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Sexo del portador femenino

Posible diagnóstico del síndrome congénito  variación síndrome de Turner


Nomenclatura  46, XX del (Xp)

SÍNDROME DE TURNER

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La


causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja
estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.

Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:

 Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta
los lados del cuello
 Línea del cabello bajo en la espalda
 Baja ubicación de las orejas
 Manos y pies inflamados
La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Corren el riesgo de tener
problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas,
osteoporosis y problemas tiroideos.
Los médicos diagnostican el síndrome de Turner sobre la base de los síntomas y una prueba
genética. A veces se encuentra en pruebas prenatales. No existe una cura para el síndrome
de Turner, pero hay algunos tratamientos para los síntomas.

POSIBLE ORIGEN  La localización específica de los genes candidatos del síndrome de


Turner permaneció desconocida hasta que se conoció la deleción pseudoautosómica del gen
SHOX (short stature homeobox-containing gene on the X-chromosome), que se asocia con
estatura baja en los casos de baja talla idiomática, discondrosteosis Lery-Weill y síndrome de
Turner. Las puntas de los brazos cortos de los cromosomas X e Y son los sitios lógicos para
los genes del síndrome de Turner, lugar donde los cromosomas sexuales pueden tener una
recombinación meiótica con regiones pseudo-autosómicas de todos los genes.

PROBABILIDADES DE SU FORMACIÓN ENTRE LA DESCENDENCIA DE SUS


PROGENITORES  el síndrome de Turner no es hereditario, es decir, que una pareja tenga
una niña con el síndrome no significa que ellos sean portadores, sino que en la formación del
óvulo o del esperma ha ocurrido un grave error relacionado con la genética. Solo el 1% de los
embarazos con síndrome de Turner siguen adelante. Igualmente, que una mujer con
síndrome de Turner consigue tener una hija no significa que esta vaya a tenerlo también ya
que, como hemos aclarado, el síndrome es una cuestión de genética, no hereditaria.

APLICACIONES DEL CARIOTIPO  El cariotipo permite la detección de


anomalías numéricas y estructurales en la dotación cromosómica de un individuo. Para ello
se realiza un análisis de metafases a partir del cultivo de linfocitos obtenidos de sangre
periférica. Esta prueba es de gran importancia en pacientes que requieren una técnica
de reproducción asistida porque existe una mayor prevalencia de alteraciones cromosómicas
en parejas con trastornos reproductivos que en la población general. Está indicada
principalmente en casos de alteración seminal severa, fallo ovárico o parejas con abortos de
repetición o fallos de implantación recurrentes tras un tratamiento de FIV.