{ Jhonatan Andrés Rodríguez Torres

Estudiante IX Semestre
Generalidades
El riñón es uno de los lugares del organismo
donde más se desarrollan quistes.
En 1988, Gardner sugirió que a una dilatación
tubular cuatro veces superior al diámetro
normal (> 200 µm) debía llamársele quiste.
Los quistes pueden comunicarse o no con los
glomérulos, túbulos, tubos colectores o
cálices; pueden estar difusamente
distribuidos por el riñón o un segmento
aislado de este; pueden ser bilaterales o
unilaterales, y en algunas entidades pueden
representar una forma de displasia.
Enfermedad Renal Quística
Comprende un amplio espectro de patologías
generadas por distintas variables que alteran el
proceso de la nefrogénesis y maduración renal.
Puede ser dividida en enfermedades hereditarias
y no hereditarias.
Quistes
Uréter
Clasificación
 Genéticas
 Enfermedad Renal Poliquística Autosómica
Recesiva
 Enfermedad Renal Poliquística Autosómica
Dominante
 No genéticas:
 Displasia Renal Multiquística
 Quiste Simple
Clasificación
Enfermedad Renal Poliquística
En esta enfermedad se desarrollan quistes
en el epitelio renal, los cuales van
aumentando de tamaño hasta destruir el
parénquima, lo que lleva a falla renal. Esta
es una enfermedad multisistémica,
bilateral, de inicio tardío si es autosómica
dominante y de inicio temprano si es
recesiva.
Enfermedad Renal Poliquística
Autosómica Dominante
 Es la principal causa de enfermedad renal
crónica hereditaria en el mundo con una
incidencia de 1 por 1000 nacidos vivos.
 Es una enfermedad de carácter

hereditario autosómico dominante con

una probabilidad de trasmisión del 50% y
penetrancia del 100%
Enfermedad Renal Poliquística
Autosómica Dominante
ERPAD: Fisiopatología
Se caracteriza por aparición progresiva de quistes en el
epitelio tubular renal, con incremento gradual en número
y tamaño, que da como primera manifestación clínica la
hipostenuria; el flujo sanguíneo renal se reduce y
desencadena pérdida progresiva del parénquima renal, el
cual a su vez es remplazado por lesiones quísticas
llevando a la aparición de complicaciones propias del
daño renal como la hipertensión arterial.
En este tipo de enfermedad se observa aparición de
quistes en otros órganos como hígado, vesículas
seminales, páncreas y membrana aracnoides, alteraciones
vasculares y hernias en la pared abdominal.
ERPAD: Tipos
 Se han descrito tres patrones fenotípicos
secundarios a mutaciones puntuales como son
 EPAD tipo I: mutación del gen PKD1 que codifica
para la proteína policistina 1. Corresponde al 85%
de los pacientes con enfermedad quística. Se
manifiesta entre la 3ra y 4ta década de la vida.
 EPAD tipo II: mutación del gen PKD2, codifica
para la policistina 2. Se manifiesta entre la 6ta y la
7ma década de la vida, constituye un 15% de los
pacientes.
 EPAD tipo 3, que constituye un raro síndrome
familiar con mutación genética no clara pero con el
mismo patrón de herencia, constituye el 1% de la
población afectada.
ERPAD: Manifestaciones Clínicas
 Asintomática en estadios precoces.
 Puede presentar: Hipostenuria,

hipertensión acompañada de hipertrofia

ventricular izquierda y disfunción
diastólica, hematuria, insuficiencia renal,
dolor abdominal, masa palpable.
ERPAD: Diagnostico
 El diagnóstico se debe sospechar por la
clínica y se confirma con imágenes como
ecografía renal o TAC. También existe el
diagnóstico molecular.
 La ecografía renal es el método más
usado por su bajo costo y fácil
disponibilidad, el cual reporta riñones
aumentados de tamaño y contornos
irregulares con múltiples quistes, aunque
solo detecta quistes mayores a 8 mm
ERPAD: Diagnostico
ERPAD: Tratamiento
El tratamiento actual es sintomático, por lo
que se busca controlar las manifestaciones
que genera y evitar el mayor deterioro de la
función renal.
El tratamiento de la hipertensión arterial se
aconseja usar IECA o ARA II, han mostrado
reducción en la micro albuminuria
Para el manejo del dolor descartar infección o
cálculos renales, y luego iniciar agentes bajos
en escala del dolor no opiáceos, evitando los
AINEs y neurotóxicos.
ERPAD: Tratamiento
El tratamiento actual es sintomático, por lo
que se busca controlar las manifestaciones
que genera y evitar el mayor deterioro de la
función renal.
El tratamiento de la hipertensión arterial se
aconseja usar IECA o ARA II, han mostrado
reducción en la micro albuminuria
Para el manejo del dolor descartar infección o
cálculos renales, y luego iniciar agentes bajos
en escala del dolor no opiáceos, evitando los
AINEs y neurotóxicos.
Enfermedad Renal Poliquística
Autosómica Recesiva
 Es menos frecuente que la ERPAD con una
incidencia de 1 en 20.000 nacidos vivos.
 Se debe a la mutación del gen PKHD1, codifica
para la proteína poliductina o fibrocistina que
es expresada en los túbulos colectores y
conductos biliares en menor cantidad.
 El patrón de herencia es autosómico recesivo
con una penetrancia del 100%.
 Se manifiesta a edades muy tempranas, la
mortalidad es alta, cercana al 30%.
Enfermedad Renal Poliquística
Autosómica Recesiva
ERPAR: Manifestaciones Clínicas
 Puede haber muerte prenatal o poco después del
nacimiento por insuficiencia pulmonar en
relación con el síndrome de Potter o con
dificultad mecánica para respirar debido a la
compresión. Se presenta oligohidramnios e
hipoplasia pulmonar.
 En pacientes que sobreviven al período neonatal
puede haber insuficiencia renal leve pero
progresiva, riñones palpables que tienden a
crecer, proteinuria leve y baja densidad en PO,
anemia normocítica, normocrómica, paralela al
grado de insuficiencia renal y es frecuente la
hipertensión arterial sistémica.
ERPAR: Diagnóstico
 El diagnóstico puede ser realizado en el
periodo intrauterino, neonatal o en los
primeros meses de vida, por medio de una
ecografía renal.
 El oligohidramnios es un hallazgo común, y
por bajo gasto urinario fetal, puede desarrollar
la secuencia de Potter.
 También se encuentra compromiso hepático
con hepatomegalia, incremento de la
ecogenicidad y dilatación de los ductos biliares
intrahepáticos.
ERPAR: Diagnóstico
ERPAR: Diagnóstico
 La fibrosis hepática está histológicamente
presente desde el nacimiento, pero los
hallazgos clínicos, radiológicos o paraclínicos
pueden estar ausentes en el momento del
diagnóstico.
 La patología revela un compromiso renal
simétrico y bilateral. Histológicamente, los
riñones muestran un patrón de dilataciones
fusiformes (microquistes menores a 4 mm de
diámetro) radiados desde la médula hacia la
corteza
ERPAR: Diagnóstico
ERPAR: Tratamiento
 El manejo inicial del paciente se enfoca en la
estabilización de la función respiratoria, mediante
ventilación mecánica si lo requiere.
 Se debe realizar ecografía renal, medición de la
presión arterial, transaminasas, bilirrubinas séricas,
albumina sérica, tiempos de coagulación y
hemograma.
 Si se presenta oliguria o anuria, se debe iniciar
diálisis peritoneal en los primeros días de vida.
 Si los riñones presentan un tamaño aumentado, se
recomienda nefrectomía unilateral o bilateral
según el compromiso del paciente y la afectación
de los órganos adyacentes involucrados.
ERPAR: Tratamiento
 El manejo de la hipertensión arterial asociada se
realiza con inhibidores de la IECA o ARA II.
 Las infecciones urinarias recurrentes son
complicación frecuente en este tipo de pacientes,
por lo que se debe vigilar estrechamente su
aparición, así como la presencia de nefrolitiasis
asociada.
 Se debe evitar la administración de medicamentos
simpaticomiméticos, agentes nefrotóxicos, AINE,
aminoglucósidos, cafeína, teofilina y bloqueadores
de canales de calcio.
 En cuanto a la sobrevida de los pacientes, la tasa
anual es del 71-75 % a los 10 años y del 66 % a los
15 años.
Displasia Renal Multiquística
 Es unilateral en la mayoría de los casos, sin
base genética a diferencia de la enfermedad
poliquística que se presenta en forma bilateral y
puede ser autosómica recesiva o autosómica
dominante.
 El uso del ultrasonido obstétrico ha permitido
el descubrimiento cada vez mayor de
anormalidades del tracto urinario fetal
incluyendo la DRM unilateral
 Es una de las causas más frecuente de masa
abdominal en niños menores de 1 año
Displasia Renal Multiquística
Displasia Renal Multiquística
 Desde el punto de vista histológico, el sello
característico y que en la mayoría de los casos
puede identificarse es la presencia de túbulos
inmaduros rodeados por collaretes de mesénquima
condensados alrededor de túbulos con epitelio
cuboidal irregular, asociado a islas de cartílago
inmaduro, no obstante, su presencia no es
requerida para el diagnóstico.
 El riñón displásico no tiene la forma usual, el
sistema colector no se desarrolla normalmente y
son frecuentes las atresias y agenesias
segmentarias del uréter, a diferencia de la
enfermedad renal poliquística.
DRM: Epidemiología
 La incidencia de la enfermedad descubierta
prenatalmente es de 1 por cada 3,640 recién
nacidos vivos.
 Pueden existir malformaciones asociadas en el

riñón contralateral incluyendo la hidronefrosis

3 - 12% y en mayor grado la presencia de
reflujo vesico-ureteral 10 - 26%.
 La forma Unilateral tiene una incidencia de
1/2500, siendo mas común en hombres
DRM: Manifestaciones Clínicas
 Se presenta como una masa abdominal
documentada por ecografía. Este riñón se
caracteriza por la presencia de quistes grandes
que no se comunican entre sí.
 Es a menudo asintomática y los síntomas
eventuales estarán en correlación con su
tamaño y localización, así como sus posibles
complicaciones a largo plazo.
 La hipertensión arterial es rara debido a la
ausencia de parénquima, aunque se han
reportado casos ocasionales en la literatura.
DRM: Tratamiento
 Seguimiento ultrasonográfico trimestral durante
los primeros 2 años, seguido de imágenes cada 6
meses hasta los 6 u 8 años.
 El riñón multiquístico presenta un riesgo 20 veces
mayor de padecer neoplasias urinarias, entre ellas
el tumor de Wilms. Aunque no justifica la
nefrectomía profiláctica.
 Hay que tener en cuenta que la taza de involución
del riñón multiquístico es cercana al 60% a los 6
años.
 Tan solo los riñones multiquísticos sintomáticos
podrían ser resecados dejando a consideración de
la familia y el médico esta indicación.
Quistes Renales Simples
 Son una patología frecuente, se caracterizan
porque no tienen asociación genética clara,
suelen ser unilaterales, guardan una relación
proporcional con la edad, están localizados
típicamente en la corteza con origen a nivel de
túbulo contorneado distal y túbulo colector.
 No se asocian a malignidad cuando mantienen

sus características de quiste simple, es decir, de

paredes delgadas y sin septos.
 Requieren seguimiento periódico.
Quistes Renales Simples
QRS: Manifestaciones Clínicas

 Generalmente asintomáticos, sin consecuencias

clínicas y su diagnóstico es incidental.

 Una pequeña proporción pueden generar

síntomas, siendo el más común es el dolor,
también se manifiestan con hematuria,
hipertensión arterial y obstrucción pielocalicial.
QRS: Tratamiento
 Manejo inicial analgésicos no esteroidales o con
opiáceos en forma temporal.
 La segunda línea, descompresión de los QRS y la
inyección de sustancias esclerosantes por vía
percutánea.
 El abordaje mediante lumbotomía se considera
demasiado agresivo para esta patología.
 La cirugía laparoscópica es una opción cuando hay
presencia de: dolor, hematuria, hipertensión
arterial, masa palpable abdominal, falla en el
tratamiento percutáneo con aspiración o inyección
de sustancias esclerosantes, o un tamaño del quiste
mayor a 8 cm de diámetro o crecimiento en su
control.
Bibliografía
1. Durán S. Quistes renales: concepto y clasificación. Rev Cubana
Pediatr 2007; 79(1)
2. Álvarez D. González V. Olaya M. Rodríguez MP. Enfermedad renal

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la enfermedad renal poliquística. Univ. Méd. 2013; 54 (1): 53-68

4. De Castaño I. Velásquez LM. Displasia renal multiquística: curso

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5. Castillo OA. DeGiovanni D. Sánchez-Salas R. Foneron A. Vitagliano

G. Díaz MA. Fajardo M. Tratamiento laparoscópico de quistes

renales simples sintomáticos. Arch. Esp. Urol. 2008; 61( 3): 397-400