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¿QUÉ ES LA ESPERMATOGÉNESIS?

La espermatogénesis es el proceso mediante el cual se forman los espermatozoides. Ocurre continuamente en los hombres adultos y, para que se realice un ciclo completo de espermatogénesis, son necesarios aproximadamente 75-90 días en la especie humana.

Los espermatozoides son los gametos masculinos, es decir, las células sexuales del hombre. Por tanto, son haploides (contienen la mitad de la información genética) y durante la espermatogénesis se debe pasar de células somáticas con 46 cromosomas (diploides) a células sexuales con 23 cromosomas (haploides). Esto se consigue gracias a la meiosis.

La función biológica de esta reducción del número de cromosomas en los gametos es que una vez ocurra la fusión de los dos gametos, la fecundación, el cigoto resultante tenga el número correcto de cromosomas: 46.

Para que este proceso sea posible, es necesario un específico control hormonal del eje hipotálamo- hipófisis-testicular que favorezca la producción de los espermatozoides. Esto ocurre por primera vez con el inicio de la pubertad en el hombre. A partir de ese momento, los testículos producirán espermatozoides continuamente gracias al inicio de la cascada hormonal.

FASES DE LA ESPERMATOGÉNESIS

Como veremos a continuación, existen tres etapas básicas durante la formación de los espermatozoides: fase proliferativa, fase meiótica y espermiogénesis.

FASE PROLIFERATIVA

También se denomina fase espermatogónica. A partir de una célula madre germinal, se forman las espermatogonias tipo A. Éstas, por mitosis (división celular), darán lugar a espermatogonias tipo A y B:

Tipo A: seguirá replicándose y puede dar lugar a espermatogonias de tipo A y B.

Tipo B: dará lugar a un espermatocito primario que, a su vez, dará lugar a cuatro espermatozoides maduros una vez haya acabado la espermatogénesis.

¿QUÉ ES LA ESPERMATOGÉNESIS? La espermatogénesis es el proceso mediante el cual se forman los espermatozoides.

FASE PROLIFERATIVA O DE MULTIPLICACIÓN

Una vez llegada la edad reproductiva del hombre (pubertad o adolescencia), estas células se dividirán múltiples veces para formar un tipo de célula denominada espermatocito primario. A lo largo de estas divisiones, se van produciendo algunos cambios celulares.

Se conoce como fase proliferativa por la multitud de mitosis que se producen. El principal objetivo es formar muchas células precursoras de espermatozoides, es decir, muchos espermatocitos.

FASE MEIÓTICA

También conocida como espermatocitogenésis, es la etapa en la que se inicia un nuevo tipo de división celular, la meiosis, que reduce la información genética a la mitad. Gracias a ella, se producen unas células haploides denominadas espermátidas.

Podemos dividir la meiosis en dos subetapas:

MEIOISIS I

cada espermatocito primario da lugar a dos espermatocitos secundarios haploides.

MEIOISIS II

de cada espermatocito secundario se producen dos espermátidas, por lo que, en total, de cada espermatocito primario (diploide), obtenemos cuatro espermátidas (haploides).

Estas células ya son muy parecidas a los espermatozoides: ya podemos apreciar en ellas la formación de un pequeño flagelo.

PROCESO DE LA ESPERMATOGÉNESIS ESPERMIOGÉNESIS

En la última etapa de la formación de espermatozoides ocurre la maduración final de las espermátidas para dar lugar a los espermatozoides maduros.

Su cola aumenta de tamaño y da lugar al flagelo, que permitirá su desarrollo. La cabeza del espermatozoide disminuye y adquiere la forma puntiaguda que le caracteriza por la reducción del citoplasma, el alargamiento del núcleo y la formación del acrosoma.

Finalmente, los espermatozoides maduros se liberan al centro del túbulo seminífero. A pesar de que en este momento el espermatozoide ya esté preparado para ser eyaculado, será necesario que pase por el proceso de la capacitación para que sea capaz de fecundar al óvulo.

De manera natural, la capacitación ocurre en el camino que recurre el espermatozoide en el tracto reproductivo femenino hasta llegar al óvulo. No obstante, también es posible llevarlo a cabo en el laboratorio en el caso de que sea necesario recurrir a la fecundación in vitro (FIV).

OVOGENESIS

La ovogénesis es el proceso de formación de los óvulos o gametos femeninos que tiene lugar en los ovarios de las hembras.

Las células germinales diploides generadas por mitosis, llamadas ovogónias, se localizan en los folículos del ovario, crecen y tienen modificaciones, por lo que reciben el nombre de ovocitos primarios. Éstos llevan a cabo la primera división meiótica, dando origen una célula voluminosa u ovocito secundario que contiene la mayor parte del citoplasma original y otra célula pequeña o primer cuerpo polar.

Estas dos células efectúan la segunda división meiótica; del ovocito secundario se forman otras dos células: una grande, que contiene la mayor parte del citoplasma original, y otra pequeña o segundo cuerpo polar. Los cuerpos polares se desintegran rápidamente, mientras que la otra célula se desarrolla para convertirse en un óvulo maduro haploide.

Algunas investigaciones recientes han considerado que en cada ovario se generan aproximadamente 400 mil óvulos. Se cree que todos ellos ya existen en el ovario de la recién nacida, aun cuando permanecen inactivos desde el nacimiento hasta la influencia de las hormonas en la pubertad.

En los seres humanos, el feto femenino empieza a formar ovogónias, pero se detiene el proceso de meiosis en la etapa de ovocito secundario hasta que, a partir de la pubertad y por efectos hormonales, se desprende un ovocito en cada ciclo menstrual; la segunda división meiótica ocurre después de efectuarse la penetración del espermatozoide. En los varones, la meiosis se inicia cuando el individuo alcanza la madurez sexual.

¿DÓNDE SE REALIZA?

Las gónadas o los órganos sexuales primarios, son ovarios en la mujer. Las gónadas funcionan como glándulas mixtas en la medida en que producen hormonas y gametos. Los órganos sexuales secundarios son aquellas estructuras que maduran en la pubertad y que son esenciales en el cuidado y transporte de gametos. Las características sexuales secundarias son rasgos que se consideran de atracción sexual.

Los ovarios son dos órganos con forma de almendra, de 4 a 5 centímetros de diámetro, situados en la parte superior de la cavidad pélvica, en una depresión de la pared lateral del abdomen, sostenidos por varios ligamentos. En la región externa de cada ovario hay masas diminutas de células llamadas folículos primarios; cada uno de éstos contiene un huevo inmaduro. No menos de 20 folículos comienzan a desarrollarse al principio del ciclo ovárico de 28 días; sin embargo, por lo general sólo un folículo alcanza su desarrollo completo y los demás se degeneran. La principal función de los ovarios es pues la ovogénesis es el desarrollo y desprendimiento de un óvulo o gameto femenino haploide. Además, los ovarios elaboran varias hormonas esteroidales en diferentes estadios del ciclo menstrual: los estrógenos y la progesterona.

MUTACIÓN CROMOSÓMICA

Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no puntuales o cromosomopatías son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que presentan mutaciones cromosómicas.

Cromosomas femeninos humanos en estado de metafase.

Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.

SINDROME DE TURNER

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.

Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:

Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello

Línea del cabello bajo en la espalda Baja ubicación de las orejas Manos y pies inflamados

La mayoría de de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.

Los médicos diagnostican el síndrome de Turner sobre la base de los síntomas y una prueba genética. A veces se encuentra en pruebas prenatales. No existe una cura para el síndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para los síntomas. La hormona del crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen estaturas cercanas al promedio. La terapia de sustitución

hormonal puede estimular el desarrollo sexual. Las técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a algunas mujeres con el síndrome de Turner a lograr embarazarse.

SINDROME DE KLINEFELTER

El síndrome de Klinefelter es un grupo de trastornos que afectan la salud de los varones que nacen con por lo menos un cromosoma X adicional. Los cromosomas se encuentran en todas las células del cuerpo y contienen genes. Los genes dan instrucciones específicas para las características y

funciones del cuerpo. Por ejemplo, algunos genes determinan la estatura y el color del cabello. Otros genes influyen en las aptitudes lingüísticas y funciones reproductivas. Generalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas. Uno de estos pares (los cromosomas sexuales) determina el género de la persona. Los bebés con dos cromosomas X (XX) son de sexo femenino. Los bebés con un cromosoma X y un cromosoma Y (XY) son de sexo masculino.

La mayoría de los varones con el síndrome de Klinefelter, también llamados varones XXY, tienen dos cromosomas X en vez de uno. El cromosoma X adicional usualmente está presente en todas las células del cuerpo. A veces, sólo está presente en algunas células, lo que resulta en casos menos severos del síndrome (denominado síndrome de Klinefelter mosaico). En ocasiones, se presentan casos más severos y poco comunes en los que hay dos o más cromosomas X adicionales.

¿SABÍA USTED?

El síndrome de Klinefelter es la anormalidad más común de los cromosomas sexuales y afecta a uno de cada 500 a 700 hombres.

¿QUÉ CAUSA EL SÍNDROME DE KLINEFELTER?

La presencia de cromosomas adicionales parece ocurrir por casualidad. El síndrome no se hereda de los padres. El cromosoma adicional parece surgir en el esperma, el óvulo o después de la concepción.

¿CUÁLES SON LOS INDICIOS Y SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE KLINEFELTER?

Los indicios y síntomas pueden variar. Algunos varones no tienen síntomas, pero un médico puede notar indicios físicos sutiles del síndrome. Muchos varones no reciben un diagnóstico hasta que alcanzan la pubertad o edad adulta. Hasta dos tercios de los hombres con el síndrome nunca recibirán un diagnóstico al respecto. Muchos hombres con síndrome de Klinefelter mosaico tienen pocos indicios obvios, excepto testículos muy pequeños.

SÍNDROME DE DOWN

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están revelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.1

SINDROME DE EDWARDS

El síndrome de Edwards o trisomia 18 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La trisomía del cromosoma 18 fue descrita por Edwards y Patau en 1960. Su frecuencia se estima entre 1 de cada 6000 a 1 de cada 13000 nacidos vivos. Afecta a niños de todas las razas encontrándose en cualquier zona geográfica. Es una entidad que aparece con mucha mayor frecuencia entre las mujeres que entre los hombres.

Aunque se han descrito numerosos trastornos cromosómicos pocos frecuentes que afectan a un cromosoma entero o a un segmento de un cromosoma, muchos de ellos solo se han visto en fetos que han abortado de forma espontánea o afectan a segmentos cromosómicos relativamente cortos. Solo hay tres trastornos cromosómicos (no en mosaicos) bien definidos, compatibles con la supervivencia postnatal y que consistan en una trisomía de todo un autosoma: la trisomía 21 (síndrome de Down) la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y trisomía 13.

Cada una de estas trisomías autosómicas esta asociada con retraso del crecimiento, retraso mental y múltiples anomalías congénitas. Sin embargo, cada una de ellas tiene un fenotipo claramente distinguible.

Las anomalías del desarrollo características de cualquier estado trisomico están determinadas por la dosis extra de los genes presentes en el cromosoma adicional. Hasta el momento el conocimiento de la relación entre el cromosoma extra y las anomalías derivadas es muy limitado. No obstante, recientes investigaciones están empezando a mostrar que determinados genes del cromosoma extra, que afectan de manera directa e indirecta a la modulación de varios aspectos del desarrollo, son responsables de rasgos específicos del fenotipo anormal. De forma más general podemos decir que cualquier desequilibrio cromosómico, tanto de ganancia como de perdida de genes, tendrá un efecto fenotipito determinado por la dosis de los genes incluidos en el segmento cromosómico extra perdido.

Es un síndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18, apareciendo en todos o en gran parte del cromosoma 18. El 95 % de los casos corresponden a trisomías completas producto de no-disyunción. No se ha identificado una región cromosómica única, crítica, responsable del síndrome.

ALTERACIONES DEL PACIENTE CON SINDROME DE EDWARDS

Las anomalías bucofaciales en el síndrome de Edwards, las observamos junto a anomalías craneofaciales. Dentro de las que se destacan:

Boca pequeña, micrognatia, hipoplasia mandibular.

Paladar ojival, (paladar en forma de bóveda).

Labio y paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar).

Cuello corto.

Microcefalia (cabeza pequeña), con occipucio prominente y diámetro bi-frontal estrecho,

fontanelas amplias. Orejas displásicas de implantación baja.

Defectos oculares presentando: catarata, coloboma de iris, opacidad - corneal, microftalmia, fisuras palpebrales cortas.