Universidad Estatal de Guayaquil

Facultad de ciencias médicas, escuela de medicina Bioquímica II

Ruta afectada Enfermedad Enzima deficiente Datos clínicos

Glucogénesis Glucogenosis tipo 0 Glucógeno sintasa Hipoglucemia, hipercetonemia, muerte temprana

Gluconeogénesis
Glucogenólisis Enfermedad de Von acumulación de glucógeno en el hígado y en células de los túbulos
Glucosa 6-fosfatasa
Metabolismo de Gierke renales; hipoglucemia; acidemia láctica; cetosis; hiperlipidemia
la Galactosa
acumulación de glucógeno en lisosomas: variante de inicio juvenil,
α1 → 4 y α1 → 6 glucosidasa
Glucogénesis Enfermedad de Pompe hipotonía muscular, muerte por insuficiencia cardiaca hacia los dos
(maltosa ácida) lisosomal
años de edad; variante de inicio en el adulto, distrofia muscular
Dextrinosis límite, Hipoglucemia en ayuno; hepatomegalia durante la lactancia;
Enzima desramificadora hepática
Glucogenólisis enfermedad acumulación de polisacárido ramificado característico (dextrina
y muscular
de Forbe o de cori límite); debilidad muscular
Hipoglucemia en ayuno; hepatomegalia durante la lactancia;
Glucogenólisis Dextrinosis límite Enzima desramificadora hepática acumulación de polisacárido ramificado característico (dextrina
límite)
Amilopectinosis, Hepatosplenomegalia; acumulación de polisacárido con
Glucogénesis enfermedad Enzima ramificadora pocos puntos de ramificación; muerte por insuficiencia
de Andersen cardiaca o hepática antes de los cinco años de edad
Deficiencia de poca tolerancia al ejercicio; glucógeno muscular anormalmente alto
Glucogenólisis miofosforilasa, Fosforilasa muscular (2.5 a 4%); lactato en sangre muy bajo
síndrome de McArdle después de ejercicio
Hepatomegalia, acumulación de glucógeno en el hígado,
Glucogenólisis Enfermedad de Hers Fosforilasa hepática
hipoglucemia leve, por lo general buen pronóstico
Poca tolerancia al ejercicio; glucógeno muscular
Fosfofructocinasa 1 muscular
Glucólisis Enfermedad de Tarui anormalmente alto (2.5 a 4%); lactato en sangre muy bajo
y de eritrocitos
después de ejercicio; anemia hemolítica
Hepatomegalia, acumulación de glucógeno en el hígado,
Glucogenólisis Glucogenosis tipo IXa Fosforilasa cinasa hepática
hipoglucemia leve, por lo general buen pronóstico
Glucogenosis tipo IXb Fosforilasa cinasa hepática y Hepatomegalia, acumulación de glucógeno en el hígado y músculo,
glucogenólisis
muscular hipoglucemia leve, por lo general buen pronóstico
Holger Adrián Carrión Figueroa Grupo 06
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Glucogenosis tipo IX A y
glucogenólisis Proteína cinasa dependiente de camp Hepatomegalia, acumulación de glucógeno en el hígado
B
Ruta de las Deficiencia de glucosa 6 fosfato Hemolisis. Palidez, debilidad, fiebre, mareos, orina de color
Favismo
pentosas deshidrogenasa oscuro, taquicardia e ictericia.
Deficiencia de fructosa Fructosa 1,6-difosfatasa Hipoglucemia episódica, acidemia hiperláctica episódicas y
Gluconeogénesis
1,6-difosfatasa cetoacidosis por lo común después de enfermedades; hepatomegalia
Ruta de las Enzima que convierte L-xilulosa en
Pentosuria esencial Benigna y asintomática
pentosas xilitol
Metabolismo de
Fructosuria esencial Fructocinasa Asintomática; sustancias reductoras en la orina
la fructosa
Vómito, hipoglicemia, ictericia, vómitos, deterioro mental, nutrición
Metabolismo de Intolerancia hereditaria a
Aldolasa B deficiente, imposibilidad de ganar peso, síntomas digestivos,
la fructosa la fructosa
insuficiencia hepática y lesiones renales
letargia, dificultad para alimentarse, dificultad para crecer y ganar
Metabolismo de Galactosemia clásica (tipo Galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa
peso, ictericia, cataratas, problemas en los riñones, problemas en el
la Galactosa I) (GALT)
hígado y sangramientos
Metabolismo de
Galactosemia tipo II Galactoquinasa Es más leve que el tipo I. El síntoma principal es la catarata.
la Galactosa
letargia, dificultad para alimentarse, dificultad para crecer y ganar
Metabolismo de
Galactosemia tipo III: Galactosa epimerasa peso, ictericia, cataratas, problemas en los riñones, problemas en el
la Galactosa
hígado y sangramientos
Presentan malformaciones encefálicas. Otros niños tienen aspecto
Deficiencia del
Complejo piruvato-deshidrogenasa normal al nacer, pero más tarde, durante la lactancia o la infancia,
complejo piruvato-
Glucólisis manifiestan los síntomas, entre los que se encuentran debilidad
deshidrogenasa
muscular, convulsiones, mala coordinación y un grave problema de
equilibrio. El retraso mental es frecuente.
Acumulación de ácido láctico y cetonas en sangre. A menudo mortal.
Ausencia de la piruvato Piruvato carboxilasa Los sobrevivientes presentan convulsiones y retraso mental
Gluconeogénesis
carboxilasa importante, aunque hay informes recientes de niños con síntomas
más leves.
Anemia; inflamación del bazo (esplenomegalia); color amarillento
Glucólisis Anemia hemolítica Piruvato cinasa dela piel, las membranas mucosas o la esclerótica (ictericia); fatiga,
calambres, letargo; palidez, retraso del desarrollo en niños.

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Anomalías motoras. La intensidad de los ataques y del mioclonus

Glucogenólisis Enfermedad de Lafora Laforina y malina va aumentando con el progreso de la enfermedad. rápido
empeoramiento de las funciones cognitivas
poca tolerancia al ejercicio; glucógeno muscular anormalmente alto
Deficiencia de cinasa de Cinasa de fosfoglicerato (2.5 a 4%); lactato en sangre muy bajo
Glucólisis
fosfoglicerato después de ejercicio, hallazgos adicionales de anemia hemolítica y
disfunción del SNC
poca tolerancia al ejercicio; glucógeno muscular anormalmente alto
Deficiencia de mutasa de Mutasa de fosfoglicerato
Glucólisis (2.5 a 4%); lactato en sangre muy bajo
fosfoglicerato
después de ejercicio
poca tolerancia al ejercicio; glucógeno muscular anormalmente alto
Deshidrogenasa de lactato:
Deficiencia de (2.5 a 4%); lactato en sangre muy bajo
Glucólisis
deshidrogenasa de lactato subunidad M después de ejercicio, además de erupciones cutáneas eritematosas y
rigidez uterina que provoca partos difíciles
Aldolasa A de fructosa 1,6- poca tolerancia al ejercicio; glucógeno muscular anormalmente alto
Deficiencia de aldolasa A
Glucólisis (2.5 a 4%); lactato en sangre muy bajo
de fructosa 1,6-bisfosfato bisfosfato
después de ejercicio, hallazgos adicionales de anemia hemolítica
Cinasa de fosforilasa específica poca tolerancia al ejercicio; glucógeno muscular anormalmente alto
Deficiencia de cinasa de
Glucogenólisis (2.5 a 4%); lactato en sangre muy bajo
fosforilasa muscular del músculo
después de ejercicio
Glucólisis Deficiencia de enolasa β Enolasa β Intolerancia al ejercicio
Opacidad corneal, disostosis múltiple, organomegalia,
Metabolismo de
Síndrome de Hurler Α -L-iduronidasa enfermedad coronaria, retardo mental, muerte en la niñez.
los polisacáridos

Metabolismo de Opacidad corneal, articulaciones rígidas, inteligencia normal

Síndrome de Scheie Α -L-iduronidasa
los polisacáridos

Metabolismo de Síndrome de Hurler- Fenotipo intermedio entre MPS IS y MPS IH

Α -L-iduronidasa
los polisacáridos Scheie
Disostosis múltiple organomegalia, retardo mental, muerte antes de
Metabolismo de
Síndrome de Hunter grave Iduronato sulfatasa los 15 años
los polisacáridos

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Inteligencia normal, estatura corta, sobreviven hasta la edad

Metabolismo de
Síndrome de hunter leve Iduronato sulfatasa adulta o más
los polisacáridos
Deterioro mental severo, hiperactividad, manifestaciones
Metabolismo de Enfermedad de Sanfilippo
Heparán-N-sulfatasa somáticas leves
los polisacáridos A
Deterioro mental severo, hiperactividad, manifestaciones
Metabolismo de Enfermedad de Sanfilippo
Alfa-N-acetiloglucosaminidasa somáticas leves
los polisacáridos B
Deterioro mental severo, hiperactividad, manifestaciones
Metabolismo de Enfermedad de Sanfilippo Acetil-coalfa-glucosaminida
somáticas leves
los polisacáridos C acetiltransferasa
Deterioro mental severo, hiperactividad, manifestaciones
Metabolismo de Enfermedad de Sanfilippo
N-acetil-glucosamina 6 sulfatasa somáticas leves
los polisacáridos D
Anormalidades esqueléticas específicas, opacidad corneal,
Metabolismo de
Síndrome de Morquio A Galactosamina 6 sulfatasa hipoplasia odontoide
los polisacáridos
Anormalidades esqueléticas específicas, opacidad corneal,
Metabolismo de
Síndrome de Morquio B hipoplasia odontoide
los polisacáridos Beta galactosidasa

Metabolismo de Síndrome de Maroteaux- Disostósis múltiple, opacidad corneal, inteligencia normal

Galactosamina 4 sulfatasa
los polisacáridos Lamy
Metabolismo de Disostósis múltiple, Hepatosplenomegalia
Síndrome de Sly Beta-glucuronidasa
los polisacáridos

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