MANIPULACIÓN GENÉTICA: ENTRE CIENCIA Y CONCIENCIA

Comisión del Reencuentro y la Amistad. S.M.U. Jornada de Reflexión.

Expone: Dr. Juan Carlos Rodríguez Nigro.

"La ciencia sin conciencia

no es más que la ruina del alma"
Francois Rabelais, "Pantagruel".

INTRODUCCIÓN

La genética es el campo de la biología que permite comprender los principios de la

herencia que se transmite de generación en generación.

Hoy día, los adelantos en la ingeniería genética han provocado gran conmoción en
la opinión pública, y generado todo tipo de debates y controversias en el ámbito
científico. Podríamos considerar que la ingeniería genética y la biotecnología son las
ciencias del presente y del futuro porque en cada instante se producen nuevos
descubrimientos sobre los más íntimos secretos de la compleja biología humana.

Al levantar el velo sobre los misterios de la herencia, la genética nos muestra un

prometedor horizonte lleno de esperanzas ... pero también de dudas y temores.

El ritmo del cambio es tan acelerado que nos resulta muy difícil predecir que nos
deparará el futuro, incluso nos cuestionamos si no podría poner en peligro a toda la
humanidad!. Los rápidos adelantos científicos en genética nos lleva a reflexionar
sobre nuestra condición de seres humanos, pero también nos ubica ante nuevas
responsabilidades ya que la utilización de estos conocimientos para diagnosticar y
tratar enfermedades de origen genético, o la modificación de seres vivos mediante
la manipulación de los genes tropieza con serias dificultades de orden ético y
jurídico.

CRONOLOGÍA DE LA CIENCIA GENÉTICA

Hasta fines del siglo XIX era desconocida la forma en que las características
fenotípicas de los padres se transmitían a sus hijos, y la misma incertidumbre existía
para las plantas y los animales.

1865 - El monje austríaco Gregor Mendel (1822 - 1884) expone los resultados de
ocho años de investigación sobre la hibridación de plantas de arveja mediante la
polinización artificial, describiendo así las leyes fundamentales de la herencia.

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1933 - El biólogo y genetista Thomas Hunt Morgan (1866 - 1945) experimentando
sobre la herencia en la mosca de la fruta descubre el rol de los cromosomas en la
determinación del sexo (herencia ligada al sexo), facilitando el estudio de
enfermedades humanas que se heredaban de generación en generación. Por sus
valiosos aportes recibió el Premio Nóbel de Medicina en 1933.

1943 - El ADN es detectado en los cromosomas e identificado como la compleja

macromolécula que posee codificada químicamente, toda la información genética.

1953 - Los biólogos Francis Crick y James Watson proponen el primer modelo de la
estructura molecular del ADN: una "doble hélice" con dos hebras enrolladas que
semejan una escalera de caracol, y con una longitud de mil millones de nucleótidos
alineados a lo largo de la doble cadena de ADN. Recibieron el Premio Nobel de
Medicina en 1962.

1956 - Se descubre que la especie humana posee 46 cromosomas (largos

segmentos de ADN ubicados en el núcleo de la célula), y junto al ADN mitocondrial
agrupan toda la información genética codificada que determinará las características
de un individuo.

1958 - Se detectan las primeras anomalías cromosómicas ( trisomía 21).

1978 - Mediante manipulación genética de una bacteria se fabrica la primera

Insulina humana recombinante. Fue aprobada para uso en seres humanos en 1982.

1985 - Se utiliza la "huella genética" de ADN para identificación de personas en una

investigación judicial.

1993 - Se propone un protocolo de investigación para terminar de secuenciar el

ADN del genoma humano.

1994 - Se obtiene el primer vegetal transgénico ( tomate).

1997 - Ian Wilmut dirigió la primera clonación de un mamífero a partir de células

adultas mediante la técnica de transferencia del núcleo, dando vida a una réplica
genética idéntica del animal original: la oveja "Dolly". Este experimento abrió las
puertas a la clonación terapeútica y a la búsqueda de soluciones para distintas
enfermedades humanas, originando un fuerte debate ético y moral en la sociedad.

2003 - Finaliza el "Proyecto Genoma Humano".

Se publica la secuencia completa del genoma humano, que posee unos 100.000
genes distribuidos en los 23 pares de cromosomas de las células humanas.

LA PEQUEÑA GRAN DIFERENCIA

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Todos los animales del planeta, incluido el hombre, tienen en común al menos 7000
genes que son esenciales para el desarrollo de los procesos vitales básicos.

Pero las distancias genéticas entre las especies se acortan si hablamos del
chimpancé con el que compartimos ADN en un 98,4 %.De cada 1000 genes los
chimpancés sólo se diferencian de los humanos en 16 genes. Los chimpancés
dejaron nuestro camino evolutivo hace apenas 6 millones de años. Es decir, que
antes de esta separación evolutiva los antepasados de los chimpancés eran los
mismos que de los humanos... Tenemos un ancestro común con el chimpancé,
simio del que apenas nos separan un centenar de genes diferentes !.

LA MANIPULACIÓN GENÉTICA

La ingeniería genética o manipulación consiste en la obtención de los genes de un

organismo para transferirlos a cualquier lugar del mismo organismo o de otro, pero
en diferente combinación, alterando las características hereditarias del organismo.

Cuando estos genes son introducidos en plantas o animales, los organismos

resultantes se denominan "transgénicos".

En realidad, la ingeniería genética no debería considerarse como una ciencia, sino

que es un conjunto de técnicas para aislar y modificar genes.

APLICACIONES DE LA MANIPULACIÓN GENÉTICA

 Cartografía genética - Permite delimitar las regiones del genoma en donde

se encuentran los genes que controlan los caracteres que se transmiten en
forma hereditaria (Proyecto Genoma Humano).

 Diagnóstico genético - Permite identificar los defectos genéticos, y

diagnosticar las patologías que pueden aparecer (ej.: estudio prenatal para
determinar enfermedades genéticas en el embrión).

 Huella genética - Permite identificar sospechosos en la investigación

forense, o determinar la vinculación genética de la filiación para la paternidad.

 Terapias genéticas - Consiste en transferir material genético exógeno con el

fin de corregir alteraciones de genes defectuosos causantes de
enfermedades de origen genético. Estas enfermedades son difíciles de tratar
porque el organismo afectado tiene mal codificados los genes, y por lo tanto,
la falla está en todas sus células.

 Biotecnología moderna - Consiste en modificar los genomas para dotarlos

de características que no poseían originalmente :

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 - Células madres - Implantación de células madres obtenidas del cordón
umbilical en tejidos de órganos dañados y provocar su regeneración. Las
células madres son pluripotenciales, o sea, tienen el poder de originar la más
de 200 células diferentes del cuerpo humano, pudiendo generar todos los
tejidos humanos y hasta permitir los autotransplantes con mínimo riesgo.

- Clonación - Obtención de un individuo idéntico a otro por la técnica de

transferencia del núcleo celular. En realidad, la clonación no es estrictamente
una forma de ingeniería genética porque no altera la estructura del genoma
humano. Se trata de una copia genética idéntica a otro individuo.

- Plantas transgénicas - Permite obtener alimentos con mayor contenido de

vitaminas, minerales y proteínas, y desarrollar plantas más resistentes a las
heladas y a las plagas, reduciendo la aplicación de insecticidas químicos
sobre los cultivos.

- Animales transgénicos - Es la técnica en que se introducen genes extraños

mediante ingeniería genética incorporándose a su genoma, con fines
medicinales y productivos (ej.: obtención del agente anticoagulante con factor
VIII de la leche de cerdas transgénicas para la cura de la hemofilia ).

- Biochips - Son micro-dispositivos con una especie de "plantilla" que se

rellena con material genético, permitiendo comparar el ADN de una muestra
de células normales de un individuo con los genes causantes de
enfermedades que se desean analizar (ej.: cáncer, enfermedades CV, y para
el estudio de enfermedades con base genética o microbiológica).

 Antropogenética - El estudio del ADN mitocondrial (heredado sólo por vía

matrilineal) ha permitido identificar a nuestro ancestro genético común: una
"Eva mitocondrial" que vivió en África Oriental hace unos 200.000 años.
Esta "Eva" habría pertenecido a una reducida comunidad de unos 10.000
individuos, y terminó transportando su código genético por todo el planeta.

CUESTIONES ÉTICAS DE LA INGENIERÍA GENÉTICA

"Lo que puede empezar como un control biológico de las enfermedades,

podría convertirse en un intento de crear superhombres..."

Amitai Etzioni, Sociólogo.

"Un Mundo Feliz" es el título de una novela escrita en el año 1932 por Aldous
Huxley. Según la novela, para crear este mundo se manipulaban masivamente a los
embriones humanos por técnicas genéticas con el fin de convertirlos en seres
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humanos de ciertas clases sociales. El nivel de inteligencia se controlaba en parte
mediante la proporción de oxígeno que se permitía administrar a los fetos. De esta
manera, se clasificaba a los seres humanos en distintas categorías para que
desempeñen diferentes tareas en este "mundo feliz", con el objetivo final de
preservar una paz controlada por un despótico dominador mundial.

Lo interesante de esta obra de 1932 es que el autor se adelantó a su tiempo,

planteando la aplicación de refinadas técnicas de manipulación genética para
moldear a los seres humanos a su voluntad.

Actualmente, los adelantos de la medicina en el campo de trasplantes de órganos,

de la fecundación in vitro, y de la terapias genéticas han provocado acalorados
debates en el seno de la sociedad.

Se ha llegado al extremo en que no sólo podríamos clonar seres humanos, sino

que es posible modificar genes en embriones para producir seres superdotados...
Los serios problemas éticos y morales que plantean la aplicación de técnicas de
manipulación genética afectan principalmente a la dignidad humana y a la
biodiversidad, generando una serie de preguntas inquietantes:

- ¿Es ético experimentar con la vida humana?

- ¿Estamos yendo en contra de las leyes naturales?

- ¿Qué valor tiene el decir: "todo sea por el bien de la ciencia"?

- ¿Tenemos derecho de actuar a ser dioses?

- Dilema ético de la manipulación genética en plantas:

Son desconocidos los efectos de los alimentos transgénicos en el futuro ya que se
tratan de especies nuevas, no surgidas por mecanismos de evolución natural.
Tampoco han sido evaluadas en relación a las posibles consecuencias ecológicas
de su manipulación genética.

- Dilema ético de la manipulación genética en animales:

Con la ingeniería genética se pierde la biodiversidad de las especies, y sus posibles
efectos son desconocidos y temidos. Se obtendría una población animal muy
homogénea genéticamente que podría sucumbir totalmente por una epidemia
porque serían afectados todos los ejemplares por igual.

- Dilema ético de la manipulación en microorganismos:

La manipulación genética de microorganismos (bacterias, virus) podría crear nuevos
gérmenes patógenos y con ello nuevas enfermedades. Es posible la formación de
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microorganismos con una extraordinaria virulencia y gran resistencia a los
antibióticos usados habitualmente.

- Dilema ético de la manipulación genética en humanos:

Se reconoce el genoma humano como "patrimonio común de la humanidad", es
decir, le pertenece a toda la raza humana.

De acuerdo al Convenio relativo a los Derechos Humanos y la Biomedicina, se

expresa (art.13):

" Únicamente podrá efectuarse una intervención que tenga la finalidad modificar el
genoma humano por razones preventivas, diagnósticas o terapeúticas y sólo
cuando no tenga por finalidad la introducción de una modificación en el genoma de
la descendencia".

De esta forma, se fija un claro marco ético para el desarrollo de los diagnósticos y
las terapias genéticas , permitiendo respetar la dignidad de los individuos y de las
futuras generaciones.

REFLEXIONES FINALES

La ciencia ofrece a la humanidad un número creciente de descubrimientos que

renuevan las esperanzas de crear un mundo mejor.

Como ya es conocido, la ciencia puede utilizarse tanto para hacer el bien como para
el mal...depende de nosotros el uso que le daremos.

Orientar este cúmulo de nuevos conocimientos con equidad dependerá de una

verdadera ETICA DE LA RESPONSABILIDAD. Responsabilidad no solamente
hacia los demás, sino que debe abarcar la idea que el ser humano tiene que asumir
su responsabilidad con respecto a los sistemas ecológicos, a la naturaleza, y a toda
manifestación de vida en general.

El actual desafío ético es proteger el patrimonio hereditario de la humanidad, y

debemos ir más allá todavía, no centrar nuestra atención sólo en la especie
humana, sino también en la protección de la biodiversidad y el ambiente que
permitan sobrevivir a nuestro planeta y a los seres vivos que lo habitan.

BIBLIOGRAFÍA CONSULTADA

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 Auffray, Charles. "El Genoma Humano". Siglo veintiuno editores, 1996.

 National Geographic. Gran Atlas de la Ciencia. "Genética". Arte Gráfico

Editorial Argentino. Clarín, 2012.

 Más Allá de la Ciencia. "¿Quién nos creó ?". Número Monográfico, 1999

 Investigación y Ciencia. "Evolución - La saga humana". Número Monográfico,

2014.

 Packard, Vance. "Los moldeadores de hombres". Editorial Crea S.A., 1980.

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Montevideo, 22 de agosto de 2016.

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 CRONOLOGÍA DE LA CIENCIA GENÉTICA

Desde las Leyes de Mendel al Proyecto Genoma Humano, la genética

descubre los principales mecanismos de la herencia y de la vida.

1838 - Descubrimiento que los organismos vivos están compuestos por células.

1859 - C.Darwin publica su teoría sobre la evolución de las especies.

1865 - G. Mendel describe las leyes fundamentales de la herencia.

1933 - T. Morgan descubre el rol de los cromosomas en la determinación del

sexo (herencia ligada al sexo). Recibe el Premio Nobel de Medicina en
1933.

1943 - El ADN es detectado en los cromosomas e identificado como la molécula

que posee codificada toda la información genética.

1953 - Los biólogos F. Crick y J. Watson proponen el modelo estructural de la

"doble hélice" del ADN. Recibieron el Premio Nobel de Medicina en 1962.

1956 - Se identifican 23 pares de cromosomas en las células del cuerpo humano.

1958 - Se detectan las primeras anomalías cromosómicas ( trisomía 21).

1978 - Se fabrica insulina humana por ingeniería genética, y se comercializa a

partir de 1982.

1985 - Se utiliza la "huella digital" de ADN en una investigación judicial.

1993 - Se elabora un protocolo de investigación para terminar de secuenciar el

ADN del Genoma Humano.

1994 - Se obtiene el primer vegetal transgénico.

1997 - Clonación del primer mamífero ( la oveja "Dolly").

2003 - El Proyecto Genoma Humano finaliza, y se publica su secuencia

completa.
 APLICACIONES DE LA MANIPULACIÓN GENÉTICA

La ingeniería genética o manipulación consiste en obtener genes de un organismo

para transferirlos a cualquier lugar del mismo organismo o de otro, modificando y
alterando las características hereditarias del organismo.
También es conocida como Técnica del ADN recombinante.

 CARTOGRAFÍA GENÉTICA - Permite delimitar las regiones del genoma en

donde se encuentran los genes que controlan los caracteres que se heredan.

 DIAGNÓSTICO GENÉTICO - Permite identificar los defectos genéticos, y

diagnosticar las patologías que pueden aparecer.

 HUELLA GENÉTICA - Permite identificar sospechosos en la investigación

forense, o determinar la vinculación genética de la filiación.

 TERAPIAS GENÉTICAS - Consiste en transferir material genético exógeno

con el fin de corregir alteraciones de genes defectuosos causantes de
enfermedades de origen genético.

 BIOTECNOLOGÍA MODERNA - Consiste en modificar los genomas para

dotarlos de características que no poseían originalmente :

 Células madres.

 Clonación.

 Plantas transgénicas.

 Animales transgénicos.

 Biochips.
 ANTROPOGENÉTICA - Mediante el estudio del ADN Mitocondrial se logró
identificar a nuestro ancestro genético común ,la "Eva mitocondrial", que vivió
en África hace unos 200.000 años.