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1- Inmunodeficiencia combinada grave

También es conocido como el síndrome del niño burbuja. Se trata de una enfermedad
genética que vuelve totalmente vulnerable al organismo

2- Síndrome de Marfan
Es una enfermedad rara del tejido conectivo, encargado de fortalecer las estructuras
corporales. Las personas que lo padecen se caracterizan por un cuerpo inusualmente delgado, con
costillas más grandes de lo común, la curvatura espinal, extremidades más largas de la media y los
dedos igual de largos y delgados.

3- Síndrome de Hombre Lobo


TEs una enfermedad muy poco frecuente que se caracteriza por un exceso de vello. Las
personas que la padecen están cubiertas completamente, a excepción de las palmas de las
manos y de los pies, por un vello largo, que puede llegar hasta los 25 centímetros.

4- Síndrome de Cortad
También llamado delirio de negación o delirio nihilista. Las personas que lo padecen sufren
periodos intensos de depresión y paranoia que les lleva a creer que son muertos vivientes. El
afectado por este síndrome cree estar muerto, que sus órganos ya no funcionan o
simplemente no existen. En algunos casos el paciente se cree incapaz de morir.
5- Progeria
Esta enfermedad genética es de las más extrañas que existen. Es una enfermedad genética
de la infancia extremadamente rara, presenta envejecimiento brusco y prematuro en niños
entre su primer y segundo año de vida. La padece uno de cada siete millones de recién
nacidos vivos y provoca que las personas que la padecen lleguen a una edad máxima de 13
años en promedio, aunque algunos han llegado a cumplir 20 años.

6- Síndrome de Proteus
Es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo
anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del
cuerpo. Ocurre por una mutación en el gen AKT1 ubicado en el cromosoma 14. Uno de cada
millón de personas es diagnosticado con este padecimiento.

7- Nistagmo
El nistagmo es un movimiento involuntario e incontrolable de los ojos. El movimiento puede
ser horizontal, vertical, rotatorio, oblicuo o una combinación de estos. Está asociado a un mal
funcionamiento en las áreas cerebrales que se encargan de controlar el movimiento, pero no
se comprende muy bien la naturaleza exacta de estas anomalías.
8- Síndrome de Alicia en el País de las Maravillas
Es un trastorno neurológico también conocido como micropsia. Afecta la percepción visual
provocando que se perciban los objetos mucho más pequeños de lo que son en realidad y al
mismo tiempo aparece lejanos. Este trastorno ha recibido el nombre de “Alicia en el País de
las Maravillas” debido a que se cree que Lewis Carroll padecía esta enfermedad, obteniendo
así la inspiración para su popular obra.

9- Síncope por reír


Provoca que las personas se desmayen al reír. Quienes poseen esta condición se desmayan
cuando se ríen demasiado y, aunque muy poco se sabe aún al respecto

10- Síndrome del acento extranjero


Es una enfermedad rara que generalmente se produce como un efecto secundario de una
lesión cerebral grave, como un derrame o una lesión cerebral. Quien la padece olvida cómo
pronunciar correctamente cada palabra en su acento natal.

11- Síndrome de Aicardi Goutieres


El síndrome de Aicardi Goutières es un desorden del encéfalo de tipo sub agudo
hereditario, que se caracteriza por la ausencia parcial o total del cuerpo calloso (una
parte importante del cerebro que realiza la unión entre los dos hemisferios cerebrales),
convulsiones y problemas de la retina.

12- Síndrome de Alport


El Síndrome de Alport es un desorden hereditario que daña los pequeños vasos
sanguíneos de los riñones provocando la pérdida de la función renal de forma
progresiva; comúnmente también está asociado a alteraciones en el cristalino y daño de
la función auditiva.
13-El Síndrome de Gorlin
El síndrome de Gorlin, también conocido como síndrome del nevo basocelular o de
Gorlin-Goltz, está constituido por un grupo de defectos ocasionados por un problema
genético que afecta a la piel, al sistema nervioso, endocrino, los ojos y los huesos.
La principal característica del síndrome es el aparecimiento de cáncer de piel y es más
común en personas con alta exposición a la luz solar y predisposición genéti

14 -El Síndrome de Jourbert


Es un síndrome que se caracteriza por malformaciones congénitas del tronco
cerebral y agenesia (ausencia parcial o total) o hipoplasia (desarrollo incompleto) de la
vermis cerebelar.

15 -El Síndrome de Treacher Collins


Es un síndrome también conocido como disostosis mandibulofacial, se trata de un
disturbio de carácter genético autosómico que se caracteriza por deformidades
craneofaciales