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Trastornos generalizados del desarrollo

Laura Luz De Iudicibus1

Alcmeon, Revista Argentina de Clínica descriptos por Leo Kanner (autismo infantil,
Neuropsiquiátrica, vol. 17, Nº 1, junio de 2011, en 1943) y Hans Asperger (en 1944). Ambos,
págs. 5 a 41 pioneros en el tema, de manera independien-
te publicaron por primera vez una descripción
Introducción al trastorno de éstos trastornos y suponían intentos teóri-
cos para explicarlos.
La necesidad de comprender a los otros, "Desde 1938, nos ha llamado la aten-
la urgencia de compartir emociones y esta- ción un número de niños cuya condición
dos mentales, el placer de relacionarnos y el difiere de manera tan marcada y singular
interés por lo humano, son motivos esenciales de cualquier otra conocida hasta el mo-
de nuestra especie. Por esa razón, el aisla- mento, que cada caso merece (y espero que
miento desconectado de los niños con Tras- finalmente reciba) una consideración de-
torno Generalizado del Desarrollo resulta tan tallada de sus fascinantes peculiaridades".
fascinante. No tiene que ver con estar solo Así Leo Kanner comenzaba su clásico artí-
físicamente, sino con estarlo mentalmente. culo Autistic Disturbances of Affective Con-
Desde finales de los años 70, la conside- tact de 1943, en donde definía los casos de 11
ración desde una perspectiva evolutiva ha sido niños que llamaban la atención por su aislada
una de las ideas fuerza en que se han basado soledad, su rígida adherencia a rituales, su
los intentos explicativos y terapéuticos. A partir cerrada posición a cambios y las extrañas
de esos años la categoría tradicional de "psi- peculiaridades de su lenguaje. Un fenómeno
cosis infantil" fue sustituida por la noción de desconcertante de alteración del desarrollo
trastorno profundo, generalizado o penetran- humano, que despertaría el interés clínico y
te del desarrollo. El uso de la denominación en la investigación por lo que más tarde se
"trastorno generalizado del desarrollo" (TGD), denominaría: trastorno generalizado del desa-
comenzó a generalizarse en 1980 con la apa- rrollo. Tanto Kanner como Asperger, antici-
rición del D.S.M.III (que rehace la clasifica- pándose genialmente a las hipótesis más ac-
ción de las categorías previas de psicosis de tuales sobre la etiología, sugerían un origen
la infancia y la niñez y de la esquizofrenia de prenatal y genético. Actualmente (aunque las
inicio infantil) para referirse a los trastornos investigaciones aún no han permitido realizar

1 Médica Especialista en psiquiatría. Email: lauraluzd@hotmail.com

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una reconstrucción precisa y detallada del ca que el cáncer, DBT, Sme.de Down, etcé-
curso etiopatogénico) sabemos que tenían ra- tera.
zón, y no se discute que el origen reside en Los primeros estudios epidemiológicos so-
sucesos internos, de naturaleza biológica, que bre Autismo comunicaron una prevalencia de
alteran el desarrollo del niño o lo regulan de 1 por cada 2.000 personas (1966). Con el fe-
forma inadecuada. Pero la historia de las ideas notipo clínico más amplio y la mejora de su
sobre el origen de éste trastorno ha estado conocimiento clínico, la prevalencia fue de 1
llena de malentendidos, mitos, e hipótesis ab- por cada 500 a 1.000 personas (1983). Esta-
surdas. En el pasado se sabía muy poco so- dísticas de Massachusetts indicaron una pre-
bre esta condición, se pensaba que era rara y valencia en el Programa de Intervención Tem-
que la institucionalización era el método prin- prana de 0 a 3 años de 1 por cada 500 niños
cipal de tratamiento; se decía que era el re- (1999). Baird et al. (1999) encontraron 1 por
sultado de un ambiente externo inadecuado cada 333 niños, y en el Congreso Iberolati-
para el desarrollo del niño, de "madres frías" noamericano de TGD, el Dr. Plebst mencio-
y diversas teorías que han sido abandonadas. na un incremento de 500 a 1500% de los da-
Los términos sinónimos Trastornos del tos estadísticos previos (2009).
Espectro Autista (TEA) y Trastornos Gene- Aunque los síntomas están virtualmente
ralizados del Desarrollo (TGD), se refieren a siempre presentes antes de los 3 años de edad,
un amplio continuo de trastornos cognitivos y generalmente no se diagnostica hasta 2 ó 3
neuroconductuales asociados, que aparecen años después de que los síntomas aparezcan.
en el desarrollo infantil. De naturaleza bioló- El propósito de la detección, es identificar
gica, múltiples causas y grados variados de niños con riesgo de TEA tan pronto como sea
severidad. Incluyendo, pero no limitándose, a posible, ya que las ventajas de un diagnostico
tres rasgos nucleares: precoz son muchas y una intervención tem-
1) deterioro en la socialización. prana intensiva en un marco educativo ópti-
2) deterioros en la comunicación verbal y mo, conducen a la mejoría del pronóstico en
no verbal. la mayoría de los niños.
3) patrones restrictivos y repetitivos de La O.M.S. a raíz de la prevalencia y la
conducta. elevada incidencia de este trastorno, decide
"Generalizado" indica que afecta simultá- decretar a partir del 2008, al 2 de abril como
neamente a más de una línea de desarrollo, el "día Mundial de Concientización del Autis-
así pues, no implica que no haya áreas de fun- mo", remarcando que el diagnóstico precoz,
cionamiento normal, pero se distingue de tras- la investigación y la intervención apropiada,
tornos del desarrollo específicos y resalta que son vitales para el crecimiento y el desarrollo
pueden existir déficit de diversos grados en de estas personas.
las tres capacidades nucleares, que requieran Con éste trabajo, intento un acercamiento
estrategias diversas de intervención. y una actualización sobre los trastornos del
Estos trastornos ocasionan notables limi- desarrollo. Así poder conocerlos, comprender-
taciones en la autonomía personal y son una los y disponer de herramientas para un mejor
importante causa de estrés en la familia. manejo y tratamiento.
No son trastornos raros, por el contrario
son más prevalentes en la población pediátri-

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Clasificación diferentes en grados de desempeño y autono-


mía social.
De acuerdo con los criterios del DSMIV, El concepto incluye a los niños que ade-
la categoría global de trastornos generaliza- más de lo social, presentan diferentes niveles
dos del desarrollo y de trastornos del espec- y modalidades de desempeño cognitivo, lin-
tro autista incluye: güístico, emocional y comunicativo. Según ésta
· El trastorno autista (a veces denomi- concepción, el trastorno autista, el trastorno
nado autismo "clásico"). de Asperger y el TGD sin especificar, se con-
· El síndrome de Asperger. sideran dentro de la dimensión del Espectro
· El síndrome de Rett. del Autismo (EA) y comparten los siguientes
· El trastorno desintegrativo de la infan- criterios:
cia. · Son trastornos del desarrollo neuro-cog-
· El trastorno generalizado del desarro- nitivo.
llo no especificado o autismo atípico. · Con evidencias de origen genético.
Dependiendo de sus síntomas específicos, · No son motivados por sucesos de vida,
una persona con autismo o con un trastorno ni alteraciones vinculares con padres o cuida-
del espectro autista puede encontrarse en dores.
cualquiera de estas categorías. · Muy tempranamente comienzan a ma-
nifestarse con alteraciones en la interacción,
El "Espectro Autista" en el uso del lenguaje verbal y no verbal y en
El problema de la subclasificación adecua- la manipulación de objetos comunes.
da es uno de los desafíos pendientes. Sin em- · Su comienzo y definición nosológica se
bargo, un modo más útil de enfocar y com- producen entre el segundo y tercer año de
prender la heterogenicidad de los cuadros de vida del niño.
una manera más funcional que la categoría Los otros dos que integran la categoría: T.
clásica, es la noción de "espectro". de Rett y T. Desintegrativo, presentan carac-
Los objetivos y procedimientos terapéuti- terísticas evolutivas diferentes aún cuando se
cos son muy variables según la ubicación en los pueda confundir en algún momento de su
las diferentes dimensiones del "espectro au- evolución.
tista", dependiendo de las características es- La idea de considerar un "continuo", más
pecíficas del desarrollo y el trastorno de cada que una categoría que defina un modo de "ser",
persona en particular y no tanto de la "etique- nos ayuda a comprender que a pesar de las
ta". Éste concepto puede ayudarnos a com- importantes diferencias, hay alteraciones (en
prender que cuando hablamos de autismo y mayor o menor grado) en una serie de aspec-
otros trastornos profundos del desarrollo, em- tos o "dimensiones", cuya afectación se pro-
pleamos términos comunes para referirnos a duce siempre en los casos de trastorno pro-
personas muy diferentes. fundo del desarrollo. Es decir, que existe un
En la década del 80, la Dra. Lorna Wing orden que subyace a la gran diversidad de los
instala el término de "espectro autista" (EA) cuadros. La naturaleza y expresión concreta
para poder incluir a los niños que aún presen- de las alteraciones que las personas del es-
tando una base de problemas similares, son pectro presentan en esas "dimensiones siem-

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pre alteradas", dependen de seis factores prin- da del curso etiopatogénico, pero son conclu-
cipales: yentes en que tiene su origen esencial en su-
1. La asociación o no con retraso mental cesos biológicos en el interior del niño.
más o menos severo. El TGD se encuentra firmemente estable-
2. La gravedad del trastorno que presen- cido como trastorno del desarrollo de la men-
ta. te y el cerebro. Hoy se puede hablar con se-
3. La edad, el momento evolutivo. guridad de las probables anomalías y disfun-
4. El sexo: afecta con menos frecuencia, ciones genéticas y los probables defectos ana-
pero con mayor gravedad a mujeres que a tómicos que lo originan. Desde luego, son te-
hombres. mas que siguen abiertos y que requieren nue-
5. La adecuación y eficiencia de trata- vos trabajos científicos.
mientos y de las experiencias de aprendizaje. Lo importante, cualquiera sea la teoría
6. El compromiso y apoyo de la familia. causal, es si el daño impide el desarrollo nor-
En algún momento se comenzó a hablar mal del sistema neurológico en un período crí-
de síndrome y esto es fundamental, pues a tico. Podríamos decir que hay un defecto, se-
medida que tomamos modelos neuropsicoló- guido de estragos, seguido de daño. El defec-
gicos que nos permiten otras lecturas de la to puede ser de muchos tipos: genes defec-
conducta, podemos identificar disfunciones tuosos, anomalías cromosómicas, trastornos
cada vez más específicas que requieren tam- metabólicos, factores neurológicos, agentes
bién intervenciones focalizadas. víricos, intolerancia inmunitaria, anoxia debi-
Resulta interesante tener en cuenta esta da a problemas perinatales o factores ambien-
postura semiológica para considerar que: No tales. Cualquiera de tales defectos, podemos
hay un autismo, hay muchos autismos. Y to- suponer que es capaz de causar estragos en
dos deben ser tratados desde tal vez diferen- el desarrollo nervioso y que debido a ese ca-
tes hipótesis psicopatológicas, evolutivas, co- taclismo, puede producirse daño permanente
municativas, cognitivas, neuro-cognitivas en el desarrollo de sistemas cerebrales espe-
(emociones incluidas), representacionales, cíficos relacionados con procesos mentales
ambientales, neurobiológicas y psicológicas. superiores. El daño, moderado o grave, siem-
Luego, las actuales clasificaciones (DSM- pre implica la interrupción del desarrollo de
IV incluido) son construcciones que denotan uno o varios sistemas críticos en un período
un estado actual transitorio, que funciona crítico. La teoría es que sólo entonces, se pro-
como base para seguir explorando en la indi- duce el trastorno.
vidualidad del niño. Los estudios de gemelos y de árboles ge-
nealógicos han dado pruebas muy sólidas. La
Etiología incidencia de autismo aumenta entre herma-
nos, con riesgo 100 veces mayor que en la
Hoy aceptamos que el origen del TGD no población general. Estudios en gemelos mo-
reside en un ambiente externo inadecuado nocigotos muestran una concordancia del
para el desarrollo del niño, sino en sucesos 33%, que significa un riesgo 300 veces ma-
internos que perturban ese desarrollo. yor que en la población general. Al utilizar cri-
Las investigaciones, aún no han permitido terios más amplios, la concordancia en geme-
realizar una reconstrucción precisa y detalla- los idénticos aumentó significativamente, lo que

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sugiere que la causa genética se aplica al fe- constituyen la característica distintiva. Las
notipo en sentido amplio y coincide con la idea deficiencias pueden ser graves, moderadas o
de "espectro". La localización de genes que leves, pero se dan en todas las personas diag-
pueden predisponer el trastorno es un área de nosticadas independientemente de su edad y
investigación que avanza con rapidez pero sin capacidad. Según ésta teoría, esas personas
embargo resulta muy difícil. En varios estu- carecen de la capacidad de atribuir, de mane-
dios se han identificado alteraciones en los ra intuitiva y automática, estados mentales a
cromosomas 2, 3, 7, 15, 16 y X pero los nive- los demás. En los casos más graves, no hay
les de importancia son bajos. Las familias comprensión alguna y en los más leves, el
numerosas con varios miembros afectados aprendizaje compensatorio conduce a la ad-
(que son poco habituales) son las que posibili- quisición de una teoría consciente de la men-
tan un enfoque genético prometedor. te que les permite atribuir y manipular esta-
Los científicos se muestran escépticos ante dos mentales. Al no ser intuitiva ni automáti-
la abundancia de sugerencias sobre las cau- ca, su empleo en la vida diaria es lento y re-
sas físicas y químicas que constantemente sulta insuficiente para la comunicación social.
aparecen, y aceptan la idea abstracta de que El aprendizaje compensatorio da razón de los
las causas de este trastorno siguen sin cono- notables progresos que se producen en la com-
cerse. Durante cierto tiempo, éste seguirá prensión de los estados mentales tras largos
siendo un asunto de intensa especulación. periodos de aprendizaje. Asimismo, personas
que han compensado bien y en principio co-
Teorías Cognitivas nocen la función de los estados internos, pue-
Es difícil decidir si hay o no tres déficit den desmoronarse ante las exigencias estre-
primarios (como mínimo) en el trastorno y si santes de las situaciones sociales de la vida
afectan a sistemas cerebrales distintos. Pue- real. Estudios con imágenes cerebrales com-
de que los tres resulten necesarios para expli- prueban la idea de que la actividad cerebral
car todo el espectro autista y tal vez sea posi- durante la mentalización es más débil incluso
ble relacionar las siguientes tres teorías: en personas con el trastorno que han com-
Teoría de la ceguera de la mente: Nues- pensado bien que en las normales.
tra comprensión, se basa en una poderosa El atractivo de ésta teoría reside en que
herramienta mental que todos los adultos nor- cabe interpretar muchos problemas de inte-
males poseen y utilizan con diverso grado de racción social y comunicación como la con-
habilidad. Esa herramienta es una teoría de la secuencia de la incapacidad de darse total-
mente que nos capacita para predecir rela- mente cuenta de lo que significa tener una
ciones entre los estados externos de las co- mente y pensar, saber, creer y sentirse distin-
sas y los estados mentales internos, es la ca- to de los demás.
pacidad llamada "mentalización". Una capa- Teoría de la coherencia central débil:
cidad automática y profundamente inconscien- El sistema cognitivo normal, posee una pro-
te: es lo que hacemos cuando atribuimos es- pensión intrínseca a dar coherencia a una
tados mentales a los demás para predecir su gama de estímulos lo más amplia posible y a
conducta. generalizar a un conjunto de contextos lo más
Ésta teoría trata de explicar las deficien- amplio posible, impulsando a los seres huma-
cias sociales y comunicativas del TGD que nos a dar prioridad a la comprensión del signi-

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ficado: coherencia central fuerte. La falta de Ésta teoría se relaciona con la falta de un
influencia del contexto, y de modo implícito, control de orden superior para la acción y la
la falta de impulso para buscar significado, se atención en los TGD. La falta de control de
denomina coherencia central débil. arriba abajo constituye un impedimento para
Ésta teoría se relaciona con las virtudes organizar personalmente cualquier conducta
de la mente autista; explica los picos de ren- que no sea rutinaria. El deterioro de las fun-
dimiento y talento con independencia de la ciones ejecutivas es la causa de la conducta
edad y la capacidad. La teoría sostiene que estereotipada repetitiva y la existencia de in-
los TGD tienden a mostrar un estilo de proce- tereses restringidos. La teoría resulta útil para
samiento de la información centrado en los comprender problemas cotidianos de los TGD
detalles. Poseen una memoria mecánica su- y siguiere formas de hacerles frente.
perior, pero parece que lo que recuerdan se La capacidad de flexibilidad que resulta
halla curiosamente fragmentado. En cambio, decisiva en la vida cotidiana, reside en los ló-
una capacidad memorística más limitada crea bulos frontales del cerebro humano. Es posi-
la necesidad de agrupar elementos individua- ble, que las personas con TGD carezcan de
les en unidades mayores que sean coheren- éste mecanismo adaptativo, lo cual produce
tes. El sistema de procesamiento de informa- un funcionamiento deficiente del sistema de
ción en un TGD y su propio ser, se caracteri- control cerebral crítico.
zan por la desconexión.
Se puede reforzar la coherencia débil me- Desarrollo evolutivo
diante inducción externa. La estructura im-
puesta desde fuera, que se convierte en ruti- La comparación del desarrollo de un TGD
na, produce mejoras con el tiempo. La teoría con el de los niños normales, es una fuente de
permite entender un fenotipo cognitivo más ideas que pueden ser de utilidad para com-
amplio que no se caracteriza por un déficit. prender el trastorno y tratarlo con mayor efi-
Quedan numerosas incógnitas en la búsque- cacia.
da del estilo de procesamiento característico El trastorno se manifiesta siempre antes
y del fenotipo. El objetivo principal de investi- de los 3 años y tiene un curso evolutivo típico
gaciones futuras debe ser hallar una base neu- que se da en la mayoría de los casos. Hay un
rológica. desarrollo aparentemente normal en los nue-
Deterioro de las funciones ejecutivas: ve primeros meses de vida, se manifiesta lue-
Las capacidades ejecutivas no son necesa- go sutilmente en insidiosas carencias evoluti-
rias para las acciones rutinarias, pero se ne- vas (que afectan especialmente a las capaci-
cesitan cuando tiene lugar un cambio de pla- dades comunicativas) en los nueve meses si-
nes y de manera general, cuando no basta con guientes y se despliega por fin, en una clara
la conducta rutinaria. Son cruciales para rea- distorsión cualitativa evidente alrededor de los
lizar varias tareas al mismo tiempo, para cam- 18 meses; en un momento del desarrollo del
biar de una a otra, para la toma de decisiones niño en que se producen cambios muy funda-
de orden superior que resuelvan respuestas mentales y se acelera el proceso de humani-
conflictivas, anular la conducta automática e zación.
inhibir acciones impulsivas inadecuadas. Los bebés aprenden características espe-
cíficas del mundo porque el cerebro es capaz

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de formar copias o representaciones, de las representaciones por sí mismas y a jugar con


personas, las cosas y los acontecimientos. ellas en la imaginación.
Estas representaciones, llevan el mundo a la Piaget define durante el segundo año de
mente. vida, el comienzo de la inteligencia represen-
Desde una edad temprana, los bebés mues- tativa y propiamente simbólica y en que la
tran distintos tipos de respuesta social, que no conciencia de las relaciones, está lo suficien-
depende de la intuición de que los demás tie- temente avanzada para permitir una previsión
nen mente. La sonrisa social surge a las 6 razonada y una invención que actúe por sim-
semanas aproximadamente, pero ya hay una ple combinación mental. A esa edad, los niños
preferencia por el rostro humano. Tardan algo desarrollan su autoconciencia e interiorizan
más en distinguir personas mirándolas a la estándares sociales, se hacen capaces de eva-
cara, que se demuestra a partir de los 8 me- luar la experiencia y tienden a inferir relacio-
ses ante el miedo a desconocidos que implica nes causales. En ese momento también apa-
además de la capacidad de discriminar per- recen en el desarrollo del lenguaje las prime-
sonas distintas, el apego a las personas que le ras estructuras combinatorias que implican
resultan familiares, signo de un vínculo emo- alguna clase de sintaxis y las formas iniciales
cional. A partir de los 6 meses, se inician los de conversación. A su vez se desarrolla el jue-
juegos sociales (saluda, hecha los brazos an- go de ficción y de patrones que implican for-
ticipando que lo van a tomar, amolda su cuer- mas de representación específicas de la es-
po al de la madre, emite sonidos de alegría y pecie humana (metarrepresentaciones) que
también puede ponerse rígido y volverse ha- permiten simular mundos e inferir explícita-
cia otro lado ante un desconocido). mente estados mentales de las personas, que
Después de cumplir un año, se observan no tienen porqué corresponderse con la reali-
signos inequívocos de la conciencia implícita dad.
de que los demás son seres con intenciones En el plano neurobiológico, la segunda mi-
propias. Al principio, el bebé es incapaz, pero tad del segundo año implica también un mo-
entre los 9 y los 15 meses, se produce un cam- mento de transición y de cambios importan-
bio con existencia de atención compartida tes. El número de neuronas y sinapsis en mu-
(aprender de los demás), imitación deliberada chas zonas del cerebro alcanza su mayor
y capacidad de comunicarse con otros. magnitud y se mantiene en niveles altísimos
A partir de los 18 meses (en el segundo durante toda la fase crítica de desarrollo que
año de vida) se inicia la "revolución cogniti- se extiende entre los 18 meses y los 5-6 años.
va"; los niños van un paso más allá, y elabo- Luego hay un intenso proceso de "limpieza
ran representaciones de lo que los demás tra- selectiva".
tan de comunicarles. La mente crea estas De los 12-18 meses a los 5-6 años, los ni-
nuevas y fuertes representaciones mediante ños normales construyen rápidamente siste-
un mecanismo supuestamente innato que des- mas funcionales de conducta y actividad men-
acopla las representaciones de la realidad; tal, que permiten definir un mundo de expe-
éstas dejan de ser copias del mundo real, por riencia característica humano, simbólico, muy
lo que pueden unirse a los deseos, pensamien- centrado en interacciones complejas inespe-
tos o recuerdos personales. A través del des- cíficas, que se caracteriza por poseer dimen-
acoplamiento, se es libre para pensar en las siones mentales y no sólo físicas, compuesto

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de representaciones lingüísticas y que se vive el centro del segundo año: los 18 meses, que
experiencialmente en torno a conciencia sub- constituye un momento crítico en el desarro-
jetiva y autoreflexiva. Lo más formidable es llo.
que estas capacidades de enorme compleji- Aunque no son claras las alteraciones an-
dad, las desarrollan aparentemente sin ningún tes de los 8 o 9 meses, ya desde esa edad, no
esfuerzo y a través de interacciones natura- suelen adquirir las competencias de comuni-
les y espontáneas con las personas que los cación intencionada que suelen tener los ni-
rodean. Adquieren el lenguaje, que implica un ños normales alrededor del año. Para definir
infinito de estructuras simbólicas complejas con ésta serie de conductas que puede presentar
el objetivo de compartir estados mentales, o un niño antes de los 18 meses de vida y que
de modificar situaciones a través de las per- se repiten llamativamente en niños que son
sonas. posteriormente diagnosticados de TGD, Gar-
Una vez que se produce suficiente expe- cía Coto definió la "Disfunción Emocional y
riencia de aprendizaje, la mentalización capa- Social Precoz" (2004). Son niños que gene-
cita a los niños para aprender con rapidez ralmente mostraron menos contacto ocular,
acerca de las creencias y el engaño. Se ha- menos sonrisas sociales y menor respuesta
cen mentalistas y a los 5 años ya poseen los cuando se los llamaba por su nombre. No obs-
rudimentos de una teoría de la mente hecha y tante, no es que todos no muestran signos tem-
derecha, que les permite comprender el mun- pranos de sociabilidad. Algunos durante el
do mental de otras personas aunque no coin- primer año sonríen, balbucean, manifiestan
cida con el propio. Elaboran rápidamente com- alegría al ver a sus padres, extienden los bra-
petencias de ficción que les permiten alejarse zos, ya que ninguna de estas interacciones
de las realidades adaptativas inmediatas, de- requiere atribuir estados mentales a los de-
finiendo mundos simulados. Se hacen cada vez más.
más diestros en el manejo de pautas de inte- Normalmente los niños "piden" cosas y si-
racción cooperativas y competitivas. Desa- tuaciones, mediante gestos significantes y "se-
rrollan capacidades de autoconciencia, que al ñalan" objetos y situaciones del mundo con el
ser elaboradas de forma lingüística o simbóli- fin de compartir con los adultos su experien-
ca, van a permitir posteriormente crear una cia sobre ellos. Esto no suele aparecer en los
conciencia reflexiva que implica contacto so- TGD. Son niños que no comparten la aten-
cial con uno mismo. Organizan la experiencia ción al señalar o mostrar, ni tampoco más ade-
de forma narrativa, constituyendo la capaci- lante, al hablar. Señalan objetos cuando quie-
dad de hacer de su vida una biografía con ren tenerlos, mostrando la existencia de una
sentido y significado. Penetran, en fin, en el fuente de ayuda; pero se trata de un acto de
mundo humano y se convierten en partícipes señalar instrumental. No establecen distinción
muy activos de una vida social. entre lo que hay en su propia mente y lo que
En los niños con TGD, las alteraciones hay en la mente de otro. Por consiguiente, no
sociales no resultan evidentes al comienzo de se plantean el asunto de compartir lo que con-
la vida. Se suelen distinguir a posteriori. Es tiene. La madre debe esforzarse en compar-
una idea universalmente aceptada en la Psi- tir el mundo interior de su hijo. El TGD va a
cología Evolutiva la de que el momento en que implicar siempre, en menor o mayor grado,
suele manifestarse claramente el trastorno, es una alteración del desarrollo en destrezas de

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relación, acción y atención conjunta, teoría de partida se pone claramente de manifiesto en


la mente, comunicación, lenguaje expresivo y los años de preescolar. Después de los 5 años,
receptivo, anticipación, flexibilidad, asignación suele producirse una notable mejoría de las
de sentido a la acción, imaginación, imitación habilidades sociales y la adaptación general;
y suspensión. en realidad mejora durante todo el desarrollo
En el TGD, el proceso de reorganización e implica un proceso lento.
intersubjetiva que tiene que realizarse entre Kanner y Asperger afirmaron que no era
los 9 y 18 meses, se ve limitado o impedido una enfermedad progresiva. Asperger hizo
por alguna clase de factores biológicos que hincapié en que, a diferencia del proceso de
no permite la incorporación posterior de las deterioro que suele observarse en las psico-
funciones críticas de humanización o superio- sis, sus pacientes se adaptaban y compensa-
res básicas. Se ven obligados por la naturale- ban cada vez mejor. El trastorno no desapa-
za, a observar las interacciones desde fuera. rece, pero la teoría de que muchos logran triun-
No cuentan con los recursos que le permiten far en la vida también ha demostrado ser cier-
a otros niños "aprender de forma natural" a ta. Las personas con TGD logran compensar
compartir el mundo humano a través de sus de manera notable sus deficiencias en la edad
interacciones espontáneas. Como consecuen- adulta y se las puede orientar hacia un espa-
cia, ciertas capacidades se ven muy pertur- cio social donde hacer un buen uso de sus
badas: las que permiten compartir comunica- posibilidades. Los procesos de aprendizaje y
tivamente la experiencia, desarrollar sistemas adaptación permanecen activos durante toda
simbólicos en general, el lenguaje(sistema sim- la vida y siempre están dispuestos para pro-
bólico por excelencia de la comunicación hu- ducir cambios. Hoy se dispone de numerosos
mana), crear ficciones incorporando al juego relatos autobiográficos, y casi todos señalan
características complejas que desarrollan y que a medida que fueron creciendo, aumen-
permiten comprender pautas sociales y aspec- taba su comprensión y mejoraba la interac-
tos funcionales de objetos y situaciones; las ción con los demás.
que permiten desarrollar un sistema complejo Hay que recordar igualmente que prede-
de conceptos e inferencias adecuado para cir el futuro de un niño con TGD, es tan in-
comprender a las personas y predecir su cierto como hacerlo en el caso de cualquier
conducta(teoría de la mente) y comprender otro niño.
la experiencia y organizarla de forma narrati-
va. Si no se interviene, las personas con TGD Manifestaciones clínicas
están condenadas a la soledad profunda que
no consiste sólo en una falta de relación con Los TGD se caracterizan por una pertur-
personas, sino que implica una "enajenación" bación grave y generalizada de varias áreas
al mundo humano en general, que transcurre, del desarrollo:
ignorado, a su alrededor. 1 Habilidades para interacción social y
En el trastorno, la conducta social experi- emocional.
menta cambios durante todo el desarrollo. 2 Habilidades para la comunicación y len-
Entre los 3 y los 5 años, el aislamiento del guaje.
mundo de los demás probablemente alcance 3 Presencia de comportamientos, intere-
su punto máximo. La falta de atención com- ses y actividades atípicos, estereotipados.

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4 Falla en la organización de su conduc- Ausencia de tendencia espontánea


ta intencional en función de un objetivo. para compartir disfrutes, emociones, in-
Las alteraciones cualitativas que definen tereses y objetivos
estos trastornos son claramente impropias del • Falta de toma de señales de atención
nivel de desarrollo o edad mental del sujeto. compartida: no señala, no comparte con la
Suelen manifestarse durante los primeros mirada, no trae los objetos para mostrárselos
años de la vida (generalmente antes de los 3) a los padres.
y acostumbran a asociarse a algún grado de • Prefiere jugar solo, los juegos favoritos
retraso mental, el cual si está presente, debe son los que no involucran a otro y si lo hace
codificarse en el Eje II. A veces, los TDG se es sólo para llegar a su objetivo.
observan en otras enfermedades médicas • No demuestra placer compartido en la
(anormalidades cromosómicas, infecciones interacción: demuestra más placer en sus pro-
congénitas o anormalidades estructurales del pias actividades o en los objetos que en la re-
S.N.C.) que pueden anotarse en el Eje III. lación con el otro.
Falta de reciprocidad social o emocio-
Alteraciones en la interacción social: nal
Alteración del uso de múltiples com- Con frecuencia tienen sumamente afec-
portamientos no verbales tada la conciencia de los otros.
(Contacto ocular, expresión facial, postu- • No participan activamente de juegos so-
ras corporales y gestos reguladores de la in- ciales simples.
teracción social). • No perciben el malestar de las otras per-
• Usan menos la mirada que otros niños. sonas.
• Menos uso de gestos cuando hablan. • No intentan consolar al otro.
• Problemas para saber cuanto acercarse • No ofrecen ni piden ayuda.
a los demás. • No comparten.
• Falta de sonrisa social.
• Poca expresión facial y no dirigida al in- Alteración cualitativa de la comunicación:
terlocutor. Retraso o Ausencia total del lenguaje oral
Incapacidad para desarrollar relaciones con Sin intentos de compensarlo mediante
compañeros, adecuadas al nivel de desarrollo modos alternativos de comunicación tales
Puede adoptar diferentes formas a dife- como gestos o mímica.
rentes edades: Los de menor edad pueden no • Muchas veces pierden el lenguaje adqui-
demostrar interés en otros niños, y los más rido.
grandes pueden estar interesados, pero care- • No piden lo que quieren.
cen de comprensión de la interacción social. • No señalan.
• Pocos o ningún amigo. • Muchas veces se piensa que son sordos.
• Relación sólo con chicos muchos más En los que hablan: Alteración importante
chicos o más grandes. de la capacidad para iniciar o mantener una
• Relación sólo con miembros de la fami- conversación con otros
lia. • Problemas en saber como comenzar,
• Problemas en interactuar con el grupo y mantener y finalizar una conversación.
seguir reglas cooperativas en los juegos. • Puede tener largos monólogos.

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Trastornos generalizados del desarrollo. L.L. De Iudicibus 15

• Dificultad en responder a comentarios • Raramente pretende dar otra función a


de los demás, sólo responde a preguntas di- un objeto.
rectas. • Uso de los juguetes de manera concreta:
Utilización estereotipada y repetitiva del construir con los bloques.
lenguaje o lenguaje idiosincrático • Poca creatividad con los juguetes.
• Alteración en volumen, entonación, velo-
cidad, ritmo, acentuación. Patrones de comportamiento e intereses,
• Estructuras gramaticales inmaduras. restringidos, repetitivos y estereotipados:
• Uso estereotipado y repetitivo del len- Preocupación absorbente por uno o más
guaje. patrones estereotipados y restrictivos de inte-
• Lenguaje idiosincrático con producción rés que resulta anormal ya sea por su intensi-
de neologismos. dad o por su objetivo
• Dificultad en comprender ordenes sen- • Gama de intereses restringidos, preocu-
cillas o preguntas. pándose por alguno muy limitado.
• Trastorno de la pragmática (uso social) • Recopilan datos sobre meteorología, es-
del lenguaje. tadísticas, coleccionan cosas, etcétera.
• Tono de voz monótona. • Excelente memoria en detalles de su in-
• Finales de frases con acentuación inte- terés especial.
rrogativa. Adhesión aparentemente inflexible a ruti-
• Repetición de palabras o rimas prescin- nas o rituales específicos no funcionales
diendo de su significado. • Pueden alinear un número exacto de ju-
• El lenguaje sólo puede ser comprendido guetes del mismo modo.
por quienes estén familiarizados. • Resistencia a cambios: vestirse siempre
• No comprenden ironías, dobles sentidos con lo mismo, ir a un lugar por el mismo cami-
o chistes. no, etcétera.
• Uso literal del lenguaje. • Berrinches y ansiedad cuando sus ruti-
• Incapacidad para integrar palabras con nas son cambiadas.
gestos. • Resistencia a cambios triviales: por ejem-
• Lenguaje pedante o muy formal. plo en la disposición de los muebles o el pei-
Ausencia de juego realista espontáneo, nado de su madre.
variado o de juego imitativo social propio del Manierismos motores estereotipados y re-
nivel de desarrollo petitivos
El juego imaginativo suele estar ausente o • Aleteos, golpes, saltitos.
notablemente alterado. • Balanceo.
• Tienden a no involucrarse en juegos imi- • Girar sobre si mismos.
tativos simples: lo hacen fuera de contexto o • Anomalías posturales: caminar en punta
de forma mecánica. de pies, posturas extrañas.
• De muy pequeño poco interés en juegos Preocupación persistente por partes
como esconderse y aparecer. de objetos
• El juego se basa más en la imitación rígi- • Les gusta tener objetos pequeños en la
da que en la creatividad. mano.

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16 ALCMEON, 65, año XX, vol. 17, Nº 1, junio de 2011

• Juegan con cintas, cordones, partes de Trastorno Autista


juguetes. A veces el trastorno autista es denomina-
• Pueden estar fascinados con movimien- do autismo infantil temprano, autismo in-
to de un objeto: girar ruedas, ventilador, abrir fantil o autismo de Kanner.
y cerrar puertas, etcétera. Las características esenciales del trastor-
• Interés por cualidades sensoriales de un no autista son la presencia de un desarrollo
objeto: oler, tocar. marcadamente anormal o deficiente de la in-
teracción y comunicación social y un reperto-
rio sumamente restringido de actividades e
intereses.

Criterios para el diagnóstico de F84.0 Trastorno autista [299.00]


A- Un total de 6 (o más) ítems de 1), 2) y 3), con por lo menos dos de1), y uno de 2) y de 3):
1- Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por dos de las siguientes
características:
a) Importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales, como son contacto
ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social.
b) Incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros adecuadas al nivel de desarrollo.
c) ausencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y
objetivos (por ejemplo, no mostrar, traer o señalar objetos de interés).
d) Falta de reciprocidad social o emocional.
2- Alteración cualitativa de la comunicación manifestada al menos por dos de las siguientes
características:
a) Retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompañado de intentos para
compensarlo mediante modos alternativos de comunicación, tales como gestos o mímica).
b) En sujetos con un habla adecuada, alteración importante de la capacidad para iniciar o mantener
una conversación con otros.
c) utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrásico.
d) ausencia de juego realista espontáneo, variado, o de juego imitativo social propio del nivel de
desarrollo.
3- Patrones de comportamiento, intereses y actividades, restringidos, repetitivos y estereotipa-
dos, manifestados por lo menos mediante una de las siguientes características:
a) preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados y restrictivos de interés que
resulta anormal, sea su intensidad, sea su objetivo.
b) adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales.
c) manierismos motores estereotipados y repetitivos (sacudir o girar las manos o los dedos,
movimientos complejos de todo el cuerpo).
d) Preocupación persistente por partes de objetos.
B- Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes áreas, que aparece
antes de los 3 años de edad: (1) interacción social, (2) lenguaje utilizado en la comunicación social o
(3) juego simbólico o imaginativo.
C- El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno
desintegrativo infantil.

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Trastornos generalizados del desarrollo. L.L. De Iudicibus 17

Las manifestaciones del trastorno varían Trastornos en la reciprocidad socio-


mucho en función del nivel de desarrollo y de emocional: Incapacidad para compartir la
la edad cronológica del sujeto. La mayoría de atención y las emociones con los demás. En
los mismos se ponen en evidencia entre los la clínica se detecta por:
15 y 24 meses, siendo el momento oportuno - Falta de atención compartida. Ejemplo:
para un diagnóstico precoz. Ante todo, hay un niño de 2 años descubre un lindo juguete y
que diferenciar el "núcleo autista" (los signos mira a su mamá buscando compartir con
y síntomas que invariablemente deben estar ella su emoción, luego se acerca al juguete.
presentes para poder diagnosticarlo) y los sig- Un niño de 2 años autista, descubre un lindo
nos asociados que pueden encontrarse según juguete, y se acerca directamente al mismo.
el paciente. Dentro del núcleo autista, se en- Solamente busca a la madre si no puede ac-
cuentran las siguientes características: ceder al juguete, utilizándola a ella como un
Trastornos Sociales objeto para llegar a otro objeto. Es decir, que
• Falta de reconocimiento de los demás el primero comparte su estado emocional con
• Ausencia de atención compartida otra persona, el segundo no lo hace.
• Anomalías en las conductas de saludo - Fracaso en establecer vínculos con otras
• Falta de búsqueda de consuelo personas: no van al encuentro de sus padres,
• Dificultad para relacionarse con sus pares no buscan consuelo ante una dificultad, no se
• Falta de reconocimiento de reglas sociales integran con sus pares. La falta de respues-
• Falta de juego interactivo tas sociales hacia otros niños que en condi-
Trastornos en la Comunicación ciones normales se esperarían suele ser un
• El 50% no adquiere lenguaje oral dato clave. La indiferencia ante acercamien-
• Trastornos en la comprensión tos comunes de los demás podría no verse
• Anormalidades en la función comunicativa con claridad si se le propone algo concreto
• Patrones bizarros del lenguaje que le interesa mucho. Les faltan las capaci-
• Trastornos en la velocidad, ritmo, acentua- dades necesarias para hacer o sostener una
ción amistad.
• Neologismos - Falta de empatía: incapacidad de perci-
• Ecolalia inmediata bir las emociones, deseos y sentimientos de
Actividades Ritualistas los demás como diferentes a los propios (Teo-
• Estereotipias motoras ría de la Mente).
• Preocupación por ciertos objetos - Intereses y actividades no compartidas:
• Falta de adaptación al cambio prefiere hacer cosas por su cuenta antes que
• Rutinas rígidas, difíciles de modificar con otros (salvo juegos corporales o de movi-
• Intereses restringidos y perseverantes mientos y contingencias seguras).
Trastornos en la Sensopercepción - No saludan espontáneamente ni respon-
• Hipersensibilidad acústica den al saludo: se refiere a saludos convencio-
• Hipersensibilidad táctil nales según la edad o gesticulaciones equiva-
• Hiposensibilidad al dolor lentes. Un niño normalmente puede no decir
• Atención selectiva "hola", pero si mirar y sonreír o acercarse.
- No buscan consuelo cuando les pasa algo
(aunque puedan ser sensibles a la contención

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18 ALCMEON, 65, año XX, vol. 17, Nº 1, junio de 2011

del adulto), ni se aproximan a consolar a otros En realidad, incluso cuando el niño autista
(aunque puedan aparecer equivalentes de desarrollo lenguaje, se produce una deficien-
consuelo con familiares muy cercanos en si- cia de la comunicación con serias dificultades
tuaciones especiales). en los intercambios comunicativos. Es tan pre-
- Falta de reconocimiento o de atención a ocupante que repita como eco palabras y ex-
reglas sociales. presiones pero sin generarlas espontáneamen-
- No evidencian conductas de imitación te, como que no emita palabra alguna.
social (inmediata o solicitada). Si pueden apa- Actividades e intereses atípicos: Es co-
recer conductas que indican imitación diferi- mún que los padres cuando acudan a la con-
da, tanto a personas reales como a persona- sulta, lo primero que nombren es que el niño
jes de TV. hace "cosas raras". Estos niños tienen ciertas
Trastornos de la comunicación: La mi- conductas tipo obsesivas compulsivas, tales
tad de los niños no adquieren el habla (por como: falta de adaptación a los cambios con
pérdida o falta de desarrollo) y cuando lo ha- necesidad de mantener la inmutabilidad en el
cen, se evidencia múltiples defectos en su len- ambiente, pautas rígidas tanto en juegos como
guaje tales como: dificultades para usarlo so- en actividades cotidianas, con rutinas fijas y
cialmente de manera flexible, usar frases rituales difíciles de modificar: una vez apren-
aprendidas globalmente con entonaciones aje- dido un patrón de resolución, lo repiten siem-
nas a la situación del momento, ecolalia con pre de la misma manera sin posibilidades de
repetición estereotipada de frases, falla en adaptación a las variaciones del contexto. In-
alternar turnos durante un diálogo, inversión tereses restringidos y/o perseverativos: apa-
pronominal, dificultades léxicas y gramatica- rentemente la atención es canalizada a los
les, trastornos de la velocidad, acentuación, patrones aprendidos y repetidos o bien a las
ritmo, volumen, tono (algunos presentan cla- saliencias ambientales que coincidan con ellos.
ros acentos extraños) y valor comunicativo También es llamativo ciertas fascinaciones por
del lenguaje. Presentan trastornos en la habi- movimientos o sensaciones táctiles general-
lidad para comprender metáforas y expresar mente autoprovocadas; así como también ha-
ideas abstractas, con interpretación literal de cer girar objetos, e inclusive girando él mismo
los mensajes verbales. Hay una dificultad para sobre su eje hasta marearse. Los fenómenos
captar el significado relevante de la conver- repetitivos incluyen estereotipias motrices sim-
sación tanto oral como gestual, la compren- ples, como rascarse, aletear, con las manos y
sión del lenguaje parece ser más lenta o bien mecerse, conductas que pueden carecer de
parece estar focalizada en algún aspecto (al- importancia en el bebé, pero se hallan estre-
guna palabra o entonación) independiente- chamente vinculadas al autismo si persisten
mente del significado asignado por el hablan- durante la niñez. Dicha persistencia indica un
te. A su vez, las conversaciones son restringi- retraso o una alteración del desarrollo cere-
das a temas de su interés. bral. Las estereotipias motoras y/o conduc-
En el lenguaje no verbal, también se ob- tuales tienen en común la aparente falta de
serva poco uso y comprensión de los gestos, funcionalidad: ejemplo: es común que un niño
así como falta de uso de la mirada como co- de vueltas un autito en miniatura para hacerle
municador social (evitan mirar a los ojos). girar la rueda, pero no lo es que sólo haga ese
movimiento con el autito durante largos pe-

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Trastornos generalizados del desarrollo. L.L. De Iudicibus 19

ríodos de tiempo, o es común que quiera ver la socialización y por último aparecen las con-
una película más de una vez, pero no lo es ductas repetitivas. Es importante recalcar que
que quiera verla ininterrumpidamente una y son signos de alarma y la aparición de alguno
otra vez durante horas, días, semanas y me- solamente nos indica la necesidad de una eva-
ses. luación inmediata. Algunos de éstos, se com-
En niños mayores sin discapacidad inte- parten con otros trastornos del desarrollo
lectual, se observan complicadas rutinas y ri- como el retardo mental o la sordera. Los más
tuales, que suelen reflejar la insistencia en la frecuentes son:
invariancia y tendencias obsesivas con pre- Entre los 6 y 12 meses
ocupaciones peculiares e intereses extraña- • No mira a los ojos.
mente limitados. • No pide ser alzado.
Alteraciones en la finalidad de la con- • No responde a la charla de los padres.
ducta: esto se demuestra por una falla en pla- • No aparece la sonrisa social (sonríe sólo
nificar sus acciones para llegar a un objetivo ante estímulos que le gustan).
(función ejecutiva). De esta manera su con- • No hay atención compartida.
ducta es caótica, con múltiples actividades • No busca al adulto.
estereotipadas y rígidas, que no demuestran • No muestra objetos (por el sólo hecho de
un sentido aparente. El niño, tal vez, sabe a compartir, si ante una necesidad).
donde quiere llegar, pero no lo logra, y esto • No demanda atención.
acarrea frustración y trastornos severos de • Falta de reacción ante extraños o ausen-
conducta tipo agresión o autoagresión. cia de adultos de referencia.
Alteraciones en la sensopercepción: re- • No balbucea o lo hace para si mismo.
acción paradojal ante diversos estímulos sen- • No señala.
soriales: hipersensiblidad acústica ante cier- • Parece sordo: responde sólo a algunos
tos sonidos, hipersensibilidad táctil, hiposensi- sonidos.
bilidad al dolor. También presentan una exce- • Movimientos estereotipados.
siva selectividad en la atención (miran ciertas • Hipersensibilidad acústica y táctil.
partes de un objeto, y pueden quedar largos • Alteraciones del ritmo sueño/vigilia.
períodos observándolo), con dificultad para • Fascinación por objetos que giran.
incorporar nuevos estímulos o no demostran- De 12 a 18 meses
do respuesta a los mismos. • No chequea la reacción del adulto ni mira
El trastorno autista presenta entonces: re- en busca de su aprobación.
trasos o anomalías en el desarrollo evolutivo • No aparece el juego simbólico.
del lenguaje verbal, ejecutivo y social, apare- • No dice palabras.
ce en los tres primeros años de vida, y sus • Conductas autoestimulatorias, activida-
indicadores nucleares no se deben a Retraso des repetitivas.
Mental, ni a situaciones interactivas familia- De 18 a 24 meses
res y el perfil básico que se mantiene a través • No arma frases.
del tiempo. • No está interesado en pares: se aísla del
Signos de Alarma: los signos del autismo grupo o se acerca sólo por el objeto que tiene.
varían con la edad, en un inicio son más evi- • Aleteo de manos.
dente los trastornos del lenguaje, luego los de • Dificultad en el cambio de foco.

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20 ALCMEON, 65, año XX, vol. 17, Nº 1, junio de 2011

• Selectividad alimentaria. los profesionales. Al principio, se creía que


Asperger describía un niño muy distinto al que
Trastorno de Asperger citaba Kanner, y no recibió mucha atención.
También denominado Síndrome de Asper- Poco a poco, las similitudes resultaron eviden-
ger. Esta psicopatía autística, que hoy es diag- tes y el reconocimiento del Síndrome de As-
nosticada con frecuencia, fue descripta por perger ha constituido uno de los cambios más
Asperger en 1944 e ignorada durante más de importantes de la práctica diagnóstica en los
treinta años tanto por la literatura como por últimos años.

Criterios para el diagnóstico de F84.5 Trastorno de Asperger [299.80]


A- Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por 2 de las siguientes
características:
(1) importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales como contacto ocular,
expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social.
(2) incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros apropiadas al nivel de desarrollo del
sujeto.
(3) ausencia de la tendencia espontánea a compartir disfrutes, intereses y objetivos con otras
personas (ejemplo: no mostrar, traer o enseñar a otras personas objetos de interés).
(4) ausencia de reciprocidad social o emocional.
B- Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados,
manifestados al menos por una de las siguientes características:
(1) preocupación absorbente por uno o más patrones de interés estereotipados y restrictivos que
son anormales, sea por su intensidad, sea por su objetivo.
(2) adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales.
(3) manierismos motores estereotipados y repetitivos (ejemplo: sacudir o girar manos o dedos, o
movimientos complejos de todo el cuerpo).
(4) preocupación persistente por partes de objetos.
C- El trastorno causa un deterioro clínicamente significativo de la actividad social, laboral y otras
áreas importantes de la actividad del individuo.
D- No hay retraso general del lenguaje clínicamente significativo (ejemplo: a los 2 años de edad
utiliza palabras sencillas, a los 3 años de edad utiliza frases comunicativas).
E- No hay retraso clínicamente significativo del desarrollo cognoscitivo ni del desarrollo de habi-
lidades de autoayuda propias de la edad, comportamiento adaptativo (distinto de la interacción
social) y curiosidad acerca del ambiente durante la infancia.
F- No cumple los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo ni de esquizofrenia.

Las características principales son: Quienes lo padecen son, al la vez, simila-


• Trastornos en la reciprocidad socio-emo- res a las personas con autismo y distintos. La
cional. diferencia que actualmente se considera cla-
• Lenguaje estructuralmente conservado ve, es que no presentan retraso en el desarro-
con alteraciones en funciones comunicativas. llo del lenguaje durante la infancia, con habili-
• Buen nivel cognitivo. dades mejor desarrolladas, destacando las al-
• Torpeza motora. teraciones pragmáticas de la comunicación,

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Trastornos generalizados del desarrollo. L.L. De Iudicibus 21

con anomalías en la prosodia y con un len- las reacciones de los demás) más que por in-
guaje centrado en sus intereses y no en as- diferencia social y emocional.
pectos sociales. Tampoco hay retrasos en Se observan patrones de conducta, intere-
otros aspectos del desarrollo intelectual, con ses, y actividades, repetitivas y restringidas.
un CI habitualmente normal. Sin embargo, Con frecuencia, esto se manifiesta a través
cuando crecen, no son muy distintos en cuan- de de preocupaciones absorbentes referidas
to a las deficiencias de carácter social y ob- a temas o intereses circunscritos, sobre los
sesiones. que el individuo puede acumular una gran can-
El diagnóstico, tiende a producirse más tidad de información y que son mantenidos
tarde, al final de la niñez, en la adolescencia o con gran intensidad, frecuentemente con la
incluso en la adultez, lo que implica un cuadro exclusión de otras actividades.
más leve que puede pasar inadvertido al prin- Aunque se hallan divididas las opiniones
cipio del desarrollo. No obstante, sus efectos respecto a si el Síndrome de Asperger y el
no son leves y se vuelven evidentes con la Autismo deben considerarse categorías dis-
edad. De hecho, las dificultades que experi- tintas, el mayor consenso es que ambas son
mentan, pueden resultar intolerables. Las de- variantes del mismo trastorno evolutivo sub-
ficiencias de la comunicación social se refle- yacente, del cual el Autismo sería la manifes-
jan sobre todo en la interacción con el grupo tación más grave y que se detectaría a una
de iguales y aumentan cuando lo hacen las edad más temprana. En la práctica muchos
expectativas y exigencias con la edad. Sus recurren al S.A. para describir a personas que
preocupaciones e intereses poco comunes, se hablan con fluidez y que desde el punto de
vuelven más visibles fuera del hogar. vista social, son más bien raros que distantes.
Es posible que los padres no se preocupen En esta categoría se hallan personas de gran
ni busquen ayuda al principio si el niño da inteligencia, con la posibilidad en algunos ca-
muestras de inteligencia precoz, aunque re- sos, de una carrera brillante. Pero hay que
cuerdan ciertas conductas inusuales como por recordar que la inteligencia influye en la ma-
ejemplo que el niño hablaba antes de empezar nifestación del trastorno y puede camuflar
a caminar, o que a su "pequeño profesor" lo problemas. Por otra parte, la inteligencia baja
dejaban indiferente los demás niños y que sólo limita el potencial para compensarlos.
se relacionaba con adultos con los que con-
versaba utilizando un vocabulario muy rico y Trastorno de Rett
"poco infantil". Cuando el niño inicia su pre- En 1999, identificaron al gen responsable
escolaridad o es comparado con niños de la por el síndrome de Rett. Este descubrimiento
misma edad; en ese momento las dificultades puede llevar a una mejor detección, preven-
suelen hacerse evidentes. Tales observacio- ción y tratamiento.
nes, indican que ni la adquisición del lenguaje El síndrome de Rett ocurre solamente en
ni el desarrollo social, han seguido un camino las niñas y hace que desarrollen síntomas pa-
normal. La ausencia de reciprocidad social, recidos al autismo después de un desarrollo
se manifiesta típicamente por un abordaje so- aparentemente normal. El trastorno es dema-
cial excéntrico y monocorde (insistiendo en siado atípico dentro de los TGD y sólo inicial-
un tema de conversación sin tener en cuenta mente se manifiestan signos de desconexión
que evocan el autismo y hace que a veces se

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22 ALCMEON, 65, año XX, vol. 17, Nº 1, junio de 2011

confunda el diagnóstico hasta que el cuadro • Mirada dirigida e insistente hacia las per-
se manifieste con más claridad, advirtiendo sonas, de aparición posterior.
un verdadero fenotipo conductual, morfológi- Criterios de soporte (no necesarios para
co y evolutivo característico. el diagnóstico):
Fue descripto en 1966 por Andreas Rett • Disfunción respiratoria con episodios di-
en niñas que presentaban: sautonómicos típicos (hiperventilación, apneas,
Criterios necesarios: aerofagia).
• Desarrollo inicial normal (por lo menos • Anormalidades en el EEG: con o sin con-
hasta los primeros 6 meses, luego comienza vulsiones. Epilepsia (crisis tónico clónicas y
una regresión de funciones psíquicas). crisis parciales, que típicamente se desenca-
• Desaceleración del crecimiento craneal denan al despertar o al dormirse y también
(microcefalia) de aparición posterior. pueden presentarse en vigilia o en sueño) con
• Regresión psicomotora. serias dificultades para controlar las crisis en
• Pérdida de las habilidades manuales y un alto porcentaje de los casos.
uso productivo de las manos, con desarrollo • Otros: Espasticidad, distonía, trastornos
posterior de movimientos estereotipados. Dis- vasomotores periféricos ("manos y pies fríos"),
quinesia manual de la línea media (Hand Was- escoliosis, retraso en el crecimiento.
hing o signo del lavado de manos) de apari- Criterios de exclusión:
ción posterior. - Evidencias de retardo en el crecimiento
• Trastornos motores progresivos de inten- intrauterino.
sidad variable y evolución por etapas, de apa- - Organomegalia u otros signos semejan-
rición posterior. Marcha atáxica y apraxias de tes.
tronco. - Trastornos neurológicos adquiridos por
• Conducta autística (regresión del lenguaje infección o trauma cefálico.
con pérdida de comunicación verbal y no ver- - Microcefalia en el nacimiento.
bal y retraimiento en la interacción social).

Criterios para el diagnóstico de F84.2 Trastorno de Rett [299.80]


A-Todas las características siguientes
1)desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal
2)desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses después del naci-
miento
3)circunferencia craneal normal en el nacimiento
B-Aparición de todas las características siguientes después del período de desarrollo normal
1)desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad
2)pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5 y los 30
meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos manuales estereotipados (p. ej.,
escribir o lavarse las manos)
3)pérdida de implicación social en el inicio del trastorno (aunque con frecuencia la interacción
social se desarrolla posteriormente)
4)mala coordinación de la marcha o de los movimientos del tronco
5)desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con retraso psicomotor
grave

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Trastornos generalizados del desarrollo. L.L. De Iudicibus 23

Presentan cuatro estadios evolutivos: Trastorno desintegrativo infantil


Estadio 1: Desde que comienza la regre- Este trastorno también ha sido denomina-
sión funcional, aquí no es solo detención del do antiguamente síndrome o demencia de
desarrollo, sino que hay pérdida de funciones Heller, demencia infantil, encefalopatía autís-
Estadio 2: A partir del año, persistente tica o psicosis desintegrativa y es el que con
pérdida de habilidades adquiridas, sobre todo más frecuencia ha sido asociado causalmen-
a nivel motor, crisis epilépticas frecuentes y te en el pasado, a sucesos ambientales poten-
permanencia del contacto ocular cialmente estresógenos (siendo estos notables,
Estadio 3: A partir del quinto año aproxi- previa aparición del trastorno).
madamente, es un periodo de estabilización La característica esencial del trastorno
del deterioro, con alguna mejoría en el len- desintegrativo infantil es una marcada regre-
guaje aunque sin sentido propositito y mejo- sión en múltiples áreas de actividad tras un
ran las dispraxias motoras, consiguiendo aga- desarrollo previo claramente normal por lo
rrar algunos objetos menos los dos o tres primeros años (comuni-
Estadio 4: Aproximadamente a los 10 cación verbal y no verbal, relaciones sociales,
años, con pérdida definitiva de la deambula- juego y comportamiento adaptativo apropia-
ción dos a la edad).
La trayectoria evolutiva, es quizá más Comienza con un período de irritabilidad,
próxima a la de una niña con RM que con hiperactividad, ansiedad y temores excesivos
TGD. Es muy claro que las niñas con SR pue- y diversos indicadores de trastornos de con-
den exhibir un fenotipo conductual básico muy ducta inespecíficos. Luego, en pocas sema-
parecido con algunas diferencias. Por otro nas se produce una pérdida casi total de las
lado, hay una mirada interesada que es usada funciones previamente adquiridas: lenguaje
con fines comunicativos tanto para buscar expresivo o receptivo, hábitos, conductas
atención como para tomar referencias socia- adaptativas, juego, autonomía, control esfin-
les y los trastornos en el lenguaje y la comuni- teriano o intestinal, habilidades motoras y so-
cación están en relación a un aplanamiento ciales, etcétera.
funcional global. Estos aspectos hacen al re- Los indicadores conductuales (déficit so-
conocimiento del sustrato neuropsicológico del cial y comunicativo y patrones de comporta-
problema y por ende hacen al diseño diferen- miento, intereses y actividades) una vez que
cial de los programas terapéutico-educativos, se manifiesta el cuadro en su totalidad, son en
aunque en el período inicial de retracción so- general los mismos a los observados en el tras-
cial, el diagnóstico provisional de autismo es torno autista.
una buena hipótesis de trabajo inicial y nece- Antes de los 10 años de edad, el niño ex-
saria para la implementación de un tratamiento perimenta una pérdida clínicamente significa-
intensivo sin demora. No obstante, sabemos tiva generalmente en todas sus áreas de habi-
que la exploración neurológica en una niña en lidades.
estas condiciones debiera ser la regla.

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Criterios para el diagnóstico de F84.3 Trastorno desintegrativo infantil [299.10]


A-Desarrollo aparentemente normal durante por lo menos los primeros 2 años posteriores al
nacimiento, manifestado por la presencia de comunicación verbal y no verbal, relaciones sociales,
juego y comportamiento adaptativo apropiados a la edad del sujeto.
B-Pérdida clínicamente significativa de habilidades previamente adquiridas (antes de los 10 años
de edad) en por lo menos dos de las siguientes áreas:
1)lenguaje expresivo o receptivo
2 )habilidades sociales o comportamiento adaptativo
3)control intestinal o vesical
4)juego
5)habilidades motoras
C-Anormalidades en por lo menos dos de las siguientes áreas:
1)alteración cualitativa de la interacción social (alteración de comportamientos no verbales, inca-
pacidad para desarrollar relaciones con compañeros, ausencia de reciprocidad social o emocional)
2) alteraciones cualitativas de la comunicación (ejemplo: retraso o ausencia del lenguaje hablado,
incapacidad para iniciar o sostener una conversación, utilización estereotipada y repetitiva del len-
guaje, ausencia de juego realista variado)
3) patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados.
Se incluyen estereotipias motoras y manierismos.
D-El trastorno no se explica mejor por la presencia de otro trastorno generalizado del desarrollo o
de esquizofrenia.

Trastorno generalizado del desarrollo Evaluación diagnóstica


no especificado
Esta categoría debe utilizarse cuando exis- Con la excepción del síndrome de Rett,
te alguna alteración grave y generalizada del hasta el momento actual no disponemos de
desarrollo de la interacción social recíproca o marcadores biológicos de los TEA, por lo que
de las habilidades de comunicación verbal o el diagnóstico de este grupo nosológico des-
no verbal, o cuando hay comportamientos, in- cansa, fundamentalmente, en la clínica (his-
tereses y actividades estereotipadas, pero no toria de desarrollo, antecedentes personales
se cumplen los criterios de un trastorno gene- y familiares, observación directa, interacción
ralizado del desarrollo específico, esquizofre- con el niño, interacción de este con personas
nia, trastorno esquizotípico de la personalidad significativas y administración de escalas es-
o trastorno de la personalidad por evitación. tandarizadas).
Por ejemplo, esta categoría incluye el “autis- Ya que el diagnóstico es difícil, solamente
mo atípico”: casos que no cumplen los crite- un profesional de la salud especializado, es
rios de trastorno autista por una edad de ini- quien realiza la evaluación y diagnóstico. Sin
cio posterior, una sintomatología atípica, o por embargo, los profesionales que no son espe-
todos estos hechos a la vez. cialistas en salud mental, pueden ayudar a que
la persona con TGD reciba la ayuda que ne-
cesita proporcionando el importante “primer
paso” en el proceso del diagnóstico: la detec-
ción. Al reconocer los síntomas comunes del

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Trastornos generalizados del desarrollo. L.L. De Iudicibus 25

trastorno, pueden derivar a los niños especia- forme o causen malestar a la persona con TEA
listas apropiados para una evaluación adicio- o a su familia. Los representantes legales del
nal y también compartir esa información con paciente deberán autorizar, tras recibir la ade-
colegas, personal, familias bajo su cuidado y cuada información.
otros en la comunidad, asegurando que los que
necesitan ayuda la obtendrán. Anamnesis
Actualmente, hay consenso en que es po- Motivo de consulta: El retraso en la ad-
sible realizar el diagnóstico de los TEA con quisición del lenguaje es el motivo más fre-
fiabilidad y estabilidad a los 2 años. La ade- cuente de consulta de los niños que luego son
cuada evaluación clínica, debe realizarse se- diagnosticados de TEA. El trastorno del len-
gún un protocolo de estudio apropiado en el guaje va desde la ausencia del mismo en un
que se incluya una entrevista a los padres, una niño de 2-3 años, hasta la alteración en la com-
observación del niño y una valoración del de- prensión y la pragmática (es decir, en su uso
sarrollo cognitivo y del lenguaje. social). Muchos de ellos tienen una jerga que
El diagnóstico del TGD/TEA, es un pro- imita el lenguaje del adulto, pero sin contenido
ceso de carácter deductivo, mediante el cual semántico, e incluso son capaces de decir
los profesionales o especialistas, guiados por palabras o frases sofisticadas, pero totalmen-
sus conocimientos y experiencia clínica, y te fuera de contexto.
mediante las categorías universalmente acep- En otras ocasiones consultan por las alte-
tadas por la comunidad científica (DSMIV- raciones en la relación social o aislamiento, el
TR [1] o CIE-10 [2,3]), clasifican y caracte- comportamiento “raro”, y el retraso escolar.
rizan el comportamiento del individuo y esta- Es importante obtener información del desa-
blecen un plan de intervención apropiado a rrollo evolutivo, motor, cognitivo, sensorial-
las características de la persona. afectivo, del lenguaje y de la conducta y per-
Una vez caracterizado sindrómicamente el sonalidad del niño para llegar a una posible
trastorno y realizado el diagnóstico diferen- conclusión diagnóstica junto al resto de eva-
cial, se ha de proceder a un estudio biomédi- luaciones que se le realizarán posteriormente
co que busque causas subyacentes, ayude a a través de test o pruebas cuantitativas. Hay
entender mejor las necesidades del paciente que preguntar en todos los casos acerca de
y oriente sobre la indicación individualizada las tres grandes características de estos tras-
de exploraciones complementarias. tornos (relación social, lenguaje y conducta)
Para llevar a cabo este proceso se requie- para orientar más el diagnóstico. Muchas ve-
re por tanto, la puesta en marcha de una es- ces los padres consultan tardíamente, cuando
trategia coordinada de evaluación de carác- han acudido antes a otros especialistas, como
ter multidisciplinario, que asegure la partici- otorrinolaríngologos, oftalmólogos, psicólogos
pación de especialistas de la pediatría, la psi- o psicopedagogos.
cología, la neurología y la psiquiatría. Antecedentes familiares: Hay que pre-
La evaluación ha de ser lo más completa guntar por problemas de desarrollo similares
posible y ha de evitar, al mismo tiempo, prue- o que pudieran estar relacionados (autismo,
bas innecesarias que dupliquen resultados so- retraso mental, trastornos afectivos y de an-
bre los que ya se tiene certeza, o que de for- siedad); presencia de ciertas enfermedades
ma injustificada dilaten la presentación del in- neurológicas hereditarias (X frágil, esclerosis

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26 ALCMEON, 65, año XX, vol. 17, Nº 1, junio de 2011

tuberosa); buscar consanguinidad e indagar • No sabe cómo jugar con los juguetes
en el ambiente familiar. • Pone los objetos en fila
Antecedentes personales: Es importan- • Excesivamente apegado a un juguete u
te buscar factores de riesgo, valorando los da- objeto
tos sobre gestación, parto y periodo perinatal • Repite las cosas una y otra vez
y postnatal: antecedentes como alcohol u otros • Es hipersensible a ciertos sonidos o tex-
tóxicos, infecciones durante el embarazo, turas
meningitis, traumatismos craneoencefálicos, • Presenta movimientos raros o camina de
crisis epilépticas, otitis medias crónicas sero- puntillas
sas o empleo de fármacos ototóxicos, entre
otros. Hay que indagar también sobre el am- Exploración física
biente psicosocial del niño hasta ese momen- La exploración se inicia observando al niño
to, ya que niños con una gran deprivación afec- cómo se desenvuelve en el entorno, alrede-
tiva, como los que han permanecido en hoga- dor de sus padres y con los juguetes en la
res hasta ser adoptados, pueden presentar consulta. Se realiza una exploración pediátri-
problemas relacionados. Incidir en los hitos ca general buscando posibles malformaciones
del desarrollo psicomotor para valorar la exis- o dismorfias que orienten hacia una patología
tencia o no de retrasos o problemas en este concreta, incluyendo una adecuada somato-
área, así como en el desarrollo del lenguaje. metría. La exploración neurológica será de-
Preocupaciones de los padres: tallada y se adaptará a la edad del niño: medir
• Tiene retraso del lenguaje el perímetro cefálico, explorar los pares cra-
• No dice lo que quiere neales, buscar asimetrías o signos clínicos fo-
• Solía decir algunas palabras que ahora cales neurológicos, valorando anomalías del
no dice tono, fuerza muscular, reflejos y marcha. Es
• Ausencia de respuesta a su nombre importante también, la visualización del fondo
• A veces, parece sordo de ojo y valorar el lenguaje y la audición.
• Parece oír unas cosas y otras no
• No sigue instrucciones Pruebas complementarias
• No señala ni dice adiós con la mano Laboratorio: El examen de laboratorio
• No sonríe ante estímulos sociales casi nunca aporta datos para el diagnóstico,
• Tiene poco contacto ocular. Mirada in- pero en muchas ocasiones se realizan para
adecuada descartar formas sintomáticas de TEA, so-
• Prefiere “jugar solo” o “estar solo” bre todo si se asocia historia de letargia, vó-
• Consigue los objetos por sí mismo mitos cíclicos, crisis epilépticas tempranas,
• Es muy independiente rasgos dismórficos y retraso mental. Compren-
• Está en su propio mundo. Ignora a los de: hemograma, bioquímica (ácido úrico, crea-
demás tinina, lactato, piruvato), cromatografía de ami-
• No conecta con nadie noácidos, examen TORCH (si el niño es me-
• No está interesado en otros niños nor de 6 meses) y examen de orina. Los estu-
• Tiene muchas rabietas dios genéticos se realizan en función de los
• Es hiperactivo-oposicionista o no coope- hallazgos clínicos, habitualmente cariotipo con-
ra

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Trastornos generalizados del desarrollo. L.L. De Iudicibus 27

vencional y estudios moleculares para X frá- te las pruebas de lenguaje y habilidades dis-
gil y Rett. criminativas.
Neurofisiología: El EEG suele ser nor- Neuroimagen: Puede poner en eviden-
mal en los TEA que no tienen convulsiones, ni cia las anomalías propias de la enfermedad
evidencias clínicas de patología cerebral con- causal, en los casos en los que la conducta
comitante, aunque es frecuente encontrar una autista se asocie a un proceso determinado
lentificación de la actividad de base. En los (hidrocefalia, esclerosis tuberosa). En las for-
pacientes que tienen crisis epilépticas se pue- mas idiopáticas, la neuroimagen suele ser nor-
den encontrar diferentes anomalías paroxísti- mal; en algunos casos se ha observado hipo-
cas intercríticas, en general anomalías foca- plasia del vermis posterior y de los hemisfe-
les, con o sin generalización secundaria. Los rios cerebelosos, reducción del volumen de los
pacientes que padecen un síndrome de afa- lóbulos parietales cerebrales y adelgazamien-
sia-epilepsia sin convulsiones y con regresión to del cuerpo calloso. Existen muchos estu-
del lenguaje presentan anomalías focales y dios sobre la utilización de la resonancia mag-
generalizadas en el EEG de vigilia y paroxis- nética espectroscópica en el diagnóstico del
mos de punta-onda lenta prácticamente con- TEA, de la tomografía por emisión de posi-
tinua durante el sueño NREM. En general, trones (PET) o de la tomografía computari-
los potenciales evocados auditivos suelen ser zada por emisión de fotón único (SPECT), que
normales y sólo se practicarán cuando se sos- han mostrado disminución de la captación ta-
peche una hipoacusia concomitante. Algunos lámica y alteraciones hipometabólicas en ló-
autores han encontrado alteraciones en los bulos frontales y temporales. Quizá en el fu-
potenciales evocados somestésicos y también turo, estas u otras pruebas puedan despejar
en los potenciales evocados corticales duran- dudas sobre la fisiopatología del TGD, pero
en la actualidad no existe ningún patrón pa-
tognomónico para el diagnóstico.

Identificación y evaluación precoz


Propósito Objetivo Ámbito Medios

Identificación Detección Atención Síntomas de alerta,


de posibles de primaria Gillberg,
Fase I manifestaciones Educación
casos M-CHAT, PDDST-1
sugerentes infantil
Entrevista, observación
y exploración
Confirmar
Evaluación sospechas Equipos PDDST-2, STAT
Fase II Estudio audiológico
global Diferenciar especializados
Otras pruebas según
Descartar
sospecha
Diagnóstico Establecer Equipos PDDST-3,ADI-R-S,PIA,
Fase III
específico el diagnóstico especializados CARS, ABC, ADOS-G

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28 ALCMEON, 65, año XX, vol. 17, Nº 1, junio de 2011

El Nivel I correspondería a la Asistencia racción social, la comunicación y el juego sim-


Primaria, donde se realiza la vigilancia del bólico por medio de una serie de actividades
desarrollo del niño sano y donde es importan- sociales de tipo lúdico. Se utiliza desde los 15
te tener en cuenta una serie de Síntomas de meses hasta los 40 años. Consta de cuatro
Alarma. Se utiliza el M-CHAT que es una módulos diferentes en función del grado de
escala para aplicar a niños de 18 meses de desarrollo. Con puntos de corte para diferen-
edad, que ha demostrado utilidad en la detec- ciar el Trastorno Autista de otros trastornos
ción precoz de síntomas de TEA por su espe- del espectro (95% de sensibilidad y 90% de
cificidad. Su sensibilidad es aceptable pero no especificidad).
plena, ya que no identifica todos los posibles Con respecto a los programas de detec-
casos. Consta de 23 ítems y está dirigida a ción temprana en el autismo, es discutible la
padres. El Q-CHAT surge de la necesidad de posibilidad de realizarlos, pues aún no se ha
aproximación cuantitativa, no categórica. Va- diseñado una herramienta de screening que
lora frecuencia e intensidad de las conductas, sea específica y sensible, pudiendo generar
puntúa las respuestas del 0 al 4, y se toma muchos falsos positivos y negativos.
entre los 18 y 24 meses. Son 25 preguntas, El Comité Nacional de Screening Ameri-
que se responden en 5 a 10 minutos. Es un cano dictamina que para realizar una campa-
test de screening en etapa de prueba. Incluye ña de prevención, se deben dar las siguientes
conductas repetitivas y sensoriales, a diferen- características: debe ser un problema sanita-
cia del M-CHAT que hace hincapié en lo co- rio importante, la enfermedad debe tener un
municativo. factor de riesgo detectable, con un período de
En el Nivel II se realizan las derivaciones latencia antes del período sintomático; el es-
a Neurología, Genética, Fonoaudiología, etcé- tudio debe cambiar la morbi-mortalidad de la
tera. enfermedad, y el costo debe ser menor al del
En el Nivel III se realiza el "diagnóstico de programa de intervención. Estos puntos no se
TEA", siendo el equipo de Salud Mental In- cumplen en el TEA. Un programa de detec-
fanto-Juvenil el encargado del mismo. Dispo- ción sería muy costoso y los beneficios serían
nemos de: mínimos, pues hasta la fecha no se han de-
ADI-R (Autism Diagnostic Interview- tectado los factores de riesgo en la aparición
Revised): entrevista semiestructurada, dirigi- del trastorno y tampoco se puede determinar
da a los padres de niños con una edad mental una fase presintomática en donde actuar y
superior a 18 meses. Su duración es de aproxi- cambiar el curso de la enfermedad. Por otro
madamente una hora y media con niños de 3 lado, una intervención temprana aunque no
y 4 años de edad, y en torno a tres horas en el puede curar un TGD, puede desarrollar o po-
caso de niños mayores o adultos. Tiene una tenciar habilidades y mejorar la calidad de vida
alta correlación con los criterios clínicos del del niño y la familia. Es mejor que los recur-
DSM-IV y la CIE-10 (96% de sensibilidad y sos que se destinarían a detección temprana,
92% de especificidad) y no discrimina autis- se destinen a formación de profesionales para
mo de otros TEA. diagnosticar y tratar el trastorno.
ADOS-G (Autism Diagnostic Observa- Más del 50% de los padres de niños con
tion Schedule- Generic): es una entrevista TEA expresan abiertamente algún tipo de in-
semiestructurada destinada a evaluar la inte- quietud acerca del neurodesarrollo de sus hi-

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Trastornos generalizados del desarrollo. L.L. De Iudicibus 29

jos cuando éstos tienen entre 18 y 24 meses. Diagnóstico diferencial


Con esa edad, a menos del 10% de los niños
se les identifica el cuadro clínico y se estable- Es importante ante signos de alarma de un
ce el diagnóstico. A poco más del 10% se les TGD, tener en cuenta el diagnóstico diferen-
indica que vuelvan a consultar más adelante cial, tanto dentro de ésta categoría, como con
si empeoran o persisten las preocupaciones. otros trastornos psiquiátricos.
Al resto, cuando tienen cerca de 4 años, se La comorbilidad con el TGD es muy alta,
los deriva finalmente a otro profesional. En por esta razón es importante buscar el núcleo
ese momento, sólo al 40% se les diagnostica, que identifica a estos pacientes como tales.
al 25% se les indica que no deben preocupar- Los principales trastornos a diferenciar son:
se («nada iba mal», «ya ira madurando») y al • Diversos TGD
resto, se les envía a un tercer o cuarto profe- • Retraso Mental (diversos fenotipos)
sional. Es decir, es frecuente que el diagnósti- • Fenotipo Autista Ampliado («rasgos au-
co de TEA se realice a los 6 años, a pesar de tistas»)
que muchos padres expresaban preocupacio- • Psicosis Infantil (esquizofrenia)
nes desde que sus hijos tenían entre 18 y 24 • Trastorno del lenguaje
meses. • Trastornos de conducta (oposicionista
desafiante-TDAH-disocial)
Trastornos asociados • Trastorno reactivo de vinculación
• Trastorno de ansiedad (Mutismo selecti-
Una vez diagnosticado el trastornos del vo/T.A.G./T.O.C./T.P.E.P.T/Fobia Social)
desarrollo, hay que investigar cuales son los • Trastornos afectivos (depresión – bipo-
distintos signos que pueden acompañar este laridad)
cuadro, y priorizar cuales son las conductas • Trastornos en la coordinación o por mo-
que más interfieren en el desempeño de la vimientos estereotipados
vida cotidiana del niño; para enfocar el trata- • Trastornos Sensoriales (sordera/ dificul-
miento hacia la resolución del mismo. Los sig- tades visuales)
nos asociados más frecuentes son: • Afasia epiléptica adquirida (Sme. Lan-
• Hiperactividad y/o déficit de atención dau- Kleffner)
• Impulsividad
• Conductas disruptivas Retraso Mental
• Conductas obsesivo-compulsivas Estos pacientes presentan síntomas que
• Crisis maníacas con frecuencia sobrepasan los límites del pro-
• Movimientos anormales: tics, estereoti- pio trastorno, sobre todo en lo que acontece a
pias. la interacción social, cuyo diagnóstico limita
• Agresión y/ o autoagresión con el del TGD. Más del 70 % de los pacien-
• Trastornos del sueño tes diagnosticados de TGD, presentan retra-
• Trastornos de ansiedad so mental y esta proporción aumenta consi-
• Crisis de agitación derablemente cuando el grado de retraso
• Trastornos somáticos asociados: epilep- mental es mayor y las funciones están tan
sia descendidas que pueden demostrar todos los
signos del TGD al no tener recursos para re-

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30 ALCMEON, 65, año XX, vol. 17, Nº 1, junio de 2011

lacionarse. Por esto, es difícil delimitar en racción, siguen un patrón de desarrollo afec-
muchas ocasiones, las barreras que existen tivo más cercano al convencional, discrimi-
entre el retraso mental y el TGD. nan correctamente las señales socioemocio-
El retraso mental es un signo, y no la cau- nales, la alteración en el lenguaje esta más
sa del desarrollo anormal del cerebro. Las relacionada a los aspectos formales y en la
causas son en su mayor parte desconocidas, mayoría de los casos (leve a moderado) se
pero es evidente que implica un trastorno ce- suele atribuir a una causa especifica que dará
rebral, ya sea por una anomalía congénita, una la expresión del trastorno, y la distribución por
enfermedad cerebral o una lesión. Se ha com- sexo es más homogénea (con leve predomi-
probado la existencia de autismo sin proble- nio en varones). Existen varios fenotipos con
mas adicionales, por lo que se halla asumido Retraso Mental y algunos se asocian más fre-
que es un trastorno que no afecta por igual a cuentemente con TGD mientras que otros
todas las funciones mentales, sino que hay un como S.X frágil y S.Down, no. Frecuentemen-
retraso sistemático de la comunicación social te aparecen estigmas físicos específicos del
con respecto a otros aspectos del desarrollo. fenotipo.
Emergiendo de un fondo de muy bajo desem- El Retraso es mas bien, un síndrome am-
peño aparecen conductas y/o habilidades de plio donde la esfera mas afectada o a partir
nivel superior al habitual: frases en niños que de la cual se construye el trastorno es la "in-
habitualmente no hablan, memoria notable telectua", que lleva a una lentitud en la adqui-
para reproducir melodías, etcétera. El TGD sición de habilidades en general.
no es sólo el niño que no hace ciertas cosas,
sino el que también presenta ciertas otras. Psicosis
En el retardo mental en cambio, hay un Aunque en algún momento se utilizaron
aplanamiento funcional generalizado (unifor- términos como "psicosis" y "esquizofrenia in-
me en las distintas áreas desarrollo, donde no fantil" para hacer referencia a los trastornos
suele haber desarmonía evolutiva como en el generalizados del desarrollo, hay numerosos
TGD) que se manifiesta durante el desarrollo datos a favor de que sean trastornos distin-
del niño y antes de los 18 meses en general, tos.
desde el momento del nacimiento. Las clasificaciones se han ido modifican-
Es posible diferenciar estas dos entidades do. Rutter, en 1975 dividía las psicosis infanti-
porque generalmente en el retraso mental las les en Esquizofrenia infantil, Psicosis desinte-
funciones sociales están conservadas (como grativas o regresivas, Autismo infantil precoz
la intención de comunicar, la reciprocidad so- y Psicosis maniaco-depresivas. Por otro lado,
cio emocional, y el uso de la mirada en la inte- Kolvin (1971 y 1980) dividió las psicosis in-
racción con los demás), salvo en casos de fantiles de acuerdo al momento de aparición
retraso grave o profundo, que asimismo pre- de los síntomas en: Inicio precoz (antes de los
sentan comunicaciones preverbales previa 3 años, síntomas similares al autismo de Kan-
aparición del lenguaje verbal. Pueden llegar a ner), e Inicio tardío (después de los 5 años,
presentar dificultades en el reconocimiento de con aspecto perplejo, alteraciones del pensa-
alguien conocido o desconocido, pero mantie- miento, alucinaciones, CI mayor y anteceden-
nen una conducta amistosa ante extraños. tes familiares de esquizofrenia). En el DSM
Además, hay contacto visual durante la inte- IV-TR se excluyen el Autismo infantil y las

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Trastornos generalizados del desarrollo. L.L. De Iudicibus 31

Psicosis desintegrativas del grupo de las psi- sarrollo desde el nacimiento, o incluso antes,
cosis y los clasifica como TGD, dejando para no es lo mismo que el que le sucede a un or-
las Psicosis a la esquizofrenia, el trastorno ganismo maduro. Por otra parte, la esquizo-
esquizofreniforme, esquizoafectivo, delirante, frenia estará condicionada por el momento
psicótico breve, psicótico compartido, esqui- evolutivo en que irrumpa el cuadro, adoptan-
zotipico y esquizoide. do características diferentes.
Actualmente según el momento de inicio, En la psicosis hay una pérdida de contacto
la esquizofrenia se divide en: Inicio temprano afectivo con la realidad, aparición de un pen-
(EOS) cuando es antes de los 18 años, e Ini- samiento autístico, fenómenos regresivos, di-
cio en la niñez (COS) cuando es antes de los sociación y desintegración de las funciones
12 años (dentro de este grupo se podría agre- psíquicas irreversible, que lleva a la desestruc-
gar el Trastorno multisistémico del desarrollo turación de la personalidad. Hay un desorden
para niños preescolares: DC 0 a 3). de la organización del yo y de la relación del
Independientemente a la edad de inicio, el niño con el mundo circundante con perturba-
proceso esquizofrénico presentaría alucinacio- ción cualitativa de la capacidad para percibir
nes, ideas delirantes, habla desorganizada, el mundo externo e interno y modificación
conducta desorganizada, extraña o catatóni- consecuente de la conducta con pérdida de
ca y síntomas negativos (embotamiento afec- las fronteras del yo. La psicosis lleva a que se
tivo o aplanado, alogia, abulia, apatía, anhedo- evalúe incorrectamente la exactitud de las
nia, desinterés social y fallas en la atención). percepciones y pensamientos, y consecuen-
Cuando se inicia en la niñez (COS) tiene ge- temente se generan inferencias incorrectas
neralmente un comienzo encubierto, donde la acerca de la realidad externa; aún incluso
conducta va cambiando lentamente en el tiem- frente a evidencia de lo contrario. Además,
po, siendo la evolución más continua que epi- en la esquizofrenia habrá más estabilidad en
sódica. En general el pronóstico esta asocia- síntomas relacionados a la conducta y las re-
do al nivel de funcionamiento previo (ajuste laciones afectivas y no suele tener tan dete-
premórbido) y en los niños, se suele encon- riorada la comunicación (verbal y no verbal).
trar un peor ajuste con más aislamiento so- Aunque los pacientes con síntomas esqui-
cial, peores relaciones con sus pares, peor zofrénicos negativos se asemejen al autismo,
desempeño ocupacional (tareas de resolución los pacientes con síntomas positivos no lo ha-
de problemas) y menos motivaciones e inte- cen (éstas son experiencias subjetivas que el
reses. paciente puede comunicar a otros). Los TGD
Aunque se trate de trastornos distintos, un con capacidad de expresarse, ofrecen dispo-
sujeto con un trastorno generalizado del de- siciones de sus experiencias muy distintas de
sarrollo puede desarrollar ocasionalmente una los pacientes esquizofrénicos y no aparecen
esquizofrenia posterior. alucinaciones ni ideas delirantes. Sin embar-
No es de extrañar que se produzca confu- go, los síntomas positivos pueden llegar a pro-
sión cuando se observa, por primera vez, a ducirse (se han descrito creencias paranoi-
una persona adulta sin disponer de su historia cas en algunos pocos casos). Además, la evo-
evolutiva de desarrollo. El momento de inicio lución en el TGD es continua (excluyendo
del trastorno es de importancia crucial. Un periodos de regresión) en tanto que en la es-
trastorno que afecta el curso normal del de- quizofrenia, la evolución suele tener periodos

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32 ALCMEON, 65, año XX, vol. 17, Nº 1, junio de 2011

de atenuación sintomática e incluso de des- Si el niño hablante deja de hablar debemos


aparición de éstos. Y en relación al curso evo- pensar en:
lutivo, el TGD no tiene un deterioro progresi- • Mutismo selectivo
vo e incluso cabe esperar un progreso de la • Afasia
conducta con el desarrollo y el aprendizaje. • TGD diferenciación
Asimismo, continúan apareciendo relaciones Los TL pueden presentar alteraciones en
ocultas. La esquizofrenia cada vez se carac- aspectos formales o funcionales del lenguaje:
teriza más como un trastorno evolutivo con • Formales: (hemisferio Izquierdo)
signos tempranos específicos que son reco- – Fonológico (capacidad para la combina-
nocibles a posteriori. De hecho, tales signos ción de fonemas para construir palabras)
apuntan a una disfunción del lóbulo frontal y –Sintaxis (combinación de palabras con los
también son comunes en el autismo. componentes gramaticales del lenguaje)
– Léxico (cantidad de palabras almacena-
Trastornos del Lenguaje das)
Habría una relación muy estrecha entre • Funcionales: (hemisferio derecho y pre-
TGD y TL (algunos autores lo plantean como frontal bilateral)
un continuo) por lo cual pueden presentar – Semántica
muchas características en común. – Pragmático (uso social y contextualiza-
Ante un niño que tarda en hablar debemos do del lenguaje, lo observamos en la toma de
pensar en: turno en la palabra, capacidad para iniciar una
• Alteraciones sensoriales (hipoacusia/sor- conversación, uso de lenguaje figurado)
dera) Evaluar por Audiometría. En algunos casos puede haber mayores
• Deprivación ambiental alteraciones en EEG (Landau-Kleffner) o al-
• Retraso simple del Lenguaje (alteración teraciones de tipo instrumental (auditivos, ar-
en todos los aspectos menos en la pragmáti- ticulatorios, o anomalías anatómicas). Tam-
ca, no suele haber dificultades en la compren- bién puede haber alteraciones en la pronun-
sión, se relacionaría a posteriores trastornos ciación de uno o varios fonemas (dislalias),
de aprendizaje) en la fluencia y el ritmo (tartamudez), o en el
• Disfasia desarrollo (disfasias).
• Retraso Mental A diferencia del TGD, en el TL se utilizan
• TGD gestos convencionales para hacerse entender,
Si adquiere el lenguaje pero este no es in- el juego no es estereotipado sino que mani-
teligible debemos pensar en: fiesta mucha capacidad imaginativa, suelen
• Trastorno de la fluencia (puede relacio- tener múltiples intereses y el patrón de desa-
narse con Tourette) rrollo es el convencional (salvo en el área ver-
• Dislalia (comunes en niños hasta los 4 bal). Presentan buenos recursos cognitivos y
años) sociales en general, con habilidades preser-
• Disartria vadas, mostrando interés en la comunicación
• Disfasia y no evitan el contacto ocular. Imitan bien y
• Alteraciones en la prosodia (descartar están interesados en aprender. Si bien pre-
Asperger) sentan dificultades con el código verbal, hay
búsqueda de alternativas comunicativas, mos-

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Trastornos generalizados del desarrollo. L.L. De Iudicibus 33

trando sus habilidades de manera no verbal. prensión verbal), alteraciones en la pronun-


Por otra parte, tiene mejor pronóstico, con ciación (o en la modulación del volumen de la
mejor respuesta a los tratamientos (cuando voz y en la entonación), estereotipias motoras
hay dificultades en el área social). (aleteo de manos, picar los dedos, balanceo
del cuerpo o la cabeza, repetición monótona
Trastornos de Conducta de sonidos), que a veces resulta difícil dife-
Se caracterizan por: renciar de tics, patrón de conducta rígido (con-
• Dificultad para sostener la atención ductas obsesivas, inflexibilidad mental y mala
• Comportamiento hiperactivo tolerancia a cambios, que se relacionaría tam-
• Impulsividad bién con Tourette) con preocupación por cier-
• Inicio temprano (edad preescolar o es- tos temas u objetos. Puede suceder incluso,
colar) que sean extremadamente callados y se les
• Se presenta en distintas situaciones o dificulte el mantener una conversación con
momentos poca habilidad para la interacción social.
• Dificultades en diferentes áreas de fun-
cionamiento (aprendizaje, interpersonal, con- Trastorno reactivo de vinculación
ducta, humor, social) Es un trastorno en el desarrollo de los vín-
• Predomina el déficit en la posibilidad de culos, condicionado por contextos sociales de
inhibir internamente o posponer respuestas abandono extremo y falta de atención en las
comportamentales y emocionales, la dificul- necesidades emocionales básicas del niño.
tad en la autorregulación y el déficit en as- Predispone su aparición, una hospitalización
pectos de la función ejecutiva prolongada, una pobreza extrema, o la inex-
Los síntomas nucleares suelen ir frecuen- periencia de padres con abandono y negligen-
temente acompañados de alteraciones moto- cia en el cuidado del niño
ras de la coordinación, tics o estereotipias, A diferencia, en el TGD los vínculos mu-
problemas de lenguaje, torpeza en las habili- chas veces no se desarrollan o lo hacen de
dades sociales, rigidez cognitiva, y alteracio- manera anómala, pero el ámbito de desarrollo
nes perceptivas. es protector y cálido. Por otra parte, el TRV
no necesariamente presenta alteraciones en
Trastorno por Déficit de Atención con la comunicación, no suelen presentar intere-
Hiperactividad ses y comportamientos restringidos y rígidos,
Los niños con déficit de atención e hipe- aunque pueden presentar conductas estereo-
ractividad pueden presentar muchos de los tipadas. Además, con tratamiento y cuidados
síntomas que aparecen en el TGD. Presen- adecuados, se recuperan rápidamente y en
tan ingenuidad (en general por inhabilidad para general completamente.
la interacción social que también se manifies-
ta con cierta falta de empatía), problemas de Mutismo Selectivo
interacción social (entre 65-80%), pobre co- Hay una comunicación inapropiada, con
municación no verbal (la gesticulación que pue- incapacidad persistente para hablar en algu-
de ser limitada o inapropiada), trastornos del nas situaciones sociales específicas a pesar
lenguaje (lo mas frecuente son las ecolalias, de poder hacerlo en otras. Pero estos niños,
pobre capacidad expresiva y deficiente com- se comunican mediante métodos alternativos

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(gestos, escritura y en ocasiones suelen usar tividad temprana y la presencia de síntomas


vocalizaciones limitadas y monosilábicas). La psicóticos van a jugar un papel mucho más
adquisición del lenguaje verbal es adecuada y importante que el que ocupan en las descrip-
este trastorno se verifica una vez que el niño ciones clínicas típicas del adulto y es la princi-
entra en contacto con ámbitos fuera del ho- pal dificultad para distinguirla de otros tras-
gar, diagnosticándose generalmente a partir tornos.
de los 3 años. No hay alteración en el juego Además, existe una gran comorbilidad (57-
simbólico y en general tienen buen nivel cog- 98 %) en el TB con el trastorno por déficit de
nitivo. atención con hiperactividad (TDAH), trastor-
Se suele acompañar de temor social ex- no de conducta (TC), trastorno oposicionista
cesivo (tensión corporal, evitación de la mira- desafiante (TOD), trastornos psicóticos, abu-
da, poca expresividad gestual) y tener un com- so de sustancias y trastornos de ansiedad.
portamiento controlador y negativista. Pero no esta aclarada su relación con los tras-
tornos generalizados del desarrollo (TGD).
Trastornos de Ansiedad-Trastorno
Obsesivo Compulsivo Trastorno del aprendizaje no verbal o
Suelen presentar alteraciones en la comu- Síndrome de hemisferio derecho
nicación y en la interacción social (aunque con Se manifiestan signos de dificultades en el
menor nivel de afección) con dificultades para procesamiento visual y táctil con buen desa-
la organización flexible de la conducta. Tie- rrollo verbal (particularmente en lo fonológi-
nen un buen desempeño cognitivo a diferen- co). También pueden presentar actividades de
cia de TGD, como también un buen desem- tipo repetitivo con insistencia de ejecución (que
peño en el núcleo familiar en comparación con se caracterizan por ser actividades de la vida
ámbitos desconocidos (siempre y cuando no diaria), trastorno del control de los impulsos,
este involucrando sus síntomas obsesivos com- de atención, e hiperactividad.
pulsivos). Pero fuera de las obsesiones y com-
pulsiones, muestran interés y destrezas socia- Sordera
les acordes a su edad. Puede presentarse con retraso o ausencia
en adquisición del lenguaje y las alteraciones
Trastorno Bipolar Infantil conductuales y déficit sociales se relacionan
El trastorno bipolar (TBP) es un trastorno con ésto.
del estado de ánimo, donde se encuentran al- No reacciona ante ruidos ambientales,
teraciones a nivel del pensamiento, las emo- pero responde a la interacción verbal dentro
ciones, las percepciones y el comportamien- de su campo visual. Además responde ade-
to, en el contexto de variaciones del humor cuadamente al contacto corporal, no recha-
entre manía y depresión. En la infancia, el tras- zándolo.
torno suele tener una presentación no episó-
dica, con mayor frecuencia de ciclado rápido Trastornos sensoriales visuales
y estados mixtos. Se asocian con una presen- Presenta expresiones emocionales ante la
tación atípica y un historial clínico confuso, voz o el contacto corporal, busca estímulos
donde las alteraciones del comportamiento, la sensoriales, adquiere pautas de interacción
aparición de conductas explosivas, la hiperac- social (aunque más lentamente) y reacciona

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ante extraños, respondiendo intensamente nan con conceptos muy amplios, pero es im-
cuando un desconocido lo toma en brazos. portante tenerlos siempre presentes y que no
se olviden a la hora de tomar decisiones tera-
Evolución y pronóstico péuticas y educativas concretas.
-Promover el bienestar emocional. Dis-
Aunque sigue siendo hasta la fecha un tras- minuir experiencias negativas y aumentar pro-
torno de por vida, el pronóstico es variable babilidad de emociones positivas.
según el caso y la evolución puede modificar- -Aumentar la libertad, espontaneidad y
se con un tratamiento adecuado. flexibilidad de acción. La inflexibilidad (ru-
Depende sobre todo de la gravedad de las tinas, rituales, estereotipias, obsesiones, com-
etiologías subyacentes, pero la tendencia ge- pulsiones) limita la riqueza y complejidad de
neral, es de un pronóstico pobre, sin progreso la acción humana y disminuye su libertad.
social o con incapacidad de llevar cualquier -Promover la autonomía personal. Au-
tipo de vida independiente. mentar las posibilidades de que se sienta y
Estudios de seguimiento a largo plazo de sea eficaz.
niños TGD hasta la edad adulta, revelaron que -Desarrollar competencias instrumentales
el pronóstico se relaciona con su nivel de ha- de acción mediada y significativa sobre el
bilidades demostradas en pruebas cognitivas mundo y las capacidades simbólicas
y de lenguaje. Aproximadamente un 5-10 % -Desarrollar destrezas cognitivas y de
se tornaron adultos independientes (1-2 % con atención. Para una relación más rica y com-
test cognitivos y de lenguaje normales) y un pleja con la realidad circundante.
25 % alcanzaron un progreso considerable, -Aumentar capacidad de asimilar y com-
con algún grado de independencia. El 65-70 prender las interacciones humanas y de dar
% restante, mostraron deficiencias muy sig- sentido a las acciones y relaciones con
nificativas, requiriendo un nivel elevado de otras personas. Construcción de vínculos
cuidados . seguros con las personas de acuerdo al nivel
Los programas de intervención temprana de proximidad.
pueden favorecer una diferencia importante -Desarrollar destrezas de aprendizaje.
y producir mejorías significativas y durade- Imitación, identificación intersubjetiva, apren-
ras. dizaje observacional para incorporar pautas
culturales y beneficiarse de ellas.
Tratamiento -Disminuir conductas que producen
sufrimiento. Incrementando la posibilidad de
El TGD es una condición tratable. Actual- convivencia en ambientes lo menos restricti-
mente no podemos curar el trastorno, pero las vos posible.
personas que lo presentan se benefician de -Desarrollar competencias comunicati-
una intervención temprana y muestran dife- vas que sean funcionales para el niño
rentes resultados, mejorando en la mayoría de -Aumentar capacidades de interpreta-
los casos. ción del mundo. Disminuyendo el «fondo de
Los objetivos básicos de tratamiento deri- ruido» cognitivo que aisla y hace sufrir a la
van de valores sobre el desarrollo humano que persona con TGD.
tienen un alcance universal, que se relacio-

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El manejo de los niños con TEA requiere -Un ambiente estructurado y anticipa-
una intervención multidisciplinar. El núcleo del ble
tratamiento es siempre el aprendizaje, inclu- -Procedimientos de anticipación y pre-
yendo programas integrales e individualizados, visión de cambios ambientales. Que permi-
con técnicas de cambio de comportamiento tan afrontar los cambios sin vivirlos como ex-
mediante habilidades de acción y auto regula- periencias terroríficas o inaceptablemente
ción de la conducta, habilidades de relación, desconcentrantes
programas educativos o de trabajo, y terapias -Sistemas para el control y la regula-
de lenguaje y comunicación. ción de conducta Enseñanza explícita de sis-
Las personas con TGD no pueden consti- temas con los que regular interacciones con
tuir las funciones de socialización y comuni- las demás personas. El Análisis de Conduc-
cación por las vías normales de desarrollo, pero ta Aplicada, se concentra en disminuir com-
pueden desarrollar aspectos de ellas (en ma- portamientos problemáticos específicos y en-
yor o menor grado) a través de procesos de señar nuevas habilidades. Al enseñar a ma-
enseñanza intencionada y explícita. Así, es nejar situaciones de cambio, disminuye la po-
posible que aprendan funciones muy impor- sibilidad de que estas situaciones provoquen
tantes de desarrollo que las otras personas las conductas problemáticas.
adquieren mediante procesos de interacción -Sistemas de signos y lenguaje
natural y aprendizaje implícito e incidental en -Experiencias positivas y lúdicas de re-
un periodo crítico de la vida (principalmente lación interpersonal. Intervenciones y Apo-
el que se extiende entre el año y medio y los yo a la Conducta Positiva constituyen un
cinco). método que mira las interacciones entre las
Es esencial para el abordaje terapéutico, personas con TGD, su medio ambiente, su
el apoyo familiar y el trabajo con psicólogos o comportamiento y sus procesos de aprendi-
educadores bien entrenados. No es una apli- zaje, para desarrollar el mejor estilo de vida
cación neutra de técnicas, sino una larga re- para ellos.
lación comunicativa entre personas mutua- -Experiencias de aprendizaje explícito
mente comprometidas. de funciones de humanización. Incluso en
El afrontamiento terapéutico tiene que ate- los TGD más capaces, las funciones de len-
nerse, en cada caso, a un principio de indivi- guaje, comunicación, relación intersubjetiva,
dualización, que afecta también a las decisio- imitación, actividad simbólica y de ficción, tie-
nes educativas: las personas con TGD pue- nen que ser enseñadas explícitamente.
den ser tan diferentes unas de otras, tan hete- -Condiciones de aprendizaje sin erro-
rogéneas en sus necesidades y competencias, res y no por ensayo y error. Los errores
que cada uno exige una adecuación específi- aumentan mucho el desconcierto, el negati-
ca y muy concreta de estrategias y objetivos vismo y las alteraciones de conducta. Los
de tratamiento. Con independencia del nivel TGD viven con mucha frecuencia situacio-
de cada persona con TGD, existen pautas nes de desamparo y desconcierto ante sus
generales que deben tenerse en cuenta para errores, cuya naturaleza les resulta muy difí-
todas ellas: cil de comprender.
-Un planteamiento «interno» y comprome- -Contextos y objetivos muy individuali-
tido y no «externo y ajeno» del tratamiento zados de tratamiento y enseñanza

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-Formas de comprender. El abuso de un para corregir síntomas como la agresividad,


lenguaje muy complejo y veloz puede ser con- impulsividad, depresión, irritabilidad, aislamien-
traproducente. Necesitan recursos alternati- to, estereotipias, conducta autolesiva, compor-
vos para comprender (pictogramas, fotogra- tamiento obsesivo-compulsivo, ansiedad, fal-
fías, gestos claros, etcétera). ta de atención, hiperactividad, trastornos del
-Actividades con sentido. Suelen ser pre- sueño, etcétera. Al disminuir los problemas aso-
feribles aquellas actividades que den resulta- ciados, la persona puede beneficiarse de las
dos valiosos, inmediatos y concretos para la terapias rehabilitadoras que son las que pue-
persona que los logra. den facilitar una mejoría en el desarrollo glo-
-Negociar la inflexibilidad. La inflexibi- bal del TGD y permitir su mejor integración
lidad es una limitación de la mente y la con- social.
ducta en el TGD, pero tiene que convivir con Se han utilizado numerosos fármacos. Los
la persona y si bien debe ser eliminada si es neurolépticos (especialmente haloperidol) han
posible, hay que negociarla cuando no lo es. sido los fármacos más usados, pues disminu-
-Un tratamiento responsable del medio yen significativamente la agresividad, estereo-
interno. La utilización de fármacos deberá tipias y comportamientos de automutilación.
ser racional e integrada en un tratamiento La risperidona, también mostró resultados
comprensivo del trastorno, conociendo bien las positivos en una serie de comportamientos
características del fármaco elegido, diseñada (agresividad, impulsividad y en menor grado,
para una persona en concreto, instaurada tras relaciones sociales) y menor incidencia de
todas las valoraciones previas necesarias, sa- efectos extrapiramidales. Los efectos colate-
biendo bien lo que se pretende corregir, con la rales más frecuentes son la sedación y au-
colaboración de padres y terapeutas, evitan- mento de peso.
do planteamientos de falsas esperanzas y En los últimos años ha aumentado la in-
manteniendo controles periódicos que valoren vestigación relativa al uso de otros agentes
la eficacia e impidan la presentación de efec- para el tratamiento de los comportamientos
tos secundarios adversos. agresivos y de automutilación. Se han utiliza-
El tratamiento farmacológico sólo debe do en experimentación clínica fármacos del
instaurarse y mantenerse si consigue dismi- tipo de los betabloqueantes (propanolol) y de
nuir o controlar las conductas disruptivas in- estabilizadores del ánimo como el litio, la car-
validantes, si proporciona mejoría a la madu- bamacepina y el ácido valproico para la con-
ración y desarrollo global del paciente, si faci- ducta agresiva con labilidad emocional. La
lita el aprendizaje de conocimientos escola- clomipramina resultó eficaz en el tratamiento
res, si favorece la adquisición de habilidades del comportamiento obsesivo-compulsivo, en
de la vida diaria, si posibilita el aumento de la reducción de estereotipias y de automutila-
estrategias y capacidades adaptativas hacien- ción, pero el riesgo de arritmias cardíacas, entre
do más positiva la experiencia de éstas per- otros efectos, ha limitado su uso.
sonas, y si permite la participación en tera- Los inhibidores selectivos de la recapta-
pias piscosociales. ción de serotonina, han sido utilizados para
La medicación no cura el trastorno, sin disminuir comportamientos obsesivos, rituales
embargo un subgrupo de personas con TGD y estereotipias, con eficacia variable; y por lo
van a necesitar tratamiento farmacológico general se toleran bien.

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La buspirona (agonista de receptores 5- no de las personas que padecen el trastorno.


HT) puede tener un efecto positivo al dismi- Es así, en esencia, un intento de desarrollar
nuir la ansiedad y secundariamente, compor- en el niño o el adulto las funciones alteradas,
tamientos estereotipados o de automutilación. y disminuir las anomalías emocionales o de
La clonidina parece ser útil en la hiperac- conducta que pueden acompañar el trastor-
tividad, impulsividad y comportamiento agre- no.
sivo, aunque se han realizado muy pocos es- Pero ni los fármacos ni la intervención so-
tudios. El antagonista de opioides naltrexone, bre el aprendizaje, curan el TGD. Son recur-
también ha sido utilizado mayormente para la sos que deben emplearse con rigor, conoci-
hiperactividad con resultados variables. Asi- miento profesional, honestidad y sentido co-
mismo para la hiperactividad y la falta de aten- mún.
ción, algunos responden bien a los fármacos Las personas con TGD presentan extre-
estimulantes. ma soledad y aislada reclusión, y pueden mo-
Se ha notificado que la piridoxina (vitami- dificarlo gracias a los desarrollos terapéuti-
na B6) y el magnesio podrían aumentar el ni- cos que apunten a mejorar cualitativamente
vel de alerta y reducir comportamientos de la experiencia humana de las personas con el
automutilación. La mayoría de esos estudios trastorno, haciéndola más significativa, más
tenían problemas metodológicos y sus resul- flexible, equilibrada, compleja, intersubjetiva,
tados no se han confirmado en estudios com- abierta, placentera, positiva y cercana a la de
parativos. las demás personas.
Se han empleado además, procedimientos
dietéticos para contribuir indirectamente a Conclusiones
aumentar las posibilidades interactivas y me-
joras en el estado emocional de los TGD. Se han realizado cambios importantes en
Al tratarse de un trastorno de desarrollo, el conocimiento del TGD, ha habido progre-
que requiere necesariamente de la experien- sos en la detección de sus posibles causas, la
cia interactiva y cultural para humanizarse, las comprensión psicológica de sus alteraciones
intervenciones internas nunca podrán consti- y el tratamiento del trastorno. Hoy los niños
tuir una alternativa única de tratamiento y son mejor atendidos y los recursos son mayo-
deberán ser complementadas siempre por los res. Sabemos que queda mucho por hacer aún,
procedimientos de intervención en el mundo que son limitados los recursos para atender a
externo, que constituye en último término la los niños pequeños y también muy escasos
fuente de esa experiencia interactiva y cultu- los medios para atender a personas adultas
ral. Si bien el grado de compromiso de las fa- con el trastorno, siendo insuficientes las alter-
milias y otras instituciones sociales son condi- nativas de ocupación y vida activa y signifi-
cionantes importantes, hay componentes in- cativa.
ternos que dependen del nivel intrínseco de la Los cambios producidos en el último siglo
disfunción neurobiológica, emocional y cogni- ofrecen una impresión ambigua: sabemos
tiva, que condicionan y modulan enormemen- mucho más de TGD, pero los misterios sin
te la eficacia de los procedimientos terapéuti- explicar siguen siendo muchos y fundamen-
cos. El tratamiento entonces, consiste en dis- tales, los avances terapéuticos han sido dis-
poner condiciones del medio interno y exter- cretos, y el trastorno sigue sin poder curarse.

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Trastornos generalizados del desarrollo. L.L. De Iudicibus 39

La terapia sin embargo hoy es más consis- les son preocupaciones expresadas por los
tente en términos evolutivos, más funcional y padres tempranamente.
más coherente con el conocimiento del mun- • El pediatra es el profesional que tiene
do interno de estas personas. Se han desarro- que detectar en los controles de rutina la pre-
llado procedimientos que abren esperanzas sencia de signos de alarma. Es fundamental
parciales de poder ayudarlas a comprender el que en Atención Primaria se conozcan estas
mundo, relacionarse con él y vivirlo con emo- manifestaciones y exista suficiente sensibili-
ciones más positivas. Hoy las consecuencias dad para recoger convenientemente las inquie-
más negativas del trastorno pueden limitarse tudes que transmitan los padres sobre ellas.
y hacer más significativo su mundo con ma- Los profesionales del cuidado de la salud de-
yores posibilidades de autonomía, realización berán evaluar pautas de desarrollo en todas
personal y aumentar la comunicación con otras las visitas de rutina del niño, desde su naci-
personas. miento hasta los años preescolares. Si el niño
El pronóstico del TEA es variable, pero hay muestra cualquiera de los indicadores defi-
en general, una tendencia hacia una pobre nitivos, tanto él como su familia deben ir a un
evolución. Ya la impresión que daba Kanner especialista en desarrollo infantil o profesio-
en su artículo después de seguir los casos de nal de la salud apropiado para comenzar la
11 niños, no era optimista y es de esperar que evaluación para el TEA. Por esta razón, es
en los próximos años el seguimiento de otros imprescindible realizar un programa de for-
grupos de pacientes pueda ofrecer informa- mación profesional más que uno de detección
ciones que indiquen nuevos conocimientos y temprana en población general.
materiales que permitan esperar un pronósti- Los programas de intervención temprana
co más esperanzador. que comiencen antes de los 2 o 3 años de
Con respecto a la detección y el diagnósti- edad, pueden establecer mejorías significati-
co temprano en el autismo podemos concluir: vas y duraderas; como se objetiva con la ad-
• Los primeros en notar algunos signos de quisición del lenguaje comunicativo antes de
alarma en los niños con TGD son los padres. los 6 años.
Debido a la heterogeneidad del cuadro estos En cuanto a la clasificación, los cambios
signos de alarma pueden presentarse a dife- producidos fueron reflejo de una nueva sensi-
rentes edades y de diversas formas. En el bilidad evolutiva que ha sido muy valiosa para
autismo los signos son más evidentes en for- explicar y tratar mejor el trastorno. Las deci-
ma precoz que en cuadros como el Asperger siones terapéuticas y educativas, dependen de
y los TGD sin especificar. las características específicas del desarrollo
El diagnóstico precoz de los TEA es el re- y el trastorno de cada persona con TGD en
quisito imprescindible para aumentar las ex- particular. Los procedimientos son muy va-
pectativas terapéuticas de estas patologías. riables dependiendo de la ubicación en las di-
Con los conocimientos actuales, se podrían ferentes dimensiones del «espectro autista»,
diagnosticar los TEA bastante antes a la edad por lo que la comprensión de éste concepto
promedio en que se efectúa en la práctica. es muy importante. La detección precoz de
En gran medida, la identificación precoz de- los TEA está limitada, en gran parte, por los
pende del reconocimiento de una serie de propios criterios diagnósticos actuales, tanto
manifestaciones clínicas, muchas de las cua- de la CIE-10 como del DSM-IV-TR. Por ello,

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se están considerando cambios para el DSM- Se están poniendo en orden los criterios
V (2012): actuales de los TGD (TEA) para clarificar
· Se reemplazaría la categoría de Tras- mejor el diagnóstico. Los criterios podrían ser
tornos Generalizados del Desarrollo (TGD) presentados mediante relativamente breves
con el título "Trastornos del Espectro Autista" «pistas» acompañadas en el texto de ejem-
(TEA) plos más extensos, para así describir mejor la
El cambio utilizaría un único diagnóstico presentación de los síntomas en las diversas
para los actuales trastornos denominados: edades, etapas de desarrollo y niveles de fun-
autismo, trastorno generalizado del desarrollo cionamiento cognitivo. Los factores cultura-
no especificado (TGD-NE) y síndrome de les y de género también están siendo consi-
Asperger. Varios factores dan soporte a este derados para asegurar que el diagnóstico de
cambio: TEA se realice de forma apropiada en diver-
-Un único espectro refleja mejor la pato- sas poblaciones de pacientes.
logía y los síntomas
-La separación de los TEA y el desarrollo La fascinación del trastorno reside en
típico es segura y válida, mientras que la se- que plantea preguntas que exigen aumen-
paración entre los desordenes del espectro es tar nuestros conocimientos sobre los fun-
variable e inconsistente damentos neurobiológicos de las compe-
-Los individuos con autismo, TGD-NE o tencias sociales humanas, y sobre como
síndrome de Asperger son con frecuencia diag- desarrollar a personas que carecen de los
nosticados según la severidad, en lugar de recursos intersubjetivos y de las motiva-
mediante criterios definiendo los tres diagnós- ciones sociales que permiten a los niños
ticos por separado normales "formatear culturalmente su men-
· En lugar de los 3 dominios de síntomas te".
actuales, habría 2 (déficit en la comunicación Tenemos que hacer algo para poder
social y conductas repetitivas/intereses fijos) acompañar en su desarrollo al niño al que
Se ha considerado cambiar para reflejar la naturaleza parece haber sentenciado a
mejor la sintomatología y presentación clínica una condena de soledad inevitable y evi-
de los TEA. tar que esto se haga efectivo; ya que un
· La nueva categoría, tendría en cuenta niño sólo podrá desarrollarse en interac-
la dimensionalidad de cada dominio de sín- ción y compañía, elaborando e interiori-
tomas: zando interacciones humanas en forma de
Todos los pacientes son TEA y se dividi- funciones mentales intrapsíquicas.
rán por severidad definida a lo largo de un
continuo que incluye rasgos normales, sínto- Bibliografía
mas subclínicos y tres trastornos con diferen-
tes niveles de severidad. 1. Uta Frith: Autismo. Hacia una explicación del enig-
· Habrían ejemplos según edad y nivel ma. Alianza Editorial. Madrid, 2006.
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de lenguaje mo. Nuevas perspectivas. Artegraf S.A. Madrid,
· Existirían Modificadores como disca- 1997.
pacidad intelectual, Síndrome X frágil y alte-
raciones del lenguaje

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Trastornos generalizados del desarrollo. L.L. De Iudicibus 41

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6. Flavia Sinigagliesi-Detección Temprana en Psiquia- Dres. Flavia Sinigagliesi y Miguel Ángel García
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