Base bioquímica

Se produce por el déficit de la enzima glucosa – 6 fosfatasa, que bloquea la liberación de

glucosa tanto de la glucogenolisis como de la neoglucogenesis sin embargo, la degradación de
glucógeno a piruvato está intacta, por lo tanto se produce aumento de ácido pirúvico y de ácido
láctico.

Existe otro déficit en el complejo enzimático de la glucosa – 6 fosfatasa.

La enzima está localizada en la pared del retículo endoplasmico.

Existe tres translocasas que importan y exportan sustratos para la enzima.
La tranlocasa I permite la entrada de glucosa – 6 – fosfato.
La translocasa II cambia el fosfato por pirofosfato.
La translocasa III exporta glucosa
.
La glucogénesis tipo Ib es semejante a la Ia función leucocitaria, con una mayor propensión a
infecciones, además se describe una frecuencia elevada de alteraciones digestivas (enfermedad
inflamatoria crónica y enfermedad de crohn).
Los hallazgos de laboratorio para una muestra sanguínea obtenida en ayunas eran los
siguientes:
• Los resultados de las determinaciones enzimáticos revisadas en la biopsia del tejido hepático
son los siguientes:
DIAGNOSTICO
Tiene la enfermedad de Von Gierke. Consiste en una deficiencia de la enzima glucosa-6-
fosfatasa G6P.
Hepatomegalia.
Hipoglucemia
Tiene cuerpo cetónicos
Aumento de lactato y piruvato