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TRASTORNOS GENERALES DEL DESARROLLO

El T.G.D. es una perturbación grave y generalizada de varias áreas del desarrollo:


habilidades para la interacción social, habilidades para la comunicación o la presencia
de comportamientos, intereses y actividades estereotipadas.
Dentro del T.G.D. encontramos:
 Trastorno de Rett
 Trastorno de Asperger
 Trastorno de Tourette
 Trastorno desintegrativo infantil
 Autismo

SÍNDROME DE RETT

Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo,


especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos.

Causas
El síndrome de Rett se presenta casi siempre en las niñas y se puede diagnosticar
erróneamente como autismo o parálisis cerebral.

Los estudios han asociado muchos casos de síndrome de Rett con un defecto en un
gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2). El gen se encuentra en el
cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Aun cuando un cromosoma
presente este defecto, el otro cromosoma es lo suficientemente normal para que la
niña sobreviva.

Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma X para
compensar el problema, por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto
espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.

La enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 niños.

Síntomas
Un bebé con el síndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normal durante los
primeros 6 a 18 meses de vida. Los síntomas varían de leves a graves y pueden
abarcar:

 Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés; la respiración


generalmente es normal durante el sueño y anormal al estar despierto
 Cambio en el desarrollo
 Babeo y salivación excesiva
 Brazos y piernas flácidos (frecuentemente es el primer signo)
 Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje (sin embargo, evaluar las
destrezas cognitivas en aquellas personas con síndrome de Rett es difícil debido a
las anomalías en el lenguaje y el movimiento de la mano)
 Escoliosis
 Marcha temblorosa, inestable o rígida; o caminar sobre los dedos de los pies
 Convulsiones
 El crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando aproximadamente
entre los 5 y 6 meses de edad
 Pérdida de los patrones normales de sueño
 Pérdida de los movimientos con propósito de la mano; por ejemplo, el agarre
utilizado para recoger objetos es reemplazado por movimientos repetitivos de la
mano como torsión de la mano o colocación constante de la mano en la boca
 Pérdida del compromiso social
 Estreñimiento y reflujo gastroesofágico (GERD) continuos y graves
 Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color azuloso
 Problemas graves en el desarrollo del lenguaje

Existen algunos tipos diferentes del síndrome de Rett:

 Atípico
 Clásico (satisface los criterios diagnósticos)
 Provisional (algunos síntomas aparecen entre las edades de 1 a 3 años)

El síndrome de Rett se clasifica como atípico si:

Comienza temprano (poco después de nacer) o tarde (después de los 18 meses de


edad y algunas veces hasta 3 ó 4 años de edad)
Los problemas con las destrezas del habla y de la mano son leves
Aparece en un niño varón (muy poco común)

Tratamiento
El tratamiento puede abarcar:

Ayuda con la alimentación y el cambio de pañales.


Métodos para tratar el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico.
Fisioterapia para ayudar a prevenir problemas en las manos.
Ejercicios de soporte de peso para aquellas personas con escoliosis.
La alimentación suplementaria puede ayudar a aquellos con crecimiento lento. Se
puede necesitar una sonda de alimentación si el paciente inhala (aspira) alimento. Las
dietas ricas en calorías y grasa, al igual que la alimentación con sonda nasogástrica,
pueden ayudar a incrementar el peso y la estatura. El aumento de peso puede mejorar
la lucidez mental y la interacción social.

Los medicamentos, como carbamazepina, se pueden utilizar para tratar las


convulsiones. Otros medicamentos o suplementos que se han utilizado o estudiado
son, entre otros:
 Bromocriptina
 Dextrometorfano
 Folato y betaína
 L-carnitina, la cual puede ayudar a mejorar las habilidades del lenguaje, la masa
muscular, la lucidez mental, al igual que la energía y la calidad de vida, mientras
disminuye el estreñimiento y el sueño durante el día
 L-dopa para la rigidez motriz en las etapas posteriores de la enfermedad
 La terapia de células madre, sola o en combinación con la terapia génica, es otro
tratamiento esperanzador.

Expectativas (pronóstico)
La enfermedad empeora lentamente hasta los años de la adolescencia. Luego, los
síntomas pueden mejorar. Por ejemplo, las convulsiones y los problemas respiratorios
tienden a disminuir a finales de la adolescencia.

La regresión o los retrasos en el desarrollo varían. Generalmente, un niño con


síndrome de Rett se sienta en forma adecuada, pero es posible que no gatee. Para
aquellos que gatean, muchos lo hacen pasando rápidamente sobre su vientre sin usar
las manos.

De manera similar, algunos niños caminan independientemente dentro del rango de


edad normal, mientras otros se retrasan, no aprenden definitivamente a caminar de
manera independiente o no aprenden a caminar hasta la última etapa de la infancia o
principios de la adolescencia. En el caso de los niños que sí aprenden a caminar en el
tiempo normal, algunos conservan esa habilidad por el resto de su vida, mientras que
otros la pierden.

Las expectativas de vida no se han estudiado bien, aunque es probable la


supervivencia al menos hasta aproximadamente los 25 años. La expectativa de vida de
una niña con síndrome de Rett puede ser hasta aproximadamente los 45 años. La
muerte a menudo está relacionada con convulsiones, neumonía por aspiración,
desnutrición y accidentes.

SÍNDROME DE ASPERGER

El síndrome de Asperger a menudo se considera una forma de autismo de alto


funcionamiento. Esto puede llevar a dificultad para interactuar socialmente, repetir
comportamientos y torpeza.

Causas
En 1944, Hans Asperger denominó este trastorno "psicopatía autista". La causa exacta
se desconoce, pero es muy probable que una anomalía en el cerebro sea la causa del
síndrome de Asperger.
Es posible que intervengan factores genéticos, ya que el trastorno tiende a ser
hereditario, pero no se ha identificado un gen específico.

El síndrome de Asperger es un trastorno generalizado del desarrollo (TGD) o un


trastorno del espectro autísta. La principal diferencia entre el síndrome de Asperger y
el trastorno autista es que los niños con el síndrome no tienen retrasos cognitivos ni
del habla.

La afección parece ser más común en los niños que en las niñas.

Aunque las personas con síndrome de Asperger con frecuencia tienen dificultades
sociales, muchas tienen una inteligencia por encima del promedio y pueden sobresalir
en campos como la programación informática y la ciencia. No presentan retraso en el
desarrollo cognitivo, las habilidades para cuidarse ni la curiosidad acerca del entorno.

Síntomas
Las personas con síndrome de Asperger se tornan demasiado concentradas u
obsesionadas con un solo objeto o tema, ignorando todos los demás. Quieren saber
todo sobre este tema y, con frecuencia, hablan poco de otra cosa.

Los niños con síndrome de Asperger presentan muchos hechos acerca del asunto de su
interés, pero parecerá que no hay ningún punto o conclusión.
Con frecuencia, no reconocen que la otra persona ha perdido interés en el tema.
Las áreas de interés pueden ser bastante limitadas, como una obsesión con los
horarios de los trenes, los directorios telefónicos, una aspiradora o colecciones de
objetos.
Las personas con síndrome de Asperger no se aíslan del mundo de la manera en que lo
hacen las personas con un trastorno autista. Con frecuencia se acercarán a otras
personas. Sin embargo, sus problemas con el habla y el lenguaje en un escenario social
a menudo llevan al aislamiento.

Su lenguaje corporal puede ser inusual.


Pueden hablar en un tono monótono y pueden no reaccionar a los comentarios o
emociones de otras personas.
Pueden no entender el sarcasmo o el humor, o pueden tomar una metáfora
literalmente.
No reconocen la necesidad de cambiar el volumen de su voz en situaciones diferentes.
Tienen problemas con el contacto visual, las expresiones faciales, las posturas del
cuerpo o los gestos (comunicación no verbal).
Pueden ser estigmatizados por otros niños como "raros" o "extraños".
Las personas con síndrome de Asperger tienen problemas para formar relaciones con
niños de su misma edad u otros adultos, debido a que:

Son incapaces de responder emocionalmente en interacciones sociales normales.


No son flexibles respecto a rutinas o rituales.
Tienen dificultad para mostrar, traer o señalar objetos de interés a otras personas.
No expresan placer por la felicidad de otras personas.
Los niños con síndrome de Asperger pueden mostrar retrasos en el desarrollo motor y
comportamientos físicos inusuales, como:

Retardo en ser capaces de montar en bicicleta, agarrar una pelota o trepar a un juego
Torpeza al caminar o realizar otras actividades
Aleteo de los dedos, contorsiones o movimientos con todo el cuerpo que son
repetitivos
Muchos niños con síndrome de Asperger son muy activos y también se les puede
diagnosticar trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA). Se puede
desarrollar ansiedad o depresión durante la adolescencia y comienzo de la adultez.
Igualmente, se pueden observar síntomas del trastorno obsesivo-compulsivo y un
trastorno de tic como el síndrome de Tourette.

Tratamiento
No existe ningún tratamiento único que sea el mejor para todos los niños con
síndrome de Asperger. La mayoría de los expertos piensa que cuanto más temprano se
inicie el tratamiento, mejor.

Los programas para niños con síndrome de Asperger enseñan habilidades basándose
en una serie de pasos simples y empleando actividades altamente estructuradas. Las
tareas o puntos importantes se repiten con el tiempo para ayudar a reforzar ciertos
comportamientos.

Los tipos de programas pueden abarcar:

Terapia cognitiva o psicoterapia para ayudar a los niños a manejar sus emociones,
comportamientos repetitivos y obsesiones.
Capacitación para los padres con el fin de enseñarles técnicas que pueden usarse en
casa.
Fisioterapia y terapia ocupacional para ayudar con las destrezas motoras y los
problemas sensoriales.
Entrenamiento en contactos sociales, que con frecuencia se enseñan en un grupo.
Logopedia y terapia del lenguaje para ayudar con la habilidad de la conversación
cotidiana.
Los medicamentos como los inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina
(ISRS), los antipsicóticos y los estimulantes se pueden usar para tratar problemas como
ansiedad, depresión, problemas para prestar atención y agresión.

Pronóstico
Con tratamiento, muchos niños y sus familias pueden aprender a enfrentar los
problemas del síndrome de Asperger. La interacción social y las relaciones personales
todavía pueden ser un problema. Sin embargo, muchos adultos con este síndrome se
desempeñan con éxito en trabajos tradicionales y pueden llevar una vida
independiente si tienen el tipo de apoyo apropiado disponible.
SÍNDROME DE GILLES DE LA TOURETTE

Es una afección que lleva a una persona a realizar movimientos o sonidos rápidos y
repetitivos que no pueden controlar.

El trastorno comúnmente se denomina síndrome de Tourette.

Causas
El síndrome de Tourette recibe el nombre por Georges Gilles de la Tourette, quien fue
el primero en describir este trastorno en 1885. Es probable que este síndrome se
transmita de padres a hijos.

El síndrome puede estar ligado a problemas en ciertas áreas del cerebro. Es posible
que tenga que ver con sustancias químicas (dopamina, serotonina y norepinefrina) que
ayudan a las neuronas a comunicarse entre sí.

El síndrome de Tourette puede ser grave o leve. Muchas personas con tics muy leves
pueden no ser conscientes de ellos y nunca buscan atención médica. Muchas menos
personas tienen formas más graves del síndrome de Tourette.

La probabilidad de que este síndrome ocurra es cuatro veces mayor en niños que en
niñas.

Síntomas
Los síntomas del síndrome de Tourette con frecuencia se notan primero durante la
infancia, entre las edades de 7 y 10 años. La mayoría de los niños con este síndrome
también tienen otros problemas médicos, como trastorno de hiperactividad y déficit
de atención (THDA), trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), trastorno de control de
impulsos o depresión.

El síntoma inicial más común es un tic facial, al cual pueden seguir otros. Un tic es un
movimiento o sonido repetitivo, rápido y súbito.

Los síntomas del síndrome de Tourette pueden fluctuar desde movimientos menores y
diminutos (como gruñidos, aspiración de aire por la nariz o tos) hasta movimientos y
sonidos constantes que no se pueden controlar.

Los diferentes tipos de tics pueden abarcar:

Empujar con los brazos


Parpadeo de los ojos
Saltar
Patear
Aclaración de la garganta o aspiración de aire por la nariz en forma repetitiva
Encoger los hombros
Los tics se pueden presentar muchas veces durante el día, pero tienden a mejorar o
empeorar en diferentes momentos, y pueden cambiar con el tiempo. Los síntomas
generalmente empeoran antes de los años a mediados de la adolescencia.

Contrario a la creencia popular, sólo en un pequeño número de pacientes usan


palabras vulgares u otras frases o palabras inapropiadas (coprolalia).

El síndrome de Tourette es diferente del trastorno obsesivo compulsivo (TOC), en el


cual las personas sienten como si tuvieran que adoptar los comportamientos. Algunas
veces, una persona puede tener ambos.

Muchas personas con el síndrome de Tourette pueden dejar de hacer el tic por
períodos de tiempo; sin embargo, descubren que éste es más intenso durante unos
cuantos minutos después de que lo dejan comenzar de nuevo. A menudo, el tic
disminuye o desaparece durante el sueño.

Para que se diagnostique el síndrome de Tourette, una persona tiene que:

Haber tenido muchos tics motores y uno o más tics vocales, aunque estos tics pueden
no haberse presentado al mismo tiempo.
Tener tics que se presenten muchas veces durante el día, casi todos los días o de
manera intermitente a lo largo de un período de más de un año. Durante este lapso,
no debe haber un período libre de tics de más de 3 meses consecutivos.
Haberle comenzado los tics antes de la edad de 18.
No tener otro problema cerebral que pudiera ser una causa de los síntomas.
Tratamiento

Expectativas (pronóstico)
Los síntomas por lo general son peores durante los años de adolescencia y luego
mejoran a comienzos de la edad adulta. En algunas personas, los síntomas
desaparecen por completo durante años y luego reaparecen. En unas pocas personas,
los síntomas no se vuelven a presentar.

TRASTORNO DISOCIATIVO O DEGENERATIVO DE LA INFANCIA

Es una afección en la cual los niños se desarrollan normalmente entre los 3 ó 4 años de
edad. Luego, durante unos pocos meses, los niños pierden las destrezas lingüísticas,
motoras, sociales y otras destrezas que ya sabían. También es llamado Síndrome
Héller.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La causa del trastorno disociativo de la infancia se desconoce, pero ha sido relacionado
con problemas del cerebro y del sistema nervioso. Un niño afectado por este trastorno
pierde:

 Habilidades comunicativas
 Comportamientos no verbales
 Destrezas que ya había aprendido
 Esta afección es similar al trastorno autista (autismo).

Síntomas
Retraso o ausencia de lenguaje hablado
Deterioro de conductas no verbales
Incapacidad de iniciar o mantener una conversación
Ausencia de juego
Pérdida del control de esfínteres
Pérdida de destrezas comunicativas o lingüísticas
Pérdida de habilidades motoras
Pérdida de destrezas sociales
Problemas para establecer relaciones con otros niños y miembros de la familia
Signos y exámenes
El médico determinará si el niño tiene este trastorno o una afección similar como
esquizofrenia de la infancia o el trastorno generalizado del desarrollo (autismo).

El signo más importante de este trastorno es la pérdida de los hitos fundamentales del
desarrollo. Generalmente, el diagnóstico se hace si el niño ha perdido funcionalidad en
al menos dos áreas del desarrollo.

Tratamiento
El tratamiento es el mismo que para el trastorno autista (autismo) debido a que los dos
trastornos son similares.

Expectativas (pronóstico)
El pronóstico para este trastorno es desalentador. La mayoría de los niños con esta
afección tiene un deterioro similar al de los niños con autismo severo hacia la edad de
10 años.

AUTISMO

Es un trastorno del desarrollo que aparece en los primeros 3 años de la vida y afecta el
desarrollo cerebral normal de las habilidades sociales y de comunicación.

Causas
El autismo es un trastorno físico ligado a una biología y una química anormales en el
cerebro, cuyas causas exactas se desconocen. Sin embargo, se trata de un área de
investigación muy activa. Probablemente, haya una combinación de factores que
llevan al autismo.

Los factores genéticos parecen ser importantes. Por ejemplo, es mucho más probable
que los gemelos idénticos tengan ambos autismo, en comparación con los gemelos
fraternos (mellizos) o con los hermanos. De manera similar, las anomalías del lenguaje
son más comunes en familiares de niños autistas, e igualmente las anomalías
cromosómicas y otros problemas del sistema nervioso (neurológicos) también son más
comunes en las familias con autismo.

El número exacto de niños con autismo se desconoce. El autismo afecta a los niños
con más frecuencia que a las niñas. El ingreso familiar, la educación y el estilo de vida
no parecen afectar el riesgo de padecerlo.

La mayoría de los padres de niños autistas empiezan a sospechar que algo no está bien
cuando el niño tiene 18 meses y buscan ayuda hacia los 2 años de edad. Los niños con
autismo se caracterizan por presentar dificultades en:

 Juegos actuados
 Interacciones sociales
 Comunicación verbal y no verbal
 Algunos niños con autismo parecen normales antes del año o los 2 años de edad y
luego presentan una "regresión" súbita y pierden las habilidades del lenguaje o
sociales que habían adquirido con anterioridad. Esto se denomina tipo regresivo de
autismo.

Las personas con autismo pueden:

Ser extremadamente sensibles en cuanto a la vista, el oído, el tacto, el olfato o el gusto


(por ejemplo, puede negarse a vestir ropa "que da picazón" y se angustian si se los
obliga a usar estas ropas).
Experimentar angustia inusual cuando les cambian las rutinas.
Efectuar movimientos corporales repetitivos.
Mostrar apegos inusuales a objetos.
Los síntomas pueden variar de moderados a graves.

Los problemas de comunicación pueden abarcar:

Es incapaz de iniciar o mantener una conversación social.


Se comunica con gestos en vez de palabras.
Desarrolla el lenguaje lentamente o no lo desarrolla en absoluto.
No ajusta la mirada para observar objetos que otros están mirando.
No se refiere a sí mismo correctamente (por ejemplo, dice: "Quieres agua", cuando en
realidad quiere decir: "Quiero agua").
No señala para dirigir la atención de otros hacia objetos (ocurre en los primeros 14
meses de vida).
Repite palabras o memoriza pasajes, como comerciales.

Interacción social:

Tiene dificultad para hacer amigos.


No participa en juegos interactivos.
Es retraído.
Puede no responder al contacto visual o a las sonrisas o puede evitar el contacto
visual.
Puede tratar a otros como si fueran objetos.
Prefiere pasar el tiempo solo y no con otros.
Muestra falta de empatía.

Respuesta a la información sensorial:

No se sobresalta ante los ruidos fuertes.


Presenta aumento o disminución en los sentidos de la visión, el oído, el tacto, el olfato
o el gusto.
Los ruidos normales le pueden parecer dolorosos y se lleva las manos a los oídos.
Puede evitar el contacto físico porque es muy estimulante o abrumador.
Frota superficies, se lleva objetos a la boca y los lame.
Parece tener un aumento o disminución en la respuesta al dolor.

Juego:

No imita las acciones de otras personas.


Prefiere el juego ritualista o solitario.
Muestra poco juego imaginativo o actuado.

Comportamientos:

"Se expresa" con ataques de cólera intensos.


Se dedica a un solo tema o tarea (perseverancia).
Tiene un período de atención breve.
Tiene intereses muy restringidos.
Es hiperactivo o demasiado pasivo.
Muestra agresión a otras personas o a sí mismo.
Muestra gran necesidad por la monotonía.
Utiliza movimientos corporales repetitivos.
Tratamiento
La intervención temprana, apropiada e intensiva mejora en gran medida el resultado
final de la mayoría de los niños pequeños con autismo. La mayoría de los programas se
basarán en los intereses del niño en un programa de actividades constructivas
altamente estructurado. Las ayudas visuales con frecuencia son útiles.

El tratamiento es más exitoso cuando apunta hacia las necesidades particulares del
niño. Un especialista o un equipo con experiencia deben diseñar el programa
individualizado para el niño. Se dispone de varias terapias efectivas, como:

Análisis del comportamiento aplicado (ABA, por sus siglas en inglés)


Medicamentos
Terapia ocupacional
Fisioterapia
Terapia del lenguaje y del habla
Igualmente, la integración sensorial y la terapia de la visión son comunes, pero hay
pocas investigaciones que apoyen su efectividad. El mejor plan de tratamiento puede
utilizar una combinación de técnicas.

Pronóstico
El autismo sigue siendo una condición de reto para los individuos y sus familias, pero el
pronóstico en la actualidad es mucho mejor de lo que era hace una generación. En esa
época, la mayoría de las personas autistas eran ingresadas en instituciones.

En la actualidad, con la terapia adecuada, muchos de los síntomas del autismo se


pueden mejorar, aunque la mayoría de las personas tendrán algunos síntomas durante
todas sus vidas. La mayoría de las personas con autismo son capaces de vivir con sus
familias o en la comunidad.

El pronóstico depende de la severidad del autismo y del nivel de terapia que la persona
recibe.