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GENÉTICA DE POBLACIONES

Profesor Mauricio Moraga

Las poblaciones humanas tienen una cierta variabilidad fenotípica, y esta tiene una cierta correlación
con la distribución geográfica.

Esta Variabilidad Fenotípica que se percibe en las poblaciones actuales está asociada con una
Variabilidad Genotípica, la cual se sustenta en que existan distintas variables alélicas para los loci.

Definiciones (robadas de la clase de Valenzuela)


Población: conjunto de individuos de la misma especie que interactúan entre sí. (Algunas
restricciones: ¿2º año de medicina, puede ser una población?)

Equilibrio genético: Una población está en equilibrio genético si su estructura genética no


varía en el transcurso de las generaciones. Si la estructura genética varía, la población
evoluciona.

Se analizará qué fuerzas evolutivas están


actuando en el caso de la población chilena
respecto a la modificación de las secuencias
génicas y fenotípicas dentro de ella producto
de ciertos eventos, los cuales tienen que ver
con: Fenómenos de Migración y Fenómenos
de Deriva.

Equilibrio Genético de Hardy-Weinberg


Sustentado en ciertos postulados estrictos y
difíciles de cumplir en una población:

- Poblaciones Infinitas: todos los individuos


tienen la misma probabilidad de aparearse
entre ellos; es decir, dos individuos que están
en el borde de la población tienen la misma opción de aparearse que dos que se encuentran vecinos.

Cumpliendo esta y otras características, se tiene una población en equilibrio: se revisará cuáles de estas
características, cuando no se están cumpliendo en una población, alteran el equilibrio. Y cuando lo
alteran, cómo lo alteran, y si esa alteración es dirigida o es una fuerza que actúa de una manera no
dirigida.

Condiciones:
- Genes deben segregar cumpliendo las leyes de Mendel (población mendeliana)
- Cruzamientos entre los individuos deben ocurrir al azar: Panmixia (se revisara si en Chile se
cumple la Panmixia)
- Tamaño de la población debe ser infinitamente grande
- Los portadores de diversos genotipos deben tener en promedio igual número de descendientes
- No debe existir mutación
- No debe haber aporte ni pérdida de genes debido a migración
Se cumple el equilibrio si:
- No hay MUTACIÓN
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- No hay SELECCIÓN
- Si la población es INFINITA para que no haya DERIVA
- Si hay PANMIXIA (apareamientos al azar)
- Si no hay MIGRACIONES
- Si existe herencia mendeliana para los caracteres que estamos analizando

Factores
Los factores que van a actuar sobre las secuencias génicas y fenotípicas de esta población y que
podrían de algún modo modificar este equilibrio son:
Mutación (fuente básica de variabilidad, pero como tal no es un motor poderoso en términos
evolutivos), Deriva Génica, Migración y Selección Natural

Contenidos de la Clase:
Cómo la deriva génica puede dar cuenta de los cambios en la secuencia génica a lo largo de nuestro
país respecto a poblaciones originarias, y como la migración puede dar cuenta de los cambios en las
secuencias génicas en las poblaciones mixtas actuales.

Chile
Somos una población mayoritariamente homogénea, pero con diversidad.
Los componentes de la población determinan de qué se enferman, cómo se mejoran las personas, a qué
tratamientos pueden responder o no, etc.: No necesariamente tenemos que tener las mismas patologías
y/o causas genéticas de las patologías que otras poblaciones distintas a la nuestra: esto plantea una
salud para los chilenos, ya que no todo es transportable desde el desarrollo europeo o norteamericano.
La población chilena tiene básicamente dos componentes:
- Población Indígena: Población Ancestral Amerindia
- Población Europea, básicamente española

Origen del Hombre


Todas las poblaciones tienen su origen en un ancestro común lejano; la gran mayoría de la información
actual (tanto molecular como arqueológica), sugiere que las poblaciones actuales del mundo provienen
de poblaciones africanas, que habrían migrado fuera de África hace unos 100 a 150 mil años.
Esas poblaciones se habrían desplazado ocupando Asia y Europa; y posiblemente reemplazando a las
poblaciones ya existentes de otros grupos humanos (hay migraciones tempranas de Homo Erectus y
poblaciones tardías de Homo Sapiens arcaico).

100 a 150 mil años: el


hombre sale de África,
ocupa Asia, ocupa
Europa y en algún
momento hace unos 30
mil años, las poblaciones
cruzan, y ocupan
América.

Este proceso está


asociado con el
desplazamiento a través
de Beringia (otras teorías

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sugieren un desplazamiento por la costa).

Sea cual sea la forma en que se movieron, lo hicieron desde África a Asia y desde Asia a América.

Estos individuos separan cromosomas homólogos en algún momento para generar gametos: algunos de
estos cromosomas se van a Europa, otros a Asia y después a América; de ser así el encuentro de las
poblaciones aborigen y española en América sería el reencuentro de cromosomas que mediante
crossing over y otros procesos, llevan aproximadamente 100 mil años sin verse.

Para las poblaciones americanas la vía más probable de ingreso es Beringia o la costa, ambos procesos
asociados a eventos de glaciación, que permitieron un corredor libre de hielo, haciendo posible la
ocupación de América del Norte hace al menos 11-15 mil años.
Esas poblaciones no se quedaron en América del Norte detenidas, sino que siguieron moviéndose y
ocuparon América del Sur, tempranamente.
Los registros de distintos sitios, tanto en la costa pacífica como de la amazonia y costa atlántica,
sugieren que los tiempos son cercanos a los 12 mil años, existiendo signos bastante bien documentados
en Chile: Monteverde (¿?) con 12.500 años.

Por lo menos hace 12 mil años llegaron a Chile surgiendo las que nosotros conocemos como las
poblaciones originarias actuales (o las que están en el registro histórico desde el contacto con los
europeos), y esas poblaciones, aunque se ven homogéneas tienen una cierta diversidad.

(La distribución geográfica, descrita por cronistas e historiadores no es muy importante para
nosotros.)

Hasta ahora tenemos la visión de un componente:

Componente Amerindio: poblaciones que venían de África, hace 15 - 30 mil años, ocupan América
del Norte y luego América del Sur. Tienen cierta variabilidad genética y cierta cantidad de alelos para
los mismos loci, que no tienen que ser necesariamente los mismos, ni las mismas frecuencias que las de
las poblaciones europeas (porque ha transcurrido el tiempo suficiente para que, por mutaciones nuevas
u otros fenómenos, hayan cambiado las frecuencias génicas en la población americana.

ALGUNAS DEFINICIONES

- Flujo Génico o Migración


Proceso de transferencia de genes de una población a otra o entre dos o más poblaciones y que implica
la dispersión de nuevas variantes génicas entre poblaciones diferentes.

Cuando individuos se mueven, de una población a otra, y se incorporan a esa nueva población,
transportan con ellos alelos, para los distintos loci, y los incorporan a la nueva población.
Si la frecuencia para las dos poblaciones para todos los… fueran idénticas, no podríamos distinguir el
evento de encuentro entre estas poblaciones, al menos desde el punto de vista genético. Pero si las
secuencias de estos loci son distintas, va a haber un cambio en la secuencia final de la población
receptora, producto de la llegada de estos inmigrantes.

- Migraciones

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Las migraciones son movimientos que realizan los individuos de una población fuera del área
geográfica que ocupan habitualmente (en este caso los españoles llegando a América, es decir,
geográficamente muy distantes)

Emigración: salida de individuos de una población.


Inmigración: llegada de individuos provenientes de otra población (en nuestro caso, los
españoles)

Respecto a la migración
Se puede evaluar y estimar, comparando las secuencias genéticas de las poblaciones ancestrales con las
que resultan de la mezcla entre ellas (puede también utilizarse en sentido inverso y a partir de la
frecuencia estimar las secuencias)

Efecto de la migración sobre las Frecuencias Alélicas:


- Cero (0): si las frecuencias alélicas son las mismas
- Marcado: si las frecuencias alélicas son muy ¿distintas?

Este efecto sobre las frecuencias también dependerá de la Tasa de Migración (nº de migrantes por
generación), y del Tamaño de la Población Receptora.

Migración de población española

Básicamente de hombres (a excepción de Inés de Suárez), lo que motivó la combinación de individuos


españoles con mujeres indígenas.
Luego, en el punto base de nuestra población, hay una mezcla no equilibrada entre hombres y mujeres
porque el componente paterno es básicamente español y el materno es básicamente indígena.

De ahí en adelante la población chilena va cambiando, variando y disminuyendo, consolidándose la


población mestiza o una población criolla de españoles ya nacidos en Chile.

Negros
Es un componente relativamente desconocido, y que parece no haber dejado demasiados rasgos
fenotípicos dentro de la población chilena; no obstante, algunos de sus genes deben haber quedado en
la población:

Años Vecinos Mestizos Negros y Indios de Rebelados Total


españoles blancos mestizos de paz en
europeos y color encomiendas
criollos y otros
1540 154 10 - - 1.000.000 1.000.000
1570 7.000 10.000 7.000 450.000 150.000 624.000
1590 9.000 17.000 16.000 420.000 120.000 582.000
1600 10.000 20.000 19.000 230.000 270.000 549.000
1620 15.000 40.000 22.000 230.000 250.000 557.000

La cantidad de negros y mestizos de color en chile, hacia 1600 era más que de vecinos españoles.
¿Donde están? No se percibe en la población general gente de rasgos de raza negra, pero se puede
encontrar algunos alelos, tanto de haplotipos mitocondriales como de cromosomas, netamente africano.
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Población Chilena
- Componente Indígena
- Componente Europeo Español
- Componente Negro: más discreto y difícil de percibir en la población

Esta es la base de la población chilena actual, sin desconocer otros procesos de inmigración posterior,
en general en términos de colonias aislados y con poco flujo génico: croatas, judíos, alemanes, etc.
Este conjunto de componentes de la población chilena no son fuente significativa de variabilidad,
básicamente no tienen un flujo génico: no han tenido el tiempo o la intención de mezclarse u
homogenizarse dentro de la población.
Rastreo de Variantes Alélicas
El rastreo de las variantes alélicas asociadas a una u otra población permite determinar cuales son los
componentes y cual es la mezcla que está presente en esa población.
- Marcadores asociados a genes nucleares
- Grupos sanguíneos (ABO): se pueden usar para caracterizar a la población, e base a conocer
las frecuencias, tanto en las poblaciones ancestrales, como en la población actual

Algunos datos

Población Aborigen
Para distintas poblaciones originarias, se observa
que las frecuencias del alelo O son cercanas a 1.

Las bajas frecuencias de los genotipos A y B,


están asociadas con mezclas.

Por consiguiente, se puede asumir que la


frecuencia del alelo O, de 1 para las poblaciones
originarias.

Población Urbana
En poblaciones urbanas, los
valores para el alelo O están
entre 0,8 y 0,7: hay una
mayor frecuencia de alelos
A y B que en la población
original.

Estos alelos A y B
presentes en la población
mixta, se puede suponer
que son aportados por los
genes que llegan desde
Europa.

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A partir de esta información se puede estimar la mezcla indígena, encontrándose un porcentaje
alrededor del 40% de mezcla para la población general de Santiago

ALTERACIONES DE LA PANMIXIA

Una población es panmíctica si todos y cada uno de los individuos de un sexo tienen la misma
probabilidad de aparearse con cualquier individuo del otro sexo y viceversa.

APAREAMIENTO PREFERENCIAL POR PARENTESCO


ENDOGAMIA si se prefiere a los parientes (incesto caso límite)
EXOGAMIA si se prefiere a los no parientes.

APAREAMIENTO PREFERENCIAL POR FENOTIPO


ISOFENIA si se prefiere a los que tienen fenotipos similares
ANISOFENIA si se prefiere a los que tienen fenotipos diferentes

* Condiciones de la panmixia: “todos con todos” significa que todos tienen la misma probabilidad de
cruzarse entre ellos.

CONSECUENCIAS DEL APAREAMIENTO NO-PANMÍCTICO: Comportamiento de las Poblaciones en


Chile
En esta tabla se ha separado a los individuos por estrato socioeconómico, y se ha determinado la
frecuencia del alelo O y se ha determinado la mezcla indígena a partir de esos datos.

Valparaíso
La mezcla va desde
aproximadamente 0, 2 o 20%, para
el estrato socioeconómico alto,
hasta casi un 50% para el estrato
socioeconómico bajo. Siguiendo un
gradiente bastante claro.

Valdivia
Se observa que el componente
indígena es bastante bajo en el
grupo alto, 10-11% más o menos, y
en los estratos medios y bajos, este
componente indígena es aún más
alto de lo que se ve en Valparaíso.

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Esto sugiere que No hay Panmixia: la gente no se está cruzando con cualquiera de la población sino
que lo está haciendo prefencialmente con algunos.

En Valparaíso se ve un gradiente: va aumentando progresivamente la mezcla indígena, en Valdivia,


solo los estratos socioeconómicos altos tienen un componente europeo alto, y todas las otras clases son
homogéneas respecto a la componente indígena.

Respecto al Flujo Génico:


Valparaíso presenta mayor movilidad entre todas las poblaciones; en Valdivia existe movilidad dentro
de algunas poblaciones entre sí, mientras que otras están aparte (podría tener relación con migraciones
recientes, por ejemplo, alemanes en Valdivia)

Marcadores Nucleares
Analizando la mezcla
indígena de poblaciones
actuales a partir de
estimadores nucleares, se
tiene que, dependiendo de
los estimadores que se
utilicen y los sistemas
(grupos sanguíneos,
proteínas plasmáticas, etc.)
se llega más o menos a:

- 40% Amerindio
- 60% No Amerindio

* Otra posibilidad es mirar marcadores de otro tipo, que no estén asociados con Herencia Biparental,
sino con Herencia Monoparetal

Marcadores Mitocondriales
El DNA mitocrondrial presenta herencia uniparental materna para humanos y vertebrados (hay
algunas excepciones en otras especies)
Esta herencia implica que todo individuo analizado, tenga DNA mitocondrial de su madre, su
abuela, etc. Es un marcador de linajes maternos, que permite evaluar la mezcla indígena y europea en la
población actual, solo de los linajes maternos presentes hoy día en la población.

Al analizar polimorfismos específicos de población aborigen americana se observa que tanto en


poblaciones aborígenes como poblaciones rurales, o de santiago; que la frecuencia de las variantes de
haplotipos mitocondriales amerindios, es muchísimo más alta que los linajes de líneas no amerindias.

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En ciertas poblaciones
(aymara, atacameños,
pehuenches,
mapuches) la presencia
de linajes no
amerindios puede
llegar a cero.

Estas poblaciones
desde el punto de vista
ABO tienen algún
componente europeo,
desde el punto de vista
mitocondrial son 100%
indígenas.

Las frecuencias de los


distintos haplotipos
varían latitudinalmente
en el país

Explicaciones
- Algunos murieron en el camino
- Fueron seleccionados por el clima: Así, los individuos del haplogrupo B tendrían problemas
con las bajas Tºs, y considerando que aymara y atacameños viven sobre 3000 m, se puede
postular que los individuos de haplogrupo B están mejor adaptados para altura, que los que no
son haplogrupo B.
- Que los individuos de más al sur hayan migrado desde Argentina, trayendo frecuencias
distintas.
- Evento catastrófico: por ejemplo un terremoto, y por azar mueren más de un linaje que de otro.
- Por el Proceso de Migración: que una parte de las variantes disponibles se muevan, viajen a
otra región y funden una nueva población, por ende al tomar una muestra pequeña de un grupo
es posible que no tenga la misma distribución que la muestra original.
En una población de 500 personas, se van 50 y fundan una nueva población, las frecuencias de
esta nueva población dependerán de las frecuencias de los linajes de la población de individuos
que migraron, y al ser una muestra al azar, puede tener la misma distribución que la población
original, como puede no tenerla.

* Conclusión: podría ser explicable por deriva, o por selección

Deriva Génica
Se denomina Deriva Genética a fluctuaciones de las frecuencias génicas a través de las generaciones,
en poblaciones de tamaño finito, producidas por el simple azar.

Puede cambiar la frecuencia de una misma población por mero azar, el cual tiene que ver con que en
los gametos que se transfieren a la siguiente población no necesariamente están representadas todas las
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variantes que había en la población original. Hay personas que no se reproducen (por opción, por
casualidad, etc.)

Por Eventos que No son Selección: si esto ocurre, estos individuos no aportan sus genes a la siguiente
generación, no porque no tengan ventajas, sino porque simplemente no lo hicieron.

La Deriva Genética:
- La deriva es independiente del genotipo, por consiguiente tendrá el mismo efecto para
cualquier genotipo.
En cambio la selección es sobre un determinado genotipo, expresado en su fenotipo

- Se la considera como un factor que reduce la variabilidad genética y su efecto depende del
tamaño efectivo poblacional.

- Como es un evento azaroso, tiene mayor efecto sobre poblaciones pequeñas que sobre
poblaciones grandes.
Si la población es grande, están casi todos los individuos necesarios para que todos o la
mayoría de los alelos se transmitan a la siguiente generación.
Si es pequeña, basta que uno o dos individuos por azar no se reproduzcan para que se
puedan perder alelos y que no estén en la muestra siguiente, alterando las frecuencias.

La Deriva puede generar:


- Diferencias entre generaciones sucesivas en una población observada en el tiempo.
Ser responsable del cambio de frecuencias de una población en un determinado lugar
- Diferencias entre grupos de poblaciones contemporáneas y relacionadas.

* Deriva cambia las frecuencias solo por efecto del azar y no porque uno de los fenotipos sea más
ventajoso o menos ventajoso.

Composición de la Población Chilena Actual:


Principalmente por Migración y Deriva, más que con Selección (aunque no se descarta que
algunas poblaciones tuvieran problemas con características climáticas, altura, etc.)

Rastreo Mitocondrial: Rastreo del Cromosoma Y


Se hereda por linaje paterno.

* La base de la formación de la población chilena corresponde a una mezcla mayoritariamente entre


hombres españoles y mujeres indígenas.

* Deriva puede verse cuando esa población disminuye porque los eventos de que los gametos de
algunos individuos no este representados en la generación siguiente hace que cambien las frecuencias

Isla de Pascua: dos formas de actuar de la deriva

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Efecto Fundador: un grupo de la población se traslada y funda una nueva población. Al llevarse un
grupo pequeño, una fracción de la variabilidad que había en la poblarcion original, las frecuencias
en la población que funda, cambia.

Cuello de Botella Poblacional: población sufre una disminución drástica del tamaño poblacional, y
cuando recupera el tamaño, lo hace desde un nº muy reducido de individuos (los que sobrevivieron
al evento dramático); por consiguiente, algunos alelos se ven más representados y otros se pierden.

Origen Polinésico de los


Americanos
Al observar el registro arqueológico,
se ve en las secuencias (flechas
rojas), se ve que 3.500 a 4.000 años,
hay poblaciones que se mueven desde
el sudeste de Asia y ocupan
Melanesia

Hacia 1.600 empiezan a ocupar


polinesia, terminando en Isla de
Pascua hacia el 500 AC.

Ese evento, de saltar de una isla a


otra, considera un efecto fundador en
cada una de las migraciones.

La población que sale cada vez, es una muestra pequeña, que funda una nueva población: llega a una
isla, aumenta el nº de individuos, pero como la tasa de mutación es muy baja, no surgen por mutación
nuevos alelos; sale otro grupo que si no lleva la misma composición, en el nuevo punto al que lleguen
fundarán una población con frecuencias distintas, y así sucesivamente.

El efecto en Pascua
Secuencia de
nucleótidos
(mitocondrial) muestra
la variabilidad para
individuos de la
población americana.

En rojo, 24 secuencias
de pascuenses: tienen
todos la misma
secuencia menos uno,
que difiere en 1
nucleótido.

A esto se le llama
“Motivo Polinésico”
porque todos los
10
individuos que ocupan la Polinesia tienen esos 3 nucleótidos.

El Árbol Filogenético de poblaciones de Pascua y Polinesia y población No Polinésica (Indonesia,


Papua Nueva Guinea, etc.) muestra que los pascuenses son definitivamente polinésicos, y que tienen
muy poca variabilidad en comparación con las otras poblaciones de Polinesia, y que las poblaciones de
polinesia en general, por el efecto continuo de la deriva, son menos variables que las otras poblaciones

Cromosoma Y:
De un total de 20 individuos, 16 tienen el mismo haplotipo para el cromosoma Y, y solo un 15%
corresponde a linaje no polinésico, posiblemente por flujo génico reciente (turistas)

Efecto cuello de botella


Pascua tiene eventos de reducción poblacional extremos, asociados con distintos problemas en su
historia (conflictos internos, movimientos de población pascuense a Perú a trabajar como esclavos,
llegada de poblaciones con lepra, etc.)
Hay períodos en que la población baja a números extremadamente pequeños.
Para DNA mitocondrial, el nº de mujeres disponibles, en edad reproductiva, es mínimo, provocando
una drástica reducción de la variabilidad en la población.

En el último gráfico es posible observar el efecto de la mezcla reciente sobre la población pascuense.

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