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Anexo histoquímicos.

Las pruebas de ejercicio


revelan una baja tolerancia al ejercicio,
Miopatía hereditaria con asociada a una disminución de la
acidosis láctica por deficiencia capacidad oxidativa y a una extracción
de ISCU máxima de oxígeno baja a nivel
muscular, y un estado circulatorio
hipercinético (output cardíaco
El déficit de aconitasa se caracteriza por
exagerado en relación a la tasa de
una miopatía con una grave intolerancia
oxígeno consumido). Un aumento de la
al ejercicio y por déficits de succinato
carga de trabajo conlleva
deshidrogenasa y de aconitasa en el
concentraciones sanguíneas elevadas
músculo esquelético. Se han descrito 19
de lactato y piruvato. Una biopsia de
pacientes de 9 familias originarias del
músculo esquelético revela un déficit de
norte de Suecia. La intolerancia al
succinato deshidrogenasa y aconitasa.
ejercicio se presenta en la infancia. Una
Los estudios histoquímicos revelan la
actividad física moderada conlleva
presencia de inclusiones ricas en hierro
palpitaciones cardiacas, acidosis láctica,
en las mitocondrias, indicando una
fatiga, debilidad muscular y disnea. Una
sobrecarga de hierro. El descubrimiento
actividad física intensa puede
reciente de ISCU como gen
desencadenar episodios agudos de
responsable podría permitir la
debilidad muscular acompañados de
confirmación del diagnóstico
dolores y tumefacción, mioglobinuria y,
medianteun análisis molecular. A día de
en casos graves, parálisis muscular
hoy, no existe tratamiento para la
extendida y choque circulatorio. En
enfermedad. La identificación del
algunos pacientes se ha observado
defecto genético podría permitir el
hipertrofia de pantorrillas. La miopatía
desarrollo de nuevos enfoques
con déficit de succinato deshidrogenasa
terapéuticos basados en la corrección
y aconitasa se transmite de forma
de las anomalías de homeostasis del
autosómica recesiva y recientemente se
hierro intracelular.
ha descubierto que está causada por
mutaciones en el gen que codifica para
la proteína del andamiaje del grupo
hierro-azufre (ISCU; 12q24.1). ISCU
juega un rol importante en el
ensamblaje del grupo hierro-azufre y es
por lo tanto esencial en la actividad de
las proteínas mitocondriales hierro-
azufre, como la succinato
deshidrogenasa y la aconitasa. El
diagnóstico se basa en análisis
fisiológicos, bioquímicos e