2.

1- Organización del cariotipo humano

En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor, donde podemos
encontramos cromosomas grandes, medianos y pequeños.

Estos se clasifican en 7 grupos, donde además de su tamaño, se considera la forma de

las parejas cromosómicas, donde podemos encontrar cromosomas metacéntricos (con 2
brazos de similar longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y
acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).

Los 7 grupos que comprende el cariotipo humano (recuerda) son los siguientes:

► Cromosomas Grandes

- Grupo A: Cromosomas 1, 2 y 3, que son meta y submetacéntricos.

- Grupo B: Cromosomas 4 y 5, que son submetacéntricos.

► Cromosomas Medianos

- Grupo C: Cromosomas 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 + X que son submetacéntricos

- Grupo D: Cromosomas 13, 14 y 15 que son acrocéntricos con satélites.

► Cromosomas pequeños

- Grupo E: Cromosomas 16, 17 y 18 .que son meta y submetacéntricos.

- Grupo F: Cromosomas 19 y 20 que son metacéntricos.

- Grupo G: Cromosomas 21 y 22 + Y que son acrocéntricos.

Los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se

ponen juntos aparte al final del cariotipo.
Un idiograma es la presentación diagramática o matemática de un cariotipo (es un
esquema), ordenado según su tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento
cromosómico, los que se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo siempre
hacia abajo.

El Internacional System for Human Cytogenetics Nomenclature (Sistema

Internacional de Nomenclatura para la Citogenética Humana) es la autoridad reconocida
para nombrar o formular los distintos tipos de cromosomas, normales o anormales, y sus
distintas partes siguiendo los siguientes criterios básicos:

 El cromosoma y sus divisiones se van a nombrar a partir de números, y solo los

brazos se nombrarán por p (brazo corto) y por q (brazo largo).
 Las regiones de cada brazo de centrómero a telómero en orden ascendente y el
centrómero nunca es un región o parte de ella.
 Las bandas, subbandas y subsubbandas se numeran de igual forma que las regiones.