Cetoacidosis diabética

 Síntomas y causas
 Diagnóstico y tratamiento

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Descripción general

La cetoacidosis diabética es una complicación grave de la diabetes que ocurre

cuando el organismo produce niveles elevados de unos ácidos presentes en la
sangre denominados «cuerpos cetónicos».

El trastorno aparece cuando el organismo no puede producir suficiente insulina.

Normalmente, la insulina desempeña una función crucial en el paso del azúcar
(glucosa) —una fuente de energía principal para los músculos y otros tejidos—
a las células. Sin suficiente insulina, el organismo comienza a descomponer las
grasas para obtener energía. Este proceso produce una acumulación en el
torrente sanguíneo de ácidos denominados «cuerpos cetónicos» que, con el
tiempo, provocan cetoacidosis diabética si no se administra el tratamiento
correspondiente.

Si tienes diabetes o estás en riesgo de contraerla, aprende cuáles son los

signos de advertencia de la cetoacidosis diabética y cuándo solicitar atención
médica de urgencia.

Síntomas

Los signos y síntomas de la cetoacidosis diabética suelen presentarse

rápidamente, a veces dentro de las 24 horas. Para algunas personas, estos
signos y síntomas pueden ser el primer indicio de que tienen diabetes. Es
posible que notes lo siguiente:

 Sed excesiva

 Necesidad de orinar a menudo

  Náuseas y vómitos

 Dolor abdominal

 Debilidad o fatiga

 Falta de aire

 Aliento con olor a fruta

 Confusión

Algunos de los signos más específicos de la cetoacidosis diabética (que

pueden detectarse con kits de análisis de sangre y orina de uso doméstico)
comprenden los siguientes:

 Nivel alto de azúcar en sangre (hiperglucemia)

 Niveles altos de cuerpos cetónicos en la orina

Cuándo consultar al médico

Si te sientes enfermo o estresado, o si has tenido una enfermedad o lesión

reciente, controla tu nivel de azúcar en sangre con frecuencia. También puedes
probar un kit de análisis de cuerpos cetónicos en orina de venta libre.

Consulta al médico de inmediato si ocurre lo siguiente:

 Tienes vómitos y no puedes tolerar los alimentos ni los líquidos

 El nivel de azúcar en sangre supera los límites deseados y no responde

al tratamiento casero

 El nivel de cuerpos cetónicos en la orina es moderado o alto

Busca atención de urgencia si ocurre lo siguiente:

 El nivel de azúcar en sangre es constantemente superior a 300 mg/dL

(miligramos por decilitro) o 16,7 mmol/L (milimoles por litro)
  Hay cuerpos cetónicos en la orina y no puedes comunicarte con tu
médico para que te asesore

 Tienes varios signos y síntomas de cetoacidosis diabética: sed excesiva,

necesidad de orinar con frecuencia, náuseas y vómitos, dolor
abdominal, falta de aire, aliento con olor a fruta o confusión

Recuerda que la cetoacidosis diabética no tratada puede ser mortal.

Solicite una Consulta en Mayo Clinic

Causas

El azúcar es la principal fuente de energía de las células que forman los

músculos y otros tejidos. Normalmente, la insulina ayuda a que el azúcar
ingrese en las células.

Sin suficiente insulina, el organismo no puede usar el azúcar como fuente de

energía en forma correcta. Esto hace que se liberen hormonas que
descomponen la grasa para usarla como combustible, acción que produce
ácidos conocidos como «cuerpos cetónicos». Una cantidad excesiva de
cuerpos cetónicos se acumula en la sangre y, con el tiempo, aparece en la
orina.

Por lo general, la cetoacidosis diabética ocurre por las siguientes causas:

 Una enfermedad. Una infección u otra enfermedad pueden hacer que el

organismo produzca niveles más elevados de determinadas hormonas,
como la adrenalina o el cortisol. Lamentablemente, las hormonas de
este tipo contrarrestan el efecto de la insulina, lo que a veces
desencadena un episodio de cetoacidosis diabética. La neumonía y las
infecciones urinarias son causas frecuentes.

 Un problema con la terapia de insulina. Si los tratamientos de insulina

no se administran o si la terapia de insulina se administra en forma
inadecuada, el sistema puede quedar con una cantidad muy reducida
de insulina y esto puede ocasionar cetoacidosis diabética.

Otras causas posibles de la cetoacidosis diabética comprenden las siguientes:

  Trauma físico o emocional

 Ataque cardíaco

 Abuso de alcohol o drogas, especialmente cocaína

 Determinados medicamentos, como los corticoesteroides y algunos

diuréticos

Factores de riesgo

El riesgo de tener cetoacidosis diabética es mayor si:

 Tienes diabetes tipo 1

 Omites las dosis de insulina con frecuencia

Con poca frecuencia, la cetoacidosis diabética se presenta en personas que

tienen diabetes tipo 2. En algunos casos, la cetoacidosis diabética puede ser el
primer signo de que una persona padece diabetes.

Complicaciones

La cetoacidosis diabética se trata con líquidos, electrolitos —como el sodio, el

potasio y el cloruro— e insulina. Puede resultar sorprendente, pero las
complicaciones más frecuentes de la cetoacidosis diabética están relacionadas
con ese tratamiento que salva la vida.

Posibles complicaciones del tratamiento

Las complicaciones del tratamiento son las siguientes:

 Bajo nivel de azúcar en sangre (hipoglucemia). La insulina permite

que el azúcar ingrese en las células, por lo que el nivel de azúcar en
sangre disminuirá. Si el nivel de azúcar en sangre disminuye con
demasiada rapidez, puedes presentar un nivel bajo de azúcar en
sangre.
  Nivel bajo de potasio (hipopotasiemia). Los líquidos y la insulina que
se utilizan para tratar la cetoacidosis diabética pueden hacer que el
nivel de potasio disminuya demasiado. Un nivel bajo de potasio puede
afectar las funciones del corazón, de los músculos y de los nervios.

 Inflamación en el cerebro (edema cerebral). El ajuste demasiado

rápido del nivel de azúcar en sangre puede producir una inflamación en
el cerebro. Esta complicación parece ser más frecuente en niños, sobre
todo en los que acaban de recibir el diagnóstico de diabetes.

Si no se trata, los riesgos son mucho mayores. La cetoacidosis diabética puede

provocar pérdida del conocimiento y, con el tiempo, puede ser mortal.

Prevención

Hay mucho que puedes hacer para prevenir la cetoacidosis diabética y otras
complicaciones de la diabetes.

 Comprométete a controlar la diabetes. Haz que la alimentación

saludable y la actividad física formen parte de tu rutina diaria. Toma
medicamentos orales para la diabetes o insulina según las indicaciones.

 Controla el nivel de azúcar en sangre. Es posible que tengas que

comprobar y registrar el nivel de azúcar en sangre al menos tres o
cuatro veces al día y con más frecuencia si estás enfermo o estresado.
Un control minucioso es la única forma de asegurarte de que tu nivel de
azúcar en sangre permanezca dentro de los límites deseados.

 Ajusta la dosis de insulina según sea necesario. Habla con el médico

o el educador en diabetes sobre cómo ajustar la dosis de insulina en
relación con el nivel de azúcar en sangre, lo que comes, lo activo que
eres, si estás enfermo y otros factores. Si el nivel de azúcar en sangre
comienza a aumentar, sigue el plan de tratamiento para la diabetes para
volver al nivel de azúcar en sangre a su nivel objetivo.

 Comprueba el nivel de cuerpos cetónicos. Cuando estés enfermo o

estresado, analiza la orina por si posee un exceso de cuerpos cetónicos
utilizando un kit de análisis de cetonas en la orina de venta libre. Si el
nivel de cuerpos cetónicos es moderado o alto, comunícate con el
médico de inmediato o busca atención de urgencia. Si tienes bajos
 niveles de cuerpos cetónicos, es posible que necesites tomar más
insulina.

 Prepárate para reaccionar con rapidez. Si sospechas que tienes

cetoacidosis diabética —el nivel de azúcar en sangre es alto y tienes un
exceso de cuerpos cetónicos en la orina— busca atención de urgencia.

Las complicaciones de la diabetes son alarmantes. Pero no dejes que el miedo

te impida cuidarte bien. Sigue cuidadosamente el plan de tratamiento para la
diabetes y pide ayuda al equipo de tratamiento de la diabetes cuando la
necesites.
Diagnóstico

Si el médico sospecha que tienes cetoacidosis diabética, es probable que realice una
exploración física y varios análisis de sangre. En algunos casos, pueden necesitarse pruebas
adicionales que permitan determinar la causa de la cetoacidosis diabética.

Análisis de sangre

Los análisis de sangre utilizados en el diagnóstico de la cetoacidosis diabética medirán lo

siguiente:

 El nivel de azúcar en sangre. Si el organismo no tiene suficiente insulina para permitir

que el azúcar ingrese en las células, el nivel de azúcar en sangre aumentará
(hiperglucemia). A medida que el organismo descompone las grasas y las proteínas
para usarlas como fuente de energía, el nivel de azúcar en sangre seguirá aumentando.

 El nivel de cuerpos cetónicos. Cuando el organismo descompone grasas y proteínas

para usarlas como fuente de energía, los ácidos conocidos como «cuerpos cetónicos»
ingresan en el torrente sanguíneo.

 La acidez de la sangre. Si hay una cantidad excesiva de cuerpos cetónicos presente en

la sangre, esta pasará a ser ácida (acidosis). Esto puede alterar el funcionamiento
normal de los órganos de todo el cuerpo.

Pruebas adicionales

El médico puede pedirte pruebas para identificar problemas de salud ocultos que pueden
haber contribuido a causar la cetoacidosis diabética y para detectar complicaciones. Las
pruebas podrían ser las siguientes:

 Análisis de electrolitos en sangre

 Uroanálisis

 Radiografía de tórax

 Registro de la actividad eléctrica del corazón (electrocardiograma)

Tratamiento

Si te diagnostican cetoacidosis diabética, puedes recibir tratamiento en la sala de urgencias o

te pueden hospitalizar. Por lo general, el tratamiento consiste en lo siguiente:

 Sustitución de líquidos. Te administrarán líquidos —ya sea por boca o por vena (vía
intravenosa)— hasta que estás nuevamente hidratado. Los líquidos sustituirán los que
hayas perdido por haber orinado de forma desmesurada y ayudarán a diluir el exceso
de azúcar en la sangre.

 Sustitución de electrolitos. Los electrolitos son minerales, como el sodio, el potasio y

el cloruro, que se encuentran en la sangre y que conducen una carga eléctrica. La falta
de insulina puede disminuir el nivel de varios electrolitos en la sangre. Te
administrarán electrolitos por vena para mantener el correcto funcionamiento del
corazón, de los músculos y de las neuronas.

 Terapia de insulina. La insulina revierte los procesos que generan la cetoacidosis

diabética. Además de líquidos y electrolitos, recibirás terapia de insulina, en general,
por vena. Cuando el nivel de azúcar en sangre es inferior a 240 mg/dL (13,3 mmol/L) y
la sangre ya no es ácida, es posible suspender la terapia de insulina por vía intravenosa
y retomar la normal.

A medida que la química del organismo vuelve a la normalidad, el médico considerará otros
análisis para determinar las posibles causas de la cetoacidosis diabética. Según las
circunstancias, podrías necesitar tratamiento adicional.

Por ejemplo, en el caso de una diabetes no diagnosticada previamente, el médico te ayudará a

elaborar un plan para tratarla. En el caso de una infección bacteriana, el médico podría
recetarte antibióticos. Si existe la posibilidad de sufrir un ataque cardíaco, el médico podría
recomendarte realizar más pruebas del corazón.

a cetoacidosis diabética es una complicación

metabólica aguda de la diabetes que se caracteriza
por hiperglucemia, hipercetonemia y acidosis
metabólica. La cetoacidosis diabética se identifica
con mayor frecuencia en pacientes con diabetes
mellitus tipo 1 y provoca náuseas, vómitos y dolor
abdominal, que pueden progresar al edema
cerebral, el coma y la muerte. La cetoacidosis
diabética se diagnostica a través de la detección
de hipercetonemia y acidosis metabólica con
brecha aniónica en presencia de hiperglucemia. El
tratamiento consiste en expansión de volumen,
reposición de insulina y prevención de la
hipopotasemia.
La cetoacidosis diabética es más frecuente en pacientes con
DM tipo 1 y aparece cuando las concentraciones
de insulina no son suficientes para cubrir las necesidades
metabólicas básicas del cuerpo. La cetoacidosis diabética es
la primera manifestación de la DM tipo 1 en una proporción
minoritaria de pacientes. La deficiencia de insulina puede ser
absoluta (p. ej., durante períodos de administración
de insulina exógena) o relativa (p. ej., cuando la dosis
habitual de insulina no cubre las necesidades metabólicas del
organismo sometido a un estrés fisiológico).

Los [factores fisiológicos contribuyentes al estrés que

pueden desencadenar la CAD incluyen

 Infección aguda (especialmente neumonía e infecciones

urinarias)
 Infarto de miocardio
 Accidente cerebrovascular
 Pancreatitis
 Traumatismo

Los fármacos implicados en la producción de CAD incluyen

 Corticoides
 Diuréticos tiazídicos
 Simpaticomiméticos

La cetoacidosis diabética es menos frecuente en la DM tipo

2, pero puede aparecer en situaciones de estrés fisiológico
inusual.
Fisiopatología

La deficiencia de insulina estimula el metabolismo de los triglicéridos y aminoácidos en lugar

de glucosa como fuente de energía. Las concentraciones séricas de glicerol y de ácidos grasos
libres (AGL) se elevan debido a la lipólisis irestricta, así como la alanina debido al catabolismo
muscular. El glicerol y la alanina son sustratos para la gluconeogénesis hepática estimulada por
el exceso de glucagón que acompaña a la deficiencia de insulina. El glucagón también estimula
la conversión mitocondrial de AGL en cetonas. En condiciones normales, la insulina bloquea la
cetogénesis al inhibir el transporte de los derivados de los AGL a la matriz mitocondrial, pero
en ausencia de insulina, la cetogénesis avanza. Los principales cetoácidos sintetizados, el ácido
acetoacético y el ácido β-hidroxibutírico, son ácidos orgánicos fuertes que provocan acidosis
metabólica. La acetona producida durante el metabolismo del ácido acetoacético se acumula
en el suero y se elimina lentamente a través de la respiración.

La hiperglucemia secundaria a la deficiencia de insulina causa diuresis osmótica, que promueve

la pérdida de abundante cantidad de agua y electrolitos con la orina. La excreción urinaria de
las cetonas genera una pérdida obligatoria adicional de Na y K. La natremia puede descender
debido a la natriuresis o aumentar como resultado de la excreción de grandes volúmenes de
agua libre. También se pierden grandes cantidades de K, a menudo > 300 mEq/24 horas. A
pesar de la deficiencia corporal total significativa de K, la potasemia inicial típica es normal o
alta debido a la transferencia extracelular del K en respuesta a la acidosis. La potasemia suele
disminuir aún más durante el tratamiento porque la insulina moviliza el K hacia el interior de
las células. Si no se controla la potasemia y se repone en caso de ser necesario, puede
producirse una hipopotasemia, que puede ser riesgosa para la vida del paciente.

Signos y síntomas

Los signos y síntomas de la cetoacidosis diabética son los de la hiperglucemia (ver Diabetes
mellitus (DM) : Signos y síntomas) junto con náuseas, vómitos y, sobre todo en los niños, dolor
abdominal. El letargo y la somnolencia son síntomas de descompensación más grave. Los
pacientes pueden presentar hipotensión arterial y taquicardia debido a la deshidratación y la
acidosis; también pueden tener que realizar respiraciones rápidas y profundas para compensar
la acidemia (respiraciones de Kussmaul). Los pacientes pueden tener un aliento frutal
generado por la acetona espirada. La fiebre no es un signo de la cetoacidosis diabética
propiamente dicha pero, si se detecta, indica una infección subyacente. Si no se trata
rápidamente, la cetoacidosis diabética progresa al coma y lleva a la muerte.

El edema cerebral agudo, una complicación observada en alrededor del 1% de los pacientes
con cetoacidosis diabética, se ve sobre todo en niños y, con menor frecuencia, en adolescentes
y adultos jóvenes. La cefalea y el nivel de conciencia fluctuante sugieren esta complicación en
algunos individuos, pero el paro respiratorio es la manifestación inicial en otros casos. La causa
no se comprende completamente, pero puede estar relacionada con reducciones demasiado
rápidas de la osmolalidad sérica o con isquemia encefálica. Es más probable verlo en niños < 5
años cuando la cetoacidosis es la manifestación inicial de la DM. Los niños con valores
máximos de nitrógeno ureico en sangre y mínimos de Paco2 (presión parcial arterial de dióxido
de carbono) en el momento de la presentación tienen un riesgo más alto de presentar esta
complicación. El retraso en la corrección de la hiponatremia y la administración de
HCO3 (bicarbonato) durante el tratamiento de la cetoacisosis diabética son factores de riesgo
adicionales.

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Cetoacidosis
La cetoacidosis es una afección grave que puede producir un coma diabético (perder el
conocimiento por mucho tiempo) o incluso la muerte.

Cuando las células no están recibiendo la glucosa que necesitan como fuente de energía,
el cuerpo comienza a quemar grasa para tener energía, lo que produce cetonas.Las
cetonas son químicos que el cuerpo crea cuando quema grasa para usarla como energía.
El cuerpo hace esto cuando no tiene suficiente insulina para usar glucosa, la fuente
normal de energía de su cuerpo. Cuando las cetonas se acumulan en la sangre, esto hace
que su sangre sea más ácida. Son una señal de advertencia de que la diabetes está fuera
de control o que usted se está enfermando.

Un alto nivel de cetonas puede envenenar el cuerpo. Cuando el nivel es demasiado

alto, le puede dar cetoacidosis diabética.

La cetoacidosis se puede presentar en cualquier persona con diabetes, aunque es poco

común en personas con diabetes tipo 2. Algunas personas mayores con diabetes tipo 2
pueden tener una afección grave diferente, llamada coma hiperosmolar no cetósico, en
el que el cuerpo trata de deshacerse del exceso de glucosa por la orina.

El tratamiento de la cetoacidosis generalmente requiere hospitalización. Pero usted

puede ayudar a prevenir la cetoacidosis si aprende a identificar las señales de
advertencia y se hace pruebas frecuentes de orina y sangre.

¿Cuáles son las señales de advertencia de la

cetoacidosis?
La cetoacidosis generalmente se presenta lentamente. Si llega a vomitar, esta afección
mortal puede surgir en pocas horas. Los síntomas iniciales incluyen:

 Sed o boca muy seca

 Constante necesidad de orinar
 Alto nivel de glucosa (azúcar)
 Alto nivel de cetonas en la orina

Luego se presentan otros síntomas:

 Cansancio constante.
 Piel seca o enrojecida
 Náuseas, vómitos o dolor abdominal (Pueden causar vómitos muchas
enfermedades, no solo la cetoacidosis. Si los vómitos continúan durante más de 2
horas, comuníquese con su proveedor de atención médica.)
 Dificultad para respirar
 Aliento con olor a fruta
 Dificultad para prestar atención o confusión
 La cetoacidosis es grave y peligrosa. Si tiene alguno de estos síntomas,
comuníquese inmediatamente con su proveedor de atención médica o vaya a la sala
de emergencia de su hospital local.

¿Cómo me mido las cetonas?

Puede medirse las cetonas con un simple análisis de orina usando una tira reactiva,
similar a la tira para pruebas de sangre. Pregúntele a su proveedor de atención médica
cuándo y cómo debe hacerse la prueba de cetonas. Muchos expertos aconsejan hacerse
la prueba de cetonas en la orina cuando el nivel de glucosa en la sangre es de más de
240 mg/dl.

Cuando está enfermo (cuando tiene un resfrío o gripe, por ejemplo), hágase la prueba de
cetonas cada 4 a 6 horas. Y cuando tiene un nivel de glucosa de más de 240 mg/dl,
hágasela cada 4 a 6 horas.

Además, hágase la prueba de cetonas cuando tenga síntomas de cetoacidosis.

¿Qué pasa si noto que tengo un nivel de

cetonas más alto de lo normal?
Si su proveedor de servicios médicos no ha dicho qué nivel de cetonas es peligroso,
llámelo cuando note cantidades moderadas después de más de una prueba. A menudo, le
podrá decir por teléfono qué hacer.

Llame a su proveedor de atención médica de inmediato bajo las siguientes condiciones:

 las pruebas de orina detectan un alto nivel de cetonas

 las pruebas de orina detectan un alto nivel de cetonas y su nivel de glucosa en la
sangre es alto.
 las pruebas de orina detectan un alto nivel de cetonas y ha vomitado más de dos
veces en cuatro horas.

NO haga ejercicio cuando su análisis de orina muestra un alto nivel de cetonas y tiene la
glucosa alta. Un alto nivel de cetonas y de glucosa puede significar que no tiene la
diabetes bajo control. Consulte con su proveedor de atención médica sobre cómo
manejar esta situación.

¿Qué causa cetoacidosis?

Estas son tres razones básicas para tener una cantidad moderada o alta de cetonas:
  Insuficiente insulina
Quizá no se inyectó suficiente insulina. O es posible que necesite más insulina de
lo habitual debido a una enfermedad.
 Insuficiente comida
Cuando está enfermo, a menudo no le apetece comer, lo que a veces resulta en un
alto nivel de cetonas. También puede tener un nivel alto de glucosa cuando se salta
una comida.
 Reacción a la insulina (bajo nivel de glucosa)
Si la prueba indica un alto nivel de cetonas en la mañana, es posible que haya
tenido una reacción a la insulina mientras dormía.

 Desnutrición Calórica Proteica

 Desnutrición Calórica Proteica

Desnutrición calórico-
proteica (DCP)
Por John E. Morley, MB, BCh, Dammert Professor of Gerontology and Director,
Division of Geriatric Medicine, Saint Louis University School of Medicine

INFORMACIÓN:
para pacientes

NOTA: Esta es la versión para

profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic
aquí para obtener la versión para público
general.

 Desnutrición
 Generalidades sobre la desnutrición
 Desnutrición calórico-proteica (DCP)
 Deficiencia de carnitina
 Deficiencia de ácidos grasos esenciales
La desnutrición calórico-proteica (DCP), antes llamada
malnutrición calórico-proteica, es una deficiencia
energética causada por el déficit de todos los
macronutrientes. Suele estar acompañada de
deficiencias de muchos micronutrientes. La DCP puede
ser súbita y completa (inanición) o gradual. La gravedad
varía desde deficiencias subclínicas hasta una
emaciación evidente (con edema, alopecia y atrofia
cutánea) y la inanición. Con frecuencia, afecta a varios
sistemas orgánicos. Para el diagnóstico, suelen realizarse
pruebas de laboratorio, entre ellas, la medición de la
albúmina sérica. El tratamiento consiste en corregir los
déficits de líquidos y electrolitos con soluciones por vía
IV y luego reponer, de manera gradual, los nutrientes
por VO siempre que sea posible.
(Véase también Revisión sobre desnutrición).

En los países industrializados, la DCP es frecuente en adultos mayores

institucionalizados (aunque a veces no se sospecha) y en pacientes con trastornos que
disminuyen el apetito o alteran la digestión, la absorción o el metabolismo. En los
países en desarrollo, la DCP afecta a niños que no consumen suficientes calorías o
proteínas.
Clasificación y etiología
La DCP se clasifica en leve, moderada o grave. El grado está
determinado por el cálculo del peso como porcentaje de un peso
deseado para la altura o talla según criterios internacionales
(normal, 90 a 110%; leve, 85 a 90%; moderada, 75 a 85%;
grave, < 75%).

La DCP puede ser

 Primaria: causada por una ingestión inadecuada de nutrientes

 Secundaria: resultado de enfermedades o del uso de fármacos
que interfieren con el aprovechamiento de los nutrientes.

DCP primaria
En todo el mundo, la DCP afecta sobre todo a niños y adultos
mayores que no tienen acceso a los nutrientes, si bien una causa
frecuente en este último grupo es la depresión. La DCP también
puede ser resultado de ayuno o de anorexia nerviosa. El maltrato
también puede ser una causa en estos grupos etarios. En los niños,
la DCP crónica primaria tiene dos forma comunes: el marasmo y el
kwashiorkor. La forma en que se presenta depende del equilibrio
entre las fuentes de energía no proteicas y proteicas. La inanición es
una forma aguda y grave de DCP primaria.

En los niños, la DCP primaria crónica tiene dos formas frecuentes:

marasmo y kwashiorkor.

 Marasmo
 Kwashiorkor

The form depends on the balance of nonprotein and protein sources

of energy. Starvation is an acute severe form of primary PEU.

El marasmo (también llamado forma seca de la DCP) causa

pérdida de peso y depleción de la grasa y de la masa muscular. En
los países industrializados, el marasmo es la causa más frecuente de
DCP en los niños.
El kwashiorkor (también llamado la forma edematosa o húmeda de
la DCP) es un riesgo que se observa luego del abandono temprano
de la lactancia materna, que suele suceder cuando nace un hermano
menor que desplaza al otro del pecho. Los niños con kwashiorkor
tienden a ser mayores que los afectados por marasmo. El
kwashiorkor también puede ser resultado de una enfermedad aguda,
con frecuencia gastroenteritis u otra infección (probablemente, en
estos casos es secundario a la liberación de citocinas), en un niño
que ya tiene DCP. Una dieta más pobre en proteínas que en calorías
es más probable que cause kwashiorkor que marasmo. El
kwashiorkor es menos frecuente que el marasmo y tiende a limitarse
a regiones específicas del globo terrestre, como el África rural, el
Caribe y las islas del Pacífico. En estas áreas, los alimentos
autóctonos (p. ej., batata, mandioca, patatas dulces, plátanos verdes)
tienen bajo contenido proteico y son ricos en hidratos de carbono.
En el kwashiorkor, las membranas celulares dejan extravasar los
líquidos, y esto hace que se pierdan líquido intravascular y
proteínas; en consecuencia, aparece un edema periférico.

Tanto en el marasmo como en el kwashiorkor, la inmunidad

mediada por células está alterada, con lo que aumenta la
predisposición a las infecciones. Las infecciones bacterianas (p. ej.,
neumonía, gastroenteritis, otitis media, infecciones urinarias y
sepsis) son frecuentes. Las infecciones causan liberación de
citocinas, que a su vez llevan a anorexia, empeoran la pérdida de
masa muscular y causan una marcada disminución de los niveles
séricos de albúmina.

La inanición es la falta total de nutrientes. En ocasiones es

voluntaria (como en el caso del ayuno o de anorexia nerviosa),
aunque puede ser secundaria a factores extrenos (p. ej., durante
hambrunas o exposición a la naturaleza).

DCP secundaria
Este tipo suele ser resultado de:

 Trastornos que afectan la función gastrointestinal: estos

trastornos pueden interferir con la digestión (p. ej.,
insuficiencia pancreática), la absorción (p. ej., enteritis y
 enteropatías) o el transporte linfático de nutrientes (p. ej.,
fibrosis retroperitoneal y enfermedad de Milroy).
 Trastornos consuntivos: en este tipo de trastornos (p. ej.,
sida, cáncer y EPOC) y en la insuficiencia renal, el
catabolismo causa un exceso de citocinas, que a su vez
ocasionan desnutrición por mecanismos como la anorexia y la
caquexia (pérdida de masa muscular y de grasa). Una
insuficiencia cardíaca en fase final puede producir una
caquexia cardíaca, que es una forma grave de desnutrición; la
mortalidad es particularmente elevada. Los factores que
contribuyen a la caquexia cardíaca son la congestión hepática
pasiva (que causa anorexia), el edema en el tracto
gastrointestinal (que afecta la absorción) y, en la enfermedad
avanzada, el aumento de los requerimientos de O2 debido al
metabolismo anaerobio. Los trastornos consuntivos pueden
disminuir el apetito o alterar el metabolismo de los nutrientes.
 Condiciones que pueden aumentar las demandas
metabólicas: infecciones, hipertiroidismo, feocromocitoma y
otros trastornos endocrinos, quemaduras, truamatismos,
cirugías y otras enfermedades críticas.

Fisiopatología
La respuesta metabólica inicial es el descenso de la tasa metabólica.
Para aportar energía, en primer lugar el organismo degrada grasa
parda. Sin embargo, más tarde, cuando estos tejidos pierden sus
reservas, el cuerpo puede usar proteínas para obtener energía, lo que
conduce a un balance negativo de nitrógeno. Se degradan las
vísceras y los músculos, y se pierde peso. Esta pérdida de peso de
los órganos es más marcada en el hígado y el intestino, en el
corazón y los riñones, y menor en el sistema nervioso.

Signos y síntomas
Los síntomas de DCP moderada pueden ser generales o afectar a
sistemas orgánicos específicos. Son frecuentes la apatía y la
irritabilidad. El paciente presenta debilidad y disminución de su
capacidad de trabajo. El estado cognitivo y, en ocasiones, la
conciencia, están alterados. Se desarrolla una deficiencia temporal
de lactosa y aclorhidria. La diarrea es frecuente y puede agravarse
por la deficencia de disacaridasas intestinales, sobre todo la lactasa.
Hay atrofia del tejido gonadal. La DCP puede causar amenorrea y
pérdida de la libido en hombres y mujeres.

La pérdida de grasa y músculo es una característica común en todas

las formas de DCP. En mujeres voluntarias adultas que ayunaron
durante 30 a 40 días, la pérdida de peso fue considerable (25% del
peso inicial). Si la inanición es más prolongada, la pérdida de peso
puede llegar al 50% en los adultos y tal vez más en los niños.

En los adultos, la caquexia es más evidente en áreas donde, en

condiciones normales, hay depósitos de grasa. Los músculos se
encogen y protruyen los huesos. La piel se vuelve fina, seca, pálida,
fría y pierde elasticidad. El cabello está seco y se cae con facilidad,
por lo que suele ser ralo. Se altera la cicatrización de las heridas. En
los adultos mayores, aumenta el riesgo de fractura de cadera y
úlceras por decúbito.

En los casos de DCP aguda o crónica grave, disminuyen el tamaño

del corazón y el gasto cardíaco; el pulso se desacelera y disminuye
la presión arterial. La frecuencia respiratoria y la capacidad vital
también se reducen. Hay un descenso de la temperatura corporal, lo
que en ocasiones lleva a la muerte. Puede haber edema, anemia,
ictericia y petequias. Puede producirse una insuficencia hepática,
renal o cardíaca.

En los lactantes, el marasmo causa hambre, pérdida de peso,

retraso del crecimiento y pérdida de grasa subcutánea y de masa
muscular. Las costillas y los huesos de la cara se vuelven
prominentes. La piel es laxa y cuelga en pliegues.

El kwashiorkor se caracteriza por la presencia de edema periférico

y periorbitario debido a una disminución de la albúmina sérica. El
abdomen protruye por la debilidad de los músculos abdominales, el
intestino está distendido, el hígado se encuentra agrandado y hay
ascitis. La piel está seca, fina y arrugada; puede haber
hiperpigmentación y se observan fisuras. Más tarde, puede
hipopigmentarse y volverse friable y atrófica. Puede haber
compromiso de la piel en diferentes partes del cuerpo en distintos
momentos. El cabello es fino, de color pardo rojizo o grisáceo. El
cabello del cuero cabelludo se cae con mucha facilidad y con el
tiempo se vuelve ralo, aunque las pestañas pueden crecer
demasiado. La alternancia de episodios de desnutrición con otros de
nutrición adecuada puede darle al cabello un aspecto de "bandera
rayada". Los niños afectados pueden mostrarse apáticos, aunque
irritables si se los aúpa.

La inanición absoluta es letal en 8 a 12 semanas. Por lo tanto,

algunos de los síntomas de la DCP no tienen tiempo de
desarrollarse.

Diagnóstico
 El diagnóstico suele basarse en la anamnesis
 Para establecer la gravedad:índice de masa corporal (IMC),
albúmina sérica, recuento total de linfocitos, recuento de
CD4+, transferrina sérica
 Para diagnosticar complicaciones y consecuencias:
hemograma completo, electrolitos, nitrógeno ureico en sangre,
glucemia, calcemia, magnesemia, fosfatemia

El diagnóstico de la desnutrición calórico-proteica se puede basar en

la anamnesis cuando la ingesta de la dieta es notablemente
inadecuada. Es necesario identificar la causa de esta dieta
inapropiada, sobre todo en los niños. En éstos y en los adolescentes,
debe considerarse la posibilidad de maltrato y anorexia nerviosa.

El examen físico puede incluir la determinación del peso y la talla,

la inspección de la distribución de la grasa corporal y mediciones
antropométricas de la masa corporal magra. El índice de masa
corporal (IMC = peso [kg]/talla [m]2) se calcula para determinar la
gravedad. Los hallazgos suelen confirmar el diagnóstico.
Calculadora clínica: Índice de masa corporal (índice de Quetelet)

Las pruebas de laboratorio son necesarias si los datos sobre la dieta

no indican con claridad una ingestión calórica inadecuada. La
medición de la albúmina sérica, el recuento total de linfocitos, el
recuento de linfocitos T CD4+, la transferrina y la respuesta a los
antígenos cutáneos pueden ayudar a determinar la gravedad de la
DCP (ver Valores que se utilizan con frecuencia para medir la
gravedad de la desnutrición calórico-proteica) o confirmar el
diagnóstico en los casos que generen dudas. Hay muchas otras
pruebas de laboratorio que pueden dar resultados anormales: niveles
disminuidos de algunas hormonas, vitaminas, lípidos, colesterol,
prealbúmina, factor de crecimiento semejante a la insulina-1,
fibronectina y proteína fijadora de retinol. Es posible utilizar los
niveles de creatina urinaria y de metilhistidina para calcular el grado
de pérdida de masa muscular. Debido a que se desacelera el
catabolismo proteico, también aumentan las concentraciones de
urea en la orina. Estos datos raras veces modifican el tratamiento.

Valores que se utilizan con frecuencia para medir la

gravedad de la desnutrición calórico-proteica
Determinación Normal Desnutrición leve Desnutrición moderada
Peso normal (%) 90–110 85–90 75–85
Índice de masa corporal (BMI) 19–24* 18–18,9 16–17,9
Albúmina sérica (g/dL) 3,–5,0 3,1–3,4 2,4–3,0
Transferrina sérica (mg/dL) 220–400 201–219 150–200
Recuento total de linfocitos (por µL) 2000–3500 1501–1999 800–1500
Índice de hipersensibilidad 2 2 1
retardada†
*En los adultos mayores, un IMC < 21 puede aumentar el riesgo de mortalidad.
†
El índice de hipersensibilidad retardada cuantifica la induración provocada por las pruebas cutáneas con a
ej., el derivado de especies de Candida o de Trichophyton). Los grados de induración son: 0 = < 0,5 cm, 1
cm.

Las pruebas de laboratorio son necesarias para identificar las causas

cuando se sospecha DCP secundaria. Deben determinarse los
niveles de proteína C reactiva o del receptor de interleucina 2
cuando se desconoce la causa de la desnutrición; estas
determinaciones permiten establecer si hay un exceso de citocinas.
También pueden realizarse pruebas de función tiroidea.

Es posible detectar anomalías con otras pruebas de laboratorio, que

pueden requerir tratamiento. Deben medirse los niveles séricos de
electrolitos, nitrógeno ureico en sangre, glucosa y, tal vez, niveles
de calcio, magnesio y fosfato. Los niveles de glucosa en sangre, los
electrolitos (sobre todo el potasio y a veces el sodio) y el fosfato, el
calcio y el magnesio suelen ser bajos. El nitrógeno ureico suele ser
bajo a menos que exista una insuficiencia renal. Puede haber
acidosis metabólica. Se solicita un hemograma completo, en el que
pueden detectarse anemia normocítica (en general secundaria a
deficiencia de proteínas) o anemia microcítica (por deficiencia de
hierro).

Deben obtenerse muestras para coprocultivo y pesquisar la

presencia de parásitos y huevos si la diarrea es grave o no se
resuelve con el tratamiento. En ocasiones, se realizan análisis de
orina, urocultivo, hemocultivo, prueba de tuberculina y radiografía
de tórax para diagnosticar infecciones ocultas, ya que los individuos
con DCP pueden tener una respuesta disminuida a las infecciones .

Pronóstico
Niños
En los niños, la mortalidad varía entre 5 y 40%. La mortalidad es
más baja en los niños con DCP leve y en aquellos que reciben
cuidados intensivos. La causa de muerte durante los primeros días
de tratamiento suele ser el déficit de electrolitos, sepsis, hipotermia
o insuficiencia cardíaca. Los signos de mal pronóstico son
alteración de la conciencia, ictericia, petequias, hiponatremia y
diarrea persistente. La resolución de la apatía, el edema y la
anorexia son signos favorables. La recuperación es más rápida en
casos de kwashiorkor que de marasmo.

No se han comprobado en detalle los efectos de la DCP en el largo

plazo. Algunos niños desarrollan malabsorción crónica e
insuficiencia pancreática. Los niños muy pequeños pueden
desarrollar discapacidad intelectual leve, que puede persistir al
menos hasta la edad escolar. Puede haber alteraciones cognitivas
permanentes, según la duración, gravedad y edad de aparición de la
DCP.

Adultos
En los adultos, la DCP puede causar morbilidad y mortalidad (p. ej.,
la pérdida progresiva de peso aumenta la mortalidad en un 10% en
adultos mayores que viven en residencias). En los adultos mayores,
la DCP aumenta el riesgo de morbilidad y mortalidad debidas a
cirugía, infecciones u otros trastornos.

Excepto cuando se produce insuficiencia de algún órgano, el

tratamiento es casi siempre eficaz.

Tratamiento
 En general, alimentación por vía enteral
 Es probable que sea útil evitar la lactosa (p. ej., la diarrea
persistente sugiere intolerancia a la lactosa)
 Tratamiento de sostén (p. ej., modificaciones ambientales,
asistencia en la alimentación, fármacos orexígenos)
 En los niños, retrasar la alimentación durante 24 a 48 h

A nivel mundial, la estrategia de prevención más importante es

disminuir la pobreza y mejorar la educación nutricional y las
medidas de salud pública.

La DCP leve o moderada, incluido un ayuno total breve, puede

tratarse con una dieta equilibrada, de preferencia por vía oral.
Pueden utilizarse suplementos alimentarios líquidos por vía oral (en
general, libres de lactosa) cuando no se toleran bien los alimentos
sólidos. La diarrea suele complicar la alimentación por vía oral
debido a que la inanición hace que el tubo digestivo movilice
bacterias hacia las placas de Peyer, lo que facilita la diarrea
infecciosa. Si la diarrea persiste (lo cual sugiere intolerancia a la
lactosa), se indican fórmulas basadas en yogur (no en leche), porque
las personas con intolerancia a la lactosa pueden tolerarlo. Los
pacientes también deben recibir suplementos multivitamínicos.

Los pacientes con DCP grave o inanición prolongada requieren

tratamiento en un hospital y una dieta controlada. La prioridad es
corregir las anomalías hidroelectrolíticas y tratar las infecciones.
(Un estudio reciente sugiere que los niños pueden beneficiarse con
la profilaxis antibiótica.) La próxima pioridad es administrar
macronutrientes por vía oral o, de ser necesario (p. ej., cuando hay
trastornos de la deglución), mediante una sonda de alimentación,
una sonda nasogástrica (lo más habitual) o un tubo de gastrostomía
(nutrición enteral). La nutrición parenteral está indicada cuando la
malabsorción es grave.

Pueden ser necesarios otros tratamientos para corregir deficiencias

específicas, que se vuelven evidentes a medida que el paciente
aumenta de peso. Para evitar las deficiencias, los pacientes deben
ingerir macronutrientes en dosis del doble de los requerimientos
diarios recomendados hasta su recuperación completa.

Niños
Deben tratarse las enfermedades subyacentes.

En los niños con diarrea, se demora 24 a 48 horas la alimentación

para evitar el empeoramiento de la diarrea; durante este intervalo,
los niños requieren rehidratación por vía oral o IV. Las comidas se
administran con cierta frecuencia (6 a 12 veces/día), aunque para
evitar saturar la limitada capacidad de absorción intestinal, se
sugieren pequeñas cantidades (< 100 mL). Durante la primera
semana, suelen administrarse fórmulas lácteas con suplementos en
cantidades progresivamente mayores; luego de una semana, pueden
administrarse las cantidades recomendadas de 175 kcal/kg y 4 g de
proteínas/kg. Se indica el doble de los RDA para micronutrientes,
con suplementos multivitamínicos comerciales. Después de 4
semanas, se puede reemplazar la fórmula con leche entera con
aceite de hígado de bacalao y alimentos sólidos, incluidos huevos,
fruta, carne y levaduras.

La distribución de la energía aportada por los macronutrientes debe

ser de un 16% para las proteínas, 50% de grasas y 34% de hidratos
de carbono. Un ejemplo es la combinación de leche de vaca en
polvo descremada (110 g), sacarosa (100 g), aceite vegetal (70 g) y
agua (900 mL). Pueden utilizarse muchas otras fórmulas (p. ej.,
leche fresca entera con aceite de maíz y maltodextrina). Las leches
en polvo se preparan con agua.

En general, deben administrarse estos suplementos junto a las

fórmulas:

 Se indica magnesio 0,4 mEq/kg/día por vía IM, durante 7 días.

  Se administran vitaminas del complejo B en una dosis del
doble de los RDA, por vía parenteral durante los primeros 3
días, en general con vitamina A, fósforo, cinc, manganeso,
cobre, yodo, flúor, molibdeno y selenio.
 Debido a que la absorción de hierro es baja en los niños con
DCP, puede ser necesario administrar un suplemento de hierro
por vía oral o IM.

Debe educarse a los padres sobre los requerimientos nutricionales.

Adultos
Es necesario tratar las enfermedades subyacentes. Por ejemplo, si el
sida o el cáncer causan un exceso de producción de citocinas, el
acetato de megestrol o la medroxiprogesterona pueden mejorar la
ingestión de alimentos. No obstante, debido a que estos fármacos
disminuyen en forma notable la testosterona en los hombres (y tal
vez causen pérdida de masa muscular), debe reponerse
la testosterona. Estos fármacos pueden causar insuficiencia
suprarrenal, por lo que deben utilizarse sólo por períodos cortos (< 3
meses).

En los pacientes con limitaciones funcionales, es fundamental el

envío de las comidas a domicilio y la asistencia en la alimentación.

Debe indicarse un fármaco orexígeno como el dronabinol, un

extracto del cannabis, en los pacientes con anorexia cuando no se
detecta la causa o en pacientes terminales cuando la anorexia afecta
su calidad de vida. Los esteroides anabólicos (p. ej., enantato de
testosterona, nandrolona) o la hormona de crecimiento pueden
beneficiar a los pacientes con caquexia por insuficiencia renal y, tal
vez, a los adultos mayores (por aumento de la masa muscular o por
mejoría en su función).

La corrección de la DCP en los adultos suele ser similar a la de los

niños; el alimento se ofrece en pequeñas cantidades. No obstante, en
la mayoría de los adultos no debe demorarse la alimentación. Puede
indicarse una fórmula comercial para la alimentación por vía oral.
Se administra un suplemento nutricional con 60 kcal/kg y 1,2 a 2 g
de proteínas/kg. Si se administran suplementos líquidos por vía oral
junto con los alimentos sólidos, deben hacerse por lo menos 1 hora
antes de las comidas, de manera que no disminuya la cantidad de
alimento ingerido en el momento de comer.

El tratamiento de los adultos mayores con DCP institucionalizados

requiere múltiples intervenciones:

 Medidas ambientales (p. ej., hacer más atractiva la sala donde

comen)
 Asistencia para alimentarse
 Modificaciones en la dieta (p. ej., uso de estimulantes del
apetito y suplementos calóricos entre las comidas)
 Tratamiento de la depresión y otras enfermedades subyacentes
 Uso de fármacos orexígenos, esteroides anabólicos o ambos

Para los pacientes con disfagia grave, es fundamental el uso de una

sonda de alimentación por gastrostomía; su utilización en pacientes
con demencia es controversial. Cada vez más evidencia avala evitar
dietas terapéuticas no poco sabrosas (p. ej., con bajo contenido de
sal y de colesterol) en pacientes institucionalizados, porque éstas
disminuyen la ingestión de alimentos y pueden causar DCP grave.

Complicaciones del tratamiento

El tratamiento de la DCP puede causar complicaciones (síndrome
de realimentación), incluidas sobrecarga hídrica, déficit de
electrolitos, hiperglucemia, arritmias cardíacas y diarrea. Por lo
general, la diarrea suele ser leve y se resuelve; no obstante, en
pacientes con DCP grave causa deshidratación grave y puede llevar
a la muerte. Las causas de diarrea (p. ej., el sorbitol que se usa como
elixir en las sondas de alimentación, Clostridium difficile si el
paciente recibió antibióticos) pueden corregirse. La diarrea osmótica
por exceso de calorías es rara en los adultos y debe considerarse
sólo cuando se han excluido otras causas.

La DCP puede afectar las funciones cardíaca y renal, por lo que la

sobrehidratación puede causar una sobrecarga de volumen
intravascular. El tratamiento disminuye los niveles de potasio y
magnesio extracelulares. La depleción de potasio o magnesio puede
causar arritmias. El metabolismo de hidratos de carbono que ocurre
durante el tratamiento estimula la liberación deinsulina, que lleva el
fosfato hacia el interior de las células. La hipofosfatemia puede
causar debilidad muscular, parestesias, convulsiones, coma y
arritmias. Los niveles de fosfato pueden modificarse con rapidez
durante la alimentación enteral, por lo que deben ser determinados
en forma regular.

Durante el tratamiento, la insulina endógena puede volverse

inefectiva, y esto lleva a hiperglucemia. Puede haber deshidratación
e hiperosmolaridad. Pueden desarrollarse arritmias ventriculares
fatales, posiblemente causadas por un intervalo QT prolongado.

Conceptos clave
 La DCP puede ser primaria (es decir, causada por la ingesta
reducida de nutrientes) o secundaria a trastornos
gastrointestinales, enfermedades asociadas con consunción o
condiciones que incrementan la demanda metabólica.
 En las formas graves de la DCP, la grasa corporal y el tejido
visceral finalmente se pierden, la inmunidad se ve afectada, y
la función del órgano se enlentece, lo que a veces resulta en
un fallo multiorgánico.
 Para establecer la gravedad, se miden el índice de masa
corporal (IMC), albúmina sérica, recuento total de linfocitos,
recuento de CD4 y transferrina sérica.
 Para diagnosticar complicaciones y consecuencias, realizar un
hemograma completo, electrolitos, nitrógeno ureico en sangre,
glucemia, calcemia, magnesemia y fosfatemia.
 Para la DCP leve, recomendar una dieta equilibrada, a veces
evitar los alimentos que contienen lactosa.
 En la DCP grave, se debe hospitalizar al paciente, indicarle
una dieta controlada, corregir las anomalías hidroelectrolíticas
y tratar las complicaciones frecuentes (síndrome de
realimentación), incluida la sobrecarga hídrica, los déficit de
electrolitos, la hiperglucemia, las arritmias cardíacas y la
diarrea.

Inicio > Neurología > ELA Bulbar: diagnóstico, síntomas y

tratamiento
 ELA Bulbar: diagnóstico, síntomas
y tratamiento
Juan Carlos Ofarrill 2017-08-29

La ELA bulbar es una variante de esclerosis lateral

amiotrófica en donde los primeros síntomas son
dificultades para hablar y tragar.

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad

neurodegenerativa que destruye neuronas motoras.
Las neuronas motoras tienen una implicación muy
importante en el funcionamiento de los músculos. En ELA
se afectan fundamentalmente dos tipos de neuronas
motoras:

 Las neuronas motoras superiores

 Las neuronas motoras inferiores.
Las neuronas motoras inferiores pueden ser localizadas en la
médula espinal de donde se conectan directamente a los
músculos que se encuentran en las extremidades y a los
músculos responsables de otras funciones de vital
importancia, como la respiración.

Estas neuronas también se localizan en el tronco cerebral,

con conexión a los músculos de cara la boca y la garganta
por lo que su función es fundamental para poder hablar y
tragar.

Al quedar desconectados de las neuronas motoras inferiores,

los músculos no solo se vuelven disfuncionales sino que se
les imposibilita la vida. El control que las neuronas motoras
superiores ejercen sobre las inferiores también se torna nulo.

La atrofia muscular, la rigidez, los espasmos y los

calambres, junto a las dificultades para tragar y respirar son
los síntomas más comunes, pero la ELA no es una
enfermedad invariante, sino que tiene diferentes tipos uno
de los cuales es la llamada ELA de inicio bulbar.

Este tipo de ELA afecta a más del 25% de todos los

enfermos, aunque deberías decir enfermas, porque existe en
la ELA bulbar un predominio femenino.
También te puede interesar leer: Radicava, el fármaco
recientemente aprobado para el tratamiento de la ELA.
¿QUÉ ES ELA BULBAR?
La ELA Bulbar ocurre cuando la enfermedad comienza
afectando las neuronas motoras localizadas en el bulbo
raquídeo. Esta estructura se localiza en la parte inferior del
tronco encefálico (ver imagen anterior)

La localización de esta afectación hace que los primeros

síntomas de las personas con ELA bulbar estén relacionadas
con las funciones controladas por esta región, como el habla
y la deglución de los alimentos.

Es importante notar que, aunque el inicio bulbar sea

característico de un grupo de pacientes, a medida que la
enfermedad avanza prácticamente todos los enfermos de
ELA tendrán afectación bulbar.
SÍNTOMAS DE ELA DE INICIO
BULBAR
 Una parte fundamental de los síntomas de ELA Bulbar tiene
que ver con los síntomas que se manifiestan en el discurso
hablado.

La voz y el discurso de quienes padecen ELA bulbar se

afectan de manera marcada. La voz se torna rígida, tensa y
ronca, se transpira frecuentemente durante el discurso, hay
dificultades para articular de manera correcta, además de
que disminuye el tono y volumen de la voz.
El otro síntoma más común de la ELA bulbar es la disfagia,
es decir, la dificultad o imposibilidad de tragar, una
afectación que lleva a la persona a necesitar de ayudas
externas para alimentarse.

Otros síntomas pueden ser:

 Espasmo en los músculos de la mandíbula, el rostro, la caja
torácica, la garganta y la lengua.
 Risa o llanto inapropiados
 Crispación involuntaria de los músculos de la lengua
 Espasmo vocal y dificultades para tragar.
Es importante aclarar que la sintomatología no se da de
manera idéntica en todos los casos. Esto puede ser
ilustrado de una mejor manera si se tiene en cuenta los
siguientes datos.
 Las dificultades en el discurso ocurren en el 93 por ciento de
los casos.
 Las dificultades para tragar en el 86 porciento
 Los casos de crispación involuntaria de los músculos de la
lengua se dan en un 64 por ciento
 A su vez los espasmos vocales en un 19 por ciento.
También te puede interesar leer: Entusiasmo en la
comunidad ELA: otro fármaco tiene oportunidad de
salir al mercado.
ELA BULBAR: DIAGNÓSTICO
Al igual que ocurre con los otros tipos de ELA, el
diagnóstico es fundamentalmente clínico. No existe una
prueba que directamente diga si alguien tiene o no esclerosis
lateral amiotrófica.

Es común que los afectados acudan primero a otros médicos

buscando tratar sus síntomas antes de ser remitido a un
especialista en ELA. Se ha dado casos de personas que han
pasado por intervenciones quirúrgicas debido a diagnósticos
errados.

El proceso diagnóstico de esclerosis lateral amiotrófica de

inicio bulbar puede durar meses, periodo de incertidumbre y
angustia para enfermos y familiares. Implica la realización
de numerosas pruebas médicas que descartan otras causas
de los síntomas y buscan signos de ELA.

ELA BULBAR: ESPERANZA DE

VIDA
La esperanza de vida en la ELA bulbar se considera menor
que en otros fenotipos de la enfermedad, pero cada persona
tiene una evolución particular. Prueba de ello es que en
las personas que logran sobrevivir más de 10 años con ELA
también las hay con inicio bulbar.
Un estudio del año 2010 que incluyó a 49 personas con
ELA de inicio bulbar encontró que la media de
supervivencia después del diagnóstico fue de 27 meses
(Turner et al, 2010).
La pérdida temprana de la capacidad de andar puede estar
indicando un peor curso de la enfermedad.
TRATAMIENTO DE LA ELA
BULBAR
La ELA no tiene cura, los tratamientos son sintomáticos. En
la actualidad hay dos fármacos aprobados para el
tratamiento de este mal, el riluzol (Rilutek) con un uso
extendido por todo el mundo y edaravona, con marca
comercial Radicava, aprobado recientemente en EE.UU.
Rilutek aumenta la supervivencia pero no tiene efecto sobre
los síntomas y Radicava, según las investigaciones
realizadas hasta ahora, parece enlentecer modestamente el
avance de la discapacidad en un subgrupo de pacientes,
aquellos con síntomas leves recién diagnosticados.

En el caso de los síntomas bulbares es esencial recibir la

atención de logopedas, quienes enseñarán a manejar los
trastornos del habla y la disfagia. Eventualmente el enfermo
necesitará ayudas para establecer una comunicación
alternativa, debido a que será incapaz de hablar.

Con la capacidad de tragar sucederá algo semejante, la

logopeda y la terapeuta ocupacional pueden enseñar técnicas
para mejorar este proceso. Eventualmente el enfermo deberá
recibir alimentación enteral, es decir, mediante una sonda
que vaya directamente a su estómago.

Existen decenas de ayudas técnicas que facilitan en alguna

medida el día a día de las personas con ELA. Si te interesa
este tema, te recomendamos una excelente guía sobre
ayudas técnicas realizada por la organización ELA
Andalucía (puedes descargarla en el link anterior).

Enfermedades de la neurona motora

Tabla de Contenido

¿Qué son las enfermedades de la neurona motora?

¿Quién está en riesgo?
¿Qué causa las enfermedades de la neurona motora?
¿Cómo se clasifican?
¿Cuáles son los síntomas de las enfermedades de la neurona
motora?
¿Cómo se diagnostican las enfermedades de la neurona motora?
¿Cómo se tratan las enfermedades de la neurona motora?
¿Cuál es el pronóstico?
¿Qué investigación se está haciendo?
¿Dónde puedo obtener más información?

¿Qué son las enfermedades de la neurona motora?

Las enfermedades de la neurona motora son un grupo de

trastornos neurológicos progresivos que destruye las neuronas
motoras, las células que controlan la actividad muscular
voluntaria esencial como hablar, caminar, respirar y tragar.
Normalmente, los mensajes de las células nerviosas en el
cerebro (llamadas neuronas motoras superiores) se transmiten a
las células nerviosas en el tallo cerebral y la médula espinal
(llamadas neuronas motoras inferiores) y de allí a los músculos
particulares. Las neuronas motoras superiores dirigen a las
neuronas motoras inferiores para producir movimientos como
caminar y masticar. Las neuronas motoras inferiores controlan el
movimiento de los brazos, las piernas, el tórax, la cara, el cuello y
la lengua.

Cuando hay interrupciones en estas señales, los músculos no

funcionan adecuadamente; el resultado puede ser el
debilitamiento gradual, la emaciación, y tics incontrolables
(llamados fasciculaciones). Cuando están afectadas las neuronas
motoras superiores, las manifestaciones incluyen espasticidad o
rigidez de los músculos de los miembros e hiperreactividad de los
reflejos tendinosos como sacudidas de la rodilla y el tobillo.
Finalmente, puede perderse la capacidad de controlar el
movimiento voluntario. Estas enfermedades pueden heredarse o
adquirirse.

¿Quién está en riesgo?

Las enfermedades de la neurona motora se producen en adultos
y en niños. Estas enfermedades son más comunes en hombres
que en mujeres. En los adultos, los síntomas pueden aparecer
después de los 40 años de edad. En los niños, particularmente en
las formas familiares o heredadas de la enfermedad, los síntomas
pueden estar presentes en el nacimiento o aparecer antes de que
el niño aprenda a caminar.

¿Qué causa las enfermedades de la neurona motora?

Las causas de las enfermedades de la neurona motora

esporádicas o no heredadas son desconocidas, pero pueden
estar implicados factores ambientales, tóxicos, virales, o
genéticos. Los casos esporádicos pueden estar desencadenados
por la exposición a radioterapia, rayos u otra lesión eléctrica,
cánceres, o exposición prolongada a drogas tóxicas o toxinas
ambientales. Los científicos están investigando si la reacción
autoinmunitaria del cuerpo a los virus tales como el virus de
inmunodeficiencia humana puede desencadenar estas
enfermedades.

¿Cómo se clasifican?

El sitio principal de degeneración de la neurona motora clasifica a

los trastornos. Las enfermedades de la neurona motora comunes
son esclerosis lateral amiotrófica, que afecta tanto a las neuronas
motoras superiores como inferiores. La parálisis bulbar
progresiva afecta a las neuronas motoras inferiores del tallo
cerebral, causando habla arrastrada y dificultad para masticar y
tragar. Los pacientes con estos trastornos casi siempre tienen
signos anormales en los brazos y las piernas. La esclerosis
lateral primaria es una enfermedad de las neuronas motoras
superiores, mientras que la atrofia muscular progresiva afecta
solamente a las neuronas motoras inferiores en la médula
espinal.

Si la enfermedad de la neurona motora es heredada, también se

clasifica de acuerdo con el modo de herencia. Dominante
autosómico significa que una persona necesita heredar sólo una
copia del gen defectuoso de uno de los padres afectados para
estar en riesgo de tener la enfermedad. Existe un 50 por ciento
de probabilidades de que cada hijo de una persona afectada esté
afectado. Recesivo autosómico significa que el individuo debe
heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres. Es
probable que estos padres sean asintomáticos (no presentan
síntomas de la enfermedad). A menudo las enfermedades
recesivas autosómicas afectan a más de una persona en la
misma generación (hermanos o primos). En la herencia ligada al
sexo, la madre es portadora del gen defectuoso en uno de sus
cromosomas X y trasmite el trastorno a sus hijos varones. (Los
hombres heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma
Y de su padre, mientras que las mujeres heredan un cromosoma
X de cada padre. Las hijas tienen una probabilidad del 50 por
ciento de heredar el cromosoma X defectuoso de sus madres y
un cromosoma X sano de sus padres, convirtiéndose así en
portadoras asintomáticas de la mutación.)

¿Cuáles son los síntomas de las enfermedades de la neurona

motora?

A continuación se encuentra una breve descripción de los

síntomas de algunas de las enfermedades de las neuronas
motoras más comunes.

La esclerosis lateral amiotrófica (ALS), también llamada

enfermedad de Lou Gehrig o enfermedad de la neurona motora
clásica, es un trastorno progresivo, finalmente fatal que al final
interrumpe las señales de todos los músculos voluntarios. En los
Estados Unidos, los médicos usan los términos enfermedad de la
neurona motora y ALS en forma intercambiable. Tanto las
neuronas motoras superiores como inferiores están afectadas.
Aproximadamente el 75 por ciento de los pacientes con ALS
clásica también tendrá debilidad y consumo de los músculos
bulbares (músculos que controlan el habla, la deglución y la
masticación). Generalmente los síntomas se notan primero en los
brazos y las manos, las piernas o en los músculos de la
deglución. La debilidad y la atrofia musculares se producen en
forma desproporcionada en ambos lados del cuerpo. Los
pacientes pierden fuerza y la capacidad de mover los brazos, las
piernas y el cuerpo. Otros síntomas son la espasticidad, reflejos
exagerados, calambres musculares, fasciculaciones, y problemas
aumentados con la deglución y la formación de palabras. El habla
puede ser arrastrado y nasal. Cuando los músculos del diafragma
y la pared torácica dejan de funcionar adecuadamente, los
pacientes pierden la capacidad de respirar sin asistencia
mecánica. Aunque generalmente la enfermedad no daña la
mente o la personalidad de la persona, varios estudios recientes
sugieren que algunos pacientes con ALS tienen alteraciones en
las funciones cognitivas como problemas con la memoria y la
toma de decisiones. ALS más comúnmente ataca a personas
entre los 40 y 60 años de edad, pero personas más jóvenes o
más viejas también pueden contraer la enfermedad. Los hombres
están afectados más a menudo que las mujeres. La mayoría de
los casos de ALS se produce esporádicamente, y no se considera
que los familiares de esos individuos estén en mayor riesgo de
contraer la enfermedad. (Hay una forma familiar de ALS en
adultos, que frecuentemente se produce de la mutación del gen
superóxido dismutasa, o SOD1, ubicado en el cromosoma 21.)
Una forma rara de ALS de inicio juvenil es genética. La mayoría
de los pacientes con ALS muere de insuficiencia respiratoria,
generalmente dentro de los 3 a 5 años del inicio de los síntomas.
Sin embargo, alrededor del 10 por ciento de los pacientes con
ALS sobrevive durante 10 o más años.

La parálisis bulbar progresiva, también llamada atrofia bulbar

progresiva, involucra al tallo cerebral en forma de bulbo, la región
que controla las neuronas motoras inferiores necesarias para
tragar, hablar, masticar y otras funciones. Los síntomas incluyen
debilidad muscular faríngea, músculos mandibulares y faciales
débiles, pérdida progresiva del habla, y atrofia muscular lingual.
La debilidad de los miembros con signos de neuronas motoras
superiores e inferiores casi siempre es evidente pero menos
prominente. Las personas afectadas tienen ataques de risa o de
llanto (llamados labilidad emocional). Finalmente los individuos se
vuelven incapaces de comer o hablar y se encuentran en riesgo
aumentado de asfixia y neumonía por aspiración, que está
causada por el pasaje de líquidos y comida a través de los
pliegues vocales y hacia las vías aéreas inferiores y los
pulmones. El accidente cerebrovascular y la miastenia grave
tienen ciertos síntomas similares a aquellos de la parálisis bulbar
progresiva y deben descartarse antes de diagnosticar este
trastorno. En cerca del 25 por ciento de los pacientes con ALS,
los síntomas precoces comienzan con participación bulbar. Cerca
del 75 por ciento de los pacientes con ALS clásica finalmente
muestra alguna participación bulbar. Muchos clínicos creen que la
parálisis bulbar progresiva por sí misma, sin evidencia de
anormalidades en los brazos o las piernas, es extremadamente
rara.

La parálisis seudobulbar, que comparte muchos síntomas de la

parálisis bulbar progresiva, se caracteriza por degeneración de
las neuronas motoras superiores y pérdida progresiva de la
capacidad de hablar, masticar y tragar. La debilidad progresiva de
los músculos faciales lleva a tener un rostro sin expresión. Los
pacientes pueden desarrollar una voz grave y un aumento del
reflejo nauseoso. La lengua puede volverse inmóvil e incapaz de
sobresalir de la boca. Los pacientes también pueden tener
labilidad emocional.

La esclerosis lateral primaria (PLE) afecta solamente a las

neuronas motoras superiores y es cerca de dos veces más
común en los hombres que en las mujeres. Generalmente el
inicio se produce después de los 50 años de edad. La causa de
PLE es desconocida. Se produce cuando células nerviosas
específicas en la corteza cerebral (la capa fina de células que
cubre el cerebro que es responsable de la mayoría de las
funciones mentales de más alto nivel) que controlan el
movimiento voluntario se degeneran gradualmente, haciendo que
se debiliten los músculos bajo su control. El síndrome, que los
científicos creen que sólo raramente es hereditario, evoluciona
gradualmente en años o décadas, llevando a la rigidez y torpeza
de los músculos afectados. Generalmente el trastorno afecta
primero las piernas, seguidas por el tronco, los brazos y las
manos y finalmente, los músculos bulbares. Los síntomas pueden
ser dificultad con el equilibrio, debilidad y rigidez en las piernas,
torpeza, espasticidad en las piernas que produce lentitud y rigidez
del movimiento, arrastre de los pies (que lleva a la incapacidad
para caminar), y compromiso facial que produce disartria (habla
mal articulado). Las diferencias principales entre ALS Y PLE
(considerada una variante de ALS) son las neuronas motoras
implicadas y la velocidad de evolución de la enfermedad. PLE
puede confundirse con paraplejía espástica, un trastorno
hereditario de las neuronas motoras superiores que causa
espasticidad en las piernas y generalmente comienza en la
adolescencia. La mayoría de los neurólogos sigue el curso clínico
del individuo afectado durante al menos 3 años antes de hacer un
diagnóstico de PLE. El trastorno no es fatal pero puede afectar la
calidad de vida. A menudo la PLE evoluciona hacia la ALS.
La atrofia muscular progresiva está caracterizada por
degeneración lenta pero progresiva solamente de las neuronas
motoras inferiores. Afecta mayormente a los hombres, con inicio
más precoz que otras enfermedades de las neuronas motoras. La
debilidad se ve típicamente en las manos y luego se propaga a la
parte inferior del cuerpo, donde puede ser grave. Otros síntomas
pueden ser la emaciación de los músculos, movimientos torpes
de las manos, fasciculaciones y calambres musculares. También
pueden afectarse los músculos del tronco y la respiración. La
exposición al frío puede empeorar los síntomas. La enfermedad
evoluciona hacia la ALS en muchos pacientes.

La atrofia muscular espinal (SMA, siglas en inglés) es una

enfermedad hereditaria que afecta las neuronas motoras
inferiores. La debilidad y consumo de los músculos esqueléticos
están causados por la degeneración progresiva de las células del
asta anterior de la médula espinal. Frecuentemente esta debilidad
es más grave en las piernas que en los brazos. La SMA tiene
varias formas, con diferentes edades de inicio, patrones de
herencia, y gravedad y evolución de los síntomas. A continuación
se describen algunas de las SMA más comunes.

La SMA de tipo I, también llamada enfermedad de Werdnig-

Hoffmann, se evidencia cuando un niño cumple los 6 meses de
edad. Los síntomas pueden ser hipotonía (tono muscular muy
reducido), movimientos de los miembros disminuidos, carencia de
reflejos tendinosos, fasciculaciones, temblores, dificultades para
tragar y alimentarse, y deterioro respiratorio. Algunos niños
también desarrollan escoliosis (curvatura de la columna) u otras
anormalidades esqueléticas. Los niños afectados nunca se
sientan o se paran y la gran mayoría generalmente muere de
insuficiencia respiratoria antes de los 2 años de edad.

Los síntomas de SMA de tipo II generalmente comienzan

después de que el niño cumple 6 meses de edad. Las
características pueden ser la incapacidad de pararse o caminar,
problemas respiratorios, hipotonía, reflejos tendinosos
disminuidos o ausentes y fasciculaciones. Estos niños tal vez
aprendan a sentarse pero no a pararse. La expectativa de vida
varía; algunos pacientes viven hasta la adolescencia o más tarde.
Los síntomas de SMA de tipo III (enfermedad de Kugelberg-
Welander) aparecen entre los 2 y los 17 años de edad e incluyen
marcha anormal; dificultad para correr, trepar escalones, o
levantarse de una silla; y un temblor fino de los dedos. Las
extremidades inferiores son las más afectadas. Las
complicaciones son escoliosis y contracturas articulares,
acortamiento crónico de los músculos o tendones alrededor de
las articulaciones, causados por un tono muscular y debilidad
anormales, que impide que las articulaciones se muevan con
libertad.

Los síntomas de la enfermedad de Fazio-Londe aparecen entre 1

y 12 años de edad y pueden ser debilidad facial, disfagia
(dificultad para tragar), estridor (un sonido respiratorio de alta
frecuencia a menudo asociado con bloqueo agudo de la laringe),
dificultad para hablar (disartria), y parálisis de los músculos
oculares (oftalmoplejía). La mayoría de los pacientes muere de
complicaciones respiratorias.

La enfermedad de Kennedy, también conocida como atrofia

muscular espinobulbar progresiva, es una enfermedad recesiva
ligada al sexo. Las hijas de los pacientes con enfermedad de
Kennedy son portadoras y tienen una probabilidad del 50 por
ciento de tener un hijo afectado con la enfermedad. El inicio se
produce entre los 15 y los 60 años de edad. Los síntomas
incluyen debilidad de los músculos faciales y linguales, temblor
de la mano, calambres musculares, disfagia, disartria y
ginecomastia (desarrollo excesivo de senos masculinos y
glándulas mamarias). La debilidad generalmente comienza en la
pelvis antes de propagarse a las extremidades. Algunos
pacientes contraen diabetes mellitus no dependiente de la
insulina. El curso del trastorno varía pero generalmente es
lentamente progresivo. Los individuos tienden a permanecer
ambulatorios hasta que la enfermedad está avanzada.
Generalmente la expectativa de vida para los individuos con
enfermedad de Kennedy es normal.

La SMA congénita con artrogriposis (contractura articular

persistente con postura anormal fija del miembro) es un trastorno
raro. Las manifestaciones son contracturas graves, escoliosis,
deformidad torácica, problemas respiratorios, micrognatia
(mandíbulas inusualmente pequeñas) y ptosis (caída de los
párpados superiores).

El síndrome de post-polio es una enfermedad que puede afectar

a sobrevivientes de polio décadas después de su recuperación de
la poliomielitis. Se cree que este síndrome se produce cuando
una lesión, enfermedad (como una enfermedad articular
degenerativa), aumento de peso, o el proceso de envejecimiento
daña o mata las neuronas motoras de la médula espinal que
permanecieron funcionales después del ataque inicial de polio.
Muchos científicos creen que este síndrome es una debilidad
latente entre músculos previamente afectados por la poliomielitis
y no una nueva enfermedad de la neurona motora. Los síntomas
incluyen fatiga, debilidad muscular de evolución lenta, atrofia
muscular, fasciculaciones, intolerancia al frío, y dolor muscular y
articular. Estos síntomas aparecen más frecuentemente entre
grupos musculares afectados por la enfermedad inicial. Otros
síntomas son deformidades esqueléticas como la escoliosis y
dificultad para respirar, tragar o dormir. Los síntomas son más
frecuentes entre personas mayores y aquellos individuos más
gravemente afectados por la enfermedad anterior. Algunos
pacientes experimentan solamente síntomas leves, mientras que
otros contraen SMA y, raramente lo que parece ser pero no es,
una forma de ALS. Generalmente el síndrome post-polio no
amenaza la vida. Los médicos calculan la incidencia de este
síndrome a cerca del 25 al 50 por ciento de los sobrevivientes de
poliomielitis paralítica.

¿Cómo se diagnostican las enfermedades de la neurona

motora?

No hay pruebas específicas para diagnosticar las enfermedades

de la neurona motora. Los síntomas pueden variar de un
individuo a otro, y en las etapas tempranas de la enfermedad,
pueden ser similares a los de otras enfermedades, haciendo
difícil el diagnóstico. Los pacientes primero deben someterse a un
examen físico seguido de un examen neurológico; éste evaluará
las aptitudes motoras y sensoriales, la función nerviosa, audición
y habla, visión, coordinación y equilibrio, estado mental y cambios
en el ánimo o la conducta.
Las pruebas para descartar otras enfermedades o para medir la
participación muscular son las siguientes:

La electromiografía (EMG) se usa para diagnosticar la disfunción

muscular y nerviosa y enfermedades de la médula espinal.
También se usa para medir la velocidad a la que los impulsos
viajan por un nervio en particular. La EMG registra la actividad
eléctrica del cerebro o la médula espinal a una raíz nerviosa
periférica (encontrada en los brazos y piernas) que controla los
músculos durante la contracción y en reposo. Se insertan
alambres muy finos uno por vez en un músculo para evaluar los
cambios que se producen en el voltaje eléctrico durante el
movimiento y cuando el músculo está en reposo. Los electrodos
están unidos a un instrumento de registro. Generalmente las
pruebas se hacen en una instalación para pruebas y duran
alrededor de una hora o más, dependiendo del número de
músculos y nervios a ser estudiados.

Generalmente la EMG se hace junto con un estudio de velocidad

de la conducción nerviosa. Este procedimiento también mide
energía eléctrica para estudiar la capacidad del nervio para enviar
una señal. Esta prueba de dos partes se hace con más
frecuencia en un hospital. Un técnico pega dos juegos de
electrodos planos en la piel sobre los músculos. El primer juego
de electrodos se usa para enviar pequeños pulsos de electricidad
(similares a una sacudida de electricidad estática) para estimular
el nervio que dirige un músculo en particular. El segundo juego de
electrodos transmite la señal eléctrica de respuesta a una
máquina grabadora. El médico luego revisa la respuesta para
verificar el daño nervioso o la enfermedad muscular.

Las pruebas de evaluación de laboratorio de sangre, orina u otras

sustancias se usan para ayudar a diagnosticar una enfermedad,
entender mejor el proceso de la enfermedad, y monitorizar los
niveles de los medicamentos terapéuticos. Ciertas pruebas
pueden descartar enfermedades musculares y otros trastornos
que pueden tener síntomas similares a los de las enfermedades
de la neurona motora. Por ejemplo, el análisis del líquido que
rodea al cerebro y la médula espinal puede detectar un número
de trastornos, inclusive el síndrome post-polio. Los análisis de
sangre pueden indicarse para medir los niveles de la proteína
creatina cinasa (que es necesaria para las reacciones químicas
que producen la energía para las contracciones musculares); los
niveles altos pueden ayudar a diagnosticar las enfermedades
musculares como la distrofia muscular. La mayoría de las
pruebas se realiza en un consultorio médico o en una instalación
de pruebas.

Las imágenes por resonancia magnética (IRM) usan ondas de

radio generadas por una computadora y un campo magnético
poderoso para producir imágenes detalladas de estructuras del
cuerpo que incluyen tejidos, órganos, huesos y nervios. Estas
imágenes pueden ayudar a diagnosticar tumores cerebrales y
espinales, enfermedad ocular, inflamación, infección, e
irregularidades vasculares que pueden llevar al accidente
cerebrovascular. Las IRM también pueden detectar y monitorizar
trastornos como la esclerosis múltiple y pueden documentar
lesiones cerebrales debidas a trauma. Las IRM a menudo se
usan para descartar enfermedades que no son de la neurona
motora que afectan la cabeza, el cuello y la médula espinal. Esta
exploración no invasiva generalmente se hace en un laboratorio o
ámbito hospitalario.

La biopsia de músculo o nervio puede ayudar a confirmar una

enfermedad y una regeneración nerviosas. Se extrae una
pequeña muestra de músculo o nervio bajo anestesia local y se
estudia bajo un microscopio. La muestra debe ser extraída
quirúrgicamente, a través de una abertura hecha en la piel, o por
biopsia con aguja, en la cual se inserta una aguja hueca fina a
través de la piel y dentro del músculo. Un trozo pequeño de
músculo permanece en la aguja hueca cuando se retira del
cuerpo. Este procedimiento generalmente se hace en una
instalación de pruebas ambulatoria. Aunque esta prueba puede
proporcionar información valiosa sobre el grado del daño, es un
procedimiento invasivo que en sí mismo puede causar efectos
secundarios neuropáticos. Muchos expertos no creen que
siempre es necesaria una biopsia para hacer un diagnóstico.

La estimulación magnética transcraniana fue desarrollada por

primera vez como herramienta diagnóstica para estudiar áreas
del cerebro relacionadas con la actividad motora. Ahora se usa
como tratamiento de ciertos trastornos. Este procedimiento no
invasivo crea un pulso magnético dentro del cerebro que estimula
la actividad motora en cierta área del cuerpo. Los electrodos
pegados a distintas áreas del cuerpo captan y registran la
actividad eléctrica en los músculos. Las lecturas de estos datos
pueden ayudar en el diagnóstico de enfermedades de la neurona
motora y en la monitorización de la evolución de la enfermedad.
Similarmente, se usa la espectroscopia por resonancia magnética
para evaluar la función de las neuronas motoras superiores.

¿Cómo se tratan las enfermedades de la neurona motora?

No existe cura o tratamiento estándar para las enfermedades de

la neurona motora. El tratamiento de apoyo y sintomático puede
ayudar a los pacientes a estar más cómodos al igual que a
mantener su calidad de vida.

El medicamento riluzole (Rilutek®), el único medicamento

recetado aprobado por la Administración de Alimentos y
Medicamentos de los EE.UU. para tratar ALS, prolonga la vida 2
o 3 meses pero no alivia los síntomas. El medicamento reduce la
producción natural del cuerpo del neurotransmisor glutamato, que
transporta señales a las neuronas motoras. Los científicos creen
que demasiado glutamato puede lesionar las neuronas motoras e
inhibir la señalización nerviosa.

Otros medicamentos pueden ayudar con los síntomas. Los

relajantes musculares como el baclofén, tizanidina, y las
benzodiazepinas pueden reducir la espasticidad. El glicopirrolato
y la atropina pueden reducir el flujo de saliva. La quinina o la
fenitoína puede disminuir los calambres. Los anticonvulsivos y los
antiinflamatorios no esteroides pueden ayudar a aliviar el dolor, y
pueden recetarse otros medicamentos para tratar la depresión. A
menudo los tranquilizantes ayudan con los problemas para
dormir. Algunos pacientes con síndrome de post-polio contraen
apnea del sueño (una enfermedad con peligro potencial para la
vida caracterizada por interrupciones de la respiración durante el
sueño), que puede tratarse con terapia descongestiva,
respiración asistida nocturna, o cirugía para quitar cualquier
bloqueo de las vías aéreas. Los ataques de pánico por miedo a la
muerte por asfixia pueden tratarse con benzodiazepinas. La
toxina botulínica puede usarse para tratar los espasmos
mandibulares o el babeo. La amitriptilina y otros medicamentos
anticolinérgicos pueden ayudar a controlar el exceso de babeo.
Algunos pacientes tal vez requieran medicamentos más fuertes
como morfina para enfrentar las anormalidades
musculoesqueléticas o el dolor, y los opiáceos se usan para
brindar cuidado final en las etapas terminales de la enfermedad.

La fisioterapia, la terapia ocupacional y la rehabilitación pueden

ayudar a mejorar la postura, prevenir la inmovilidad articular, y
retrasar la debilidad y la atrofia musculares. Los ejercicios de
estiramiento y de fuerza pueden reducir la espasticidad, aumentar
el rango de movimiento, y mantener el flujo circulatorio. Algunos
pacientes requieren terapia adicional para las dificultades del
habla, la masticación y la deglución. La aplicación de calor puede
aliviar el dolor muscular. Los dispositivos de ayuda como
soportes y aparatos ortopédicos, sintetizadores de la voz y sillas
de ruedas pueden ayudar a algunos pacientes a retener su
independencia.

La nutrición adecuada y una dieta equilibrada son esenciales

para mantener el peso y la fuerza. Algunos pacientes que no
pueden comer o tragar pueden requerir la inserción de un tubo de
alimentación. Los pacientes tal vez necesiten también respiración
asistida debido a la debilidad muscular en el cuello, la garganta y
el tórax.

¿Cuál es el pronóstico?

El pronóstico varía dependiendo del tipo de enfermedad de la

neurona motora y de la edad al inicio, algunas, como la PLE, no
son fatales y evolucionan lentamente. Los pacientes con SMA
pueden parecer estables durante largos períodos, pero no debe
esperarse una mejoría. Algunas enfermedades de la neurona
motora, como ALS y algunas formas de SMA, son fatales.

¿Qué investigación se está haciendo?

El NINDS patrocina una amplia gama de investigación dirigida al

descubrimiento de las causas de las enfermedades de la neurona
motora, a encontrar mejores tratamientos, y en última instancia, a
prevenir y curar los trastornos. Diversos modelos de animales con
estas enfermedades (animales destinados a imitar la enfermedad
en los humanos) se están usando para estudiar la patología de la
enfermedad e identificar los procesos químicos y moleculares
implicados en la degeneración celular.
Las opciones de la investigación comprenden tres grandes
categorías: medicamentos, factores de crecimiento y células
progenitoras.

Estudios clínicos (usando participantes humanos) están probando

si distintos medicamentos son seguros y eficaces en el retardo de
la evolución de las enfermedades de la neurona motora. Los
medicamentos actualmente bajo investigación son la creatina
(una sustancia de producción natural que puede retrasar la
neurodegeneración) y la coenzima Q10 (un antioxidante que
puede retrasar la muerte neuronal).

 El aminoácido creatina y el antibiótico minociclina, que han

sido estudiados en modelos animales, pueden retrasar la
neurodegeneración significativamente, mejorar el
rendimiento motor y prolongar la supervivencia. Estudios
clínicos de los medicamentos, patrocinados por el NINDS,
medirán el cambio en la función motora, la fuerza, la función
pulmonar, la supervivencia y la calidad de vida.
 Se ha demostrado que el antibiótico ceftriaxona protege los
nervios reduciendo la toxicidad del glutamato, considerado
por muchos científicos como un protagonista en el
desarrollo de la ALS, en un modelo de ratón de la
enfermedad. Un estudio encontró que la capacidad celular
de controlar el glutamato puede alterar el curso de la ALS.
Se está planeando un estudio humano multicéntrico de
ceftriazona.
 La interrupción del proceso inflamatorio, que juega un papel
importante en el desarrollo y curso de la ALS, puede
mejorar los resultados en los pacientes con ALS. La
investigación usando ratones encontró que el
antiinflamatorio pioglitazona mejoró el rendimiento motor y
redujo la pérdida de peso y de neuronas motoras. Otro
estudio encontró que el medicamento también retrasó la
evolución de la enfermedad. Pioglitazone se tolera bien en
humanos y actualmente se usa para tratar la diabetes.
 Dosis aumentadas de las vitaminas E y C pueden beneficiar
a algunos pacientes, de acuerdo con los estudios que usan
modelos animales de enfermedades de la neurona motora.
Se necesita investigación adicional antes de que la terapia
vitamínica se pruebe en humanos.
Los factores de crecimiento son proteínas que ayudan a la
supervivencia celular. Los factores de crecimiento han tenido algo
de éxito en la lucha contra las enfermedades de la neurona
motora. Investigadores en el extranjero encontraron que el factor
de crecimiento endotelial vascular (VEGF) enviado a espacios del
cerebro puede retrasar el inicio de los síntomas en un modelo de
rata con ALS.

 Los científicos están estudiando un número de tratamientos

posibles para el síndrome de post-polio, incluido un número
de factores de crecimiento como el factor de crecimiento
parecido a la insulina (IGF-1). IGF-1 es fundamental para el
desarrollo normal del sistema nervioso y se ha demostrado
que protege las neuronas motoras en los modelos animales
y en estudios de cultivos celulares. Los científicos también
están tratando de determinar si hay un vínculo inmunológico
con el síndrome de post-polio, y algunos tratamientos con
medicamentos experimentales como la piridostigmina y la
seligilina son prometedores en el tratamiento de síntomas
de este síndrome.
 Los investigadores también esperan determinar si IGF-1
retrasa la evolución de la debilidad en ALS.
 Los científicos están estudiando cómo los factores
neurotróficos pueden ser usados para combatir las
enfermedades de la neurona motora. Los factores
neurotróficos son sustancias químicas encontradas en el
cerebro y la médula espinal que son fundamentales para el
desarrollo y la protección neuronales. El medicamento
xaliprodén puede mejorar la liberación de los factores
neurotróficos. Se ha demostrado que el neurotrófico ciliar y
el derivado del cerebro retrasan la degeneración neuronal
en los modelos de animales pero no son eficaces en los
humanos.

Los estudios celulares y moleculares, algunos de los cuales

involucran células progenitoras, buscan entender los mecanismos
que desencadenan la degeneración de neuronas motoras
selectivas. Este trabajo incluye estudios en animales para
identificar los medios por los cuales las mutaciones SOD1 llevan
a la destrucción neuronal.
  En julio de 2006, científicos patrocinados por el NINDS
presentaron un estudio en el cual, por primera vez,
neuronas motoras derivadas de células progenitoras
embriónicas trasplantadas, se conectaron con músculo en
la médula espinal de ratas adultas paralizadas para
restablecer una función limitada. Los investigadores usaron
una combinación de neuronas motoras trasplantadas,
medicamentos que bloquean las señales de producción
natural que dificultan el crecimiento axonal y un factor de
crecimiento nervioso para atraer a los axones a los
músculos. Los resultados preliminares de este estudio se
probarán en animales más grandes para determinar si los
nervios se pueden reconectar en distancias más largas y
para asegurar que el tratamiento es seguro antes de que
puedan comenzarse los ensayos en humanos. Los
resultados sugieren que técnicas similares pueden ser útiles
para tratar otras afecciones como la lesión de la médula
espinal, mielitis transversa, ALS y SMA.
 Los investigadores han usado la terapia genética para
detener la destrucción de la neurona motora y retrasar la
evolución de la enfermedad en un modelo de ratón con ALS
heredado. Los experimentos con cultivos celulares han
mostrado una producción aumentada de proteínas que
puede reducir la gravedad de la enfermedad luego de la
terapia genética sobre células de la piel de pacientes con
SMA.
 Un estudio internacional encontró que la interferencia del
ARN, usada para atacar y silenciar un gen mensajero,
puede mejorar la supervivencia de la neurona motora en un
modelo de ratón con ALS.
 Está siendo estudiada de cerca la acumulación excesiva de
radicales libres, que ha sido implicada en un número de
enfermedades neurodegenerativas incluida ALS. Los
radicales libres son moléculas altamente reactivas que se
unen con otras sustancias químicas del cuerpo y que se
cree que contribuyen a la degeneración celular, el desarrollo
de la enfermedad y el envejecimiento.

ACERCA DE LA ENFERMEDAD DE LA NEURONA

MOTORA
 El cerebro envía instrucciones a los músculos que
controlan el movimiento voluntario (como caminar y
tragar) a través de células nerviosas llamadas neuronas
motoras. La enfermedad de la neurona motora (ENM) es
una enfermedad que gradualmente destruye estas células
nerviosas provocando debilidad y atrofia de los músculos.

En el Reino Unido, alrededor de tres de cada 100.000

personas contraen ENM por año. Suele ocurrir a medida
que usted envejece, por lo general, entre los 50 y 70
años de edad. Los hombres tienen el doble de
probabilidades que las mujeres de ser afectados.

Tipos de enfermedad de la neurona motora

Existen tres tipos principales de ENM, que afectan
distintos grupos de nervios.

 La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es el tipo más

común de ENM. Principalmente, causa debilidad y atrofia
muscular.
 La parálisis bulbar progresiva (PBP) afecta a una de cada
cuatro personas con ENM. Hace que resulte difícil hablar
y tragar.
 La atrofia muscular progresiva (AMP) es un tipo menos
común de ENM. Causa debilidad, degeneración y
crispación muscular.

SÍNTOMAS DE LA ENFERMEDAD DE LA NEURONA

MOTORA

La ENM evoluciona a ritmo diferente en cada persona y

afecta a los individuos de formas diferentes.

Por lo general, la enfermedad comienza muy

gradualmente y al principio quizás usted solamente se
sienta cansado. A menudo, los primeros síntomas de los
problemas musculares son dedos torpes y prensión débil.
 Otros síntomas incluyen:

 dolor y malestar
 calambres, espasmos o crispaciones de los músculos,
llamadas fasciculaciones.
 articulaciones rígidas
 estreñimiento (debido a la limitación de movimiento o
cambio en la dieta)
 exceso de saliva o dificultad para tragar la saliva
 tos o sensación de ahogo
 problemas para respirar
 depresión

Estos síntomas no son siempre causados por la ENM,

pero si los tiene, consulte a su médico.

Aunque en general no afecta el pensamiento ni el

razonamiento, es posible que tenga algún nivel de
dificultad intelectual o cambios en la personalidad.

A medida que la enfermedad avanza, puede tener los

siguientes problemas.

 La debilidad muscular en los brazos, manos y piernas

puede hacer que le resulte difícil realizar tareas
cotidianas, como abrir y cerrar grifos o puertas, cepillarse
el cabello o abrochar botones. Puede que le resulte difícil
levantar el pie al caminar, por lo que podría arrastrar los
pies al caminar. Tal vez le sea difícil mantener erguida la
cabeza, si los músculos de su cuello se debilitan.
 Los músculos de su garganta pueden verse afectados y
esto podría llevar a dificultades para tragar y hablar.
 Es posible que ría o llore con más facilidad. Esto puede
deberse a cambios físicos provocados por la enfermedad
y no a cambios emocionales.
 Los músculos de la pared torácica pueden verse
afectados, lo cual puede dificultar la respiración.
 CAUSAS DE LA ENFERMEDAD DE LA NEURONA
MOTORA

En la actualidad se están realizando investigaciones para

comprender las causas de la ENM.

Una pequeña cantidad de personas con ENM tienen

antecedentes familiares, lo que indica un vínculo
hereditario. Sin embargo, la enfermedad aparece sin
motivo aparente en la mayoría de las personas con ENM.
Esto se conoce como ENM esporádica.

DIAGNÓSTICO DE LA ENFERMEDAD DE LA NEURONA

MOTORA

Su médico le hará preguntas sobre los síntomas y le

examinará. También le hará preguntas sobre su historia
clínica. Si su médico sospecha que usted tiene ENM, le
remitirá a un neurólogo (un médico que se especializa en
enfermedades que afectan al sistema nervioso).

No existe una única prueba para diagnosticar la ENM. El

diagnóstico normalmente se realiza en base a los
síntomas y a lo que descubre el neurólogo al examinarlo.
Su neurólogo también intentará descartar otras
enfermedades neurológicas.

Las pruebas que ayudan a diagnosticar la ENM incluyen

las siguientes.

 Una electromiografía (EMG): se utilizan agujas delgadas

para medir la actividad eléctrica de los músculos.
 Pruebas de conducción nerviosa: se aplica un impulso
eléctrico a través de una pequeña almohadilla en la piel y
se mide la velocidad en la que se desplazan las señales
eléctricas a través de sus nervios.
 Estimulación magnética transcraneal (EMT): mide la
actividad de los nervios que van del cerebro a la médula
espinal.
 Estudio de imágenes por resonancia magnética: usa
imanes y ondas de radio para producir imágenes del
interior del cuerpo.

TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD DE LA NEURONA

MOTORA

Medicamentos
En la actualidad, no existe cura para la ENM y la
esperanza de vida dependerá de cómo evolucionen sus
síntomas. Existen medicamentos disponibles para
desacelerar el avance de la enfermedad y controlar los
síntomas.

 Se ha demostrado que el riluzol desacelera el avance de

la enfermedad por algunos meses. El National Institute
for Health and Clinical Excellence [Instituto Nacional para
la Salud y Excelencia Clínica] (NICE) recomienda el riluzol
para tratar la forma de ELA de la enfermedad.
 Los relajantes musculares puede ayudar a reducir el flujo
de saliva y a tratar los calambres musculares.
 Los medicamentos antiinflamatorios y analgésicos pueden
ayudar a reducir el dolor y malestar.

Hable con su médico de cabecera sobre sus síntomas

para poder tratarlos de manera efectiva.

Es posible que también le recomienden un sistema de

respiración con una mascarilla para usar de noche
mientras duerme. Este debería ayudarle a respirar con
más facilidad y a demorar el avance de la ENM. Las
 máquinas son pequeñas y fáciles de trasladar.

Nuevos tratamientos
Los investigadores están continuamente enriqueciendo su
entendimiento de la ENM e investigando nuevos
tratamientos. Actualmente, se están investigando
tratamientos en ensayos clínicos, pero los médicos no
sabrán si ayudan a la ENM hasta que finalicen los
ensayos.

Los descubrimientos científicos recientes que pueden

llevar a futuros tratamientos incluyen:

 genes defectuosos que podrían intervenir en el desarrollo

de la ENM
 investigación con células madres: las células madres son
las «células maestras» del cuerpo y tienen la habilidad de
dividirse y convertirse en cualquier tipo de células, en
efecto podrían ser utilizadas para crear nuevas neuronas
motoras.

Terapias complementarias
Las terapias complementarias pueden ayudar a disminuir
la ansiedad y el estrés, y pueden hacer que la vida diaria
sea más cómoda; estas incluyen:
 acupuntura
 meditación
 masajes
 reflexología

Consulte a su médico de cabecera antes de comenzar una

terapia complementaria para asegurarse que no sea
perjudicial y que sea compatible con los medicamentos
que esté tomando. Asegúrese de que el profesional que la
realiza esté completamente calificado y certificado. Su
 médico de cabecera podrá asesorarle sobre este tema.

AYUDA Y APOYO

Un equipo de profesionales le brindará apoyo a usted y a

su familia. Este equipo puede estar compuesto de su
neurólogo, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales,
terapeutas del habla y especialistas en cuidados
paliativos.

El apoyo de su familia y amigos es invalorable y puede

ayudar con la ansiedad y el estrés.

Las asociaciones para pacientes, como la Scottish Motor

Neurone Disease Association (Asociación Escocesa de la
Enfermedad de la Neurona Motora), brindan información
y servicios que pueden hacer su vida más fácil y cómoda.
Comunicarse con otras personas que sufran de ENM a
través de asociaciones benéficas y grupos de pacientes,
puede ser una buena forma de obtener apoyo y
asesoramiento.
Etiquetas:
 atrofia muscular

 debilidad muscular

 Enfermedad de la neuron

Bulbar, síndrome
DEFINICIÓN

Conjunto de síndromes caracterizados por diversos

trastornos que afectan a los nervios motores de la lengua, de
la boca y de la cara, con alteraciones en la deglución y
fonación. En función del nervio afectado se distinguen los
síndromes bulbares anterior, lateral posterior y pseudobulbar,
entre otros. No debe confundirse con el síndrome
pseudobulbar*.

Síndromes bulbares
Los síndromes bulbares más habituales son el síndrome bulbar
lateral y el medial. Existe también un síndrome más extraño que es
el síndrome de Babinski-Nageotte que se manifiesta como una
combinación de un síndrome medial y lateral. La lesión suele
situarse en la unión pontomedular. Es un cuadro poco frecuente
debido a que la región lateral y medial se hayan irrigadas por ramas
diferentes.

El síndrome bulbar medial o síndrome bulbar anterior de

Dejerineque ocurre generalmente por oclusión de las ramas
paramedianas procedentes de la arteria vertebral o de la espinal
anterior. Afecta al territorio paramediano (núcleo hipogloso, el
fascículo longitudinal medial, el lemnisco medial, las pirámides y la
parte medial del núcleo olivar inferior).

La causa más frecuente suele ser la arterioesclerosis. Otras causas

menos serían: la disección vertebral, la sífilis meningovascular y la
dolicoectasia.

La clínica cursa con:

-Atrofia, paresia y fibrilación lingual ipsilateral a la lesión. Al protruir

la lengua se desvía hacia el lado afecto (contralateral a la
hemiplejia)

-Si el infarto afecta al fascículo longitudinal medial puede aparecer

nistagmo upbeat por la conexión con los núcleos vestibulares

- Pérdida contralateral se la sensibilidad vibratoria y artrocinética

debido a la afectación del lemnisco medial. El dolor y la temperatura
quedan respetados ya que el tracto espinotalámico se sitúa más
lateral.

-Hemiplejia contralateral con respeto de la cara (por afectación de

las pirámides sin haberse cruzado aún)
Aparte de la clínica descrita anteriormente y que corresponde al
infarto bulbar medial típico, pueden aparecer variantes del mismo
que se manifiestan con:

Síndrome medial bulbar bilateral que cursa con alteración sensitiva

propioceptiva en las cuatro extremidades asi como
tetraplejia.Afectación exclusiva de la pirámide, dando lugar a una
hemiplejia contralateral que respeta caraHemiparesia-hemiplejia
cruzada con afectación del brazo ipsilateral y pierna contralateral
(se trata de un cuadro poco frecuente y se produce cuando existe
un daño a nivel de la parte más anterior de las pirámides ya que el
cruce de las fibras de los MMSS se realiza superiormente a la de
los MMII)

Síndrome bulbar lateral

El síndrome bulbar lateral o síndrome de Wallenberg aparece por
oclusión de la arteria vertebral intracraneal y con menos frecuencia
por afectación de la arteria cerebelosa posteroinferior. La causa
más frecuente es la arrterioesclerosis aunque también podemos
verlo por disecciones arteriales, tóxicos (drogas...)

El cuadro cursa con:

- Disminución de la sensibilidad termoanalgésica ipsilateral facial

debido a la afectación del núcleo trigeminal. Puede aparecer
también dolor facial espontáneo ipsilateral

- Hipoalgesia e hipoestesia de tronco y extremidades contralaterales

por alteración del tracto espinotalámico

- Parálisis de nervios craneales bajos por afectación del núcleo

ambiguo (IX, X, XI) con parálisis palatofaríngeo y cuerdas vocales
que se manifiesta como ronquera, disartria y disfagia.

- Hipo por afectación del centro medular respiratorio.

- Síndrome de Horner ipsilateral por afectación del tracto simpático

- Naúseas, vómitos y vértigo por afectación de núcleos vestibulares

medial e inferior
- Cefalea en la parte superior y posterior del cuello sobre todo si la
causa es una disección

- En alguna ocasión puede aparecer diplopia por afectación de la

parte baja del puente

Podemos encontrar también manifestaciones menos frecuentes

como son:

- Pérdida del sentido del gusto ipsilateral a la lesión por afectación

del tracto solitario.

- Disfunción autonómica con taquicardia, labilidad de la presión

arterial y fallo respiratorio (pudiendo incluso producirse el síndrome
de Ondina)

- Incapacidad para estornudar por afectación de su centro.

- Hiperhidrosis contralateral con anhidrosis ipsilateral (suele notarse

a los 6 meses del infarto)