2.

8 Malformaciones de Chiari
Las malformaciones de Chiari son defectos estructurales en el cráneo y el
cerebelo, la parte del cerebro que controla el equilibrio. Normalmente el
cerebelo y partes del tronco encefálico están encima de un orificio en el cráneo
que permite el paso de la médula espinal (conocido como foramen magno).
Cuando parte del cerebelo se extiende por debajo del foramen magno al
conducto raquídeo superior, se llama una malformación de Chiari.
¿Cuáles son los síntomas de una malformación de Chiari?
El dolor de cabeza es un signo distintivo de las malformaciones de Chiari,
especialmente después de una tos, estornudo o distensión muscular repentina.
Otros síntomas pueden variar entre las personas y podrían incluir:
 dolor en el cuello
 problemas de audición o de equilibrio
 debilidad o insensibilidad muscular
 mareo
 dificultad para tragar o para hablar
 vómitos
 zumbido en los oídos (tinnitus o acúfeno)
 curvatura de la columna vertebral (escoliosis)
 insomnio
 depresión
 problemas de coordinación de las manos y de habilidad motriz fina.

¿Hay otras afecciones asociadas con las malformaciones de Chiari?

 La hidrocefalia es una acumulación excesiva del líquido cefalorraquídeo

en el cerebro.

 La espina bífida es el cierre incompleto de la columna vertebral y las

membranas alrededor de la médula espinal..

 La siringomielia es un trastorno en el cual se forma un quiste tubular

lleno de líquido cefalorraquídeo, conocido como siringe (syrinx), dentro
del conducto central de la médula espinal.

 El síndrome de la médula anclada se produce cuando la médula

espinal de un niño se une de manera anormal a los tejidos alrededor de
la base de la columna

 La curvatura de la columna es común entre las personas con

siringomielia o malformación de Chiari tipo I. La columna puede estar
inclinada hacia la izquierda o hacia la derecha (escoliosis) o puede estar
inclinada hacia adelante (cifosis).

https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/encephalocele.html
2.9 encefalocele es un tipo de defecto de
nacimiento raro del tubo neural que afecta el
encéfalo. El tubo neural es un canal estrecho
que durante la tercera y cuarta semana del
embarazo se pliega y cierra a fin de formar el
encéfalo y la médula espinal. El encefalocele es
una protrusión o un bulto (en forma de saco)
formado por la salida del encéfalo y las
membranas que lo recubren a través de una
abertura en el cráneo. Se produce cuando el
tubo neural no se cierra completamente durante
el embarazo. El resultado es una abertura que
se produce en algún punto a lo largo del centro
del cráneo, entre la nariz y la nuca, más
frecuentemente en la parte de atrás de la cabeza (ilustrado), la parte de arriba
de la cabeza o entre la frente y la nariz.
2.10 ANENCEFALEA:

La anencefalia es un defecto de nacimiento

grave en el cual el bebé nace sin partes del
encéfalo y el cráneo. Es un tipo de defecto
del tubo neural (DTN). A medida que el tubo
neural se forma y se cierra, ayuda con la
formación del encéfalo y el cráneo del bebé
(la parte superior del tubo neural), la médula
espinal y los huesos del espinazo (parte
inferior del tubo neural).
La anencefalia se produce cuando la parte
superior del tubo neural no se cierra por
completo. Esto a menudo resulta en el
nacimiento de un bebé sin la parte frontal
del encéfalo (prosencéfalo) ni la parte
encargada del pensamiento y la coordinación (cerebro). Las otras partes del
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/anencephaly.html
encéfalo a menudo no están cubiertas por hueso o piel.

3. DEFECTOS DE LA SEGMENTACIÓN Y LA DIFERENCIACIÓN.

3.1 HOLOPROSENCEFALIA
La holoprosencefalia es un defecto del nacimiento que ocurre durante las
primeras semanas del embarazo debido a que el cerebro del feto no se divide
como debería en dos hemisferios cerebrales (las dos mitades del cerebro) y en
los ventrículos laterales (las cavidades del cerebro donde circula el líquido
cefalorraquídeo). La falta de división resulta en una unión (fusión) completa o
parcial de los hemisferios cerebrales y en una comunicación parcial o en un
único ventrículo, en vez de dos ventrículos laterales. De acuerdo a la severidad
hay tres tipos principales de holoprosencefalia y una variante.
 Holoprosencefalia alobar: el tipo más grave de holoprosencefalia en la
que el cerebro anterior primitivo (prosencéfalo) no se divide del todo y
hay otras anomalías serias. Se caracteriza por la unión (fusión) de los
dos hemisferios cerebrales (que normalmente se dividen en derecho e
izquierdo) y por la ausencia de la línea que divide los hemisferios
cerebrales llamada cisura inter-hemisférica.
 Holoprosencefalia semi-lobar: el tipo donde el cerebro se divide
solamente en la parte de atrás pero no en la parte de adelante (frontal);
el lado izquierdo del cerebro se fusiona con el lado derecho en las áreas
del cerebro conocida como los lóbulos frontal y parietal y la cisura inter-
hemisférica sólo está presente en la parte posterior.
 Holoprosencefalia lobar: el tipo menos serio; el prosencéfalo se
divide, pero no en la parte de adelante (lobos frontales del cerebro) y
hay algunas anormalidades menos severas que en los otros tipos.
Puede habe

 Variante de fusión media inter-hemisférica: Es menos común que los

tres tipos anteriores. Puede haber:
 Hipotelorismo ocular
  Nariz chata y estrecha
 Rostro de apariencia casi normal

http://infogen.org.mx/holoprosencefalia/

3.2 CICLOPIA, ETMOCEFALIA, AGENESIA PREMAXILAR:

CICLOPÍA (también llamada ciclocefalia or sinoftalmia) es
una forma rara de holoprosencefalia alobar y también una
malformación congénita caracterizada por la presencia de
una única órbita facial o "pseudo-órbita", producto de la
fallida división de la cavidad orbitaria en dos órbitas en el
prosencéfalo durante la fase de desarrollo del embrión.
CAUSAS: Problemas genéticos o toxinas pueden causar
anomalías en el proceso de división del procencéfalo
durante la fase embrionaria. Una posible causa de
ciclopía es una toxina que se encuentra en la planta
Veratrum californicum.

ETMOCEFALIA Malformación craneofacial que conlleva

hipotelorismo con proboscis entre los ojos, ausencia de
estructuras nasales y maxilares, así como trigonocefalia.

AGENESIA PREMAXILAR (labio leporino): es una

anomalía en la que el labio no se forma completamente
durante el desarrollo fetal. El grado del labio leporino
puede variar enormemente, desde leve (muesca del labio)
hasta severo (gran abertura desde el labio hasta la nariz).

http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1025-
02552013000100010

3.3 SINDROME DE KLIPPEL-FEIL

El síndrome de Klippel Feil es una enfermedad presente al nacer (congénita)
caracterizado por la fusión de al menos dos vértebras del cuello. Los síntomas
más comunes son un cuello corto, la línea de implantación baja en la nuca, y
una movilidad restringida de la parte superior de la columna vertebral. Puede
haber dolores de cabeza crónicos, así como dolor en el cuello y la espalda,
asimetría de la cara, un cuello ancho, anomalías en algunas costillas y
torcicollis.
Causas:
Mutaciones en el gen GDF6 o GDF3 (heredado autosómica dominante)
Mutaciones en el gen MEOX1 (heredado autosómica recesiva.)
Las 3 características más comunes incluyen:

 Línea de implantación baja del cabello en la nuca

 Cuello corto
 Poca capacidad de mover el cuello
Sin embargo, no todas las personas con el síndrome tienen estas
características.El cuello puede ser bastante ancho y puede haber también
dolores de cabeza crónicos, dolor en el cuello, y dolor en la espalda.
Otras señales y síntomas que se han reportado en personas con síndrome de
Klippel Feil incluyen

 Escoliosis, Anomalías genitourinarias

 Elevación congénita de la escapula ,Defectos cardíacos como defecto
del tabique interventricular
 Anomalías pulmonares y problemas respiratorios, Déficit auditivo
 Asimetría facial u otras anomalías de la cabeza y la Baja estatura
 Movimientos involuntarios anormales en una mano
 Dificultad para mover los ojos para fuera y para dentro Trastorno
articular doloroso (osteoartritis) alrededor de las áreas de hueso
fusionado y tensión dolorosa, involuntaria de los músculos del cuello
(distonía cervical)
TRATAMIENTO:
No hay cura para el síndrome de Klippel Feil. El tratamiento es generalmente
sintomático y de apoyo.
Hay varias terapias conservadoras disponibles, incluyendo el uso de collares
cervicales, llaves, tracción, terapia física, fármacos antiinflamatorios no
esteroideos (AINE), y diversos medicamentos para el dolor. Sin embargo, para
muchas personas con síndrome de Klippel Feil, los síntomas son progresivos
debido a los cambios degenerativos que ocurren en la columna vertebral.
La cirugía puede estar indicada por una variedad de razones, incluyendo dolor
persistente; déficit neurológico; inestabilidad cervical o craneocervical;
constricción de la médula espinal; o para corregir la escoliosis severa.
4. DEFECTOS DE LA PROLIFERACION NEURONAL:
4.1 MEGALOENCEFALIA:
La megaloencefalia, es un trastorno en el que existe un cerebro anormalmente
grande, pesado y con mal funcionamiento.
“”No debe confundirse con la macrocefalia, que es un crecimiento anormal de
la cabeza, pero no necesariamente del cerebro””.
Por definición, el peso del cerebro es mayor que el promedio correspondiente a
la edad y el sexo del bebé o del niño. El crecimiento de la cabeza puede
hacerse evidente en el nacimiento o la cabeza puede llegar a ser
anormalmente grande en los primeros años de vida.
Se cree que la megaloencefalia está relacionada con un problema en la
regulación de la reproducción o proliferación de las células. En un desarrollo
normal, la proliferación de las neuronas - el proceso en el cual las células
nerviosas se dividen para formar nuevas generaciones de células - se regula
para generar el número correcto de células en el lugar apropiado y en el tiempo
justo.
Los síntomas de megaloencefalia pueden incluir retrasos en el desarrollo ,
trastornos convulsivos, disfunciones córticoespinales (de la corteza del cerebro
y la médula espinal) y convulsiones. La megaloencefalia afecta a los varones
más a menudo que a las niñas

4.2 MICROCEFALIA:
La microcefalia es una afección en la cual la cabeza del bebé es mucho
más pequeña de lo esperado. Durante el embarazo,
la cabeza del bebé aumenta de tamaño porque el
cerebro del bebé crece. La microcefalia puede
ocurrir porq ue el cerebro del bebé no se ha
desarrollado adecuadamente durante el embarazo
o dejó de crecer después del nacimiento, lo que
produce un tamaño de la cabeza más pequeña. La
microcefalia puede ser una afección aislada, lo que
significa que puede ocurrir sin que ocurran otros
defectos graves, o puede presentarse en
combinación con otros defectos de nacimiento
graves.

Causas y factores de riesgo

Se desconocen las causas de la microcefalia en la
mayoría de los bebés. Algunos bebés tienen
microcefalia por cambios en sus genes.
Otras causas de la microcefalia:

 Ciertas infecciones como la rubéola, la

toxoplasmosis o por el citomegalovirus.
 La desnutrición grave, es decir la falta de
nutrientes o no alimentarse lo suficiente.
 La exposición a sustancias dañinas, como
alcohol, ciertos medicamentos o sustancias
químicas tóxicas.
 La interrupción del flujo de sangre al cerebro del bebé durante su
desarrollo.

Bibliografía:
 https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/malformaciones_de_chiari.
htm
 https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/encephalocele.ht
ml
 https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/anencephaly.html
 https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12935/holoprosencefalia
 https://es.wikipedia.org/wiki/Ciclopía#Causas
 http://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?
id=labioleporinoypaladarhendido-90-P04950
 http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1025-
02552013000100010