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Von Willebrand.
Andrés Felipe David Ibarra, Sofia Farieta,
Mónica Charry, Paula Cortes, Juan Pablo
Cardona, Daniela Cadavid
Introducción
La enfermedad de Von Willebrand es uno de los trastornos a nivel hemorrágico más comunes en
la población, se trata de una deficiencia a la hora de adherir ciertos componentes que se encuentran
en un proceso denominado hemostasia primaria (cascada de coagulación) ante la presencia de
una lesión a nivel de vasos sanguíneos y capilares, que presenta manifestaciones hemorrágicas
leves, y moderadas que no implican una sangría compleja, se caracteriza por la aparición de
hematomas, menorragia, gingivorragia y afecta en iguales condiciones a hombres y mujeres.
1. Definición y antecedentes
históricos [1]
La enfermedad de Von Willebrand (VWD) es
un trastorno hemorrágico cuyo principal
2. Mecanismo de herencia [2]
causante es la ausencia, falencia o mutación
en el factor de Von Willebrand (VWF) que es La VWD es una enfermedad del tipo
una glicoproteína adhesiva presente en el autosómico puesto que se trata de una
subendotelio de los vasos sanguíneos y en el enfermedad desligada al sexo, y es en su
plasma sanguíneo en su forma inactiva, y mayoría dominante presentando en ciertos
también en megacariocitos. Para 1926 Erick casos rasgos recesivos. El gen del VWF está
Von Willebrand (de quien recibe su nombre) ubicado en uno de los autosomas del
inicia estudios a partir de un paciente con cromosoma 12, debido a la fuerza expresiva
ciertos episodios hemorrágicos y del gen, si tan solo uno de los padres presenta
posteriormente decide llamarla dominancia en el gen de VWF existirá un 50%
seudohemofilia, sin embargo, luego de de probabilidad de que en cada embarazo el
estudiar a su familia de las islas Alanda (66 hijo(a) presente la enfermedad de forma
miembros en total) se dio cuenta del conteo dominante, como también está la posibilidad
plaquetario era normal y decidió que se que no la herede en absoluto. Vale la pena
trataba de algo totalmente alejado a una decir que en algunos casos cuando se trata
hemofilia. Por otra parte, no fue sino hasta del tipo 1 de la enfermedad puede existir una
1971 que se describió el carácter proteico del penetración incompleta, en la cual se posea el
VWF y del FVIII (se describirá mas adelante) gen, mas no manifestaciones clínicas de la
y fue para 1975 cuando Gralnick y Coller misma. Cuando se trata de genes recesivos
caracterizaron en si el VWF. se puede apreciar un 25% como no afectados,
un 50% portador, mas no manifiesta
circunstancias clínicas, y el otro 25% sería un
hijo(a) afectado (figura 1) [2]. De esta forma,
el mecanismo de herencia en cada tipo es:
[5] Davidson's Principles and Practice of [12] Hemophilia of Georgia (1988). The
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enfermedad-von-willebrandy-su-13066651