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02 Desarrollo65 PDF
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Alcmeon, Revista Argentina de Clínica descriptos por Leo Kanner (autismo infantil,
Neuropsiquiátrica, vol. 17, Nº 1, junio de 2011, en 1943) y Hans Asperger (en 1944). Ambos,
págs. 5 a 41 pioneros en el tema, de manera independien-
te publicaron por primera vez una descripción
Introducción al trastorno de éstos trastornos y suponían intentos teóri-
cos para explicarlos.
La necesidad de comprender a los otros, "Desde 1938, nos ha llamado la aten-
la urgencia de compartir emociones y esta- ción un número de niños cuya condición
dos mentales, el placer de relacionarnos y el difiere de manera tan marcada y singular
interés por lo humano, son motivos esenciales de cualquier otra conocida hasta el mo-
de nuestra especie. Por esa razón, el aisla- mento, que cada caso merece (y espero que
miento desconectado de los niños con Tras- finalmente reciba) una consideración de-
torno Generalizado del Desarrollo resulta tan tallada de sus fascinantes peculiaridades".
fascinante. No tiene que ver con estar solo Así Leo Kanner comenzaba su clásico artí-
físicamente, sino con estarlo mentalmente. culo Autistic Disturbances of Affective Con-
Desde finales de los años 70, la conside- tact de 1943, en donde definía los casos de 11
ración desde una perspectiva evolutiva ha sido niños que llamaban la atención por su aislada
una de las ideas fuerza en que se han basado soledad, su rígida adherencia a rituales, su
los intentos explicativos y terapéuticos. A partir cerrada posición a cambios y las extrañas
de esos años la categoría tradicional de "psi- peculiaridades de su lenguaje. Un fenómeno
cosis infantil" fue sustituida por la noción de desconcertante de alteración del desarrollo
trastorno profundo, generalizado o penetran- humano, que despertaría el interés clínico y
te del desarrollo. El uso de la denominación en la investigación por lo que más tarde se
"trastorno generalizado del desarrollo" (TGD), denominaría: trastorno generalizado del desa-
comenzó a generalizarse en 1980 con la apa- rrollo. Tanto Kanner como Asperger, antici-
rición del D.S.M.III (que rehace la clasifica- pándose genialmente a las hipótesis más ac-
ción de las categorías previas de psicosis de tuales sobre la etiología, sugerían un origen
la infancia y la niñez y de la esquizofrenia de prenatal y genético. Actualmente (aunque las
inicio infantil) para referirse a los trastornos investigaciones aún no han permitido realizar
una reconstrucción precisa y detallada del ca que el cáncer, DBT, Sme.de Down, etcé-
curso etiopatogénico) sabemos que tenían ra- tera.
zón, y no se discute que el origen reside en Los primeros estudios epidemiológicos so-
sucesos internos, de naturaleza biológica, que bre Autismo comunicaron una prevalencia de
alteran el desarrollo del niño o lo regulan de 1 por cada 2.000 personas (1966). Con el fe-
forma inadecuada. Pero la historia de las ideas notipo clínico más amplio y la mejora de su
sobre el origen de éste trastorno ha estado conocimiento clínico, la prevalencia fue de 1
llena de malentendidos, mitos, e hipótesis ab- por cada 500 a 1.000 personas (1983). Esta-
surdas. En el pasado se sabía muy poco so- dísticas de Massachusetts indicaron una pre-
bre esta condición, se pensaba que era rara y valencia en el Programa de Intervención Tem-
que la institucionalización era el método prin- prana de 0 a 3 años de 1 por cada 500 niños
cipal de tratamiento; se decía que era el re- (1999). Baird et al. (1999) encontraron 1 por
sultado de un ambiente externo inadecuado cada 333 niños, y en el Congreso Iberolati-
para el desarrollo del niño, de "madres frías" noamericano de TGD, el Dr. Plebst mencio-
y diversas teorías que han sido abandonadas. na un incremento de 500 a 1500% de los da-
Los términos sinónimos Trastornos del tos estadísticos previos (2009).
Espectro Autista (TEA) y Trastornos Gene- Aunque los síntomas están virtualmente
ralizados del Desarrollo (TGD), se refieren a siempre presentes antes de los 3 años de edad,
un amplio continuo de trastornos cognitivos y generalmente no se diagnostica hasta 2 ó 3
neuroconductuales asociados, que aparecen años después de que los síntomas aparezcan.
en el desarrollo infantil. De naturaleza bioló- El propósito de la detección, es identificar
gica, múltiples causas y grados variados de niños con riesgo de TEA tan pronto como sea
severidad. Incluyendo, pero no limitándose, a posible, ya que las ventajas de un diagnostico
tres rasgos nucleares: precoz son muchas y una intervención tem-
1) deterioro en la socialización. prana intensiva en un marco educativo ópti-
2) deterioros en la comunicación verbal y mo, conducen a la mejoría del pronóstico en
no verbal. la mayoría de los niños.
3) patrones restrictivos y repetitivos de La O.M.S. a raíz de la prevalencia y la
conducta. elevada incidencia de este trastorno, decide
"Generalizado" indica que afecta simultá- decretar a partir del 2008, al 2 de abril como
neamente a más de una línea de desarrollo, el "día Mundial de Concientización del Autis-
así pues, no implica que no haya áreas de fun- mo", remarcando que el diagnóstico precoz,
cionamiento normal, pero se distingue de tras- la investigación y la intervención apropiada,
tornos del desarrollo específicos y resalta que son vitales para el crecimiento y el desarrollo
pueden existir déficit de diversos grados en de estas personas.
las tres capacidades nucleares, que requieran Con éste trabajo, intento un acercamiento
estrategias diversas de intervención. y una actualización sobre los trastornos del
Estos trastornos ocasionan notables limi- desarrollo. Así poder conocerlos, comprender-
taciones en la autonomía personal y son una los y disponer de herramientas para un mejor
importante causa de estrés en la familia. manejo y tratamiento.
No son trastornos raros, por el contrario
son más prevalentes en la población pediátri-
pre alteradas", dependen de seis factores prin- da del curso etiopatogénico, pero son conclu-
cipales: yentes en que tiene su origen esencial en su-
1. La asociación o no con retraso mental cesos biológicos en el interior del niño.
más o menos severo. El TGD se encuentra firmemente estable-
2. La gravedad del trastorno que presen- cido como trastorno del desarrollo de la men-
ta. te y el cerebro. Hoy se puede hablar con se-
3. La edad, el momento evolutivo. guridad de las probables anomalías y disfun-
4. El sexo: afecta con menos frecuencia, ciones genéticas y los probables defectos ana-
pero con mayor gravedad a mujeres que a tómicos que lo originan. Desde luego, son te-
hombres. mas que siguen abiertos y que requieren nue-
5. La adecuación y eficiencia de trata- vos trabajos científicos.
mientos y de las experiencias de aprendizaje. Lo importante, cualquiera sea la teoría
6. El compromiso y apoyo de la familia. causal, es si el daño impide el desarrollo nor-
En algún momento se comenzó a hablar mal del sistema neurológico en un período crí-
de síndrome y esto es fundamental, pues a tico. Podríamos decir que hay un defecto, se-
medida que tomamos modelos neuropsicoló- guido de estragos, seguido de daño. El defec-
gicos que nos permiten otras lecturas de la to puede ser de muchos tipos: genes defec-
conducta, podemos identificar disfunciones tuosos, anomalías cromosómicas, trastornos
cada vez más específicas que requieren tam- metabólicos, factores neurológicos, agentes
bién intervenciones focalizadas. víricos, intolerancia inmunitaria, anoxia debi-
Resulta interesante tener en cuenta esta da a problemas perinatales o factores ambien-
postura semiológica para considerar que: No tales. Cualquiera de tales defectos, podemos
hay un autismo, hay muchos autismos. Y to- suponer que es capaz de causar estragos en
dos deben ser tratados desde tal vez diferen- el desarrollo nervioso y que debido a ese ca-
tes hipótesis psicopatológicas, evolutivas, co- taclismo, puede producirse daño permanente
municativas, cognitivas, neuro-cognitivas en el desarrollo de sistemas cerebrales espe-
(emociones incluidas), representacionales, cíficos relacionados con procesos mentales
ambientales, neurobiológicas y psicológicas. superiores. El daño, moderado o grave, siem-
Luego, las actuales clasificaciones (DSM- pre implica la interrupción del desarrollo de
IV incluido) son construcciones que denotan uno o varios sistemas críticos en un período
un estado actual transitorio, que funciona crítico. La teoría es que sólo entonces, se pro-
como base para seguir explorando en la indi- duce el trastorno.
vidualidad del niño. Los estudios de gemelos y de árboles ge-
nealógicos han dado pruebas muy sólidas. La
Etiología incidencia de autismo aumenta entre herma-
nos, con riesgo 100 veces mayor que en la
Hoy aceptamos que el origen del TGD no población general. Estudios en gemelos mo-
reside en un ambiente externo inadecuado nocigotos muestran una concordancia del
para el desarrollo del niño, sino en sucesos 33%, que significa un riesgo 300 veces ma-
internos que perturban ese desarrollo. yor que en la población general. Al utilizar cri-
Las investigaciones, aún no han permitido terios más amplios, la concordancia en geme-
realizar una reconstrucción precisa y detalla- los idénticos aumentó significativamente, lo que
sugiere que la causa genética se aplica al fe- constituyen la característica distintiva. Las
notipo en sentido amplio y coincide con la idea deficiencias pueden ser graves, moderadas o
de "espectro". La localización de genes que leves, pero se dan en todas las personas diag-
pueden predisponer el trastorno es un área de nosticadas independientemente de su edad y
investigación que avanza con rapidez pero sin capacidad. Según ésta teoría, esas personas
embargo resulta muy difícil. En varios estu- carecen de la capacidad de atribuir, de mane-
dios se han identificado alteraciones en los ra intuitiva y automática, estados mentales a
cromosomas 2, 3, 7, 15, 16 y X pero los nive- los demás. En los casos más graves, no hay
les de importancia son bajos. Las familias comprensión alguna y en los más leves, el
numerosas con varios miembros afectados aprendizaje compensatorio conduce a la ad-
(que son poco habituales) son las que posibili- quisición de una teoría consciente de la men-
tan un enfoque genético prometedor. te que les permite atribuir y manipular esta-
Los científicos se muestran escépticos ante dos mentales. Al no ser intuitiva ni automáti-
la abundancia de sugerencias sobre las cau- ca, su empleo en la vida diaria es lento y re-
sas físicas y químicas que constantemente sulta insuficiente para la comunicación social.
aparecen, y aceptan la idea abstracta de que El aprendizaje compensatorio da razón de los
las causas de este trastorno siguen sin cono- notables progresos que se producen en la com-
cerse. Durante cierto tiempo, éste seguirá prensión de los estados mentales tras largos
siendo un asunto de intensa especulación. periodos de aprendizaje. Asimismo, personas
que han compensado bien y en principio co-
Teorías Cognitivas nocen la función de los estados internos, pue-
Es difícil decidir si hay o no tres déficit den desmoronarse ante las exigencias estre-
primarios (como mínimo) en el trastorno y si santes de las situaciones sociales de la vida
afectan a sistemas cerebrales distintos. Pue- real. Estudios con imágenes cerebrales com-
de que los tres resulten necesarios para expli- prueban la idea de que la actividad cerebral
car todo el espectro autista y tal vez sea posi- durante la mentalización es más débil incluso
ble relacionar las siguientes tres teorías: en personas con el trastorno que han com-
Teoría de la ceguera de la mente: Nues- pensado bien que en las normales.
tra comprensión, se basa en una poderosa El atractivo de ésta teoría reside en que
herramienta mental que todos los adultos nor- cabe interpretar muchos problemas de inte-
males poseen y utilizan con diverso grado de racción social y comunicación como la con-
habilidad. Esa herramienta es una teoría de la secuencia de la incapacidad de darse total-
mente que nos capacita para predecir rela- mente cuenta de lo que significa tener una
ciones entre los estados externos de las co- mente y pensar, saber, creer y sentirse distin-
sas y los estados mentales internos, es la ca- to de los demás.
pacidad llamada "mentalización". Una capa- Teoría de la coherencia central débil:
cidad automática y profundamente inconscien- El sistema cognitivo normal, posee una pro-
te: es lo que hacemos cuando atribuimos es- pensión intrínseca a dar coherencia a una
tados mentales a los demás para predecir su gama de estímulos lo más amplia posible y a
conducta. generalizar a un conjunto de contextos lo más
Ésta teoría trata de explicar las deficien- amplio posible, impulsando a los seres huma-
cias sociales y comunicativas del TGD que nos a dar prioridad a la comprensión del signi-
ficado: coherencia central fuerte. La falta de Ésta teoría se relaciona con la falta de un
influencia del contexto, y de modo implícito, control de orden superior para la acción y la
la falta de impulso para buscar significado, se atención en los TGD. La falta de control de
denomina coherencia central débil. arriba abajo constituye un impedimento para
Ésta teoría se relaciona con las virtudes organizar personalmente cualquier conducta
de la mente autista; explica los picos de ren- que no sea rutinaria. El deterioro de las fun-
dimiento y talento con independencia de la ciones ejecutivas es la causa de la conducta
edad y la capacidad. La teoría sostiene que estereotipada repetitiva y la existencia de in-
los TGD tienden a mostrar un estilo de proce- tereses restringidos. La teoría resulta útil para
samiento de la información centrado en los comprender problemas cotidianos de los TGD
detalles. Poseen una memoria mecánica su- y siguiere formas de hacerles frente.
perior, pero parece que lo que recuerdan se La capacidad de flexibilidad que resulta
halla curiosamente fragmentado. En cambio, decisiva en la vida cotidiana, reside en los ló-
una capacidad memorística más limitada crea bulos frontales del cerebro humano. Es posi-
la necesidad de agrupar elementos individua- ble, que las personas con TGD carezcan de
les en unidades mayores que sean coheren- éste mecanismo adaptativo, lo cual produce
tes. El sistema de procesamiento de informa- un funcionamiento deficiente del sistema de
ción en un TGD y su propio ser, se caracteri- control cerebral crítico.
zan por la desconexión.
Se puede reforzar la coherencia débil me- Desarrollo evolutivo
diante inducción externa. La estructura im-
puesta desde fuera, que se convierte en ruti- La comparación del desarrollo de un TGD
na, produce mejoras con el tiempo. La teoría con el de los niños normales, es una fuente de
permite entender un fenotipo cognitivo más ideas que pueden ser de utilidad para com-
amplio que no se caracteriza por un déficit. prender el trastorno y tratarlo con mayor efi-
Quedan numerosas incógnitas en la búsque- cacia.
da del estilo de procesamiento característico El trastorno se manifiesta siempre antes
y del fenotipo. El objetivo principal de investi- de los 3 años y tiene un curso evolutivo típico
gaciones futuras debe ser hallar una base neu- que se da en la mayoría de los casos. Hay un
rológica. desarrollo aparentemente normal en los nue-
Deterioro de las funciones ejecutivas: ve primeros meses de vida, se manifiesta lue-
Las capacidades ejecutivas no son necesa- go sutilmente en insidiosas carencias evoluti-
rias para las acciones rutinarias, pero se ne- vas (que afectan especialmente a las capaci-
cesitan cuando tiene lugar un cambio de pla- dades comunicativas) en los nueve meses si-
nes y de manera general, cuando no basta con guientes y se despliega por fin, en una clara
la conducta rutinaria. Son cruciales para rea- distorsión cualitativa evidente alrededor de los
lizar varias tareas al mismo tiempo, para cam- 18 meses; en un momento del desarrollo del
biar de una a otra, para la toma de decisiones niño en que se producen cambios muy funda-
de orden superior que resuelvan respuestas mentales y se acelera el proceso de humani-
conflictivas, anular la conducta automática e zación.
inhibir acciones impulsivas inadecuadas. Los bebés aprenden características espe-
cíficas del mundo porque el cerebro es capaz
de representaciones lingüísticas y que se vive el centro del segundo año: los 18 meses, que
experiencialmente en torno a conciencia sub- constituye un momento crítico en el desarro-
jetiva y autoreflexiva. Lo más formidable es llo.
que estas capacidades de enorme compleji- Aunque no son claras las alteraciones an-
dad, las desarrollan aparentemente sin ningún tes de los 8 o 9 meses, ya desde esa edad, no
esfuerzo y a través de interacciones natura- suelen adquirir las competencias de comuni-
les y espontáneas con las personas que los cación intencionada que suelen tener los ni-
rodean. Adquieren el lenguaje, que implica un ños normales alrededor del año. Para definir
infinito de estructuras simbólicas complejas con ésta serie de conductas que puede presentar
el objetivo de compartir estados mentales, o un niño antes de los 18 meses de vida y que
de modificar situaciones a través de las per- se repiten llamativamente en niños que son
sonas. posteriormente diagnosticados de TGD, Gar-
Una vez que se produce suficiente expe- cía Coto definió la "Disfunción Emocional y
riencia de aprendizaje, la mentalización capa- Social Precoz" (2004). Son niños que gene-
cita a los niños para aprender con rapidez ralmente mostraron menos contacto ocular,
acerca de las creencias y el engaño. Se ha- menos sonrisas sociales y menor respuesta
cen mentalistas y a los 5 años ya poseen los cuando se los llamaba por su nombre. No obs-
rudimentos de una teoría de la mente hecha y tante, no es que todos no muestran signos tem-
derecha, que les permite comprender el mun- pranos de sociabilidad. Algunos durante el
do mental de otras personas aunque no coin- primer año sonríen, balbucean, manifiestan
cida con el propio. Elaboran rápidamente com- alegría al ver a sus padres, extienden los bra-
petencias de ficción que les permiten alejarse zos, ya que ninguna de estas interacciones
de las realidades adaptativas inmediatas, de- requiere atribuir estados mentales a los de-
finiendo mundos simulados. Se hacen cada vez más.
más diestros en el manejo de pautas de inte- Normalmente los niños "piden" cosas y si-
racción cooperativas y competitivas. Desa- tuaciones, mediante gestos significantes y "se-
rrollan capacidades de autoconciencia, que al ñalan" objetos y situaciones del mundo con el
ser elaboradas de forma lingüística o simbóli- fin de compartir con los adultos su experien-
ca, van a permitir posteriormente crear una cia sobre ellos. Esto no suele aparecer en los
conciencia reflexiva que implica contacto so- TGD. Son niños que no comparten la aten-
cial con uno mismo. Organizan la experiencia ción al señalar o mostrar, ni tampoco más ade-
de forma narrativa, constituyendo la capaci- lante, al hablar. Señalan objetos cuando quie-
dad de hacer de su vida una biografía con ren tenerlos, mostrando la existencia de una
sentido y significado. Penetran, en fin, en el fuente de ayuda; pero se trata de un acto de
mundo humano y se convierten en partícipes señalar instrumental. No establecen distinción
muy activos de una vida social. entre lo que hay en su propia mente y lo que
En los niños con TGD, las alteraciones hay en la mente de otro. Por consiguiente, no
sociales no resultan evidentes al comienzo de se plantean el asunto de compartir lo que con-
la vida. Se suelen distinguir a posteriori. Es tiene. La madre debe esforzarse en compar-
una idea universalmente aceptada en la Psi- tir el mundo interior de su hijo. El TGD va a
cología Evolutiva la de que el momento en que implicar siempre, en menor o mayor grado,
suele manifestarse claramente el trastorno, es una alteración del desarrollo en destrezas de
del adulto), ni se aproximan a consolar a otros En realidad, incluso cuando el niño autista
(aunque puedan aparecer equivalentes de desarrollo lenguaje, se produce una deficien-
consuelo con familiares muy cercanos en si- cia de la comunicación con serias dificultades
tuaciones especiales). en los intercambios comunicativos. Es tan pre-
- Falta de reconocimiento o de atención a ocupante que repita como eco palabras y ex-
reglas sociales. presiones pero sin generarlas espontáneamen-
- No evidencian conductas de imitación te, como que no emita palabra alguna.
social (inmediata o solicitada). Si pueden apa- Actividades e intereses atípicos: Es co-
recer conductas que indican imitación diferi- mún que los padres cuando acudan a la con-
da, tanto a personas reales como a persona- sulta, lo primero que nombren es que el niño
jes de TV. hace "cosas raras". Estos niños tienen ciertas
Trastornos de la comunicación: La mi- conductas tipo obsesivas compulsivas, tales
tad de los niños no adquieren el habla (por como: falta de adaptación a los cambios con
pérdida o falta de desarrollo) y cuando lo ha- necesidad de mantener la inmutabilidad en el
cen, se evidencia múltiples defectos en su len- ambiente, pautas rígidas tanto en juegos como
guaje tales como: dificultades para usarlo so- en actividades cotidianas, con rutinas fijas y
cialmente de manera flexible, usar frases rituales difíciles de modificar: una vez apren-
aprendidas globalmente con entonaciones aje- dido un patrón de resolución, lo repiten siem-
nas a la situación del momento, ecolalia con pre de la misma manera sin posibilidades de
repetición estereotipada de frases, falla en adaptación a las variaciones del contexto. In-
alternar turnos durante un diálogo, inversión tereses restringidos y/o perseverativos: apa-
pronominal, dificultades léxicas y gramatica- rentemente la atención es canalizada a los
les, trastornos de la velocidad, acentuación, patrones aprendidos y repetidos o bien a las
ritmo, volumen, tono (algunos presentan cla- saliencias ambientales que coincidan con ellos.
ros acentos extraños) y valor comunicativo También es llamativo ciertas fascinaciones por
del lenguaje. Presentan trastornos en la habi- movimientos o sensaciones táctiles general-
lidad para comprender metáforas y expresar mente autoprovocadas; así como también ha-
ideas abstractas, con interpretación literal de cer girar objetos, e inclusive girando él mismo
los mensajes verbales. Hay una dificultad para sobre su eje hasta marearse. Los fenómenos
captar el significado relevante de la conver- repetitivos incluyen estereotipias motrices sim-
sación tanto oral como gestual, la compren- ples, como rascarse, aletear, con las manos y
sión del lenguaje parece ser más lenta o bien mecerse, conductas que pueden carecer de
parece estar focalizada en algún aspecto (al- importancia en el bebé, pero se hallan estre-
guna palabra o entonación) independiente- chamente vinculadas al autismo si persisten
mente del significado asignado por el hablan- durante la niñez. Dicha persistencia indica un
te. A su vez, las conversaciones son restringi- retraso o una alteración del desarrollo cere-
das a temas de su interés. bral. Las estereotipias motoras y/o conduc-
En el lenguaje no verbal, también se ob- tuales tienen en común la aparente falta de
serva poco uso y comprensión de los gestos, funcionalidad: ejemplo: es común que un niño
así como falta de uso de la mirada como co- de vueltas un autito en miniatura para hacerle
municador social (evitan mirar a los ojos). girar la rueda, pero no lo es que sólo haga ese
movimiento con el autito durante largos pe-
ríodos de tiempo, o es común que quiera ver la socialización y por último aparecen las con-
una película más de una vez, pero no lo es ductas repetitivas. Es importante recalcar que
que quiera verla ininterrumpidamente una y son signos de alarma y la aparición de alguno
otra vez durante horas, días, semanas y me- solamente nos indica la necesidad de una eva-
ses. luación inmediata. Algunos de éstos, se com-
En niños mayores sin discapacidad inte- parten con otros trastornos del desarrollo
lectual, se observan complicadas rutinas y ri- como el retardo mental o la sordera. Los más
tuales, que suelen reflejar la insistencia en la frecuentes son:
invariancia y tendencias obsesivas con pre- Entre los 6 y 12 meses
ocupaciones peculiares e intereses extraña- • No mira a los ojos.
mente limitados. • No pide ser alzado.
Alteraciones en la finalidad de la con- • No responde a la charla de los padres.
ducta: esto se demuestra por una falla en pla- • No aparece la sonrisa social (sonríe sólo
nificar sus acciones para llegar a un objetivo ante estímulos que le gustan).
(función ejecutiva). De esta manera su con- • No hay atención compartida.
ducta es caótica, con múltiples actividades • No busca al adulto.
estereotipadas y rígidas, que no demuestran • No muestra objetos (por el sólo hecho de
un sentido aparente. El niño, tal vez, sabe a compartir, si ante una necesidad).
donde quiere llegar, pero no lo logra, y esto • No demanda atención.
acarrea frustración y trastornos severos de • Falta de reacción ante extraños o ausen-
conducta tipo agresión o autoagresión. cia de adultos de referencia.
Alteraciones en la sensopercepción: re- • No balbucea o lo hace para si mismo.
acción paradojal ante diversos estímulos sen- • No señala.
soriales: hipersensiblidad acústica ante cier- • Parece sordo: responde sólo a algunos
tos sonidos, hipersensibilidad táctil, hiposensi- sonidos.
bilidad al dolor. También presentan una exce- • Movimientos estereotipados.
siva selectividad en la atención (miran ciertas • Hipersensibilidad acústica y táctil.
partes de un objeto, y pueden quedar largos • Alteraciones del ritmo sueño/vigilia.
períodos observándolo), con dificultad para • Fascinación por objetos que giran.
incorporar nuevos estímulos o no demostran- De 12 a 18 meses
do respuesta a los mismos. • No chequea la reacción del adulto ni mira
El trastorno autista presenta entonces: re- en busca de su aprobación.
trasos o anomalías en el desarrollo evolutivo • No aparece el juego simbólico.
del lenguaje verbal, ejecutivo y social, apare- • No dice palabras.
ce en los tres primeros años de vida, y sus • Conductas autoestimulatorias, activida-
indicadores nucleares no se deben a Retraso des repetitivas.
Mental, ni a situaciones interactivas familia- De 18 a 24 meses
res y el perfil básico que se mantiene a través • No arma frases.
del tiempo. • No está interesado en pares: se aísla del
Signos de Alarma: los signos del autismo grupo o se acerca sólo por el objeto que tiene.
varían con la edad, en un inicio son más evi- • Aleteo de manos.
dente los trastornos del lenguaje, luego los de • Dificultad en el cambio de foco.
con anomalías en la prosodia y con un len- las reacciones de los demás) más que por in-
guaje centrado en sus intereses y no en as- diferencia social y emocional.
pectos sociales. Tampoco hay retrasos en Se observan patrones de conducta, intere-
otros aspectos del desarrollo intelectual, con ses, y actividades, repetitivas y restringidas.
un CI habitualmente normal. Sin embargo, Con frecuencia, esto se manifiesta a través
cuando crecen, no son muy distintos en cuan- de de preocupaciones absorbentes referidas
to a las deficiencias de carácter social y ob- a temas o intereses circunscritos, sobre los
sesiones. que el individuo puede acumular una gran can-
El diagnóstico, tiende a producirse más tidad de información y que son mantenidos
tarde, al final de la niñez, en la adolescencia o con gran intensidad, frecuentemente con la
incluso en la adultez, lo que implica un cuadro exclusión de otras actividades.
más leve que puede pasar inadvertido al prin- Aunque se hallan divididas las opiniones
cipio del desarrollo. No obstante, sus efectos respecto a si el Síndrome de Asperger y el
no son leves y se vuelven evidentes con la Autismo deben considerarse categorías dis-
edad. De hecho, las dificultades que experi- tintas, el mayor consenso es que ambas son
mentan, pueden resultar intolerables. Las de- variantes del mismo trastorno evolutivo sub-
ficiencias de la comunicación social se refle- yacente, del cual el Autismo sería la manifes-
jan sobre todo en la interacción con el grupo tación más grave y que se detectaría a una
de iguales y aumentan cuando lo hacen las edad más temprana. En la práctica muchos
expectativas y exigencias con la edad. Sus recurren al S.A. para describir a personas que
preocupaciones e intereses poco comunes, se hablan con fluidez y que desde el punto de
vuelven más visibles fuera del hogar. vista social, son más bien raros que distantes.
Es posible que los padres no se preocupen En esta categoría se hallan personas de gran
ni busquen ayuda al principio si el niño da inteligencia, con la posibilidad en algunos ca-
muestras de inteligencia precoz, aunque re- sos, de una carrera brillante. Pero hay que
cuerdan ciertas conductas inusuales como por recordar que la inteligencia influye en la ma-
ejemplo que el niño hablaba antes de empezar nifestación del trastorno y puede camuflar
a caminar, o que a su "pequeño profesor" lo problemas. Por otra parte, la inteligencia baja
dejaban indiferente los demás niños y que sólo limita el potencial para compensarlos.
se relacionaba con adultos con los que con-
versaba utilizando un vocabulario muy rico y Trastorno de Rett
"poco infantil". Cuando el niño inicia su pre- En 1999, identificaron al gen responsable
escolaridad o es comparado con niños de la por el síndrome de Rett. Este descubrimiento
misma edad; en ese momento las dificultades puede llevar a una mejor detección, preven-
suelen hacerse evidentes. Tales observacio- ción y tratamiento.
nes, indican que ni la adquisición del lenguaje El síndrome de Rett ocurre solamente en
ni el desarrollo social, han seguido un camino las niñas y hace que desarrollen síntomas pa-
normal. La ausencia de reciprocidad social, recidos al autismo después de un desarrollo
se manifiesta típicamente por un abordaje so- aparentemente normal. El trastorno es dema-
cial excéntrico y monocorde (insistiendo en siado atípico dentro de los TGD y sólo inicial-
un tema de conversación sin tener en cuenta mente se manifiestan signos de desconexión
que evocan el autismo y hace que a veces se
confunda el diagnóstico hasta que el cuadro • Mirada dirigida e insistente hacia las per-
se manifieste con más claridad, advirtiendo sonas, de aparición posterior.
un verdadero fenotipo conductual, morfológi- Criterios de soporte (no necesarios para
co y evolutivo característico. el diagnóstico):
Fue descripto en 1966 por Andreas Rett • Disfunción respiratoria con episodios di-
en niñas que presentaban: sautonómicos típicos (hiperventilación, apneas,
Criterios necesarios: aerofagia).
• Desarrollo inicial normal (por lo menos • Anormalidades en el EEG: con o sin con-
hasta los primeros 6 meses, luego comienza vulsiones. Epilepsia (crisis tónico clónicas y
una regresión de funciones psíquicas). crisis parciales, que típicamente se desenca-
• Desaceleración del crecimiento craneal denan al despertar o al dormirse y también
(microcefalia) de aparición posterior. pueden presentarse en vigilia o en sueño) con
• Regresión psicomotora. serias dificultades para controlar las crisis en
• Pérdida de las habilidades manuales y un alto porcentaje de los casos.
uso productivo de las manos, con desarrollo • Otros: Espasticidad, distonía, trastornos
posterior de movimientos estereotipados. Dis- vasomotores periféricos ("manos y pies fríos"),
quinesia manual de la línea media (Hand Was- escoliosis, retraso en el crecimiento.
hing o signo del lavado de manos) de apari- Criterios de exclusión:
ción posterior. - Evidencias de retardo en el crecimiento
• Trastornos motores progresivos de inten- intrauterino.
sidad variable y evolución por etapas, de apa- - Organomegalia u otros signos semejan-
rición posterior. Marcha atáxica y apraxias de tes.
tronco. - Trastornos neurológicos adquiridos por
• Conducta autística (regresión del lenguaje infección o trauma cefálico.
con pérdida de comunicación verbal y no ver- - Microcefalia en el nacimiento.
bal y retraimiento en la interacción social).
trastorno, pueden derivar a los niños especia- forme o causen malestar a la persona con TEA
listas apropiados para una evaluación adicio- o a su familia. Los representantes legales del
nal y también compartir esa información con paciente deberán autorizar, tras recibir la ade-
colegas, personal, familias bajo su cuidado y cuada información.
otros en la comunidad, asegurando que los que
necesitan ayuda la obtendrán. Anamnesis
Actualmente, hay consenso en que es po- Motivo de consulta: El retraso en la ad-
sible realizar el diagnóstico de los TEA con quisición del lenguaje es el motivo más fre-
fiabilidad y estabilidad a los 2 años. La ade- cuente de consulta de los niños que luego son
cuada evaluación clínica, debe realizarse se- diagnosticados de TEA. El trastorno del len-
gún un protocolo de estudio apropiado en el guaje va desde la ausencia del mismo en un
que se incluya una entrevista a los padres, una niño de 2-3 años, hasta la alteración en la com-
observación del niño y una valoración del de- prensión y la pragmática (es decir, en su uso
sarrollo cognitivo y del lenguaje. social). Muchos de ellos tienen una jerga que
El diagnóstico del TGD/TEA, es un pro- imita el lenguaje del adulto, pero sin contenido
ceso de carácter deductivo, mediante el cual semántico, e incluso son capaces de decir
los profesionales o especialistas, guiados por palabras o frases sofisticadas, pero totalmen-
sus conocimientos y experiencia clínica, y te fuera de contexto.
mediante las categorías universalmente acep- En otras ocasiones consultan por las alte-
tadas por la comunidad científica (DSMIV- raciones en la relación social o aislamiento, el
TR [1] o CIE-10 [2,3]), clasifican y caracte- comportamiento “raro”, y el retraso escolar.
rizan el comportamiento del individuo y esta- Es importante obtener información del desa-
blecen un plan de intervención apropiado a rrollo evolutivo, motor, cognitivo, sensorial-
las características de la persona. afectivo, del lenguaje y de la conducta y per-
Una vez caracterizado sindrómicamente el sonalidad del niño para llegar a una posible
trastorno y realizado el diagnóstico diferen- conclusión diagnóstica junto al resto de eva-
cial, se ha de proceder a un estudio biomédi- luaciones que se le realizarán posteriormente
co que busque causas subyacentes, ayude a a través de test o pruebas cuantitativas. Hay
entender mejor las necesidades del paciente que preguntar en todos los casos acerca de
y oriente sobre la indicación individualizada las tres grandes características de estos tras-
de exploraciones complementarias. tornos (relación social, lenguaje y conducta)
Para llevar a cabo este proceso se requie- para orientar más el diagnóstico. Muchas ve-
re por tanto, la puesta en marcha de una es- ces los padres consultan tardíamente, cuando
trategia coordinada de evaluación de carác- han acudido antes a otros especialistas, como
ter multidisciplinario, que asegure la partici- otorrinolaríngologos, oftalmólogos, psicólogos
pación de especialistas de la pediatría, la psi- o psicopedagogos.
cología, la neurología y la psiquiatría. Antecedentes familiares: Hay que pre-
La evaluación ha de ser lo más completa guntar por problemas de desarrollo similares
posible y ha de evitar, al mismo tiempo, prue- o que pudieran estar relacionados (autismo,
bas innecesarias que dupliquen resultados so- retraso mental, trastornos afectivos y de an-
bre los que ya se tiene certeza, o que de for- siedad); presencia de ciertas enfermedades
ma injustificada dilaten la presentación del in- neurológicas hereditarias (X frágil, esclerosis
tuberosa); buscar consanguinidad e indagar • No sabe cómo jugar con los juguetes
en el ambiente familiar. • Pone los objetos en fila
Antecedentes personales: Es importan- • Excesivamente apegado a un juguete u
te buscar factores de riesgo, valorando los da- objeto
tos sobre gestación, parto y periodo perinatal • Repite las cosas una y otra vez
y postnatal: antecedentes como alcohol u otros • Es hipersensible a ciertos sonidos o tex-
tóxicos, infecciones durante el embarazo, turas
meningitis, traumatismos craneoencefálicos, • Presenta movimientos raros o camina de
crisis epilépticas, otitis medias crónicas sero- puntillas
sas o empleo de fármacos ototóxicos, entre
otros. Hay que indagar también sobre el am- Exploración física
biente psicosocial del niño hasta ese momen- La exploración se inicia observando al niño
to, ya que niños con una gran deprivación afec- cómo se desenvuelve en el entorno, alrede-
tiva, como los que han permanecido en hoga- dor de sus padres y con los juguetes en la
res hasta ser adoptados, pueden presentar consulta. Se realiza una exploración pediátri-
problemas relacionados. Incidir en los hitos ca general buscando posibles malformaciones
del desarrollo psicomotor para valorar la exis- o dismorfias que orienten hacia una patología
tencia o no de retrasos o problemas en este concreta, incluyendo una adecuada somato-
área, así como en el desarrollo del lenguaje. metría. La exploración neurológica será de-
Preocupaciones de los padres: tallada y se adaptará a la edad del niño: medir
• Tiene retraso del lenguaje el perímetro cefálico, explorar los pares cra-
• No dice lo que quiere neales, buscar asimetrías o signos clínicos fo-
• Solía decir algunas palabras que ahora cales neurológicos, valorando anomalías del
no dice tono, fuerza muscular, reflejos y marcha. Es
• Ausencia de respuesta a su nombre importante también, la visualización del fondo
• A veces, parece sordo de ojo y valorar el lenguaje y la audición.
• Parece oír unas cosas y otras no
• No sigue instrucciones Pruebas complementarias
• No señala ni dice adiós con la mano Laboratorio: El examen de laboratorio
• No sonríe ante estímulos sociales casi nunca aporta datos para el diagnóstico,
• Tiene poco contacto ocular. Mirada in- pero en muchas ocasiones se realizan para
adecuada descartar formas sintomáticas de TEA, so-
• Prefiere “jugar solo” o “estar solo” bre todo si se asocia historia de letargia, vó-
• Consigue los objetos por sí mismo mitos cíclicos, crisis epilépticas tempranas,
• Es muy independiente rasgos dismórficos y retraso mental. Compren-
• Está en su propio mundo. Ignora a los de: hemograma, bioquímica (ácido úrico, crea-
demás tinina, lactato, piruvato), cromatografía de ami-
• No conecta con nadie noácidos, examen TORCH (si el niño es me-
• No está interesado en otros niños nor de 6 meses) y examen de orina. Los estu-
• Tiene muchas rabietas dios genéticos se realizan en función de los
• Es hiperactivo-oposicionista o no coope- hallazgos clínicos, habitualmente cariotipo con-
ra
vencional y estudios moleculares para X frá- te las pruebas de lenguaje y habilidades dis-
gil y Rett. criminativas.
Neurofisiología: El EEG suele ser nor- Neuroimagen: Puede poner en eviden-
mal en los TEA que no tienen convulsiones, ni cia las anomalías propias de la enfermedad
evidencias clínicas de patología cerebral con- causal, en los casos en los que la conducta
comitante, aunque es frecuente encontrar una autista se asocie a un proceso determinado
lentificación de la actividad de base. En los (hidrocefalia, esclerosis tuberosa). En las for-
pacientes que tienen crisis epilépticas se pue- mas idiopáticas, la neuroimagen suele ser nor-
den encontrar diferentes anomalías paroxísti- mal; en algunos casos se ha observado hipo-
cas intercríticas, en general anomalías foca- plasia del vermis posterior y de los hemisfe-
les, con o sin generalización secundaria. Los rios cerebelosos, reducción del volumen de los
pacientes que padecen un síndrome de afa- lóbulos parietales cerebrales y adelgazamien-
sia-epilepsia sin convulsiones y con regresión to del cuerpo calloso. Existen muchos estu-
del lenguaje presentan anomalías focales y dios sobre la utilización de la resonancia mag-
generalizadas en el EEG de vigilia y paroxis- nética espectroscópica en el diagnóstico del
mos de punta-onda lenta prácticamente con- TEA, de la tomografía por emisión de posi-
tinua durante el sueño NREM. En general, trones (PET) o de la tomografía computari-
los potenciales evocados auditivos suelen ser zada por emisión de fotón único (SPECT), que
normales y sólo se practicarán cuando se sos- han mostrado disminución de la captación ta-
peche una hipoacusia concomitante. Algunos lámica y alteraciones hipometabólicas en ló-
autores han encontrado alteraciones en los bulos frontales y temporales. Quizá en el fu-
potenciales evocados somestésicos y también turo, estas u otras pruebas puedan despejar
en los potenciales evocados corticales duran- dudas sobre la fisiopatología del TGD, pero
en la actualidad no existe ningún patrón pa-
tognomónico para el diagnóstico.
lacionarse. Por esto, es difícil delimitar en racción, siguen un patrón de desarrollo afec-
muchas ocasiones, las barreras que existen tivo más cercano al convencional, discrimi-
entre el retraso mental y el TGD. nan correctamente las señales socioemocio-
El retraso mental es un signo, y no la cau- nales, la alteración en el lenguaje esta más
sa del desarrollo anormal del cerebro. Las relacionada a los aspectos formales y en la
causas son en su mayor parte desconocidas, mayoría de los casos (leve a moderado) se
pero es evidente que implica un trastorno ce- suele atribuir a una causa especifica que dará
rebral, ya sea por una anomalía congénita, una la expresión del trastorno, y la distribución por
enfermedad cerebral o una lesión. Se ha com- sexo es más homogénea (con leve predomi-
probado la existencia de autismo sin proble- nio en varones). Existen varios fenotipos con
mas adicionales, por lo que se halla asumido Retraso Mental y algunos se asocian más fre-
que es un trastorno que no afecta por igual a cuentemente con TGD mientras que otros
todas las funciones mentales, sino que hay un como S.X frágil y S.Down, no. Frecuentemen-
retraso sistemático de la comunicación social te aparecen estigmas físicos específicos del
con respecto a otros aspectos del desarrollo. fenotipo.
Emergiendo de un fondo de muy bajo desem- El Retraso es mas bien, un síndrome am-
peño aparecen conductas y/o habilidades de plio donde la esfera mas afectada o a partir
nivel superior al habitual: frases en niños que de la cual se construye el trastorno es la "in-
habitualmente no hablan, memoria notable telectua", que lleva a una lentitud en la adqui-
para reproducir melodías, etcétera. El TGD sición de habilidades en general.
no es sólo el niño que no hace ciertas cosas,
sino el que también presenta ciertas otras. Psicosis
En el retardo mental en cambio, hay un Aunque en algún momento se utilizaron
aplanamiento funcional generalizado (unifor- términos como "psicosis" y "esquizofrenia in-
me en las distintas áreas desarrollo, donde no fantil" para hacer referencia a los trastornos
suele haber desarmonía evolutiva como en el generalizados del desarrollo, hay numerosos
TGD) que se manifiesta durante el desarrollo datos a favor de que sean trastornos distin-
del niño y antes de los 18 meses en general, tos.
desde el momento del nacimiento. Las clasificaciones se han ido modifican-
Es posible diferenciar estas dos entidades do. Rutter, en 1975 dividía las psicosis infanti-
porque generalmente en el retraso mental las les en Esquizofrenia infantil, Psicosis desinte-
funciones sociales están conservadas (como grativas o regresivas, Autismo infantil precoz
la intención de comunicar, la reciprocidad so- y Psicosis maniaco-depresivas. Por otro lado,
cio emocional, y el uso de la mirada en la inte- Kolvin (1971 y 1980) dividió las psicosis in-
racción con los demás), salvo en casos de fantiles de acuerdo al momento de aparición
retraso grave o profundo, que asimismo pre- de los síntomas en: Inicio precoz (antes de los
sentan comunicaciones preverbales previa 3 años, síntomas similares al autismo de Kan-
aparición del lenguaje verbal. Pueden llegar a ner), e Inicio tardío (después de los 5 años,
presentar dificultades en el reconocimiento de con aspecto perplejo, alteraciones del pensa-
alguien conocido o desconocido, pero mantie- miento, alucinaciones, CI mayor y anteceden-
nen una conducta amistosa ante extraños. tes familiares de esquizofrenia). En el DSM
Además, hay contacto visual durante la inte- IV-TR se excluyen el Autismo infantil y las
Psicosis desintegrativas del grupo de las psi- sarrollo desde el nacimiento, o incluso antes,
cosis y los clasifica como TGD, dejando para no es lo mismo que el que le sucede a un or-
las Psicosis a la esquizofrenia, el trastorno ganismo maduro. Por otra parte, la esquizo-
esquizofreniforme, esquizoafectivo, delirante, frenia estará condicionada por el momento
psicótico breve, psicótico compartido, esqui- evolutivo en que irrumpa el cuadro, adoptan-
zotipico y esquizoide. do características diferentes.
Actualmente según el momento de inicio, En la psicosis hay una pérdida de contacto
la esquizofrenia se divide en: Inicio temprano afectivo con la realidad, aparición de un pen-
(EOS) cuando es antes de los 18 años, e Ini- samiento autístico, fenómenos regresivos, di-
cio en la niñez (COS) cuando es antes de los sociación y desintegración de las funciones
12 años (dentro de este grupo se podría agre- psíquicas irreversible, que lleva a la desestruc-
gar el Trastorno multisistémico del desarrollo turación de la personalidad. Hay un desorden
para niños preescolares: DC 0 a 3). de la organización del yo y de la relación del
Independientemente a la edad de inicio, el niño con el mundo circundante con perturba-
proceso esquizofrénico presentaría alucinacio- ción cualitativa de la capacidad para percibir
nes, ideas delirantes, habla desorganizada, el mundo externo e interno y modificación
conducta desorganizada, extraña o catatóni- consecuente de la conducta con pérdida de
ca y síntomas negativos (embotamiento afec- las fronteras del yo. La psicosis lleva a que se
tivo o aplanado, alogia, abulia, apatía, anhedo- evalúe incorrectamente la exactitud de las
nia, desinterés social y fallas en la atención). percepciones y pensamientos, y consecuen-
Cuando se inicia en la niñez (COS) tiene ge- temente se generan inferencias incorrectas
neralmente un comienzo encubierto, donde la acerca de la realidad externa; aún incluso
conducta va cambiando lentamente en el tiem- frente a evidencia de lo contrario. Además,
po, siendo la evolución más continua que epi- en la esquizofrenia habrá más estabilidad en
sódica. En general el pronóstico esta asocia- síntomas relacionados a la conducta y las re-
do al nivel de funcionamiento previo (ajuste laciones afectivas y no suele tener tan dete-
premórbido) y en los niños, se suele encon- riorada la comunicación (verbal y no verbal).
trar un peor ajuste con más aislamiento so- Aunque los pacientes con síntomas esqui-
cial, peores relaciones con sus pares, peor zofrénicos negativos se asemejen al autismo,
desempeño ocupacional (tareas de resolución los pacientes con síntomas positivos no lo ha-
de problemas) y menos motivaciones e inte- cen (éstas son experiencias subjetivas que el
reses. paciente puede comunicar a otros). Los TGD
Aunque se trate de trastornos distintos, un con capacidad de expresarse, ofrecen dispo-
sujeto con un trastorno generalizado del de- siciones de sus experiencias muy distintas de
sarrollo puede desarrollar ocasionalmente una los pacientes esquizofrénicos y no aparecen
esquizofrenia posterior. alucinaciones ni ideas delirantes. Sin embar-
No es de extrañar que se produzca confu- go, los síntomas positivos pueden llegar a pro-
sión cuando se observa, por primera vez, a ducirse (se han descrito creencias paranoi-
una persona adulta sin disponer de su historia cas en algunos pocos casos). Además, la evo-
evolutiva de desarrollo. El momento de inicio lución en el TGD es continua (excluyendo
del trastorno es de importancia crucial. Un periodos de regresión) en tanto que en la es-
trastorno que afecta el curso normal del de- quizofrenia, la evolución suele tener periodos
ante extraños, respondiendo intensamente nan con conceptos muy amplios, pero es im-
cuando un desconocido lo toma en brazos. portante tenerlos siempre presentes y que no
se olviden a la hora de tomar decisiones tera-
Evolución y pronóstico péuticas y educativas concretas.
-Promover el bienestar emocional. Dis-
Aunque sigue siendo hasta la fecha un tras- minuir experiencias negativas y aumentar pro-
torno de por vida, el pronóstico es variable babilidad de emociones positivas.
según el caso y la evolución puede modificar- -Aumentar la libertad, espontaneidad y
se con un tratamiento adecuado. flexibilidad de acción. La inflexibilidad (ru-
Depende sobre todo de la gravedad de las tinas, rituales, estereotipias, obsesiones, com-
etiologías subyacentes, pero la tendencia ge- pulsiones) limita la riqueza y complejidad de
neral, es de un pronóstico pobre, sin progreso la acción humana y disminuye su libertad.
social o con incapacidad de llevar cualquier -Promover la autonomía personal. Au-
tipo de vida independiente. mentar las posibilidades de que se sienta y
Estudios de seguimiento a largo plazo de sea eficaz.
niños TGD hasta la edad adulta, revelaron que -Desarrollar competencias instrumentales
el pronóstico se relaciona con su nivel de ha- de acción mediada y significativa sobre el
bilidades demostradas en pruebas cognitivas mundo y las capacidades simbólicas
y de lenguaje. Aproximadamente un 5-10 % -Desarrollar destrezas cognitivas y de
se tornaron adultos independientes (1-2 % con atención. Para una relación más rica y com-
test cognitivos y de lenguaje normales) y un pleja con la realidad circundante.
25 % alcanzaron un progreso considerable, -Aumentar capacidad de asimilar y com-
con algún grado de independencia. El 65-70 prender las interacciones humanas y de dar
% restante, mostraron deficiencias muy sig- sentido a las acciones y relaciones con
nificativas, requiriendo un nivel elevado de otras personas. Construcción de vínculos
cuidados . seguros con las personas de acuerdo al nivel
Los programas de intervención temprana de proximidad.
pueden favorecer una diferencia importante -Desarrollar destrezas de aprendizaje.
y producir mejorías significativas y durade- Imitación, identificación intersubjetiva, apren-
ras. dizaje observacional para incorporar pautas
culturales y beneficiarse de ellas.
Tratamiento -Disminuir conductas que producen
sufrimiento. Incrementando la posibilidad de
El TGD es una condición tratable. Actual- convivencia en ambientes lo menos restricti-
mente no podemos curar el trastorno, pero las vos posible.
personas que lo presentan se benefician de -Desarrollar competencias comunicati-
una intervención temprana y muestran dife- vas que sean funcionales para el niño
rentes resultados, mejorando en la mayoría de -Aumentar capacidades de interpreta-
los casos. ción del mundo. Disminuyendo el «fondo de
Los objetivos básicos de tratamiento deri- ruido» cognitivo que aisla y hace sufrir a la
van de valores sobre el desarrollo humano que persona con TGD.
tienen un alcance universal, que se relacio-
El manejo de los niños con TEA requiere -Un ambiente estructurado y anticipa-
una intervención multidisciplinar. El núcleo del ble
tratamiento es siempre el aprendizaje, inclu- -Procedimientos de anticipación y pre-
yendo programas integrales e individualizados, visión de cambios ambientales. Que permi-
con técnicas de cambio de comportamiento tan afrontar los cambios sin vivirlos como ex-
mediante habilidades de acción y auto regula- periencias terroríficas o inaceptablemente
ción de la conducta, habilidades de relación, desconcentrantes
programas educativos o de trabajo, y terapias -Sistemas para el control y la regula-
de lenguaje y comunicación. ción de conducta Enseñanza explícita de sis-
Las personas con TGD no pueden consti- temas con los que regular interacciones con
tuir las funciones de socialización y comuni- las demás personas. El Análisis de Conduc-
cación por las vías normales de desarrollo, pero ta Aplicada, se concentra en disminuir com-
pueden desarrollar aspectos de ellas (en ma- portamientos problemáticos específicos y en-
yor o menor grado) a través de procesos de señar nuevas habilidades. Al enseñar a ma-
enseñanza intencionada y explícita. Así, es nejar situaciones de cambio, disminuye la po-
posible que aprendan funciones muy impor- sibilidad de que estas situaciones provoquen
tantes de desarrollo que las otras personas las conductas problemáticas.
adquieren mediante procesos de interacción -Sistemas de signos y lenguaje
natural y aprendizaje implícito e incidental en -Experiencias positivas y lúdicas de re-
un periodo crítico de la vida (principalmente lación interpersonal. Intervenciones y Apo-
el que se extiende entre el año y medio y los yo a la Conducta Positiva constituyen un
cinco). método que mira las interacciones entre las
Es esencial para el abordaje terapéutico, personas con TGD, su medio ambiente, su
el apoyo familiar y el trabajo con psicólogos o comportamiento y sus procesos de aprendi-
educadores bien entrenados. No es una apli- zaje, para desarrollar el mejor estilo de vida
cación neutra de técnicas, sino una larga re- para ellos.
lación comunicativa entre personas mutua- -Experiencias de aprendizaje explícito
mente comprometidas. de funciones de humanización. Incluso en
El afrontamiento terapéutico tiene que ate- los TGD más capaces, las funciones de len-
nerse, en cada caso, a un principio de indivi- guaje, comunicación, relación intersubjetiva,
dualización, que afecta también a las decisio- imitación, actividad simbólica y de ficción, tie-
nes educativas: las personas con TGD pue- nen que ser enseñadas explícitamente.
den ser tan diferentes unas de otras, tan hete- -Condiciones de aprendizaje sin erro-
rogéneas en sus necesidades y competencias, res y no por ensayo y error. Los errores
que cada uno exige una adecuación específi- aumentan mucho el desconcierto, el negati-
ca y muy concreta de estrategias y objetivos vismo y las alteraciones de conducta. Los
de tratamiento. Con independencia del nivel TGD viven con mucha frecuencia situacio-
de cada persona con TGD, existen pautas nes de desamparo y desconcierto ante sus
generales que deben tenerse en cuenta para errores, cuya naturaleza les resulta muy difí-
todas ellas: cil de comprender.
-Un planteamiento «interno» y comprome- -Contextos y objetivos muy individuali-
tido y no «externo y ajeno» del tratamiento zados de tratamiento y enseñanza
La terapia sin embargo hoy es más consis- les son preocupaciones expresadas por los
tente en términos evolutivos, más funcional y padres tempranamente.
más coherente con el conocimiento del mun- • El pediatra es el profesional que tiene
do interno de estas personas. Se han desarro- que detectar en los controles de rutina la pre-
llado procedimientos que abren esperanzas sencia de signos de alarma. Es fundamental
parciales de poder ayudarlas a comprender el que en Atención Primaria se conozcan estas
mundo, relacionarse con él y vivirlo con emo- manifestaciones y exista suficiente sensibili-
ciones más positivas. Hoy las consecuencias dad para recoger convenientemente las inquie-
más negativas del trastorno pueden limitarse tudes que transmitan los padres sobre ellas.
y hacer más significativo su mundo con ma- Los profesionales del cuidado de la salud de-
yores posibilidades de autonomía, realización berán evaluar pautas de desarrollo en todas
personal y aumentar la comunicación con otras las visitas de rutina del niño, desde su naci-
personas. miento hasta los años preescolares. Si el niño
El pronóstico del TEA es variable, pero hay muestra cualquiera de los indicadores defi-
en general, una tendencia hacia una pobre nitivos, tanto él como su familia deben ir a un
evolución. Ya la impresión que daba Kanner especialista en desarrollo infantil o profesio-
en su artículo después de seguir los casos de nal de la salud apropiado para comenzar la
11 niños, no era optimista y es de esperar que evaluación para el TEA. Por esta razón, es
en los próximos años el seguimiento de otros imprescindible realizar un programa de for-
grupos de pacientes pueda ofrecer informa- mación profesional más que uno de detección
ciones que indiquen nuevos conocimientos y temprana en población general.
materiales que permitan esperar un pronósti- Los programas de intervención temprana
co más esperanzador. que comiencen antes de los 2 o 3 años de
Con respecto a la detección y el diagnósti- edad, pueden establecer mejorías significati-
co temprano en el autismo podemos concluir: vas y duraderas; como se objetiva con la ad-
• Los primeros en notar algunos signos de quisición del lenguaje comunicativo antes de
alarma en los niños con TGD son los padres. los 6 años.
Debido a la heterogeneidad del cuadro estos En cuanto a la clasificación, los cambios
signos de alarma pueden presentarse a dife- producidos fueron reflejo de una nueva sensi-
rentes edades y de diversas formas. En el bilidad evolutiva que ha sido muy valiosa para
autismo los signos son más evidentes en for- explicar y tratar mejor el trastorno. Las deci-
ma precoz que en cuadros como el Asperger siones terapéuticas y educativas, dependen de
y los TGD sin especificar. las características específicas del desarrollo
El diagnóstico precoz de los TEA es el re- y el trastorno de cada persona con TGD en
quisito imprescindible para aumentar las ex- particular. Los procedimientos son muy va-
pectativas terapéuticas de estas patologías. riables dependiendo de la ubicación en las di-
Con los conocimientos actuales, se podrían ferentes dimensiones del «espectro autista»,
diagnosticar los TEA bastante antes a la edad por lo que la comprensión de éste concepto
promedio en que se efectúa en la práctica. es muy importante. La detección precoz de
En gran medida, la identificación precoz de- los TEA está limitada, en gran parte, por los
pende del reconocimiento de una serie de propios criterios diagnósticos actuales, tanto
manifestaciones clínicas, muchas de las cua- de la CIE-10 como del DSM-IV-TR. Por ello,
se están considerando cambios para el DSM- Se están poniendo en orden los criterios
V (2012): actuales de los TGD (TEA) para clarificar
· Se reemplazaría la categoría de Tras- mejor el diagnóstico. Los criterios podrían ser
tornos Generalizados del Desarrollo (TGD) presentados mediante relativamente breves
con el título "Trastornos del Espectro Autista" «pistas» acompañadas en el texto de ejem-
(TEA) plos más extensos, para así describir mejor la
El cambio utilizaría un único diagnóstico presentación de los síntomas en las diversas
para los actuales trastornos denominados: edades, etapas de desarrollo y niveles de fun-
autismo, trastorno generalizado del desarrollo cionamiento cognitivo. Los factores cultura-
no especificado (TGD-NE) y síndrome de les y de género también están siendo consi-
Asperger. Varios factores dan soporte a este derados para asegurar que el diagnóstico de
cambio: TEA se realice de forma apropiada en diver-
-Un único espectro refleja mejor la pato- sas poblaciones de pacientes.
logía y los síntomas
-La separación de los TEA y el desarrollo La fascinación del trastorno reside en
típico es segura y válida, mientras que la se- que plantea preguntas que exigen aumen-
paración entre los desordenes del espectro es tar nuestros conocimientos sobre los fun-
variable e inconsistente damentos neurobiológicos de las compe-
-Los individuos con autismo, TGD-NE o tencias sociales humanas, y sobre como
síndrome de Asperger son con frecuencia diag- desarrollar a personas que carecen de los
nosticados según la severidad, en lugar de recursos intersubjetivos y de las motiva-
mediante criterios definiendo los tres diagnós- ciones sociales que permiten a los niños
ticos por separado normales "formatear culturalmente su men-
· En lugar de los 3 dominios de síntomas te".
actuales, habría 2 (déficit en la comunicación Tenemos que hacer algo para poder
social y conductas repetitivas/intereses fijos) acompañar en su desarrollo al niño al que
Se ha considerado cambiar para reflejar la naturaleza parece haber sentenciado a
mejor la sintomatología y presentación clínica una condena de soledad inevitable y evi-
de los TEA. tar que esto se haga efectivo; ya que un
· La nueva categoría, tendría en cuenta niño sólo podrá desarrollarse en interac-
la dimensionalidad de cada dominio de sín- ción y compañía, elaborando e interiori-
tomas: zando interacciones humanas en forma de
Todos los pacientes son TEA y se dividi- funciones mentales intrapsíquicas.
rán por severidad definida a lo largo de un
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