Malformaciones

congénitas
María José Brunal Solera
Maira Alejandra Flores Ramos
Luz Andrea Pico Hernández
Rosa María Florián Petro
 Las malformaciones
congénitas son alteraciones
anatómicas que ocurren en la etapa
intrauterina y que pueden ser
alteraciones de órganos,
extremidades o sistemas, debido a
factores medioambientales, genéticos,
deficiencias en la captación de
nutrientes, o consumo de sustancias
nocivas.
 Anormalidades causadas por
fatores genéticos
 Son los más importantes numéricamente,
representan 1/3 de los defectos del nacimiento y el
85 % de las causas son conocidas.

 Causas: procesos malos de mitosis y meiosis.

 Clasificación: alteraciones numéricas y

estructurales, afectan cromosomas sexuales o
autosómicos.
Anormalidades Cromosómicas
Numéricas

Aneuploidía: Es
cualquier desviación
del numero diploide
humano de 46
cromosomas debido
a un cromosoma
extra o ausente.
Anormalidades Cromosómicas
Numéricas

Poliploidía:
fenómeno por el cual
se originan células,
tejidos u organismos
con tres o más
juegos completos de
cromosomas.
 Alteraciones numéricas
 Suelen deberse a falta de no-disyunción,
que es un error en la división celular donde
no se separara un par de cromosomas o
dos cromátides de un cromosoma durante
la meiosis o mitosis.
 Síndrome de Turner
 Sólo ocurre en las
mujeres, a las células
les falta todo o parte
de un cromosoma X.
 En las niñas afectadas
no se desarrollan las
características
sexuales secundarias,
y se requiere
suplemento hormonal
Síndrome de Turner
 Trisomías de autosomas
 La causa del error es la no disyunción de
cromosomas que resulta en un gameto con 24
cromosomas en vez de 23 que dan como
resultado un cigoto con 47 cromosomas.

 Existen 3 síndromes:

Trisomía 21 o Síndrome de Down

Trisomía 18 o Síndrome de Edwards.

Trisomía 13 o Síndrome de Patau.

 Trisomía 21 o Síndrome de
Down
 Trastorno genético causado por la
presencia de una copia extra del
cromosoma 21 (o una parte del mismo).
 Patologías asociadas más frecuentes:
-Cardiopatías
-Alteraciones gastrointestinales
-Trastornos endocrinos
-Trastornos de la audición
 Trisomía 18 o Síndrome de
Edwards
 Fue originalmente descrita
por John H. Edwards en la
Universidad de Wisconsin

 Es una Aneuploidía
humana que se caracteriza
usualmente por la
presencia de un
cromosoma adicional
completo en el par 18.
También se puede
presentar por la presencia
parcial del cromosoma 18.
 Trisomía 13 o Síndrome de
Patau
 Fue observado por
primera vez por
Thomas Bartholin en
1657, pero no fue hasta
1960 cuando la
descubrió el Dr. Klaus
Patau

 Es una enfermedad
genética que resulta de
la presencia de un
cromosoma 13
suplementario.
 Tetrasomía y pentasomía

 Hacen
referencia a la
presencia en
una célula de
cuatro o cinco
copias de un
cromosoma,
respectivament
e.
Anormalidades Cromosómicas
Estructurales
 Casi todas las aberraciones de la
estructura cromosómica resultan de la
ruptura de un cromosoma seguido de
la reconstitución, en una combinación
anormal.
 Las roturas cromosómicas pueden
inducirse por diversos factores
ambientales, por Ej. : Radiación,
fármacos, sustancias químicas y virus.
 Deleción
Cuando se rompe un
cromosoma puede perderse
parte del mismo.

 Una delecion terminal parcial

del brazo corto del
cromosoma 5 causa
Síndrome del maullido de
gato.

 Un cromosoma anular es un
tipo de delecion
cromosómica en la cual se
pierden ambos extremos y
las partes rotas se unen para
formar un cromosoma en
anillo.
Anomalías por agentes
externos
Alrededor de un 10% de las anomalías congénitas
están causadas por factores externos.
Se demostraron los efectos de la radiación por la
gran incidencia de malformaciones en los hijos de
las japonesas embarazadas expuestas a
las bombas atómicas de 1945, así como en las
gestantes sometidas a radioterapia.
El riesgo para el feto es menor en las radiografías
utilizadas para la elaboración de diagnósticos; no
obstante, los radiólogos recomiendan realizar sólo
las necesarias o no realizarlas durante
el embarazo.
Otros agentes externos como someter a una
gestante a temperaturas elevadas (como la de un
baño muy caliente) también puede
producir anomalías congénitas.
Posibles infecciones
 Diferentes infecciones padecidas por una
gestante pueden lesionar al feto. La más
típica, la rubéola, puede producir retraso
mental, ceguera y/o sordera en el recién
nacido.
 La vacunación de niñas y adolescentes evita
que se produzca la infección durante
los embarazos futuros de esas mujeres.
 Otras infecciones que pueden dañar al feto si
se producen durante la gestación son
el síndrome de inmunodeficiencia
adquirida (SIDA), la varicela, la
toxoplasmosis y la infección por
citomegalovirus.
Muchas gracias