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Tipos de variación genética

GENÉTICA CUANTITATIVA

Caracteres Poligénicos: Caracteres fenotípicos controlados por más de un


par de genes. Presentan variación y distribución continua

Experimento de Mendel para largo del tallo en Experimento de Galton para el tamaño del
arvejas guisante
100
100

P P
50
50

0
0
Pequeño Grande
Corto Largo

F1 F1

Intermedio

F2 F2
Carácter poligénico determinado por dos genes

loci : A: color, a : sin color


B : color, b: sin color 6

P: AABB(rojo) x aabb(blanco)

F1: AaBb (rojo medio)

F2 : AABB AaBB AaBb Aabb aabb


AABb AAbb aaBb 0
RO RMO RM RC B
aaBB

1 : 4 : 6 : 4 : 1
n loci
NºGametos : 2n
Nº Fenotipos F2: 2n + 1
Nº Genotipos F2: 3n
Proporciones
Fenotípicas F2 : (A + a)2n

Hay variación dentro de cada clase fenotípica debido


a las interacciones ambientales.

Dos genotipos no necesariamente tendrán el mismo


fenotipo en el mismo ambiente = norma de reacción
del genotipo.

Los fenotipos están representados por alelos que


contribuyen en unidades al fenotipo.

Los loci que contribuyen al fenotipo pueden estar en


distintos cromosomas
Hay variaciones ambientales para cada Si la población consiste de la mezcla
genotipo, por lo que para cada fenotipo de los tres fenotipos Pero en una proporción
habrá una distribución con una media y desigual de 1(AA):3(Aa):1(aa), entonces la
una desviación estándar que dependen distribución fenotípica de la población se verá
del genotipo en un ambiente determinado. como la línea negra, que es el resultado de
la suma de las tres distribuciones por separado.

Los individuos con fenotipo entre las dos flechas negras pueden tener cualquiera de
los tres genotipos.

La variación total estará dada por efectos genéticos y ambientales


¿Cuanto de la variación observada en un carácter poligénico es debida a los genes
involucrados? HEREDABILIDAD del carácter

Varianza: Dado que la varianza de una distribución tiene causas genéticas y ambientales y
además es aditiva

VF = VG + VE, donde VF: Varianza fenotípica total


VG: Varianza debida al genotipo
VE: Varianza ambiental

VG = VA + VD + VI , donde VA: Efecto de poligenes aditivos


VD : Efecto de Dominancia
VI : Efecto de epístasis

Heredabilidad en sentido estrecho: h2 = VA / VF


Proporción de la varianza fenotípica que es causada por el efecto génico
aditivo. Es una medida de “cuanto” del fenotipo es heredado. Muy usada por criadores

Heredabilidad en sentido amplio: H2 = VG / VF


Proporción de la varianza fenotípica causada por todos los factores genéticos
Mide cuanto de las diferencias individuales en una población son debidas a diferencias
genéticas

La heredabilidad de un carácter es diferente para cada población y cada ambiente y no puede


ser extrapolada de una población a otra o de un ambiente a otro
Una alta heredabilidad no significa que un carácter no es afectado por el ambiente
GENÉTICA DE
POBLACIONES
La genética de poblaciones es la rama de la genética que describe en
términos matemáticos las consecuencias de la genética mendeliana a
nivel poblacional.

La genética de poblaciones no sólo estudia la estructura genética de


las poblaciones sino también la transmisión de los genes de una
generación a la siguiente. Durante dicha transmisión los genotipos
de los padres se disocian y un nuevo grupo de genotipos constituye
la descendencia. De esta forma, la continuidad de una generación a
otra está dada por los genes y no por los genotipos (o fenotipos) en
que ellos aparecen.
Población : conjunto de individuos de la misma especie que coexiste
temporal y geográficamente, entre los que existen relaciones de
parentesco. En el sentido genético, una población no es sólo un grupo
de individuos, sino un grupo reproductivo.

Población mendeliana : subconjunto de la población ; un grupo de


individuos que se reproducen entre ellos y que comparten un “pool”
génico transmisible de acuerdo con las reglas mendelianas de la
herencia.

“Pool” génico : información genética total que poseen los componentes


reproductivos en una población de organismos cuya autorreproducción
contempla la participación de gametos.

Frecuencia génica o alélica : la fracción de alelos de una clase


determinada, en un locus dado, en una población de tamaño N.
Consideremos un locus cualesquiera, en el que existen los
alelos A1 y A2 :
Los genotipos posibles para este par de alelos son :
A 1 A1
A1 A2
A2 A2
Si llamamos p a la frecuencia del alelo A1, y q a la frecuencia
del alelo A2, entonces la distribución de las FRECUENCIAS
GÉNICAS o ALÉLICAS para este locus será :

p + q = 1 (1)
y por lo tanto es verdadero que :
p=1 - q (2)
En una población en que los gametos que llevan los alelos
A1 o A2 se producen con frecuencias p y q respectivamente
se verifica que :
A1 A2
(p) (q)
(p2) (pq)
A1 (p) A1 A1 A1 A2

(pq) (q2)
A2 (q) A1 A 2 A 2 A 2

La distribución de las FRECUENCIAS GENOTÍPICAS


será :
A1 A1 + 2A1 A2 + A2 A2 = 1 (3)
p2 + 2pq + q2 = 1 (4)
PRINCIPIO DE EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG :

EN UNA POBLACIÓN EN EQUILIBRIO LAS FRECUENCIAS


DE LOS GENES, Y DE LOS GENOTÍPOS, PERMANECERÁN
CONSTANTES DE GENERACIÓN EN GENERACIÓN

En una población en equilibrio, si la frecuencia de


A1 es p y la frecuencia de A2 es q, donde p + q = 1,
entonces las frecuencias genotípicas de equilibrio
son :

p2 + 2pq + q2 = 1
Heterocigocidad: Medida
de la variación genética de
un locus en una población,
esta dada por la frecuencia
total de heterocigotos para
el locus.
Si la frecuencia de uno de
los alelos es muy alta y la
otra muy baja, habrán
pocos heterocigotos
porque la mayoría serán
homocigotos para el alelo
más frecuente.
Las condiciones que deben observarse para que se cumpla el
equilibrio de Hardy-Weinberg son :

*QUE NO HAYA SELECCIÓN


*QUE NO HAYA MIGRACIÓN
*QUE NO HAYA MUTACIÓN
*QUE NO HAYA DERIVA MEIÓTICA
*QUE NO HAYA DERIVA GÉNICA
*QUE LA POBLACIÓN SEA SUFICIENTEMENTE GRANDE
*QUE HAYA PANMIXIA
*QUE TODOS LOS GENOTIPOS SEAN VIABLES
CÁLCULO DE FECUENCIAS GÉNICAS o ALÉLICAS
A.- CODOMINANCIA
Sean los alelos A1 y A2 codominantes de modo que cada
fenotipo representa un genotipo.
Si definimos la frecuencia de A1 como p y la frecuencia de A2
como q, entonces :
p = 2(A1 A1) + (A1 A2) / 2N
y
q = 2(A2 A2) + (A1 A2) / 2N
Donde A1 A1, A1 A2 y A2 A2 representan el numero de
individuos del genotipo respectivo y N es el número total de
individuos considerados. Debe notarse que como se estableció
antes :
p + q =1; q=1 - p
B.- DOMINANCIA Y RECESIVIDAD
Sean los alelos A y a con frecuencias p y q respectivamente,
donde A es dominante sobre a de modo que :

Genotipo AA Aa aa
Fenotipo A_ aa
Si la población considerada está en equilibrio, entonces la
distribución de las frecuencias de los genotipos será
exactamente :
Genotipo AA Aa a
Frecuencia p2 2pq q2
Fenotipo A_ aa
En esta condición, la frecuencia del fenotipo recesivo es
exactamente q2 de modo que q se calcula como la raíz
cuadrada de la frecuencia relativa del fenotipo recesivo.
Finalmente, como p + q = 1, entonces p = 1 - q
C.- UN LOCUS CON TRES ALELOS (el caso de los grupos
sanguíneos ABO)

Sean los alelos IA, IB e i, con frecuencias p, q y r


respectivamente. La distribución de las frecuencias génicas
será :
p + q + r=1

y la distribución de las frecuencias de los genotipos, que se


puede predecir a partir de la distribución de las frecuencias
génicas, es :
(p + q + r)2 = 1

de donde se obtiene que :

p2 + 2pq + 2pr + q2 + 2qr + r2 =1


Es posible escribir entonces lo siguiente :

Frecuencia p2 2pr q2 2qr 2pq r2


Genotipo IA IA IA i IB I B IB i IA IB ii
Fenotipo A B AB O

Entonces, la frecuencia del alelo i se calcula como la raíz


cuadrada de la frecuencia relativa de los individuos cuyo
fenotipo es O.
Para calcular la frecuencia de, por ejemplo IA, escribimos :
p2 + 2pr + r2 = A + O
Lo que podemos re-escribir como :
(p + r)2 = A + O
de donde se obtiene que p + r es igual a la raíz cuadrada de
la suma de las frecuencias relativas de los individuos de
fenotipo A y O. Puesto que conocemos el valor de p + r, y el
valor de r, podemos despejar el valor de p. Finalmente,
debido a que p + q + r = 1, es también posible conocer el valor
de q.
Distribución del alelo IA
MIGRACIONES

qo = frecuencia alélica o génica inicial de la población receptora


Q = frecuencia alélica o génica de la población que migra
m = proporción de los nuevos genes introducidos en cada generación

Primera generación f(q) = qo(1-m) + mQ

Ejemplo: Alelo r (Rh)


Blancos = 0,028
Afroamericanos = 0,446
Africanos = 0,630

10 generaciones = (1 - m)10 = q10 - Q = 0,446 - 0,028 = 0,649


qo - Q 0,630 - 0,028

m = 0,036

El 3,6% de los genes de la población afroamericana fueron introducidos


de la población blanca en cada generación
DERIVA GENICA AL AZAR

Si una población tiene un tamaño finito y cada par de padres tiene un número
pequeño de hijos, entonces las frecuencias génicas no serán exactamente
reproducidas en la siguiente generación debido a error de muestreo.

Si en una población de 1000 individuos, la frecuencia de a es q = 0,5 puede ser


que en la siguiente generación sea 0,493 o 0,504, por la probabilidad de que
ocurra una mayor o menor progenie de cada genotipo.

El resultado final es que la población puede llegar a q=1 o q=0 y hacerse


homocigota

En cada generación la Deriva Génica reduce la frecuencia de


heterocigotos en 1/2N, el efecto dependerá del tamaño efectivo
poblacional (Ne)
TAMAÑO POBLACIONAL PEQUEÑO Y FALTA DE PANMIXIA

Consanguineidad : Apareamiento entre individuos que tienen ancestros comunes


Apareamiento al Azar negativo: Elección de pareja por parecido en algún locus
(altura, color de piel)

En ambos casos la consecuencia para la población es la misma,


disminución de la heterocigocidad y aumento de los homocigotos.
La consanguinidad depende del tamaño efectivo de la población

Si dos individuos están genéticamente relacionados tendrán por lo menos un


ancestro en común y la probabilidad de que ambos lleven un alelo del mismo
origen

Coeficiente de Consanguinidad (F): probabilidad de que dos alelos de un individuo


sean idénticos
F = 0, sin consanguinidad
F = 1, consanguinidad completa
MUTACIONES

Si alelo A muta a alelo a , puede terminar por desaparecer A y se fija alelo a en


la población

Tasa de mutación A a=u


Frecuencia inicial de A = po
Primera Generación f(A) = po (1 - u)
n Generaciones f(A) = po (1 - u)n (1 - u)n, se irá acercando a 0
A desaparece y se fija a

Si u=10-5 y po=1, después de 60.000 generaciones de mutaciones continuas


recién p=0,5

En general las tasas mutacionales son bajas y no pueden dar cuenta


por si solas de la rápida evolución de las poblaciones y las especies
SELECCIÓN

Darwin planteó que la evolución consiste de dos procesos: la diversidad de los


organismos y la adaptación de ellos.
Organismos con fenotipos mas adecuados al ambiente sobrevivirán y se
reproducirán mas exitosamente, a este proceso lo denominó SELECCIÓN
NATURAL.
Por lo tanto, el alelo que sea más exitoso reproductivamente tendrá una
frecuencia mayor en la población.

Eficacia Biológica (Fittnes) : Éxito reproductivo relativo, valor selectivo o


adaptativo = W
Se mide como el número de descendientes producidos por un genotipo en
comparación con otro
W = Proporción de descendientes que viven hasta la madurez, W = s - 1

Genotipo más productivo : W = 1, s=0


Genotipo Letal : W = 0, s = 1
Los fenotipos de Biston betularia
y el melanismo industrial
Líneas azules, tendencia a aumentar
la variación dentro de la población

Líneas rojas, tendencia a disminuir


la variación dentro de la población
Especie (en organismos con reproducción sexuada): Un grupo de organismos que
son biológicamente capaces de reproducirse entre ellos aislados genéticamente de
otros grupos. Presentan aislamiento reproductivo que puede darse a distintos
niveles:

Mecanismos pre-cigóticos:
Geográficos o ecológicos: Las poblaciones ocupan habitats diferentes
Estacionales o temporales: La madurez sexual se produce en épocas diferentes
Etológicos: Diferentes comportamientos de apareamiento
Mecánicos: Incapacidad anatómica de copular
Fisiológicos: Los gametos no sobreviven en tractos reproductivos extraños, no hay
fecundación

Mecanismos pos-cigóticos:
Inviabilidad o debilidad de los híbridos: Incapacidad de que ocurra desarrollo
embrionario normal
Híbridos estériles: Los hibridos producidos no pueden dejar descendencia

Simpátricas : Especies que comparten un ambiente común

Alopátricas : Especies separadas por una barrera geográfica


Secuencia filogenética de los primates homínidos y de los monos del
Viejo Mundo, estimada por hibridación del DNA

CHIMPANCE
0.7
CHIMPANCE PIGMEO
1,8
HUMANO
2,3
GORILA
3,7
ORANGUTAN
5,2
GIBON COMUN
2,2
7,7 SIAMANGA

MONOS DEL VIEJO MUNDO

35 30 25 20 15 10 5 0
Hace millones de años

La medida de parentesco se denomina ΔT50H y está relacionada con el apareamiento de


moléculas de DNA híbridas formadas cuando se mezclan cadenas sencillas de DNA de las
dos especies. Entre la especie humana y los chimpancés, el ΔT50H es 1,8
Para otras especies diferencias de menos de 2 hace que se las clasifique en el mismo
género y familia.
Los antecesores primitivos de la especie humana surgieron en África.
Una especie ancestral, H. erectus se extendió desde allí para poblar Europa
y Asia hace 1 millón de años

¿Cómo y de donde se originó el Homo sapiens?

1.- Se originó en varias regiones del Viejo Mundo, como parte de una red de
linajes descendientes del Homo erectus: apoyado por los registros fósiles

2.- Se originó en África hace unos 200.000 años : apoyado por los
resultados de análisis de RFLP en DNA mitocondrial (linaje materno),
cromosoma Y y locus CD4 del cromosoma 12