TRISOMÍAS

SINDROME DE DOWN
El síndrome de Down es un trastorno genético o alteraciones
cromosómicas causado por la presencia de una copia extra del
cromosoma 21, el término médico de tener una copia extra de un
cromosoma es ‘trisomía’. Al síndrome de Down también se lo llama
trisomía 21.
Es caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso
mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto
reconocible y algunas patologías asociadas.
Existen tres tipos de síndrome de Down en función de su etiología:
trisomía libre, mosaicismo y translocación. De ellas, solo la
translocación tiene componentes hereditarios y afecta al 3% de los
casos de síndrome de Down, mientras que la trisomía libre, que
afecta al 95% de los casos, no es hereditaria. Además, del 3% de
los casos producidos por translocación, solo 1/3 sería heredado de
los progenitores, es decir, solo el 1% de los casos de síndrome de
Down están asociados a la herencia genética.
*SINDROME DE PATAU
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par
13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad
genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13
suplementario.
Se cree que entre el 80 y el 90% de los fetos con el síndrome no
llegan a término, pero si llegan a término, suelen fallecer en el
primer año de vida por problemas cardiorrespiratorios.
Tiene retraso de crecimiento intrauterino y bajo peso al nacer, con
múltiples malformaciones. Las alteraciones características afectan
al sistema nervioso central, corazón y riñones.
En todos los casos el retraso psicomotor es muy grave e impide el
desarrollo de las funciones básicas del individuo.
*SINDROME DE EDWARDS
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un
trastorno genético que afecta al desarrollo normal del niño, ya que
el pequeño que lo padece tiene una tercera copia del material del
cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales.
Este síndrome se presenta en 1 de cada 6.000 nacimientos y es
tres veces más común en niñas que en niños.
El síndrome de Edwards tiene un carácter polimórfico, se han
descrito más 130 de manifestaciones clínicas diferentes
Así, las patologías asociadas pueden incluir: retraso generalizado
del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor, deficiencia
cognitiva, anomalías y malformaciones craneofaciales, anomalías
musculo-esqueléticas en las extremidades, alteraciones del tono
muscular, malformaciones urogenitales, gastrointestinales,
neurológicas y, además, alteraciones cardíacas
Además, este síndrome de caracteriza por una muy supervivencia
limitada, no suele superar los 15 días

Anexos