ADN

El ADN tiene como función principal almacenar información genética para la construcción de
proteínas y ARN que es imprescindible para cualquier función vital de un organismo. El ADN
almacena y transmite de generación en generación toda la información indispensable para el
desarrollo de las funciones biológicas de un organismo.
Los segmentos de ADN que transporta la información genética son conocidos como genes, pero
las demás secuencias de ADN tienen como fin estructurales o toman parte en la regulación del uso
de la información genética.

En referencia a lo dicho anteriormente, se puede observar el ADN codificante y el ADN no

codificante. Asimismo, en un gen la secuencia de nucleótidos establecidas en una hebra de ADN se
transcribe a un ARN mensajero y, a su vez se traduce en una proteína que un organismo sintetiza
en uno o algunos momentos de su vida y, por último la replicación de ADN consiste en obtener
copias idénticas de una molécula de ADN fundamental para la transferencia de una generación a
otra, base de la herencia.
El ADN está formado por bandas formadas por compuestos químicos llamados nucleótidos. A su
vez, cada nucleótido está constituido por 3 unidades: una molécula de azúcar, es decir,
desoxirribosa, un grupo fosfato y una de 4 bases: adenina, guanina, timina y citosina. En el centro
del nucleótido está la molécula de desoxirribosa y está rodeada por un lado de un grupo fosfato y
el otro una base, la desoxirribosa-fosfato enlazadas forman lo que se conoce como los lados de la
escalera.

El ADN de cada ser humano es exclusivo, cada ser humano posee 2 formas de cada gen, es decir,
uno que recibe del padre y el otro de la madre, pero a pesar de ser los genes iguales entre las
personas algunas secuencias de ADN varían de persona a persona. El ADN se caracteriza por la
posición y cantidad de estos nucleótidos a lo largo de las cadenas, esta secuencia se conoce como
código génico o genético.

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 SITUACIONES EN DONDE SE NECESITAN PRUEBAS DE ADN
El examen genético es "el análisis del ARN, los cromosomas (ADN), las proteínas, y los procesos
metabólicos para detectar enfermedades hereditarias, relacionándose con el genotipo,
las mutaciones, el fenotipo, o el cariotipo, con propósitos clínicos". (Holtzman & Watson 1997).
Puede proveer información acerca de los genes de una persona y de sus cromosomas a lo largo de
su vida. Las clases de pruebas actualmente disponibles incluyen:
 Monitoreo de los recién nacidos: Es utilizado después del nacimiento para identificar
enfermedades genéticas que pueden ser tratadas tempranamente. El test rutinario a los niños
para verificar enfermedades es el más utilizado: millones de bebés son examinados cada año
en los Estados Unidos. Todos los estados actualmente examinan a los niños para verificar si
sufren de fenilcetonuria (una enfermedad genética que causa retraso mental si no se trata)
e hipotiroidismo congénito (una enfermedad de la glándula tiroides).
 Exploración complementaria: Es utilizada para diagnosticar o controlar una condición
específica de los genes o los cromosomas. En muchos casos, este examen genético es utilizado
para confirmar un diagnóstico cuando se sospecha una condición en particular basada en
mutaciones y síntomas físicos. El test de diagnóstico puede ser tomado en cualquier momento
de la vida de una persona, pero no está disponible para todos los genes o todas las
condiciones genéticas. Los resultados de un examen de diagnóstico pueden influenciar las
elecciones de una persona sobre su salud y el control de la enfermedad.
 Examen del portador: El examen del portador es utilizado para investigar a las personas que
portan una copia de una mutuación genética que, cuando está presente en dos copias, causa
una enfermedad genética. Esta clase de examen se ofrece a las personas que tienen una
historia clínica familiar de desórdenes genéticos y a la gente de grupos étnicos con un riesgo
amplio de poseer enfermedades específicas genéticas. Si ambos padres son examinados, la
prueba puede proveer información del riesgo que tiene una pareja de tener un hijo con
problemas genéticos.
 Examen prenatal: Es utilizado para detectar cambios en los genes o cromosomas de
un feto antes de nacer. Este tipo de examen se les ofrece a las parejas con un riesgo alto de
tener un bebé con una enfermedad genética o cromosómica. En algunos casos, puede
disminuir la incertidumbre de una pareja y ayudarlos a decidir si deben abortar el embarazo.
Sin embargo, no puede identificar todas las enfermedades hereditarias y defectos de
nacimiento.
 Examen predictivo: Estos exámenes son utilizados para detectar mutaciones genéticas
asociadas con enfermedades que aparecen luego del nacimiento, o aún más tarde. Estas
pruebas pueden ayudar a las personas que tienen un miembro de la familia que sufre una
enfermedad genética, pero que ellos mismos no la poseen al momento del test. El examen
predictivo puede identificar las mutaciones que incrementan las posibilidades de una persona
de desarrollar enfermedades con una base genética, como algunos tipos de cáncer. Por
ejemplo, una persona con una mutuación de BRCA1 tiene un riesgo del 65% de
contraer cáncer de mama.1 Este examen también puede predecir si una persona puede sufrir
de hemocromatosisantes de que aparezca cualquier tipo de síntoma. Los resultados de estos
exámenes pueden proveer información sobre los riesgos de una persona de desarrollar una
enfermedad específica y ayudar a tomar decisiones sobre el cuidado de su salud.
 Huella genética: Los exámenes de huellas genéticas utilizan las cadenas de ADN de una
persona para propósitos legales. A diferencia de los exámenes descriptos previamente, las
pruebas de huellas no se usan para detectar mutaciones asociadas con enfermedades. Este
tipo de tests pueden identificar a las víctimas de un crimen o de una catástrofe, aclarar o

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 implicar a un sospechoso, o establecer relaciones biológicas entre las personas (por ejemplo,
la paternidad).
 Exámenes de investigación: Los exámenes de investigación incluye la búsqueda de genes
desconocidos, el aprendizaje de cómo trabajan los genes o el mejoramiento de la
comprensión de las enfermedades genéticas. Los resultados de esta prueba, hechos como
parte de un estudio de investigación, no suelen estar disponibles para los pacientes o sus
médicos.
 Examen de diagnóstico (diagnostic testing): utilizado para confirmar o desechar un
diagnóstico cuando, debido a unos determinados síntomas, se sospecha de un desorden
determinado.
 Examen forense (forensic testing): usa secuencias de ADN para identificar un individuo por
motivos legales. A diferencia de los anteriores, no se usa para detectar mutaciones asociadas
a enfermedades. Este tipo de test puede identificar víctimas de crímenes o catástrofes,
descarta o implica a sospechosos de un crimen o establece relaciones biológicas entre
personas (paternidad por ejemplo).
 Examen de búsqueda (research testing): incluye encontrar genes desconocidos, aprender
cómo trabajan y avanzar el conocimiento de las condiciones genéticas. No están a la
disposición de pacientes.

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MUESTRAS QUE SE UTILIZAN

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 ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de
generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente (en un
determinado momento del tiempo, algo hace cambiar la genética, y ese algo sobrevive en los
genes, las mismas circunstancias que hicieron cambiar la genética en un determinado momento
del tiempo, pueden volver a suceder en otro momento del tiempo, así que la herencia genética, es
la herencia de la humanidad).
Enfermedades de padres a hijos
1. Diabetes: La predisposición genética es mayor en el caso de la diabetes tipo 2, la cual suele
empezar a desarrollarse a partir de la adolescencia, que en el de la diabetes tipo 1 (diabetes
infantil). En el caso de la diabetes, los hábitos del día a día son esenciales, como la alimentación (lo
más aconsejable, dieta mediterránea baja en hidratos), la práctica de ejercicio físico (al menos
media hora cada día) y controlar el peso.
2. Miopía: La miopía es un defecto refractivo que dificulta la visión de lejos. Si el padre o la madre
tienen miopía, las posibilidades de heredarla son de un 30% (50 si los dos progenitores tienen
miopía). Realizar revisiones periódicas es fundamental para adelantarse al diagnóstico. 3.
Obesidad: No solo influye la genética, también otros factores, como el llevar una dieta
excesivamente calórica o la inactividad física. Si la madre tiene predisposición al sobrepeso, es
muy importante vigilar la dieta en el embarazo. Asimismo, es importante adoptar hábitos
saludables desde la infancia, como el llevar una dieta equilibrada y variada y realizar deporte.
3. Asma: Si uno de los progenitores es asmática, las probabilidades de heredar esta patología
ascienden al 50%. Son varios los genes que están implicados, al tiempo que también influyen los
factores ambientales. Los síntomas más comunes son la tos nocturna, dificultades para respirar,
presión en la zona del pecho y sibilancias. Para prevenirla, hay que evitar la contaminación, el
tabaco, moderar el ejercicio y controlar el sueño.
4. Colesterol: Un defecto en el cromosoma 19 hace que un 50% de los hijos herede el colesterol alto.
Entre los consejos a seguir para controlarla se incluyen el reducir la ingesta de grasa (no más de un
30%), distribuida en grasas saturadas (10%, leche, mantequilla…), poliinsaturadas (10%, aceite de
girasol, frutos secos) y monoinsaturadas (10%, aguacate, aceite de oliva…).
5. Depresión: Recientes investigaciones han constatado la vinculación de un gen del cromosoma 12
en la tendencia genética a la depresión. Si en la familia hay antecedentes de depresión, es
importante conocer la causa, ya que en muchos casos se trata de un manejo inadecuado de una
crisis. Es importante recordar que ser feliz es básico para una buena salud, y para ello hay que
empezar por mimar la autoestima.
6. Migrañas: Las investigaciones más recientes apuntan a las alteraciones de varios genes en la
predisposición a padecer migrañas, aunque también influyen los factores endógenos y
ambientales. Evitar los factores que provocan las migrañas es fundamental, desde el estrés, a la
alimentación y el sueño.
7. Cáncer de mama, ovario y colon: Se estima, según datos médicos, que entre un 20 y un 30% de
estos tumores son hereditarios. Si en la familia hay algún caso de cáncer, es importante informar
al médico para valorar la posibilidad de realizar un análisis genético. Cuidar la dieta, evitar el
tabaco, son algunos de los consejos básicos para evitar el cáncer.
8. Hipertensión: Se estima que uno de cada diez casos de hipertensión es hereditario. Para detectar
la predisposición genética se realiza un análisis de la permeabilidad de los glóbulos rojos de la
sangre. Además, los expertos en salud aconsejan realizar ejercicio físico de manera regular para
controlar la tensión arterial.
9. Eccemas: Hereditarios en un 30% de los casos. Es importante vigilar el estado de la piel y ante
síntomas como aparición de sarpullidos, enrojecimiento o descamación, consultar al dermatólogo.