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La Familia de los Transportadores ABC

Los transportadores ABC comprenden el transportador de cinta de unión a ATP superfamilia.


Todos los miembros de esta superfamilia de proteínas de membrana contiene una conserva ATP
vinculante de dominio y uso de la energía de hidrólisis de ATP para impulsar el transporte de
moléculas diferentes en todas las membranas celulares. Hay 48 conocido miembros de la
superfamilia de transportadores ABC y que se dividen en siete subfamilias basándose en los
análisis filogenéticos. Estos son siete subfamilias designados a través de ABCA ABCG. Cada
miembro de una subfamilia dado se distingue con los números (por ejemplo, ABCA1). Con el fin
de mantener el tamaño de la siguiente Tabla limitado, sólo los transportadores ABC (de los 48
genes que se sabe), cuyas funciones han sido definidos o evaluados por in vitro ensayos
incluidos.

Gene Other
Chromosome Functions/Comments
Symbol Names

transferencia de colesterol celular y los fosfolípidos de


las HDL (transporte inverso de colesterol), los defectos
ABCA1 ABC1 9q31.1
en el gen asociado con el desarrollo de la enfermedad
de Tangier

papel en la entrega de LDL-derivado colesterol sin al


retículo endoplásmico para la esterificación,
ABCA2 ABC2 9q34
involucrados en la protección contra las especies
reactivas del oxígeno, resistencia a los medicamentos

expresa exclusivamente en fotorreceptores de la retina,


ABCA4 ABCR 1p22.1–p22
flujo de salida de todas las trans-retinal aldehído

PGY1=P-glicoproteína 1; MDR1=proteína 1 una


resistencia a múltiples fármacos, resistencia a múltiples
PGY1,
ABCB1 7p21.1 glicoproteína-P, es un componente integral de la sangre-
MDR1
cerebro barrera, transporta un número de fármacos en
el cerebro de nuevo en la sangre

TAP1=transportador, ATP-binding cassette, los


principales complejo mayor de histocompatibilidad
TAP1, (siglas en Inglés: MHC), 1; Psf1=factor de suministro de
ABCB2 PSF1, 6p21.3 péptido 1; Apt1=antígeno péptido transporter1, el
APT1 transporte de péptidos del citosol de moléculas MHC
clase I en la sala de urgencias, funciona como un
heterodímero con ABCB3/TAP2

TAP2=transportador, ATP-binding cassette, complejo


TAP2, principal de histocompatibilidad (MHC), 2;
ABCB3 PSF2, 6p21 PSF2=suministro de péptido factor 2; APT2 = antígeno
APT2 péptido transporter1, el transporte de péptidos del
citosol de moléculas MHC clase I en el RE (siglas en
Inglés: ER, funciona como un heterodímero con
ABCB2/TAP1

PGY3=P-glicoproteína 3; MDR3=proteína 3 una


resistencia a múltiples fármacos, clase III resistencia a
múltiples fármacos P-glicoproteína, translocator
fosfolípidos canalicular, transporte de fosfatidilcolina
biliar, defectos en genes asociados con enfermedades
PGY3,
ABCB4 77q21.1 del hígado 6: progresiva colestasis intrahepática familiar
MDR3
tipo 3 (siglas en Inglés: PFIC3), la cirrosis biliar de
adultos, colestasis neonatal transitoria, colestasis
inducida por medicamentos, intrahepática la colestasis
del embarazo, y la colelitiasis bajo fosfolípidos asociados
síndrome

transportador mitocondrial implicados en la biosíntesis


ABCB6 MTABC3 1q42 del grupo hemo, transporta las porfirinas en la
mitocondria

ABCB7 ABC7 Xq12–q13 de sulfuro de hierro (Fe/S) grupo de transporte

BSEP=sales biliares exportación de proteínas, sales


BSEP, biliares de transporte de hepatocitos, los defectos
ABCB11 2q24
SPGP genéticos asociados con el tipo progresivo colestasis
intrahepática familiar 2 (siglas en Inglés: PFIC2)

MRP1 = multirresistencia proteína asociada a 1, la


esfingosina-1-fosfato (siglas en Inglés: S1P) la liberación
ABCC1 MRP1 16p13.1 de los mastocitos, que aumenta la migración, los usos
glutatión como un co-factor en la mediación de
resistencia a metales pesados xianiones

MRP2=multirresistencia proteína asociada a 2,


CMOAT=canalicular multiespecífico transportador de
MRP2,
ABCC2 10q24 aniones orgánicos, la excreción biliar de muchos bilis no
CMOAT
aniones orgánicos, defectos genéticos como resultado
síndrome de Dubin-Johnson

MRP3=multirresistencia proteína asociada a 3,


MRP3,
ABCC3 17q21.3 CMOAT3=canalicular multiespecífico transportador de
CMOAT3
aniones orgánicos, resistencia a los medicamentos

MRP4=multirresistencia proteína asociada a 4,


MOATB=multiespecífico de aniones orgánicos
MRP4, transportador B, enriquecido en la próstata, el regulador
ABCC4 13q32
MOATB de los niveles intracelulares de nucleótidos cíclicos,
mediador de la cAMP-dependiente de la señal
transducción al núcleo
MRP5=multirresistencia proteína asociada a 5,
MRP5, MOATB=multiespecífico de aniones orgánicos
ABCC5 3q27
MOATC transportador C, la resistencia a tiopurinas y análogos de
nucleósidos antirretrovirales

MRP6=multirresistencia proteína asociada a 6,


MRP6, PXE=pseudoxantoma elástico, una rara enfermedad en
ABCC6 16p13.1
PXE la que la piel, ojos, corazón, y otros tejidos blandos
calcificarse

CFTR=transmembrana de fibrosis quística regulador de


CFTR ABCC7 7q31.2 la conductancia, canal iónico de cloruro, el gen de la
fibrosis resultado defectos en cyctic

SUR=receptor de sulfonilurea, el objetivo de la


ABCC8 SUR 11p15.1
medicamentos para la diabetes tipo 2, tal como glipizide

participan en la importación y / o anclaje de cadena muy


larga de ácidos grasos-CoA sintetasa (VLCFA-CoA
ABCD1 ALD Xq28
sintetasa) de los peroxisomas, gen resultado defectos en
adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (XALD)

adrenoleucodistrofia relacionados con la proteína,


también se encuentra en peroxisomal membranas,
ABCD2 ALDR 12q12 modificador que contribuye a la variabilidad fenotípica
se ve en XALD, puede restaurar peroxisomal defecto
oxidación de ácidos grasos de las células del hígado XALD

70kDa proteína de la membrana peroxisomal, también


PMP70, llamado peroxisomal una proteína de membrana,
ABCD3 1p21.3
PXMP1 mutaciones asociadas con el síndrome de Zellweger 2
(ZWS2)

en relación con los miembros de la familia ABCD otros,


PMP69,
pero localizada en ER membranas, las proteínas también
ABCD4 P70R, 14q24.3
llamada membrana peroxisomal 1-como, las mutaciones
PXMP1L
aumentan gravedad de XALD

OABP, OABP=oligoadenilato unión a las proteínas; RNS4I=de la


ABCE1 4q31
RNS4I ribonucleasa 4 inhibidor

participan en la movilización y la salida del colesterol


ABC8, intracelular, responsable de aproximadamente el 20%
ABCG1 21q22.3
White1 de la salida del colesterol HDL que (al revés transportan
el colesterol)
ABCP=ATP-binding cassette de transporte, la placenta
específicos; MXR=mitoxantrona resistencia proteínas;
ABCP,
BCRP=mama cáncer de resistencia a la proteína, el
ABCG2 MXR, 4q22
transportista xenobióticos, juega un papel importante
BCRP
en la resistencia a múltiples fármacos, heme y
exportación de porfirina

expresión restringida a los astrocitos y las neuronas, el


colesterol y la expulsión de los esteroles como el HDL-
partículas en el sistema nervioso central, puede
ABCG4 White2 11q23.3 funcionar en el transporte de esteroles con ABCG1 en las
células donde los dos genes son co-expresados, puede
aumentar lipidación de apoE en la enfermedad de
Alzheimer

forma un heterodímero obliga a ABCG8, expresada en


enterocitos intestinales y en los hepatocitos, las
funciones para limitar los esteroles de plantas y la
ABCG5 White3 2p21
absorción del colesterol de la dieta, facilitando flujo de
salida de los enterocitos en el lumen intestinal y fuera
de los hepatocitos en la bilis

ABCG8 Sterolin 2 2p21 ver más arriba para ABCG5

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El Soluto Transportista Familia de los Transportadores


El transportista soluto (siglas en Inglés: SLC) de la familia de los transportadores incluye más de
300 proteínas funcionalmente agrupados en 47 familias. La familia SLC de los transportadores
incluye los transportadores de facilitación, transportadores activos primarios y secundarios,
canales de iones, y la acuaporinas. El acuaporinas son llamados así porque constituyen los
canales de agua (ver arriba). Dado el alcance de esta discusión no es posible para cubrir todos
los transportistas en cada una de las 47 familias. A continuación se enumeran algunas de las las
familias de los transportadores de SLC y dentro de cada familia es una descripción de miembro
de varias proteínas. Todos los miembros de una familia en particular no están incluidos debido
a limitaciones de espacio. Atención se centra principalmente en soportes de soluto discutido en
otras páginas web en este sitio o debido a la importancia clínica conocida.

SLC
Functional Class Member Names / Comments
Family

SLC1A1, SLC1A2, SLC1A3, SLC1A4, SLC1A5, SLC1A6,


alta afinidad transportador de SLC1A7
1 aminoácidos glutamato y SLC1A4 y SLC1A5 son los transportadores de
neutrals aminoácidos neutros
disminución de la expresión de SLC1A2 se asocia a
la esclerosis lateral amiotrófica (enfermedad de ELA
= Lou Gehrig)

SLC2A1, SLC2A2, SLC2A3, SLC2A4, SLC2A5, SLC2A6,


SLC2A7, SLC2A8, SLC2A9, SLC2A10, SLC2A11,
SLC2A12, SLC2A13, SLC2A14

SLC2A1 es GLUT1. Este transportador de glucosa es


ubicua se expresa en varios tejidos, pero sólo en
pequeñas cantidades en el hígado y el esqueleto
muscular. Este es el principal transportador de
glucosa en el cerebro, la placenta, y los eritrocitos.
Es principalmente responsable para el transporte de
glucosa a través de la barrera sangre-cerebro-
barrera.
SCL2A2 es GLUT2. Este transportador de glucosa se
expresa predominantemente en el hígado, las β-
células del páncreas, los riñones y los intestinos
transportadores GLUT
2 SCL2A3 es GLUT3. Este transportador de glucosa se
facilitación
encuentra principalmente en las neuronas y posee
la más Km de la glucosa de cualquiera de los
transportadores de glucosa
SLC2A4 es GLUT4. Este transportador de glucosa se
expresa sobre todo en tejidos sensibles a la insulina
como el músculo esquelético y tejido adiposo los
tejidos
SLC2A5 es GLUT5 que ahora es conocida por estar
involucrada en fructosa transporte, no el transporte
de glucosa
SCL2A13 también se conoce como el protón (H+)
mio–inositol cotransportador, HMIT
SLC2A9 (GLUT9) es una de los mayores
transportistas de ácido úrico en el hígado y los
riñones

subunidades pesados de
transporte heteromérico SLC3A1, SLC3A2 [también conocido como 4F2, que
aminoácido forma heterodímeros con la cadena ligera
3
activador de dibásico y el subunidades LAT1:SLC7A5, y(+)LAT1:SCL7A7, and
transporte de aminoácidos y(+)LAT2:SLC7A6]
neutros

SLC4A1, SLC4A2, SLC4A3, SLC4A4, SLC4A5, SLC4A7,


SLC4A8, SLC4A9, SLC4A10, SLC4A11
transportadores de
4
bicarbonato
SLC4A7 fue identificado anteriormente como
SLC4A6 y SLC4A6 para la identidad ya no es utilizado
SLC5A1, SLC5A2, SLC5A3, SLC5A4, SLC5A5, SLC5A6,
SLC5A7, SLC5A8, SLC5A9, SLC5A10, SLC5A11,
SLC5A12
de sodio glucosa co–
5 SLC5A2 también se conoce como SGLT2 que es
transportadores
responsable de la mayoría de la glucosa la
reabsorción por los riñones y, como es el objetivo
actual de la terapéutica intervención en la
hiperglucemia asociada con diabetes tipo 2

SLC6A1, SLC6A2, SLC6A3, SLC6A4, SLC6A5, SLC6A6,


SLC6A7, SLC6A8, SLC6A9, SLC6A10, SLC6A11,
SLC6A12, SLC6A13, SLC6A14, SLC6A15, SLC6A16,
sodio y cloruro dependientes SLC6A17, SLC6A18, SLC6A19, SLC6A20
6 de los transportadores de
neurotransmisores SLC6A19 intervenga en el transporte de
aminoácidos neutros, el déficit resulta en trastorno
de Hartnup; sistema de la proteína también llamada
B0 transportador de aminoácidos neutros 1 (B0AT1)

SLC7A1, SLC7A2, SLC7A3, SLC7A4, SLC7A5 (también


se llama L-tipo de transportador de aminoácidos 1:
transportadores de
LAT1), SLC7A6 [también llamado y (+) de tipo L
aminoácidos catiónicos [y (+)
transportador de aminoácidos 2: y(+)LAT2], SLC7A7
7 del sistema] y la glicoproteína
[también llamado y (+) de tipo L transportador de
asociada a la transportadores
aminoácidos 1: y(+)LAT1], SLC7A8 (también se llama
de aminoácidos
L-tipo de transportador de aminoácidos 2: LAT2),
SLC7A9, SLC7A10, SLC7A11

Na+ / Ca2+ intercambiadores


8 SLC8A1, SLC8A2, SLC8A3
(proteínas NCK)

SLC9A1, SLC9A2, SLC9A3, SLC9A4, SLC9A5, SLC9A6,


9 Na+ / H+ intercambiadores
SLC9A7, SLC9A8, SLC9A9, SLC9A10

SLC10A1, SLC10A2, SLC10A3, SLC10A4, SLC10A5,


SLC10A7

SLC10A1: también llamado NTCP (siglas en Inglés)


para el Na+-taurocolato polipéptido
sodio cotransportadores sales
10 cotransportador, NTCP está involucrado en la
biliares
captación hepática de ácidos biliares a través de la
sinusoidal / basolateral membrana

SLC10A3, SLC10A4 y SLC10A5 se consideran


transportadores huérfano
SLC11A1, SLC11A2, SLC11A3

SLC11A2 también se conoce como el metal


divalente-ion transportador-1 (siglas en Inglés:
DMT1)
junto protones
11 transportadores de iones
SLC11A3 que ahora se conoce como SLC40A1, esta
metálicos
proteína es más comúnmente llamado ferroportina,
pero también es conocido como el hierro-gen
regulado 1 (siglas en Inglés: IREG1) y del
transportador de hierro reticuloendotelial (siglas en
Inglés: MPT1)

electroneutra catión / Cl– SLC12A1, SLC12A2, SLC12A3, SLC12A4, SLC12A5,


12
cotransportador SLC12A6, SLC12A7, SLC12A8, SLC12A9

cotransportadores Na+–
13 SLC13A1, SLC13A2, SLC13A3, SLC13A4, SLC13A5
sulfate/carboxylate

14 transportadores de urea SLC14A1, SLC14A2

protones cotransportadores
15 SLC15A1, SLC15A2, SLC15A3, SLC15A4
oligopéptido

SLC16A1, SLC16A2, SLC16A3, SLC16A4, SLC16A5,


transportadores
16 SLC16A6, SLC16A7, SLC16A8, SLC16A9, SLC16A10,
monocarboxilato
SLC16A11, SLC16A12, SLC16A13, SLC16A14

transportadores de aniones
orgánicos, originalmente SLC17A1, SLC17A2, SLC17A3, SLC17A4, SLC17A5,
17
identificado como tipo I Na+- SLC17A6, SLC17A7, SLC17A8, SLC17A9
fosfato cotransportadores

vesicular transportadores de
18 SLC18A1, SLC18A2, SLC18A3
aminas

19 folato / tiamina transportistas SLC19A1, SLC19A2, SLC19A3

SLC20A1, SLC20A2
tipo III Na+-fosfato
20 también llamado Pit-1 y Pit-2 (Pi=fosfato inorgánico,
cotransportadores
t=transportador)

hay por lo menos 11 miembros de la familia humana


SLCO divide en 6 subfamilias identificadas como del
transporte de aniones 1 al 6
21
orgánicos polipéptidos (siglas estos transportadores tienen la SLCO nomenclatura
SLCO
en Inglés: OATP) seguida por el número de familia, de letras y
números subfamilia, y miembro, por ejemplo,
SLCO1B1 es una sinusoidal / basolateral membrana
Na+ independiente del transportador, también el
anión orgánico transporte 1B1 polipéptido
(OATP1B1). SLCO1B1 se anteriormente identificado
como OATPC y también como SLC21A6.

SLC22A1, SLC22A2, SLC22A3, SLC22A4, SLC22A5,


transportadores de cationes SLC22A6, SLC22A7, SLC22A8, SLC22A9, SLC22A10,
orgánicos (OCT), los SLC22A11, SLC22A12, SLC22A15, SLC22A16,
transportistas zwitterion / SLC22A17, SLC22A18, SLC22A20
22
comunicación (OCTNs) y
transportadores de aniones SLC22A18: se encuentra en la región impresa del
orgánicos (OAT) cromosoma 11 asociada con Beckwith-Wiedemann
síndrome (BWS)

SLC23A1, SLC23A2, SLC23A3, SLC23A4


también se identifica como SVCT1, SVCT2, SVCT3 y
Na+ dependientes de los
SVCT4
23 transportadores de ácido
ascórbico
SLC23A3 y SLC23A4 son transportadores de
orfandad

Na+ / Ca2+–K+ intercambiadores SLC24A1, SLC24A2, SLC24A3, SLC24A4, SLC24A5,


24
(proteínas NCKX) SLC24A6

SLC25A1, SLC25A2, SLC25A3, SLC25A4, SLC25A5,


SLC25A6, SLC25A7, SLC25A8, SLC25A9, SLC25A10,
SLC25A11, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A14,
25 portadores mitocondrial
SLC25A15, SLC25A16, SLC25A17, SLC25A18,
SLC25A19, SLC25A20, SLC25A21, SLC25A22,
SLC25A27

SLC26A1, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC26A5,


intercambiadores de aniones
26 SLC26A6, SLC26A7, SLC26A8, SLC26A9, SLC26A11
multifuncional
SLC26A10 es un pseudogen

SLC27A1, SLC27A2, SLC27A3, SLC27A4, SLC27A5,


SLC27A6

FATP2 también se conoce como cadena muy larga


de acil-CoA sintetasa (siglas en Inglés: VLCS); FATP5
transportadores de ácidos también se conoce como cadena muy larga acil-CoA
27
grasos (siglas en Inglés: FATPs) sintetasa, proteína relacionada con (siglas en Inglés:
VLACSR) o de cadena muy larga-acil-CoA homólogo
sintetasa 2 (siglas en Inglés: VLCSH2); FATP6
también se conoce como homólogo de cadena muy
larga de acil-CoA sintetasa 1 (siglas en Inglés:
VLCSH1)
función FATP se discute en la oxidación de ácidos
grasos

Na+ dependientes de
transporte de nucleósidos de
28 SLC28A1, SLC28A2, SLC28A3
concentración (siglas en Inglés:
CNT)

los transportadores de
29 nucleósidos equilibrador (siglas SLC29A1, SLC29A2, SLC29A3, SLC29A4
en Inglés: ENT)

SLC30A1, SLC30A2, SLC30A3, SLC30A4, SLC30A5,


flujo de salida y la SLC30A6, SLC30A7, SLC30A8, SLC30A9, SLC30A10
30 compartimentación de zinc
(siglas en Inglés: ZNTs) polimorfismos en el gen que codifica SLC30A8 se
asocian con diabetes aumenta el riesgo

SLC31A1, SLC31A2
estas mediar la captación de cobre
transportadores de cobre
31 ATP7A y ATP7B están relacionados con el transporte
(siglas en Inglés: CTRs)
de cobre ATPasas que median cobre exportación
ATP7A es defectuoso en la enfermedad de Menkes
y ATP7B es defectuoso en la enfermedad de Wilson

vesicular inhibidor del SLC32A1


32 transportador de aminoácidos transportador de GABA también llamado vesicular
(siglas en Inglés: VIAAT) (siglas en Inglés: VGAT)

acetil-CoA transportador (siglas


33 SLC33A1
en Inglés: ACATN)

tipo II Na+-fosfato
34 SLC34A1, SLC34A2, SLC34A3
cotransportadores

por lo menos 17 miembros de la familia en los seres


humanos divididos en cinco subfamilias
nucleósidos transportistas de identificadas como A a la E
35
azúcar
SLC35C1 también se identifica como el
transportador de GDP-fucosa (gen símbolo = FUCT1)

protones-junto
36 transportadores de SLC36A1, SLC36A2, SLC36A3, SLC36A4
aminoácidos
SLC37A1, SLC37A2, SLC37A3, SLC37A4
fosfato de azúcar / fosfato de
SLC37A4 también se conoce como la glucosa-6-
37 intercambiadores de (siglas en
fosfato transportador-1 (G6PT1), que es defectuoso
Inglés: SPXs)
en la enfermedad de almacenamiento de glucógeno
type1b

Sistema de la familia A incluye SLC38A1, SLC38A2,


SLC38A4
SLC38A1 (SNAT1; ATA1) media Na+ acoplado de
transporte de aminoácidos neutros con preferencia
para glutamina, asparagina, y histidina
SLC38A2 (SNAT2; ATA2)
SLC38A4 (SNAT4; ATA3) es el Na+– y del pH–
independiente para el transporte de aminoácidos
catiónicos y depende tanto para el transporte de
aminoácidos neutros

Sistema N familia incluye SLC38A3, SLC38A5,


SLC38A7
SLC38A3 (SNAT3; SN1) se expresa en altos niveles en
sodio-junto aminoácido neutro
el hígado, el páncreas y el músculo esquelético;
(sistema de N / A) los
38 también se expresa en el cerebro, el corazón y los
transportistas (siglas en Inglés:
riñones; involucrado tanto en flujo de salida y la
SNAT)
absorción de la glutamina
+
SLC38A5 (SNAT5: SN2) media de Na acoplado
transporte de aminoácidos neutros con preferencia
para glutamina, asparagina, y histidina
SLC38A7 (SNAT7) se expresa a niveles elevados en
las neuronas tanto excitadores e inhibidores y
exhibe una preferencia por glutamina

SLC38A6 (SNAT6) no está un miembro de la familia


huérfana SLC38 todavía completamente
caracterizado en cuanto a si es en el sistema A o N
sub-familia; hay 4 miembros adicionales descritos
recientemente huérfanos SLC38A8, SLC38A9,
SLC38A10, SLC38A11

SLC39A1, SLC39A2, SLC39A3, SLC39A4, SLC39A5,


transportadores de iones
39 SLC39A6, SLC39A7, SLC39A8, SLC39A9, SLC39A10,
metálicos (siglas en Inglés: ZIPs)
SLC39A11, SLC39A12, SLC39A13, SLC39A14

SLC40A1 es más comúnmente conocido como de la


ferroportina, pero también se conoce como hierro-
transportador basolateral de gen regulado 1 (siglas en Inglés: IREG1) o
40
hierro transportador de hierro reticuloendotelial (siglas en
Inglés: MTP1), también fue identificado como
SLC11A3 que ya no se utiliza
SLC41A1, SLC41A2, SLC41A3
MgtE–como los transportistas
41 MgtE es un transportador de cationes bivalentes
de magnesio
identificó por primera vez en la bacteria
Chlamydomonas reinhardtii

SLC42A1, SLC42A2, SLC42A3

también se identifica como RhAG, RhBG, RhCG


42 transportadores de amonio Rh estos transportadores son nombrados por el Rh
antígenos de grupo sanguíneo; por ejemplo RhAG es
codificada por el gen RHAG que también se señala
como el gen CD241 (grupo de diferenciación 241)

Na+-independientes, el sistema
L de transportadores de
aminoácidos
43 SLC43A1 (LAT3), SLC43A2 (LAT4)
tipo L-transportadores de
aminoácidos (siglas en Inglés:
LAT)

44 cloro–como los transportistas SLC44A1, SLC44A2, SLC44A3, SLC44A4, SLC44A5

transportadores putativos de
45 SLC45A1, SLC45A2, SLC54A3, SLC45A4
azúcar

46 heme transportistas SLC46A1, SLC46A2

multirresistente y la extrusión
47 SLC47A1, SLC47A2
de toxinas

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Significado Clínico de los Defectos del Transportador


Como era de esperar, los defectos en la expresión y / o función de la membrana transportistas
conduce a la manifestación de numerosos trastornos clínicos. es no la intención de esta sección
para cubrir todos los trastornos relacionados con defectos de transportadores de membrana,
sino para poner de relieve varios, con énfasis en las enfermedades que se han mencionado en
las páginas de este sitio web o en determinados páginas de la enfermedad de discusión (estas
páginas este último actualmente sólo en Inglés).
ABCA1 participa en el transporte de colesterol fuera de las células cuando se HDLs vinculados a
su receptor de superficie celular, SR-B1 (ver el lipoproteínas para más más detalles). Una
consecuencia importante de la actividad de ABCA1 en macrófagos es que el flujo de salida de
los resultados de colesterol en la supresión de la inflamación respuestas provocadas por los
macrófagos que se convierten en células espumosas, debido a la absorción de colesterol. Los
defectos en ABCA1 resultar en la enfermedad de Tangier que se caracteriza por dos rasgos
distintivos clínicos; ampliada amígdalas cargados de lípidos y baja HDL en suero.
ABCB4 es miembro de la familia de P-glicoproteína de resistencia a múltiples fármacos los
transportistas. Defectos en el gen ABCB4 están asociados con enfermedades del hígado 6:
intrahepática familiar progresiva tipo 3 colestasis (PFIC3), la cirrosis biliar de adultos, colestasis
neonatal transitoria, colestasis inducida por medicamentos, intrahepática la colestasis del
embarazo, y la colelitiasis bajo fosfolípidos asociados síndrome.
ABCG5 y ABCG8 forman un par heterodímero obliga a que la función de limitar con esteroles
vegetales y la absorción de colesterol en el intestino y mediar en la salida del colesterol desde
el hígado hacia la bilis. Las mutaciones en cualquiera de ABCG5 o ABCG8 resultar en una raro
trastorno genético identificado como sitosterolemia (también llamado fitoesterolemia). Este
trastorno es caracteriza por una absorción sin restricciones de los esteroles vegetales (tales
como sitosterol) y el colesterol. Las personas afectadas con este trastorno manifiestan con
niveles muy altos de esteroles vegetales en el plasma y el desarrollo de tendones y xantomas
tuberosos, aterosclerosis acelerada, y la enfermedad arterial coronaria prematura.
ABCB7 es una proteína localizada en la membrana mitocondrial interna y se implicados en la
homeostasis del hierro. Defectos en el gen están asociadas con Ligada al cromosoma X anemia
sideroblástica con ataxia (siglas en Inglés: XSAT) que se caracteriza por una infantil a la primera
infancia inicio de la no-progresiva ataxia cerebelosa y una anemia leve con hipocromía y
microcitosis.
ABCB11 es también conocida como proteína de exportación de sales biliares (BSEP), que
participa en el transporte de sales biliares de los hepatocitos. Defectos en el gen están asociadas
con intrahepática familiar progresiva tipo de colestasis 2 (siglas en Inglés: PFIC2).
ABCC2 primero fue identificado como el canalicular de aniones orgánicos multiespecífico
transportador (siglas en Inglés: CMOAT) y también se le llama resistencia a múltiples fármacos
proteína asociada a dos (MRP2). Defectos en el gen que codifica ABCC2 resultado en síndrome
de Dubin-Johnson, que es una forma de hiperbilirrubinemia conjugada.
ABCD1 está involucrado en la importación y / o anclaje de cadena muy larga de ácidos grasos-
CoA sintetasa (VLCFA-CoA sintetasa) a los peroxisomas. Los defectos en el resultado de genes
en adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (siglas en Inglés: XALD).
ATP7A y ATP7B se cobre el transporte de ATPasas que se relacionan con SLC31A1. Defectos en
el resultado ATP7A la enfermedad de Menkes y defectos en ATP7B se asocian la enfermedad de
Wilson.
Defectos de muchos miembros de la familia SLC6 mentales están asociados con retraso mental,
trastornos afectivos y otros trastornos neurológicos. SLC6A1 defectos están asociados con la
epilepsia y la esquizofrenia. SLC6A2 defectos asociados con la depresión y la anorexia nerviosa.
SLC6A3 defectos están asociados con Parkinson, el síndrome de Tourette, trastorno por déficit
de atención hiperactividad (TDAH; siglas en Inglés: ADHD) y abuso de sustancias. SLC6A4
defectos están asociados con el trastorno de ansiedad, la depresión, el autismo y el abuso de
sustancias.
SLC6A19 es también llamado sistema B(0) transportador de aminoácidos neutros 1 [B(0)AT1].
Este transportador está involucrado en el transporte de aminoácidos neutros con más altos
niveles de expresión en el riñón y el intestino delgado. deficiencia en la SLC6A19 conduce a la
enfermedad de Hartnup que resulta de la alteración del transporte de neutral aminoácidos a
través de las células epiteliales de los túbulos renales proximales y mucosa intestinal. Los
síntomas incluyen manifestaciones transitorias de la pelagra-como erupciones en la sensible a
la luz, ataxia cerebelosa, y la psicosis.
SLC11A2, que también se conoce como DMT1 (ion metálico divalente transportador-1), es
involucrados en la absorción de hierro por la superficie apical del duodeno. en además de hierro,
DMT1 está involucrado en manganeso, cobalto, cadmio, níquel, el cobre, el zinc y el transporte.
Los defectos en la actividad de DMT1 se asocian con microcítica hipocrómica anemia con
sobrecarga de hierro.
SLC12A6 defectos están asociados con el síndrome de Andermann que también se conoce como
agenesia del cuerpo calloso y la neuropatía periférica (siglas en Inglés: ACCPN). la trastorno toma
su nombre del hecho de que las personas afectadas han sensorial y La neuropatía motora
asociada a agenesia del cuerpo calloso. la incidencia de este trastorno es alta en francés
ciudadanos canadienses que viven en la región de Charlevoix de Quebec.
SLC16A2 es defectuoso en Allan-Herndon-Dudley síndrome (AHDS) que se caracteriza por una
marcada hipotonía, debilidad, babeo excesivo, la reducción de la masa muscular, y el retraso de
los hitos del desarrollo en la infancia y temprana la infancia. Los individuos afectados tienen un
grave deterioro del desarrollo cognitivo pero no muestran malformaciones mayores.
SLC22A18 se encuentra impreso en la región del cromosoma 11 asociada con Beckwith-
Wiedemann síndrome (BWS).
SLC30A8 está involucrado en la descarga de zinc y polimorfismos en el gen que codifica este
transportador se asocian con aumento del riesgo de desarrollo de diabetes tipo 2. El defecto
funcional en esta proteína resulta en deterioro de la función de β-células del páncreas que
conduce a defectos en la secreción de insulina.
SLC35C1 también se conoce como el transportador de GDP-fucosa (símbolo = gen FUCT1).
Defectos en el gen FUCT1 en un trastorno congénitos de la glicosilación (siglas en Inglés: CDG).
En concreto, el trastorno es un tipo II CDG identificado como CDGIIc. Tipo II CDG resultado de
defectos en la tramitación de las estructuras de los carbohidratos en N-vinculado glicoproteínas.
CDGIIc también se conoce como el síndrome de deficiencia de adhesión leucocitaria II (siglas en
Inglés: LAD II). LAD II es un El síndrome de inmunodeficiencia primaria que se manifiesta debido
a una disfunción de leucocitos. Los síntomas de la LAD II se incluyen las características únicas de
la cara, infecciones recurrentes, leucocitosis persistente, defectos de la quimiotaxis de
neutrófilos y severo en el crecimiento y retraso mental.
SLC40A1 es una proteína transmembrana que abarca múltiples involucrados en hierro de
transporte. La proteína está altamente expresada en el intestino, el hígado y las células
reticuloendoteliales. SLC40A1 es más comúnmente conocido como ferroportina o la insulina
regula el gen 1 (IREG1). La proteína es necesaria para el transporte de hierro en la dieta a través
de la membrana basolateral de los enterocitos intestinales. defectos en el gen SLC40A1 se
asocian con el tipo 4 hemocromatosis.