Nombre Cromosoma Afectado Que ocasiona

Anemia Falciforme Cromosoma 11, Recesiva Hemogoblina anormal,

obstruccion de los vasos
sanguineos, muerte prematura.
Fibrosis Quistica Cromosoma 7, Recesiva Secrecion de moco que tapona
los conductos de ciertas
glandulas, y del pulmon.

Casi desconocida en
poblaciones asiáticas
• Escasa en la población negra
• Es el carácter autosómico
recesivo más común conocido
en la población blanca

• Incidencia de 1/2000

• (genotipo ff  enfermos)
Fenilcetonuria Cromosoma 12, Recesiva Acumulacion excesiva de
fenilalanina en la sangre,
retraso mental.
Batten Cromosoma 16, Recesiva Los lipopigmentos se acumulan en
las células del cerebro y del ojo, así
como en la piel, los músculos y
muchos otros tejidos. En las
células, estos pigmentos forman
depósitos con formas particulares
que pueden visualizarse con un
microscopio electrónico. Algunos
parecen medialunas, otros parecen
huellas digitales.
Hemocromatosis Cromosoma 6 Recesiva La hemocromatosis es una
enfermedad en la que exceso de
hierro se acumula en su cuerpo.
Su cuerpo necesita hierro, pero
demasiado resulta tóxico. Si
usted tiene hemocromatosis,
absorbe más hierro de lo que
necesita. Su cuerpo no tiene
cómo deshacerse del hierro
adicional en forma natural.

Deficiencia de alfa 1 Cromosoma 14, recesiva La deficiencia de alfa-1

antitripsina (A1AT) es una
afección en la cual el cuerpo no
produce suficiente cantidad de
una proteína que protege de
daño a los pulmones y al hígado.
Esta afección puede llevar a que
se presente enfisema y
enfermedad hepática (cirrosis).

Huntington Cromosoma 4, dominante Degeneración progresiva

 muscular y nerviosa,
movimientos coreicos.
• Inicio habitual en la 4-5ª
década
• Expresión similar en
homocigotos y heterocigotos
Marfan Cromosoma 15, dominante Defecto del tejido conectivo;
muerte por rotura de la aorta.
Duchenne Cromosoma x, recesiva es causada por un gen
defectuoso para la distrofina
(una proteína en los músculos).
Sin embargo, a menudo se
presenta en personas con
familias sin antecedentes
conocidos de esta afección.

X fragil Cromosoma x, recesiva . Normalmente, el gen produce

una proteína necesaria para el
desarrollo cerebral. Pero un
defecto en este gen hace que
una persona produzca poco o
nada de dicha proteína. Esto
resulta en el síntoma de X frágil.
Hemofilia A Cromosoma x, recesiva Es un trastorno
hemorrágico hereditario causado
por una falta del factor de
coagulación sanguínea VIII. Sin
suficiente cantidad de este
factor, la sangre no se puede
coagular apropiadamente para
detener el sangrado.

Síndromes

Prader- Wili Deleccion o perdida del Características Fisicas: Frente

Cromosoma 15 Paterno
Angel Man Deleccion o perdida del
Cromosoma 15 Materno
Cri Du Chat Deleccion del brazo corto del
cromosoma 5
Sindrome Digeorge (sindrome
22q11)
Sindrome Down Trisomia cromosoma 21
Sindrome de Edwards Trisomia cromosoma 18
estrecha, ojos almendrados,
Estrabismo
Caracteristicas Fisicas: Cabeza
pequeña, nariz corta, Epicantos
Llanto muy agudo similar al
maullido de un gato. Retraso en
el habla, retraso mental,
dificultades de atencion.
Paladar Submucoso, Ojos
almendrados.
Mortalidad 95 % en el primer
 año, las niñas sobreviven más.
Sindrome de Patau Trisomia cromosoma 13 1/5000 padece. 85 % mueren el
primer año.
Mosaisismo Trisomia del cromosoma 22
Mosaisismo Monosomia del cromosoma 21
Sindrome Klinefelter Cromosoma 47, XXY Proporciones anormales,
infertilidad, problemas
sexuales, estatura alta.
Sindrome de Turner Cromosoma 45, X Torax anchos, pies hinchados,
rodillas juntas, gran numero de
lunares en la piel.
Sindrome Triple XXX Solo afecta mujeres, son mas
altas a edad temprana, pubertad
retrasada, menopausia
adelantada.
Sindrome XYY Solo Hombres: Mas alto que
sus padres, aveces tiene acne
severo, son fertiles por lo
general, y desarrollo sexual
normal.

Defectos Congenitos

Enfermedad Provocado por Que causa

Onfalocele Herniacion de las viseras
abdominales a traves de un
anillo de cordon umbilical
agrandado.
Anencefalia El zika Cursa con ausencia del cerebro,
falta de la calota y cuero
cabelludo.
Paladar Hendido Drogas, herencia, plomo, Apertura del paladar superior.
deficiencia de vitaminas.
Labio Leporino Alcohol, tabaco, genetica, Separacion del labio superior.
Malnutricion.
Alcoholismo Fetal Rankear el viernes Poco peso al nacer, Falta de
crecimiento, falla organica
Espina Bifida es un defecto del tubo
neural, un tipo de defecto
congénito del cerebro, la
columna vertebral o de la
médula espinal.
Crisis de Hipoxia Coloracion de la piel azulado
 cuando lloran o comen.
Focomelia Talidomida Perdida de los huesos largos

El director ruso, Serguéi Eisenstein, dirijo el film “El Acorazado Potemkim”(1925), cuyo montaje
convirtió la cámara en un ente movible. Ademas, hizo que el cine pasara a ser una narración antes
que un mero espectáculo de feria entre bambalinas.