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Primarias, es decir, no asociada a otras enfermedades.

Generalmente de origen genético y


transmisión familiar (hereditarias), es la forma menos frecuente.
Mutaciones genéticas (cambios en la secuencia de bases nitrogenadas del ADN) y se sospechan
cuando se producen signos de dislipidemia en niños, en enfermedades ateroscleróticas
prematuras (en menores de 60 años) y con niveles de colesterol en sangre por encima de 6,2
mmol/L.

Secundarias, es decir vinculadas a otras entidades patológicas, como por ejemplo:


diabetes
hipotiroidismo
obesidad patológica
síndrome metabólico

mayoría de los casos de dislipidemia en adultos


La causa más frecuente es el estilo de vida sedentario con ingesta elevada de
grasas saturadas (como la mantecas de origen animal, la carne de cerdo y
otras) y colesterol; otras causas son la DM-2, el consumo excesivo de alcohol,
la insuficiencia renal crónica, el hipotiroidismo, la cirrosis hepática primaria y
algunos fármacos como las tiacidas, los â bloqueantes, retinoides,
antirretrovirales, estrógenos, progestágenos y glucocorticoides.
Clasificación basada en la Clínica
I) Hipercolesterolemia aislada
II) Hipertrigliceridemia aislada
III) Dislipidemias Mixtas
IV) HDL bajo

hipercolesterolemia es el aumento de colesterol en sangre asociado


frecuentemente con un incremento de las LDL en la circulación. La
hipercolesterolemia esencial familiar es un trastorno genético frecuente de
carácter dominante, relacionado con una deficiencia de receptores de LDL o de
apo C-II que provoca un incremento de los niveles en circulación de las LDL,
lipoproteínas ricas en colesterol, lo que produce hipercolesterolemia.

hipertrigliceridemia se usa para denominar el exceso de concentración sérica


de triglicéridos.causas pueden ser:3

 Primarias:
 Quilomicronemia familiar (hiperlipoproteinemia tipo 1)
 Hiperlipidemia mixta primaria (tipo 5)
 Hipertrigliceridemia familiar(tipo 4)
 Hiperlipoproteinemia familiar combinada (tipo 2B)
 Disbetalipoproteinemia familiar (tipo 3)

 Secundarias a otras condiciones:


 Obesidad
 Síndrome metabólico, y resistencia a la insulina
 Diabetes mellitus
 Enfermedades renales (como la enfermedad renal crónica)
 Hipotiroidismo
 Embarazo
 Algunas enfermedades autoinmunes
 Uso de algunos fármacos

 Secundarias a cambios en la dieta y el estilo de vida:


 Dieta alta en grasas, e hidratos de carbono simples, como la sacarosa o la fructosa
 Elevado consumo de alcohol
 Insuficiente actividad física (sedentarismo)
Hiperlipoproteinemias
Enfermedad Defecto Comentarios
Aclaramiento de
quilomicrones lento,
Tipo I (a) deficiencia de LPL;
disminución en los niveles de
(deficiencia familiar de (b) producción anormal
LDL y HDL; se trata con
LPL, de LPL;
dietas bajas en grasa y
hiperquilomicronemia (c) deficiencia de apoC-
carbohidratos complejos; no
familiar) II
tiene riesgo alto de
enfermedad coronaria
El aclaramiento de LDL
Tipo II disminuido lleva a
4 tipos de defectos del
(hipercolesterolemia hipercolesterolemia, lo que
receptor de las LDL
familiar) resulta en ateroesclerosis y
enfermedad coronaria
Aclaramiento de
remanentes por el
Causa xantomas,
hígado alterado debido a
Tipo III hipercolesterolemia y
anormalidades de apoE;
(disbetalipoproteinemia arteriosclerosis en arterias
los pacientes solamente
familiar, deficiencia de periféricas y coronarias
expresan la isoforma
apoproteina E) debido a los niveles altos de
apoE2 que interactúa
quilomicrones y VLDLs
pobremente con el
receptor de apoE
Frecuentemente asociada con
diabetes mellitus tipo-2,
Producción elevada de obesidad, alcoholismo o con
Tipo IV
VLDL asociada con la administración de
(hipertrigliceridemia
intolerancia a la glucosa hormonas progestágenas;
familiar)
e hiper-insulinemia colesterol elevado como
resultado de VLDLs
aumentadas
Quilomicrones y VLDLs Hipertrigliceridemia e
Tipo IV familiar elevadas por razones hipercolesterolemia con
desconocidas disminución de LDLs y HDLs
Una condición rara que es
Hiper-alfalipoproteinemia Niveles elevados de
beneficiosa para la salud y la
familiar HDLs
longevidad
Producción de LDL
Tipo II
aumentada y Fuertemente asociada con un
Hiper-
aclaramiento de los riesgo alto de enfermedad
betalipoproteinemia
triglicéridos y ácidos arterial coronaria
familiar
grasos retardada
Incrementos dramáticos en
2 mutaciones diferentes:
los niveles de LDL; sin efecto
Gln por Arg (aminoácido
en los niveles de HDL, VLDL,
3500) o Cys por Arg
Defecto en apoB para su o triglicéridos del plasma;
(aminoácido 3531);
unión, familiar causa significativa de
ambas llevan a una
hipercolesterolemia y
afinidad disminuida de
enfermedad arterial coronaria
las LDL por su receptor
prematura
Niveles disminuidos de
La ausencia de LCAT
esteres de colesterol y
lleva a una inhabilidad
Deficiencia de LCAT lisolecitina del plasma; LDLs
de las HDLs para tomar
familiar anormales (Lp-X) y de VLDLs;
colesterol (transporte
los síntomas también están
reverso del colesterol)
asociados con la colestasis
El aclaramiento disminuido de
Defecto en la colesterol-
las LDL lleva a
ester hidrolasa en los
hipercolesterolemia,
Enfermedad de Wolman lisosomas; afecta el
resultando en arteriosclerosis
metabolismo de las
y enfermedad arterial
LDLs
coronaria
La deficiencia de la
lipasa lleva a la
Deficiencia de la
acumulación de HDLs Causa xantomas y
triglicérido-lipasa que se
ricas en triglicéridos y de enfermedad arterial coronaria
libera con la heparina
remanentes de VLDL
(IDLs)
Hipolipoproteinemias
Enfermedad Defecto Comentarios
Defecto raro; acumulación
en el intestino e hígado,
Ausencia de
Abetalipoproteinemia mala-absorción de grasa,
quilomicrones, VLDLs, y
(acantocitosis, síndrome retinitis pigmentosa, ataxia
LDLs debido a defecto en
de Bassen-Kornzweig) neuropática, los glóbulos
la expresión de apoB
rojos tienen forma de
espinas
Al menos 20 mutaciones
distintas del gen de la
apoB, las
Hipobetalipoproteinemia concentraciones de LDL Cambios patológicos
familiar están entre el 10-20% de ausentes o ligeros
lo normal, las VLDL están
ligeramente disminuidas,
HDLs normales
enfermedad de Todos estos síndromes Tendencia a
Tangier(deficiencia relacionados tienen hipertrigliceridemia; alguna
familiar de alfa- concentraciones de HDL elevación de las VLDLs; la
lipoproteína, disminuidas, no tienen enfermedad de ojo de
enfermedad de ojo de efecto en la producción pescado se caracteriza por
pescado, deficiencias de de quilomicrones o una opacidad severa de la
apoA-I y –C-III) VLDLs cornea
Clasificación de las Apoproteínas
Apoproteina – MW Asociación con
Funciones y Comentarios
(Da) Lipoproteínas
proteínico de las HDL, se une ABCA1
en los macrófagos, críticos anti-
quilomicrones,
apoA-I – 29.016 oxidante la proteína del HDL, activa
HDL
la lecitina: colesterol aciltransferasa
LCAT
quilomicrones, principalmente en HDL, incrementa la
apoA-II – 17.400
HDL actividad de la lipasa hepática
quilomicrones, presente en lipoproteínas ricas en
apoA-II – 46.400
HDL triglicéridos
exclusivamente en quilomicrones,
derivada del gen apoB-100 por
edición del RNA en el epitelio
apoB-48 – 241.000 quilomicrones
intestinal; no tiene el dominio de
unión del receptor del LDL de la
apoB-100
proteína principal del LDL, se une al
apoB-100 – 513.000 VLDL, IDL, y LDL receptor del LDL; una de las
proteínas mas grandes en humanos
quilomicrones,
apoC-I – 7.600 puede también activar a la LCAT
VLDL, IDL, y HDL
quilomicrones,
apoC-II – 8.916 activar a la lipoproteín lipasa
VLDL, IDL, y HDL
quilomicrones,
apoC-III – 8.750 inhibe a la lipoproteín lipasa
VLDL, IDL, y HDL
apoD, 33.000 HDL asociada estrechamente con LCAT
glicoproteína secretada plasma
proteína de principalmente en el hígado y se
transferencia del HDL asocia con la transferencia de ésteres
colesterol, CETP de colesterol LDL de HDL y VLDL a
cambio de los triglicéridos
apoE – 34.000 (al
se une al receptor del LDL, la
menos 3 alelos [E2, remanentes de
amplificación del alelo apoEε4 se
E3, E4]) cada uno de quilomicrones,
asocia con la instauración tardía de la
los cuales tiene varias VLDL, IDL, y HDL
enfermedad de Alzheimer
isoformas
apoH – 50.000
superficies inhibe la liberación de serotonina de
(también conocida
cargadas las plaquetas, altera mediada por
como β-2-glicoproteína
negativamente ADP de plaquetas agregación
I)
unida por puentes disulfuro a la
apoB-100, forma un complejo con el
Apo(a) – al menos 19 LDL que se llama lipoproteína(a),
alelos diferentes; la Lp(a); es muy parecida al
proteína varia de LDL plasminógeno; puede llevar colesterol
tamaño entre 300.000– a los sitios de daño vascular,
800.000 asociación de alto riesgo con
enfermedad arterial coronaria e
infarto cerebra