ARTIGOS ORIGINAIS Divulgando a Sindrome de Rett Walter Camargos Jtinior * Introdugao RESUMO (autor xreserta un caraz cagnstco sobre Sin Some gefetcam oobicve Sedwagnreesris Embora tenha sido descrita em 1966 por Andreas Rett, em alemfo\” 6 destSerame AS Ret ma conn epee em 1983 teve uma real divulgacao no meio médico, apés estudo multicén- ‘esiora psiquainca intanti O relative descaniei trico publicada por Hagberg ¢ colaboradores em lingua inglesa em revista ‘negara sn posers es ace de ampla divulgagao ce natureza ainda nao claramente compreendida, mas supée-se que seja devido a distrbios do cromossomo °X", Em sua forma tipien sb afeta ‘meninas, numa propargao estimada de 1:10,000 meninas. Tem um carder degenerativo neuro-muscular com progressivo acomelimento das fungées ropidas por estes sistemas, apresentando também disturbios de comporta- (es pectoaea cose Vlanota seo aguas ‘mento (Sintomas psiquiatricos), ‘Em 1988 foi publicado um artigo™ que é hoje o parametro para diagnés- UNITERMOS tico classico. Este modelo possui trés critérios, um necessario, um de suporte ‘Sincrome de Fat ‘outro de exclusao, Também apresenta uma divisdo da clinica em quatro estagios. (Os eritérios necessdrios sto: periodo pré e peri-natal aparentemente normais; desenvolvimento psicomotor normal durante os primeiros seis ‘meses de idade; perimetro cefilico dentro dos limites de normalidade ao nascer; desaceleragaodo crescimento docranio entre 5 mesese 4 anos; perda, das aquisigdes manuais voluntérias om perfodo entre 6 30 meses assaciado ‘com comprometimento da comunicagio e relacionamento social; desenvol- vimento de grave comprometimento da linguagem expressiva e receptiva € aparéncia de retardo psicomotor grave; estereotipia de maos como entrela- samento dos dedos, bater palmas e macs na boca apds perda do uso roposital das maos; ataxia e apraxia de tronco no periodo entre 1 a4 anos; suposi¢do diagndstica entre 2 a 5 anos. Os critérios de suporte sao: disfungdo respiratéria como apnéia periédica durante vigilia; hiperventilagdo intermitente; expulsao forcada de ar ou saliva; alteragdes de EEG como ondas lentas de fundo com intermitentes ee ondas lentas ritmieas (3-5 Hz); convulsoes; espasticidade muscular; distti ico Pea inl, Over Clio a bios vaso-motores periféricos; esccliose; retardo do crescimento; pés peque- Fupsnto Rovarino Aves, en CAMARGOS Jr, W.- Dinulgand a Sicrome da Ret Rev, Neuropsig. da Infancia e Adoleseéneia 22): 20.22, 199421 Os de exclusto sao: evidencia de retard docrescimen- to intrastero, organomogalia ou ovidéncias de outros sinais de doenga de depdsito;retinopatia ou atrofia dpt- fn; micrcefalia ao naseimento; evidencia de danos cere brais em perfodo perinatal, identifeagao de doencas metabelicas ou outras doengas nearologeas de evougao Progressiva; desordens nourologicasresultantes de pro- {esans infeccosos oa traumas cerebrais. Os quatro estagios so dispostos de acordo com o auadro elinico, o priedo que compreendem e a duracto. ‘Assim temos 0 1" estagio denominado DESACELE- RAGAO PRECOCE que surge entre 6-18 meses © dura meses, Caracterizado clinieamente por estajmagao do Alosenvolvimento; desaceleragao do crescimento do er ‘io; desintorosee por atividades hidieas hipotonia myas- car. Segue o 2" estagio entre 1-3 anos, durando semanas ou meses, DESTRUICA RAPIDA. Apresenta rapido desenvolvimento de regressio acompanhado de irtabi lide; porda do uso das ming; estereotipins das maos om bater palmas, entrelacar os dedos e maos na boca; sinto- ‘mas autisticos; perda da linguagem expressiva e auto- agressividade (0 3" estagio dura meses até anos, corre entre 2¢ 10 anos ¢ seu nome PSBUDO-ESTACIONARIO, Com- preende aparéncia demencial ov retardo mental grave Ri'mothora dos sintomas autistic; eonvulsGes; pe tem as estereotipiag evidente ataxia © apraxia; espast- eidade muscular; hiperventilagao ¢ aerofagia: perfodos de apnéia durante a vigilia; estoliose precoee; bruxismo ‘por do poso aasociado a excclente apetite O 4° estdgio que 6 nomeado por DETERIORAGAO MOTORA TARDIA ocorre por volta dos 10 anos e dara anos. Apresenta sinais de lesao do nourdnio motor cen tral e perfério combinads, progrossiva escalios, fra {quere ergider muscular; decrescente moblidade levan- 45 ao uso de eadeira de todas; retardo do creseimento; melhora do contato visual; inguagem expressive recep tiva praticamenteinexistente distarbiostréficos dos pes ‘emelhora das manifestagoes epiétias, O Cartaz © autor ¢ psiquiatra infantil e vem trabalhando ha ccerea de cineo anos com pacientes com 8. Rett ¢ suas familias. Desenvolveu o projeto com base em aspectos de sua experiéncia clinica, sendo que os que considerou mais importante sao: 7 0 relative desconhecimenta da Sindrome por parte dos profissionais da drea; ¥ Aextrema gravidade do quadro; 4 O grande niimero de quadros que pertencem 20 rol dos diagnésticos diferenciais; ¥ A necessidade do profissional possuir uma boa experiencia clinica, principalmente das doengas que formam o grupo dos Transtornos Invasivos do Desenvolvimento; ¥ Oprognéstico degenerativo; 1 Aconseqiiéneia para a psicodinémica familiar do conhecimento deste prognéstico e em que isto afeta na condueao do tratamento das pacientes. 1 0 fato do Psiquiatra Infantil nao estar acostu- ‘mado a lidar com patologias degenerativas; ¥ Otratamento ser esperifico e fundamentalmente diferente dos quadros diferenciais; Esta forma de divulgagio de informagdes sobre doengas apresentam um bom grau de aceitagao pelo piblico, podendo até funcionar como um pré- diagnéstico. Um exemplo disto é o eartaz sobre a SS. Autismo Infantil em que a familia muitas veres fala: "Dr. estou convencido de que meu filho tém ‘Autismo pois cle tem uma porgio de coisas do carta” Para que 0 trabalho atingisse o objetivo previsto, hhavia necessidade de que tal instramento tivesse uma Gtima capacidade de comunicagao visual, estivesse escri- tom linguagem de facil compreensao e fornecesse uma idéia geral do quadro clinica, O Projeto tove de eorea de 18 meses Um dos pontos mais diffeeis de ser superado foi en- contrar um artista que aceitasse a incumbéncia do tra- balho. Foram consultados cito profissionais o empresas, sendo aceito somente pelo que concluiu o servigo. ‘Nas entrevistas com os artistas, o autor apresentava os criterios de suporte traduzindo-os visualmente e mos- trava o cartaz-diagnéstico sobre S, Autismo, como um modelo possivel. A dificuldade evidenciada pelos artistas no era técnica mas sim a capacidade pessoal de superar ‘@ angustia que a imagem da doenga causava, Logo que o trabalho foi aceito pelo artista, a primeira discuseae foi sobre quais os sinais e sintomas que fariam parte do cartaz, Foram escolhidos os mais importantes ‘para um diagndstica de certeza (exemplo: desaceleragio do eroscimento do erdinio ao invés de auto-agressividade, que néo 6 especifico). Outra questo trabalhada foi dis criminar quais sintomas que desenhados seriam dificil ‘mente decodificados pelo puiblico (exemplo: hiperventila- a0 e apnéia transitoria). No decorrer do trabalho conjunto foram apresentados a0 artista fotos ¢ videos de pacientes afetadas. Isto teve como finalidade proporcionar a este profissional uma visao mais real da doenga e clareza de certos detalhes, como a estereotipia de maos e a ataxia Tentou-so uma ordenagao dos quadros baseado na sequneia dos estdigios. Dotalhes camo o lago de fitas no cabelo foram apresentados pelo artista como proposigao de uma menina de menor idade. (CAMARGOS Jr, W.-Divulyanlo a Sindrome de Rett ‘Reo, Neuropsig. da Infancia ¢ Adolesc 2020.22, 199422 © quadro referente aos sintomas autisticos foi trans- posto do cartaz da S. Autismo Infantil, Foi proposital que as legendas nao contivessem ter- ‘mos médieos, pois se assim fosse restringiria a compreen- ‘880 do ptiblico nio-médico. ‘A legenda em inglés tém como objetivo a divulgagao do cartaz a nivel internacional utilizando a atual Lingua universal, o inglés, O proprio Dr. Rett parabenizou o trabalho, fato que provavelmente nao ocorreria se fosse legenda Somente em portuguts. detalhe do olhar foi enfatizado, por determinagéo 4o autor, pois ¢ fruto da experidncia clinica de que "elas falam com 08 olhos" ‘Alguns itens foram proposigao do artista. 4 0 formato objetiva uma melhor interagao comu- nicativa e o tamanho reflete em maior aprovei ‘tamento da folha do papel ¢ portanto maior economia na confecsao; A disposigio plastica dos quadros, principalmente ‘que mostra aestercotipia manual que fica prati- camente no centro do cartaz; / Ascores preto, branco e vermelho. A disposigaodo vermetho em praticamente s6 trés pontos, de- limita 0 espago de atengao do leitor, enfatiza © resume as informagiesem trés: Atencio, noandar superior, Sindrome de Rett no inferior ¢ no meio, as estercotipias de maos que 0 sinal que mais, chama a atengao de qualquer um, médico ouleigo, zo contato com uma menina afetada; / 0 desenhar em negativo (desenhar em volta deixar o fundo branco) tem maior impacto de ‘comunicagao visual; 4 Tipos ¢ tamanho das letras; ‘Antes da elaboragao da arte-final, o trabalho foi exa- ‘minado por outro profissional que propés algumas mu: @angas quanto ao tema de um quadro e algumas legen- das. Algumas propostas foram acatadas. Conclusdo © autor espera que este cartaz sirva como um efetivo instrumento de divulgagao da S. de Rett © que a partir dai as meninas afetadas sejam corretamente diagnosti- eadas e encaminhadas para 0 tratamento adequado. Deseja ainda que haja uma conscientizagao técnica sobre a importdncia.do diagnésticoe tratamento precoce das patologias componentes do grupo nosolégico denomi- nado Transtornos Invasivos do Desenvolvimento pela cID-10 ‘SUMMARY “The autor presents a ignoste cart about Ret Syndrome wi the baie adjective cf sproading this eyntrome exstonce ‘The Ret Syndrome isa noutormuscsat degonarting soase wth the “Simple algo nthe cldboed poyehatc tae. The teovant unknowing about it by the hasih professionals and th partouarties onthe treatment are some of ho rears hal cause Pe Bur to produce hi arti (2853) KEY WORDS, ot symone. ‘Agradecimentos Agradogo a Profa, Maria de Lourdes Santana de Oli- veira, Coordenadora da Coordenadoria de Apoio e Assis- ‘téncia a Pessoa Deficiente (CAADE-MG) por possibilitar ‘a coneretizagio deste trabalho na forma de seu financia- mento; a0 Dr. José Saloméo Schwartzman que fer a rovisao técnica @-a Sra, Isis Castro Reichelmann, Presi- dente da ABRE-TE, Bibliogratias 1 RETT, A, Uber en eigenariges Sydtom bol Hypecammonamie in Kedosator Won Me, Wocharsahr, 16.7236 195, 2 HAGBERG, B. AICARO}, J, DIAS, Kel RAMOS O. A Progresh Synakeme of Autsm, Demon, Aaa and Loss of Puposetl use at Hands: Retts Syrdvome: Report of 35 cases. Ann. NOU, aa78 9.1088, ‘3. The Ret Syndrome Ctra Work Group. Diagnosis Ctra for Fest ‘Syrremo, Ann, Newel, 2425-81988, 4 Casifcagio do Transtomos Menta ede Comportaments da Ci: 0: Descrighes Cinzas e Dretizes Disgnésteas- Caordenacso ds Organizacae Mundial de Saude; vatueto Dorgval Gaetano = Pero ‘loro. Anes Médias, 1903 CAMARGOS Jr, W.- Dinnlgand a Sindrome do Rett ‘Ree. Neuropsig. da Infancia e Adoleseencia 212) 20.22, 1994ATENCAO SINDROME DE RETT afeta sé meninas causando progressivo comprometimento das funcdes motora e intelectual assim como distirbios de comportamento. O diagnéstico precoce é importante para direcionar o tratamento. RETT SYNDROME is a condition which affects girls causing progressive impairement of motor and intelectual functions besides behaviour problems. A precocious diagnosis is important as to direct the treatment proceedings. CARACTERISTICAS : CHARACTERISTICS :‘ rr a rr P= Oo a a 4 ~n RETT RETT SYNDROME eo