NEUROPSICOLOGÍA Y Biologia TGD PDF

MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD.
EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO
MÓDULO II: NEUROPSICOLOGÍA Y

NEUROBIOLOGÍA TGD,
índice
Unidad I: APROXIMACIÓN NEUROPSICOLÓGICA EN LOS TGD
Unidad II: TRASTORNOS DE LAS FUNCIONES NEUROPSICOLÓGICAS
2.1. Trastorno en la integración social

2.2. Alteración en el proceso sensorial
2.3. Trastorno de las funciones mnésicas
2.4. Déficit en las funciones ejecutivas
2.5. Desarrollo de habilidades especiales
Unidad III: EVALUACIÓN NEUROPSICOLÓGICA
Unidad IV: APROXIMACIÓN NEUROBIOLÓGICA EN LOS TGD
Unidad V: DESARROLLO NORMAL Y DESARROLLO AUTISTA
5.1. Cerebro y autismo

5.2. Aspectos psicobiologicos
5.3. Aspectos fisopatológicos
5.4. Patologías neurológicas asociadas al autismo
5.5. Genética y autismo
Unidad VI: VALORACIÓN DE LA PERSONA CON TGD
Unidad VII: PRUEBAS Y PROTOCOLOS ESTANDARIZADOS PARA EL

DIAGNÓSTICO DEL ESPECTRO AUTISTA
2
Unidad1
UNIDAD I: APROXIMACIÓN
NEUROPSICOLÓGICA EN LOS TGD: LAS
TEORIAS EXPLICATIVAS DEL AUTISMO
El autismo es un fenómeno complejo por lo que requiere de explicaciones a

distintos niveles de análisis. Según D. Marr (1982; citado por Belinchón, 1995), los
niveles de análisis relevantes para una explicación científica del comportamiento son
tres:
1) Nivel intencional o experiencial / Conductual: identifican los

fenómenos observables. Las explicaciones intencionales o experienciales del
comportamiento especifican QUE hacen los sujetos y POR QUE lo hacen. En
este primer nivel de análisis de la conducta se recogen las descripciones
funcionales mas generales de la conducta y las descripciones llamadas
“actitudes proposicionales” (las descripciones de lo que creemos, de los
aspectos mentalistas).
2) Nivel cognitivo o representacional: definen las representaciones

con las que opera nuestro sistema cognitivo. Este nivel especifica COMO
funciona el sistema cognitivo mientras se realiza una determinada actividad.
Proporciona explicaciones mentalistas.
3) Nivel neurobiológico: que especifica cual es el soporte físico de la

actividad desarrollada por el cerebro/mente. Determina que estructuras
neuronales y que mecanismos fisiológicos y bioquímicos constituyen los
CORRELATOS FÌSICOS de cada actividad. La identificación de los sistemas y
subsistemas cerebrales involucrados funcionalmente en la conducta
(descripciones neuropsicológicas) resulta especialmente relevante para explicar
la etiología del trastorno.
Como ha propuesto recientemente Happé (2000) una teoría psicológica

explicativa puede ser fundamental por varias razones: en el plano biológico podría
incidir de manera significativa en proporcionar pistas a la investigación cerebral como
de hecho viene ocurriendo en los últimos años; contribuir a explicar los casos de
lesiones adquiridas e influir de manera decisiva en la determinación de la base
genética del autismo y en un plano más conductual, dotarse de herramientas de
explicación psicológica contribuye a manejarse eficazmente con explicaciones
alternativas del comportamiento y sentar las bases de la intervención educativa.
Teniendo en cuenta esto, es importante considerar la complementariedad entre

los diferentes niveles de análisis. El autismo es un trastorno del desarrollo cerebral
que produce una gran diversidad en las manifestaciones conductuales de estas
personas y son las explicaciones cognitivas las que permiten cohesionar, enlazar
ambos niveles de análisis -las explicaciones neurobiológicas y el conductual-, en
beneficio de una comprensión globalizadora de dichos trastornos. Tal como afirma
3
Frith (1996 *): “El nivel de explicación cognitivo se refiere a lo que subyace entre el
cerebro y el comportamiento: la mente”.
A) EXPLICACIONES RECIENTES SOBRE EL AUTISMO EN EL NIVEL DE

ANÁLISIS CONDUCTUAL: signos, síntomas clínicos y otras observaciones relevantes
para la búsqueda de explicaciones científicas.
El nivel de análisis conductual es el

El análisis conductual busca las
primer nivel de análisis para la explicación de
variables importantes para el
los fenómenos psicológicos. El análisis
origen, mantenimiento y
conductual indica el conjunto de acciones que
modificación de la conducta y de
pueden ser desarrolladas por los sujetos
las vivencias de cada uno y sus
tanto en condiciones naturales como en
relación con el medio.
condiciones artificiales, estructuradas (p. ej.
en laboratorio). El objetivo del análisis
conductual se centra en la descripción de los síntomas clínicos; es decir, los signos
observables de la conducta que definen los criterios diagnósticos. Este nivel
proporciona las generalizaciones empíricas que deben ser explicadas por las teorías
cognitivas y neurobiológicas.
En este nivel podemos preguntarnos cuestiones sobre la definición conductual

del trastorno; es decir, sobre la ESPECIFICIDAD de las conductas:
! Cuales son las manifestaciones conductuales que resultan

relevantes para la definición clínica del autismo y para su diferenciación
conductual de otros trastornos psicopatológicos y del desarrollo?
! En que forma se han establecido los objetivos conductuales de las

teorías actuales del autismo?
Poco a poco, las descripciones clínicas del autismo han ido abandonando el
carácter general, impreciso y fenomenológico de las primeras descripciones
psiquiátricas, sustentándose en descripciones cada vez mas precisas de síntomas y
signos. Ante la ausencia de una etiología claramente definida, el único modo de
diagnóstico es la utilización de descripciones clínico-conductuales del síndrome
autista, pero los problemas surgen cuando tratamos de delimitar cuáles son los
elementos que se han de incluir entre los criterios diagnósticos: cuales son los
síntomas principales NECESARIOS para definir un síndrome autista, los síntomas
SECUNDARIOS y los síntomas ASOCIADOS
Los actuales sistemas diagnósticos y de clasificación psiquiátrica (DSM, ICE)

proporcionan listados de signos u observaciones conductuales que facilitan la
identificación clínica del autismo y que permiten un grado de consenso entre los
profesionales que se dedican a la practica clínica. Dichos listados incluyen tanto
RASGOS NUCLEARES (que se observan en TODOS los casos) como SECUNDARIOS
(que se observan en la mayoría, pero no necesariamente en todos los casos
De ello se desprende el hecho de que no todos lo investigadores coinciden a la

hora de valorar cuales son las alteraciones NUCLEARES y cuales las SECUNDARIAS.
La diversidad de opiniones respecto a la JERARQUIA FUNCIONAL de los síntomas del
4
autismo determina que, con frecuencia, las teorías del autismo resulten contrapuestas
entre si y deban ser evaluadas bajo teorías mas globales del funcionamiento y el
desarrollo COGNITIVO y NEUROBIOLOGICO. Por otro lado, la relativa confusión en la
definición de los criterios diagnósticos hace que en la práctica clínica los porcentajes
de acuerdo entre diferentes profesionales, incluso experimentados, sea
aproximadamente del 25 % (Rimblan, 1971).
Las definiciones y clasificaciones diagnosticas, por tanto, distan mucho de ser

teóricamente neutras, pues están supeditadas a la investigación actual sobre el
trastorno, basándose en lo que se considera nuclear del trastorno en el momento en
el que se desarrollan. Por otro lado, la inclusión de ciertos rasgos en los sistemas
oficiales del diagnostico condiciona la trayectoria de las investigaciones teóricas.
El modo en el que los clínicos definen el trastorno autista y la descripción de las

manifestaciones conductuales que constituyen los criterios básicos para su diagnostico
influyen parcialmente en el curso de las investigaciones teóricas. Que otros aspectos
de la conducta de las personas autistas, además de los recogidos en los sistemas
diagnósticos, son los RELEVANTES para los teóricos actuales del TEA?
Las descripciones clínicas del TEA definidas en términos de comportamiento

(listados de signos y síntomas) no permiten, muchas veces, identificar claramente el
trastorno autista y diferenciarlo de otros trastornos del desarrollo. No son suficientes
para consensuar los rasgos significativos entre tanta variabilidad, para buscar lo que
hay de común en todos ellos. En este sentido, el nivel de explicación cognitiva nos
sirve para buscar el ”denominador común” entre tanta variabilidad conductual. Las
explicaciones cognitivas nos proporcionarán información sobre los mecanismos de
funcionamiento mental subyacentes al trastorno autista y otros trastornos
relacionados.
B).- EL NIVEL DE ANÁLISIS COGNITIVO EN LA EXPLICACIÓN

CIENTÍFICA DEL TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA: HIPÓTESIS Y
CONTROVERSIAS.
Desde el nivel de análisis cognitivo, el trabajo del investigador se orienta hacia

la búsqueda de un conjunto de funciones o mecanismos cognitivos alterados que
permiten explicar CAUSALMENTE las observaciones conductuales (de las personas
diagnosticadas clínicamente como autistas). En este nivel nos planteamos cuestiones
como:
! ¿Qué déficits subyacen a los trastornos conductuales de las personas con

TEA?
! ¿Qué procesos se ven afectados por el TEA? Hiperselectividad

estimular: Dificultad
! ¿Qué subsistemas están alterados en los para responder a las
cuadros clínicos autistas? diversas claves que
componen la mayoría de
En la década de los 60 y 70 se consideraba la los estímulos del
existencia de una única alteración subyacente: déficits entorno.
sensorio-perceptivos (Schopler, 1965; Hermelin y
5
O’Connor, 1967; Ornitz y Ritvo, 1968, etc.); desde la perspectiva conductista

(Lovaas, Koegel, Schreibman, 1979) se sugiere la existencia de una hiperselectividad
estimular y por último, el autismo es considerado como una forma severa de disfasia
receptiva (Rutter, Churchill), llevando a considerar el autismo como una alteración del
desarrollo del lenguaje.
Dos nuevas ideas llevaron al cambio hacia la consideración del TEA como una
ALTERACIÓN COGNITIVA:
1. En primer lugar, los estudios demostraron que el trastorno del lenguaje por
si solo no era capaz de explicar las alteraciones sociales del autismo, puesto
que tales déficits no se encontraban en otros niños con trastorno del
lenguaje.
2. En segundo lugar, una serie de estudios realizados en los últimos años de la

década de los 60 por Hermelin y O’Connor demostraron déficits cognitivos
específicos en el autismo. Los principales descubrimientos de estos
investigadores fueron:
a) los sistemas perceptivos en las personas con TEA no están

alterados específicamente (aunque en algunos casos pueden
darse)
b) La existencia de diferentes grados de dificultad en el
aprendizaje, que repercute en la habilidad de hacer distinciones
conceptuales.
c) Las personas del espectro autista, independientemente del
nivel intelectual, parecen presentar específicamente alteraciones
en tareas que requieren comprensión del significado.
d) Las personas del espectro autista parece que procesan la
información de forma cualitativamente distinta a las personas “no-
autista”
En los años 80, se postulaba que el déficit básico del TEA tenia que ver con
dificultades en el desarrollo de la Teoría de la Mente. Sin embargo, a esta hipótesis
explicativa se va incorporando el interés por los componentes intersubjetivos y
emocionales. Como es bien conocido, la propuesta de B Cohen, Leslie y Frith (1985)
ubica el déficit psicológico básico del autismo en el área del “Concepto de persona” o
de “Teoría de la Mente” e interpreta el autismo como el resultado de una incapacidad
para atribuir estados mentales independientes a otros desde los que explicar y
predecir su conducta.
Teoría de la "Teoría de la Mente" y el déficit

metarrepresentacional.
Cognición social: Procesos que
Los miembros de la Unidad de relaciona el conocimiento y la
Desarrollo Cognitivo del Consejo de percepción de este que tenemos,
Investigaciones Médicas de Londres (Baron- que nos permite establecer
Cohen, Leslie & Frith, 1985) creen haber relaciones y acciones con los otros.
hallado el componente cognitivo único que
6
explica las dificultades sobre todo sociales y de comunicación en los niños autistas.
La hipótesis es que déficits cognitivos subyacen al déficit social y que dicho

aspecto de la cognición social que se encuentra alterado en el TEA es la capacidad
de atribuir creencias a otros, o más allá la capacidad de pensar sobre los
pensamientos de otro o imaginar el estado mental de otro individuo, y puede ser
llamado "teoría de la mente" (Baron-Cohen, 1989 ; Frith, 1993).
La importancia de este componente en el desarrollo normal se hace evidente

desde muy temprano. A partir del final del primer año, los niños comienzan a
participar en lo que se ha denominado
"atención compartida", de tal forma que "Atención compartida": Función
un niño señala un objeto con el objetivo de que consiste en buscar a la otra
compartir su interés con otra persona. Los persona para compartir o expresar
niños con TEA no muestran esta habilidad, una necesidad o sentimiento;
lo que puede ser un indicador temprano de aparece antes de los doce meses
alteración en la "teoría de la mente". En el en el desarrollo normal.
segundo año de vida, se observa un
indicador significativo y crítico en los niños normales: la aparición de la capacidad de
simular, la capacidad de fantasear y jugar simulando. Las personas del espectro
autistas no entienden la simulación, ni simulan cuando juegan.
Esta teoría propone un déficit cognitivo en autismo relacionando posibles y

múltiples alteraciones neurológicas con múltiples manifestaciones conductuales. El
término "Teoría de la Mente" fue definido originalmente por D. Premack & G.
Woodruff (1978), como la habilidad para adscribir , asignar, atribuir, estados
mentales a otros y a uno mismo ; estados como creer, pensar, desear, pretender. Si
estos pacientes no son capaces de entender que detrás de determinadas acciones de
las personas hay unos propósitos y un plan, muchas de las acciones de los demás se
tornan incomprensibles para ellos. Lo mismo ocurre con el lenguaje, que ha de
entenderse como un mensaje de la mente, con un claro carácter comunicativo, y no
algo meramente imitable. Así, las dificultades en las atribuciones de primer orden
sobre creencias ("yo pienso que el piensa") son una de las características dominantes
del trastorno autista severo, mientras que en el autismo con alta capacidad estas
dificultades se observan en las atribuciones de segundo orden ("yo pienso que el
piensa que ella piensa"). Las metarrepresentaciones
implican la capacidad de inferir
Existe en el ser humano un mecanismo intenciones , pensar acerca de
innato que se desarrolla a partir del tercer año de los estados mentales de otras
vida que despliega la capacidad de crear personas; nos permite
inferencias y suposiciones acerca de los predecir y anticipar los estados
contenidos mentales de otra persona. emocionales y la conducta de
Básicamente el niño tiene la capacidad de crear otros. A esta capacidad de
un sistema representacional de la realidad y el tener en la mente lo que otro
mundo circundante que se apega a lo que piensa o siente Uta Frith
percibimos y captamos de las cosas tal y como (1991) la denominó
son, primer orden de representación. "mentalización" .
Posteriormente aproximadamente alrededor del
cuarto año de vida está consolidado el mecanismo "desacoplador" A. Leslie (1987) por
el cual el niño puede darle otro significado a lo que piensa creando un segundo orden
de representación es decir una "metarrepresentación" .
7
En 1983 J. Perner y H Wimmer desarrollaron un experimento clásico para

contestar a la pregunta ¿Tiene el niño autista una Teoría de la Mente? que
plantea si la persona con TEA puede ser capaz de apreciar la diferencia entre sus
propias creencias y las de los demás.
Baron-Cohen et al (1985) evalúa la comprensión de falsa creencia en autismo

(las tareas de falsa creencia ilustran muy adecuadamente la comprensión de los
estados mentales que trascienden o "suspenden" la realidad). En el desarrollo normal,
la comprensión de que los estados "Teoría de la mente". Según Baron-
mentales no tiene porque Cohen: "Una teoría de la mente nos
corresponderse necesariamente con proporciona un mecanismo preparado para
la realidad se adquiere en tomo a los comprender el comportamiento social.
cuatro años de edad. Esta Podríamos predecir que si a una persona le
comprensión que el niño adquiere de faltara una teoría de la mente, es decir, si
los estados mentales de uno mismo una persona estuviera ciega ante la
y de los demás se ha denominado existencia de los estados mentales, el
como poseyendo una "teoría de la mundo social le parecería caótico, confuso
mente". y, por tanto, puede ser que incluso le
infundiera miedo. En el peor de los casos,
La capacidad para construir esto podría llevarle a apartarse del mundo
"teorías de la mente" se describe social completamente, y lo menos que
(Leslie, 1987) como el resultado de podría suceder es que le llevara a realizar
un mecanismo cognitivo innato, escasos intentos de interacción con las
biológicamente determinado y que personas, tratándolas como si no tuvieran
elabora las representaciones de los "mentes", y por tanto, comportándose con
estados mentales. Esta ellas de forma similar a como lo hacen con
metarrepresentación implica no los objetos inanimados" (Baron-Cohen,
sólo la capacidad de atribuir estados 1993).
mentales, sino también la posibilidad
de desdoblarse cognitivamente de las representaciones primarias perceptivas. De esta
forma, si falla la capacidad de tener representaciones sobre representaciones, falla
una capacidad característicamente humana que conduce a consecuencias sociales
muy graves.
Baron-Cohen el al. (1985) pasaron la prueba, ahora clásica, de Sally y Ana, una
versión simple de la tarea de creencia falsa de Wirnmer y Pemer (1983) a veinte
niños autistas de edades mentales superiores a los 4 años
Estos hechos han sido replicados en numerosos estudios, desarrollándose

además otras pruebas que muestran resultados similares. El impresionante apoyo
experimental que se ha obtenido en esta teoría no explica suficientemente bien, sin
embargo, que está ocurriendo antes de que emerjan las habilidades
metarrepresentacionales.
8
AUTISMO
Detector de intencionalidad Detector de miradas
un mecanismo que trabaja a través de la
mecanismo perceptivo que interpreta los visión y que tiene tres funciones: detectar
estímulos en términos de primitivos estados la presencia de ojos o estímulos similares
mentales de deseo y establecimiento de a los ojos, dar cuenta de si los ojos se
objetivos- y representa las relaciones dirigen hacia sí mismo o no e inferir la
diádicas que se establecen entre un agente dirección de la mirada desde la propia
y un objeto o entre un agente y sí mismo. mirada
INTACTO ALTERADO
Mecanismo de atención compartida

que sería responsable de la construcción de las representaciones triádicas
sobre las que se establecen las relaciones entre un agente, uno mismo y un
tercer objeto. Funciona a través de la visión, el tacto o la audición y es el
responsable del flujo de información desde este mecanismo hacia el de teoría
AUSENTE
de la mente
TE0RIA DE LA MENTE
Tabla 25: Componentes del Sistema de Lectura de la Mente

(adaptado de Baron-Cohen y Ring, 1994).
Los cuatro mecanismos propuestos en

esta teoría por Baron-Cohen son concebidos "Cerebro social": Conjunto de
como parte del "cerebro social" por lo estructuras y funciones cerebrales
tanto, no toda la parte social del cerebro que regulan el área de las
está dañada en el TEA aunque todos los emociones y de los sentimientos
mecanismos cognitivos propuestos procesan en los humanos
información social.
En los últimos años, las teorías psicológicas del espectro han intentado definir
el componente central, el déficit básico del trastorno autista, centrándose en un solo
aspecto del desarrollo psicológico. Se ha intentado delimitar la alteración básica
subyacente al trastorno que permitiera explicar la amplia sintomatología presente en
las personas del espectro autista. Así, para algunos investigadores ese aspecto único
podría ser la “Teoría de la Mente”. Para otros investigadores, el déficit básico se
encuentra en la capacidad de vivenciar intersubjetivamente las relaciones, en un
sentido más afectivo (Hobson). Otros, sin embargo, han considerado que puede ser la
capacidad de Atención Conjunta (Mundy, Sigman, Kasari). Otra línea de investigación
ha definido la existencia de anomalías en los procesos de “araousal” y de atención
(Dawson, Lewy). Más recientemente, algunos investigadores han propuesto que el
9
autismo se derivaría de un trastorno neuropsicológico de la función ejecutiva,

dependiendo de la actividad frontal de la corteza cerebral (Ozonoff, Penington,
Rogers).
A continuación se comentan brevemente las líneas generales de algunos uno de

estos planteamientos teóricos.
! Propuesta de A. Leslie:
Propone la existencia de un déficit metarrepresentacional básico para explicar

la naturaleza del autismo. La hipótesis metarrepresentacional se refiere a la capacidad
de hacer inferencias mentalistas que operan sobre elementos como actitudes
proposicionales que conforman el núcleo primario.
Leslie propone una teorÌa modular según la cual la capacidad para construir
representaciones de los estados mentales de los otros descansa sobre un mecanismo
cognitivo innato (ToMM, Theory of Mind Mechanism), biológicamente determinado y
especializado en la derivación de las llamadas metarrepresentaciones. La ToMM es un
mecanismo inferencial que permite derivar, a partir de la REPRESENTACION
PERCEPTIVA de una conducta observada (en otros) REPRESENTACIONES DE LAS
ACTITUDES PROPOSICIONALES (a través de esquemas metarrepresentacionales) que
EXPLICAN la conducta.
REPRESENTACIONES
PERCEPTIVAS
REPRESENTACIONES
DE LAS ACTITUDES
conducta: “saludar”
En la teorÌa de Leslie, las metarrepresentaciones implican necesariamente un

DESDOBLAMIENTO respecto a las REPRESENTACIONES PRIMARIAS (representaciones
perceptivas de la situación real) y tiene sus primeras manifestaciones emergentes en
el juego simbólico (alrededor de los 18 meses).
Esta teorÌa no deja claro el papel causal de la TM, como déficit básico, de los
variados déficits y capacidades que componen el patrón de funcionamiento autista.
! Prerrequisitos de la TM: Atención conjunta. Imitación.
Mundy, Sigman y Kasari, entre otros investigadores, proponen que el TEA

puede ser el resultado de un proceso evolutivo doblemente deficitario:
10
! Alteraciones neurobiológicas en los mecanismos de regulación del arousal,

lo que produciría reacciones afectivas atípicas ante los estímulos
ambientales y sociales.
! Alteraciones específicas en las habilidades de representación (cognitivas)
La combinación de ambas alteraciones desencadenarÌa un patrón deficitario de

ATENCION CONJUNTA, que implica una integración del afecto propio y ajeno y de la
cognición de los objetos. Según estos investigadores, los déficits de la atención
conjunta además de explicar la existencia de la triada de Wing, permitiría dar cuenta
de la etiopatogénesis de sÌntomas precoces del TEA (las dificultades para el
establecimiento ocular, la ausencia de protodeclarativos, conductas deficitarias de
anticipación, de imitación espontánea) que no quedan bien explicadas por la hipótesis
de la TM. Por otro lado, las habilidades de atención conjunta pueden interpretarse
como un prerrecursor evolutivo fundamental de las capacidades posteriores de TM.
En definitiva, “las habilidades de atención conjunta serían un reflejo conductual

de un proceso de integración del afecto y la cognición que contribuye al desarrollo,
por el niño, de las primeras etapas de la teoría de la mente” (Mundy, Sigman y
Kasari, 1993, p. 200).
Los procesos de imitación también son considerados como un prerrecusor

evolutivo fundamental del trastorno autista. Según Meltzoff y Gopnik (1993) las
primeras imitaciones producen las primeras reacciones empáticas, donde se
construyen los primeros rudimentos del concepto de persona. Desde esta perspectiva,
se postula un esquema corporal supramodal que permite al niño integrar las acciones-
que-ve y las acciones-que-siente en un modelo común.
AsÌ pues, las conductas imitativas del niño y la percepción de su identidad con
los modelos del adulto constituirían el sustrato de las reacciones empáticas en la que
se basa la capcidad de implicación
intersubjetiva. Memoria: Capacidad mental de
conservar y evocar cuanto se ha
vivido. Fenómeno psíquico muy
! Déficit en la "Coherencia Central" en el complejo en el que entran en
Autismo. juego el psiquismo elemental
(rastros que las sensaciones
La TM no explica los rasgos clínicos que
dejan en el tejido nervioso), la
no son de la tríada de Wing (1994):
actividad nerviosa superior
(creación de nuevas conexiones
! Repertorio restringido de intereses
nerviosas por repetición, es decir,
(necesario para el diagnóstico,
reflejos condicionados) y el
según la DSM-IV)
sistema conceptual o inteligencia
! Deseo obsesivo por mantener la
propiamente dicha. Actividad
invarianza
específicamente humana en
! Islotes de habilidad
cuanto comporta el
! Habilidades de “idiot savant”
reconocimiento de la imagen
! Memoria mecánica excelente
pasada como pasada.
! Preocupación por parte de objetos.
11
A partir de las limitaciones que plantea la TM, Frith y Happé (1985) proponen la
hipótesis del TEA como “déficit de la coherencia central”. Según esta hipótesis,
las personas del espectro autista tendrían una dificultad específica para INTEGRAR la
información procesada en los diferentes niveles y sistemas cognitivos; y para
construir representaciones significativas y contextualizadas de alto nivel. Tendrían
dificultad para procesar la GLOBALIDAD (la gestalt) de una configuración perceptiva
integrada por elementos más pequeños. Este déficit explicaría las habilidades
hiperdesarrolladas en algunas tareas muy concretas que se dan en algunas personas
del espectro autista. Tareas que requieren una atención focalizada en aspectos muy
concretos, procesos de interpretación “literal” de estímulos percibidos.
La hipótesis de la coherencia central propone una anormalidad cognitiva que

influencia un rango bien amplio de funciones psicológicas, desde las lingüísticas hasta
las sociales y perceptuales. Estos autores proponen que normalmente los humanos
muestran una fuerte tendencia a interpretar los estímulos de una forma relativamente
"global", tomando en cuenta el contexto y que, probablemente este predominio
podría aparecer en los primeros meses de vida. Esta es la forma en la que se
construyen los significados de la información siempre diversa y compleja, y explican
que tendemos a recordar aquellos eventos globales, más que los detalles precisos.
Frith y Happé han sugerido que el "esfuerzo por dar sentido", es relativamente bajo
en el autismo, causando una tendencia a procesar la información por piezas, más que
en contexto. De hecho ya Leo Kanner consideró como un rasgo universal del
autismo: “la incapacidad para experimentar totalidades sin tener en cuenta las partes
constituyentes”.
Esta explicación justifica muy bien los “buenos y malos rendimientos” de las
personas del espectro autista. Así podrían ser relativamente buenas en aquellas
tareas donde es necesario una buena información local y mostrar un pobre
rendimiento en aquellas que requieren un reconocimiento del significado global.
...en una evaluación clínica le pedimos a un niño

del espectro autista que nos diga el nombre de
varios objetos de la sala: cuna, muñeco,
sabana...ante la pregunta ¿qué es esto?
señalando la almohada, responde...un ravioli y
efectivamente, la almohada tenia la forma ,
tamaño, el color adecuados, pero no en aquel
contexto...
12
A continuación vemos como explica esta teoría diversos niveles del

procesamiento de la información:
! Procesamiento perceptivo: ¿podemos constatar que el niño del espectro

autista vive en un mundo fragmentado?. vemos como estos niños que tienen
tendencia a una percepción fragmentada, centran su atención en las partes
sin integrarlas en el contexto de la ilusión y esto hace que sean menos
sensibles a las percepciones erróneas. Ello parece relacionado con la capacidad
de desencajar y percibir las partes
! Coherencia viso-espacial: Shah y Frith (1993), realizaron una demostración

utilizando el subtest de diseño de bloques, de las escalas Wechsler. Los niños
deben de copiar unos diseños , utilizando los bloque dibujados a ambos lados,
estos niños demostraron ser muy hábiles en esta tarea de segmentación.
Asimismo en el test de figuras encajadas , donde se debe encontrar una
pequeña forma dentro de un gran dibujo, se observa una habilidad similar.
! Coherencia semántica – verbal: las personas afectadas no tienen una buena

memoria, no utilizando la información básica que esta nos proporciona; no
hacen un uso correcto ni de la memoria, ni de las relaciones semánticas ni de
las relaciones gramaticales. Así mismo pueden recordar al pie de la letra las
historias, pero son incapaces de extraer lo esencial de estas.
! Coherencia y habilidades especiales: para poder explicar las habilidades

superiores tales como la capacidad de reconocer y nombrar cualquier nota
musical, el talento en diseño gráfico con dibujos muy detallados y precisos,
como una forma de vía dominante y continua del procesamiento local, que les
hace especialmente hábiles para percibir las totalidades en función de sus
partes constituyentes, en lugar de percibirlas como unificadas.
! Coherencia central y teoría de la mente: las explicaciones originales de

Frith (1989), colocan al déficit de la teoría de la
mente como una consecuencia de la débil
Conciencia: Estructura
coherencia central. La forma mas compleja del
de la personalidad en
procesamiento coherente supondría entender la
que los fenómenos
interacción social y sus componentes.
psíquicos son
Posteriormente, esta misma autora diferencia
plenamente percibidos y
estos dos aspectos, considerando que un grupo
comprendidos por la
reducido de personas con espectro autista
persona.
adquieren durante la adolescencia o la edad
adulta, la capacidad de tener conciencia de los
pensamientos y sentimientos de los otros; pero sin embargo, este grupo
generalmente con buenas habilidades lingüísticas, continua con ese estilo
psicológico centrado en los detalles. Así se explican, que estas alteraciones
sociales prototípicas del cuadro autista, se mantengan incluso en aquellas
personas que adquieren estas habilidades mentalistas con un retraso evolutivo
significativo.
Tabla 26: Niveles de procesamiento de la información
13
Este enfoque de la coherencia central en la actualidad debe evolucionar para

ser más especifico y resolver numerosas cuestiones. Un aspecto a destacar es el
trabajo con imágenes funcionales y la
evaluación neuropsicologica que nos Evaluación neuropsicologica: Se
deben de aportar información muy encarga de la valoración de los fenómenos
relevante. relacionados entre la conducta y la
conciencia; del funcionamiento cognitivo
Hay estudios postmorten del sujeto en la ejecución de diversas
significativos (Piven et al. 1995) que tareas planteadas.
nos dicen que personas con espectro
autista tienen cerebros de mayor tamaño o peso , mostrando un crecimiento celular
anormal en diversas zonas debido a una alteración en el proceso de muerte neural
durante el desarrollo, y que podría explicar un fallo en la captación de lo esencial que
padecen estas personas. También las investigaciones en la lesiones cerebrales que
sugieren que el hemisferio derecho juega un papel determinante en el procesamiento
tanto verbal como visual pueden ser causas objetivas. “....Por todo ello, es posible
que el trastorno autista sea el resultado de “una “acumulación excesiva” a nivel
neuronal, lo cual se traduce en el sistema cognitivo como una gran habilidad para
distinguir las diferencias entre los detalles, a expensas de la “imagen global”...” (
Happé, F. 2001)
A partir de una serie de investigaciones (Motton y Bellevile, 1993, Frith y

Snowling, 1983), se avalaría empíricamente la suposición de que las capacidades de
TM y las capacidades que permiten dar Coherencia Central (CC) al procesamiento
construyen capacidades funcionalmente independientes que permiten explicar
conjuntos diferenciados de observaciones clínicas y experimentales.
Expl
Capacidades TM ------------------> Conductas mentalistas (Triada de Wing)
Capacidades CC ------------------> Conductas no mentalistas
Expl
Quedarían por explicar, sin embargo, los mecanismos y estrategias perceptivas,

cognitivas y motrices concretas que están alteradas y preservadas, respectivamente
en las personas del espectro autista.
! Propuesta de Ozonoff y col. (1991, 1995): “Déficit de las funciones

ejecutivas de control”
En varios artículos aparecidos en el Journal of Child Psychology and Psycgiatry,

Ozonoff y sus colaboradores presentaron resultados empíricos que demostraban la
desigualdad en la ejecución de un grupo de sujetos del espectro autista de alto
funcionamiento y un grupo de S. Asperger (más un GC, de niños normales) en tareas
de TM, tareas de percepción de emociones y memoria verbal, tareas
neuropsicológicas para evaluar las llamadas “funciones ejecutivas”.
14
Se define la función ejecutiva como un grupo de habilidades que se involucran

para mantener un marco apropiado para la resolución de problemas, por ejemplo:
aislarse del contexto externo, inhibir respuestas inadecuadas, planear y generar las
secuencias apropiadas de acciones voluntarias, sostener un set cognitivo apropiado
para mantenerse en-tarea, monitorear la propia ejecución y hacer uso del feedback,
cambio flexible del set atencional. El mayor descubrimiento es que los niños y adultos
del espectro autista muestra dificultades al planificar y organizar, usar el feedback,
cambiar a un nuevo set cognitivo y aislarse de un estímulo especialmente saliente.
Se considera que las “funciones ejecutivas” son las responsables de la

capacidad humana de ORGANIZAR eficazmente las conductas orientadas a la
consecuciónde una META por tanto abarcan conductas de PLANIFICACION,
SECUENCIACION, estrategias de REVISION y AUTOCONTROL de la actividad,
INHIBICION de las respuestas inadecuadas, etc.
Ozonoff y sus colaboradores

comprobaron que las funciones
ejecutivas o de control eran META: Consecución de un objetivo
deficitarias tanto en el grupo de preestablecido.
autistas de alto funcionamiento (que PLANIFICACION: Organización
no todos superaban tareas de TM) y jerarquica de estrategias para guiar
en el grupo de S. Asperger (que una actividad.
superaban las tareas de TM). Esto les SECUENCIACION: Organización
llevó a considerar que el déficit en las temporal del plan dirigido a la
funciones ejecutivas podría ser el consecución del objetivo programado.
déficit primario en los trastornos del AUTOCONTROL: Método de
Espectro Autista y devenir el modificación de la conducta para dirigir
“denominador común” subyacente. mediante autorrefuerzo la propia
conciencia y conducta de forma
La ausencia de déficits en TM ordinaria.
en el grupo de Asperger y en algunos INHIBICION: Alteración del curso de
Autistas de alto funcionamiento las representaciones mentales, implica
sugiere que la TM no puede ser el retención como modo de conducta.
déficit primario de todo el continuo
autista, si no un correlato deficitario presente en los individuos autistas más
severamente afectados. A pesar de que la hipótesis de las funciones ejecutivas está
resultando ser una alternativa, fundamentada empíricamente, a la TM ha reacibido
una serie de críticas que ponen de manifiesto a su vez algunas limitaciones. Belinchón
(1995) expone una serie de cuestiones que esta hipótesis tiene que explicar:
1. La naturaleza de los mecanismos y procesos cognitivos específicos que

subyacen a la realización de las tareas neuropsicológicas utilizadas en la
evaluación de las funciones ejecutivas.
2. La capacidad, de la hipótesis, para hacer predicciones diferenciales para

grupos diagnósticados incluidos y no incluidos respectivamente en el
continuo autista.
3. La hipótesis debería poder ofrecer una explicación alternativa de los

síntomas y observaciones conductuales que sí parecen poder ser explicadas
por otras hipótesis (pe: los déficits en comunicación, socialización e
15
imaginación que parecen ser explicadas por la TM, o los déficits en el

procesamiento gestaltico que avalan la hipótesis del déficit en la Coherencia
Central).
La hipótesis, en definitiva, debería explicar el conjunto GLOBAL de alteraciones

y desarrollos de las personas del espectro autista y/o de la relación genética y
funcional entre unos déficits y otros.
El equipo de Ozonoff está trabajando en estas cuestiones y dado que los

déficits ejecutivos no pueden ser considerado específico del trastorno autista -pues
pacientes con lesiones en el prefrontal y frontal y que muestran rasgos similares a las
autistas, no presentan problemas de TM- han planteado la existencia COMBINADA
de déficits emocionales y de las funciones ejecutivas, que explicarían el patrón
conductual de las personas del espectro autista y que, en el plano neurobiológico,
podrían vincularse a alteraciones en el lóbulo prefrontal. Ozonoff y sus col.
consideran, pues, que “la alteración prefrontal puede ser una condición necesaria,
pero no suficientes para el desarrollo del trastorno autista”.
Teorías explicativas relacionadas con fallos en la

intersubjetividad.
Las teorías acerca de la intersubjetividad en autismo son, en algunos aspectos

antítesis de las teorías cognitivas aunque sus predicciones y sus bases empíricas
tienen mucho en común con las de las teorías cognitivas. El término intersubjetividad,
aunque asociado con Rogers y Pennington (1991), fue usado en primer lugar por
Trevarthen (1979). Otros autores como Hobson (1993/1995) han desarrollado en
profundidad su teoría dentro de este contexto. En las líneas siguientes se explican las
diferentes posiciones de cada uno de estos autores.
! La teoría de Hobson
Actualmente han ido apareciendo visiones crÌticas a la hipótesis de la TM como

déficit básico del trastorno autista. Peter Hobson ha sugerido, en base a los
experimentos sobre reconocimiento de emociones, que la ausencia de una teoría de la
mente en el autismo es el resultado de un déficit más básico, un déficit emocional
primario en la relación interpersonal, en la coordinación intersubjetiva. Para Hobson el
problema del autismo no está causado por una inhabilidad para acceder a las
metarrepresentaciones, inhabilidad que considera una importante consecuencia
aunque secundaria. Un déficit emocional primario podría hacer que el niño no
recibiera las experiencias sociales necesarias en la infancia y la niñez para desarrollar
las estructuras cognitivas de la comprensión social. La empatía se constituye en un
mecanismo psicológico a través del cual el bebé se vincula con los padres. El contacto
empático no está mediado por representaciones. A través de la empatía, el bebé
percibe actitudes en las personas a las que más tarde atribuirá estados mentales. El
reconocimiento de las actitudes de los otros y el desarrollo de la imitación, posibilitan
el acceso a la mente del otro. Desde esta concepción, en el autismo parece haber
dificultades con el procesamiento de estímulos afectivos.
16
La teoría propuesta por Hobson mantiene importantes similitudes con la

explicación original de Kanner y cuenta con un amplio conjunto de resultados
empíricos a su favor. Este sugiere que la ausencia de participación en la
experiencia social intersubjetiva que presentan los niños del espectro autista
conduce a dos consecuencias que son especialmente importantes:
1. un fallo relativo para reconocer a las personas como personas con sus
propios sentimientos, pensamientos, deseos e intenciones y
2. una dificultad severa en la capacidad para "abstraer" y sentir y pensar
simbólicamente.
Por lo tanto las secuelas cognitivas de la que se ha venido en llamar "teoría

afectiva" son similares a las descritas en las teorías con déficit en la
metarrepresentación.
Como podemos evidenciar estas explicaciones?: en primer lugar debemos

plantearnos ¿cómo nos relacionamos con una persona de espectro? con ese
sentimiento de ausencia de contacto afectivo, ese no poder conectar con esa persona
y. por otro lado existen numerosas evidencias de que las personas del espectro
autista tienen muchas dificultades para experimentar contactos emocionales.
“...no supe que existían otras personas hasta que tuve siete años. Un día
de repente me di cuenta de que existía más gente. Pero no me di cuenta
de la misma manera que tu lo haces. Todavía hoy, necesito recordarme a
mí mismo que hay más personas...” (Cohen , 1980).
Por todo ello el postulado de Hobson indica que el ser humano para ser
considerado un individuo, necesita reaccionar de una forma determinada. Para ello es
necesario que en la primera infancia emerjan esas habilidades que son prerrequisitos
para formas más elaboradas de pensamiento y que no se pueden reducir a
habilidades puramente cognitivas. Este autor apela a los déficits en las capacidades
afectivo-sociales e intersubjetivas (innatas) para explicar la ausencia de TM. Sitúa el
origen de las habilidades mentalistas en los MECANISMOS EMOCIONALES (en la
implicación intersubjetiva). Según Hobson, el contacto empático no implica ningún
mecanismo de naturaleza cognitivo (mediado por representaciones), sino por
EMOCIONES.
La hipótesis afectiva propuesta por Hobson, aunque se sustenta por un

importante conjunto de resultados empÌricos, ha recibido alguns crÌticas. AsÌ, según
Leslie y Frith (1990, citado por Belinchón, 1995) esta hipótesis es incapaz de explicar
los resultados experimentales obtenidos por grupos de autistas y controles en las
diferentes versiones de las tareas de la teorÌa de la mente.
No obstante, la teorÌa de Hobson no debe ser considerada como una teorÌa

alternativa a la de la TM, sino que pueden ser consideradas complementarias.
Belinchón (1995) apunta tres tipos de razones que permiten afirmar la relevancia de
la propuesta de Hobson:
! Las observaciones procedentes de la investigación evolutiva y de la

neurofisiológica apuntan a suponer la relación entre afecto y cognición,
17
y su proyección evolutiva en el desarrollo de las habilidades mentalistas

compatibles con las proposiciones de Hobson.
! No es imposible completar las teorias computacionales (Leslie) con

elementos que incorporen algunos elementos afectivos identificados
como relevantes para los psicólogos evolutivos. El termino de “precursor
evolutivo” permite la elaboración de teorÌas cognitivas de la TM
productivas y rigurosas para la comprension del autismo.
! La indagación cientÌfica acerca de los precursores o requisitos

(funcionales, evolutivos) de las capacidades metarrepresentacionales
abre un debate relevante sobre los “déficits cognitivos básicos” del
autismo en relación con los sÌntomas clÌnicos que los defienen
conductualmente.
! La teoría de Trevarthen
Trevarthen y sus colaboradores (Aitken y Trevarthen, 1997; Trevarthen et al,

1996/1998; Trevarthen y Aitken, 1994) resumen su teoría en los siguientes puntos:
! Los niños están preparados desde el nacimiento para establecer

comunicación con las personas que les cuidan a través de medios de
expresión emocional o motivacional y de sensibilidad interpersonal,
imitando y haciendo expresiones de comunicación similares a mensajes.
Con el apoyo adecuado que le proporciona un cuidador con el que se
identifica y empatiza (los padres), pueden comunicar, en este nivel
protoconversacional, de manera elaborada y eficiente antes de que
comiencen a manipular objetos. Además, las reacciones a las vocalizaciones
de la madre y el aprendizaje en identificar su voz, comienza antes del
nacimiento. Por tanto, el desarrollo cognitivo y procesamiento de
experiencias, que avanza rápidamente después del control cefálico y de las
conductas de alcanzar y agarrar
objetos típicas de los cuatro
Intesubjetividad secundaria: Es
meses, están regulados por las
una prolongación de la
emociones que se ponen en
intersubjetividad primaria, que
juego en la interacción con las
implica la capacidad de considerar
personas. Después de la infancia,
al otro como un sujeto, como un
los bebés desarrollan
mundo interno, que puede ser
representaciones, juegos
compartido. Implica: interés por
convencionales y apoyados en
compartir el mundo con los otros,
reglas al mismo tiempo que
cierta conciencia de “uno mismo”
aprenden lenguaje, también
(ausente en la Intersubjetividad
desarrolla habilidades
Primaria) y del “otro” como seres
cooperativas con iguales,
dotados de experiencia e incluye
imitando gestos y actividades y
componentes emocionales y
compartiendo de manera vívida e
cognitivos.
imaginativa la comunicación.
18
! De estos desarrollos, uno de los que aparece en torno al final del primer
año intesubjetividad secundaria que normalmente hace que el bebé sea
más competente para adquirir significados culturales en la lengua materna,
está alterado en autismo. Parece, además que este trastorno en el
desarrollo se origina en un fallo en el sistema cerebral que regula la
motivación del niño para aprender significados en la comunicación.
! El conocimiento actual de las anormalidades cerebrales que acompañan al

autismo o a los trastornos cuasi-autistas que se producen en monos y en
humanos son compatibles con las anteriores afirmaciones. La investigación
cerebral no apoya el punto de vista de que los aspectos emocionales e
interpersonales del autismo sean consecuencias de un fallo primario en
procesos sensoriales, motores o lingüísticos. Tampoco apoya la hipótesis de
que el déficit central en autismo es la ausencia de una capacidad cognitiva
para representar estados mentales, más bien dicho déficit parece ser
consecuencia de un fallo primario en la conciencia de los cambios de
relación hacia otras personas y sus sentimientos y en cómo cooperar con
ellos a través de la comunicación. Sin embargo, no podemos esperar
localizar un mecanismo simple en el cerebro para este trastorno funcional,
porque el conjunto del cerebro humano ha sido transformado en la
evolución, por la educación, para poder desarrollar la capacidad de
aprender culturalmente.
La siguiente figura representa gráficamente la hipótesis de Trevarthen y sus

colaboradores.
Tabla 27: Hipótesis de Trevarthen
El diagrama ilustra el desarrollo de dos sistemas fundamentales en la mente humana: uno es

relativo a la cognición o conciencia racional de los objetos; el otro tiene que ver con el
compromiso simpático de la relación. Se encuentran precursores de ambos sistemas en el
embrión y feto humano y ambos son esenciales para la comprensión cooperativa y para el
19
aprendizaje de los símbolos y de otras convenciones culturales. Los principales estadios

pueden resumirse así: A= Intersubjetividad Primaria; B= Intersubjetividad Secundaria; C=
Emergencia del lenguaje; D= Maduración de la comprensión para una vida completamente
responsable en comunidad y con la cultura. El asterisco (*) indica el punto aproximado del
desarrollo de la "teoría de la mente". En autismo un desarrollo inadecuado en el embrión
conduce a un fallo de ambos sistemas. La intersubjetividad secundaria falla y los niños
comienzan a mostrar problemas cognitivos e intersubjetivos. El aprendizaje cultural se ve
seriamente comprometido (Adaptado de Trevarthen el al, 1998).
La estrategia de buscar una sola explicación esencial puede ser eficaz para dar
una explicación científica del autismo; sin embargo, varios investigadores han
postulado la posibilidad de la existencia de varios déficits o trastornos todos ellos
primarios. Algunos investigadores indican la existencia de varias alteraciones básicas
que se darían a nivel biológico (Goodman, 1989; Waterhouse, Fein, y Modahl, 1996) y
otros investigadores situan dichos déficits primarios en el plano psicológico (Ozonoff y
col, 1991).
! La teoría piagetiana
Russell (1996) explica un modelo teórico del trastorno básico que existe en
autismo basado en la noción de agencia y su relación con el desarrollo mental. En
esta posición existe una clara relación con las teorías relacionadas con la
intersubjetividad pero ofrece un análisis cognitivo distinto, basado en lo que se ha
venido en llamar teoría neopiagetiana. Sugiere que el desarrollo mental puede ser
entendido como un proceso en el que se olvida la división entre la realidad objetiva y
la subjetiva y establece argumentos para relacionar esta división y agencia. Señala
que sólo los agentes pueden hacer esta división porque sólo los agentes pueden
provocar cambios en las entradas perceptivas a través de sus propias acciones. Otra
característica de las acciones es que deben ser instigadas por los individuos y no por
el entorno. El agente puede mover la cabeza y los ojos o cambiar el foco de atención,
por lo tanto los acontecimientos se perciben en un orden que es autodeterminado.
Russell distingue dos fases en el desarrollo. En la primera fase sólo existe un

procesamiento subpersonal que posibilita la entrada de un sentido subjetivo tanto de
las propias acciones como de las propias percepciones. Pero esta fase no es suficiente
para la autoconciencia . El segundo sentido del yo es un nivel reflexivo y posibilita lo
que Russell ha llamado como "Yo-pensamientos" y "Yo-acciones" y que considera un
yo experiencia/.. El segundo sentido se desarrolla a partir del primero y no puede
hacerlo sin él y este segundo estadio de la mente incluye la conciencia de los otros
como agentes.
Russell considera el autismo como un caso en dónde las dificultades con la

función ejecutiva conducen a dificultades en el desarrollo de las fases iniciales de
agencia. Sin este sentido de agencia, el secundo estadio o fase de la autoconciencia y
del yo subjetivo no puede desarrollarse ni tampoco la habilidad para comprender la
agencia de los otros. Sin comprensión de la agencia de otras personas, no se puede
"leer" sus estados mentales y, por lo tanto, fallaran en tareas de teoría de la mente.
20
! La teoría narrativa
Bruner y Feldman (1 993)ofrecen una explicación del autismo en términos de

un fallo en la habilidad para establecer interacciones sociales debido a fallos para
representar culturalmente formas canónicas de acción e interacción humana que se
establecen a través del vehículo de la codificación narrativa. Bruner y Feldman
sugieren que la comprensión que un niño tiene de las mentes de otros se adquiere
gradualmente a través de las transacciones con otros y que el primer proceso de
transacción es de atribución reciproca , la atribución conjunta de intención, de
agencia. Esta teoría difiere de la de Russell en el "formato" característico, narrativo,
en que tienen lugar las transacciones.
En autismo, esta teoría toma como punto de partida el hecho de que existen
dos elementos del lenguaje productivo que se pierden; en primer lugar, las personas
con TEA no pueden prolongar, extender los comentarios de otros y, en segundo lugar,
no pueden hacer una historia.
En el momento actual todavía no está clara la postura a tomar (un déficit

básico vs varios déficits básicos) para explicar la gran diversidad de las
manifestaciones conductuales observadas entre las personas diagnosticadas como
autistas. Las explicaciones científicas que buscan las alteraciones básicas y las
correlaciones fisiológicas pretenden conocer las características que son compartidas
por todas las personas del espectro autista; es decir, conocer las características
generales y abstractas que definen el NUCLEO sintomatológico del síndrome autista.
Sin embargo, en la práctica, muchas veces, estos “principios generales” no permiten
abarcar la amplia heterogenidad presente en las personas diagnosticadas como
“autistas”.
En el nivel más práctico, el tratamiento del autismo requiere pasar de los

principios generales a los individuales; es decir, debe permitir explicar la
sintomatología particular, idiosincrásica de cada una de las personas del espectro
autista. En este marco, es cuando el concepto de “Espectro Autista” cobra entidad y
utilidad en la práctica diaria, en la medida enque considera al autismo como un
CONTINUO, no como una entidad discreta, y permite conocer a la vez lo que hay de
común entre todas las personas diagnosticadas como ”autistas” y lo que hay de
diferente en ellas.
El concepto de “Espectro Autista” permite relacionar diferentes niveles

conceptuales y de actuación: lo “abstracto” y lo “particular”, el “diagnóstico” y la
“intervención individualizada”, las “explicaciones científicas” y los “tratamientos”. De
esta manera, la polémica entre las “estrategias únicas” vs “diversas” dadas en el
plano conceptual (de las explicaciones científicas del autismo) queda resuelta cuando
bajamos al plano aplicado. Así, citando a Rivière (1997):
“..Con independencia del aspecto explicativo, si hay, sin embargo, una

observación que hacer cuando nos colocamos en el nivel más aplicado,
relacionado con el tratamiento. La observación es la siguiente: en el
plano del tratamiento, la estrategia “única” debe ser sustituida
claramente por una estarategia “múltiple”..”
Volver al índice
21
unidad2
UNIDAD II: TRASTORNOS DE LAS FUNCIONES
NEUROPSICOLÓGICAS
2.1. Trastorno en la integración social

2.2. Alteración en el proceso sensorial
2.3. Trastorno de las funciones mnésicas
2.4. Déficit en las funciones ejecutivas
2.5. Desarrollo de habilidades especiales
El autismo es un complejo síndrome que, hasta el momento, engloba a un

conjunto de sujetos con un denominador sintomatológico común pero con un
numerador enormemente heterogéneo. Por otra parte, al tratarse de un trastorno del
desarrollo, de inicio muy temprano, los diferentes factores y variables que inciden en
la trayectoria biográfica de cada sujeto contribuyen aún más al polimorfismo del
autismo. Además, los distintos tipos de intervenciones terapéuticas a los que puede
verse sometido cada paciente hacen que existan grandes diferencias en los perfiles
neuropsicológicos, tanto en los estudios transversales como longitudinales.
Al mismo tiempo, los conocimientos que actualmente tenemos sobre la

etiopatogenia del autismo son aún muy rudimentarios lo que dificulta notablemente la
comprensión del cortejo sintomático. Por esta misma razón, seguimos hablando de
espectro autista para describir entidades que, posiblemente, tengan una
etiopatogenia distinta.
Todo ello hace que se planteen grandes dificultades a la hora de intentar

hablar, desde una posición más o menos generalizadora, de la neuropsicología del
autismo. Aún otro problema se suma a los anteriormente señalados que es el de la
limitación que tiene la psicometría cognitiva convencional para evaluar este tipo de
pacientes.
La bibliografía disponible sobre el autismo pone, cada vez más, de manifiesto

que cada persona autista no sólo encierra un mundo sino que él mismo es un mundo
y, por tanto, cada caso debe ser evaluado y tratado de forma absolutamente
personal.
Las dificultades que tiene hablar de neuropsicología en el trastorno del

espectro autista. Sin embargo, desde los años 80 se han ido abriendo diferentes
líneas de trabajo que han ido consolidando datos y fundamentando sólidamente
nuevas áreas de investigación neuropsicológica en el autismo.
22
Dentro de la investigación neuropsicológica de estas décadas, se puede

observar un gradual distanciamiento de las mediciones clásicas de las funciones
cognitivas y un progresivo interés por los déficits sociales y ejecutivos. En este
sentido, es posible distinguir dos grandes teorías ya comentadas que han emergido
en este campo. A grandes rasgos, son la teoría afectiva que propone Hobson (1986) y
la teoría de la meta representación de Baron-Cohen (1988).
Estas líneas de trabajo, junto con las iniciadas recientemente por otros grupos
de investigadores, están sentando las bases de la neuropsicología del autismo. Sin
embargo, un punto capital de estudio en el autismo es la capacidad cognitiva de estos
pacientes. Gran parte de la heterogeneidad observada en los autistas radica en esta
cuestión. Tradicionalmente, el autismo se ha relacionado con el retraso mental. La
proporción de niños del espectro autista que tienen también retraso mental ha sido
objeto de controversia y, en el momento actual,
este dato no está aún clarificado. Las cifras que CI: Es un número índice
se manejan actualmente son del 10 al 25 % resultado de la división entre
(Gillberg & Coleman, 1992). Por otra parte, la edad medida por diferentes
desde siempre, se han descrito niños del tests y la edad cronológica. Es
espectro autista que tienen habilidades una cifra indicadora del nivel
especiales, con unos rendimientos por encima de inteligencia que posee un
de la media general, asociadas o no a individuo en relación con otros
deficiencias en otras actividades cognitivas. sujetos de su misma edad. El
Naturalmente, esta situación plantea unas CI tiende a permanecer
cuestiones y un modo de evaluación claramente relativamente estable a lo
distintos entre los pacientes autistas con retraso largo del tiempo.
mental y aquellos que no presentan limitaciones
en su CI.
Indudablemente, las características nucleares del autismo interfieren

notablemente las funciones cognitivas. De un modo particular, la alteración que
presentan en la dinámica social es uno de los factores que condiciona más claramente
los resultados en ese tipo de tareas. Precisamente, uno de los puntos de debate es
cómo los déficits cognitivos y sociales surgen desde una disfunción primaria común e
interactúan expresándose en planos comportamentales diferentes. Desde el punto de
vista neuropsicológico, de un modo esquemático, los déficits cognitivos estarían
relacionados con estructuras corticales, mientras que los sociales con estructuras
subcorticales. Sin embargo, la interacción entre ambos, con la participación de la
restricción de intereses, como tercer elemento nuclear en el diagnóstico, es
enormemente compleja y no permite una fácil diferenciación de las funciones
neuropsicológicas implicadas.
Los diferentes estudios sobre el autismo que parten de un enfoque

neurocomportamental han señalado déficits nucleares en la entrada de estímulos
sensoriales, en la percepción, en los elementos básicos de la atención, como la
flexibilidad o los mecanismos de control de la atención, en la memoria anterógrada,
en el procesamiento de la información auditiva, en la elaboración mnésica compleja,
en la capacidad de conceptualización, en las funciones ejecutivas y en las funciones
multimodales. Con todo, en general, en el niño autista se suele observar que las
habilidades verbales están más afectadas que las manipulativas, la comprensión es
peor que las producción de lenguaje, las habilidades motoras finas son mejores que
las gruesas y la memoria suele ser buena o, incluso, superior. Además, muchos de
23
ellos tienen mayor capacidad en las tareas visoespaciales que en las que requieren un
procesamiento temporal. En este sentido, algunos muestran una extraordinaria
habilidad para la realización de rompecabezas pero son incapaces de desarrollar una
adecuada noción del tiempo.
El trabajo presentado por Minshew y su grupo (1997), en una muestra

relativamente amplia y homogénea de autistas, puso de manifiesto un perfil
neuropsicológico caracterizado por trastornos en las habilidades motoras y
dificultades en las funciones mnésicas complejas, en la organización compleja del
lenguaje y en el razonamiento. Por el contrario, se encontraban intactas las funciones
visoespaciales, la atención y la estructura y dinamismo elementales del lenguaje y la
memoria. Este perfil no es compatible con un déficit primario único ni con la presencia
de retraso mental y parece sugerir un modelo de déficit primario múltiple dentro del
dominio del procesamiento complejo donde lo que fracasaría sería el procesamiento
tardío de la información.
Por otra parte, el substrato neurobiológico de las alteraciones neuropsicológicas

observadas en el autismo es complejo y no está claramente definido. Sin embargo, se
invocan tres grandes sistemas como responsables de la mayor parte de los síntomas
típicos del autismo. Por un lado, el frontoestriado, cuya lesión se asocia a alteraciones
en la memoria de trabajo, la generación y control de planes y los mecanismos de
inhibición. Además, con frecuencia, un daño en estas estructuras puede causar
estereotipias. Por otro lado, las estructuras temporales mediales y sus conexiones con
el sistema límbico, tales como la corteza prefrontal orbitaria, que tienen que ver con
algunos aspectos del control social, con la memoria y con las emociones. Tanto un
sistema como el otro, el cortex prefrontal dorsalateral y el lóbulo temporal medial,
han sido implicados en el autismo. Sin embargo, parece que los síntomas más
tempranos y de mayor severidad del autismo se relacionan preferentemente con las
estructuras temporales mediales (Dawson et al, 1998). La tercera estructura
implicada en el autismo es el cerebelo que se vincula con algunos procesos de
aprendizaje en los que interviene la flexibilidad de la atención y habilidades
visomotoras.
2.1. TRASTORNO EN LA INTERCCIÓN SOCIAL
Uno de los síntomas nucleares del autismo es la dificultad en la interacción

social que presentan estos pacientes. El niño autista carece del adecuado contacto
social. La calidad de la relación interpersonal suele tener el denominador común de
utilitaria o instrumental, es decir, de relacionarse con los demás como si fueran
objetos que se emplean para conseguir algo. Con frecuencia, el modo como se
relacionan con los demás es sin contar con los sentimientos, intereses o reacciones de
los otros.
Todo ello es posible detectarlo desde los primeros momentos del nacimiento: el
bebé del espectro autista es incapaz de establecer un adecuado contacto y una
correcta sintonía con su madre. En esos primeros momentos, es posible detectar una
tendencia al aislamiento y una falta de interés por lo que le rodea. Su relación tiende
a ser instrumental más que expresiva (normalmente, los niños están realizando
24
continuamente cosas para provocar reacciones emocionales en otros o para mostrar

como se sienten). En el bebé autista se observa una falta de referencia sociales y un
déficit en el grado y la calidad del apego. También es posible detectar un fracaso en la
capacidad de imitación que podría sugerir una dificultad para mantener la atención en
un modelo humano.
En el adulto del espectro autista existe una falta de flexibilidad para pensar y
razonar sobre situaciones sociales, dificultades en el reconocimiento de las emociones
y sentimientos de los demás y alteraciones en la calidad y cantidad de la búsqueda de
afecto.
En el estudio del comportamiento social, la empatía es uno de los elementos básicos

y, en el autismo, parece estar claramente afectado. La empatía es un concepto
complejo, con connotaciones algo distintas; en neuropsicología, es un término que va
teniendo cada vez más reconocimiento porque está detrás de o participa en bastantes
procesos neuropsicológicos (Eslinger, 1998). La empatía hace referencia tanto a una
vivencia del sujeto como a la capacidad de generar esas vivencias. La podemos definir
como la fuerza de unión de las personas, aquello que les hace experimentar una
especial sintonía con el otro. Desde el punto de vista vivencial, la empatía es lo que
uno puede experimentar cuando se relaciona con otro. Es pues, un sentimiento que
surge de la comunicación con el otro y sobre el que se irán desarrollando sentimientos
y emociones más complejos. Pero es un sentimiento necesariamente bidireccional y
recíproco: no hay empatía en ninguno - en tanto que vivencia - sin empatía - como
capacidad generadora del sentimiento - en uno de ellos.
Sin embargo, la empatía no queda restringida a lo que podríamos llamar la

esfera afectiva. Es indudable que la empatía tiene claros elementos cognitivos
vinculados con la capacidad de conocer o ser capaz de captar los estados emocionales
y las reacciones del otro. Para algunos autores, la asunción de roles y la adopción de
perspectivas son actitudes, con marcados componentes cognitivos, esenciales para
poder comprender a los demás y desarrollar, de este modo, una adecuada relación
interpersonal. Por tanto, es posible hablar de un componente cognitivo de la empatía
y un componente emocional o afectivo que, posiblemente, tienen substratos
anatómico-funcionales diferentes.
Los sujetos del espectro autista muestran notables dificultades para generar
empatía y experimentar empatía en el contacto con los demás. La alteración en la
capacidad de interrelación que se observa en el autismo se ha intentado explicar de
diferentes modos.
La óptica neuropsicológica también proporciona interesantes aportaciones al

problema. terapéutico. Las bases neuropsicológicas de la empatía parten de las
primeras descripciones clínicas de lesiones en los lóbulos frontales, concretamente, la
región prefrontal, en estrecha conexión con la amígdala y la corteza temporal
anterior, (Levin et al, 1991) que se han asociado a un síndrome caracterizado por
alteraciones en el comportamiento social y en el procesamiento de las emociones y
sentimientos sin que esos problemas sean debidos a alteraciones en el razonamiento,
en la capacidad de abstracción, en el lenguaje, en la memoria o en la alguno de los
elementos de la atención.
25
Por otra parte, la capacidad de asumir roles y de adoptar perspectivas en

relación a los demás exigen poder generar y considerar ideas y posibilidades de
respuesta diferentes, así como adaptarse a los cambios para tomar nuevas decisiones
y elegir distintas respuestas durante los procesos de reconocimiento de los demás.
Resulta obvio que todo ello requiere una dimensión de flexibilidad cognitiva. De este
modo, empatía y flexibilidad cognitiva parecen señalar que se encuentran
estrechamente relacionadas. Así también lo sugiere la significativa correlación inversa
encontrada entre puntuaciones de empatía y errores perseverativos en las tareas del
Wisconsin y la correlación positiva con la fluidez asociativa verbal
Los expuesto acerca de la empatía sugiere que en el paciente del espectro

autista una adecuada evaluación de este elementos del comportamiento social
permitiría una mejor intervención terapéutica. Así, por ejemplo, en aquellos pacientes
donde predomine más el componente cognitivo sobre el afectivo su abordaje
terapéutico tendrá que ser necesariamente distinto de aquellos otros en los que el
predominio sea el contrario o en los que se objetiven mayores dificultades en la
flexibilidad cognitiva.
2.2. ALTERACIÓN EN EL PROCESO SENSORIAL

Frith (1989) propuso que los autistas tienen dificultades en la integración de los
componentes del estímulo en un todo global, independientemente del tipo de
modalidad sensitiva. Consecuentemente, se ha postulado que en el autismo existe un
déficit en el procesamiento global de la información que explicaría algunos de sus
síntomas nucleares. Dos teorías tratan de fundamentar esta hipótesis: la teoría del
déficit en el modelo de la coherencia central (Frith, 1989) y la teoría del déficit en la
jerarquización en el procesamiento de los estímulos (Mottron & Belleville, 1993).
El estudio del procesamiento global puede realizarse sirviéndose de tareas

jerárquicas o de síntesis. Se ha observado que los pacientes autistas tenían peores
rendimientos en las tareas que exigían un procesamiento global, como identificar
figuras imposibles, mientras que en aquellas en las que se requería el procesamiento
parcelar, como la detección de figuras ocultas, los resultados eran más altos. Estos
mejores resultados parece que están relacionados con una orientación perceptiva
hacia las partes en vez de hacia el todo con lo que parece que hay una ausencia de la
interferencia generada por el estímulo cuando es considerado globalmente
En el plano clínico, una de las características que con frecuencia se puede

observar en los autistas es su singular procesamiento de la información auditiva,
con dos manifestaciones complementarias. Por un lado, se puede observar una
hipersensibilidad a los ruidos: el niño del espectro autista frecuentemente
muestra reacciones de rechazo a los ruidos, tapándose los oídos con las manos y
expresando desagrado. En algunos casos, esa reacción se da, incluso, ante ruidos de
baja intensidad no molestos para la mayoría de las personas. Al mismo tiempo,
muchos de estos niños tienen respuestas de orientación espontánea diferentes a las
observadas en niños sanos . Por otro lado, un grupo importante de estos niños
presentan una especial habilidad para la reproducción de piezas musicales que les
lleva a ser capaces de repetir, con gran precisión y exactitud, melodías recientemente
26
escuchadas. Todo ello, en claro contraste con los problemas de lenguaje que, con
mucha frecuencia, presentan.
El estudio de estos comportamientos del autista ante los estímulos auditivos ha

generado diversas hipótesis sobre los posibles mecanismo de procesamiento de la
información auditiva en estos pacientes. Entre otros hallazgos, se ha podido observar
que los niños del espectro autista, comparativamente con niños sin problemas del
desarrollo, tiene una mayor habilidad para asociar tonos y figuras. Sin embargo, los
rendimientos de ambos grupos son equivalentes en las tareas de asociación de
material lingüístico y figuras (Heaton et al., 1998). Además, también se ha podido
objetivar que, frecuentemente, poseen una excepcional memoria a largo plazo del
material musical (Sloboda et al., 1985). Con todo, estos hallazgos, no parecen
restringirse exclusivamente al grupo de niños del espectro autista de alta capacidad.
También, se ha podido observar este singular procesamiento de la información
auditiva en niños autistas de no alta capacidad, si bien, con unos rendimientos en
esas tareas proporcionalmente menores (Miller, 1999).
Por otra parte, otro dato interesante en el estudio del procesamiento auditivo
de los niños autistas es que, en estos niños, el procesamiento cognitivo, analizado
según modelos multimodales, no parece tener la autonomía funcional que caracteriza
a los sujetos sanos. En los niños del espectro autista, las fronteras entre los
diferentes módulos (música, lenguaje, espacio, etc) parecen no existir, de tal manera
que se puede observar déficit en diferentes áreas no relacionadas entre sí, sugiriendo
un mismo mecanismo subyacente (Heinze et al, 1998).
Por último, también existe evidencia empírica de que los pacientes del espectro
autista manejan de un modo diferente la información visual. De igual modo, los
autistas tienden a procesar la información visual parcelarmente más que de forma
global. En este caso, la explicación del problema, además de proponer que existe un
déficit específico en la capacidad de procesar globalmente la información, sugiere que
se trata de una alteración en el mantenimiento de la representaciones que intervienen
en la memoria de trabajo espacial (Mottron, 1999).
2.3. TRASTORNO DE LAS FUNCIONES MNÉSICAS

Los lóbulos temporales y, particularmente, sus estructuras mediales, están
relacionados con la regulación de las emociones y la memoria a largo plazo. En los
adultos, las lesiones bilaterales de las estructuras mediales de los lóbulos temporales
ocasiona severos déficits en la memoria episódica y pobres respuestas emotivas,
escaso contacto visual y débil capacidad
de sintonía. Por otra parte, en
experimentación animal, este tipo de Plasticidad neuronal: Capacidad de
lesiones, se asocia, además, a modificar, asumir y plasmar nuevas
estereotipias motoras (Bachevalier, habilidades a nivel cerebral;
1994). En el autismo, donde parece que generalmente se considera que hasta
las alteraciones neurofuncionales se dan los 24-30 meses esta capacidad es
en las primeras etapas del desarrollo, es muy significativa para luego ir
posible que la plasticidad neuronal disminuyendo paulatinamente.
modifique la expresión e intensidad de
las alteraciones en la memoria
27
Por otra parte, se ha descrito la existencia de excepcionales habilidades

memorísticas en muchos de los pacientes del espectro autista (Mottron et al, 1998).
Algunos son capaces de recordar enormes listas de nombres, almacenar gran
cantidad de números de teléfono o identificar muchos objetos mostrados bastante
tiempo atrás. Esto pone de manifiesto una especial capacidad en la memoria a largo
plazo. Sin embargo, junto a esto, también se han descrito, en estos mismos
pacientes, dificultades para recordar acontecimientos recientes.
Para explicar estas alteraciones en la memoria se han formulado dos hipótesis:
! Un trastorno en la memoria episódica, semejante a una amnesia, y
! Una alteración en las funciones ejecutivas, caracterizado por deficiencias en la

capacidad para emplear eficientemente estrategias de codificación o
recuperación.
Las funciones ejecutivas intervienen también en la memoria ya que permiten

seleccionar el modo mejor de procesar la información para optimizar los rendimientos
en las tareas mnésicas. Así, por ejemplo, se buscarán la estrategias más adecuadas
para poder memorizar una lista de nombres.
Las lesiones prefrontales se asocian a problemas de memoria, secundarios a

dificultades en la recuperación de la información que pueden, en parte, resolverse
cuando se les presenta una ayuda. Esto es lo que explica que, este tipo de pacientes,
sean capaces de recordar una lista de nombres cuando tienen una señal significativa
pero son incapaces de hacerlo en las tareas de recuerdo libre.
Una de las grandes cuestiones planteadas sobre la memoria en los pacientes

del espectro autista es que, en el caso de tener un déficit semejante a la amnesia, sus
rendimientos en el recuerdo libre y con ayuda deberían ser bajos. Por otra parte,
según que la codificación sea profunda (semática) o superficial (fonológica) se
encontrarán diferentes resultados en las tareas de recuerdo. Sin embargo, partiendo
de que tienen dificultades en las tareas de recuerdo, algunos autores han encontrado
que, en estas tareas, los niños del espectro autista se benefician del mismo modo de
las ayudas semánticas o fonológicas que los controles normales con equiparable CI
(Tager-Flusberg, 1991). En la misma línea, trabajando con TEA de alta capacidad, el
grupo de Morasse (1999) ha observado que no se benefician más con la codificación
semántica que con la fonológica. Lo que hace pensar que los autistas tienen una
organización semántica normal y que, por tanto, se trata, más bien, de un problema
en la recuperación del material más que de la codificación. Tendrían, pues,
dificultades en el empleo espontáneo de datos, previamente adquiridos, destinados a
facilitar la recuperación de la información almacenada.
2.4. DÉFICIT EN LAS FUNCIONES EJECUTIVAS

El trastorno en las funciones Patogenia: Origen y desarrollo de
ejecutivas ha sido una de las hipótesis la enfermedad o síndrome del
explicativas de la patogenia. Podemos autismo.
28
observar en el autismo dos tipos de déficit: en el control de las acciones y el

pensamiento, que estaría relacionado con las funciones ejecutivas, y en la
comprensión de conceptos, que se asocia a los procesos mentales. Este es uno de los
motivos por los que parece cierta la coexistencia de ambas alteraciones.
Se trata, pues, de distintos aspectos del mismo problema. Precisamente, uno

de los retos actuales es estudiar el papel de las funciones ejecutivas en los procesos
de elaboración mental de conceptos y situaciones. En este sentido, las funciones
ejecutivas no se entienden como modulares sino como un sistema de control o
regulación de procesos, ampliamente distribuidos por todo el sistema nervioso, que
tiene como substrato anatómico las heterogéneas estructuras del cortex prefrontal
con sus extensas conexiones (Pandya & Yeterian, 1995).
El estudio de las funciones ejecutivas en el autismo ha puesto de manifiesto las

dificultades que tienen estos pacientes. El test de Wisconsin evidencia perseveración y
claros problemas para elegir estrategias de cambio. Sin embargo, la evaluación
selectiva de los componentes de las funciones ejecutivas apunta a que los pacientes
autistas tienen, fundamentalmente, dificultades en la flexibilidad mientras que la
inhibición estaría conservada e, incluso, reforzada. Al mismo tiempo, los datos
obtenidos con tareas como la Torre de Hanoi o la Torre de Londres sugieren que la
planificación y la memoria de trabajo también están afectadas en estos pacientes
(Ozonoff, 1997). Estos datos son enormemente interesantes porque parecen marcar
nítidas diferencias neuropsicológicas entre los TEA y otras psicopatologías tales como
la esquizofrenia, el trastorno por déficit de atención o el síndrome de Tourette.
Por otra parte, cada vez está cobrando más interés el estudio de una serie de
comportamientos, típicos en el autismo, que ponen de manifiesto una rigidez de las
conductas, tales como la resistencia al cambio, las estereotipias, los rituales o la falta
de espontaneidad. Este tipo de conductas, a su vez, se encuentran relacionadas con
alteraciones en las funciones ejecutivas mientras que no son fácilmente explicables
desde otros planteamientos teóricos. De hecho, Turner (1997) señala una alta
correlación entre déficits en las funciones ejecutivas y este conjunto de conductas
caracterizadas por la falta de flexibilidad. Así, por ejemplo, el lenguaje repetitivo y la
existencia de intereses muy circunscritos se encuentran relacionados con dificultades
en tareas que exigen capacidad de cambio y flexibilidad, poniendo de manifiesto una
perseveración mantenida. Del mismo modo, la presencia de movimientos repetidos
correlaciona significativamente con la perseveración recurrente, mientras que las
conductas repetitivas lo hacen con déficits en la capacidad generativa, valorada como
fluencia de ideas y dibujos.
Al mismo tiempo, es conocida la dificultad que tienen estos pacientes en la

producción al azar de conductas (Frith, 1989). Estas conductas, donde el grado de
estructuración es muy bajo y con una fortuita vinculación temporo-espacial,
representan un notable obstáculo para los autistas y, con frecuencia, desencadenan
respuestas inadecuadas y de rechazo. La participación de las funciones ejecutivas en
este tipo de conductas es evidente aunque aún poco definida y abriendo interesantes
cuestiones sobre los requerimientos cognitivos en las conductas fortuitas o sujetas al
azar.
En tareas de evaluación de las funciones ejecutivas en las que se solicita

mantener un información mientras se suprime una respuesta, los pacientes del
29
espectro autista tienen unos rendimientos significativamente más bajos que los
sujetos control. Sin embargo, cuando en estas tareas uno de los requisitos está
ausente los rendimientos son equivalentes. Esto es lo que observa el grupo de Russell
(1999) sugiriendo que los pacientes autistas fracasan en este tipo de tareas
ejecutivas porque no codifican verbalmente las reglas.
También el juego es una tarea en la que las funciones ejecutivas tienen un importante
papel y, también el juego, se encuentra afectado en el autismo. El niño autista
muestra enormes dificultades para el juego simbólico. Una explicación de este
problema es un fracaso en la representación del objeto en un nivel de abstracción
mayor que conecte con la imaginación a través de otras representaciones mnésicas.
Esta es una de las formas cómo la teoría de la mente intenta abordar el trastorno en
el juego simbólico. Sin embargo, de un modo complementario, el déficit en las
funciones ejecutivas también permite una comprensión del problema. El trabajo de
Jarrold (1997) sugiere que lo que parece fallar en el juego simbólico de los niños del
espectro autista no es su capacidad de representación del objeto sino la habilidad
para generar ideas para el propio juego. Ellos serían capaces de saber que es lo que
quieren hacer pero no de saber cómo hacerlo. Es decir, estos niños podrían imaginar
cosas pero serían incapaces de llevarlas al escenario imaginado, fracasando en el
juego simbólico. En consecuencia, no se trataría tanto de un problema en la
metarrepresentación sino en la capacidad generativa, en tanto que capacidad de
producir innovaciones. Indudablemente, esta es una cuestión que se encuentra sujeta
a debate pero que ya plantea nuevas formas de aproximación evaluativa e
intervención terapéutica en el niño autista.
Por último, las típicas alteraciones en la esfera social del paciente autista
también tienen una interpretación desde la disfunción de las funciones ejecutivas
como una incapacidad para desengancharse del contexto inmediato y guiar la
conducta por reglas internas (Hughes & Russell, 1993).
2.5. DESARROLLO DE HABILIDADES ESPECIALES

Junto a la clásica triada que define el autismo, hay un conjunto de síntomas
habitualmente presentes en estos pacientes pero no esenciales para el diagnóstico.
Por su frecuencia, estos síntomas constituyen también un interesante punto de
estudio para una mejor comprensión del problema. Entre otros, los más
frecuentemente observados son respuestas anormales a los estímulos sensoriales,
preocupación excesiva por partes de los objetos y determinadas habilidades
especiales.
También resulta significativo el análisis de las habilidades especiales

observadas. Se trata de rendimientos por encima de la media en algunas tareas
cognitivas como el cálculo mental, la amplitud de memoria verbal, el dibujo en tres
dimensiones, la memoria musical, etc. Son, pues, habilidades en las que el paciente
está especialmente dotado y que contrastan con los déficits en las áreas sociales y de
comunicación. Estas habilidades, como se puede observar, hacen referencia a
capacidades muy diferentes y no es posible extraer un denominador común en
relación a su posible substrato neuropsicológico tanto con respecto al tipo de
información manejada (palabras, música, espacio, números, etc) como a las
30
operaciones cognitivas que se efectúan (memorización verbal, asociación,

categorización, etc). Con todo, sí es posible observar que este tipo de habilidades son
todas altamente estructuradas, poniendo de manifiesto que poseen un cierto tipo de
facilitación por su regularidad (Mottron et al). Por este motivo, es posible establecer
una cierta clasificación atendiendo a dos características de las habilidades especiales:
el nivel de complejidad de las operaciones y el modo de codificación.
A grandes rasgos, se distinguen tres tipos de habilidades especiales. Una de

ellas son las perceptivas, que implican la asociación de un elemento no codificado
con otro codificado (por ejemplo, un tono con una palabra). Otro tipo de habilidades
especiales son las memorísticas, que incluye la capacidad de memorizar la
asociación de diferentes elementos codificados y que supone, por ejemplo, recordar
listas de palabras o números. El tercer grupo corresponde a las habilidades
operativas que representan todas aquellas habilidades especiales que suponen
operaciones complejas de codificación de los datos, por ejemplo, la manipulación
mental en tres dimensiones de objetos. Sin embargo, la realización de estas
habilidades especiales puede llegar a constituir uno de los patrones estables de
conducta de estos pacientes y ser, en consecuencia, considerado como un elemento
del criterio clínico diagnóstico "comportamientos repetitivos y restricción de
intereses". El estudio de estas habilidades especiales es, indudablemente, otra vía
para una mejor comprensión de la neuropsicología del autismo.
Volver al índice
31
Unidad3
UNIDAD III: EVALUACIÓN

NEUROPSICOLÓGICA
Los actuales criterios de diagnóstico del autismo (CIE-10, DSM-IV) señalan tres
síntomas nucleares: trastorno en la relación interpersonal, dificultades en la
capacidad de comunicación y restricción del ámbito de intereses.
El autismo es un trastorno del desarrollo que afecta al modo como el niño ve el

mundo, se relaciona con él y aprende de sus experiencias. Los tres síntomas
nucleares del autismo inciden claramente en el modo como el niño está y vive en el
mundo y condicionan completamente el cómo lo hará siendo adulto.
En la génesis y evolución del autismo, que utilizaremos como paradigma de los

Trastornos Generalizados del Desarrollo, se han venido identificando desde principio
de los años 60 una serie de posibles etiologías y alteraciones neurológicas y
neuropsicológicas. Se ha propuesto para su estudio que la relación entre estos
elementos es la siguiente: un agente etiológico produce una anormalidad neuronal
que hace que a su vez se manifiesten trastornos neuropsicológicos.
Resultado
Agente etiológico Anormalidad neural
neuropsicológico
Se han determinado una serie de variables mediadoras que influyen en el

impacto de los agentes etiológicos en el sustrato neural y funcionamiento
neuropsicológico en los sujetos autistas. Así, los riesgos biológicos determinan si
ocurrirá un déficit, pero los factores ambientales pueden modular la severidad, a
menos que el grado de riesgo biológico y la disrupción del SNC resultante sea severo.
A pesar de los intentos de encontrar la causa primigenia del trastorno, ningún

mecanismo biológico puede explicar todos los casos de autismo. Los factores
hereditarios no son suficientes para producir autismo, lo que parece heredarse es el
incremento de la vulnerabilidad a influencias teratógenas.
Desde los puntos de vista clínico y educativo es necesario plantearse la

evaluación y tratamiento de un amplio espectro de déficits funcionales que nos
permita determinar un perfil específico del sujeto y la intervención en una amplia
variedad de áreas: personales (neuropsicológicas, cognitivas y conductuales) y
contextuales.
La evaluación neuropsicológica de los trastornos del desarrollo tiene

características distintivas de otras formas de evaluación y que pueden ser resumidas
por sus funciones, los métodos e interpretación de los resultados.
32
Las funciones a evaluar en la neuropsicología del desarrollo incluyen tanto

aspectos neurológicos básicos como neuropsicológicos y procesos de aprendizaje.
Los elementos que compondrían un protocolo de valoración incluirían:
! reflejos
! inhibición motora
! asimetrías
! tono
! motricidad gruesa y fina
! indicadores motores anormales
! función vestibular
! gnosias visuales, auditivas y somatosensoriales
! praxias ideatorias, ideomotoras y constructivas
! atención y arousal
! memoria y aprendizaje
! comprensión y expresión del lenguaje
! funciones ejecutivas
! otras
Los procedimientos de evaluación neuropsicológica han de ser elegidos sobre la

base de una serie de criterios. Es necesario seleccionar medidas que cubran todos los
dominios de conductas relevantes de interés y deben abarcar tanto dominios
específicos como más generales. Para un análisis cuantitativo es necesario usar tests
con datos normativos apropiados a la población de referencia.
Es preciso recordar que, los tests que miden daño cerebral, evalúan siempre
aspectos cognitivos, pero las pruebas que valoran habilidades cognitivas no
necesariamente evalúan daño cerebral.
Por lo que se refiere a la interpretación de los datos, la ejecución de un sujeto

determinado en la realización de tareas de evaluación neuropsicológica refleja una
serie de factores. Por un lado, los resultados en las pruebas se puede atribuir al
verdadero efecto de la supuesta disrupción de uno o más de los componentes del
proceso, a la acción de las operaciones de compensación de dichas alteraciones, a los
efectos de trastornos en otros mecanismos del proceso distintos de los componentes
incluidos en la hipótesis y, por último, a las diferencias individuales normales.
Volver al índice
33
Unidad4
UNIDAD IV: APROXIMACIÓN
NEUROBIOLÓGICA EN LOS TGD
DIAGNÓSTICO
Ver tabla
Exploración clínica
El diagnóstico precoz es esencial para aplicar un tratamiento correcto y eficaz.

Sin embargo, en el caso del autismo esto es complicado ya que no existe una
prueba biológica que nos lo de, siendo por tanto un diagnóstico estrictamente
clínico.
Los padres y los profesionales (educadores y maestros de escuelas infantiles y

pediatras) que están en contacto diariamente con el/la niño/a son los primeros en
detectar los síntomas de alarma que se dan en el autista. A partir de este momento
se produce una peregrinación de los padres de un niño autista por diversos
especialistas hasta encontrar la ayuda adecuada. La sospecha de este tipo de
problemas y su desconocimiento hace que en muchas ocasiones el diagnóstico se
haga tardíamente y lleguen a la consulta del neuropediatra cuando ya han pasado por
otros especialistas como otros pediatras, otorrinolaríngologos, oftalmólogos,
psicólogos, logopedas, etc.
El papel de neuropediatra es realizar un diagnóstico adecuado lo antes posible,

descartando una serie de problemas o enfermedades que puedan relacionarse con el
espectro autista. Para ello se necesita un conocimiento adecuado de los TGD y un
elevado grado de sospecha ante los distintos y variados motivos de consulta de los
niños que al final van a ser diagnosticados de un TGD. Entre éstos los más frecuentes
son: los problemas del lenguaje, las alteraciones en la relación social o aislamiento, el
comportamiento "raro", los problemas de visión y el retraso escolar.
La evaluación inicial comienza con una historia clínica completa haciendo

hincapié en que la descripción del problema actual no se debe de realizar de una
forma aislada sino en el contexto del desarrollo neuroevolutivo del niño tanto desde el
punto de vista psíquico como motor y del lenguaje por lo que es muy importante el
conocimiento del desarrollo completo del niño hasta ese momento.
La exploración clínica se inicia observando al niño como se desenvuelve en el

entorno, alrededor de sus padres y con los juguetes que hay en la consulta:
! Se realiza una exploración clínica pediátrica general para descartar posibles

malformaciones o dismorfias que nos orienten hacia patología concreta.
! La exploración neurológica: se mide comenzando por el perímetro cefálico,

exploración de los pares craneales, asimetrías o signos clínicos focales
neurológicos, valorando anomalías del tono, de la fuerza muscular, de los
34
reflejos normales y patológicos y de la marcha, todo ello dependiendo de la

edad del niño. Visualización del fondo de ojo.
También estaría indicada una Valoración auditiva y una del lenguaje por
parte de los especialistas oportunos.
Pruebas complementarias
Valoración psicológica y del nivel de inteligencia.
En general existe dificultad para encontrar a especialistas que valoren a los

niños autistas de forma adecuada por lo que muchas veces los remitimos a centros
específicos.
Hay que recordar que la mayoría de los niños autistas, hasta el 70%, asocian
retraso mental con un cociente de inteligencia menor de 70.
En estos niños hay problemas para realizar las psicometrías convencionales y

sólo se puede valorar tras la observación de la conducta espontánea y eventualmente
de su juego en varias sesiones. Además las puntuaciones son más bajas en las
habilidades verbales que en las no verbales, por lo que se eligen test que valoren
sobre todo estas últimas.
TABLA 1
EXPLORACIÓN CLÍNICA
Observación del niño
lnteracción con el niño (relación, juego y lenguaje)
Exploración física general
Exploración neurológica (focalidad neurológica)
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
Neurofisiológicas
Estudio electroencefalográfico (EEG): vigilia, sueño, otros

Potenciales evocados auditivos de tronco (PEA): descartar
hipoacusia.
Potenciales evocados somatosensoriales
Neuroimagen
Estructural: Resonancia Magnética (RM)

Funcional: RM con espectroscopia,....
35
Estudios genéticos
Cariotipo
Estudio citogenético para descartar un Síndrome del
cromosoma X frágil
Determinaciones sanguíneas y urinarias
Serotonina en plasma y plaquetas

Catecolaminas en orina
Anticuerpos antigliadina y antiendomisio (descartar
enfermedad celiaca subclínica)
Hormonas tiroideas
Determinación de aminoácidos en sangre y orina
Otros estudios metabólicos (según el caso)
Valoración psicológica y del nivel de inteligencia
Valoración por la psicóloga del servicio de neuropediatría

Valoración en centro específico
Tabla 28: Evaluación neuropsicologica.

Fuente: Amparo Morant
Es bastante probable que en la etiopatogenia del espectro autista participen

diversas causas y mecanismos, tanto genéticos como ambientales, que dan lugar a
una perturbación precoz del desarrollo del sistema nervioso responsable de la
gravedad del cuadro clínico y del mal pronóstico.
Volver al índice
36
Unidad5
UNIDAD V: DESARROLLO NORMAL Y
DESARROLLO AUTISTA
5.1. Cerebro y autismo

5.2. Aspectos psicobiologicos
5.3. Aspectos fisopatológicos
5.4. Patologías neurológicas asociadas al autismo
5.5. Genética y autismo
5.1. CEREBRO Y AUTISMO

Actualmente el autismo es considerado un síndrome de base biológica. El
autismo es un trastorno orgánico. En los años 50, numerosos trabajos sobre
alteraciones estructurales en el sistema nervioso, en estos pacientes, describen
alteraciones morfológicas y volumétricas con resonancia magnética en el encéfalo:
cerebro, cerebelo y tronco del encéfalo(según Piven,1995). Por lo tanto, las tres
regiones más afectadas del sistema nervioso central y alrededor de las cuales gira la
sintomatología autista son : el sistema límbico (la amígdala y el hipocampo), el
cerebelo y la región caudal de la protuberancia.
Las anomalías morfológicas son muy extensa, sin embargo, no todas ellas se
dan en todos los casos de autismo.
Puede estar asociado a diversas enfermedades o síndromes conocidos, ser el fenotipo o

expresión de cambios del SNC producidos por un genotipo específico o por agresiones tempranas
del mismo.
REGIONES AFECTADAS DEL SNC:
! CEREBRO: Aumento del

volumen cerebral y líquido
cefalorraquídeo, asociado a los lóbulos
temporal, parietal y occipital.
! LÓBULO FRONTAL:
Alteraciones corticales en el sentido de
un aumento del grosor del cortex y
alteraciones en el patrón laminar.
Fuente: ADAMS
! LÓBULO TEMPORAL Y SISTEMA LÍMBICO: Anomalías de distinta índole

en el hipocampo, amígdala, cortex entorhinal adyacente, cuerpos mamilares
37
y septum. Disminución del volumen bilateral mayor en la amígdala que en

el hipocampo. Reducción del arbol dendrítico (inmadurez de las neuronas)
! TRONCO ENCÉFALO: Disminución en el número de neuronas del núcleo

abducens. Disminución muy marcada de las neuronas del núcleo motor del
nervio facial. Ausencia total del núcleo olivar superior y de su envoltura
fibrosa. Existe, en la persona autista un acortamiento de la distancia entre
el cuerpo trapezoides y el polo rostral del núcleo olivar principal. Anomalías
en el hipogloso.
! CEREBELO: Hipoplasia en el número de las neuronas de Purkinje. Se

encuentran afectados, a sí mismo, núcleos del cerebelo como el fastigio, el
globoso, y el emboliforme. No obstante, en el complejo olivar inferior no se
observa ni pérdida de neuronas ni la atrofia que debería darse con la
pérdida de neuronas Purkinje.
FUNCIONES DE LAS ÁREAS RELACIONADAS CON EL ESPECTRO AUTISTA:
Fuente: ADAMS
! LÓBULOS FRONTALES: Comprensión de las conductas de otras personas,

controlar nuestros impulsos, planificar actividades y resolver problemas
! HIPOCAMPO: Recordar experiencias recientes y nueva información, es

fundamental en el aprendizaje y la memoria.
! AMIGDALA: Relacionada con nuestras respuestas emocionales, el

reconocimiento del significado afectivo del estímulo, memoria a largo plazo,
orientación al estímulo social, percepción de orientación de la mirada,
asociaciones cruzadas.
! ÁREAS APRIÉTALES: Control del lenguaje, la palabra y la audición.
38
! CUERPO CALLOSO: Transferencia de información de un hemisferio a otro.
! CEREBELO: Implicado en la motricidad y la coordinación de los músculos

del cuerpo y de la articulación de la palabra, permite además cambios
rápidos en la atención.
5.2. ASPECTOS PSICOBIOLÓGICOS

Neurofisiología
Las alteraciones en el EEG consisten en ondas lentas, puntas, alteraciones

focales y difusas y, por supuesto, focos epileptógenos activos. Se observan también
anomalías de los potenciales evocados auditivos (resultados inconsistentes.)
! Alteración del funcionamiento de los sistemas troncoencefálicos y talámicos

implicados en la activación, los procesos atencionales (baja modulación) y
el procesamiento de la información. Correlación positiva entre EEG alterado
y retraso mental en TGD.
! Potenciales evocados: prueba audiológica para descartar hipoacusias.
! MEG: 82% de los niños con TGD tienen alteraciones epileptiformes
(implicación amigdalina)
Se realiza un trazado electroencefalográfico (EEG) de sueño a todos los niños

con sospecha de este tipo de problema. La mayoría de los mismos son patológicos
observándose una alteración del ritmo con ondas agudas, sobre todo durante el
sueño, incluso aunque no hayan tenido nunca crisis. El control EEG debe de hacerse
de forma periódica ya que hasta el 33% de los autistas adultos tienen crisis, sobre
todo los que presentan una lesión cerebral estructural, ausencia de lenguaje o retraso
mental severo. Las crisis suelen ser generalizadas y difíciles de controlar.
Neuroquímica Neurotransmisores: Es un
"mensajero" químico que permite
En este apartado de bases que una neurona excite o inhiba la
neuroquímicas del autismo hablaremos de la despolarización (o sea, la
implicación de los neurotransmisores "descarga") de otra neurona
cerebrales y de la teoría opioide. adyacente a ella.
La serotonina y la dopamina son los dos neurotransmisores que más se han

investigado en el autismo
! Neurotransmisores cerebrales:
El hallazgo neuroquímico más consistente en el autismo es una elevación en los

niveles de serotonina tanto en las plaquetas como en suero hasta en el 25% de las
personas autistas. La serotonina es un neurotransmisor cerebral que está implicado
en numerosos funciones mentales como el comportamiento, el sueño, la temperatura,
39
el apetito, la agresividad, la ansiedad y la regulación afectiva y la secreción de

hormonas y se encuentra periféricamente en la sangre, el intestino y las plaquetas.
Además actúa como factor trófico y modulador de la diferenciación neuronal durante
el desarrollo. Se ha demostrado que los
niveles de serotonina son más altos en los Agresividad: Estado emocional
niños durante el desarrollo cerebral que en que consiste en sentimientos de
los adultos, declinando los valores hacía la odio y deseos de dañar a otra
pubertad. persona, animal u objeto. La
agresión es cualquier forma de
En los niños autistas existe un conducta que pretende herir física
incremento progresivo en la capacidad de y/o psicológicamente a alguien.
síntesis de serotonina entre los 2 y los quince
años alcanzando valores hasta 1,5 veces los valores de los adultos sin existir la
disminución progresiva que aparece en los niños normales. Estos resultados aportan
ideas sobre la influencia de los cambios evolutivos en los niveles de serotonina con
respecto a la fisiopatología del autismo.
La mayor evidencia que indica que la serotonina está implicado en el autismo

es la respuesta de estos pacientes a medicamentos que inhiben el transporte de
serotonina. Los inhibidores del transporte de la serotonina incluyen el antidepresivo
tricíclico clomipramina y los inhibidores de la recaptación de la serotonina como la
fluoxetina, la sertralina, la fluvoxamina y la paroxetina.
El sistema catecolaminérgico también parece que se encuentra implicado en

los casos de autismo habiéndose encontrado niveles elevados de norepinefrina
plasmática y de dopamina. Las rabietas disminuyen en algunos niños tratados con
bloqueantes beta-adrenérgicos, mejoría de los movimientos estereotipados y de los
tics con la administración de antagonistas de la dopamina.
La risperidona es un fármaco antagonista de los receptores D2 y de los

receptores 5-HTA2, por lo tanto es un fármaco que bloquea tanto los receptores
dopaminérgicos como los serotoninérgicos, que ha demostrado tiene buen papel en el
tratamiento de algunos de los síntomas que aparecen en el autismo. Nosotros
estamos empleando la risperidona en los niños con trastorno autista y problemas
graves de comportamiento y estamos obteniendo muy buenos resultados.
! Teoría opiodes:
La investigación acerca de la función de los sistemas opiodes en el desarrollo

de la conducta social es controversial. La teoría opiode propone que el autismo
aparece desde la infancia debido a una sobrecarga de péptidos opiáceos sufrida por el
sistema nervioso central que afecta a los neurotransmisores cerebrales, de probable
origen exógeno y derivados en gran parte de la incompleta digestión del gluten y de
caseína de la dieta. Esta teoría fue inicialmente propuesta por Panksepp en 1979 y
ampliada por Reichelt con posterioridad.
Estos péptidos opiodes se derivarían de una ruptura incompleta de ciertos

alimentos, en concreto de los cereales que contienen gluten y de la caseína que
procede de la leche y de los productos lácteos, aunque no se descarta que pudieran
estar implicados otros alimentos.
40
Así en el contexto de esta teoría de los péptidos opiáceos se han ensayado

tratamientos con fármacos
a) Debe existir una alteración en las barreras
anti-opiaceos. Los
corporales, como la mucosa intestinal y la barrera
resultados no han sido
hematoencefálica, que provocaría el paso por ellas
universalmente positivos,
de péptidos que normalmente no las atravesarían
aunque alguno de ellos
llegando al SNC y provocando allí efectos tóxicos; o
han encontrado resultados
cuando se administran a
b) Un malfuncionamiento de las peptidasas intestinales
dosis bajas. En general los
que harían que los péptidos opiáceos nocivos no se
resultados obtenidos
convirtieran en metabolitos inocuos, pasando en ese
están en relación con la
estado al torrente sanguíneo y posteriormente al
disminución de la
SNC donde ejercerían su acción tóxica.
hiperactividad y de las
autoagresiones, pero
teniendo en cuenta que se ha observado incrementos de las estereotipias.
Neuroimagen
El papel de la neuroimagen para explorar e identificar la base biológica de los

trastornos neurológicos está todavía en sus inicios.
Desde un punto de vista práctico hay que considerar que la neuroimagen puede
dividirse en dos áreas, la estructural y la funcional.
a) Las técnicas de neuroimagen estructural permiten observar la anatomía

cerebral y encontrar distintas anomalías que se pudieran relacionar con el
autismo, comparando con cerebros de personas sanas. Dentro de ellas se
encuentran:
! la tomografía axial computerizada (TAC) y

! la resonancia magnética (RM), siendo esta última la que más se emplea
en el autismo, ya que permite estudiar los volúmenes de determinadas
estructuras cerebrales.
Los estudios de RM de los cerebros de las personas autistas han puesto de

manifiesto múltiples anomalías aunque ninguna de ellas se considere específica o
patognomónica de esta entidad. En la mayoría de ellos se observa alteraciones
cerebelosas que comprometen al cerebelo en su conjunto, incluido el vermis
cerebeloso, e implican pérdida neuronal.
b) Las técnicas de neuroimagen funcional se emplean para examinar la

actividad cerebral en su conjunto, o la actividad específica de vías
bioquímicas o áreas del cerebro. Dentro de ellas se incluyen:
! La tomografía computerizada por emisión de fotón único (SPECT). Se

emplea para conocer el flujo cerebral y el papel de algunos
neurotransmisoresla tomografía por emisión de positrones (PET). Se
pueden valorar estructuras más pequeñas que con la SPECT,
41
empleándose también para valorar la liberación de algunos

neurotransmisores y las diferencias de flujo sanguíneo cerebral.
! La imagen de resonancia magnética funcional (IRMF). Se emplea con los

mismos fines que las dos técnicas anteriores, pero con una mayor
resolución espacial y temporal.
! Resonancia magnética con espectroscopia (ERM). Estas técnicas tienen

en la mayoría de las ocasiones un escaso papel práctico aunque si que
pueden orientar acerca de las terapias a emplear. Se emplea para
estudiar alteraciones metabólicas en el cerebro de personas afectas de
distintas patologías. En el caso del autismo se emplea para el estudio
metabólico de los hemisferios cerebelosos.
A todos los niños se les solicita una prueba de neuroimagen, concretamente

una Resonancia Magnética (RM) para descartar patologías malformativas o displásicas
en el sistema nervioso central que se han visto relacionadas con el autismo sin ser
específicas del mismo. Entre estas se encuentran: mayor volumen de los hemisferios
cerebrales, displasias corticales. Más recientemente se están haciendo RM con
espectroscopia ya que se han descrito casos de alteraciones metabólicas en los
hemisferios cerebelosos de los niños autistas.
Neuropatología
Las anomalías anatómicas más halladas se localizan en las porciones inferiores

de los hemisferios cerebelosos y se acompañan de pérdida celular.
Williams et al. notaron un aumento en la densidad celular en el cerebelo en uno

de cada cuatro casos estudiados. Ritvo et al. registraron una disminución del número
de células de Purkinje en el vermis y los hemisferios cerebelosos en otros cuatro
casos. En otros estudios, Bauman encontró un aumento de la densidad celular y un
decrecimiento del volumen celular bilateralmente en el hipocampo, subículo, la
corteza entorrinal, porciones de la amígdala, el cuerpo mamilar y el núcleo septal
medial. Todas las investigaciones que se han realizado hasta la actualidad llegan a la
conclusión de que los cambios estructurales encontrados eran coherentes con una
afección prenatal del desarrollo de porciones del sistema límbico, y los circuitos
cerebelosos, aproximadamente antes de la 30 semana de gestación.
Inmunología
Existe la posibilidad de que algunos casos de autismo tengan una etiología

autoinmune dada la asociación observada entre el autismo y ciertas enfermedades
autoinmunes como la fiebre reumática y las alteraciones inmunológicas descritas en
algunos pacientes. Las alteraciones inmunológicas comprenden desde:
! La activación de las células T y NK

! Proporción anormal de los componentes de las células T
! Escasa producción de anticuerpos
42
! Niveles bajos de IgG e IgA

! Nivles anormales de citocina en suero, entre otras
! Hipótesis viral: infecciones prenatales (rubéola, citomegalovirus,
varicela zóster, herpes simplex y toxoplasm.).
Trastornos metabólicos
Según Page (2.000) nuestra comprensión actual de los desórdenes del espectro
autista (TEA) sugiere que son desórdenes genéticos, y que pueden ser causado por
más de un defecto genético particular. Estos genes defectuosos podrían estar
relacionados con el desarrollo, señalización, transporte o estructuras celulares
cerebrales.
Existe evidencia convincente que por lo menos uno de estos genes defectuosos
causa desórdenes metabólicos, p.ej. defectos en las moléculas enzimáticas que
causan tazas anormales de reacción y podrían resultar en concentraciones anormales
de metabolitos. Existen muy pocos defectos enzimáticos asociados a los TEA.
Sin embargo, no todos los que muestran estos defectos enzimáticos poseen un
TEA y como grupo estos pacientes dan cuenta de un pequeña proporción de la
población autista.
Estos defectos incluyen Fenilcetonuria (deficiencia de fenilalanina hidroxilasa),

histidenemia (deficiencia de histidasa), neurofibromatosis, deficiencia de
adenilosuccinato liasa, desorden profundo del desarrollo asociado a nucleotidasa
(NAPPD, sobreactividad de la 5´nucleotidasa), deficiencia de la dihidropirimidina
dehidrogenasa, y la deficiencia de la fosforibosilpirofosfato sintetasa.
Además de estos defectos enzimáticos conocidos, algunos tipos de TEA se

asocian con concentraciones anormales de metabolitos, lo cual es probablemente
causado por un defecto enzimático, pero dicho defecto específico no ha sido
identificado. Estos casos incluyen excreción anormalmente alta o baja de ácido úrico,
excreción anormalmente alta de ácido hipúrico, ácido láctico o pirúvico, excreción
anormalmente baja de calcio, metabolitos anormalmente bajos de biopterinas en el
Líquido Cefaloraquídeo, y excreción de péptidos inusuales. Otra clase de desórdenes
que ha comenzado recientemente a estudiarse en relación con los TEA son los
desórdenes mitocondriales. Estos organelos residen dentro de las células pero llevan
su propio material genético, y debido esto sus patrones de herencia y expresión son
inusuales.
En algunos casos, las medidas de las cuales se podría esperar que actuaran en
contra de las anormalidades metabólicas producen una mejoría de los síntomas
autistas. Una dieta baja en fenilalanina previene (pero no los elimina una vez dados)
los síntomas autísticos en la Fenilcetonuria; una dieta baja en purinas con o sin
alopurinol reduce los síntomas autistas en el autismo hiperuricosúrico, suplementos
de calcio reducen los síntomas autistas en algunos pacientes autistas hipocalcinuricos,
suplementos de uridina pueden eliminar o reducir de forma importante los síntomas
del NAPDD.
43
Se conocen casos de defectos enzimáticos que responden a las vitaminas, en

los cuales grandes dosis de vitaminas mejoran la vinculación de las coenzimas a la
enzima mutante y restauran parcialmente la función enzimática. Se conocen, así
mismo casos en los que los síntomas autistas han mejorado con terapias con
vitaminas. La Piridoxina, Folato y biopterina han mostrado producir una reducción de
los síntomas autistas en algunos casos.
Factores tóxicos
Según un estudio de Bernard, Binstock, Roger, Redwood y McGinnis (2000),

habla de la relación que parece existir entre el autismo y la intoxicación por mercurio
son . Los paralelismos entre estas dos dolencias es suficiente, para estos autores
como para sugerir que, muchos casos de autismo son una forma de intoxicación por
mercurio.
Para estos niños, la ruta de exposición son las vacunas infantiles, en la mayoría
de las cuales contienen Timerosal, un preservativo el cual es en un 46.9%
etilmercurio. La cantidad de mercurio que un niño típico recibe antes de los dos años
proveniente de vacunaciones equivale a 237.5 microgramos o 3.53 x 1017 moléculas.
La mayoría de este mercurio proveniente de vacunas no será excretado y más bien
migrará hacia el cerebro. En este caso, los niños quienes desarrollan autismo
relacionado a mercurio probablemente tengan una predisposición derivada de factores
genéticos y no genéticos.
Otro aspecto importante es el tiempo en que los niños son expuestos a la

vacuna con mercurio, y su período de latencia, coincidiendo con la aparición de
síntomas autistas. Más aún, se ha detectado exceso de mercurio en la orina, cabello y
muestras de sangre de niños autistas; y reportes de padres, que aunque limitados en
la actualidad, indican una mejoría significativa de dichos síntomas después de una
terapia de quelación de metales pesados.
TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO EN LOS NIÑOS AUTISTAS
Hay que tener en cuenta que no existe tratamiento psicofarmacológico

específico para el autismo en sí, ya que no conocemos la cadena etiopatogénica y,
por lo tanto no podemos romperla. pero sí se pueden tratar distintos problemas
asociados como la epilepsia, la agresividad, la atención, la manejabilidad, las
obsesiones y estereotipias, la ansiedad. Vamos a tratar las alteraciones específicas y
cualitativas de la interacción social y d ela comunicación, así como patrones de
comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados
junto con retrado, o funcionamiento anormal, en áreas tales como la interacción
social, el lenguaje utilizado en la comunicación social o el juego simbólico o
imaginativo.
Los psicofármacos son ampliamente utilizados en niños con el diagnóstico de

espectro autista así como en los subgrupos diagnósticos más estrictos.
44
Actualmente los grupos farmacológicos más utilizados son los ISRS, los
estimulantes y los neurolépticos atípicos.
La prescripción de un psicofármaco en un niño con E.A. debe ser una

actuación individual realizada sobre una adecuada valoración psiquiátrica y, siempre,
dentro de una planificación clinico-terapéutica completa.
Algunos niños autistas llevan tratamiento farmacológico que se mantiene

teniendo en cuenta:
! La sintomatología que presente,

! La respuesta farmacológica y
! La edad del niño, ya que hay muchos fármacos de los que se carece de
experiencia en niños pequeños.
FÁRMACOS:
Antiepilépticos La elección del fármaco antiepiléptico va a depender

sobre todo de la edad del niño, del tipo de crisis que
presente y de la existencia o no de patología
estructural en el sistema nervioso central.
! Valproato sódico y
! La carbamacepina,
! La lamotrigina y
! El topiramato.
No hay estudios que informen que fármacos

antiepilépticos estarían más indicados en el caso del
autismo, por lo que nos guiamos por las directrices de
las crisis y no por el diagnóstico de TGD.
Psicoestimulantes Los psicoestimulantes potencian la acción de distintos

neurotransmisores induciendo su liberación de la
neurona presináptica, bloqueando su recaptación y/o
inhibiendo la acción de la monoamino-oxidasa.
Estimulan el sistema reticular, el sistema límbico, el
núcleo estriado y otras regiones del cerebro
relacionadas con la atención, la activación y los
procesos de inhibición.
Metilfenidato El mecanismo de acción, por el cual el metilfenidato

ejerce un efecto en la conducta de los niños no es
todavía bien conocido. Se piensa que reduce el umbral
de los sistemas de alerta dejando al individuo en
disposición de responder con más facilidad o prontitud
a los estímulos exógenos y endógenos, posiblemente
porque inhibe el transporte de la dopamina
incrementándose el tiempo de actuación de la misma.
45
Empleado en los niños autistas mejoran la

concentración, la hiperactividad y los movimientos
estereotipados, pero en hay que administrarlo con
precaución pues se han descrito casos de agitación
psicomotora. Si existe epilepsia asociada no está
indicado salvo que ya no existan crisis y se mantenga
el tratamiento anticonvulsivante de base.
Neurolépticos ! La tiaprida (Tiaprizal). Indicado en los

problemas de comportamiento e incluso de la
atención como primera medida, con mejoría en la
mayoría de las veces en la inquietud motora que
presentan estos niños.
! La risperidona (Risperdal ®)
5.3. ASPECTOS FISIOPATOLÓGICOS

Damasio Y Maurer (1978) en un estudio que realizaron ya establecieron la
hipótesis de que alteración el los lóbulos frontales y temporales podrían ser la causa
de los problemas conductuales y motores del TEA. Estas zonas son responsables de
funciones neurotransmisoras, un alteración del neuromediador podría ser causante
de las alteraciones.
Otra hipótesis (Ornitz, 1985) sugiere que estas conductas son secundarias a
una pobre modulación de los estímulos sensoriales causados por una disfunción
pontina y del substancia reticulada, la substancia negra y núcleos subtalámicos
específicos.
Gilberg y Coleman 1992 proponen que la disfunción del tronco cerebral y el

sistema mesolímbico provoca conductas autistas. Minshew conclluye que la alteración
es producto de un fallo del desarrollo en la distribución de las redes neuronales
comprometidas en el complejo procesamiento de la información.
Dentro de esta línea de trabajo la mejor explicación nos la proporciona Fein y

cols, 1986 quien dice que existen redes neuronales dedicadas al desarrollo social y
cualquier alteración provoca un compromiso primario de la socialización,
independiente de otras alteraciones cognitivas o perceptivas.
En la actualidad, si bien los estudios son innumerables y encontramos

evidencias significativas, ninguna de las teorías propuestas da una respuesta global,
por lo que son necesarios nuevos estudios que nos ayuden a entender la compleja
relación del cerebro con la conducta.
46
5.4. PATOLOGÍAS NEUROLÓGICAS ASOCIADAS AL

AUTISMO
Las condiciones y entidades asociadas al autismo:
Condiciones:
! Epilepsia
! Retardo Mental: El 75% de las personas autistas padece
retardo mental
Entidades:
INFECCIONES PRENATALES
! Rubéola Congénita
! Toxoplasmosis Congénita
! Citomegalovirus Congénita
TÓXICOS PRENATALES
! Síndrome Fetal Alcohol
! Síndrome Valproato
! Síndrome Talidomina
NEUROGENÉTICAS
! Esclerosis tuberosa
! Neurofibromatosis
! Hipomelanosis de Ito
! Síndrome de Williams
! Síndrome de Angelma
! Síndrome de Prade Wili
! Síndrome de Sotos
! Síndrome de Cornelia Lange
! Síndrome de Smith Magenis
! Síndrome de Joubert
! Síndrome de Moebius
! Síndrome Septo-Óptico
! Síndrome de Pallister Killian
! Síndrome de Down
! Síndrome de X frágil
! Síndrome de Rett
! Otras cromosopatías
! Enfermedad de Duchenne
47
ENFERMEDADES HEREDOGENERATIVAS
Lipofuccionosis Infantil Temprana
ACCIDENTES PERINATALES
Hipoxia
INFECCIONES POSTNATALES
Encefalitis
5.5. GENÉTICA Y AUTISMO

Pasados ya los años en que se manejaban los planteamientos psicogenéticos
como responsables etiológicos del autismo, han ido adquiriendo cada vez más
consistencia los enfoques causales de tipo neurobiológicos y más concretamente,
desde hace poco tiempo, los referidos al ámbito de la genética.
Para estudiar las influencias genéticas sobre cualquier rasgo del

comportamiento, incluido el trastorno autista, pueden utilizarse dos enfoques
distintos, que pueden reflejarse de la siguiente manera:
1. Comportamiento --------> Cerebro --------------> gen

2. Gen -------------------------> cerebro ---------------> comportamiento
El más utilizado en la investigación genética es el primeros de estos enfoques,

e implica definir con precisión el fenotipo en los sujetos relacionados con él y buscar
la posible alteración cerebral subyacente y, consiguientemente, la posible alteración
genética causal. Es, por ello, que resulta prioritario definir con precisión cuáles son las
características específicas del autismo, para evitar que, como ha sucedido muy
frecuentemente, la ampliación y/o imprecisión de los límites neuropsicológicos
planteados en las investigaciones haya conducido a hallazgos no siempre coincidentes
ni concluyentes.
El segundo enfoque implica la identificación de un trastorno genético (o

cromosómico) conocido, que proporciona una alteración funcional y/ o estructural
cerebral determinada y analizar las secuelas conductuales en los afectados.
La utilización del primer enfoque en el autismo infantil se basa en estudios

genéticos de gemelos y de familias, mientras que segundo enfoque se utiliza la
asociación del autismo con trastornos genéticos específicos o con marcadores
genéticos relacionados con determinadas anomalías neurobiológicas encontradas en
las personas autistas.
Se puede adelantar ya que, aunque existe una evidencia aplastante de la

implicación genética, sigue sin aclararse todavía un modo exacto de herencia,
48
aduciéndose, entre otras razones, que sigue sin definirse con precisión cuál es el
fenotipo concreto del autismo que debe investigarse, la existencia de modelos
complejos de herencia, la importancia de los déficits cognitivos y sociales, las
diferencias entre autistas con o sin retraso mental y la gravedad del mismo, la
concurrencia o no de crisis epilépticas, las posibles diferencias entre varones y
mujeres, etc., que puede significar un modelo de heterogeneidad genética o de
herencia multifactorial con umbrales variables, que no pueden definirse sobre la base
de los resultados disponibles hasta la fecha.
Estudios de familias y gemelos indican un aumento del riesgo de recurrencia

del 3-8% en familias con un niño autista. Mayor concordancia entre gemelos
monozigóticos (64%) que dizogóticos (9%). Gran heteorgeneidad genética (herencia
recesiva, ligada al cr. X y casos esporádicos o poligénicos con mutación-expansión).
Importancia de variables ambientales dado que el grado de concordancia mz no es
100%. 10-20% de los hermanos: alguna de las características autistas.
Se solicita realizar un cariotipo convencional y un estudio citogenético para

descartar un síndrome del cromosoma X frágil. Esto tiene importancia en cuanto a la
recurrencia y en cuanto a la fertilidad de las hermanas del niño autista.
El gran reto actual de la investigación genética del autismo es poder determinar

qué proporción de casos están causados por genes patógenos, si es que existe
alguno, y, en el caso de estar presentes, determinar dónde se localizan en el mapa
genético, qué cifras patológicas transmiten exactamente y si se puede deducir su
presencia desde marcadores clínicos.
Las ratios hombre/mujer, el riesgo de recurrencia en hermanos y el resultado

de estudios sobre gemelos en este síndrome indican que los factores genéticos
pueden jugar una parte en la etiología del autismo, además de que el autismo ha sido
asociado con graves trastornos monogénicos que, entre otros, incluyen la esclerosis
tuberosa, la fenilcetonuria, neurofibromatosis y el síndrome del X frágil.
Ya en 1961, se inicia el primer estudio de niveles de neurotransmisores

(serotonia en sangre de niños diagnosticados de autismo y de otras formas de retraso
mental. Desde entonces, los resultados no siempre han sido coincidentes, existiendo
trabajos en los que un alto porcentaje de autistas presentaban niveles considerados
normales frente a los más numerosos que indican lo contrario. La conclusión más
aceptada es que la alteración de la serotonina puede tener una importancia especial
para la producción de los trastornos del desarrollo, incluyendo el autismo, ya que
participa especialmente en la neurogénesis de los primeros meses de vida
embrionaria, aunque siga sin aclararse si dichos niveles elevados de 5-HT en algunos
niños autistas están presentes también en la vida fetal, sospechándose, no obstante,
que debe de ser así y que, asociado a factores genéticos, podría explicar las
malformaciones corticales que se observan en algunos de estos niños por su
influencia en la alteración de la migración neuronal.
Después, en otro estudio sobre 55 niños autistas (34 varones y 21 mujeres)

con una edad media 7 años 4 meses (rango 2-16 años), informaron que, además de
una posible asociación entre autismo y un marcador localizado en el final 3’ de las
secuencias codificadoras del gen HRAS, lo que indica que la región de ADN del
cromosoma 11 posee susceptibilidad para el autismo.
49
Recientemente, han sido identificados tres genes asociados con la regulación

del crecimiento celular neuronal,
muerte celular, conectividad
ADN: El Ácido Desoxirribonucleico, es la
celular y función glial
sustancia química que es el material
encontrados en el hipocampo,
universalmente encargado de la herencia, y
la amígdala, y el cerebelo en
su función es registrar y transmitir las
cerebros del ratón Por su
características de una célula u organismo de
ámbito de acción, la naturaleza
una generación a otra. Pertenece a una clase
de los efectos y las regiones de
de moléculas llamadas ÁCIDOS NUCLÉICOS y
actividad, que estos tres genes,
al poseer un azúcar de cinco carbonos
cuando funcionan
(pentosa) llamado desoxirribosa recibe el
anormalmente, pueden
nombre que ya he escrito.
contribuir a la base genética de
algunos casos de autismo
idiopático, dado que los tres genes candidatos que este autor sugiere como posibles
mutaciones alélicas en el autismo se cree que regulan el neurodesarrollo en el
cerebelo y las estructuras límbicas del hipocampo y amígdala. Estos tres genes
proporcionan un mecanismo específico para explicar la cronología paralela del
desarrollo neural anormal del cerebelo, el hipocampo y la amígdala, y la aparición de
anomalías del neurodesarrollo en las estructuras cerebelosas y del sistema límbico en
el TEA.
Otro aspecto en la etiología genética del autismo se refiere a las diversas

alteraciones encontradas en el cromosoma 15q11-13. Existen muchos estudios sobre
esta anomalía cromosómica en relación con el autismo. Un nuevo estudio sobre la
misma alteración asegura que no parece que sea una asociación casual y que esta
área del cromosoma 15 puede ser un locus útil para futuros estudios de ligamento en
autismo, apoyado por la posible importancia de esta región en síndromes con retraso
mental y alteraciones del comportamiento de acuerdo con las investigaciones sobre el
síndrome de Prader-Willi (SPW) y el síndrome de Angelman (SA). Se ha demostrado
que estos dos síndromes con retraso mental fenotípicamente distintos muestran una
implicación de deleciones e impregnación del cromosoma 15 en el q11-13. En esta
misma región pueden observarse deleciones, duplicaciones parciales, mosaicismo (no
todas las células contienen la duplicación anormal), trisomía parcial (tres copias de
esa región), tetrasomía parcial (cuatro copias), etc., y es probable que la intensidad
de la alteración cromosómica sea el factor principal que determina la gravedad clínica
del trastorno
Los diferencias de sexo en el autismo han sido descritas tanto en estudios de

familias múltiples como de un solo hijo y el mayor número de varones que de mujeres
de 3 ó 4 a 1, sugiere la posibilidad de un modo de transmisión ligado al sexo
considerando:
1) El autismo es debido a la transmisión de un gen ligado al cromosoma X,

2) El autismo es debido a la transmisión de un gen autosómico en que hay una
penetrancia reducida en las mujeres,
3) El autismo es un trastorno genéticamente heterogéneo y puede tener lugar
tanto la transmisión autosómica como la ligada al sexo, o
4) El autismo es una enfermedad poligénica. Una característica clave de la
conexión con el cromosoma X es que todos los hijos de los varones
50
afectados no están afectados: No hay, por lo tanto, transmisión de varón a

varón.
Los científicos están convencidos de que los genes juegan un papel decisivo en
la etiología del autismo, pero los estudios actuales, realizados cada vez con mayor
número de sujetos y con la colaboración amplios grupos de investigación, nos indican
que todavía estamos lejos de saber que gen/es son los responsables del trastorno.
Recientemente, varios grupos de investigación han realizado estudios de exploración
del genoma mediante el análisis de ligamento en los que se examinan marcadores
aleatorios de ADN con la intención de identificar las áreas en donde pueden
encontrarse el gen o los genes de susceptibilidad del autismo. Este tipo de
investigación admite que el autismo es un trastorno que puede estar influenciado por
varios genes que interactúan entre sí, y el análisis de ligamento puede ser capaz de
advertir el efecto de cada uno de los genes.
Los hallazgos no coincidentes ni concluyentes de los estudios relacionados

sugieren la posibilidad de que sean varios genes los que actúan de manera
independiente para causar autismo y/o TGD, al igual que sucede en el caso de la
esclerosis tuberosa en el que dos genes distintos, uno en el cromosoma 9 y otro en el
16, confieren susceptibilidad para ese trastorno produciendo fenotipos virtualmente
idénticos. Esa misma heterogeneidad genética podría explicar los TGD de más alto y
más bajo funcionamiento e, incluso, los distintos subtipos de TGD, teniendo en cuenta
la necesidad de saber si el fenotipo clínicamente definido es un reflejo válido del
genotipo subyacente. Un número de estudios han sugerido que el autismo es el
fenotipo nuclear de un trastorno más amplio.
Las conclusiones expuestas sugieren que el autismo es un trastorno del

desarrollo realmente heredable ,por lo que se está de acuerdo en que hay muchas
razones para que, en cuanto sea posible, utilizar la exploración del ADN como algo
adjunto a la valoración clínica del paciente. Esto podría proporcionar numerosos
beneficios (una mejor asistencia con diagnóstico, pronóstico y determinación del
estado portador, información precisa sobre cuestiones relacionadas con el consejo
genético, importantes razones psicosociales y, por supuesto, lo más importante, la
posibilidad de un tratamiento causal en el futuro.
Por otra parte, los datos sobre déficits cognitivos y sociales en familias de los
autistas sugieren que el autismo puede ocurrir por una interacción de factores
genéticos parcialmente independientes y responsables de déficits distintos, por lo que
es probable que lo que se herede en el autismo es un fenotipo muy amplio,
caracterizado por problemas cognitivos específicos que afecten también al lenguaje y
a las relaciones sociales, por lo que es necesario que la psicología llegue a precisar,
cuanto sea posible, el fenotipo esencial del autismo para poder comprobar si ese
fenotipo clínicamente definido es un reflejo válido del genotipo subyacente, bien de
tipo mono o poligenético, o consecutivo a la interacción de factores genéticos distintos
con otros factores desencadenantes del trastorno.
La conclusión final es que el autismo y los otros TGD son trastornos genéticos,
que comparten genes comunes quienes, mediante mecanismos todavía desconocidos,
pueden proporcionar susceptibilidad al trastorno esencial y a las variantes menos
graves y ser también responsables del funcionamiento más alto y/o más bajo de los
niños afectados, y, acaso también, de ciertos trastornos psiquiátricos asociados
51
UNIDAD6
UNIDAD VI: VALORACIÓN DE LA PERSONA
CON TGD
La valoración del niño autista es una labor que requiere tener en cuenta
diversos factores. Por las alteraciones que se dan en este trastorno(interacción social,
comunicación y lenguaje, conducta) se hace necesario realizarla de forma cuidadosa y
exhaustiva. Los factores a tener en cuenta no solo son los psicométricos y
cuantitativos. Para que la valoración podamos considerarla completa deberemos tener
en cuenta que:
! La valoración debe distinguir competencias funcionales distintas.
! Debe realizarse no sólo, una valoración cuantitativa sino también

cualitativa, debido a que se da una distorsión cualitativa de las pautas del
desarrollo normal en el autismo.
! Debe valorarse la conducta del niño pero también los distintos contextos en
los que se desarrolla su vida. Será necesario, por lo tanto, tener que
analizar y modificar sus interacciones con profesores y amigos. De este
modo analizaremos las relaciones funcionales entre la conducta del niño y
las contigencias del medio, las oportunidades reales de interacción y
aprendizaje, la percepción del niño autista por parte de los que le rodean y
el grado de ansiedad, frustración asimilación, culpabilización, satisfacción de
las relaciones..., el grado de estructura, diversidad y previsibilidad de los
contextos.
! La observación para la valoración de un niño autista requiere que la

dedicación a dicha tarea sea extensa, que no esté mediada por el factor
tiempo y que se realice en contextos interactivos reales.
! Lo fundamental en dicha valoración será la inteacción que se establezca con

el niño, estas deben ser gratificantes para el niño y para la persona que lo
valora.
Pronóstico
El curso de trastorno autista es continuo. Un pronóstico favorable está

relacionado con: la ausencia de patología neurológica concreta, un nivel normal de
inteligencia, el desarrollo del lenguaje antes de los 5 años, las habilidades, la ausencia
de crisis epilépticas y el ambiente donde el niño se desarrolla.
Precisan una estructura y una disciplina coherente con una intervención

temprana que implique la familia para minimizar las rabietas, favorecer la interacción
social y la terapia del lenguaje.
52
La educación de un autista difiere enormemente de la de un niño normal, pues

a sus dificultades para adquirir lenguaje y comunicarse, hay que unir, el retraso
mental en la mayoría de los casos.
Aunque algunos niños con TEA pueden llegar a integrarse en colegios normales,
e incluso desarrollar ciertas actividades profesionales, la mayoría sigue necesitando
cuidados especiales en la edad adulta. Muy raras veces llegan a ser totalmente
independientes y necesitan un ambiente que continúe con el orden establecido en la
etapa escolar
Volver al índice
53
UNIDAD7
UNIDAD VII: PRUEBAS Y PROTOCOLOS

ESTANDARIZADOS PARA EL DIAGNÓSTICO DEL
ESPECTRO AUTISTA
Ha existido la tendencia a considerar conjuntamente los términos "evaluación"

y "diagnóstico" y muchas veces han sido intercambiados. Planteamos ambos términos
como fases de un proceso y, en este sentido, sus definiciones son diferentes. El
diagnóstico permite determinar si una persona cumple o no con los criterios para ser
considerada con la condición del espectro autista. Aún cuando en esta fase exista una
evaluación, ésta no se circunscribe tan sólo al establecimiento del diagnóstico. La
evaluación se extiende a lo largo de un proceso que va a permitir desarrollar
programas individualizados apropiados (Van Bourgondien y Mesibov, 1989).
Cabe señalar que el diagnóstico es importante ya que tiene implicaciones para

la intervención. En primer lugar, permite diferenciar entre el autismo y otras
condiciones tales como el retardo mental o la esquizofrenia favoreciendo el acceso a
los programas de atención apropiados en función de las características peculiares de
esta población tales como su mayor fortaleza en el procesamiento de la información
visual que de la auditiva, sus déficit comunicativos y sociales, su dificultad en
comprender las claves sutiles de la interacción social y sus tendencias a responder en
menor grado a los reforzadores sociales. En este sentido, las personas con TEA se
beneficiará menos de estrategias pedagógicas con énfasis en lo verbal, aun cuando
tenga alguna habilidad verbal pero estarán más favorecidos con programas orientados
psicoeducativamente, estructurados e individualizados. Otro aspecto importante del
diagnóstico es que permite considerar que esta condición acompañará al individuo
durante toda la vida, de manera que debe orientar a la familia hacia la búsqueda de
los servicios adecuados a cada etapa.
Por otro lado, la evaluación, desde diversas perspectivas, a través de la

exploración de las fortalezas, debilidades, necesidades y entorno de la persona con
TEA, permite determinar sus características únicas y particulares, y establecer cómo
difiere de otra persona con la misma condición. Así mismo, hace posible la
elaboración de programas de enseñanza individualizados, cuya efectividad se debe
evaluar en el tiempo, con la finalidad de ir ajustando estos programas a la realidad
individual. Se establece así una estrecha relación entre evaluación e intervención;
puesto que se evalúa con la finalidad de intervenir. Esta intervención o tratamiento
debe "ajustarse de acuerdo a los patrones de desarrollo idiosincrático" mostrado por
cada persona con TEA.
Las tendencias actuales en la evaluación tanto psicológica como

neuropsicológica han llevado a plantear que para llegar a una comprensión de las
características individuales y particulares de cada individuo con un cuadro hay que
flexibilizar las condiciones en las cuales se realizan las mismas. Lo que se ha llamado
evaluación no formal implica el considerar una serie de aspectos no contemplados en
la evaluación formal y el introducir estrategias que se ajusten a esas características
54
idiosincráticas que están siendo evaluadas tanto de la persona como de su entorno.

Es así que la sola evaluación dentro de una consulta ha dejado de ser el único
ambiente en el cual las evaluaciones rigurosas se consideraban posibles. Se le da
gran valor a las evaluaciones realizadas en ambientes más naturales y cercanos a la
realidad cotidiana del individuo como aspectos complementarios a toda evaluación
que se considere realmente integral. Esto cobra aún más importancia en una
población con características tan peculiares como lo es la población del espectro
autista. Es conocido que muchas cosas que, por ejemplo, un niño con TEA hace en
casa o con la maestra no lo hace en un ambiente riguroso de evaluación. De manera
que todo evaluador debe considerar estos aspectos y programar dentro del proceso
visitas a los diferentes ambientes donde transcurre la vida cotidiana de la persona con
TEA a fin de lograr una visión lo más integral posible que permita una intervención
más ajustada a la realidad del individuo y su entorno.
"Dada la heterogeneidad de los niños diagnosticados como "autistas", es

extremadamente importante examinar los patrones individuales de
ejecución y buscar subgrupos caracterizados por patrones comunes"
El proceso de evaluación
La valoración de los Trastornos del Espectro Autista es multiforme. A partir de

la definición del E.A. recogida en la DSM-IV basada en la tríada de alteraciones, con
alteración cualitativa de la comunicación y de la socialización así como el limitado
repertorio de intereses y actividades, que varían dependiendo de diversos factores:
nivel intelectual, nivel lingüístico, edad, severidad y presencia de problemas
conductuales
A continuación, se hará una breve descripción de las pruebas más ampliamente

utilizadas en la evaluación formal de personas con TEA. Para llevar a cabo una
apropiada evaluación en estas edades en general y en el campo del autismo en
particular es conveniente considerar una serie de cuestiones que pasamos a
enumerar:
! Tener en cuenta las dificultades derivadas del síndrome de autismo

(inconsistencia de motivación, incomprensión de contingencias, déficits de
procesamiento sensorial y atención, probable perfil disarmónico de desarrollo,
dificultad de comprensión de reglas sociales básicas, herramientas
comunicativas deficitarias...),
! Necesidad de flexibilidad y capacidad de manejo conductual,
! Necesidad de observar y recabar información de diversos contextos y de

clarificar las posibles discrepancias,
! Necesidad de estructuración apropiada de las sesiones,
! Tener en cuenta la posible (no frecuente en autismo) ansiedad por separación,
55
! Considerar posible dificultades de reconocimiento por parte de los padres de

los problemas (o de su alcance) de su hijo,
! Considerar la posible y semiinconsciente actitud parental de directividad

excesiva para compensar el frecuente déficit de iniciativas sociales de su hijo,
! Considerar la lógica diferencia entre la relación del niño con sus padres y la
establecida con el evaluador y la probable diferencia entre la relación con la
madre y la relación con el padre,
! Conveniencia de plantear a los padres preguntas abiertas, concretas, referidas

a situaciones cotidianas (no de sí-no, para que juzgue el evaluador),
! Conveniencia de utilización del vídeo y grabación de la sesiones,
! Conveniencia de la presencia de algún padre en las sesiones clínicas,
! Tener en cuenta posible desconocimiento parental sobre algún aspecto

planteado (por ejemplo, relación o interés en otros niños),
! Considerar la dificultad e incluso imposibilidad de evaluación en contexto

clínico de algunos aspectos conductuales (por ejemplo, rutinas),
! Tener en cuenta la posible influencia negativa del contexto clínico en algunas

conductas espontáneas (por ejemplo, juego, comunicación) ...
Evaluación social
! Contenidos: interés social, cantidad y calidad de iniciativas sociales, contacto

ocular, atención conjunta, imitación (corporal, vocal y motora), apego,,
expresión y reconocimiento de emociones...
! Metodología e instrumentos: mediante entrevistas estructuradas a padres

(ADI-R, Riviere), observación estructurado en el contexto clínico tanto de las
interacciones planificadas (PL-ADOS, CARS) y no planificadas con el padre y
con la madre, videos familiares e instrumentos clínicos diversos (tests
normativos como el Brunet-Lezine o Vineland, test criteriales como el Uzgiris-
Hunt o inventarias del desarrollo como el Battelle, Carolina...
Evaluación comunicativa
! Contenidos: intencionalidad, herramientas comunicativas, funciones,

contenidos, contextos, comprensión...
! Metodología e instrumentos: entrevistas estructuradas (ADI-R, Riviere),

observaciones estructuradas (PL-ADOS, ACACIA, CARS... videos familiares e
instrumentos clínicos diversos (Reynell, Richey, ITPA, PLON, Peabody, Kiernan,
Schuler...
56
Juego
! Contenidos: exploración, juego funcional, juego simbólico, role-playing, juego

cooperativo...
! Metodología: entrevistas estructuradas (ADI-R, PL-ADOS) , observaciones

semi-estructuradas (juego libre) , videos familiares e instrumentos clínicos
diversos (Lowe-Costello)
Evaluación cognitiva
! Contenidos: nivel sensoriomotriz, nivel de desarrollo, evaluación de

preferencias estimularas y sensoriales, estilo y potencial de aprendizaje,
habilidades ejecutivas y metacognitivas habilidades académicas, ...
! Metodología e instrumentos: tests normativos (Leiter, Weschler, Bayley,

Brunet Lezine, Uzgiris-Hunt, PEP-R...
Evaluación motora
! Motricidad fina y gruesa mediante la observación, información y aplicación

de Brunet Lezine, PEP-R, Picq y vayer... .
Evaluación de autonomía personal
! Fundamentalmente mediante entrevistas y aplicación de cuestionarios a los

padres sobre alimentación, control de esfínteres, vestido, aseo...
Evaluación de problemas de conducta
! Se trata de valorar la presencia 0 ausencia de problemas conductuales

(conductas disruptivas, agresiones, autolesiones, estereotipias, pica,
regurgitación, fobias...), su intensidad y su frecuencia mediante
cuestionarios o entrevistas estructuradas como el ADI-R, la HBS o el ICAP.
Evaluación de preferencias
! Es muy importante conocer los objetos, juguetes, estímulos, modalidades

sensoriales, actividades, alimentos... preferidos de cara a utilizarlos como
refuerzos o motivadores de otras actividades, como objetivos relevantes de
comunicación, etc.
57
PRUEBAS UTILIZADAS ESPECIALMENTE PARA LA

EVALUACIÓN DE PERSONAS CON TEA
Es importante utilizar procedimientos de evaluación con pruebas

estandarizadas. Para esto, se deben reordenar la secuencia de los ítems, incrementar
el uso de gestos, inclusión de actividades reforzantes en los sub-test y el uso de
rutinas repetitivas. Proponemos la flexibilidad en la administración de los tests
estandarizados para obtener mayor información. Además hay que considerar que para
realizar una evaluación integral las pruebas estandarizadas no son suficientes.
CHAT (Checklist for Autism in Toddlers). colaboradores (Baron-Cohen,

Allen y Gillberg, 1992) elaboraron este cuestionario específico para aplicarlos
en una revisión completa (por ejemplo a los 18 meses) para descartar cualquier
tipo de trastorno del desarrollo. Se trata de una breve escala que consta de
dos secciones, una para ser respondida por los padres y, otra, rellenada por el
profesional. Nos ofrece respuestas dicotómicas (si/no) y referidas a conductas
bien definidas. Este instrumento permite predecir,( con una alta seguridad
según los estudios realizados) a partir de la ausencia de conductas muy
concretas, casos de TEA.
El Test del Juego Simbólico de Lowe & Costello, consistente en una serie
de juguetitos que le damos a los niños y se les dice, "juega", sin decirles cómo.
Lo que se evalúa con este test es el nivel de juego del niño; es una prueba
muy bonita porque es agradable de pasar y te da bastantes datos sobre el nivel
de imaginación y de fantasía del niño y, además, te da una idea del nivel
mental que tiene. La prueba sitúa el nivel de juego entre los 12 y los 36 meses.
Hay una gran correlación en general entre el nivel de juego y el nivel de
capacidad mental, con lo cual nos orienta en cuanto a qué pruebas se tienen
que aplicar a continuación
Perfil PsicoEducacional-Revisado (PEP-R): Fue desarrollado por Schopler,

Reichler, Bashford, Lansing y Marcus (1990) para niños con TEA que estén
funcionando entre los 6 y los 9 meses hasta los 6 años. Permite al examinador
evaluar sistemáticamente el comienzo de la imitación, lenguaje y destrezas
cognitivas, áreas fundamentales del desarrollo cuyos retardos y desviaciones
son centrales para la comprensión de niños con TEA. Las áreas de desarrollo
funcional evaluadas son: imitación, percepción, motricidad fina, motricidad
gruesa, integración viso-motora, ejecución cognitiva y cognición verbal. Tiene
la peculiaridad de evaluar tanto lo que el
niño hace solo como lo que hace con Afectividad: Conjunto de
ayuda permitiendo, por lo tanto, una emociones y sentimientos que
planificación de la intervención ajustada a un individuo puede
las potencialidades reales del niño. Evalúa experimentar a través de las
también características particulares distintas situaciones que vive.
asociadas al autismo incluyendo relación y
afectividad, juego y uso de los materiales, déficit sensoriales y uso inadecuado
58
del lenguaje y la comunicación. La combinación de los componentes evolutivos

y conductuales proporciona una visión global de las similitudes y diferencias del
niño con TEA con respecto a los niños normales de su mismo grupo etario. De
manera que ayuda a comprender la naturaleza de la conducta y funcionamiento
de las personas con TEA en edades muy tempranas (Marcus y Stone, 1993).
Esta evaluación permite obtener un perfil de desarrollo funcional y un cuadro
gráfico de la severidad del trastorno y determinar así las áreas prioritarias de
intervención. Una vez que los sujetos obtienen un funcionamiento global por
encima de los 5 años se puede complementar la evaluación con pruebas
estandarizadas tradicionales.
Adolescent and Adult Psychoeducational Profile (AAPEP): Evalúa 6 áreas

funcionales: destrezas vocacionales, funcionamiento independiente, destrezas
de tiempo libre, conducta vocacional, comunicación funcional y conducta
interpersonal. Considera también lo que el sujeto hace solo y aquello en lo cual
requiere de ayuda tan útil para la planificación de los programas educativos en
los niños pequeños. Considera, además, de la observación directa de la
ejecución del joven o del adulto durante la prueba, los datos aportados del
hogar, la escuela o el sitio de trabajo.
Escala de Evaluación para Autismo Infantil (Childhood Autism Rating

Scale, CARS: de Schopler, Reichler, DeVellis y Daly (1980): Considera 15
aspectos: Relación con las Personas, Imitación Verbal y Motora, Afectividad,
Uso del Cuerpo, Relación con los Objetos, Adaptación al Cambio, Respuesta
Visual, Respuesta Auditiva, Ansiedad, Comunicación Verbal, Comunicación No
Verbal, Nivel de Actividad, Funcionamiento Intelectual e Impresión General.
Cada aspecto se evalúa con una escala que va desde "Dentro de límites
normales para la edad" hasta "Severamente anormal" para hacer la ubicación
en las categorías:
(1) No autista;
(2) Autista Leve o Moderado y
(3) Autista Severo.
En la revisión realizada en 1986 se consideró que para la Clasificación

Diagnóstica en Adolescentes y Adultos había que hacer un ajuste. Parks (1988)
considera que es una escala fuerte ya que tiene un criterio de evaluación
derivado empíricamente; proporciona una amplia valoración dentro de cada
sub-escala; toma en cuenta la importante influencia de la edad del niño y tiene
buena confiabilidad inter-evaluador.
Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS, Lord, et al. 1989) y

Pre-linguistic Autism Diagnosis Observation Schedule (PL-ADOS
DiLavore, Lord y Rutter, 1995), son protocolos estandarizados de
observación de la conducta comunicativa y social de niños con sospecha de
sufrir autismo o TGD. El ADOS se diseño originalmente para niños con lenguaje
y el PL-ADOS para niños pequeños que aún no han desarrollado lenguaje oral-
Recientemente estos instrumentos han sido refundidos en un instrumento más
completo ADOS-G (Lord et al, 1996), y que mediante cuatro modulos permite
59
la evaluación diagnóstica de niños con posible TGD no verbales, niños con

emisiones verbales no funcionales, con lenguaje funcional y de alto
funcionamiento. Todos los módulos consisten en la presentación estandarizada
con juguetes y materiales que se prolonga durante 25 minutos y que sirve para
codificar en tiempo real la presencia de comportamientos comunicativos y
sociales.
Evaluación Conductual Infantil Resumida (IBSE): Adaptada del BSE está

específicamente relacionada con la evaluación de conductas en niños pequeños
con TEA. Se compone de un grupo de 19 ítems que incluyen algunas
características conductuales tempranas (anormalidades comunicativas y
sociales) y algunas descritas menos comúnmente en esta condición (Trastornos
atencionales, perceptivos y adaptativos) (Barthelemy, Adrien, Roux, Garreau,
Perrot y Lelord, 1992)
Escala de Inteligencia para los Niveles Preescolar y Primaria de

Wechsler (WPPSI): Está dirigida a la población comprendida entre los 4 años
0 meses y los 6 años 6 meses Consta de 11 subpruebas agrupadas en una
Escala Verbal (Información, Vocabulario, Aritmética, Semejanzas,
Comprensión) y una de Ejecución (Casa de Animales, Figuras Incompletas,
Laberintos, Diseños Geométricos y Diseño con Cubos). Posee normas,
confiabilidad y validez excelentes y es una de las mejores pruebas de
inteligencia disponibles.
Escala de Inteligencia para el Nivel Escolar de Wechsler Revisada

(WISC-R): También consta de once subpruebas agrupadas en una Escala
Verbal (Información, Semejanzas, Aritmética, Vocabulario, Comprensión y
Repetición de Dígitos) y una Escala de Ejecución (Figuras Incompletas,
Ordenación de Dibujos, Diseño con Cubos, Ensamblaje de Objetos, Claves y
Laberintos). Ha sido una de la más utilizada. Actualmente salió el WISC-III.
Escala de Inteligencia para Adultos de Wechsler (WAIS): Tiene las

mismas características que el WISC-R pero está dirigida a la población mayor a
los 16 años. También tiene una versión revisada.
Escala Internacional de Rendimiento de Leiter (LIPS): Formato de Escala

de edad. Mide la inteligencia por medio de elementos no verbales. Se utiliza el
método de razón para calcular el C.I. Para edades comprendidas desde los 2
años hasta adultos. Sirve como medida suplementaria de inteligencia. Puede
estar menos influida culturalmente que las pruebas anteriormente descritas.
Por esta razón y debido a que es una prueba no verbal ha sido utilizada
ampliamente para evaluar a las personas con TEA.
Matrices Progresivas de RAVEN: Son tres formas diferentes de medir la

habilidad de razonamiento no verbal. La tarea es descubrir el símbolo faltante
en matrices que se acomodan en orden creciente de dificultad. Proporcionan
percentiles para edades de 6 años hasta adultos. Se han utilizado en personas
60
con TEA ya que son no verbales y aprovechando la habilidad visual de esta

población.
Escalas de Habilidades Infantiles de McCarthy: Se utiliza en edades

comprendidas entre los 2 años, 6 meses y los 8 años, 6 meses. Consta de 18
pruebas agrupadas en 6 escalas: Verbal, Perceptual/ejecución, Cuantitativa,
Memoria, Motora y Cognoscitiva general. Proporciona un Indice Cognoscitivo
General (ICG).
Prueba de Vocabulario a base de imágenes de Peabody revisada: Se

utiliza en edades comprendidas entre los 2 años 6 meses hasta la adultez. Es
de elección múltiple no verbal que mide vocabulario receptivo. Es
recomendable como recurso para medir la extensión de vocabulario
particularmente en niños con dificultades de expresión.
Escalas Bayley del Desarrollo del Lactante: Considera edades

comprendidas entre los 2 meses y 2 años 6 meses. Proporciona un Indice de
Desarrollo Mental y un Indice de Desarrollo Psicomotor. Posee excelentes
normas y su confiabilidad y validez son satisfactorias. Se ha considerado como
la mejor medida disponible de desarrollo infantil
Escala de Madurez Social de Vineland (Sparrow y cols., 1984): Abarca

edades desde el nacimiento hasta los 25 años. Mide diversas competencias
incluyendo autoayuda, autodirección, ocupación, comunicación y locomoción.
Se utiliza el método de razón para obtener un Cociente Social. La confiabilidad
y validez no están totalmente determinadas. Es una escala útil para medir
competencias en niños y adultos por lo que ha sido también ampliamente
utilizada en la evaluación formal de las personas con TEA.
CALS (Inventario de destrezas adaptativas, Montero y cols, 2002)

registro de conductas de adaptación al medio social y repertorio de objetivos y
actividades para reqalizar
El I.C.A.P.(Montero y Martinez, 1994), presenta varias novedades

interesantes; la primera es que es la primera que se utiliza con un ordenador
de manera que se facilita y agiliza su utilización. Esta se basa en la realización
de un cuestionario con los padres o con las personas que atienden a la persona,
y proporciona el nivel adaptativo de esta persona en cuanto a competencia
social, de comunicación, de autonomía personal y habilidades necesarias para
vivir en la comunidad. En cierto sentido es de las primeras pruebas que no está
orientada a niños sino que está orientada a jóvenes y a adultos, en cuanto a
servicios para adultos con TEA. Otra novedad es que es la primera prueba que
conocemos que contempla y conjuga el nivel de competencia y el nivel de
funcionamiento a nivel de problemas de conducta. Con las personas con TEA
muchas veces tenemos la dificultad de ciertos casos con buen nivel de
competencia general pero con problemas de conducta , con lo cual resulta que
ya no es tan bueno el nivel.
61
Lista de Chequeo Diagnóstico, Forma E-2, de Rimland (1971): Consta de

más de 200 preguntas acerca de los cinco primeros años de vida del niño, ya
que él plantea que a partir de esta edad los síntomas pueden cambiar y se basa
en los síntomas principales definidos por Kanner (Parks, 1988). Clasifica a la
población con TEA en dos categorías: (1) Tipo Autista donde se ubica
aproximadamente el 90% de las personas con TEA y (2) Autistas Típicos de
Kanner, donde se ubica menos de un 10% de la población total.
Cuestionarios de Verificación Conductual de Conners: Son útiles en la

evaluación de la conducta de los niños en los contextos del hogar y la escuela.
(Conners y Barkley, 1985) Son respondidos por los padres y maestros. Han
sido ampliamente utilizados para evaluar los resultados de diversos
tratamientos farmacológicos.
Finalmente contamos con dos pruebas, desarrolladas por autores españoles y

que son habituales en la practica diaria:
El Inventario I.D.E.A de Angel Rivière (1997). Tiene el objetivo

de evaluar 12 dimensiones alteradas en personas con espectro autista y/o con
trastornos profundos del desarrollo. Presenta cuatro niveles en cada una de esas
dimensiones. Cada uno de esos niveles tiene asignada una puntuación par (8,6,4 ó 2
puntos) reservándose las puntuaciones impares, para aquellos casos que se sitúan
entre dos de las puntuaciones pares.
Dimensiones alteradas en los cuadros con espectro autista
1. Trastorno de la relación social

2. Trastorno de la capacidad de referencia conjunta
CAPACIDADES DE REFERENCIA CONJUNTA
Ausencia completa de acciones conjuntas o interés por las otras personas y sus 8
acciones.
Acciones conjuntas simples, sin miradas “significativas” de Acciones conjuntas 6

simples, sin miradas “significativas” de
Empleo de miradas de referencia conjunta en situaciones dirigidas pero no abiertas. 4
Pautas establecidas de atención y acción conjunta, pero no preocupación conjunta. 2
No hay trastorno cualitativo de las capacidades de referencia conjunta. 0
3. Trastorno intersubjetivo y mentalista

4. Trastorno de las funciones comunicativas
62
FUNCIONES COMUNICATIVAS
Ausencia de comunicación (relación intencionada, intencional y significante) y de

8
conductas instrumentales con personas.
Conductas instrumentales con personas para lograr cambios en el mundo físico (p.e.
6
“pedir”), sin otras pautas de comunicación
Conductas comunicativas para pedir (cambiar el mundo físico) pero no para compartir
4
experiencias o cambiar el mundo mental.
Conductas comunicativas de declarar, comentar, etc. Con escasas “cualificaciones

2
subjetivas de experiencia” y declaraciones sobre el mundo interno.
No hay trastorno cualitativo de las funciones comunicativas. 0
5. Trastorno del lenguaje expresivo

6. Trastorno del lenguaje receptivo
7. Trastorno de anticipación
8. Trastorno de flexibilidad
9. Trastorno del sentido de la actividad
CAPACIDADES DE REFERENCIA CONJUNTA
Ausencia completa de acciones conjuntas o interés por las otras personas y sus
8
acciones.
Acciones conjuntas simples, sin miradas “significativas” de Acciones conjuntas

6
simples, sin miradas “significativas” de
Empleo de miradas de referencia conjunta en situaciones dirigidas, pero no abiertas.

4
Pautas establecidas de atención y acción conjunta, pero no preocupación conjunta. 2
No hay trastorno cualitativo de las capacidades de referencia conjunta. 0
10. Trastorno de la ficción

11. Trastorno de la imitación
12. Trastorno de la suspensción
Para aplicar el inventario I.D.E.A es necesario un conocimiento clínico,

terapéutico, educativo o familiar suficiente de la persona que presenta espectro
autista. El Inventario no se ha construido con el objetivo de ayudar al diagnóstico
diferencial del autismo (aunque pueda ser un dato más a tener en cuenta en ese
diagnóstico), sino de valorar la severidad y profundidad de los rasgos autistas que
presenta una persona, con independencia de cual sea su diagnóstico diferencia.
63
El inventario I.D.E.A puede tener tres utilidades principales:
! Establecer inicialmente, en el proceso diagnóstico, la severidad de los

rasgos autistas que presenta la persona (es decir, su nivel de espectro
autista en las diferentes dimensiones).
! Ayudar a formular estrategias de tratamiento de las dimensiones, en
función de las puntuaciones en ellas.
! Someter a prueba los cambios a medio y largo plazo que se producen por
efecto del tratamiento, valorando así su eficacia y las posibilidades de
cambio de las personas con E.A.
Característicamente, las puntuaciones en torno a 24 puntos son propias de los

cuadros de trastorno de Asperger, y las que sitúan en torno a 50 de los cuadros de
Kanner con buena evolución. Los niños pequeños, sin tratamiento puntúan alto. Si
existe retraso mental, puntúan alto en la escala de valoración y bajan poco a poco
con tratamiento adecuado. Si no existe retraso mental, puntúan alto también, pero
con el tratamiento adecuado bajan muy rápido la puntuación en la escala .
Este inventario no pretende contribuir al diagnóstico diferencial del cuadro, sino

aportar información cualitativa sobre el grado de afectación, ayudar a formular
estrategias de los tratamientos de las dimensiones, diseñar objetivos específicos para
cada nivel, en función de las puntuaciones obtenidas en ellas y someter a prueba los
cambios a medio y a largo plazo que se producen por efecto del tratamiento,
valorando así su eficacia y las posibilidades de cambio de las personas con E.A.
Es importante que sepamos que muchas dimensiones son necesarias para que
se puedan dar las demás. Es decir la dimensión de social, está estrechamente ligada a
la de referencia conjunta; las de lenguaje están muy relacionadas con la dimensión de
suspensión, simbolización etc. Esto hay que tenerlo en cuenta cuando comenzamos a
trabajar con personas del espectro autista, la consolidación de los aprendizajes de los
primeros niveles, es importante para asegurar una buena evolución.
La Prueba ACACIA: Análisis de la Competencia

Comunicativa e Interactiva en Autismo y otros trastornos del
desarrollo con bajos niveles de funcionamiento cognitivo (Tamarit
,J. Equipo CEPRI , 1993) dedicada a la valoración de un sector de la población
gravemente afectado con muy escasas o nulas competencias lingüísticas y de
funcionamiento. Se utiliza como diagnostico diferencias de otras patologías
fundamentalmente con el retraso mental. Permite obtener unos perfiles en cuanto a la
conducta social y comunicativa que nos ofrecerá pautas generales para la
intervención educativa y, permite evaluar el progreso realizado, analizando, por
ejemplo, registros anuales de la prueba.
Consiste en diez situaciones encadenadas de interacción diádica (interacción

adulto – niño) en un contexto natural y con una duración cada una de ellas
predeterminada. La duración total es de 14 minutos.
64
EVALUACION NO FORMAL:
Aunque la evaluación formal proporciona orientación a las familias, maestros y

otros profesionales que están comprometidos en la vida diaria de la persona con TEA,
existen también problemas y variaciones no cubiertas en el proceso de evaluación
formal.
Bandura (1987) considera que los niños con "autismo severo presentan
grandes dificultades para aprender por que suelen dirigir su atención solo hacia
algunas de las muchas señales disponibles en el medio, y con frecuencia atienden a
los detalles más pequeños e irrelevantes". Plantea que, ante los estímulos
multidimensionales (con señales auditivas, visuales y táctiles), los autistas a
diferencia de los niños normales, se fijan típicamente en una de las tres formas de
información, siendo incapaces de aprender de las otras formas. La mayor dificultad la
presentan para hacer giros atencionales. Esta sobreselectividad entre los estímulos
está correlacionada inversamente con el C.I. y la edad cronológica (Gersten, 1983;
Lovaas, Koegel y Schreibman (1979). Los autistas tienen déficit en la orientación
conceptual y atencional, de ahí que tengan marcadas dificultades para alterar sus
ideas respecto al mundo. Hacen que las representaciones cognitivas que una vez
hicieron de fragmentos de información existan independientemente del contexto
(Courchesne, 1987). Esto influye negativamente en la adquisición de nuevas
conductas y en su relación con las personas y con el ambiente general que los rodea.
A continuación se enumeran algunos de los aspectos importantes a considerar

en la evaluación no formal: área social y comunicacional: mirada, expresión facial,
vocalizaciones, uso del cuerpo, apego social, relaciones con pares, situaciones
sociales, conductas interferentes, conformidad social. En el área de la comunicación
además, deben considerarse el propósito, los medios, el contenido, el contexto y la
comprensión, así como las destrezas de comunicación prelingüísticas. Así mismo,
deben contemplarse los aspectos cognitivos, destrezas preacadémicas, imitación,
cognición social, aprendizaje, atención, solución de problemas y aprendizaje a través
del juego estructurado. Han de tomarse en cuenta también el área motora, médica,
física, autoayuda, juego y creatividad, y la organización y estructura del trabajo.
EVALUACION SOCIAL:
Desde el punto de vista social la evaluación integral del autista se debe realizar
en tres niveles de su entorno:
(1) Familia;
(2) Escuela y
(3) Comunidad.
Se debe evaluar el nivel socio-económico de la familia con énfasis en el nivel de

instrucción que pueda permitir una comunicación efectiva con la familia. Otros
aspectos de la dinámica familiar a evaluar sería la manera o los recursos con los que
cuenta tanto el núcleo familiar, como cada uno de los individuos que lo compone,
para afrontar los problemas de la vida diaria. Se debe evaluar la flexibilidad para
65
manejar esta situación y disminuir el estrés que ocasiona tener un miembro de la

familia con TEA. Determinar el impacto que produjo esta situación dentro de un
momento determinado del ciclo de la vida familiar, así como la percepción de cada
uno de los miembros de la familia de esta problemática, de las demandas , del
sentimiento de pérdida de apoyo social por parte de la pareja, familia extendida,
ambiente laboral y de la comunidad en general. Se debe detectar, además, otras
problemáticas en la familia como problemas de pareja, entre hermanos, con la familia
extendida, problemas laborales, ostracismo social, drogadicción, alcoholismo, entre
otros. El mecanismo para obtener esta información es a través de entrevistas
realizadas, no solo con el núcleo familiar, sino con la familia extendida, vecinos y
amigos, es decir, todas las personas relevantes para el individuo con TEA. La
evaluación directa en el hogar permitiría comprender el contexto natural en el cual el
niño vive, brinda la oportunidad de observar los patrones de interacción en el hábitat
natural (Harris, 1988). Aparte de la entrevista puede utilizarse como técnica la
observación sistemática de la díada familia-niño, donde es importante obtener
información acerca de cómo los padres enseñan a su hijos, cómo se establece el
intercambio en la comunicación y los intercambios en el juega y a nivel social en
general, el nivel de participación del miembro con TEA en las actividades del hogar,
así como las costumbres, normas y valores del sistema familiar. Se pueden utilizar
códigos estandarizados o versiones simplificadas para propósitos clínicos. La finalidad
de esta evaluación consiste en determinar si es necesario o no hacer modificaciones
dentro del sistema de interrelación familiar que faciliten una real integración del niño
en su familia.
Así mismo pueden utilizarse instrumentos generales para la exploración de

estos aspectos tales como: El Cuestionario sobre Recursos y Estrés (Holroyd,1974), El
Indice de Estrés Parental (Abidin,1983) y la Escala de Ajuste Diádico (Spanier, 1976).
El propósito último de la evaluación es facilitar la intervención. En este sentido,

en los niños, los padres juegan un papel muy importante en la evaluación no sólo
como proveedores de información sino como el receptor más importante de los
resultados e interpretaciones de las pruebas y con quienes en una acción cooperativa
se elaborará el plan de vida del niño. La evaluación del preescolar con TEA es el
primer paso para el desarrollo y planificación de un tratamiento y programa de
educación integral.
Para el desarrollo ulterior de las metas y objetivos curriculares, en todos los

grupos etéreos deben evaluarse las destrezas sociales, de uso del tiempo libre, nivel
de comunicación y de independencia, las destrezas vocacionales y de la vida diaria y
evidentemente los aspectos pedagógicos o académico-funcionales.
Desde el punto de vista educativo además de las evaluaciones con pruebas

formales y no formales se debe evaluar la disponibilidad de recursos humanos y
materiales con los cuales se cuenta para que el proceso de enseñanza-aprendizaje de
la persona con TEA se de manera efectiva, eficaz y eficiente. El ambiente donde dicho
proceso va a ocurrir debe tener organización y estructura para lograr estos objetivos.
Las características de los maestros y auxiliares y del personal en general que va a
estar involucrado con el niño debe considerarse en la evaluación. De esta manera los
planes y programas de intervención estarán ajustados a la realidad contextual del
proceso.
66
Otro aspecto a considerar en la evaluación de personas con TEA son los

recursos de la comunidad. Si la meta final es la integración social se debe no sólo
evaluar las competencias de la población con TEA sino cómo puede ser involucrada la
comunidad en el proceso educativo y de atención integral de esta población.
La "teoría afectiva" propuesta por Hobson sugiere que la ausencia de

participación en la experiencia social intersubjetiva que presentan los niños
del espectro autista conduce a dos consecuencias que son especialmente
importantes:
(1) Un fallo relativo para reconocer a las personas como

personas con sus propios sentimientos, pensamientos, deseos e
intenciones y
(2) Una dificultad severa en la capacidad para "abstraer" y

sentir y pensar simbólicamente
La selección de la evaluación debe estar determinada por el nivel de desarrollo

del individuo, sus habilidades de lenguaje, su habilidad para relacionarse, el tiempo
que es capaz de prestar atención, los intereses y necesidades del individuo autista y
los recursos disponibles en su entorno.
Ya que el autismo es una condición que acompaña a la persona durante todo la

vida, la evaluación debe concebirse desde una perspectiva integral y longitudinal
tendiente a mejorar su calidad de vida brindando los servicios apropiados a cada fase
del proyecto de vida. Se deben desarrollar servicios para esta población y su familia a
fin de lograr una integración social efectiva.
La familia como núcleo del proceso de socialización de los individuos juega un

papel importante en las manifestaciones del problema que confrontan las personas
con TEA y en la efectividad de cualquier intervención realizada, de ahí que debe
promoverse su participación activa en el proyecto de vida de uno de sus miembros
cuya condición especial se mantendrá a lo largo de ella. En este sentido, se deben
establecer estrategias que favorezcan conjuntamente la calidad de vida del individuo
con TEA y del núcleo familiar en el cual está inmerso.
El abordaje de la evaluación de las personas con TEA debe ser integral donde
se combinen las pruebas formales con instrumentos que puedan brindar una
información útil sobre el individuo y su entorno y permitan elaborar planes y
programas más ajustados a su realidad cotidiana.
Volver al índice
67
RECUERDA
1. El trastorno TEA está condicionado genéticamente

ocasionando alteraciones anatómicas en los
neurotransmisores, en las mucosas corporales y de la
actividad bioeléctrica cerebral, entre otras.
2. Esta condición genética, posiblemente favorecida por

una influencia ambiental insignificante para el cerebro
de la mayoría de los sujetos, desarrollaría un trastorno
autista en un cerebro genéticamente predispuesto.
Volver al índice
68

NEUROPSICOLOGÍA Y Biologia TGD PDF

Cargado por

Información del documento

Título original

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

NEUROPSICOLOGÍA Y Biologia TGD PDF

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

MÓDULO II: NEUROPSICOLOGIA Y NEUROBIOLOGÍA TGD.

MÓDULO II: NEUROPSICOLOGÍA Y

Unidad I: APROXIMACIÓN NEUROPSICOLÓGICA EN LOS TGD

Unidad II: TRASTORNOS DE LAS FUNCIONES NEUROPSICOLÓGICAS

2.1. Trastorno en la integración social

Unidad III: EVALUACIÓN NEUROPSICOLÓGICA

Unidad IV: APROXIMACIÓN NEUROBIOLÓGICA EN LOS TGD

Unidad V: DESARROLLO NORMAL Y DESARROLLO AUTISTA

5.1. Cerebro y autismo

Unidad VI: VALORACIÓN DE LA PERSONA CON TGD

Unidad VII: PRUEBAS Y PROTOCOLOS ESTANDARIZADOS PARA EL

El autismo es un fenómeno complejo por lo que requiere de explicaciones a

1) Nivel intencional o experiencial / Conductual: identifican los

2) Nivel cognitivo o representacional: definen las representaciones

3) Nivel neurobiológico: que especifica cual es el soporte físico de la

Como ha propuesto recientemente Happé (2000) una teoría psicológica

Teniendo en cuenta esto, es importante considerar la complementariedad entre

A) EXPLICACIONES RECIENTES SOBRE EL AUTISMO EN EL NIVEL DE

El nivel de análisis conductual es el

En este nivel podemos preguntarnos cuestiones sobre la definición conductual

! Cuales son las manifestaciones conductuales que resultan

! En que forma se han establecido los objetivos conductuales de las

Los actuales sistemas diagnósticos y de clasificación psiquiátrica (DSM, ICE)

De ello se desprende el hecho de que no todos lo investigadores coinciden a la

Las definiciones y clasificaciones diagnosticas, por tanto, distan mucho de ser

El modo en el que los clínicos definen el trastorno autista y la descripción de las

Las descripciones clínicas del TEA definidas en términos de comportamiento

B).- EL NIVEL DE ANÁLISIS COGNITIVO EN LA EXPLICACIÓN

Desde el nivel de análisis cognitivo, el trabajo del investigador se orienta hacia

! ¿Qué déficits subyacen a los trastornos conductuales de las personas con

! ¿Qué procesos se ven afectados por el TEA? Hiperselectividad

O’Connor, 1967; Ornitz y Ritvo, 1968, etc.); desde la perspectiva conductista

2. En segundo lugar, una serie de estudios realizados en los últimos años de la

a) los sistemas perceptivos en las personas con TEA no están

Teoría de la "Teoría de la Mente" y el déficit

La hipótesis es que déficits cognitivos subyacen al déficit social y que dicho

La importancia de este componente en el desarrollo normal se hace evidente

Esta teoría propone un déficit cognitivo en autismo relacionando posibles y

En 1983 J. Perner y H Wimmer desarrollaron un experimento clásico para

Baron-Cohen et al (1985) evalúa la comprensión de falsa creencia en autismo

Estos hechos han sido replicados en numerosos estudios, desarrollándose

Mecanismo de atención compartida

Tabla 25: Componentes del Sistema de Lectura de la Mente

Los cuatro mecanismos propuestos en

autismo se derivaría de un trastorno neuropsicológico de la función ejecutiva,

A continuación se comentan brevemente las líneas generales de algunos uno de

Propone la existencia de un déficit metarrepresentacional básico para explicar

En la teorÌa de Leslie, las metarrepresentaciones implican necesariamente un

! Prerrequisitos de la TM: Atención conjunta. Imitación.

Mundy, Sigman y Kasari, entre otros investigadores, proponen que el TEA

! Alteraciones neurobiológicas en los mecanismos de regulación del arousal,

La combinación de ambas alteraciones desencadenarÌa un patrón deficitario de

En definitiva, “las habilidades de atención conjunta serían un reflejo conductual

Los procesos de imitación también son considerados como un prerrecusor

La hipótesis de la coherencia central propone una anormalidad cognitiva que

...en una evaluación clínica le pedimos a un niño

A continuación vemos como explica esta teoría diversos niveles del

! Procesamiento perceptivo: ¿podemos constatar que el niño del espectro

! Coherencia viso-espacial: Shah y Frith (1993), realizaron una demostración

! Coherencia semántica – verbal: las personas afectadas no tienen una buena

! Coherencia y habilidades especiales: para poder explicar las habilidades

! Coherencia central y teoría de la mente: las explicaciones originales de

Tabla 26: Niveles de procesamiento de la información