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DI STRO

TRO F I A M USC
USCUL AR 
¿Qué es la Distrofia Muscular?
• El término Distrofia
Muscular se refiere a un
grupo de enfermedades
hereditarias.
• Caracterizadas por una
debilidad progresiva y un
deterioro de los músculos
esqueléticos, o voluntarios,
que controlan el
movimiento.
DISTROFIA MUSCULAR.
EPIDEMIOLOGIA
•Su presencia es mundial, y no hay país donde no haya
individuos afectados por algún tipo de distrofia muscular.
• Se considera que la distrofia muscular en general tiene
una incidencia cercana a 1 entre cada 2.000
nacimientos.
•De forma individual la incidencia de los dos tipos de
distrofia muscular más comunes es:
DM Miotónica (la forma adulta más común) 1 entre cada
10.000 personas nacidas (de ambos sexos)
DM tipo Duchenne (la forma infantil más común y severa),
1 entre cada 3.500 varones nacidos.
SINTOMAS Y COMPLICACIONES
SINTOMAS
• Debilitamiento muscular 
• Contracturas musculares
• Escoliosis

COMPLICACIONES
• Deformaciones
• Incapacidad permanente, progresiva
• Disminución de la movilidad
• Disminución de la capacidad de cuidarse a sí mismo
• Deterioro mental (variable)
• Cardiomiopatía
• Insuficiencia respiratoria (puede causar la muerte)
DISTROFIA MUSCULAR.
PRONOSTICO
• La gravedad de la discapacidad
discapacidad depende del
tipo de distrofia muscular. Todos los tipos de
distrofia empeoran lentamente, pero qué tan
rápido sucede esto es algo que varía
ampliamente.
•  Algunos tipos de distrofia muscular,
muscu lar, como la de
Duchenne, son mortales. Otros causan poca
discapacidad y las personas que los padecen
tienen un período de vida normal.
¿Cuáles son las formas de la
distrofia muscular en orden
de frecuencia?
1. Miotónica
2. De Duchenne
3. De Becker 
4. Del anillo óseo
5. Facioescapulohumeral
6. Congénita
7. Oculofaríngea
8. Distal
9. De Emery-Dreifuss
Emery-Dreifuss
Distrofía Muscular Miotónica
La distrofia miotónica,
(enfermedad de Steinert) es la
forma adulta más común de
la distrofia muscular. Su
nombre proviene del síntoma
poco común que se
encuentra solamente en esta
forma de distrofia -- la
miotonía -- la cual es similar a
un espasmo o rigidez de los
músculos después de
usarlos.
La distrofia miotónica produce
debilidad muscular y afecta
además, el corazón, los ojos
y las glándulas endocrinas.
Aunque la debilidad muscular  Transmisión
Transmisión genética con un
avanza lentamente, este patrón de dominancia
síntoma puede variar mucho,
autosómica
incluso entre miembros de la
misma familia.
DISTROFIA MUSCULAR DE
DUCHENNE
• La distrofia muscular de
Duchenne es la forma infantil
más severa de la enfermedad.
• Primeros Síntomas : tendencia
a caerse, dificultad para
levantarse de una posición
sentada o acostada y una
marcha como de pato.
Patrón de herencia
de tipo recesivo • Otra seña importante es la
ligado al seudohipertrofia, un
cromosoma X agrandamiento de la pantorrilla
y algunas veces de otros
músculos debido a una
acumulación de grasas y de
tejido conectivo en el músculo.
DISTROFIA MUSCULAR DE
DUCHENNE
• Es la forma más frecuente y grave de distrofia
muscular.
•  Afecta a jóvenes varones, en unau na proporción de
1 entre cada 3.500 varones nacidos, con una
expectativa de vida alrededor de los 20 años.
• Las complicaciones serias en más del 80 por 
ciento de los pacientes están relacionadas con
problemas pulmonares, donde hay insuficiencia
ventilatoria (respiratoria) y cuadros infecciosos
severos.
DISTROFIA MUSCULAR DE
DUCHENNE
Cambios de
postura
durante el
avance de la
distrofia
muscular de
Duchenne.

En las etapas
más tempranas
la enfermedad
no se nota.
Con el paso del
tiempo, los
trastornos
musculares se
van haciendo
evidentes.
GRADOS DE ACTIVIDAD
FUNCIONAL (SWINYARD)
1. Camina con marcha
marcha de
de pato y lordosis.
lordosis. Sube y baja escalones
escalones sin
sin
dificultad.
2. Marcha
Marcha de pato mas intensa
intensa y lordosis.
lordosis. Necesita
Necesita ayuda para bajar y
subir escaleras.
3. Marcha
Marcha de pato acentuada
acentuada y gran lordosis.
lordosis. No puede subir ni bajar 
escalones, no puede levantarse de una silla corriente.
4. Marcha
Marcha de "pato"
"pato" muy acentuada
acentuada y gran lordosis.
lordosis. No puede subir ni
bajar escalones, no puede levantarse de una silla corriente.
5. Independient
Independiente
e en silla de ruedas.
ruedas. Puede accionar
accionar las ruedas,
ruedas,
postura adecuada y puede desempeñar sus actividades diarias en ella.
6. Necesita
Necesita ayuda en silla de ruedas,
ruedas, Puede accionar
accionar las ruedas,
ruedas, pero
necesita ayuda en la cama y otras actividades.
7. Necesita
Necesita ayuda en la silla y soporte
soporte dorsal.
dorsal. Puede accionar
accionar las
ruedas por corta distancia.
8. Enfermo
Enfermo en cama.
cama. No puede desempeña
desempeñarr actividade
actividadess diarias
diarias sin
ayuda considerable; avance progresivamente hasta la muerte por 
compromiso respiratorio).
DISTROFIA MUSCULAR DE
BECKER
Los indicios, los síntomas y el
curso de la distrofia muscular 
de Becker son muy similares a
Edad en que 2-16 años los de distrofia de Duchenne
principia:
pero mas lenta y no tan
Herencia / género Ligada al c. X / hombres severa.
afectado:

Músculos que se Pelvis, parte superior de


afectan primero:  brazos y piernas

Avance: Lento
DISTROFIA MUSCULAR DEL
ANILLO OSEO
• Se inicia usualmente en la
niñez tardía o en la edad
adulta temprana, aunque en
Edad en que De la niñez tardía a la raros casos puede mostrar 
principia: edad mediana sus primeros síntomas en
adultos mayores.
• La enfermedad puede
Herencia / género Recesiva / hombre y producir debilidad
afectado: mujer  progresiva, la cual es
usualmente lenta, de
Músculos que se Anillo óseo del hombro manera que el individuo
afectan primero: y de la pelvis generalmente puede
caminar por muchos años
después del inicio de la
Avance: Usualmente lento enfermedad.
DISTROFIA MUSCULAR
FACIOESCAPULOHUMERAL
Sintoma inicial: inclinación •

de los hombros hacia


adelante y dificultad en
levantar los brazos por 
encima de la cabeza y en
Edad en que 10-26 años
cerrar los ojos.
principia:
• El avance es lento, con
Herencia / género Autosómico dominante / largos periodos de
afectado: hombres y mujeres estabilidad alternados con
cortos periodos de deterioro
Músculos que se Parte superior del cuerpo
muscular rápido y aumento
afectan primero:
en la debilidad.
• Aun cuando la enfermedad
Avance: Lento puede ser muy ligera, a
veces puede provocar 
considerable incapacidad,
deteriorando la habilidad
para caminar.
• En su forma más severa,
reduce la duración de la
DISTROFIA MUSCULAR
CONGENITA
• Se caracteriza por una
debilidad muscular 
generalizada, la cual ya se
Edad en que Del nacimiento presenta en la infancia.
principia: • Puede causar deformidades
Herencia / género Autosomica recesiva / en la articulaciones debido a
afectado: hombre y mujer  un acortamiento de los
músculos.
Músculos que se Generalizada
afectan primero:
• La enfermedad varía en
niveles de severidad y
Avance: Lento cuando avanza, lo hace
lentamente.
• También puede acortar la
duración de la vida.
DISTROFIA MUSCULAR
OCULOFARINGEA
• Los párpados caídos son
usualmente el primer indicio
• A esto le siguen otros
Edad en que 40-50 años indicios de debilidad
principia: muscular en los ojos y en la
Herencia / género Autosómico dominante /
cara, así como dificultad
afectado: hombres y mujeres para tragar.
• En las etapas tardías de esta
Músculos que se Párpados, masticatorios,
afectan primero: deglutorios. cuello y
enfermedad de avance lento,
 proximal de brazos el individuo también puede
sentir debilidad en los
Avance: Lento
músculos de la pelvis y del
hombro.
• La duración de la vida se
puede ver afectada si los
problemas para tragar 
conducen a la asfixia y a la
DISTROFIA MUSCULAR
DISTAL
• Enfermedad relativamente
leve y de avance lento.
Edad en que Edad adulta • Su primer síntoma es debilidad
principia: de los músculos de la mano,
causando torpeza y dificultad
Herencia / Formas autosomicas recesivas para coordinar movimientos
género y dominantes /hombre y mujer  finos de la mano.
afectado:
• Por otra parte afecta los
Músculos que se Manos o piernas inferiores músculos de los pies y puede
afectan
primero:
progresar a la parte inferior de
brazos y piernas.
Avance: Variable
• La duración de la vida
normalmente no se ve
afectada.
DISTROFIA MUSCULAR DE
EMERY-DREIFUSS
• Rara forma de distrofia muscular.
• Sus principales características
incluyen un acortamiento de los
Edad en que De la niñez a la músculos de los codos, las
principia: adolescencia temprana rodillas y los tobillos, así como un
ritmo cardiaco anormal, el cual se
Herencia / género X-ligada recesiva / puede regular con un marcapaso.
afectado: hombres
• La duración de la vida por lo
Músculos que se Brazos superiores, general no se ve afectada si sons on
afectan primero:  piernas inferiores tratadas las anormalidades en el
ritmo cardiaco.
Avance: Lento
DISTROFIA MUSCULAR.
TRATAMIENTO
• No hay una cura conocida para las diversas distrofias musculares y
el tratamiento tiene como finalidad controlar los síntomas.
• La fisioterapia puede ayudar a los pacientes a mantener la fuerza y
el funcionamiento muscular. Los aparatos ortopédicos, como corsés
y sillas de ruedas, pueden mejorar la movilidad y la capacidad de
autocuidado. En algunos casos, la cirugía de la columna o de las
piernas puede ayudar a mejorar la función.
•  Algunas veces, se prescriben corticosteroides
corticosteroides orales para los niños
con el fin de mantenerlos caminando durante el mayor tiempo
posible.
• La persona debe ser lo más activa posible, ya que la inactividad
completa (como el reposo en cama) puede hacer que la
enfermedad empeore.
REHABILITACION
• La rehabilitación tiene como objetivo incrementar y mantener el
funcionamiento y la movilidad, así como evitar la deformidad y
proporcionar las vías para adquirir una vida independiente y una
plena integración en la sociedad.

• Debe ser tratado por un equipo multidisciplinario con médicos,


enfermeras, terapeutas psicomotricistas, consejeros sociales,
psicólogos, etc. que puedan orientar y proporcionar un tratamiento
rehabilitador individualizado.
REHABILITACION
• El estiramiento, la corrección quirúrgica de las deformidades de la
columna y de las contracturas, la utilización de soportes en las
piernas, puede mejorar o prolongar las posibilidades de caminar y el
uso funcional de las extremidades.

• El debilitamiento de la musculatura esquelética es el principal


problema de los afectados. Se ha comprobado que en los
desórdenes neuromusculares de progresión lenta, un programa de
ejercicios de resistencia moderada, donde se utiliza el 30% de la
máxima fuerza isométrica, durante 12 semanas, se consigue un
aumento del 4 al 20% de la fuerza sin ningún efecto adverso. En un
programa de elevada resistencia no aumentaba de manera
proporcional el beneficio y en algunas personas incluso se vio un
debilitamiento por el exceso.
REHABILITACION
• Teniendo en cuenta que un ejercicio excesivo en Duchenne puede
ser perjudicial, hay que realizarlo con gran cautela y sentido común.
El tejido muscular deficiente de la proteína distrofina es muy
susceptible de sufrir daño por el ejercicio. Los pacientes que
participan en un programa e ejercicios deben saber advertir los
signos de debilitamiento por exceso de ejercicio: sensación de
debilidad antes de los 30 minutos de comenzar, excesivo dolor 
muscular tras 24 o 48 horas, calambres musculares, pesadez en las
extremidades y la falta de aire.

• De todas maneras, un ejercicio aeróbico suave y de bajo impacto,


como caminar, nadar, la bicicleta estática, mejora la capacidad
cardiovascular e incrementa la eficacia de la actividad muscular,
con lo que se combate la fatiga física. El ejercicio aeróbico no sólo
mejora la función física, sino que también mejora el estado de
ánimo, ayuda a mantener un peso corporal ideal y la tolerancia al
dolor.
REHABILITACION
•  Aunque hay cierta variabilidad, el desarrollo de contracturas en las
articulaciones y de escoliosis es importante. Las contracturas
parece que estan en relación con una prolongada posición estática
de las extremidades, desarrollándose habitualmente
habitualmente después de
empezar a utilizar la silla de ruedas. El uso continuado de silla de
ruedas y la falta de soportar peso en las extremidades inferiores,
contribuye a acelerar la formación de contracturas. Las contracturas
en las extremidades superiores se pueden dar en pacientes con
capacidad de caminar. Un estiramiento estático moderado y el uso
de férulas podría aminorar la progresión de las contracturas, pero
necesita un estudio en profundidad.
• Los métodos ortopédicos para controlar las contracturas permiten al
paciente sostenerse en pie, pero parece que lo que más inhibe el
poder andar es la debilidad, no la contractura, según algunos
estudios.
DISTROFIA MUSCULAR.
GRUPOS DE APOYO
• El estrés causado por una enfermedad se puede aliviar uniéndose a
un grupo de apoyo donde los miembros comparten experiencias y
problemas en común.
• Las siguientes organizaciones son buenos recursos para obtener 
información sobre la distrofia muscular y los grupos de apoyo:

• Muscular Dystrophy Association: www.mdausa.org


• Muscular Dystrophy Family Foundation: www.mdff.org
• National Institute of Neurological Disorders and Stroke:
www.ninds.nih.gov/disorders/md/md.htm
• Parent Project Muscular Dystrophy: www.parentprojectmd.org
•  Asociación Española de Enfermedades Musculares (ASEM) (ASEM)
http://www.asem-esp.org/
•  ADM - Asociación de de Disfrofia Muscular  Argentina
 –

www.adm.org.ar/ 
Integración de niños con
distrofia muscular 
Es importante que el niño
discapacitado en general y
con Distrofia Muscular en
particular se integre a la
educación formal
Es necesario que el niño con
disfunción motora en
general y con DMD en
particular, asista a la
escuela para que tenga la
oportunidad de madurar 
con sus iguales, de jugar,
de aprender, de disfrutar y
de vivir en un ambiente
"normalizado"
 Acceso y movilidad
Otro factor importante a
destacar para que se lleve
a cabo una buena
integración escolar seria la
necesidad de una rampa
de acceso para silla de
ruedas en todas los
sectores de la planta baja
donde halla desniveles, así
como ascensores para
poder acceder a los pisos
superiores.
 Acceso a lavabos
Es Necesario hacer 
modificaciones al baño
de la escuela como
permitir la entrada fácil
de una silla de ruedas y
que permitan deslizarse
con facilidad desde la
silla de ruedas.
Útiles escolares y mobiliario
• Al lápiz o la pluma se pueden
poner recortes de esponja, o
incluso unas ligas de hule. Así 
tendrá un mango excelente
para lápices u otros
instrumentos
instrumentos para escribir.
Colocando en el escritorio un
portaobjetos giratorio será más
fácil alcanzarlos.
• Muchos niños que tienen un
control deficiente de sus manos
pueden aprender a escribir bien
en teclado de computadora.
• Para trabajar con la silla de
ruedas es mejor colocar sobre
esta una tabla con escotadura,
que tratar de acercarse al
escritorio, puesto que se queda
muy separado de este, o bien
solicitar mesas adaptadas a
ellos .