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Lista de Precios

2016

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Lista de Precios
Laboratorios y Médicos

INDICE
Enfermedades Infecciosas……………….…...……...….. 3

Estudios de Histocompatibilidad, Quimerismo y


Translocaciones………………………………….….…...….…. 8

Estudios de Paternidad, Parentesco Biológico,


Huella Digital Genética y Estudios Forenses…...... 10

Cariotipos y Estudios de Citogenética……...…........ 14

Citometría de Flujo…………………………..….…......….... 16

Otros Estudios y Servicios……………...…..…...…….….. 18

Estudios de Enfermedades Genéticas y


Estudios Especiales…………………....…....…...……...….. 20

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Enfermedades
Infecciosas

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LISTA DE PRECIOS
==Enfermedades Infecciosas==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Muestra cervical en mujeres debe ser
Mujer:
Detección de VPH por PCR tomada con citobrush o hisopo. Muestra
1 – 5 ml
(Nested PCR) y determinar si M01 10 días uretral en hombres, tomada con hisopo $295 MNX
Hombre:
es oncogénico uretral, colocarse en tubo conteniendo
3 ml
medio de transporte.
Muestra cervical en mujeres debe ser
Mujer:
tomada con citobrush o hisopo. Muestra
1-5 ml
Tipificación de VPH por PCR M02 7 días uretral en hombres, tomada con hisopo $450 MNX
Hombre:
uretral, colocarse en tubo conteniendo
3 ml
medio de transporte.
Muestra cervical en mujeres debe ser
Mujer:
tomada con citobrush o hisopo. Muestra
Tipificación por secuenciación 1-5 ml
M151 12 días uretral en hombres, tomada con hisopo $850 MNX
de VPH no oncogénico Hombre:
uretral, colocarse en tubo conteniendo
3 ml
medio de transporte.
Muestra cervical en mujeres debe ser
tomada con citobrush o hisopo. Muestra Mujer:
Determinación del Estatus del 1-5 ml
M37 15 días uretral en hombres, tomada con hisopo $1,100 MNX
VPH (Integrado o episomal) Hombre:
uretral, colocarse en tubo conteniendo
medio de transporte. 3 ml
Muestra cervical en mujeres debe ser
Mujer:
tomada con citobrush o hisopo. Muestra
Detección de Chlamydia 1-5 ml
M03 10 días uretral en hombres, tomada con hisopo $390 MNX
trachomatis por PCR Hombre:
uretral, colocarse en tubo conteniendo
3 ml
medio de transporte.
Detección del virus de la
M04 8 días Plasma congelado 1-3 ml $750 MNX
Hepatitis B por PCR
Carga viral para Hepatitis B M36 15 días Plasma congelado 1-3 ml $1,070 MNX
Hepatitis B por PCR en
M534 10 días Semen congelado 1-3 ml $750 MNX
semen
Detección del virus de la
M05 8 días Plasma congelado 1-3 ml $850 MNX
Hepatitis C por RT-PCR
Carga viral para Hepatitis C M27 15 días Plasma congelado 1-3 ml $1,070 MNX

Tipificación Virus Hepatitis C M06 10 días Plasma congelado 1-3 ml $1,650 MNX
Hepatitis C por RT-PCR en
M98 10 días Semen congelado 1-3 ml $850 MNX
semen
Dependiendo del lugar de la infección,
Detección de Mycobacterium
M07 5 días puede ser expectoración, LCR, orina, $750 MNX
tuberculosis por PCR
sangre, etc. Enviar muestra refrigerada
Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
VIH por PCR M10 7 días 3-5 ml $750 MNX
a temperatura ambiente
Carga viral para VIH -1 M09 15 días Plasma congelado 1-3 ml $1,077 MNX
Detección de VIH por PCR en
M99 7 días Semen congelado 1-3 ml $1,077 MNX
semen
PRECIOS NO INCLUYEN IVA
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LISTA DE PRECIOS
==Enfermedades Infecciosas==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Citomegalovirus por PCR libre
M11 3 días Plasma congelado 1-3 ml $850 MNX
en plasma
Citomegalovirus por PCR Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
M535 3 días 3-5 ml $850 MNX
integrado a leucocitos a temperatura ambiente
Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
Virus Epstein Barr por PCR M12 3 días 3-5 ml $850 MNX
a temperatura ambiente
Detección de Helicobacter Biopsia, Jugo Gástrico. Enviar muestra
M142 5 días Consultar $850 MNX
pilori por PCR refrigerada

Hisopado nasofaríngeo, realizar con


Detección de Influenza hisopo de dacrón, en medio de transporte
A(H1N1), por RT PCR. Cepa M52 1 Día universal para influenza H1N1 3–5 ml $950 MNX
de 2009. Por RT-PCR proporcionado por el ICM. Enviar muestra
congelada a -20°C

Detección cualitativa de
Heces fecales, LCR. Enviar muestra
Listeria monocytogeneses M515 3 días Consultar $1,100 MNX
refrigerada
por PCR
Detección de ETS 5 PLEX
(Ureaplasma urealyticum,
Clamydia trachomatis, M67 10 días Endocervical, Uretral Consultar $2,400 MNX
Mycoplasma genitalium,
Herpes simple , VPH)
Detección de Toxoplasma Sangre total, sangre/EDTA. Temperatura
M73 3 días 3-5 ml $850 MNX
gondii por PCR ambiente
Detección de Ureaplasma Exudado endocervical, uretral.
M96 10 días 3 ml $850 MNX
urealyticum por PCR Temperatura ambiente
Deteccion de Brucela por Tejido infectado (medula osea, liquido
M53 3 días Consultar $850 MNX
PCR sinovial, sangre, etc)
Deteccion de Dengue por
M26 2 días Plasma congelado 1-3 ml $600 MNX
PCR
Deteccion del Virus del
M35 5 días Exudado de la lesión 1-5 ml $850 MNX
Herpes simple l y ll por PCR

Detección del virus del


M160 5 días Exudado de la lesión 1-5 ml $850 MNX
Herpes simple tipo I por PCR

Detección del virus del


M161 5 días Exudado de la lesión 1-5 ml $850 MNX
Herpes simple tipo II por PCR

Tipificación de Herpes simple Sangre total, sangre/EDTA. Temperatura


M152 15 días 4 ml $768 MNX
l y ll por secuenciación ambiente

Detección de Treponema Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar


M91 3 días 3-5 ml $1,200 MNX
pallidum por PCR muestra refrigerada
PRECIOS NO INCLUYEN IVA
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LISTA DE PRECIOS
==Enfermedades Infecciosas==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda

Muestra cervical en mujeres debe ser


tomada con citobrush o hisopo. Muestra
Mujer:
uretral en hombres, tomada con hisopo
Detección de Mycoplasma 1–5 ml
M69 10 días uretral, colocarse en tubo conteniendo $850 MNX
por PCR Hombre:
medio de trasporte. Para cultivos celulares
3 ml
incluir medio de cultivo y al menos 5,000
células refrigeradas

Deteminación de la especie
de Mycoplasma por Muestra cervical en mujeres debe ser
secuenciación (M.arthritidis, tomada con citobrush o hisopo. Muestra
Mujer:
M. bovis, M. fermentans, M. uretral en hombres, tomada con hisopo
1–5 ml
genitalium, M. hominis, M. M70 12 días uretral, colocarse en tubo conteniendo $1,100 MNX
Hombre:
hyorhinis, M. neurolyticum, M. medio de trasporte. Para cultivos celulares
3 ml
orale, M. pirum, M. incluir medio de cultivo y al menos 5,000
pneumoniae, M. pulmonis, M. células refrigeradas.
salivarium, y U. urealyticum)

Dependiendo del lugar de la infección,


Deteccion de Coccidioides
M136 5 días puede ser expectoración, LCR, orina, 3-5 ml $850 MNX
immitis por PCR
sangre, etc. Enviar muestra refrigerada
Dependiendo del lugar de la infección,
Detección de Coccidioides
M137 5 días puede ser expectoración, LCR, orina, 3-5 ml $850 MNX
posadasii por PCR
sangre, etc. Enviar muestra refrigerada

Deteccion de Salmonella spp Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA.


M135 7 días 3-5 ml $1,100 MNX
por PCR Muestra fecal. Enviar muestra refrigerada

Detección de Neisseria
M513 2 días LCR. Enviar muestra refrigerada 2-4 ml $850 MNX
meningitidis por PCR
Dependiendo del lugar de la infección,
Detección de Streptococcus puede ser expectoración, LCR, sangre,
M514 2 días 3-5 ml $850 MNX
pneumoniae por PCR lavado bronquial, etc. Enviar muestra
refrigerada
Dependiendo del lugar de la infección,
Detección de Escherichia coli puede ser expectoración, LCR, sangre,
M516 3 días 3-5 ml $850 MNX
por PCR lavado bronquial, etc. Enviar muestra
refrigerada
Dependiendo del lugar de la infección,
Detección de Staphylococcus puede ser expectoración, LCR, sangre,
M155 3 días 3-5 ml $850 MNX
aureus por PCR lavado bronquial, etc. Enviar muestra
refrigerada
Dependiendo del lugar de la infección,
Detección de Streptococcus puede ser expectoración, LCR, sangre,
M518 3 días 3-5 ml $850 MNX
agalactiae por PCR lavado bronquial, etc. Enviar muestra
refrigerada
PRECIOS NO INCLUYEN IVA

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LISTA DE PRECIOS
==Enfermedades Infecciosas==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda

Detección de Trichomonas
M521 7 días Exudado endocervical, uretral. Refrigerada Consultar $850 MNX
vaginalis por PCR

Dependiendo del lugar de la infección,


Detección de Haemophilus
M519 3 días puede ser expectoración, LCR, sangre, 3-5 ml $850 MNX
influenzae por PCR
lavado bronquial, etc. Refrigerada

PCR Multiplex para Meningitis


Bacteriana (Neisseria
meningitidis, Streptococcus
pneumoniae, Escherichia coli,
Staphylococcus aureus,
M520 Consultar LCR. Enviar muestra refrigerada Consultar Consultar MNX
Listeria monocytogenes,
Streptococcus agalactiae,
Haemophilus influenzae,
Mycobacterium tuberculosis y
Citomegalovirus )

PRECIOS NO INCLUYEN IVA


NOTA: Cualquiera de estas pruebas se puede procesar de manera urgente y su tiempo de procesamiento es de 8 a 12 hrs. si la
muestra es de sangre, plasma, LCR, orina o fecal, y de 12 a 24 hrs. si es de expectoración o biopsia de tejido sólido.
Esto tendrá un costo adicional de $600.00 pesos IVA no incluido

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Estudios de
Histocompatibilidad
Quimerismo y
Translocaciones

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LISTA DE PRECIOS
== Estudios de Histocompatibilidad, Quimerismo y Translocaciones ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Escrutinio alta resolución
Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
(matching) para HLA clase I M14 10 días 3-5 ml $1,100 MNX
a temperatura ambiente
(A,B y Cw)
Escrutinio de alta resolución
Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
(matching) para los loci HLA- M16 10 días 3-5 ml $1,150 MNX
a temperatura ambiente
A,-B, -C y –DRB1
Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
HLA B27 por PCR-SSP M21 5 días 3-5 ml $450 MNX
a temperatura ambiente
HLA B27 por PCR-RSCA
Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
(determinación de homo o M150 10 dias 3-5 ml $400 MNX
a temperatura ambiente
heterocigoto para B27)

Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar


HLA B51 por PCR-RSCA M134 10 dias 3-5 ml $685 MNX
a temperatura ambiente

Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar


HLA DR4 por PCR-SSP M523 5 dias 3-5 ml $450 MNX
a temperatura ambiente

Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA


(postransplante) Enviar además sangre en
tubo (tapa lila) con EDTA del donador y del
paciente pretransplante, en caso de no
Quimerismo postransplante
M20 10 días tener sangre del paciente previa al 3-5 ml $1,045 MNX
(Microsatelites)
trasplante, enviar muestra bucal tomada
con hisopos. Sangre se envia a
temperatura ambiente. Hisopos se envian
refrigerados
BCR/ABL (cromosoma Sangre total, sangre/EDTA, médula ósea.
M25 10 días 3-5 ml $1,800 MNX
Filadelfia) por RT-PCR Refrigerada
PML/RAR ALFA t (15;17) por Sangre total, sangre/EDTA, médula ósea.
M524 10 días 3-5 ml $1,800 MNX
RT-PCR Refrigerada
Tipificacion Alta Resolucion
M50 20 días Sangre total, sangre/EDTA, refrigerada 3-5 ml $3,800 MNX
HLA -A, -B, -C y DRB1

Secuenciación HLA por gen M130 15 días Sangre total, sangre/EDTA, refrigerada 3-5 ml $1,600 MNX

PRECIOS NO INCLUYEN IVA

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Estudios de Paternidad,
Parentesco Biológico,
Huella Digital Genética
y Estudios Forenses

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LISTA DE PRECIOS
== Estudios de Paternidad, huella genético y estudios forenses ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Prueba de Paternidad exclusivamente CON MUESTRA DE SANGRE en EDTA

Hijo(a) + padre en estudio M100 10 días 3-5 ml $1,950 MNX

Hijo(a) + madre + padre en Todas las muestras deben de ser de


M101 10 días 3-5 ml $2,300 MNX
estudio sangre en tubo con EDTA (tapa lila). Enviar
Miembro adicional (Hijo(a)) M23 10 días a temperatura ambiente. 3-5 ml $900 MNX
Hijo(a) + dos padres en
M148 12 días 3-5 ml $3,950 MNX
estudio
Prueba de Paternidad con muestra de hisopos, papel FTA
Hijo(a) + padre en estudio M22 10 días 3-5 ml $2,300 MNX
Hijo(a) + madre + padre en Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA, o
M74 10 días 3-5 ml $2,500 MNX
estudio hisopos de muestra bucal, o muestra de
Miembro adicional (Hijo(a)) M23 10 días sangre en papel FTA. Enviar a temperatura 3-5 ml $900 MNX
ambiente
Hijo(a) + dos padres en
M75 12 días 3-5 ml $3,950 MNX
estudio
Prueba de Paternidad Prenatal

Muestra prenatal + madre + el 10 ml de liquido amniótico y 3-5 ml de 10 ml y


M76 12 días $2,900 MNX
padre en estudio sangre de la madre y padre
3-5 ml
Prueba de Maternidad
Un menor + la madre en Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA, o
M49 10 días 3-5 ml $2,500 MNX
estudio hisopos de muestra bucal, o muestra de
sangre en papel FTA. Enviar a temperatura
Miembro adicional (Hijo(a)) M51 10 días ambiente 3-5 ml $900 MNX
Análisis marcadores del cromosoma Y
Abuelo paterno + un nieto
M24 10 días 3-5 ml $2,500 MNX
(varón)
Tío paterno + un sobrino Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA, o
M77 12 días 3-5 ml $2,500 MNX
(varón) hisopos de muestra bucal, o muestra de
Prueba de hermandad (dos sangre en papel FTA. Enviar a temperatura
M78 12 días ambiente 3-5 ml $2,500 MNX
varones)
Dos primos (varones) por
M79 12 días 3-5 ml $2,500 MNX
línea paterna
Prueba de hermandad con análisis de STRs de autosomas

Hermana + hermana + madre M48 10 días 3-5 ml $2,500 MNX


Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA, o
Hermano + hermana + madre M80 12 días hisopos de muestra bucal, o muestra de 3-5 ml $2,500 MNX
sangre en papel FTA. Enviar a temperatura
Hermana + hermana M81 12 días ambiente 3-5 ml $2,500 MNX
Hermano + hermana M82 12 días 3-5 ml $2,500 MNX

PRECIOS NO INCLUYEN IVA


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LISTA DE PRECIOS
== Estudios de Paternidad, huella genético y estudios forenses ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Análisis de cigocidad de gemelos
Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA, o
Muestra de los dos hermanos hisopos de muestra bucal, o muestra de
M83 12 días 3-5 ml $2,500 MNX
en estudio sangre en papel FTA. Enviar a temperatura
ambiente
Estudio forense
Estudio forense de violación M104 15 días Consultar $5,173 MNX
Depende del caso
Estudio forense Tipo l M105 15 días Consultar Cotizar MNX
Huella Digital Genética
Huella Genética de Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA, o
M31 10 días 3-5 ml $1,100 MNX
Autosomas hisopos de muestra bucal, o muestra de
Huella Genética del sangre en papel FTA. Enviar a temperatura
M84 10 días ambiente 3-5 ml $1,250 MNX
Cromosoma Y
Análisis marcadores del cromosoma X y DNA mitocondrial
Abuela paterna y nieta
(análisis marcadores del M85 12 días 3-5 ml Cotizar MNX
cromosoma X)
Abuela Materna y nieta
(análisis del DNA M86 12 días 3-5 ml Cotizar MNX
mitocondrial)
Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA ó
Tía materna y nieta (análisis hisopos de muestra bucal (secos), ó
M87 12 días muestra de sangre en papel FTA. Enviar a 3-5 ml Cotizar MNX
de DNA mitocondrial)
temperatura ambiente
Tía Materna y nieto (análisis
M88 12 días 3-5 ml Cotizar MNX
del DNA mitocondrial)

Cromosoma X 17 marcadores
M94 20 días 3-5 ml $5,160 MNX
Hermana + Hermana

Otros estudios
Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA ó
Abuelidad autosomas: Abuelo
hisopos de muestra bucal (secos), ó
(a) Paterno o Materno + Nieto M132 10 días 3-5 ml $2,500 MNX
muestra de sangre en papel FTA. Enviar a
(a)
temperatura ambiente
Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA, o
Tialdad (autosomas) Tio (a)
hisopos de muestra bucal, o muestra de
Paterno Materno + Sobrino M147 15 días 3-5 ml $2,500 MNX
sangre en papel FTA. Enviar a temperatura
(a)
ambiente

Se
Determinación del sexo del
procesa
bebe en sangre periférica de
M34 viernes y Plasma congelado o refrigerado 5 ml $450 MNX
la madre por PCR Tiempo
se reporta
Real
el Sabado

PRECIOS NO INCLUYEN IVA


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LISTA DE PRECIOS
== Estudios de Paternidad, huella genético y estudios forenses ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Prueba de infidelidad femenina (Análisis del ADN)

Análisis de una prenda para


determinación de DNA de M66 10 días Envío de la prenda a temperatura ambiente NA $490 MNX
hombre

Análisis comparativo del DNA Envío de la prenda, más muestra de sangre


de hombre en una prenda. (Tubo con EDTA) o hisopos bucales del
(Prenda + muestra de la hombre que participa en el estudio y
M89 12 días 3-5 ml $2,500 MNX
portadora de la prenda + muestra de sangre (tubo con EDTA) o
muestra del hombre con la hisopos bucales de la mujer portadora de la
que se pretende comparar) prenda. Enviar a temperatura ambiente

Extraccion de ADN

Consultar Envio de muestra de sangre (tubo con


Extracción de ADN de
M193 con EDTA), hisopos bucales o saliva. Enviar a 3-5 ml $290 MNX
muestra de sangre
laboratorio temperatura ambiente.

Consultar
Extracción de ADN de Envio de muestra de tejido, biopsia, etc..
M194 con NA $850 MNX
muestra de tejido solido Enviar muestra refrigerada.
laboratorio

Consultar
Extracción de ADN de Envio de muestra de hueso, pieza molar,
M194 con NA $1,500 MNX
muestra forense papel, etc. Enviar a temperatura ambiente.
laboratorio

Servicio Urgente

Procesamiento urgente de Consultar


cualquiera de estas pruebas M90 con NA NA $490 MNX
(2 a 3 días hábiles) laboratorio

Reposición de muestra M902 NA Depende del estudio NA Cotizar MX


PRECIOS NO INCLUYEN IVA

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Cariotipos y
Estudios de
Citogenética

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LISTA DE PRECIOS
== Cariotipos y Estudios de Citogenética ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Sangre periférica con anticoagulante de
Cariotipo regular en sangre
M33 15 días heparina sódica. Enviar con gel 3-5 ml $1,992 MNX
(bandas GTG)
refrigerante.

Cariotipo oncológico en Sangre o aspirado de medula ósea con


sangre periférica o en médula M32 15 días anticoagulante de heparina sódica. Enviar 3-5 ml $1,992 MNX
ósea (bandas GTG) con gel refrigerante.

La muestra en tubos cónicos estériles.


Cariotipo en líquido amniótico M38 15 días 15-20 ml $4,376 MNX
Enviar con gel refrigerante.
Tejido en solución salina con antibióticos o
Cariotipo en fibroblastos de solución de transporte proporcionado por
M111 15 días 1-2 CC $4,267 MNX
piel ICM. Usar frasco estéril. Enviar con gel
refrigerante.

Vellosidades coriales o saco embrionario


Cariotipo en tejidos o en en solución salina con atibióticos o solución
M39 15 días Consultar $4,267 MNX
productos de concepción de transporte proporcionado por ICM. Usar
frasco estéril. Enviar con gel refrigerante.

Metafases adicionales para


M145 15 días NA NA $759 MNX
cariotipo 20

Gastos de recuperación por


M113 15 días NA NA $497 MNX
cariotipo sin crecimiento

PRECIOS NO INCLUYEN IVA

Nota: Las muestras para cariotipo deben tomarse en condiciones de esterilidad. Enviar con un tiempo menor a 48 horas después de la toma y
conservarse en refrigeración, nunca congelar. El gel refrigerante no sebe estar en contacto directo con la muestra.

Precios sujetos a cambios sin previo aviso.

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Citometría de Flujo

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LISTA DE PRECIOS
== Citometría de Flujo ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda

Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA.


Conteo CD3 CD4 CD8 M13 5 días 3-5 ml $750 MNX
Muestra fresca en ayunas
Sangre en tubo con EDTA (tapa lila) Enviar
Conteo de CD34 M30 10 días 1-3 ml $1,450 MNX
a temperatura ambiente .
Sangre en tubo con EDTA (tapa lila) Enviar
Conteo CD3 CD16 CD56 M45 5 días 1-3 ml $1,629 MNX
a temperatura ambiente
Inmunofenotipo basico Sangre total, sangre/EDTA, médula ósea. A
M114 20 días 3-5 ml $3,950 MNX
leucemia linfoblastica T temperatura ambiente
Inmunofenotipo basico Sangre total, sangre/EDTA, médula ósea. A
M115 20 días 3-5 ml $3,950 MNX
leucemia linfoblastica B temperatura ambiente
Inmunofenotipo básico Sangre total, sangre/EDTA, médula ósea. A
M116 20 días 3-5 ml $3,950 MNX
leucemia mieloide temperatura ambiente
Inmunofenotipo básico Sangre total, sangre/EDTA, médula ósea. A
M117 20 días 3-5 ml $3,950 MNX
leucemia crónica temperatura ambiente
Sangre en tubo EDTA (tapa lila). Enviar a
Inmunofenotipo completo M28 5 días 1–3 ml $5,950 MNX
temperatura ambiente

PRECIOS NO INCLUYEN IVA

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Otros Estudios y Servicios

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LISTA DE PRECIOS
== Otros Estudios y Servicios ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda

Tamiz neonatal ampliado 67 Sangre capilar en papel FTA enviar a


350 15 días NA $1,242 MNX
determinaciones temperatura ambiente

Bebe:
Criopreservación de células Máximo
Bebe: Sangre de cordón umbilical
madre hematopoyéticas de 225 NA posible Cotizar MNX
Madre: Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA
sangre de cordón umbilical Mamá:
3-5 ml
Consultar
Criopreservación de semen y
469 NA Consultar con laboratorio con Cotizar MNX
muestras diversas
laboratorio
Consultar
Células madre
M149 NA Consultar con laboratorio con Cotizar MNX
mesenquimales
laboratorio

PRECIOS NO INCLUYEN IVA

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Enfermedades Genéticas
y
Estudios Especiales

NOTA: LOS PRECIOS DE LOS ESTUDIOS PARA ENFERMEDADES GENETICAS ESTAN EXPRESADOS EN DOLARES

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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda

Aceruloplasminemia 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar


B3280130 3-5 ml Cotizar USD
CP Secuenciación completa Semanas a temperatura ambiente

Acidemia Isovalérica 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B6380330 3-5 ml Cotizar USD
IVD Secuenciación completa Semanas a temperatura ambiente

Acidemia Propiónica
PCCA Secuenciación 6-9
B0020130
completa Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
PCCB Secuenciación 5-8 a temperatura ambiente
B0020230
completa Semanas
Acidosis Tubular Renal
Distal Autosómica
5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
Dominante B110130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
SLC4A1 Secuenciación
completa

Acidosis Tubular Renal


Distal Autosómica Recesiva 6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B3100130 3-5 ml Cotizar USD
ATP6V0A4 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa

Aciduria Glutárica tipo 1


4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
GCDH Secuenciación B0030130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa
Acondrogénesis tipo II
6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
COL2A1 Secuenciación B0040130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa
Acondroplasia

FGFR3 Detección mutaciones


p.Gly375Cys (c.1123G>T),
1-4
p.Gly380Arg (c.1138G>A y SF81401 $549.00 USD
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
c.1138G>C) mediante 3-5 ml
secuenciación a temperatura ambiente

FGFR3 Secuenciación 5-8


B0050130 Cotizar USD
completa Semanas
Adrenoleucodistrofia
5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
ABCD1 Secuenciación B0070130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa

PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES

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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Acromatopsia
CNGB3 Detección de la
3-6
mutación c.1148delC B3350120
Semanas
mediante secuenciación
CNGB3 Secuenciación 5-8
B3350130
completa Semanas
Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
CNGA3 Secuenciación 5-8 3-5 ml Cotizar USD
B3350230 a temperatura ambiente
completa Semanas
GNAT2 Secuenciación 4-7
B3350330
completa Semanas
PDE6C Secuenciación 5-8
B3350430
completa Semanas
Alagille Tipo 1, síndrome

JAG1 Detección de grandes


4-7
deleciones y/o duplicaciones B0090110
Semanas
mediante MLPA
Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
JAG1 Secuenciación de los 3-6 a temperatura ambiente
B0090120
exones 2, 4, 6, 9, 17, 23 y 24 Semanas

JAG1 Secuenciación 4-7


B0090130
completa Semanas
Alagille Tipo 2, síndrome
6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
NOTCH2 Secuenciación B2300130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa

Albinismo Oculocutáneo
3-6 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
tipo 1 B0110130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
TYR Secuenciación completa

Albinismo Oculocutáneo tipo 2


OCA2 Detección de la
3-6
deleción de 2,7Kb mediante B0120110
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
PCR 3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
OCA2 Secuenciación 6-9
B0120130
completa Semanas
Albinismo Ocular tipo 1
4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
GPR143 Secuenciación B0100130 6-14 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa
Alfa-Talasemia
HBA Detección de grandes 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B0130110 3-5 ml Cotizar USD
deleciones y/o duplicaciones Semanas a temperatura ambiente
mediante MLPA

PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES


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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Alfa-1-Antitripsina

SERPINA1 Detección
3-6
mutaciones Glu342Lys (alelo B0140120
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
PI-Z) y Glu264Val (alelo PI-S) 3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
SERPINA1 Secuenciación 3-6
B0140130
completa Semanas
Alport, síndrome
COL4A3 Secuenciación 4-7
B0160050
completa Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
COL4A4 Secuenciación 4-7 a temperatura ambiente
B0160050
completa Semanas
Alport, síndrome (ligado al
X) 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B0160051 3-5 ml Cotizar USD
COL4A5 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Alzheimer, enfermedad
PSEN1 Secuenciación 5-8
B0170430
completa Semanas
5-8
APP Secuenciación completa B0170230
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
PSEN2 Secuenciación 5-8 a temperatura ambiente
B0170530
completa Semanas
APOE Genotipado alelos E2, 3-6
B0170120
E3 y E4 Semanas
Amaurosis Congénita de
Leber tipo 13 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B3540130 3-5 ml Cotizar USD
RDH12 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa

Amiloidosis Familiar 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B0180130 3-5 ml Cotizar USD
TTR Secuenciación completa Semanas a temperatura ambiente

Andermann, síndrome
SLC12A6 Detección
3-6
mutación c.2436delC B0190121
Semanas
mediante secuenciación Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
SLC12A6 Secuenciación de 4-7
B0190120
los exones 11, 15, 18 y 22 Semanas
Anemia de Fanconi
FANCA Detección de
4-7
grandes deleciones y/o B3000110
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
duplicaciones mediante MLPA 3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
FANCA Secuenciación 6-9
B3000130
completa Semanas
PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES
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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Aneurisma Aórtico Torácico Familiar
ACTA2 Secuenciación 5-8
B2640130
completa Semanas
TGFBR1 Secuenciación 4-7
B2640230
completa Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
TGFBR2 Secuenciación 5-8 a temperatura ambiente
B2640330
completa Semanas
MYH11 Secuenciación 6-9
B2640430
completa Semanas
Angelman, síndrome
Estudio de metilación de la 3-6
S2F81331 $595.00 USD
región genómica PWS/AS Semanas
UBE3A Detección deleciones
y disomía uniparental 4-7
B0200130
mediante estudio de Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
microsatélites 6-14 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
UBE3A Secuenciación 3-6
B0200010
completa Semanas
3-6
UBE3A Metilación S3F81331 $597.00 USD
Semanas
Aniridia

PAX6 Detección de grandes


4-7
deleciones y/o duplicaciones B0210110
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
mediante MLPA 3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
PAX6 Secuenciación 5-8
B0210130
completa Semanas
Antley-Bixler, síndrome
6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
FGFR2 Secuenciación B3850130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa
Antley-Bixler-like síndrome,
genitales ambiguos,
Alteración de la 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B3840130 3-5 ml Cotizar USD
Esteroidogénesis Semanas a temperatura ambiente
POR Secuenciación
completa
Apert, síndrome
FGFR2 Detección
mutaciones p.Ser252Trp y 3-6
B0220120 Cotizar USD
p.Pro253Arg mediante Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml
secuenciación a temperatura ambiente
2-5
FGFR2 - exón 8 SF81404 $554.00 USD
Semanas
PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES
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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Artrogriposis Distal,
enfermedad 7-10 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B4960130 3-5 ml Cotizar USD
MYH3 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa

Ataxia Apraxia Oculomotora


4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
APTX Secuenciación B2720130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa

Ataxia de Friedreich
FXN Detección expansión
2-5
GAA mediante PCR y TP- S4F81401 $608.00 USD
semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
PCR 3-5 ml
a temperatura ambiente
FXN Secuenciación 4-7
B0230130 Cotizar USD
completa Semanas
Ataxia Episódica tipo 1
4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
KCNA1 Secuenciación B0240130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa 3
Ataxia Episódica tipo 2
CACNA1A Secuenciación
B2910130 Consultar
completa Consultar
Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
CACNA1A Detección de 3-5 ml Cotizar USD
4-7 a temperatura ambiente
grandes deleciones y/o B2910110
Semanas
duplicaciones mediante MLPA
Ataxia Episódica tipo 3
CACNA1A Secuenciación
B2920130 Consultar
completa Consultar
Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
CACNA1A Detección de 3-5 ml Cotizar USD
4-7 a temperatura ambiente
grandes deleciones y/o B2920110
semanas
duplicaciones mediante MLPA

Ataxia Episódica tipo 5


5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
CACNB4 Secuenciación B2930130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa
Ataxia Episódica tipo 6
5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
SLC1A3 Secuenciación B2940130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa
Ataxia Espástica de
Charlevoix-Saguenay 6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B3630130 3-5 ml Cotizar USD
SACS Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa

Ataxia Espinocerebelosa
(SCA) tipo 1 3-6 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B0270110 3-5 ml Cotizar USD
ATXN1 Detección expansión Semanas a temperatura ambiente
CAG mediante PCR
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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda

Ataxia Espinocerebelosa
(Paneles SCA)
ATXN1, ATXN2, ATXN3,
3-6 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
CACNA1A, ATXN7 Detección B0260010 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
de las expansiones SCA1,
SCA2, SCA3, SCA6 y SCA7
mediante PCR

Ataxia Espinocerebelosa
(SCA) tipo 2 2-5 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
SF81479 3-5 ml $558.00 USD
ATXN2 Detección expansión Semanas a temperatura ambiente
CAG mediante PCR

Ataxia Espinocerebelosa
(SCA) tipo 3 S25F8147 2-5 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml $558.00 USD
ATXN3 Detección expansión 9 Semanas a temperatura ambiente
CAG mediante PCR

Ataxia Espinocerebelosas
(SCA) tipo 5 6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B3230130 3-5 ml Cotizar USD
SPTBN2 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 6
CACNA1A Detección
3-6
expansión CAG mediante B0300110 Cotizar USD
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
PCR 3-5 ml
a temperatura ambiente
S24F8147 2-5
ATXN6 alelo expansión $558.00 USD
9 Semanas
Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 7

ATXN7 Detección expansión 3-6


B0310110 Cotizar USD
CAG mediante PCR Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml
a temperatura ambiente
S23F8147 2-5
SCA7 alelo expansión $558.00 USD
9 Semanas

Ataxia Espinocerebelosa
(SCA) tipo 8
3-6 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
ATXN8OS Detección B0320110 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
expansión CTG mediante
PCR

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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Ataxia Espinocerebelosa
(SCA) tipo 12
3-6 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
PPP2R2B Detección B0330110 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
expansión CAG mediante
PCR
Ataxia Espinocerebelosa
(SCA) tipo 17 3-6 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B1340110 3-5 ml Cotizar USD
TBP Detección expansión Semanas a temperatura ambiente
CAG mediante PCR

Ataxia Telangiectasia 7-10 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B0250130 3-5 ml Cotizar USD
ATM Secuenciación completa Semanas a temperatura ambiente

Atrofia Espinobulbar de
Kennedy 6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B0360110 3-5 ml Cotizar USD
AR Detección expansión Semanas a temperatura ambiente
CAG mediante PCR
Atrofia Dentatorubral- Pallidoluysian
ATN1 Detección expansión 6-9
B0350110
CAG mediante PCR Semanas
Cotizar USD
DRPLA Escaneo de mutación M533 Consultar Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar 3-5 ml
a temperatura ambiente
DRPLA ATN gen alelo CAG 2-5
S3F81401 $556.00 USD
Expansión Semanas
Atrofia Muscular Espinal Proximal (SMA)
SMN1, SMN2 Detección de 5-8
B0370110 Cotizar USD
alteraciones en los genes Semanas
Spinal Muscular Atrophy,
1-4
types 1,2 & 3 (Targeted SMN1 SF81400 $584.00 USD
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar 3-5 ml
exon 7 & 8) a temperatura ambiente

SMN1, SMN2 y SMN3


M532 Consultar Cotizar USD
Amplificación

Atrofia Óptica Dominante


Tipo 1 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B0380130 3-5 ml Cotizar USD
OPA1 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Atrofia Óptica Dominante
Tipo 3 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B2330130 3-5 ml Cotizar USD
OPA3 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa

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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Baja Estatura Idiopática ligada al X

SHOX Detección de grandes


4-7
deleciones y/o duplicaciones B2180110
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
mediante MLPA 3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
SHOX Secuenciación 4-7
B2180130
completa Semanas
Bardet-Bield, síndrome
Array de genotipado (308 6-9
B2340110
mutaciones) Semanas
BBS2 Secuenciación 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B2340130 3-5 ml Cotizar USD
completa Semanas a temperatura ambiente
TRIM32/BBS11 5-8
B2340230
Secuenciación completa Semanas
Bartter, síndrome tipo 4A
3-6 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
BSND Secuenciación B0390130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa
Beals, síndrome
(Aracnodactilia Contractural
7-10 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
Congénita) B3330130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
FBN2 Secuenciación
completa
Beckwith-Wiedemann, síndrome
Detección de deleciones y
4-7
disomía uniparental mediante B0400110
Semanas
MLPA
Estudio de metilación de la Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
7-10 3-5 ml Cotizar USD
región genómica BWS/SRS B0400111 a temperatura ambiente
Semanas
(11p15)
CDKN1C (p57) 4-7
B0400230
Secuenciación completa Semanas
Beare - Stevenson
Syndrome
Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
FGFR2 gen - exones S3F81404 Consultar 3-5 ml $673.00 USD
a temperatura ambiente
seleccionados secuencia
8,10,11

Beta-Talasemia 3-6 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar


B0410130 3-5 ml Cotizar USD
HBB Secuenciación completa Semanas a temperatura ambiente

Blau Syndrome
S22F8147 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
secuencia completa NOD2 / 3-5 ml Cotizar USD
9 Semanas a temperatura ambiente
CARD15 gen
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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
BRAF 1-4 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
SF81210 3-5 ml $600.00 USD
codón 600 Semanas a temperatura ambiente
Brugada, síndrome
6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
SCN5A Secuenciación B0420130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa
CADASIL (Arteriopatía Cerebral con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía)
NOTCH3 Secuenciación de 3-6
B0430120
los exones 3 y 4 Semanas
NOTCH3 Secuenciación de 3-6 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B0430121 3-5 ml Cotizar USD
los exones 2, 5, 6 y 11 Semanas a temperatura ambiente
NOTCH3 Secuenciación 4-7
B0430130
completa Semanas
Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico (HNPCC)
Estudio de inestabilidad de 3-6
B0440010
microsatélites Semanas

MLH1, MSH2 Detección de


4-7
grandes deleciones y/o B0440011
Semanas
duplicaciones mediante MLPA

MLH1 Secuenciación 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B0440130 6-10 ml Cotizar USD
completa Semanas a temperatura ambiente
MSH2 Secuenciación 5-8
B0440230
completa Semanas
MSH6 Secuenciación 5-8
B0440330
completa Semanas
PMS2 Secuenciación 5-8
B0440430
completa Semanas
Cáncer de Mama Familiar

BRCA1 Detección de grandes


4-7
deleciones y/o duplicaciones B0450110
Semanas
mediante MLPA

BRCA2 Detección de grandes


4-7
deleciones y/o duplicaciones B0450210
Semanas
mediante MLPA
Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
BRCA1 Secuenciación 4-7 3-5 ml Cotizar USD
B0450130 a temperatura ambiente
completa Semanas
BRCA2 Secuenciación 4-7
B0450230
completa Semanas
RAD51C Secuenciación 4-7
B0450330
completa Semanas
PALB2 Secuenciación 5-8
B0450430
completa Semanas
PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES
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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda

Cáncer de pulmón
5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
EGFR Secuenciación de los B5240120 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
exones 18, 19 20 y 21

Cáncer Gástrico Familiar


5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
CDH1 Secuenciación B0460130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa

Carcinoma Adrenocortical
Pediátrico 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B0480130 3-5 ml Cotizar USD
TP53 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa

Carcinoma Medular de Tiroides Familiar


RET Secuenciación de 4-7
B0470120
exones 10 y 11 Semanas
RET Secuenciación de 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B0470121 3-5 ml Cotizar USD
exones 5, 8, 13, 14 y 16 Semanas a temperatura ambiente
6-9
RET Secuenciación completa B0470130
Semanas
Cardio-facio-cutaneo,
sindrome 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B7370130 3-5 ml Cotizar USD
KRAS Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa

Cardiomiopatía Familiar
Hipertrófica (Síndrome de
5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
Wolff-Parkinson-White) B2690130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
PRKAG2 Secuenciación
completa

Cavernomatosis Múltiple
KRIT1 Detección mutación
3-6
c.1363C>T mediante B0490120
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
secuenciación 3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
KRIT1 Secuenciación 6-9
B0490130
completa Semanas

Celiaca, enfermedad
Determinación del genotipo 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B0500010 3-5 ml Cotizar USD
DQA1*0501/DQB1*0201 Semanas a temperatura ambiente
(DQ2)

PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES

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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Charcot-Marie-Tooth tipo 1A

PMP22 Detección de grandes 4-7


B0510110
duplicaciones mediante MLPA Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
PMP22 Secuenciación 3-6
B0510130
completa Semanas

Charcot-Marie-Tooth tipo
3-6 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
1B B0510130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
MPZ Secuenciación completa

Charcot-Marie-Tooth tipo
1C 3-6 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B0520130 3-5 ml Cotizar USD
LITAF Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Charcot-Marie-Tooth tipo
1D 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B0530130 3-5 ml Cotizar USD
EGR2 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Charcot-Marie-Tooth tipo
2A2 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B0570130 3-5 ml Cotizar USD
MFN2 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Charcot-Marie-Tooth tipo
2B1 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B0580130 3-5 ml Cotizar USD
LMNA Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Charcot-Marie-Tooth tipo
2D 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B0590130 3-5 ml Cotizar USD
GARS Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Charcot-Marie-Tooth tipo
2E 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B0600130 3-5 ml Cotizar USD
NEFL Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Charcot-Marie-Tooth tipo
2K 3-6 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B0610130 3-5 ml Cotizar USD
GDAP1 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa

Charcot-Marie-Tooth tipo
4D
3-6 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
NRDG1 Detección mutación B0620120 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
p.Arg148Stp (Lom)
mediante PCR

PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES

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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Charcot-Marie-Tooth tipo 4
PMP22 Secuenciación 3-6
B0630130
completa Semanas
3-6 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
MPZ Secuenciación completa B0630230 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
EGR2 Secuenciación 4-7
B0630330
completa Semanas

Charcot-Marie-Tooth tipo 1F
4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
NEFL Secuenciación B0540130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa

Charcot-Marie-Tooth tipo 4F 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B0640130 3-5 ml Cotizar USD
PRX Secuenciación completa Semanas a temperatura ambiente

Charcot-Marie-Tooth tipo 2J 3-6 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B2790130 3-5 ml Cotizar USD
MPZ Secuenciación completa Semanas a temperatura ambiente

Charcot-Marie-Tooth tipo
4B1 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B3440130 3-5 ml Cotizar USD
MTMR2 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Charcot-Marie-Tooth tipo
4C 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B3370130 3-5 ml Cotizar USD
SH3TC2 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Charcot-Marie-Tooth ligada
al X 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B0650130 3-5 ml Cotizar USD
GJB1 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
CHILD, sindrome
5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
NSDHL Secuenciación B5460130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa
CHARGE, síndrome
6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
CHD7 Secuenciación B0660130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa
Cistinuria
SLC3A1 Secuenciación 4-7
B0670130
completa Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
SLC7A9 Secuenciación 5-8 a temperatura ambiente
B0670230
completa Semanas
PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES

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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Cinca, síndrome
(Enfermedad Inflamatoria
5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
Multisistémica Infantil) B2250130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
NLRP3/CIAS1 Secuenciación
completa
Coffin-Lowry, síndrome
6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
RSK2 Secuenciación B0680130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa

Cohen, síndrome
VPS13B Detección de la 3-6 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B3780130 3-5 ml Cotizar USD
mutación c.3348_3349delCT Semanas a temperatura ambiente
mediante secuenciación

Colestasis Intrahepática
Familiar Progresiva 1 6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B3890130 3-5 ml Cotizar USD
ATP8B1 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Colestasis Intrahepática
Familiar Progresiva 3 6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B3880130 3-5 ml Cotizar USD
ABCB4 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Colestasis Intrahepática
Recurrente Benigna 6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B3870130 3-5 ml Cotizar USD
ABCB11 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Condrodisplasia Punctata, tipo Rizomélico
PEX7 Deteción de las
mutaciones p.Leu292X, 5-8
B3830120
p.Gly217Arg y p.Ala218Val Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
mediante secuenciación a temperatura ambiente
PEX7 Secuenciación 5-8
B3830130
completa Semanas
Conexina 30
CX30 Secuenciación
M536 Consultar Cotizar USD
completa Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml
GJB6 Locus - análisis de 2-5 a temperatura ambiente
SF81254 $567.00 USD
deleción común Semanas
Corea Benigna Familiar
5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
NKX2-1 Secuenciación B3650130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa
Condrodisplasia Punctata,
enfermedad 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B4050130 3-5 ml Cotizar DLS
EBP Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa

PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES


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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Cornellia de Lange, sindrome (CDSL1)
NIPBL Secuenciación 7-10
B2620130
completa Semanas
NIPBL Deleción/Duplicación 4-7
B2620110
por MLPA Semanas
Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
SMC1A Secuenciación 6-9 3-5 ml Cotizar USD
B2620230 a temperatura ambiente
completa Semanas

SMC1A Deleción/Duplicación 6-9


B2620330
por array-CGH Semanas

Cowden, enfermedad
PTEN Detección de grandes
4-7
deleciones y/o duplicaciones B2840110
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
mediante MLPA 3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
PTEN Secuenciación 4-7
B2840130
completa Semanas
Coreoacantocitosis
7-10 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
VPS13A Secuenciación B3660130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa
Craneosinostosis 1-4 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
S2F81400 3-5 ml $495.00 USD
sindrómica Semanas a temperatura ambiente
Crohn, enfermedad

CRN Secuenciación completa M530 Consultar Cotizar USD


Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
secuencia dirigida NOD2 - 3-5 ml
S21F8147 3-6 a temperatura ambiente
marcadores de $732.00 USD
9 Semanas
susceptibilidad
Crouzon con Acantosis Nigricans, síndrome
FGFR3 Detección de la 3-6
B0700221
mutación p.Ala391Glu Semanas
Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
FGFR3 Detección mutación 3-5 ml Cotizar USD
3-6 a temperatura ambiente
p.Pro250Arg mediante B0700220
Semanas
secuenciación
Crouzon, síndrome
FGFR2 Secuenciación 6-9
B0700130 Cotizar USD
completa Semanas
FGFR2 exones 8 y la Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
S2F81404 Consultar 3-5 ml $473.00 USD
secuencia 10 a temperatura ambiente
acantosis nigricans FGFR3 2-5
SF81403 $554.00 USD
secuencia exón 10 Semanas
Craneosinostosis tipo II
4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
MSX2 Secuenciación B0710130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa
PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES
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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Defecto Congénito de la Glicosilación Perfil de transferrinas séricas por HPLC 30
PMM2 Secuenciación 4-7
B2140130
completa Semanas
4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
MPI Secuenciación completa B2140230 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
ALG6 Secuenciación 5-8
B2140330
completa Semanas
Defectos Congénitos del
Corazón 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B2700130 3-5 ml Cotizar USD
NKX2-5 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Deficiencia de la Dihidropirimidina Deshidrogenasa (Toxicidad a 5-Fluorouracilo)
DPYD Detección de la
3-6
mutación c.1740 1G>A B2600120
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
mediante secuenciación 3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
DPYD Secuenciación 6-9
B2600130
completa Semanas
Deficiencia de
Plasminógeno
PAI1 Genotipado del 3-6 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B1770110 3-5 ml Cotizar USD
polimorfismo 5G/4G en la Semanas a temperatura ambiente
región 5`UTR mediante PCR
tiempo real
Déficit de
Fosfoenolpiruvato
4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
Carboxiquinasa B3270130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
PCK1 Secuenciación
completa
Déficit de Fructosa-1,6
Difosfatasa 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B3860130 3-5 ml Cotizar USD
FBP1 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa

Déficit de Ornitina Carbamil


4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
Transferasa B3070130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
OTC Secuenciación completa

Dejerine-Sottas, síndrome
PMP22 Secuenciación 3-6
B0730130
completa Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
MPZ Secuenciación 3-6 a temperatura ambiente
B0730230
completa Semanas

PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES


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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Demencias Frontotemporales
GRN, MAPT Detección de
grandes deleciones y/o
duplicaciones mediante MLPA 5-8
B3770010
(exones 1,3,6,10 y 12 del gen Semanas
GRN y exones 2 al 13 del gen
MAPT) Cotizar USD
GRN Secuenciación 7-10
B3770130
completa Semanas

MAPT Secuenciación de los 6-9


B3770220
exones 1, 9, 10, 11, 12 y 13 Semanas
Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml
MAPT Secuenciación S20F8147 4-7 a temperatura ambiente
$1,541.00 USD
completa 9 Semanas
TDP43 Secuenciación 7-10
B3770330 Cotizar USD
completa Semanas

FTDP (con Parkinsonismo) S19F8147 2-5


$660.00 USD
solo exon 10 del GEN MAPT 9 Semanas

MAPT variante conocida S18F8147 2-5


$554.00 USD
familiar 9 Semanas
FTD secuencia completa del S17F8147 4-7
$1,565.00 USD
gen PGRN 9 Semanas
Diabetes Insípida
Nefrogénica Autosómica 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B2730130 3-5 ml Cotizar USD
AQP2 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Diabetes Insípida
Nefrogénica ligada al X 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B2770130 3-5 ml Cotizar USD
AVPR2 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Diabetes MODY1
5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
HNF4 Secuenciación B0740130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa
Diabetes MODY2
3-6 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
GCK Secuenciación B0750130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa
Diabetes MODY3
5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
HNF1A Secuenciación B0760130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa

Diabetes mellitus, neonatal


permanete (PNDM) 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B5640130 3-5 ml Cotizar USD
KCNJ11 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa

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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Diarrea Congénita con
Perdida de Cloro 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B2850130 3-5 ml Cotizar USD
SLC26A3 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Disfunción Inmune -
Poliendocrinopatía -
5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
Enteropatía ligada a X B3400130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
FOXP3 Secuenciación
completa
Discondrosteosis de Leri-Weill (LWD)

SHOX Detección de grandes


4-7
deleciones y/o duplicaciones B2170110
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
mediante MLPA 3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
SHOX Secuenciación 4-7
B2170130
completa Semanas
Disgenesia Gonadal (mujer XY) (síndrome de Swayer)
AMELX Determinación de la
3-6
dotación cromosómica B0770211
Semanas
XYmediante PCR
SRY Detección de la
3-6
presencia o ausencia B0770110
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar 3-5 ml Cotizar USD
mediante PCR a temperatura ambiente
4-7
SRY Secuenciación completa B0770130
Semanas
DHH Secuenciación 4-7
B0770330
completa Semanas
Displasia Arritmogénica del Ventrículo Derecho
PKP2 Secuenciación 4-7
B0780130
completa Semanas
6-9
DSP Secuenciación completa B0780230
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
DSG2 Secuenciación 6-9 a temperatura ambiente
B0780330
completa Semanas
RYR2 Secuenciación de los 6-9
B078420
30 exones principales Semanas

Disomía Uniparental del


Cromosoma 14
Chr 14 Detección deleciones 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B2050010 3-5 ml Cotizar USD
y disomía uniparental Semanas a temperatura ambiente
mediante estudio de
microsatélites

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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Displasia Campomélica

SOX9 Detección de grandes


4-7
deleciones y/o duplicaciones B3100110 Cotizar
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
mediante MLPA 3-5 ml USD
a temperatura ambiente
SOX9 Secuenciación 4-7
B3210130 Cotizar
completa Semanas
Displasia Cleidocraneal
4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
RUNX2 Secuenciación B0790130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa

Displasia Craneometafisaria
4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
ANKH Secuenciación de los B0800120 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
exones 9 y 10

Displasia Ectodérmica Anhidrótica Autosómica


EDAR Secuenciación 5-8
B2830130 Cotizar
completa Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml USD
EDARADD Secuenciación 4-7 a temperatura ambiente
B2830230 Cotizar
completa Semanas

Displasia Ectodérmica
Anhidrótica ligada al X,
4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
síndrome de Christ- B2670130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
Siemens-Touraine
EDA Secuenciación completa

Displasia Ectodérmica
Hidrótica 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B0810130 3-5 ml Cotizar USD
GJB6 (Conexina 30) Semanas a temperatura ambiente
Secuenciación completa
Displasia Epifisaria Múltiple tipo 1
COMP Secuenciación del 5-8
B0830120
exón 8 al exón 19 Semanas
COMP Secuenciación 5-8
B0830130
completa Semanas
MATN3 Secuenciación del 3-6
B0830220
exón 2 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
COL9A1 Secuenciación de 4-7 a temperatura ambiente
B0830320
los exones 8 y 9 Semanas
COL9A2 Secuenciación de 4-7
B0830420
los exones 2, 3 y 4 Semanas
COL9A3 Secuenciación de 4-7
B0830520
los exones 2, 3 y 4 Semanas

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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Displasia Epifisaria Múltiple
tipo 4
SLC26A2 Detección de las 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B0820120 3-5 ml Cotizar USD
mutaciones p.Arg279Trp, Semanas a temperatura ambiente
c.262T>C y p.Cys653Ser
mediante secuenciación
Displasia
Espondiloepifisaria
6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
Congénita B2890130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
COL2A1 Secuenciación
completa
Displasia
Espondiloepifisaria ligada
4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
al X B2880130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
SEDL Secuenciación
completa
Displasia Metafisaria sin
Hipotricosis 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B2160130 3-5 ml Cotizar USD
RMRP Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa

Displasia Reno Hepato


Pancreática Dandy Walker 6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B2440130 3-5 ml Cotizar USD
NPHP3 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa

Displasia Septoóptica
4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
HESX1 Secuenciación B2970130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa
Displasia Tanatofórica tipo I y tipo II

FGFR3 Detección
mutaciones p.Arg248Cys,
p.Ser249Cys, p.Gly370Cys, 3-6
B0840120
p.Ser371Cys, p.Tyr373Cys, Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
p.Lys650Gln y las del codón 3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
807 mediante secuenciación

FGFR3 Secuenciación 5-8


B0840130
completa Semanas
Distonía de Torsión

DYT1 Detección de la 4-7


B0850120
deleción GAG mediante PCR Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
5-8
DYT1 No secuenciación B0850130
Semanas

PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES


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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moenda
Distonía Mioclónica

SGCE Secuenciación de los 4-7


B0860120
exones 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7 y 9 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
SGCE Secuenciación 5-8
B0860130
completa Semanas
Distonía tipo 5

GCH1 Detección de grandes


4-7
deleciones y/o duplicaciones B2480110
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
mediante MLPA 3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
GCH1 Secuenciación 4-7
B2480130
completa Semanas
Distonía tipo 6
4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
THAP1 Secuenciación B3040130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa
Distonía tipo 16
4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
PRKRA Secuenciación B3050130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa
Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1) , enfermedad de Steiner
DMPK Detección expansión
3-6
CTG mediante PCR y TP- B0870110
Semanas
PCR Cotizar USD
DMPK Amplificación y
M531 Consultar
escaneo de mutación
Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
DMPK mediante PCR alelo - 3-5 ml
3-6 refrigerada
Expansión se reflexa al sur si S2F81401 $643.00 USD
Semanas
es necesario

DMPK reflexos a Southern


S1F81404 Consultar $350.00 USD
Blot de PCR alelo - Expansión

Distrofia Miotónica tipo 2


ZNF9 Detección de la 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B0880110 3-5 ml Cotizar USD
expansión CCTG mediante Semanas a temperatura ambiente
PCR

Distrofia Muscular de
5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
Cinturas tipo 1A B3500130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
TTID Secuenciación completa

Distrofia Muscular
Congenita de Ullrich 6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B4690130 3-5 ml Cotizar USD
COL6A1/COL6A2/COL6A3 Semanas a temperatura ambiente
Secuenciación completa

PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES


40

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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Distrofia Muscular de
Cinturas tipo 2B 7-10 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B3460130 3-5 ml Cotizar USD
DYSF Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Distrofia Muscular de
Cinturas tipo 2C 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B3470130 3-5 ml Cotizar USD
SGCG Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Distrofia Muscular de Duchenne-Becker

DMD Detección de grandes


4-7
deleciones y/o duplicaciones B0890110
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
mediante MLPA 3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
5-8
DMD Secuenciación completa B0890130
Semanas
Distrofia Muscular Óculo-
Faríngea
4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
PABPN1 Detección B0900110 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
expansión GCG mediante
PCR
Dravet, sindrome de
(Epilepsia Mioclonica
6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
Infantil) B1170130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
SCN1A Secuenciación
completa

Ectopía Lentis Aislada


Autosómica Dominante 7-10 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B2360130 3-5 ml Cotizar USD
FBN1 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa del ARN mensajero

Ectopía Lentis Aislada


Autosómica Recesiva 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B2370130 3-5 ml Cotizar USD
ADAMTSL4 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y Hendidura Palatina, síndrome (EEC Tipo 3)
TP63 Secuenciación de los 4-7
B0910120
exones 6, 7, 8 y 9 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
TP63 Secuenciación 5-8 a temperatura ambiente
B0910130
completa Semanas
Ehlers-Danlos, síndrome tipo I/tipo II (clásico)
COL5A1 Secuenciación 8-11
B0930130
completa Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
COL5A2 Secuenciación 8-11 a temperatura ambiente
B0930230
completa Semanas

PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES


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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Ehlers-Danlos, síndrome tipo III
COL3A1 Secuenciación 5-8
B2380130
completa Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
TNXB Secuenciación 8-11 a temperatura ambiente
B2380230
completa Semanas
Ehlers-Danlos, síndrome
tipo IV (vascular) 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B0920130 3-5 ml Cotizar USD
COL3A1 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Ehlers-Danlos, síndrome
tipo VII
Detección de mutaciones en
3-6 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
las zonas de splicing de los B2390020 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
exones 6 de los genes
COL1A1 y COL1A2 mediante
secuenciación
Encefalopatía de Sustancia Blanca Evanescente
EIF2B5 Detección mutación
3-6
p.Arg113His mediante B2130120
Semanas
secuenciación
EIF2B5 Secuenciación 5-8
B2130130
completa Semanas
EIF2B2 Secuenciación 4-7
B2130230
completa Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar 3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
EIF2B4 Secuenciación 4-7
B2130330
completa Semanas
EIF2B3 Secuenciación 5-8
B2130430
completa Semanas
EIF2B1 Secuenciación 4-7
B2130530
completa Semanas
Epidermodisplasia Verruciforme
TMC6 Secuenciación 5-8
B3800130
completa Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar DLS
TMC8 Secuenciación 5-8 a temperatura ambiente
B3800230
completa Semanas
Epidermólisis Bullosa Simple
KRT5 Secuenciación exones 4-7
B0950120
1, 5 y 7 Semanas
KRT14 Secuenciación exones 4-7
B0950220
1, 4 y 6 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
KRT5 Secuenciación 4-7 a temperatura ambiente
B0950130
completa Semanas
KRT14 Secuenciación 4-7
B0950230
completa Semanas
PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES
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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Epilepsia Dependiente de Piridoxina
ALDH7A1 Detección de la
3-6
mutación p.Glu399Gln B2420120
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
mediante secuenciación 3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
ALDH7A1 Secuenciación 5-8
B2420130
completa Semanas
Epilepsia Generalizada con Crisis Febriles Plus (GEFS)
SCN1A Secuenciación 6-9
B2900130
completa Semanas
SCN1B Secuenciación 4-7
B2900230
completa Semanas
GABRG2 Secuenciación 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B2900330 3-5 ml Cotizar USD
completa Semanas a temperatura ambiente
GABRD Secuenciación 4-7
B2900430
completa Semanas
SCN9A Secuenciación 6-9
B2900530
completa Semanas
Esclerosis Lateral Amniotrófica
SOD1 Secuenciación S16F8147 3-6
$812.00 USD
completa 9 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml
S15F8147 2-5 a temperatura ambiente
Mutación conocida $554.00 USD
9 Semanas
Esclerosis Tuberosa

TSC1 Detección de grandes


4-7
deleciones y/o duplicaciones B0970110
Semanas
mediante MLPA

TSC2 Detección de grandes


4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
deleciones y/o duplicaciones B0970210 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
mediante MLPA

TSC1 Secuenciación 4-7


B0970130
completa Semanas
TSC2 Secuenciación 4-7
B0970230
completa Semanas
Epidermólisis Bullosa
Simple con Distrofia
3-6 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
Muscular B0960120 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
PLEC1 Secuenciación del
exón 32

Fabry, enfermedad 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B0990130 3-5 ml Cotizar USD
GLA Secuenciación completa Semanas a temperatura ambiente

PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES


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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Factor V (Leiden)
F5 Detección del polimorfismo
1-4
p.Arg506Gln mediante PCR SF81241 $440.00 USD
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
tiempo real 3-5 ml
a temperatura ambiente
1-4
variante común SF81241 $440.00 USD
Semanas
Factor de Crecimiento Epidermico
EGRF Secuenciación
M525 Consultar Cotizar USD
completa Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml
2-5 a temperatura ambiente
EGFR variantes comunes SF81235 $782.00 USD
Semanas

Fanconi-Bickel, sindrome
5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
SLC2A2 Secuenciación B5600130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa

Factor II (Protrombina)
F2 Detección del polimorfismo 1-4 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
SF81240 3-5 ml $440.00 USD
20210G>A mediante PCR Semanas a temperatura ambiente
tiempo real
FGFR (mutación conocida) Secuenciación
FGFR2 (menos exones 8 & S15F8147 4-7
$2,074.00 USD
10) 9 Semanas
FGFR2 (completo) M526 Consultar Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
FGFR2 (alelo conocido) M527 Consultar a temperatura ambiente
FGFR2 - variante familiar 2-5
SF81403 $554.00 USD
conocida Semanas
Fibrosis Pulmonar
Idiopática 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B3310130 3-5 ml Cotizar USD
TERT Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa

Fiebre Familiar de Hibernia


(Fiebre periódica,
4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
Autosómica Dominante) B2460130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
TNFRSF1A Secuenciación
completa

Fiebre Mediterránea Familiar


MEFV Secuenciación de los 4-7
B1050120
exones 2, 3, 5 y 10 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
MEFV Secuenciación 5-8 a temperatura ambiente
B1050130
completa Semanas
Fibrosis Quistica 2-5 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
M93 3-5 ml $59.00 USD
Mutación DELTA 508 Semanas a temperatura ambiente

PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES


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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Fibrosis Quistica
CFTR Detección de la
3-6
mutación p.Phe508del B1040110
Semanas
mediante PCR tiempo real
CFTR Detección de todas las
mutaciones con una 3-6
B1040120
frecuencia superior al 1% en Semanas
la población española
CFTR Secuenciación 4-7
B1040130
completa Semanas Cotizar USD
CFTR Detección del
3-6 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
polimorfismo poli-T, asociado B1040121 3-5 ml
Semanas a temperatura ambiente
a infertilidad masculina

CFTR Secuenciación/Analisis
M528 Consultar
del tracto 5T/TG
CFTR Directo, no
M529 Consultar
secuenciación

CTFR gen - ACOG variantes 1-4


SF81220 $572.00 USD
comunes del panel Semanas
1-4
Variantes comunes familiares SF81221 $572.00 USD
Semanas
Fructosemia
ALDOB Detección de las
4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
mutaciones p.Ala150Pro, B1060120 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
p.Ala175Asp y p.Asn335Lys
mediante secuenciación

Galactosemia, enfermedad
5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
GALT Secuenciación B4530130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa

Gaucher, enfermedad
GBA Detección de las
mutaciones p.Asn370Ser,
4-7
p.Leu444Pro, c.93_94insG y B1070120
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
c.27 1G>A mediante 3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
secuenciación

GBA Secuenciación completa B1070130 Consultar

Gen receptor de
6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
lipoproteínas de baja M127 3-5 ml $348.00 USD
Semanas a temperatura ambiente
densidad
PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES
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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Gilbert, síndrome

UGT1A1 Detección del alelo


4-7
A(TA)7TAA en el promotor del B1080120
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
gen, mediante secuenciación 3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
UGT1A1 Secuenciación 4-7
B1080130
completa Semanas
Gitelman, síndrome
6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
SLC12A3 Secuenciación B3390130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa
Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria
NPHS2 Secuenciación 4-7
B2350130
completa Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
NPHS1 Secuenciación 6-9 a temperatura ambiente
B2350230
completa Semanas
Glucogénesis tipo IV
5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
GBE1 Secuenciación B2750130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa
Glucogénesis tipo V
PYGM Detección de la 3-6 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B1090120 3-5 ml Cotizar USD
mutación p.Arg50Stp Semanas a temperatura ambiente
mediante secuenciación
Gorlin, síndrome
6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
PTCH1 Secuenciación B1100130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa
Hemocromatosis tipo 4
4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
SLC40A1 Secuenciación B3190130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa
Hemocromatosis tipo 3

TFR2 Detección de las


mutaciones p.Arg30ProfsX31,
4-7
p.Met172Lys, p.Tyr250X y B3180120
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
p.Ala621_Gln624del mediante 3-5 ml Cotizar USD
secuenciación a temperatura ambiente

TFR2 Secuenciación 5-8


B3180130
completa Semanas
Hemocromatosis
HFE Detección de las
mutaciones p.Cys282Tyr, 1-4
B1110110
p.His63Asp y p.Ser65Cys Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
mediante PCR tiempo real 3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
4-7
HFE Secuenciación completa B1110130
Semanas

PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES


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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Hemofilia A
F8 Detección de la inversión
M500 Consultar
del intrón 22 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
6-9 a temperatura ambiente
F8 Secuenciación completa B1130130
Semanas

Hemofilia B 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar


B1140130 3-5 ml Cotizar USD
F9 Secuenciación completa Semanas a temperatura ambiente

Hiperexplexia o síndrome
del Sobresalto Exagerado 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B3700130 3-5 ml Cotizar USD
GLRA1 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa

Hipercolesterolemia Familiar

APOB Detección mutaciones


4-7
p.R3500Q y p.R3531C B1160120
Semanas
mediante secuenciación
Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
APOB Secuenciación 6-9 a temperatura ambiente
B1160130
completa Semanas
LDLR Secuenciación 5-8
B1160123
completa Semanas
Hiperferritinemia y
Cataratas, sindrome 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B1180120 3-5 ml Cotizar USD
FTL Secuenciación de la Semanas a temperatura ambiente
región IRE

Hiperplasia Adrenal
Congénita por Déficit de
la 3-Beta-Hidroxiesteroide- 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B3290130 3-5 ml Cotizar USD
Deshidrogenasa Semanas a temperatura ambiente
HSD3B2 Secuenciación
completa

Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa


CYP21A2 Detección
mutaciones frecuentes 3-6
SF81405 $984.00 USD
mediante secuenciación y Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
MLPA 3-5 ml
a temperatura ambiente
CYP21A2 variante conocida 2-5
SF81403 $554.00 USD
familiar, ea exón Semanas
Hipertermia Maligna,
enfermedad 9-12 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B4270130 3-5 ml Cotizar USD
RYR1 Secuenciación (solo Semanas a temperatura ambiente
nivel 2)(Sec. Completa)

PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES


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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Hipertensión Pulmonar Primaria

BMPR2 Detección de grandes


4-7
deleciones y/o duplicaciones B2710110
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
mediante MLPA 3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
BMPR2 Secuenciación 5-8
B2710130
completa Semanas
Hipocondroplasia
FGFR3 Detección mutación
2-5
p.Asn540Lys mediante SF81403 $580.00 USD
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
secuenciación 3-5 ml
a temperatura ambiente
FGFR3 Secuenciación 5-8
B1200130 Cotizar USD
completa Semanas
Hipogonadismo
Hipogonadotrópico 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B2680130 3-5 ml Cotizar USD
GNRHR Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Hipoplasia de Cavidades
Izquierdas 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B1210130 3-5 ml Cotizar USD
GJA1 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Holoprosencefalia, sindrome
5-8
GLI2 Secuenciación completa B6590330
Semanas
PTCH1 Secuenciación 6-9
B6590430
completa Semanas
5-8
SHH Secuenciación completa B4450130
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
5-8 a temperatura ambiente
SIX3 Secuenciación completa B6590130
Semanas
5-8
TGIF Secuenciación completa B6590230
Semanas
5-8
ZIC2 Secuenciación completa B6591330
Semanas
Holt-Oram, síndrome
4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
TBX5 Secuenciación B1220130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa
Huntington Enfermedad
2-5 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
HTT Detección expansión M118 3-5 ml $225.00 USD
Semanas a temperatura ambiente
CAG mediante PCR
PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES

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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Incontinentia Pigmenti

IKBKG Detección de la 3-6


B1240110
deleción del exón 4 al exón 10 Semanas

Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar


IKBKG Estudio de 3-6 3-5 ml Cotizar USD
B1240111 a temperatura ambiente
inactivación del cromosoma X Semanas

IKBKG Secuenciación
B1240130 Consultar
completa
Insensibilidad Androgénica

4-7
AR Secuenciación completa SF81405 $1,922.00 USD
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml
AIS (AR conocida variante 2-5 a temperatura ambiente
SF81403 $554.00 USD
familiar) Semanas

Intolerancia a la Lactosa,
Forma Adulta
MCM6 Detección de los
polimorfismos c.1917 326C>T 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B3130130 3-5 ml Cotizar USD
(-13910C/T; rs4988235) y Semanas a temperatura ambiente
c.1362 117G>A
(-22018G/A; rs182549)
mediante secuenciación

Ictiosis Congénita
Autosómica Reseciva 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B1230130 3-5 ml Cotizar USD
TGM1 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Jarcho Levin, síndrome (Disostosis Espondilocostal Autosómica Recesiva, SCDO1)

DLL3 Secuenciación 4-7


B2320130
completa Semanas

MESP2 Secuenciación 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B2320230 3-5 ml Cotizar USD
completa Semanas a temperatura ambiente

HES7 Secuenciación 4-7


B2320330
completa Semanas

1-4 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar


JAK2 (V617F mutación) M95 3-5 ml $94.00 USD
Semanas a temperatura ambiente
Joubert, síndrome tipo 1
5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
INPP5E Secuenciación B2490130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa
PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES

49

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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Joubert, síndrome tipo 2
4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
TMEM216 Secuenciación B2500130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa

Joubert, síndrome tipo 3 6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B2510130 3-5 ml Cotizar USD
AHI1 Secuenciación completa Semanas a temperatura ambiente

Joubert, síndrome tipo 4

NPHP1 Detección de grandes


4-7
deleciones y/o duplicaciones B2520110
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
mediante MLPA 3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
NPHP1 Secuenciación 6-9
B2520130
completa Semanas
Joubert, síndrome tipo 5
7-10 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
CEP290 Secuenciación B2530130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa

Joubert, síndrome tipo 6


6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
TMEM67/MKS3 B2540130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
Secuenciación completa 40

Joubert, síndrome tipo 7


6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
RPGRIP1L Secuenciación B2550130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa

Joubert, síndrome tipo 8


5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
ARL13B Secuenciación B2560130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa
Joubert, síndrome tipo 9
7-10 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
CC2D2A Secuenciación B2570130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa

Joubert, síndrome tipo 10


6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
OFD1 Secuenciación B2580130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa

Kallman tipo I, sindrome

KAL1 Detección de grandes


4-7
deleciones y/o duplicaciones B1250110
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
mediante MLPA 3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
KAL1 Secuenciación 5-8
B1250130
completa Semanas
PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES

50

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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Kallman tipo II, síndrome

FGFR1 Detección de grandes


4-7
deleciones y/o duplicaciones B1260110
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
mediante MLPA 3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
FGFR1 Secuenciación 5-8
B1260130
completa Semanas
Kabuki, síndrome
Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
MLL2 Secuenciación B3620130 Consultar 3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
completa
Klippel-Feil, síndrome
4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
GDF6 Secuenciación B3250130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa
Krabbe, enfermedad
GALC Detección de la
B2800110 Consultar
deleción de 502T/del Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
GALC Secuenciación 5-8 a temperatura ambiente
B2800130
completa Semanas
1-4 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
KRAS (codones 12 & 13) SF81275 3-5 ml $710.00 USD
Semanas a temperatura ambiente
Legius, síndrome
(Neurofibromatosis tipo 1-
4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
like) B3380130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
SPRED1 Secuenciación
completa
Larsen, síndrome
FLNB Secuenciación del exón
5-8
2 al exón 5 y del exón 27 al B2590120
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
exón 33 3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
FLNB Secuenciación 6-9
B2590130
completa Semanas
Leopard, síndrome
PTPN11 Secuenciación de 3-6
B1290120
los exones 7, 12 y 13 Semanas
RAF1 Secuenciación de los 3-6
B1290220
exones 6, 13 y 16 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
PTPN11 Secuenciación 3-6 a temperatura ambiente
B1290130
completa Semanas
RAF1 Secuenciación 5-8
B1290230
completa Semanas
Leigh, síndrome
MTATP6 Detección de las
4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
mutaciones m.8993T>G y B1280120 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
m.8993T>C mediante
secuenciación
PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES
51

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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda

Leiomiomas Cutáneos y
5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
Uterinos Múltiples B2220130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
FH Secuenciación completa

Leiomiomatosis Familiar
5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
con Carcinoma Renal B2210130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
FH Secuenciación completa

Leucoencefalopatía
asociada al tronco del
encéfalo y a la médula
5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
espinal con elevación del B3030130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
lactato
DARS2 Secuenciación
completa
Leucoencefalopatía
Vascular Familiar 6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B3360130 3-5 ml Cotizar USD
COL4A1 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Li Fraumeni, síndrome
TP53 Secuenciación 3-6
SF81405 $984.00 USD
completa Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml
2-5 a temperatura ambiente
P53 Mutación conocida SF81403 $554.00 USD
Semanas
Liddle, enfermedad
SCNN1B Secuenciación 5-8
B1310130
completa Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
SCNN1G Secuenciación 5-8 a temperatura ambiente
B1310230
completa Semanas
Linfohistiocitosis Familiar
6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
UNC13D Secuenciación B3420130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa
Linfohistiocitosis
Hemofagocítica Familiar 4 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B3570130 3-5 ml Cotizar USD
STX11 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Linfohistiocitosis
Hemofagocítica Familiar 5 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B3580130 3-5 ml Cotizar USD
STXBP2 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Linfoma del Manto
BCL1/CCND1 Análisis de la 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B1320110 3-5 ml Cotizar USD
translocación t(11;14) Semanas a temperatura ambiente
mediante PCR

PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES


52

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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Linfoma Folicular
BCL2 Análisis de la 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B1330110 3-5 ml Cotizar USD
translocación t(14;18) Semanas a temperatura ambiente
mediante PCR

Lipodistrofia Congénita
Generalizada, enfermedad 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B4150230 3-5 ml Cotizar USD
AGPAT2 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa

Lisencefalia, enfermedad
4-7
ARX Secuenciación completa B6510230
Semanas
5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
DCX Secuenciación completa B6510130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
RELN Secuenciación 7-10
B5410230
completa Semanas
Loeys-Dietz, síndrome
TGFBR1 Secuenciación 4-7
B1340130
completa Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
TGFBR2 Secuenciación 5-8 a temperatura ambiente
B1340230
completa Semanas
Enviar 2
Lowe, síndrome frascos
4-7
OCRL1 Secuenciación B1350130 Cultivo en fibroblastos de piel T25 en Cotizar USD
Semanas
completa contenedor
seguro
Lynch, síndrome
5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
MSH2 Secuenciación B2610130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa
Lujan-Fryns, síndrome
MED12 Detección de la 4-7
B3150120
mutación p.Asn1007Ser Semanas
MED12 Secuenciación de los
4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
exones 4, 5, 20, 21, 22, 28 y B3150121 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
36
MED12 Secuenciación 6-9
B3150130
completa Semanas

Marinesco Sjogren,
5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
síndrome B3010130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
SIL1 Secuenciación completa

McKusick-Kaufman,
síndrome 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B3300130 3-5 ml Cotizar USD
MKKS Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES
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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Marfan, síndrome

FBN1 Secuenciación
M501 Consultar Cotizar USD
completa del ARN mensajero

FBN1 Secuenciación 4-7


SF81408 $2,206.00 USD
completa Semanas
TGFBR2 Secuenciación 4-7
SF81405 $941.00 USD
completa Semanas
FBN1 Deleción/Duplicación 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B1360110 3-5 ml
por MLPA Semanas a temperatura ambiente
FIB1KN Mutación conocida M502 Consultar
Cotizar USD
FIBLINK Vinculación M503 Consultar
FIBLINK Vinculación (alelo
M504 Consultar
conodico)
FBN1 variantes genéticas 2-5
SF81403 $554.00 USD
conocidas familiares Semanas
Marfan Tipo 2, sindrome
TGFBR2 Secuenciación 4-7
SF81405 $941.00 USD
completa Semanas

TGFBR2 Mutación conocida M505 Consultar Cotizar USD

TGFBR1 Secuenciación 4-7


SF81405 $941.00 USD
completa Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml
TGFBR1/TGFBR2 Mutación SF81405x 4-7 a temperatura ambiente
$1,606.00 USD
conocida 2 Semanas
TGFBR2 variante familiar 2-5
SF81403 $554.00 USD
conocido Semanas
TGFBR1 variante familiar 2-5
SF81403 $554.00 USD
conocido Semanas
Maternal, contaminación celular
MAT Escaneo de mutación M506 Consultar Cotizar USD
2-5 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
MCC Estudios SF81265 3-5 ml $536.00 USD
Semanas a temperatura ambiente
MCC Estudios - cada addtl. 2-5
SF81266 $420.00 USD
espécimen Semanas
McCune-Albright, sindrome
MCAS Secuenciación
M507 Consultar Cotizar USD
completa Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml
Targted GNAS1 gen - R201 S14F8147 3-6 a temperatura ambiente
$776.00 USD
única variante 9 Semanas
Megalencefalia-
Leucodistrofia Quística 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B3710130 3-5 ml Cotizar USD
MLC1 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES
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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Melanoma Hereditario
CDKN2A Secuenciación 4-7
B1380130
completa Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
CDK4 Secuenciación 5-8 a temperatura ambiente
B1380230
completa Semanas
MELAS, síndrome
MTTL1 Detección
mutaciones m.3243A>G, 4-7
B1390120
m.3256T>C y m.3252A>G Semanas
mediante secuenciación
MTND5 Detección
Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
mutaciones m.12770A>G, m. 3-5 ml Cotizar USD
4-7 a temperatura ambiente
13045A>C, m.13084A>T, B1390220
Semanas
m.13513G>A y m.13514A>G
mediante secuenciación

MTND5 Secuenciación 4-7


B1390230
completa Semanas
MENKES, síndrome
6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
ATP7A Secuenciación B1400130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa

MERRF, síndrome MTTK


Detección mutaciones
4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
m.8344A>G, m. 8356T>C, B140120 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
m.8361G>A y m.8363G>A
mediante secuenciación
Metil Tetrahidrofolato Reductasa, deficiencia
MTHFR Detección del
1-4
polimorfismo c.677C>T SF81291 $440.00 USD
Semanas
mediante PCR tiempo real Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml
MTHFR Detección del a temperatura ambiente
3-6
polimorfismo c.1298A>C B1420111 Cotizar USD
Semanas
mediante PCR tiempo real
Miasténico Congénito,
sindrome 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B4220130 3-5 ml Cotizar USD
CHRNE Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Microcefalia Primaria
Autosómica Recesiva tipo 1 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B1430130 3-5 ml Cotizar USD
MCPH1 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa

Microcefalia Primaria
Autosómica Recesiva tipo 5 6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B2780130 3-5 ml Cotizar USD
ASPM Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES
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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Micodeleciones del
2-5 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
Cromosoma Y por multiplex M92 3-5 ml $225.00 USD
Semanas a temperatura ambiente
PCR

Microdeleción 22q11.2
(DiGeorge,
velocardiofacial), síndrome
4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
Estudio molecular de B1440010 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
deleciones en la región
genómica 22q11.2 mediante
MLPA

Microdeleciones del
Cromosoma Y Detección de
las deleciones en las 3-6 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B1450010 3-5 ml Cotizar USD
regiones AZFa, AZFb, AZFc Semanas a temperatura ambiente
del cromosoma Y asociadas
a infertilidad masculina

Microftalmia Sindrómica
tipo 9 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B5550130 3-5 ml Cotizar USD
STRA6 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Migraña Hemipléjica
Familiar 6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B3320130 3-5 ml Cotizar USD
SCN1A Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Miocardiopatía no
Compacta (Neonatal) 9-12 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B1480030 3-5 ml Cotizar USD
G 4.5, DTNA, LDB3 Semanas a temperatura ambiente
Secuenciación completa
Miocardiopatía no Compacta
MYH7, MYBPC3 9-12
B1490030
Secuenciación completa Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
LMNA, DTNA, LDB3 9-12 a temperatura ambiente
B1500030
Secuenciación completa Semanas

Miocardiopatía Dilatada
MYH7, MYBPC3, TNNT2,
6-9
TNNI3, TPM1 Secuenciación B1460030
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
completa 3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
LMNA Secuenciación 5-8
B1460120
completa Semanas
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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Miocardiopatía Hipertrófica
MYH7, MYBPC3, TNNT2,
9-12
TNNI3, TPM1 Secuenciación B1470030
Semanas
completa Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
TNNC, MYL2, MYL3, ACTC 9-12
B1470130
Secuenciación completa Semanas

Miopatía Centronuclear
Autosómica Dominante 6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B3740130 3-5 ml Cotizar USD
DNM2 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa

Miopatía Centronuclear
5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
Autosómica Recesiva B3730130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
BIN1 Secuenciación completa

Miopatía de Miyoshi
DYSF Detección de las
mutacines 1624delG y 4-7
B3220120
927delG mediante Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
secuenciación 3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
DYSF Secuenciación 7-10
B3220130
completa Semanas

Miotilinopatía, enfermedad
5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
MYOT/TTID Secuenciación B4290130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa

Miotonía Congénita
5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
CLCN1 Secuenciación B1510130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa
Mowat-Wilson, sindrome
ZEB2 Secuenciación 5-8
B2690130
completa Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
7-10 a temperatura ambiente
ZEB2 Deleción/Duplicación B2690110
Semanas
Morquio A, síndrome de
(Mucopolisacaridosis tipo
5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
IVa) B2270130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
GALNS Secuenciación
completa
Muckle-Wells, síndrome
5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
NLRP3/CIAS1 Secuenciación B2230130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa

PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES


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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda

Mucolipidosis, enfermedad
6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
GNPTAB Secuenciación B5340130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa

Muenke, síndrome
FGFR3 Detección mutación 1-4 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
S1F81400 3-5 ml $495.00 USD
p.Pro250Arg mediante Semanas a temperatura ambiente
secuenciación
Mucopolisacaridosis, enfermedad
Tipo I IDUA Secuenciacón 5-8
B4940130
completa Semanas
Tipo II IDS Secuenciación 5-8
B4260130
completa Semanas
Tipo IIIA SGSH 5-8
B4810130
Secuenciación completa Semanas
Tipo IIIB NAGLU 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B5650130 3-5 ml Cotizar USD
Secuenciación completa Semanas a temperatura ambiente
Tipo IIIC HGSNAT 5-8
B6950130
Secuenciación completa Semanas
Tipo IIID GNS Secuenciación 5-8
B6960130
completa Semanas
Tipo VI ARSB 5-8
B6830130
Secuenciación completa Semanas
Mutación Mitocondrial A1555G (mito 12 DNA)
MT1555 Amplificación M508 Consultar Cotizar USD
Pérdida de la audición Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
1-4 3-5 ml
mitocondrial mt dirigida S1F81401 a temperatura ambiente $556.00 USD
Semanas
A1555G variante común
Mutación de la Serina
Mitocondrial ARNt 2-5 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
SF81403 3-5 ml $576.00 USD
MTTS Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Nail Patella, síndrome
4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
LMX1B Secuenciación B1520130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn, sindrome
KRT14 Secuenciación exones 4-7
B3260220
1, 4 y 6 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
KRT14 Secuenciación 4-7 a temperatura ambiente
B3260230
completa Semanas
Nefrótico, síndrome
NPHS1 Secuenciación 6-9
B3170130
completa Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
NPHS2 Secuenciación 4-7 a temperatura ambiente
B3170230
completa Semanas
PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES
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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 1
MEN1 Secuenciación 4-7
B2730130
completa Semanas
Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
MEN1 Detección de grandes 3-5 ml Cotizar USD
4-7 a temperatura ambiente
deleciones y/o duplicaciones B2730110
Semanas
mediante MLPA

Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2A


RET Secuenciación de los 4-7
B1540120
exones 10 y 11 Semanas
RET Secuenciación de los 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B1540121 3-5 ml Cotizar USD
exones 13, 14, 15 y 16 Semanas a temperatura ambiente
6-9
RET Secuenciación completa B1540130
Semanas
Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2B
RET Detección de las
mutaciones p.Met918Thr y p. 3-6
B2080120
Ala833Phe mediante Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
secuenciación 3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
6-9
RET Secuenciación completa B2080130
Semanas
Neurofibromatosis tipo 1

NF1 Detección de grandes


4-7
deleciones y/o duplicaciones B1550110
Semanas
mediante MLPA
Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
NF1 Secuenciación completa 4-7 a temperatura ambiente
B1550140
del ARN mensajero Semanas

6-9
NF1 Secuenciación completa B1550130
Semanas
Neurofibromatosis tipo 2

NF2 Detección de grandes


4-7
deleciones y/o duplicaciones B1560110
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
mediante MLPA 3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
3-6
NF2 Secuenciación completa B1560130
Semanas
Neuropatía Hereditaria por
Sensibilidad a la Presión
(HNPP) 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B1570110 3-5 ml Cotizar USD
PMP22 Detección de Semanas a temperatura ambiente
grandes deleciones mediante
MLPA

PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES


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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda

Neuropatía Óptica
Hereditaria de Leber (LHON)
MTND4, MTND6, MTND1
4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
Detección mutaciones B1580020 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
m.11778G>A, m.14484T>C y
m.3460G>A mediante
secuenciación

Neuropatía Sensitiva
Hereditaria tipo IV (CIPA) 7-10 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B3760130 3-5 ml Cotizar USD
NTRK1 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Neuropatía, Ataxia y
Retinitis Pigmentosa
(NARP)
MTATP6 Detección 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B1590120 3-5 ml Cotizar USD
mutaciones m.8993T>G Semanas a temperatura ambiente
y+A246
m.8993T>C mediante
secuenciación
Neutropenia Congénita
Severa 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B1270130 3-5 ml Cotizar USD
ELA2 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Estudios en fibroblastos son
Niemann-Pick, enfermedad dependendiendo del crecimiento de
6-9
NPC1 Secuenciación B3410130 glóbulos blancos o cultivo de fibroblastos. 7-10 ml Cotizar USD
Semanas
completa Enviar sangre heparinizada en hielo (no
hielo seco) en un recipiente protegido
Noonan, síndrome
PTPN11 Secuenciación de 3-6
B1600120
los exones 2, 3, 8, 9 y 13 Semanas
RAF1 Secuenciación de los 3-6
B1600220
exones 7, 14 y 17 Semanas
SOS1 Secuenciación de los 3-6
B1600320
exones 7, 11 y 17 Semanas
PTPN11 Secuenciación 3-6 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B1600130 3-5 ml Cotizar USD
completa Semanas a temperatura ambiente
RAF1 Secuenciación 5-8
B1600230
completa Semanas
SOS1 Secuenciación 6-9
B1600330
completa Semanas
NRAS Secuenciación 4-7
B1600430
completa Semanas
PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES
60

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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Nijmegen, síndrome
NBS Detección de la
3-6
mutación c.657del5 mediante B3720120
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
secuenciación 3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
5-8
NBS Secuenciación completa B3720130
Semanas

Norrie, enfermedad 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B1610130 3-5 ml Cotizar USD
NDP Secuenciación completa Semanas a temperatura ambiente

Obesidad Mórbida
MC4R Secuenciación 4-7
B1620130
completa Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
4-7 a temperatura ambiente
LEP Secuenciación completa B1620230
Semanas
Ondine, síndrome
4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
PHOX2B Secuenciación B2980130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa
Osteodistrofía Hereditaria de Albright, enfermedad
GNAS1 Secuenciación S13F8147 4-7
$1,443.00 USD
completa 9 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml
S12F8147 2-5 a temperatura ambiente
GNAS1 Mutación conocida $554.00 USD
9 Semanas
Osteogénesis Imperfecta
COL1A1 Secuenciación 4-7
B1630130
completa Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
COL1A2 Secuenciación 4-7 a temperatura ambiente
B1630230
completa Semanas
Osteogénesis Imperfecta
tipo IIB 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B1640130 3-5 ml Cotizar USD
CRTAP Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Osteogénesis Imperfecta
tipo VIII 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B1640230 3-5 ml Cotizar USD
LEPRE 1 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Pancreatitis Hereditaria
PRSS1 Secuenciación de los 4-7
B1670120
exones 2 y 3 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
SPINK1 Secuenciación del 3-6 a temperatura ambiente
B1670220
exón 3 Semanas
PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES

61

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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Paraplejía Espástica Familiar 4

SPG4 Detección de grandes


4-7
deleciones y/o duplicaciones B1710110
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
mediante MLPA 3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
SPG4 Secuenciación 5-8
B1710130
completa Semanas
Parkinson 2, enfermedad

PARK2 Detección de grandes


6-9
deleciones y/o duplicaciones B1740110
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
mediante MLPA 3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
PARK2 Secuenciación 5-8
B1740130
completa Semanas
Parkinson 1, enfermedad
4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
SNCA Secuenciación B1720130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa
Parkinson 6, enfermedad
4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
PINK1 Secuenciación B1730130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa

Parkinson 7, enfermedad 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B2110130 3-5 ml Cotizar USD
DJ1 Secuenciación completa Semanas a temperatura ambiente

Parkinson 8,
7-10 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
enfermedadLRRK2 B2100130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
Secuenciación completa
Parálisis Periódica Hipocaliémica
SCN4A Detección de las
mutaciones p.Arg669His,
p.Arg672Ser, p.Arg672His, 4-7
B6640120
p.Arg672Gly, p.Arg672Cys y Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
p.Arg1132Gln mediante a temperatura ambiente
secuenciación
SCN4A Secuenciación 6-9
B6640130
completa Semanas

Parálisis Periódica
Hipocaliémica Familiar
CACNA1S Detección de las
mutaciones p.Arg528His, 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B1690120 3-5 ml Cotizar USD
p.Arg528Gly, p.Arg897Ser, Semanas a temperatura ambiente
p.Arg1239His y
p.Arg1239Gly mediante
secuenciación

PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES


62

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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Partington, síndrome
ARX Detección de la
4-7
duplicación c.428_451dup B2200120
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
mediante secuenciación 3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
4-7
ARX Secuenciación completa B2200130
Semanas
Pelizaeus-Merzbacher, enfermedad

PLP1 Detección de grandes


4-7
deleciones y/o duplicaciones B3020110
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
mediante MLPA 3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
PLP1 Secuenciación 4-7
B3020130
completa Semanas
Pendred, síndrome
SLC26A4 Detección de las
mutaciones p.Leu236Pro, 5-8
B3530120
p.Thr416Pro y c.1001 1G>A Semanas
mediante secuenciación Cotizar USD
SLC26A4 Secuenciación 4-7
SF81406
completa Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml
variante conocida familiar, 2-5 a temperatura ambiente
SF81403 $554.00 USD
cada exón Semanas

SLC26A4 Detección de
4-7
grandes deleciones y/o B3530110 Cotizar USD
Semanas
duplicaciones mediante MLPA

Peutz-Jeghers, síndrome

STK11 Detección de grandes


4-7
deleciones y/o duplicaciones B1760110
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
mediante MLPA 3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
STK11 Secuenciación 5-8
B1760130
completa Semanas
Peters, anomalía
5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
PAX6 Secuenciación B1750130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa
Pick Enfermedad
S11F8147 2-5 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
FTDP Targeted MAPT - 3-5 ml $660.00 USD
9 Semanas a temperatura ambiente
exon10
Polimicrogiria Bilateral
Frontoparietal 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B2860130 3-5 ml Cotizar USD
GPR56 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES
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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Poliposis Adenomatosa Colorrectal Autosómica Recesiva
MYH Detección de las
mutaciones p.Tyr165Cys y 4-7
B2150120
p.Gly382Asp mediante Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
secuenciación 3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
5-8
MYH Secuenciación completa B2150130
Semanas
Poliposis Adenomatosa Familiar
APC Detección de las
mutaciones p.Gln1062X y p. 3-6
B1790120
Glu1309AspfsX mediante Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
secuenciación 3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
4-7
APC Secuenciación completa B1790130
Semanas
Poliposis Gastrointestinal Juvenil, síndrome (JIPS)
SMAD4 Secuenciación 5-8
B3240130
completa Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
BMPR1A Secuenciación 5-8 a temperatura ambiente
B3240230
completa Semanas
Poliquistosis Renal
PKD1 Secuenciación 6-9
B1800130
completa Semanas
PKD1 Escaneo de mutación,
M509 Consultar
vinculación
Cotizar USD
PKD2 Secuenciación 9-12
B1800230
completa Semanas
PKD2 Escaneo de mutación,
M511 Consultar Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
vinculación 3-5 ml
a temperatura ambiente
Polycystic Kidney Disease 1 S10F8147
Consultar $1,922.00 USD
(PKD1 Gene Linkage) 9
Polycystic Kidney Disease 2 3-6
S9F81479 $1,922.00 USD
(PKD2 Gene Linkage) Semanas

PKD1/PKD2 (alelo conocido) 2-5


S8F81479 $559.00 USD
Escaneo de Mutación Semanas

Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva

PKHD1 Secuenciación de los 5-8


B1810123
exones 3, 32, 36, 57, 58 y 61 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
PKHD1 Secuenciación 7-10
B1810130
completa Semanas
PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES

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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda

Porfiria Aguda Intermitente


4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
HMBS Secuenciación B1820130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa

Porfiria Cutánea Tarda


5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
UROD Secuenciación B3590130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa
Porfiria Variegata
4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
PPOX Secuenciación B1830130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa
Potter 1, síndrome
7-10 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
PKHD1 Secuenciación B1840130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa
Prader-Willi, síndrome
Estudio de metilación de la 3-6
SF81331 $595.00 USD
región genómica PWS/AS Semanas

Detección deleciones y
4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
disomía uniparental mediante B1850010 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
estudio de microsatélites

SNRPN (metilación) 3-6


S1F81331 $597.00 USD
Amplificación Semanas
Progranulina
PGRN Seucuenciación 4-7
S7F81479 $1,565.00 USD
completa Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml
2-5 a temperatura ambiente
PGRN Mutación conocida S6F81479 $554.00 USD
Semanas
Proteinosis Alveolar
Pulmonar 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B3340130 3-5 ml Cotizar USD
CSF2RA Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Pseudo Hipoaldosteronismo
SCNN1A Secuenciación 5-8
B2650130
completa Semanas
SCNN1B Secuenciación 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B2650230 3-5 ml Cotizar USD
completa Semanas a temperatura ambiente
SCNN1G Secuenciación 5-8
B2650330
completa Semanas

Pseudo Hipoparatiroidismo
4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
GNAS Secuenciación B2400130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa

PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES

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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Pterigium , Formas Letales del síndrome
CHRNG Secuenciación 4-7
B2870130
completa Semanas
CHRND Secuenciación 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B2870230 3-5 ml Cotizar USD
completa Semanas a temperatura ambiente
CHRNA1 Secuenciación 4-7
B2870330
completa Semanas
Pseudoxantoma Elástico
ABCC6 Detección de la
4-7
deleción del exón 23 al exón B1860110
Semanas
29
ABCC6 Secuenciación de los 4-7
B1860120
exones 24 y 28 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar 3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
ABCC6 Secuenciación de los 4-7
B1860121
exones 21, 27, 29 y 30 Semanas
ABCC6 Secuenciación 6-9
B1860130
completa Semanas
Pseudopseudo
Hipoparatiroidismo 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B2410130 3-5 ml Cotizar USD
GNAS Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
QT largo, síndrome
SCN5A Secuenciación 6-9
B1870130
completa Semanas
KCNQ1 Secuenciación 5-8
B1870230
completa Semanas
Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
KCNH2 Secuenciación 5-8 3-5 ml Cotizar USD
B1870330 a temperatura ambiente
completa Semanas
SCN5A, KCNQ1, KCNH2,
6-9
KCNE1, KCNE2, KCNJ2 B1870030
Semanas
Secuenciación completa
Queratodermia Palmoplantar de Thost-Unna
KRT1 Secuenciación 4-7
B2470130
completa Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
KRT16 Secuenciación 6-9 a temperatura ambiente
B2470230
completa Semanas

Raquitismo
Hipofosfatémico ligado al X 6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B1880130 3-5 ml Cotizar USD
PHEX Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa

PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES

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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda

Reordenamientos
Subteloméricos
6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
Detección de grandes B2450010 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
deleciones y/o duplicaciones
mediante MLPA

Retinosquisis Juvenil ligada


5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
al X B3820130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
RS1 Secuenciación completa

Rendu-Osler-Weber, síndrome
ACVRL1 Secuenciación 4-7
B1890130
completa Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
5-8 a temperatura ambiente
ENG Secuenciación completa B1890230
Semanas
Retinoblastoma

RB1 Detección de grandes


4-7
deleciones y/o duplicaciones B1900110
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
mediante MLPA 3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
4-7
RB1 Secuenciación completa B1900130
Semanas
Retinosis Pigmentaria ligada al X (RP3)
RPGR Secuenciación del 5-8
B2120121
exón 1 al exón 15 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
RPGR Secuenciación del 4-7 a temperatura ambiente
B2120120
exón ORF15 Semanas
Retraso Mental ligado al X
ARX Detección de la
4-7
duplicación c.428_451dup B2190120
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
mediante secuenciación 3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
4-7
ARX Secuenciación completa B2190130
Semanas
Rett, síndrome
MECP2 Secuenciación 4-7
B1910130
completa Semanas

MECP2 Deleción/Duplicación 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B1910110 3-5 ml Cotizar USD
por MLPA Semanas a temperatura ambiente

CDKL5 Secuenciación 4-7


B1910230
completa Semanas
PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES

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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Robinow, síndrome
5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
ROR2 Secuenciación B2950130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa
Russell-Silver, síndrome
Estudio de metilación de la 7-10 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B1920011 3-5 ml Cotizar USD
región genómica BWS/SRS Semanas a temperatura ambiente
(11p15)
Rubinstein-Taybi, síndrome
CREBBP Secuenciación 6-9
B2310130
completa Semanas
Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
CREBBP 3-5 ml Cotizar USD
4-7 a temperatura ambiente
Deleción/Duplicación por B2310110
Semanas
MLPA
Saethre-Chotzen
3-6 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
TWIST Secuenciación S5F81479 3-5 ml $651.00 USD
Semanas a temperatura ambiente
completa
Sanjad-Sakati, síndrome
5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
TBCE Secuenciación B3560130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa

Seckel, síndrome 6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B3610130 3-5 ml Cotizar USD
ATR Secuenciación completa Semanas a temperatura ambiente

Síndrome de Insensibilidad
4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
a Andrógenos B2070130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
AR Secuenciación completa

Síndrome Plaquetario
Familiar con Predisposición
a la Leucemia Mieloide 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B3810130 3-5 ml Cotizar USD
Aguda Semanas a temperatura ambiente
RUNX1 Secuenciación
completa

Smith-Lemil-Optiz,
sindrome 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B4250130 3-5 ml Cotizar USD
DHCR7 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Shwachman-Diamond, síndrome
SBDS Secuenciación del 4-7
B1930120
exón 2 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
SBDS Secuenciación 6-9 a temperatura ambiente
B1930130
completa Semanas

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LISTA DE PRECIOS
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== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Sjogren-Larsson, síndrome

ALDH3A2 Detección de la
4-7
mutación c.1297_1298delGA B3140120
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
mediante secuenciación 3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
ALDH3A2 Secuenciación 5-8
B3140130
completa Semanas
Smith-Magenis, síndrome
Detección de deleciones en la
4-7
región genómica 17q11.2 B2810110
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
mediante MLPA 3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
5-8
RAI1 Secuenciación completa B2810130
Semanas
Sobrecarga de Hierro Hereditaria
FTH1 Detección de la
4-7
mutación p.Ala49Thr B3200120
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
mediante secuenciación 3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
FTH1 Secuenciación 1-4
B3200130
completa Semanas

Sordera Hereditaria
Materna MTRNR1 Detección 3-6 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B1940120 3-5 ml Cotizar USD
mutación m.1555A>G Semanas a temperatura ambiente
mediante secuenciación

Sordera Sensorineural no
sindrómica Autosómica
7-10 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
Dominante B3790130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
COCH Secuenciación
completa
Sordera Neurosensorial no sindrómica Autosómica Recesiva

GJB2 (Conexina 26)


2-5
Detección mutación c.35delG SF 81252 $649.00 USD
Semanas
mediante secuenciación

GJB2 (Conexina 26) 2-5


SF81253 $649.00 USD
Secuenciación completa Semanas
OTOF Detección de las Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml
mutaciones p.Gln829Ter y a temperatura ambiente
M512 Consultar Cotizar USD
p.Pro1825Ala mediante
secuenciación

Pérdida auditiva Connexin


SF81252, 3-6
Panel CX26 CX30 +, también $895.00 USD
SF81254 Semanas
conocido como GJB2 y GJB6

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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Sotos, síndrome
NSD1 Secuenciación del 4-7
B1960120
exon 6 Semanas

NSD1 Detección de grandes


4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
deleciones y/o duplicaciones B1960110 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
mediante MLPA

NSD1 Secuenciación 6-9


B1960130
completa Semanas
Stickler, síndrome
COL2A1 Secuenciación 6-9
B2430130
completa Semanas
COL11A1 Secuenciación 7-10
B2430230
completa Semanas
COL11A2 Secuenciación 6-9
B2430330
completa Semanas
Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
COL2A1 Detección de a temperatura ambiente
4-7
grandes deleciones y/o B2430110
Semanas
duplicaciones mediante MLPA

COL11A1 Detección de
4-7
grandes deleciones y/o B2430210
Semanas
duplicaciones mediante MLPA

Stargardt, síndrome
7-10 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
ABCA4 Secuenciación B2960130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa

Taquicardia Ventricular,
enfermedad 9-12 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B6980130 3-5 ml Cotizar USD
RYR2 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa

Tay-Sachs, enfermedad

GM2A Secuenciación 5-8


B4930230
completa Semanas
Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
HEXA Secuenciación 5-8
B4930130
completa Semanas

PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES

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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda

Tirosinemia, enfermedad 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B5300130 3-5 ml Cotizar USD
FAH Secuenciación completa Semanas a temperatura ambiente

Treacher Collins
Franceschetti, síndrome 6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B4190330 3-5 ml Cotizar USD
TCOF1 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Trimetilaminuria
5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
FMO3 Secuenciación B4010130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa
Trombocitopenia de May-
Hegglin 6-9 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B3120130 3-5 ml Cotizar USD
MYH9 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Trombofilia, panel
MTHFR, FII,FV, PAI Análisis
simultáneo de FII
(20210G>A), FV 3-6
B1980010
(p.Arg506Gln), MTHFR Semanas
(c.677C>T) y 5G/4G en la
región 5´ UTR del gen PAI

MTHFR, FII, FV Análisis


simultáneo de FII
3-6 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
(20210G>A), FV B1980011 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
(p.Arg506Gln) y MTHFR
(c.677C>T)
MTHFR, FII, FV Análisis
simultáneo de FII
(20210G>A), FV 3-6
B1980012
(p.Arg506Gln), MTHFR Semanas
(c.677C>T) y MTHFR
(c.1298A>C)
Unverricht-Lundborg,
enfermedad 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B3690130 3-5 ml Cotizar USD
CSTB Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Urticaria por Frio Familiar
tipo 1 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B6350130 3-5 ml Cotizar USD
NLRP3/CIAS1 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa

PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES


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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Urticaria por Frio Familiar
tipo 2 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B2260130 3-5 ml Cotizar USD
NLRP12 Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Usher Tipo 1, sindrome
7-10 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
MYO7A Secuenciación B3990130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
completa
Usher Tipo 2A, síndrome
USH2A Detección de la
mutación c.2299delG 3-6
B3080120
(p.Glu767SerfsX21) mediante Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
secuenciación 3-5 ml cotizar USD
a temperatura ambiente
USH2A Secuenciación 7-10
B3080130
completa Semanas

Van der Woude, síndrome 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B3090130 3-5 ml Cotizar USD
IRF6 Secuenciación completa Semanas a temperatura ambiente

Von Gierke, enfermedad


(Glucogenosis Hepática) 4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B2280130 3-5 ml Cotizar USD
G6PC Secuenciación Semanas a temperatura ambiente
completa
Varón XX, sindrome
AMELX Determinación de la
3-6
dotación cromosómica XY B1990210
Semanas
mediante PCR
SRY Detección de la Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-6 3-5 ml Cotizar USD
presencia o ausencia B1990110 a temperatura ambiente
Semanas
mediante PCR
4-7
SRY Secuenciación completa B1990130
Semanas
Von Hippel Lindau, sindrome

VHL Detección de grandes


4-7
deleciones y/o duplicaciones B2000110
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
mediante MLPA 3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
4-7
VHL Secuenciación completa B2000130
Semanas

Von Willebrand,
Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
enfermedad B2010230 Consultar 3-5 ml Cotizar USD
a temperatura ambiente
VWF Secuenciación completa

PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES


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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda
Walker Warburg, síndrome
POMT1 Secuenciación 5-8
B3750130
completa Semanas
POMT2 Secuenciación 6-9
B3750230
completa Semanas
LARGE Secuenciación 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B3750330 3-5 ml Cotizar USD
completa Semanas a temperatura ambiente
FKTN Secuenciación 5-8
B3750430
completa Semanas
FKRP Secuenciación 5-8
B3750530
completa Semanas
Waardenburg Tipo 1, sindrome
PAX3 Secuenciación 4-7
S4F81479 $1,478.00 USD
completa Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml
2-5 a temperatura ambiente
PAX3 Mutación conocida S3F81479 $554.00 USD
Semanas
Williams-Beuren (WBS),
síndrome
4-7 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
Detección de deleciones en la B2020010 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
región genómica 7q11.2
mediante MLPA
Waardenburg Tipo 2, sindrome
4-7
MITF Secuenciación completa S2F81479 $1,720.00 USD
Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml
2-5 a temperatura ambiente
MITF Mutación conocida S1F81479 $554.00 USD
Semanas
Wilson, enfermedad
ATP7B Secuenciación de los
3-6
exones 6, 8, 13, 14, 15, 16, 17 B2030120
Semanas
y 20
Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
ATP7B Deleción/Duplicación 4-7 3-5 ml Cotizar USD
B2030110 a temperatura ambiente
por MLPA Semanas

ATP7B Secuenciación 4-7


B2030130
completa Semanas
Wolf-Hirschhorn, síndrome
Estudio de la deleción 4p16.3 3-6
B2630012
mediante MLPA Semanas
Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
3-5 ml Cotizar USD
Estudio de la deleción 4p16.3 3-6 a temperatura ambiente
B2630011
mediante CGHarray 60K Semanas

PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES

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LISTA DE PRECIOS
== Enfermedades Genéticas y Estudios Especiales ==
Tiempo Muestra requerida Precio Tipo de
Prueba Código Volumen
Proceso Características Especial Moneda

Wolman, enfermedad
(Enfermedad por
5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
Almacenamiento de Ésteres B3600130 3-5 ml Cotizar USD
Semanas a temperatura ambiente
de Colesterol)
LIPA Secuenciación completa

X-Frágil (FRAXA)
FMR1 Detección expansión 3-6 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
SF81243 3-5 ml $650.00 USD
CGG mediante PCR y TP- Semanas a temperatura ambiente
PCR, si procede
Zellweger, síndrome
PEX1 Secuenciación de los 5-8
B3640120
exones 13, 15, 18 y 19 Semanas
PEX6 Secuenciación del exón 5-8
B3640220
1 Semanas
PEX26 Secuenciación de los 5-8 Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar
B3640320 3-5 ml Cotizar USD
exones 2 y 3 Semanas a temperatura ambiente
PEX10 Secuenciación de los 3-6
B3640420
exones 4 y 5 Semanas
PEX12 Secuenciación de los 5-8
B3640520
exones 2 y 3 Semanas
PRECIOS NO INCLUYEN IVA PRECIOS EN DOLARES

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