DAFTAR ISI

DAFTAR ISI ........................................................................................................... ii

BAB I PENDAHULUAN ....................................................................................... 1

BAB II TINJAUAN PUSTAKA ............................................................................. 2

2.1. Definisi ........................................................................................................ 2

2.2. Epidemiologi ............................................................................................... 3

2.3. Etiologi ........................................................................................................ 4

2.4. Gejala Klinis dan Kelainan pada Organ Komponen VACTERL ................ 7

2.4.1. Vertebra..................................................................................................... 7

2.4.1.1. Kelainan anatomi vertebra ...................................................................... 7

2.4.1.1.1. Vertebral Cleft ...................................................................................... 8

2.4.1.1.2. Vertebral Body Clefts (Cleft Vertebra) ................................................ 9

2.4.1.1.4. Retroisthmic Cleft ................................................................................ 9

2.4.1.1.6. Persistent Neurocentral Synchondrosis ............................................. 10

2.4.1.1.7. Spinous Process Clefts (Spina Bifida) ............................................... 10

2.4.1.1.8. Spinal dysraphism .............................................................................. 10

2.4.1.1.9. Kelainan segmentasi vertebra............................................................. 17

2.4.1.2. Gejala klinis kelainan vertebra ............................................................. 17

2.4.2. Malformasi anorektal .............................................................................. 19

2.4.2.1. Klasifikasi MAR ................................................................................... 20

2.4.2.2. Gejala klinis malformasi anorektal ....................................................... 26

2.4.3. Anomali Kardiak ..................................................................................... 27

2.4.3.1. Gejala klinis anomali kardiak ............................................................... 31

ii
 iii

2.4.4. Fistula Trakeo-esofagus / Atresia esofagus ............................................ 32

2.4.4.1. Gejala klinis fistula trakeo-esofagus atau atresia esofagus .................. 33

2.4.5. Abnormalitas renal .................................................................................. 34

2.4.5.1. Gejala klinis abnormalitas renal ........................................................... 37

2.4.6. Abnormalitas Limb ................................................................................. 38

2.4.6.1. Gejala klinis kelainan limb ................................................................... 40

2.5. Gambaran Radiologis ................................................................................ 43

2.5.1. Rontgen ................................................................................................... 44

2.5.1.1. Prosedur pemeriksaan pasien dengan skoliosis .................................... 45

2.5.1.1.1. Identifikasi Kurva Primer dan Sekunder ............................................ 46

2.5.1.1.2. Pengukuran sudut kurva skoliosis ..................................................... 48

2.5.1.1.3. Pengukuran Rotasi Vertebra............................................................... 52

2.5.1.1.4. Penentuan Progresifitas Skoliosis ...................................................... 52

2.5.1.1.5. Klasifikasi Skoliosis ........................................................................... 53

2.5.1.2. Pemeriksaan rontgen pada kelainan vertebral cleft .............................. 58

2.5.1.3. Pemeriksaan rontgen pada kelainan segmentasi vertebra..................... 59

2.5.1.4. Pemeriksaan rontgen pada kelainan malformasi anorektal .................. 60

2.5.2. Fluoroskopi ............................................................................................. 61

2.5.3. Ultrasonografi ......................................................................................... 63

2.5.3.1. USG kelainan vertebra.......................................................................... 63

2.5.3.2. USG malformasi anorektal ................................................................... 66

2.5.3.3. USG anomali kardiak ........................................................................... 67

2.5.3.4. USG atresia esofagus ............................................................................ 68

 iv

2.5.3.5. USG anomali renal ............................................................................... 69

2.5.3.6. USG kelainan limb ............................................................................... 70

2.5.4. CT-Scan dan MRI ................................................................................... 70

2.6. Diagnosis Banding .................................................................................... 75

2.6.1. Anemia Fanconi ...................................................................................... 77

2.6.2. Sindroma Feingold .................................................................................. 82

2.7. Penatalaksanaan dan Prognosis ................................................................. 85

BAB III RINGKASAN ......................................................................................... 90

DAFTAR PUSTAKA ........................................................................................... 96

 BAB I

PENDAHULUAN

VACTERL sindrom merupakan kumpulan gejala kelainan kongenital. Istilah

VACTERL sendiri merupakan akronim dari organ yang mengalami kelainan

kongenital yaitu: Vertebral anomalies, Anal atresia, Cardiac defects,

Tracheoesophageal fistula dan atau Esophageal atresia, Renal anomalies dan Limb

defects. Banyak penyakit kongenital lainnya yang menyerupai atau mempunyai

gejala yang tumpang tindih dengan VACTERL. Pasien VACTERL juga dapat

mempunyai kelainan kongenital tambahan selain dari organ-organ tersebut. 1,2

Walaupun kriteria diagnosa bervariasi, insiden penyakit ini diperkirakan sekitar

1 dari 10.000 sampai 1 dari 40.000 bayi yang lahir hidup. Kondisi ini dipastikan

secara klinis dengan adanya malformasi yang disebutkan di atas. Sebaiknya ada

bukti klinis atau laboratorium atau pemeriksaan radiologi, untuk mengetahui salah

satu dari banyak kondisi serupa, karena diagnosis bandingnya relatif banyak. 2

Referat ini akan membahas gambaran radiologi kelainan VACTERL dengan

modalitas radiologi; rontgen, ultrasonography (USG), dan (Magnetic Resonance

Imaging) MRI. Penting untuk menemukan kelainan organ kongenital dan memulai

pengobatan atau penatalaksaan secara dini.3

1
 BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1.Definisi

Akronim VATER di perkenalkan pada tahun 1972 untuk menggambarkan

malformasi pada vertebra, anal, tracheo-oesophageal dan radius. Pada tahun 1974,

Temtamy dan Miller memasukkan ventricular septal defect dan arteri umbilikal

tunggal pada huruf ‘V’. Tetapi pada tahun 1975 istilah ini di ubah menjadi

VACTERL oleh Kaufman dan Nora (dimana huruf ‘C’ merupakan singkatan dari

Cardiac anomalies dan ‘L’ termasuk limb daripada anomali radial). VACTERL

merupakan kondisi kongenital yang menggambarkan kelainan yang berupa:

Vertebral anomalies, Anal atresia, Cardiac defects, tracheoesophageal fistula dan

atau Esophageal atresia, Renal anomalies dan Limb defects. Masih belum ada

konsensus tegas mengenai kriteria diagnostik yang ketat, walaupun kebanyakan

klinisi dan periset memerlukan kehadiran setidaknya tiga fitur komponen untuk

diagnosis. Yang lain telah menekankan penekanan pada fitur "inti" tertentu seperti

tracheoesophageal fistula (TEF) atau anorektal malformasi (ARM). Karena

diagnosis banding cukup luas, analisis klinis dan laboratorium tidak menghasilkan

bukti diagnosis alternatif. 2,4,5

Tabel 2.1. spektrum anomali organ pada VACTERL 1

Vertebra :
-Hemivertebrae
-Fusi vertebrae
-Hipersegmentasi
-Anomali Sakral
-Skoliosis
-Anomali Sternum

2
 3

Anorektum :
-Urakus Persisten
-Atresia anus dengan fistula
Kardiovaskular :
-Defek septum ventrikel
-Paten Duktus Arteriosus
-Tetralogi Fallot
-Transposisi arteri besar
-Arkus aorta ganda / rotasi ke kanan
-Koartasio aorta
-Dekstrokardia
-Arteri umbilical tunggal
-Anomalous pulmonary venous drainage
-Vena kava superior kiri
Fistula Trakeo-oesophageal
Esophageal Atresia
Renal Anomali
-Agenesis / Disgenesis
-Ektopia
-Ginjal tapal kuda (Horseshoe kidney)
-Hidronefrosis
-Refluks vesiko-ureteral
-Katup posterior uretral
-Anomali Pelvi-ureteric junction
Defek anggota gerak :
-Radial dysplasia / aplasia
-Ibu jari hipoplastik / triphalangeal
-Polidaktili (dapat berupa polydactyly thumb)
-Sindaktili
-Radio-ulnar sinostosis

2.2. Epidemiologi

Karena berbagai penelitian menggunakan kriteria diagnostik dan metode

penelitian yang berbeda, sehingga angka kejadian VACTERL juga bervariasi pada

beberapa penelitian. Menurut jurnal yang dipublikasikan oleh Benjamin D Solomon

pada tahun 2011, insidensi penyakit ini diperkirakan sekitar 1 dari 10.000 sampai 1

dari 40.000 bayi yang lahir hidup. Menurut jurnal yang ditulis Lorenzo D. Botto,

dkk tahun 1997 memperkirakan angka kejadian VATER antara kurang dari 0,4-5,1
 4

/ 100.000 angka kelahiran. Sementara penelitian Mum J. Khoury, dkk yang di

publikasikan pada tahun 1983 angka kejadian VACTER adalah 1,6 / 10.000 angka

kelahiran hidup.2,6,7

2.3. Etiologi

Berdasarkan beberapa penelitian, etiologi dari VACTERL diduga karena

kelainan beberapa gen ataupun kromosom yang sering dikaitkan dengan copy

number variations (CNV). Copy number variations (CNV), baik penambahan atau

pengurangan DNA, telah ditemukan pada regio yang biasa terdapat di genom

manusia. Sebagian besar CNV tidak memiliki signifikansi patogen atau

menghasilkan fenotipe yang berhubungan dengan penyakit tetapi, sebaliknya,

mencerminkan variansi populasi normal. Namun, CNV yang lebih besar, yang

sering timbul de novo, sering dikaitkan dengan penyakit manusia. Anomali yang

diamati dalam asosiasi VACTERL ini tumpang tindih dengan beberapa kondisi

monogenetik yang terkait dengan mutasi pada gen tertentu, mis. Townes Brocks

(SALL1), sindrom Feingold (MYCN) atau anemia Fanconi. Sejauh ini asosiasi

VACTERL biasanya dianggap sebagai diagnosis pengecualian (eksklusi).

Mengidentifikasi variasi genom pada individu dengan asosiasi VACTERL dapat

mempermudah membedakan penyakit asosiasi VACTERL dari sindrom lain dan

dapat memberikan wawasan tentang mekanisme penyakit. 8

Karena penyebab VACTERL biasanya heterogen, tidak mengherankan bahwa

beberapa jalur sinyal utama dalam embriogenesis juga terlibat pada model hewan

percobaan. Selain pensinyalan klasik Sonic hedgehog, ini termasuk gangguan jalur

yang melibatkan sinyal asam Hoks dan asam retinoat. Karena banyak dari jalur ini
 5

berinteraksi dengan cara yang kompleks dan masih belum sepenuhnya dipahami,

mungkin lebih baik menganggap jalur ini sebagai jaringan berpotongan luas yang

terlibat dalam jalur pensinyalan perkembangan embrio. Dengan kata lain, mutasi

pada gen yang dikenal sebagai bagian penting dari satu jalur pensinyalan mungkin

sebenarnya memiliki banyak efek di jaringan yang luas yang melibatkan banyak

jalur. Fakta bahwa pasien dengan anemia Fanconi dapat diamati untuk memiliki

temuan dengan organ-organ komponen VACTERL dapat memberikan petunjuk

lain untuk etiologi yang lebih umum, karena anemia Fanconi menghasilkan

malformasi bawaan, serta masalah medis lainnya seperti gangguan hematologis dan

keganasan, akibat akumulasi kerusakan DNA yang berhubungan dengan

ketidakstabilan kromosom. Pada anemia Fanconi, sifat anomali pada pasien

tertentu, termasuk sifat unilateral dari beberapa malformasi, diperkirakan

berhubungan dengan sekumpulan kejadian acak.2

Diagram 1 Gambaran umum manifestasi vertebra pada asosiasi VACTERL.

Dikutip dari : Chen Y. 3
 6

Table 1. Kelainan kromosom CNV yang terlihat pada pasien VACTERL8

* Abstrak Shin dkk. [2011], American Society of Human Genetics; ** abstrak Hilger
dkk. [2012], European Society of Human Genetics; NA = data tidak tersedia; ICSI =
injeksi intrasitoplasmik; CNV berulang diketik tebal.

Seperti halnya penyebab genetik klasik, sejumlah pengaruh lingkungan juga

terlibat. Pengaruh yang dilaporkan meliputi ibu yang diabetes, yang dapat
 7

menyebabkan fitur asosiasi VACTERL karena beberapa faktor (hal ini pada

akhirnya dapat dikaitkan dengan jalur sinyal umum). Faktor-faktor ini meliputi efek

langsung hiperglikemia, stres oksidatif dan oksigen reaktif, interaksi dengan jalur

perkembangan utama tertentu pada pasien yang rentan secara genetis, dan karena

pasien dengan disfungsi mitokondria terkait. Selain diabetes ibu, faktor lingkungan

lain yang dilaporkan meliputi pengobatan infertilitas, dan paparan in utero pada

senyawa yang mengandung estrogen dan / atau progesteron, statin, dan timbal.

Sekali lagi, laporan ini harus diperhatikan dengan hati-hati, karena hubungan antara

eksposur dan kehadiran asosiasi VACTERL mungkin bersifat spekulatif.

Sementara ada bukti kuat untuk hubungan antara diabetes ibu dan cacat lahir,

peningkatan risiko relatif di sini, seperti di tempat lain, menunjukkan etiologi

multifaktorial di mana pemicu lingkungan berinteraksi dengan kerentanan genetik. 2

2.4. Gejala Klinis dan Kelainan pada Organ Komponen VACTERL

2.4.1. Vertebra

2.4.1.1.Kelainan anatomi vertebra

Kelainan anatomi vertebra bisa berupa kelainan yang terjadi ketika segmentasi,

fusi dari osifikasi maupun kelainan tidak terbentuknya vertebra (aplasia). Kelainan

ketika fusi dari osifikasi menyebabkan adanya celah pada vertebra (vertebral cleft)

baik celah pada arkus vertebra maupun pada korpus vertebra. Jika celah pada

vertebra ini sangat lebar maka dapat memungkinkan spinal cord keluar dari jalur

normalnya dan terbentuk meningokel ataupun varian lainnya. Oleh karena itu

apabila ditemukan kelainan vertebral cleft pada rontgen dapat dilanjutkan dengan

modalitas radiologi lainnya untuk menilai spinal cord. Begitu pula sebaliknya. 9,10
 8

2.4.1.1.1. Vertebral Cleft

Vertebra normal memiliki tiga pusat ossifikasi primer: satu terletak di korpus

dan dua berada di setiap pedikel. Pusat ossifikasi primer ini mengeras dengan

pengerasan enchondral, dan fusi bersamaan pada usia 7 tahun. Pusat ossifikasi

sekunder berkembang di kemudian hari dan fusi dengan tulang belakang pada usia

25 tahun.11

Vertebral cleft adalah sekumpulan anomali di dalam korpus vertebra (anterior

arch) atau elemen vertebra posterior (lengkungan saraf posterior), yang merupakan

kegagalan fusi dari pusat ossifikasi primer ini. Penyebab traumatis juga dapat

menyebabkan vertebral cleft (Gambar 2.1). Pentingnya mengenali celah ini adalah

untuk membedakannya dari vertebral cleft traumatik yang membutuhkan

intervensi.11

Cleft vertebrae dibagi menjadi dua bagian besar11:

- Cleft vertebrae koronal: timbul saat pusat ossifikasi terletak di ventral dan dorsal.

Hal ini terlihat pada radiografi vertebra lateral sebagai pita radiolusen vertikal di

tengah tulang belakang.

- Cleft vertebrae sagital: timbul ketika pusat ossifikasi terletak di sisi kanan dan kiri

korpus vertebra. Hal ini terlihat pada rontgen anteroposterior sebagai pita

radiolusen vertikal di tengah tulang belakang.

Tanda pada CT Scan 11:

- Sebuah cleft terletak di posterior artikulasi sendi facet dengan margin reguler.

- Perubahan hipertrofik dapat ditemukan di lokasi celah (yaitu, osteofit).

 9

2.4.1.1.2. Vertebral Body Clefts (Cleft Vertebra)

Vertebral body clefts adalah anomali kongenital dimana ada dua pusat ossifikasi

di korpus vertebra (yang pada vertebra normal satu pusat ossifikasi). Kegagalan

kedua pusat ini untuk fusi membuat celah kartilaginous di antaranya akan terlihat

sebagai celah di kemudian hari. Ini paling sering terdapat pada vertebra

torakolumbalis, dan biasanya terlihat pada penyakit bawaan seperti

chondrodysplasia punctata (stippled epiphysis).11

2.4.1.1.3. Butterfly Vertebra

Butterfly vertebra dihasilkan dari peleburan parsial dari dua pusat ossifikasi

sagital pada cleft vertebra di tengah, yang membentuk deformitas vertebra (Gambar

2.2).11

Gambar 2.1. Ilustrasi menunjukkan

berbagai jenis celah vertebral.
Persistent neurocentral
synchondrosis a, retrosomatic
cleft b, retroisthmic cleft dengan
osteofit c, and spina bifida d.
Dikutip dari : Al-Tubaikh JA11

2.4.1.1.4. Retroisthmic Cleft

Retroisthmic cleft adalah vertebral cleft langka yang terjadi pada lamina

(Gambar 2.1.c). Istilah retroisthmic berarti posterior pars interartikularis (pars

 10

interarticularis disebut juga vertebral isthmus). Biasanya pada vertebra lumbar L4

dan L5.11

2.4.1.1.5. Retrosomatic Cleft

Retrosomatic cleft adalah vertebral cleft yang terjadi pada pedikel (posterior

korpus vertebral) karena hipoplasia atau aplasia pedikel (Gambar 2.1. b). Tidak ada

riwayat trauma adalah fakta penting yang mendukung diagnosis. Hal ini paling

sering ditemukan pada wanita lebih dari 30 tahun.11

2.4.1.1.6. Persistent Neurocentral Synchondrosis

Persistent neurocentral synchondrosis adalah vertebral cleft yang terjadi

karena kegagalan pelat pertumbuhan korpus vertebralis untuk osifikasi (Gambar

2.1.a). Mereka biasanya fusi pada umur 3-6 tahun.11

2.4.1.1.7. Spinous Process Clefts (Spina Bifida)

Spina bifida adalah cacat pada elemen arkus posterior dari vertebra manapun.

Hal ini terjadi biasanya pada prosesus spinosus (Gambar 2.1.d), dan paling sering

ditemukan pada vertebra lumbalis. Ini akibat kegagalan tabung saraf untuk menutup

saat perkembangan embriologis.11

2.4.1.1.8. Spinal dysraphism

Spinal dysraphism: adalah istilah kolektif yang menggambarkan kelainan

kongenital spinal cord. Insidensi pasien malformasi anorektal terkait VACTERL

 11

antara 9 sampai 57%. Berikut ini beberapa jenis dysraphism tulang belakang yang

ditemukan11,12:

➢ Myelocele: adalah herniasi jaringan sumsum tulang belakang (syaraf placode)

melalui spina bifida di luar kanal tengah, namun di bawah permukaan kulit.

➢ Myelomeningocele: adalah herniasi jaringan sumsum tulang belakang melalui

spina bifida di luar kanal tengah di dalam ruang subarachnoid yang melampaui

permukaan kulit (Gambar 2.2).

Gambar 2.2. Ilustrasi MR Sagittal

T1 yang menunjukkan
myelomeningocele. Perhatikan
herniasi sumsum tulang
belakang (mata panah hitam)
dengan ruang subarachnoid
(panah putih) di luar
permukaan kulit (mata panah
putih).
Dikutip dari : Al-Tubaikh JA11

➢ Meningokel: adalah massa cairan serebrospinal (CSF), dilapisi oleh lapisan

dural dan subarachnoid, herniasi melalui spina bifida di luar permukaan kulit

(Gambar 2.3).
 12

Gambar 2.3. Ilustrasi MRI

potongan sagittal T1WI
menunjukkan
meningokel. Perhatikan
massa cairan
serebrospinal yang di luar
permukaan kulit (mata
panah putih) yang
berhubungan ke ruang
subarachnoid tulang
belakang (mata panah
hitam).
Dikutip dari : Al-Tubaikh
JA11

➢ Syringohydromyelia (syrinx): adalah ruang yang mengandung CSF di dalam

sumsum tulang belakang yang merupakan dilatasi kanal tengah (Gambar 2.4).

Bisa kongenital (primer) atau sekunder akibat trauma dan tumor maupun cidera

spinal cord yang lama.

Gambar 2.4. Ilustrasi MRI Sagittal T1

yang menunjukkan dilatasi dari
sentral kanal yang mewakili syrinx
(panah putih).
Dikutip dari : Al-Tubaikh JA11
 13

➢ Diastematomielia: adalah suatu kondisi yang ditandai dengan sagital cleft

spinal cord. Berikut ini adalah jenis-jenis diastematomielia:

• Tipe 1 diastematomielia: dikarakteristikan dengan spinal cord yang dipecah

oleh septum tulang atau kartilaginosa yang terletak di antara korpus dan

arkus vertebral. Setiap hemicord memiliki tabung dural dan ruang

arachnoid sendiri (Gambar 2.5).

Gambar 2.5. Ilustrasi MRI aksial T1 WI

menunjukkan diastematomielia
tipe 1. Perhatikan septum tulang
yang memisahkan dua hemicords
(panah)
Dikutip dari : Al-Tubaikh JA11

• Tipe 2 diastematomielia: dua hemicords terkandung dalam satu selubung

dural (Gambar 2.6).

Gambar 2.6. Gambar MRI potongan

aksial T2WI menunjukkan
diastematomielia tipe 2.
Perhatikan bagaimana dua
hemicords berada dalam satu
dural sac tanpa pembelahan
(terlihat pembelahan dural sac
pada tipe 1).
Dikutip dari : Al-Tubaikh JA11
 14

• Hemimielokel: diastematomielia dengan satu cord herniasi melalui defek

arkus posterior (myelocele), sementara yang lainnya berada dalam posisi

normalnya.

➢ Myelocystocele: adalah bentuk mielomeningokel yang jarang ditemukan di

mana syrinx dan ruang subarachnoid sekitarnya herniasi melalui defek spina

bifida (Gambar 2.7).

Gambar 2.7. Ilustrasi MRI potongan

sagital T2WI memperlihatkan
mielosistokel. Perhatikan
bagaimana syrinx (bintang)
dengan dikelilingi subaracnoid
space (panah putih), herniasi
melalui spina bifida diatas
batas kulit (mata panah putih).
Dikutip dari : Al-Tubaikh JA11

➢ Lesi lipomatous

• Lipomielocele (lipomieloskisis): adalah jaringan lemak yang berhaluan

melalui spina bifida ke dalam kanal vertebra yang membentuk interface

spinal cord-lipoma (Gambar 2.8.).

Gambar 2.8. Ilustrasi MRI potongan sagital T2WI

memperlihatkan lipomielokel. Perhatikan
adanya herniasi jaringan lemak ke dalam kanalis
spinalis (mata panah hitam) berbatasan dengan
spinal cord (mata panah putih).
Dikutip dari : Al-Tubaikh JA11
 15

• Lipomyelomeningocele: adalah herniasi sumsum tulang belakang dan

ruang subaraknoidnya menjadi lipoma yang menonjol melampaui

permukaan kulit (Gambar 2.9).

Gambar 2.9. Ilustrasi MRI potongan Sagittal

T1WI menunjukkan
lipomyelomeningocele. Perhatikan
bagaimana spinal cord beserta ruang
subarachnoidnya herniasi melalui
lipoma (mata panah) di luar
permukaan kulit.
Dikutip dari : Al-Tubaikh JA11

• Intradural lipoma: lipoma terletak di dalam dura yang menekan spinal

cord.

• Filar lipoma: adalah lipoma yang terletak di filum terminalis (Gambar

2.10).

Gambar 2.10. Ilustrasi MRI potongan sagittal T1WI

menunjukkan lipoma filum terminalis (mata
panah putih).
Dikutip dari : Al-Tubaikh JA11
 16

➢ Sindrom tethered spinal cord: tethering cord berarti bahwa spinal cord

diregangkan dan berada di bawah posisi normalnya, biasanya karena kondisi

patologis yang menyebabkan perlekatan spinal cord ke dura. Tethered spinal

cord dicirikan secara klinis oleh defisit sensor ekstremitas ekstremitas bawah

yang progresif, cara jalan spastik, atrofi otot, serta disfungsi usus dan kandung

kemih. Usia penderita sindrom ini terlihat bervariasi antara kelahiran dan 15

tahun. Cukup banyak angka kejadian tethered spinal cord pada pasien

VACTERL dengan malformasi anorectal yaitu sekitar 86%. Di antara pasien

tanpa VACTERL, kejadian TSC adalah 7,9% pada mereka dengan atresia anal dan

2,4% pada mereka yang memiliki TEF.11,13,14

➢ Ventrikel terminal persisten (ventrikel kelima): adalah rongga kecil yang

ditemukan di dalam conus medullaris. Didiagnosis dan dibedakan dari syrinx

dengan posisi tipikal (Gambar 2.11). Biasanya asimtomatik, namun dalam

beberapa kasus dapat dikaitkan dengan nyeri punggung bawah dan linu

panggul.

Gambar 2.11. Ilustrasi MRI

potongan sagittal T2WI
menunjukkan ventrikel
kelima sebagai ruang berisi
CSF yang terletak di dalam
conus medullaris (mata panah
putih).
Dikutip dari : Al-Tubaikh
JA11
 17

Tabel 2.2. Temuan MRI abnormal pada spinal cord anak-anak dengan malformasi
anorektal12
Usia tipe letak Intraspinal Conus Filum yang Siringomelia
pasien malformasi lipoma medullaris menebal
anorektal letak rendah
6 bulan Rendah √ √ - √
7 tahun Tinggi √ √ √ -
9 tahun Rendah - √ - -
17 tahun Tinggi √ - √ -

2.4.1.1.9. Kelainan segmentasi vertebra

Gambar 2.12. Bentuk skoliosis kongenital. Berbagai jenis skoliosis bawaan

berdasarkan defek segmentasi versus defek formasi.15
Dikutip dari : Coley B.D.15

2.4.1.2. Gejala klinis kelainan vertebra

Kelainan yang sering terlihat pada pasien asosiasi VACTERL adalah kelainan

pada korpus vertebra menyebabkan kelainan pada kelengkungan vertebra biasanya

berupa skoliosis dan dapat juga disertai spinal dysraphism. Skoliosis ringan
 18

biasanya tidak memberikan gejala klinis, akan tetapi pada penderita skoliosis

sedang dan berat akan memberikan gejala klinis serta memerlukan pengobatan dan

penanganan khusus.16

Karakteristik klinis dari skoliosis adalah :17,18

1. Kelainan bentuk atau deformitas yang diantaranya adalah :

● Adanya deformitas yang khas berupa punggung yang melekuk dan tulang

rusuk menonjol asimetris

● Pinggul menonjol pada sisi yang konkaf

● Skapula menonjol pada sisi yang konvek

2. Adanya gangguan kardiopulmonal.

Hal ini timbul pada skoliosis yang berat (sudut Cobb lebih dari 60°) biasanya

vertebra regio thorakalis, hal ini dapat menimbulkan komplikasi yang berupa

gagalnya fungsi jantung kiri, hipertensi pulmonal dan adanya gangguan

ventilasi dapat juga disertai adanya dispnoe bahkan infeksi paru.

3. Rasa sakit dipunggung atau back pain akibat adanya penekanan saraf dari

artikulasi atau sendi pada tulang belakang.

4. Rasa tidak nyaman dan keterbatasan bergerak atau berada dalam suatu

posisi tertentu, hal ini diakibatkan adanya inflamasi kronis dari sendi tulang

belakang dan sakroiliaka, asimetris dan cedera dari otot dan ligamentum.

5. Gangguan psikologis dan emosional akan timbul pada penderita skoliosis

dengan deformitas yang berat.

 19

Gambar 2.13. Perubahan struktural pada

skoliosis. A, Seiring semakin bertambah
usia maka kelengkungan vertebra
meningkat, perubahan konfigurasi
tubuh berkembang pada daerah kurva
primer maupun kurva kompensasi. B,
Asimetri ketinggian bahu, lingkar
pinggang, dan jarak siku-ke-sayap
adalah temuan umum. C, rotasi vertebra
dan pengangkatan posterior tulang
belakang yang terkait pada sisi cembung
kurva bertanggung jawab atas
deformitas karakteristik dinding dada
pada pasien skoliosis. D, Dalam
pemeriksaan skrining sekolah untuk
skoliosis, pasien membungkuk ke depan
di pinggang. Asimetris tipis bahkan
sedikit pun dapat terlihat jelas.
Dikutip dari : Kliegman R.M.16

Gambar 2.14. Kongenital

skoliosis merupakan hal
yang jarang terjadi pada
neonatus tetapi dapat
terjadi karena anomali
struktural pada vertebra.
Pada bayi ini, kongenital
skoliosis diasosiasikan
dengan segmentasi
abnormal vertebra.
Dikutip dari : Rudolph AJ. 19

2.4.2. Malformasi anorektal

Malformasi anorectal (MAR) merupakan anomali kongenital yang

kompleks yang melibatkan anus, rektum, saluran kemih dan saluran genital.

Insidensi di seluruh dunia adalah 1 per 5000 kelahiran hidup, walaupun kondisi

ini lebih sering ditemui pada beberapa area. 1,20–22

 20

2.4.2.1. Klasifikasi MAR

Terdapat beberapa klasifikasi malformasi anorektal. Klasifikasi MAR

berdasarkan pada posisi rektal pouch terhadap puborektal, ada tidaknya fistula,

dan jenis lokasi fistulnya yaitu yaitu rectoperineal, rectovestibular, rectourethral

bulbar, rectourethral prostatic, rectovesical, kemudian malformasi kloaka, dan

anal stenosis.20–22

Klasifikasi ini berguna untuk penatalaksanaan jenis operasi dan prognosisnya.

Pada tahun 1984 Wingspread mengklasifikasikan kelainan ini menjadi tiga tipe

yaitu letak tinggi, intermediate dan letak rendah. Klasifikasi Krickenbeck adalah

klasifikasi yang terbaru dan mulai diperkenalkan sejak tahun 2005.20,23,24

Tabel 2.3. Klasifikasi Wingspread 20,23

Level anomali Laki-laki Perempuan
1. Agenesis anorektal 1. Agenesis anorektal
A. Fistula Rektovesika A. Fistula rektovesika
Tinggi
B. Tanpa fistula B. Tanpa fistula
2. Atresia Rektal 2. Atresia rektal
1. Fistula Rektouretral 1. Fistula rektouretral
Menengah 2. Agenesis Anal tanpa fistula 2. Fistula rektovaginal
3. Agenesis anal tanpa fistula
1. Fistula Anokutaneous (perineal) 1.Fistula Anovestibular
(perineal)
Rendah 2. Anal stenosis 2.Fistula Anokutaneous
(perineal)
3. Anal stenosis
Malformasi yang jarang. Malformasi yang jarang,
Lainnya
Anomali Kloaka yang menetap

Tabel 2.4. Klasifikasi Pena20,23

Laki-laki Perempuan
Fistula perineal (kutaneus) Fistula perineal (kutaneus)
Fistula rektouretral Fistula vestibular
Bulbar
Prostatic
Fistula rektovesikal Kloaka Persisten
Imperforate anus tanpa fistula Imperforate anus tanpa fistula
Atresia Rektal Atresia Rektal
 21

Tabel 2.5. Perbandingan Klasifikasi Wingspread dan Krickenbeck pada Pasien Laki-
laki20
Tipe MAR Klasifikasi Wingspread (1984) Klasifikasi Krickenbeck (2005)
Letak rendah Stenosis anal, fistula Stenosis anal, imperforate anus
anokutaneus tanpa fistula, fistula
rektoperineal
Letak Anal agenesis tanpa fistula
menengah atau dengan fistula rektouretral
Agenesis anal or anorektal tanpa
bulbar
fistula atau dengan rektouretral
Letak tinggi Atresia rektal, agenesis
bulbar, rektouretral prostatik, atau
anorectal tanpa fistula atau
fistula rektovesikal *
dengan fistula rektouretral
prostatik
*MAR ini dipertimbangkan sebagai kedua-duanya baik tipe menengah dan tipe tinggi.

Tabel 2.6. Perbandingan Klasifikasi Wingspread dan Krickenbeck pada Pasien

Perempuan20
Tipe MAR Klasifikasi Wingspread (1984) Klasifikasi Krickenbeck (2005)
Letak Stenosis anal, anal agenesis Stenosis anal, imperforate anus
rendah tanpa fistula atau dengan tanpa fistula, fistula rektoperineal,
fistula eksternal anal agenesis dengan fistula
rektoperineal atau fistula
rektovestibular
Letak Anal agenesis tanpa fistula
menengah atau dengan fistula
Agenesis anal or anorektal tanpa
rektovestibular atau
fistula, atresia rektal, malformasi
rektovaginal
koakal dengan kanal bersama yang
Letak tinggi Atresia rektal, agenesis
pendek (<3cm) atau panjang
anorectal tanpa fistula atau
(>3cm) *
dengan fistula rektovaginal,
malformasi koakal.
*MAR ini dipertimbangkan sebagai kedua-duanya baik tipe menengah dan tipe tinggi.
 22

Gambar 2.15. Skema anatomi normal pelvis perempuan.

Dikutip dari : Pediatric Surgery. 25

Malformasi anorektal pada perempuan21

Fistula perineal

• Lubang keluar fistula tidak berada pada kompleks sfingter.

• Letak lubang fistula terletak lebih anterior dibandingkan dengan pada
laki-laki.

Fistula rektovestibular

• Fistula terletak di fourchette posterior dari vestibulum, di belakang

hymenal ring
• Rektum dan vagina posterior bergabung membentuk common wall
sepanjang 2-4 cm
• Sering terjadi kelainan vagina

Fistula rektovagina

• Terdapat hubungan antara rektum dengan lumen vagina

• Tipe ini adalah sangat jarang
 23

Kloaka persisten

• Hanya terdapat satu lubang di daerah anoperineal

• Traktus urinarius, vagina, dan rektum bergabung membentuk common
channel
• Common channel biasanya memiliki panjang 1-5 cm meskipun dapat
lebih panjang
• Pasien dengan long common channel memiliki fungsi sfingter yang
lebih buruk

Malformasi anorektal tanpa fistula

• Jarang terjadi pada perempuan

• Biasanya pasien memiliki sindrom Down

Atresia rektum

• Terdapat lubang anus yang buntu di atas linea dentata

• Sfingter volunter berkembang dengan baik
• Saluran rektum yang buntu berhubungan dengan lubang anus melalui
suatu jaringan ikat atau hanya dipisahkan oleh sebuah membrane.

Gambar 2.16.
Kemungkinan
lokasi fistula
pada perempuan
dengan MAR (a)
MAR tipe
rendah memiliki
lubang eksternal
di perineum (1)
atau area
vestibular (2).
Dikutip dari :
Alamo L. 20
 24

Gambar 2.17. Kloaka dengan kanal umum lebih panjang dari 3 cm.
Dikutip dari : Cohen R.26

Gambar 2.18. Skema anatomi normal pelvis laki-laki

Dikutip dari : Standring S. 27
 25

Malformasi anorektal pada laki-laki21

Gambar 2.19. Kemungkinan lokasi fistula pada pria dengan MAR. (a) MAR tipe
rendah memiliki pembukaan anokutan eksternal pada skrotum (1) atau
perineum (2, 3). (b) MAR tingkat menengah dan tinggi meluas ke arah
anterior ke pangkal penis (1), bulbar (2) atau prostat (3) uretra, atau kandung
kemih (4). Dikutip dari : Alamo L.20

Fistula perineal

• Berhubungan dengan median bar

• Rektum bagian distal sebagian dikelilingi oleh kompleks sfingter yang
volunter

Fistula rektobulbar

• Lubang keluar fistula berada pada urethra pars bulbar

• Biasanya terdapat common wall yang relatif panjang antara urethra
dan rektum

Fistula rektoprostatika

• Lubang keluar fistula berada pada urethra pars prostatika

• Rektum dan urethra pars prostatika membentuk common wall
• Sfingter volunter menjadi lebih hipoplastik daripada fistula
rektobulbar
• Memiliki deformitas yang lebih berat daripada fistula rektobulbar
 26

• Pada beberapa pasien terdapat flat bottom yang mendukung adanya

hipoplasia sfingter yang berat

Fistula rekto-bladder neck

• Biasanya tidak terdapat common wall antara rektum dan kandung

kemih
• Terdapat deformitas sakrum yang berat
• Biasanya terdapat flat bottom

Malformasi anorektal tanpa fistula

• Ujung rektum terletak di belakang urethra

• Sfingter volunter cukup berkembang
• Merupakan anomali yang tipikal pada pasien dengan sindrom Down

Atresia rektum

• Terdapat lubang anus yang buntu di atas linea dentata

• Sfingter volunter berkembang dengan baik
• Saluran rektum yang buntu berhubungan dengan lubang anus melalui
suatu jaringan ikat atau hanya dipisahkan oleh sebuah membrane.

2.4.2.2. Gejala klinis malformasi anorektal

Pada kebanyakan kasus MAR, anus tidak berlubang atau tidak ditemukan dan

pada komponen enterik distal dapat terbentuk fistula ke saluran kemih, saluran

kelamin, atau perineum. Tidak adanya anal dimple biasanya menandakan atresia

anus letak tinggi. MAR dapat hadir dalam sejumlah besar sindrom dan asosiasi

anomali kongenital lainnya. Kehadiran kelainan anorektal secara klinis terlihat pada
 27

beberapa hari pertama kehidupan dan biasanya memerlukan koreksi bedah awal.

Beberapa anak memerlukan prosedur bedah rekonstruktif yang bertahap. 1,20–22

Gambar 2.20. Perineum datar (tidak Gambar 2.21. Mekonium pada meatus
tampak anal dimple) diasosiasikan uretra, menunjukkan adanya
dengan kelainan letak tinggi. fistula dari rektum ke saluran
Dikutip dari : Holschneider A.M. 23 kemih. Dikutip dari : Holschneider
A.M. 23

2.4.3. Anomali Kardiak

Dalam banyak penelitian terkait asosiasi VACTERL, kelainan jantung

kongenital merupakan cacat yang umum terjadi. Shunt intrakardiak, terutama VSD,

sering terlihat. Pada kebanyakan pasien, VSD umumnya merupakan salah satu dari

beberapa defek jantung yang ada. Arteri umbilikal tunggal tercatat hadir lebih

umum di asosiasi VACTERL, dan disarankan oleh Temtamy et al. segera setelah

deskripsi awal bahwa V dalam VATER harus mencakup vaskular, selain kelainan

vertebra. Defek jantung ini dapat mencapai 40-80% penderita VACTERL.1,4

Defek jantung yang paling umum pada pasien asosiasi VACTERL4,28 :

- Ventricular Septal Defect (VSD) (22-58%) dengan atau tanpa gagal jantung /

dilatasi LV

- Atrial Septal Defect (ASD)

- Tetrologi of Fallot (TOF)

 28

Kelainan yang kurang umum pada pasien asosiasi VACTERL4:

- Trunkus arteriosus

- Transposition of the great arteries (TGA)

- Sindroma jantung kiri hipoplastik (laporan sporadis)

- Patent Ductus Arteriosus (PDA)

- Co-arctation of aorta

Gambar 2.22. Skema Ventricular Septal Defect (VSD). A. Panah menunjukkan

aliran shunted dari ventrikel kiri (LV) ke arah saluran keluar ventrikel
kanan (RV). B. Skema representasi aliran darah melalui VSD yang tidak
rumit. Garis putus-putus menunjukkan peningkatan kembalinya darah ke
sisi kiri jantung akibat shunt, yang menyebabkan pembesaran terutama
atrium kiri (LA) dan ventrikel kiri (LV). Ao, Aorta; IVC, Inferior Vena Cava;
PA, Pulmonary Artery; RA, Right Atrium; SVC, Superior Vena Cava.
Dikutip dari : Leonard S. Lilly.29
 29

GAMBAR 2.23.
Sistem
klasifikasi
secara
anatomis
untuk VSD.
Dikutip dari :
Mann D.L.30

Gambar 2.24. Skematik Atrial Septal Defect (ASD), tipe ostium secundum. A. Panah
menunjukkan arus shunted dari atrium kiri (LA) menuju atrium kanan (RA).
B. Skema representasi aliran darah melalui ASD yang tidak rumit,
mengakibatkan pembesaran RA, ventrikel kanan (RV), dan arteri pulmonalis
(PA). Ao, Aorta; IVC, Inferior Vena Cava; LV, Left Ventricle; SVC, Superior
Vena Cava. Dikutip dari : Leonard S. Lilly.29
 30

Gambar 2.25. Klasifikasi ASD. RV = Right Ventricle; TV = Tricuspid Valve.

Dikutip dari : Mann D.L.30
Gambar 2.26. Skema tetralogi
fallot klasik yang
ditandai oleh empat
anomali yang terkait. (1)
Defek septum ventrikel,
(2) obstruksi aliran
keluar ventrikel kanan
(panah bergerigi), (3)
overriding aorta yang
menerima darah dari
kedua ventrikel, dan (4)
hipertrofi ventrikel
kanan. Ao, Aorta; IVC,
Inferior Vena Cava; LA,
Left Atrium; LV, Left
Ventricle; PA,
Pulmonary Artery; RA,
Right Atrium; RV, Right
Ventricle; SVC, Superior
Vena Cava.
Dikutip dari : Leonard
S. Lilly.29
 31

2.4.3.1. Gejala klinis anomali kardiak

Pasien dengan VSD kecil biasanya tetap bebas gejala. Sebaliknya, 10% bayi

dengan VSD memiliki cacat besar dan akan mengembangkan gejala awal gagal

jantung kongestif, termasuk takipnea, kurang makan, gagal tumbuh kembang, dan

sering mengalami infeksi saluran pernapasan bagian bawah. Pasien dengan VSD

dipersulit oleh penyakit vaskular paru dan shunt yang terbalik dapat terjadi dengan

dispnea dan sianosis. Endokarditis bakteri dapat berkembang, berapapun besarnya

VSD.29

Temuan pemeriksaan fisik yang paling umum pada VSD adalah murmur

holosistolik kasar yang paling baik didengar di perbatasan sternal kiri. Defek

jantung yang lebih kecil cenderung memiliki murmur paling keras karena gejolak

aliran yang besar yang mereka sebabkan. Getaran sistolik biasanya bisa teraba di

daerah murmur. Selain itu, gemuruh middiastolic sering terdengar di apeks karena

aliran meningkat melintasi katup mitral. Jika penyakit vaskular pulmonal

berkembang, murmur holosistolik berkurang saat gradien tekanan di seluruh defek

menurun. Pada pasien tersebut, suara penutupan pulmonik yang keras (P2), dan

sianosis mungkin tampak jelas.29

Sebagian besar bayi dengan ASD tidak menunjukkan gejala. Kondisi ini

biasanya dideteksi dengan adanya murmur pada pemeriksaan fisik. Jika terjadi

gejala, termasuk dispnea saat melakukan aktivitas, kelelahan, dan infeksi saluran

pernapasan bagian bawah yang berulang.29

Tetralogi Fallot adalah bentuk paling umum dari penyakit jantung kongenital

sianosis pada masa kanak-kanak. Tetralogi Fallot memiliki empat anomali yang
 32

menjadi ciri khas kondisi ini, seperti : (1) VSD, (2) stenosis pulmonalis subvalvular

karena penyumbatan dari posisi yang salah septum infundibular (sering dengan

stenosis katup pulmonalis), (3) sebuah “overriding aorta” yang menerima darah

dari kedua ventrikel, dan (4) hipertrofi ventrikel kanan yang disebabkan oleh

tekanan tinggi di ventrikel kanan karena stenosis arteri pulmonalis.29

Anak-anak dengan tetralogi Fallot sering mengalami dispnea saat beraktivitas.

Dispnea dapat terjadi setelah pengerahan tenaga saat beraktifitas, makan, atau

tangisan saat terjadi vasodilatasi sistemik pada shunt kanan-ke-kiri yang meningkat.

Manifestasi dispnea tersebut meliputi iritabilitas, sianosis, hiperventilasi, dan

sesekali pingsan.29

Anak-anak dengan tetralogi Fallot belajar untuk meringankan gejala mereka

dengan berjongkok, yang diperkirakan meningkatkan resistensi vaskular sistemik

dengan "melipat" arteri femoralis, sehingga mengurangi shunt kanan ke kiri dan

mengarahkan lebih banyak darah dari ventrikel kanan ke paru-paru.29

2.4.4. Fistula Trakeo-esofagus / Atresia esofagus

Etiologi atresia esofagus (AE) adalah akibat kegagalan pemisahan trakea dan

esofagus secara normal pada saat kehamilan. Angka kejadian AE kira-kira 1

diantara 3500 – 5000 kelahiran. Kurang lebih 20% dari pasien AE menderita

kelainan kongenital kompleks yang dikenal dengan sindroma VACTERL dan 50-

80% penderita VACTERL mempunyai kelainan AE. 1,31–33

 33

Tabel 2.7. Ringkasan Berbagai Klasifikasi Tipe AE dan TFE 34

Vogt Ladd Gross Keterangan Frekuensi (%)

1 Agenesis Jarang
esophagus
Atresia esofagus
2 I A 7
(AE) tanpa FTE
AE dengan FTE
3a II B 1
proksimal
3b III,IV C AE dengan FTE 86
distal FTE
AE dengan
3c V D 2
proksimal & distal
FTE tipe H tanpa
4 E 4
AE
Stenosis esofagus
F Jarang
kongenital
AE dengan
fistula distal yang
berhubungan Jarang
dengan bronkus
utama kanan

Gambar 2.27. Berbagai tipe AE dengan atau tanpa FTE.

Dikutip dari : Gupta A.K.35

2.4.4.1. Gejala klinis fistula trakeo-esofagus atau atresia esofagus

Gejala klinis atresia esofagus (AE) segera timbul beberapa jam setelah lahir.

Bayi terlihat mengeluarkan cairan berlebihan dari mulut, tersedak dan bahkan

terlihat sianosis. Secara khas, gejala muncul semakin nyata saat pertama pemberian
 34

makan. Perut terlihat semakin distensi akibat udara yang masuk ke lambung melalui

fistula trakeo-esofagus (FTE) di bagian distal atau perut terlihat cekung pada pasien

yang menderita AE tanpa FTE atau AE dengan FTE proksimal. Pasien dengan FTE

tipe H biasanya timbul keluhan setelah waktu lama, seperti riwayat keluhan

tersedak ketika makan, batuk, sianosis, pneumonia rekuren atau kronis, dan perut

kembung.32,35

Atresia esofagus dapat didiagnosis melalui antenatal ultrasonografi.

Kecurigaan adanya AE bila ditemukan polihidramnion saat kehamilan, tidak

adanya cairan dalam perut fetus, dan tampak kantung esofagus bagian proksimal

berupa bayangan anekhoik di bagian tengah leher atau bagian atas torak fetus. Ada

atau tidaknya FTE serta ukuran FTE menentukan jumlah cairan dalam perut dan

traktus gastrointestinalis. Kelainan AE juga dapat disertai atresia pada beberapa

tempat lainnya seperti duodenum dan anus.32

2.4.5. Abnormalitas renal

Kelainan pada komponen ini mungkin kurang jelas terlihat dibandingkan

komponen VACTERL lainnya, dan pencitraan khusus dari ginjal dan saluran kemih

mungkin diperlukan untuk memperlihatkan anomali. Malformasi ginjal struktural

mungkin merupakan penyebab morbiditas yang signifikan, terutama infeksi

berulang dan gagal ginjal dini. Kelainan ginjal terdapat pada sekitar 50-80%

penderita VACTERL. Malformasi ginjal-saluran kemih tergolong di bawah

akronim Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract (CAKUT). Gagal
 35

ginjal bisa terjadi di awal kehidupan dan mungkin memerlukan transplantasi

ginjal.1,4,36

Malformasi renal diklasifikasikan sebagai struktural (anatomis) dan

nonstruktural. Malformasi renal nonstruktural seperti 28,36,37:

- hidronefrosis terisolasi : yaitu dilatasi unilateral pelvis dengan atau tanpa dilatasi

ureters (collecting system). Hidronefrosis yang ditemukan pada pemeriksaan pre

natal dan menetap ketika setelah lahir dapat disebabkan karena malformasi ureter.

- refluks vesika-ureter (VUR) : yaitu refluks urine dari vesika urinaria ke dalam

ureter. VUR ini biasanya disebabkan oleh abnormalitas pada bladder-ureter

junction.

Gambar 2.28. Fitur non refluks (normal) dan refluks ureter dari pasien dengan
vesicoureteric reflux (VUR). Saluran ureter melintasi dinding kandung kemih
(bagian intravesikal, A, B, atau C) dan terowongan miring melalui submukosa
(bagian submukosa, A, B, atau C) sebelum keluar dari lubang ureter. Lubang
ureter nonrefluxing memiliki terowongan submukosal yang lebih panjang
(ditunjukkan dalam A) dibandingkan dengan lubang refluks pada pasien
dengan VUR (ditunjukkan pada B atau C). Pada beberapa pasien, lubang
ureter dapat ditempatkan sangat lateral pada dinding kandung kemih (C).
Dikutip dari : Vize P.D.37
 36

Sedangkan kelainan struktural seperti 28;

-agenesis renal : dikatakan renal agenesis jika ginjal tidak terbentuk. Kecurigaan

adanya agenesis ginjal berawal dari USG antenatal dimana cairan amnion

berkurang. Karena cairan amnion terbanyak berasal dari urine fetus. 36,37

- disgenesis :Disgenesis ginjal adalah istilah yang luas, yang didefinisikan sebagai

perkembangan abnormal ginjal termasuk ukuran, bentuk, atau struktur ginjal. Ini

termasuk diantaranya ginjal displasia dan hipoplasia. Ginjal hipoplasia berukuran

kecil, pada biopsi mengandung nefron secara signifikan lebih sedikit dari biasanya,

namun tidak mengandung jaringan yang tidak berdiferensiasi (tidak seperti ginjal

displasia). Meskipun ada sedikit nefron pada ginjal hipoplasia, glomerulus dan

tubulus terkadang membesar, kondisi yang disebut oligomeganefronia.37

-ektopia : Renal ektopia mengacu pada kondisi di mana ginjal berada dalam lokasi

abnormal dan terjadi dengan kejadian yang berkisar antara 1: 500 dan 1: 1200.

Kemungkinan lokasi ektopia ginjal meliputi lokasi panggul, perut, dan toraks. 36

-ginjal tapal kuda (Horseshoe kidney): Anomali fusi ginjal yang paling umum

adalah ginjal tapal kuda (horseshoe kidney), yang terjadi ketika ginjal bergabung di

kutub dimana kedua ginjal dihubungkan oleh isthmus. Anomali ini diidentifikasi

pada kira-kira 1 dari 400-500 individu. Fusi pada pole bagian bawah terjadi pada 95 %

kasus.36

Gambar 2.29. Skema horse shoe dengan fusi pada

pole bawah ginjal bilateral.
Dikutip dari : Ephraim V.R.K.38
 37

2.4.5.1. Gejala klinis abnormalitas renal

Perkembangan jaringan ginjal fungsional memainkan peran penting dalam

perkembangan beberapa sistem organ janin. Secara khusus, produksi urin janin

mempertahankan tingkat cairan amnion yang tepat diperlukan untuk perkembangan

paru. Agenesis ginjal bilateral dan kondisi lain di mana jaringan ginjal fungsional

gagal berkembang atau tidak sesuai dengan tahapan embriogenesis, seringkali

menyebabkan kematian janin. Bayi yang lahir dengan agenesis ginjal bilateral

umumnya meninggal sesaat setelah lahir sekunder akibat gagal ginjal dan

hipoplasia paru.36

Jika kelainan renal dengan fungsi renal yang masih baik atau jika 1 renal masih

dapat mengkompensasi kelainan renal yang lain maka gejala klinis dapat tidak

terlihat. 36

Gambar 2.30. Grade I VUR adalah refluks ke dalam ureter saja. Grade II
melibatkan refluks ke dalam sistem pyelocalyceal yang tidak melebar. Grade
III dilatasi collecting system. Grade IV melibatkan pelebaran yang lebih luas
dengan menumpulkan kaliks dan ureter yang tortuos, dan grade V dilatasi
massive dari collecting system dan ureter dengan tortuos yang parah.
Dikutip dari : Ephraim V.R.K.36
 38

Horseshoe kidney biasanya tidak bergejala pada sebagian besar kasus dan dapat

dideteksi sebagai temuan insidental pada pencitraan abdomen karena alasan lain.

Pada anak-anak, diagnosis sering dilakukan berdasarkan kelainan yang terdeteksi

pada ultrasonografi prenatal. Di antara pasien simtomatik, keluhan yang paling

umum termasuk infeksi saluran kemih, sakit perut, dan hematuria berat. Pada anak

kecil yang baru didiagnosis dengan ginjal tapal kuda atau mereka yang memiliki

riwayat infeksi saluran kemih, pemeriksaan VCUG harus diperoleh karena

meningkatnya risiko VUR pada populasi pasien dengan horseshoe kidney.36

2.4.6. Abnormalitas Limb

Kelainan radial pertama kali digambarkan sebagai ciri yang menentukan

diagnosa VATER, namun anomali anggota gerak yang lebih luas telah dilaporkan

pada 40-55% individu dengan VACTERL. Beberapa malformasi anggota gerak

telah ditambahkan ke dalam daftar cacat tambahan yang mungkin terjadi pada

penderita asosiasi VACTERL. Deskripsi klasik termasuk anomali radial ray juga

dikenal sebagai radial club hand. Klasifikasi deformitas ini awalnya digambarkan

dengan gradasi aplasia radial ringan sampai berat telah direvisi dengan beberapa

penambahan, termasuk inklusi sub-jenis kelima, absensi radius yang disertai

defisiensi humerus dan keterlibatan bervariasi gen tulang karpal. Identifikasi dini

anomali anggota gerak dapat membantu merencanakan intervensi, termasuk terapi

fisik awal dan operasi. Pemeriksaan rontgen biasanya berperan pada skrining awal

neonataus. Pemeriksaan lanjutan juga diperlukan sebagai evaluasi terhadap

kemajuan terapi.1
 39

Defek anggota gerak pada penderita VACTERL adalah:

-Radial defisiensi : merupakan istilah lain untuk radial club hand atau

Congenital longitudinal radial deficiency (CLRD). Kelainan ini ditandai dengan

defisiensi tulang radius dengan tingkat keparahan tertentu. Kelainan ini bisa berupa

radial displasia dan radial aplasia39.

-Ibu jari hipoplastik : Hipoplasia ibu jari (gangguan perkembangan) biasanya

menyertai banyak kondisi kongenital lainnya. Hipoplasia ibu jari yang klasik

merupakan suatu bagian dari defisiensi longitudinal radial. Ini mungkin menyertai

berbagai derajat hipoplasia distal radial atau absensi tulang radius, atau mungkin

merupakan kelainan yang berdiri sendiri.40

- Triphalangeal thumb : Merupakan kelainan dimana terdapat 3 tulang phalang

pada ibu jari sehingga ibu jari terlihat panjang seperti jari yang lainnya.39

-Polydactyly : Polidaktili, atau supernumerary digits, adalah salah satu kondisi

bawaan yang paling sering terlihat pada anak-anak. Bentuk yang paling umum jari

ekstra atau kaki adalah bayangan cermin dari jari yang berbatasan langsung dengan

jari ekstra. Jari tambahan mempunyai persaingan untuk mendapatkan tendon yang

mengaktifkan jari atau kaki itu. Sangat penting untuk menentukan fungsi tendon

pada jari ekstra sehingga dapat dilakukan pemindahan tendon kepada jari yang

fungsional. Jari ekstra yang paling umum terdapat pada jari kelima, jempol tangan,

jari kaki kelima dan jempol kaki. Tidak jarang, jempol dan jempol ekstra dalam

bentuk sindaktili.1,41

-Sindaktili : Sindaktili (berasal dari bahasa Yunani: Syn = bersama, dactylos = jari)

atau jari webbing merupakan salah satu anomali kongenital pada tangan yang sering
 40

ditemukan di berbagai daerah lainnya. Interdigital webbing atau fusi jari biasanya

merupakan anomali tersendiri, tetapi dapat juga terjadi bersamaan dengan kelainan

jaringan lunak atau tulang tangan dan malformasi sistem organ lainnya, mencakup

banyak sindrom lainnya. Sindaktili terjadi pada masa pertumbuhan janin minggu

ke 5-6 kehamilan. Hal ini dikarenakan kegagalan “kematian sel terprogram” atau

apoptosis yang menyebabkan terbentuknya komisura dan pemisahan jari pada

tangan.39

-Radioulnar sinostosis : Sinostosis radioulnar disebabkan oleh kegagalan

pemisahan prenatal normal radius dan ulna. Sambungan persisten antara kedua

tulang hampir selalu proksimal; sedangkan sinostosis radioulnar distal sangat

jarang terjadi. Sambungan awalnya berupa kartilago dan tidak terdiagnosis sampai

osifikasi dan membentuk sinostosis tulang. Sinostosis radioulnar sering menjadi

bagian dari suatu sindrom.1,42

2.4.6.1. Gejala klinis kelainan limb

Tampilan klinis pasien dengan displasia longitudinal radial beragam. Pasien

sering dengan kelainan kerangka yang melampaui defisiensi radial. Ini termasuk

lengan bawah yang pendek dan / atau tulang ulna yang membengkok, siku yang

tidak dapat fleksi atau dengan fleksi terbatas, dan tidak adanya atau hipoplasia

tulang skafoid dan tulang karpal lainnya. Hipoplasia ibu jari dapat hadir dan terdiri

dari hipoplasia otot intrinsik dan / atau ekstrinsik thenar, hipoplasia elemen

kerangka dengan atau tanpa ketidakstabilan artikular, kehadiran dasar ibu jari

(pouce floutant), atau ketiadaan ibu jari. Jari-jari dapat menunjukkan fleksi terbatas,
 41

dengan digit radial lebih terpengaruh daripada digit ulnaris. Selain manifestasi

CRLD di tangan, jaringan lunak di sisi radial pergelangan tangan dan lengan bawah

sangat berkontribusi terhadap angulasi radial plat tangan pada ulna distal. Ekstensor

pergelangan tangan ekstrinsik seringkali kurang berkembang, dan jaringan lunak

radial yang cacat sering membentuk tether berserat ke sisi radial pergelangan

tangan. Kombinasi ini menghasilkan presentasi klasik dari pergelangan tangan yang

menyimpang radial yang tertahan dalam posisi fleksi.40

CLRD diklasifikasikan oleh Bayne dan Klug menjadi empat tipe. Tipe I adalah

bentuk paling ringan. Terdapat epifisis radial distal dengan penyimpangan radial

ringan pada tangan. Hipoplasia ibu jari bisa terlihat. Tipe II menunjukkan

pertumbuhan jari-jari yang terbatas pada sisi distal dan proksimal. Miniatur tulang

radius terlihat dengan penyimpangan radial pergelangan tangan. Pada tipe III ada

absensi parsial radius, paling umum pada distal dua pertiga dengan penyimpangan

radial parah dari pergelangan tangan. Tipe IV adalah tipe yang paling umum dan

paling parah. Tidak adanya total tulang radius (radial aplasia).43

Gambar 2.31. Klasifikasi tangan klub radial. Sistem klasifikasi yang paling umum
digunakan untuk defisiensi forearm radial memiliki empat kategori. Tipe I:
Tulang radius pendek tapi siku, pergelangan tangan, dan tangan normal.
 42

Tipe II: Radius miniatur, yang pendek dengan epifisis proksimal dan distal,
ulna mungkin sedikit membengkok dan tangan dan pergelangan tangan
mengalami deviasi ke arah radial. Tipe III: Tulang radius sebagian tidak ada,
ulna membengkok, dan tangan dan pergelangan tangan dengan posisi deviasi
ke arah radial, pronasi, dan fleksi radial. Tipe IV: Tulang radius sama sekali
tidak ada, ulna mungkin membengkok, serta tangan dan pergelangan tangan
berada dalam posisi yang sama dengan Tipe III.
Dikutip dari : Rayan G.M.39

Gambar 2.32. Deformitas lengan bawah kiri Gambar 2.33. Aplasia ibu jari
dengan deviasi radial pada pergelangan dan jari-jari seorang anak
tangan dan ibu jari tidak ada. dengan defisiensi radial
Dikutip dari : Rayan G.M.39 tipe IV.
Dikutip dari : Rayan G.M.39

Gambar 2.34. Klasifikasi sindaktili. Para ahli bedah lebih menyukai sistem yang
mencakup 4 tipe digital webbing. Pada tipe kompleks, tampak penyatuan
tulang yang dapat terbentuk dorsal buckling atau angulasi ke perifer jari
terdekat. Pada tipe complicated tampak penyatuan tulang, polidaktili,
konfigurasi tulang phalang yang aneh dan dapat ditemukan lempeng
pertumbuhan abnormal. Dikutip dari : Rayan G.M.39
 43

2.5. Gambaran Radiologis

Ultrasonografi prenatal dan MRI adalah modalitas pencitraan pilihan untuk

skrining keberadaan VACTERL pada pediatrik. Pencitraan pada pasien VACTERL

secara garis besar dibagi menjadi proses diagnosis VACTERL baik prenatal

maupun setelah lahir, dan evaluasi post terapi.44,45

Imaging tulang belakang dan spinal cord pada pasien pediatrik membutuhkan

pengetahuan tentang anatomi normal dan varian normal, terutama yang terlihat

pada ultrasound, untuk mencegah rujukan yang tidak tepat untuk pencitraan dan

pemeriksaan yang tidak perlu.Varian normal yang perlu diingat meliputi

ventriculus terminalis, kista filari, terminal filum yang menonjol, sebuah

"pseudomass" karena penggumpalan nerve root posisional, traktus pseudosinus,

dan dismorfik coccygeus.15

Kelainan vertebra pada VACTERL dapat terlihat sebagai skoliosis.

Pemeriksaan radiologi dapat dilakukan untuk memastikan diagnosa skoliosis, untuk

menyingkirkan kelainan yang didasari oleh gangguan segmentasi tulang, untuk

menilai tingkat beratnya lengkungan, memantau progresifitas dari lengkungan

(yang dilakukan dengan pengukuran), menilai maturitas tulang dengan

memperhatikan osifikasi apofisis os iliaka, mengevaluasi kelainan yang

berhubungan dengan jantung dan paru-paru serta menilai kemajuan pasien dan

mengevaluasi komplikasi selama dan sesudah tindakan bedah. 18,46

Beberapa ahli menyarankan, pemeriksaan rontgen pada skoliosis kongenital

hanya di lakukan apabila : 18,46

 44

1. Pemeriksaan fisik didapatkan adanya lengkungan yang besar dan nyata di

punggung.

2. Adanya tonjolan yang asimetris pada punggung anak yang tingkat

kedewasaan tulang belum tercapai.

3. Adanya lengkungan asimetri dengan keluhan dan gejala neurologis.

Penegakan diagnosa dan pemantauan skoliosis memerlukan serangkaian

pencitraan yang dilakukan meliputi posisi tegak, supinasi dan posisi membungkuk.

2.5.1. Rontgen

Tidak semua organ komponen VACTERL dapat di evaluasi menggunakan

rontgen. Salah satu komponen yang dapat dievaluasi dengan rontgen adalah

kelainan pada vertebra. Anomali vertebral adalah salah satu anomali yang paling

penting dan umum yang telah dilaporkan pada kira-kira 60-95% pasien VACTERL.

Kelainan vertebra ini terutama bermanifestasi sebagai kelainan lengkung / kurva

vertebra berupa skoliosis.3

Kasus skoliosis yang khas memerlukan pemeriksaan radiologi konventional

dengan menggunakan proyeksi sebagai berikut: 46,47

● Posteroanterior (PA) atau anteroposterior (AP), PA atau AP tegak atau

supinasi dengan posisi membungkuk ke samping (lateral bending).

● Lateral tegak

● Oblik

Proyeksi AP atau PA dan lateral tegak memperlihatkan jumlah dan derajat

kemiringan dari lengkung skoliosis. Pemeriksan dengan posisi membungkuk

 45

biasanya digunakan untuk membedakan lengkung primer dari lengkung sekunder.

Lengkung primer tidak akan mengalami perubahan atau hanya sedikit perubahan

sudut saat pasien membungkuk, sedangkan lengkung sekunder akan mengalami

perubahaan saat pasien membungkuk. Persiapan lengkap teknik radiografi

sangatlah penting. Idealnya dibutuhkan layar film berukuran 14 x 36 inchi untuk

dapat memperlihatkan seluruh tulang belakang dengan satu kali pencitraan. Filter

juga diperlukan mengingat adanya perbedaan ketebalan tubuh dan perbedaan gaya

berat pada daerah torak dan abdomen.47,48

2.5.1.1. Prosedur pemeriksaan pasien dengan skoliosis

a. Proyeksi anteroposterior (AP) atau posteroanterior (AP) thorakal dan lumbal

Posisi ini bertujuan untuk melihat adanya lengkungan atau kurva pada tulang

belakang secara jelas dan menilai derajat kurva apakah terdapat kurva mayor atau

bahkan adanya kurva minor. Biasanya pada posisi ini akan tampak rotasi pada

rongga torak dan pelvis.46,47

b. Posisi lateral torak dan lumbal

Posisi lateral thorakal dan lumbal akan tampak adanya rotasi pada torak dan

pelvis pada posisi ini akan tampak adanya kiposis akibat adanya rotasi dari korpus

vertebra, diskus yang menyempit bahkan terkadang tidak jelas tampak prosesus

spinosus. 46,47

c. Proyeksi Anteroposterior (AP) Right and Left Bending

Prosedur ini dilakukan dua kali dengan melakukan pengambilan pertama berupa

membungkuk maksimal ke arah kanan (right bending) dan pengambilan kedua

berupa membungkuk maksimal ke arah kiri (left bending). Tujuan dari pencitraan
 46

membungkuk maksimal ke arah kanan dan kiri adalah untuk melihat apakah

terdapat herniasi berdasarkan keterbatasan gerak dan menilai apakah ada

pergerakan pada bagian sendi vertebra yang mengalami skoliosis. 46,47

d. Proyeksi oblik anterior dan posterior (merupakan pemeriksaan tambahan)

Pemeriksaan ini ditujukan untuk melihat kelainan yang terdapat pada sendi

zigapophiseal dari vertebra. Pada keadaan normal sendi ini akan tampak dengan

jelas dan foto daerah lumbal akan tampak 5 joint dengan membentuk scottie dogʼs

sign. 46,47

2.5.1.1.1. Identifikasi Kurva Primer dan Sekunder

Kurva mayor atau juga yang disebut dengan kurva primer merupakan kurva dari

skoliosis dengan sudut kurva terbesar dibandingkan dengan sudut kurva lainnya

yang terdapat pada vertebra dan hal ini biasanya terbentuk pertama. Kurva minor

atau kurva sekunder merupakan kurva dari skoliosis yang mempunyai sudut lebih

kecil dibandingkan dengan sudut lainnya, dan biasanya terbentuk setelah kurva

primer. Kurva sekunder disebut juga dengan kurva kompensasi karena terbentuk

akibat proses kompensasi dari tubuh untuk menyeimbangkan adanya kelainan

kurva verebra. Kurva primer dan sekunder dapat juga dikategorikan menjadi kurva

struktural untuk kurva primer dan non struktural untuk kurva sekunder, walaupun

hal ini tidak berkaitan dengan penyebab dari skoliosis seperti pada definisi

struktural dan non struktural ‘skoliosis. Kurva struktural pada kategori diatas

mempunyai arti bahwa kurva tersebut tidak dapat di manipulasi atau dikoreksi

dengan bending ke ipsilateral dan sebaliknya untuk kurva non struktural masih
 47

dapat dikoreksi dengan bending ke ipsilateral. Kurva struktural mempunyai

kecenderungan menjadi progresif. Membedakan struktural dan non struktural

sangat penting dalam menentukan metode terbaik dalam penanganan terhadap

skoliosis. Kurva struktural mempunyai sudut lebih dari 25° setelah dilakukan

bending ipsilateral.46,49,50

Gambar 2.35. Terminologi yang digunakan dalam menggambarkan kurva vertebra

skoliosis. Ujung kurva vertebra didefinisikan sebagai vertebra awal yang miring
maksimal ke dalam konkavitas kurva struktural. Vertebra apikal, yang
menunjukkan rotasi dan wedging paling parah, adalah vertebra yang pusatnya
paling lateral dari garis tengah. Pusat vertebra apikal ditentukan oleh
persimpangan dua garis, yang diambil dari pusat pelat ujung atas dan bawah
dan yang lainnya dari pusat margin lateral korpus vertebral. Pusat tidak harus
ditentukan oleh garis diagonal melalui sudut-sudut badan vertebra.
Dikutip dari : Greenspan A.46
 48

2.5.1.1.2. Pengukuran sudut kurva skoliosis

Metode Ferguson dan Cobb merupakan dua sistem pengukuran yang

ditetapkan sebagai metode standar untuk mengukur tulang belakang pada

skoliosis. Metode Ferguson digunakan untuk pengukuran kelengkungan yang

lebih kecil dari 50° sedangkan metode Cobb digunakan pada pengukuran

kelengkungan yang lebih besar dari 50 °.49–51

1. Metode Ferguson

Cara pengukuran dengan menggunakan metode Ferguson : 49–51

1. Tentukan letak end vertebrae yaitu vertebra-vertebra yang terletak pada akhir

sebuah lengkungan dimana memiliki rotasi yang terkecil.

2. Tentukan letak apek vertebrae yaitu vertebra yang paling terotasi yang terletak

pada puncak lengkungan.

3. Pada tiap ketiga vertebra yang sudah ditentukan di tandai dengan sebuah titik

di tengah masing-masing vertebra.

4.Hubungkan titik apex vertebrae dan titik kedua end vertebrae dengan sebuah

garis lurus. Besarnya sudut kelengkungan ditentukan oleh sudut yang terbentuk

oleh kedua garis yang dibuat.

2. Metode Cobb

Cara pengukuran dengan menggunakan metode Cobb mempunyai

keterbatasan karena hanya memperlihatkan kelainan yang dua dimensi,

sedangkan skoliosis merupakan kelainan 3 dimensi dengan memeperhitungkan

rotasi. Metode Cobb termasuk cara yang cukup sulit akan tetapi merupakan

penegakan diagnosa yang standar. 17,49–51

 49

Gambar 2.36. Metode Risser-Ferguson.

Dalam metode Risser-Ferguson, tingkat
kelengkungan skoliotik ditentukan oleh
sudut yang dibentuk oleh perpotongan
dua garis di bagian tengah vertebra
apikal, garis pertama yang berasal dari
pusat vertebra ujung atas dan ujung
lainnya pada garis pusat vertebra ujung
bawah. Dikutip dari : Greenspan A.46

Sudut Cobb pada skoliosis terbentuk dari perpotongan dari dua garis, yang

satu garis yang paralel dengan endplate superior dari korpus vertebra dari kurva

dan garis kedua adalah garis yang paralel dengan endplate inferior dari korpus

vertebra terbawah dari kurva.17,51

Cara pengukuran dengan metode Cobb :17,50,51

1. Tentukan letak top vertebrae dari lengkungan (curve) yaitu vertebra yang

tertinggi dimana kemiringan permukaan superiornya paling ekstrim mengarah

pada posisi konkaf kelengkungan yang akan diukur.

2. Tentukan letak bottom vertebrae yaitu vertebra yang terendah dimana

kemiringan permukaan inferiornya paling ekstrim mengarah pada sisi konkaf

kelengkungan yang akan diukur.

 50

3. Buat garis tegak lurus yang berpotongan dari garis hayal yang sejajar dengan

permukaan superior top vertebrae dan permukaan inferior bottom vertebrae

lengkungan. Penentuan top dan bottom vertebrae dapat dipandu dengan

memeperhatikan disc spaces. Ukurlah sudut dari perpotongan garis diatas yang

merupakan sudut Cobb.

4. Sudut yang tebentuk dari garis-garis tegak lurus adalah sudut dari lengkungan.

Gambar 2.37. (a). Diagram pengukuran sudut berdasarkan sudut Cobb, pertama
dengan membuat garis yang tegak lurus terhadap garis putus-putus
yang dibuat dari permukaan endplate bagian superior top vertebra
dan garis putus-putus yang dibuat dari permukaan endplate bagian
inferior bottom vertebra, kemudian perpotongan dari kedua garis
tersebut memebentuk sudut b (Cobb Angel). (b). Pengukuran
sudut Cobb menggunakan workstation. Dikutip dari : Kim H.47

Table 33.2 Klasifikasi kurva skoliotik Lippman-Cobb 46

I <20 V 76–100
II 21–30 VI 101–125

III 31–50 VII >125

IV 51–75
 51

Gambar 2.38. Indeks skoliotik. Dalam

pengukuran skoliosis
menggunakan indekss skoliotik,
masing-masing vertebra (a-g)
dianggap sebagai bagian integral
dari kurva. Garis spinal vertikal
(xy) pertama kali ditentukan yang
titik akhirnya adalah pusat
vertebra tepat di atas dan di
bawah vertebra ujung atas dan
bawah kurva. Garis kemudian
ditarik dari tengah setiap badan
vertebral yang tegak lurus
terhadap garis spinal vertikal (aa ',
bb', ... gg '). Nilai yang dihasilkan
oleh garis-garis ini mewakili
penyimpangan linear masing-
masing vertebra; jumlah mereka,
dibagi dengan panjang garis
vertikal (xy) untuk mengoreksi
perbesaran radiografi,
menghasilkan indekss skoliotik.
Nilai nol menunjukkan tulang
belakang lurus; Semakin tinggi
indeks skoliotik, semakin parah
skoliosisnya. Dikutip dari :
Greenspan A.46

Gambar 2.39. Gambaran skoliosis struktural dan non struktural pada seorang pasien
wanita berumur 14 tahun. Pada gambaran foto thorakolumbal AP tampak
skoliosis dekstro skoliosis dibagian atas torak (segmen diantara garis-garis
putus-putus) dengan sudut Cobb 58,8 ° dan levoskoliosis dibagian atas
 52

trakolumbal (segmen diantara garis solid) dengan sudut Cobb 32,6 .(b) Foto
ke lateral kanan menunjukan sudut Cobb berubah menjadi 32°(> 25 °)
pada segmen skoliosis bagian thorakal, hal ini menunjukan suatu kurva
yang bersifat struktural. (c) Foto ke lateral kiri menunjukan sudut Cobb
15 ° (< 25°) pada segmen thorakolumbal skoliosis, menunjukan suatu non
struktural kurva. Dikutip dari : Kim H.47

2.5.1.1.3. Pengukuran Rotasi Vertebra

Selain menetukan sudut kurva berdasarkan beberapa metode diatas, menentukan

seberapa jauh rotasi dari korpus vertebra sangat penting dalam mendiagnosa

skoliosis. Metode Nash-Moe merupakan cara untuk melihat sejauh mana rotasi

terjadi dan melihat pedikel dari vertebra sebagai indikator. Korpus vertebra di bagi

oleh 3 garis khayal dan pengukuran sejauh mana rotasi terjadi berdasarkan letak

pedikel terhadap ketiga haris khayal tersebut . 17,18

Gambar 2.40. Diagram dari tigkatan atau Grading rotasi dari kolumna vertebralis
sepanjang segmen yang mengalami skoliosis berdasarkan metode Nash-Moe,
dilihat dari posisi pedikel terhadap garis khayal vertiakal yang membagi 3
kolumna ke arah lateral. A. Posisi netral (tidak ada rotasi), B. grade : 1, C.
grade : 2, D. grade : 3. E. grade :4. Dikutip dari : Kim H.47

2.5.1.1.4. Penentuan Progresifitas Skoliosis

Perkembangan secara biomekanikal kurva skoliosis tulang belakang berbanding

lurus dengan proses pertumbuhan tulang belakang. Berdasarkan hal ini diatas,

skoliosis berkembang hanya selama masa pertumbuhan dan berhenti ketika

 53

kerangka mencapai tingkat matur. Progresifitas skoliosis idiopatik setelah

mencapai keadaan tulang belakang yang matur tergantung dari keparahan sudut

Cobb, jika sudut Cobb kurang dari 30° pada tulang yang sudah matur, kurva

skoliosis cenderung tidak mengalami progresifitas. Skoliosis dengan sudut 30-50°

pada keadaan tulang belakang yang sudah matur akan mengalami progresifitas

sebesar 10-15° tiap tahun. 17

Frekuensi progresifitas dari suatu skoliosis bergantung pada penyebab dan jenis

skoliosis. Skoliosis kongenital mengalami progresifitas sebesar 75 % dari kasus

yang pernah dilaporkan. Pada skoliosis idiopatik tingkat progresifitas meningkat

pada kelompok juvenile scoliosis (75-95 %).12,16

Kebanyakan dari kasus skoliosis infantile biasanya membaik dengan

sendirinya. Skoliosis pada remaja jarang menjadi progresif dibandingakan pada

skoliosis anak dan skoliosis kongenital. Hanya 5 % dari kejadian skoliosis pada

remaja yang menjadi progresif dengan sudut Cobb lebih dari 30 °. 12,17

2.5.1.1.5. Klasifikasi Skoliosis

Skoliosis dapat diklasifikasikan berdasarkan beberapa klasifikasi diantaranya

berdasarkan :

1.Usia

Skoliosis idiopatik berdasarkan usia dibagi menjadi 3 golongan yaitu infantile

skoliosis (usia 0-3 tahun), juvenile skoliosis (usia 4-10 tahun) dan adolescent

skoliosis (usia 11-18 tahun). Pada infantile skoliosis paling sering terjadi pada anak
 54

laki-laki dibandingkan anak perempuan (ratio 3,5 :1) dan jenis skoliosis yang sering

terjadi levoskoliosis.51,52

Jenis skoliosis juvenile dan adolescent sering terjadi pada perempuan

dibandingkan laki-laki dengan (ratio 4:1) untuk juvenile, (ratio : 8:1) untuk

adolescent dan jenis skoliosis biasanya bersifat dekstoskoliosis.52,53

2.Berdasarkan Morfologi dan kurva skoliosis

Skoliosis idiopatik pada remaja berdasarkan morfologi dan kurva yang terbentuk

dapat dikalsifikasikan menjadi dua klasifikasi besar, diantaranya klasifikasi king

dan klasifikasi lenke. 54

a.King classification

Klasifikasi berdasarkan king dibagi menjadi 3 kategori pada skoliosis idiopatik

dengan berdasarkan beberapa parameter yaitu berdasarkan perhitungan sudut Cobb

dari foto konvensional dan foto bending atau indeks fleksibilitas.46,51

Tipe King 1 : Memperlihatkan adanya kurva skoliosis terbentuk S yang

mememotong garis tengah di bagian kurva torak dan lumbal, biasanya kurva lumbal

lebih besar dengan indeks fleksibilitas negatif.

Tipe King II : Memperlihatkan adanya kurva skoliosis yang berbentuk S dengan

kurva terbesar atau mayor pada bagian torak.

Tipe King III : Jenis skoliosis yang hanya bagian kurva thorak yang memotong

garis tengah.

Tipe King IV : Jenis skoliosis yang terjadi sepanjang thorak dimana lumbal ke 5

berapa pada posisi di tengah dengan sakrum akan tetapi posisi lumbal ke 4 miring

ke arah kurva.
 55

Tipe King V : jenis skoliosis dimana terdapat kurva ganda pada thorak dan

menunjukan adanya kemiringan dari vertebra thorakal 1 kearah kurva paling atas.

Kelemahan dari klasifikasi berdasarkan King adalah profil sagital dari skoliosis

tidak dievaluasi dan tidak memperhitungkan adanya dua atau tiga kurva utama.

Gambar 2.41. Klasifikasi skoliosis berdasarkan klasifikasi King.

Dikutip dari : Yochum T.R.51

b. Klasifikasi Lenke 55,56

Klasifikasi Lenke lebih kompleks dibandingakan klasifikasi King. Penentuan

klasifikasi Lenke berdasarkan 4 aspek yaitu (a) tipe kurva, (b) modifikasi

fleksibilitas dari kurva, (c) modifikasi thorakal dari aspek sagital, (d) Lumbar spine

modifier. Dari aspek koronal dapat dievaluasi berupa fleksibiltas kurva pada

pemeriksaan radiologi koreksi bending lateral dengan sudut lebih 25° maka

dikatakan kelainan kurva tersebut struktural. Dari sagital dapat di evaluasi berupa

adanya hiperkiposis apabila sudut lebih dari 20° di segmen proksimal thorak atau

diperbatasan thorak dan lumbal. Lenke membagi jenis kurva berdasarkan lokasi

diantaranya :
 56

1.Proksimal thoraxic (torak bagian atas) : jenis kurva dengan apeks diantara

vertebra thorakal 1 dan thorakal 3.

2. Main thoraxic (thorak utama) : kurva dengan apaks diantra vertebra thorakal 3

dan thorakal 12.

3.Thorakolumbal dan lumbal : kurva dengan apeks diantara vertebra thorakal 12

dan lumbal 4.

Penentuan fleksibilitas kurva ditentukan dari jenis kurva yang bersifat struktural

apabila didapat dari hasil foto bending lateral kanan atau kiri yang menunjukan

lebih dari 25° dari kurva setelah dikoreksi.

Terdapat 6 tipe dari kurva berdasarkan hal diatas55,56 :

Tipe I (main thoraxic) : kurva skoliosis hanya pada thorak dan merupakan kurva

mayor yang bersifat struktural

Tipe II (double thoraxic) : Terdapat 2 kurva skoliosis pada torak, dimana kurva

minor merupakan kurva struktural dan yang lain adalah non struktural.

Tipe III (double major) : terdapat 2 kurva mayor baik itu kurva mayor di daerah

lumbal ataupun thorakolumbal yang merupakan struktural, sedangkan kurva di

thorak lebih besar dan biasanya non struktural.

Tipe IV (triple major) : terdapat 3 buah kurva yang bersifat struktural dimana

kurva di daerah thorakal merupakan kurva mayor.

Tipe V (thorakolumbal/ lumbal) : kurva mayor terletak di thorakolumbal atau

di lumbal dan merupakan struktural dan kurva minor merupakan non struktural.

Tipe VI (thorakolumbal/lumbal-main troraxic) : Kurva yang terbentuk adalah

kurva mayor pada thorakolumbal atau lumbal yang bersifat struktural dan kurva
 57

lainnya adalah kurva thorak yang juga bersifat struktural akan tetapi dengan sudut

Cobb lebih kecil 5°.

Tabel Klasifikasi Skoliosis Lenke55

Tipe Kurva 1-6
Vertebra Tipe 1 Tipe 2 Tipe 3 Tipe 4 Tipe Tipe
Lumbal (thorakik (dobel (dobel (tiga 5 6
Modifier utama) thorakik) mayor) mayor)

A( Tidak ada
sampai kurva
ringan)

B(Kurva
Moderat)

C (Kurva
besar)

Kriteria
kemungkinan
struktural
sagital (untuk
menentukan Kifosis
tipe kurva Proksimal
spesifik) Kifosis Thorakik
Kifosis Kifosis Thorakol +
Proksimal Proksimal umbal Thorakol
Thorakik Thorakik umbal
*T5-12 sagital modifier alignment: -,N,+
-: <10 ⁰ , N : 10-40, + : > 40.
 58

Kepentingan dalam menentukan jenis skoliosis dari aspek sagital adalah untuk

melihat struktur vertebra bagian thorak termasuk jenis hipokiposis atau

hiperkiposis. Penilaian aspek sagital torak yaitu dengan melihat alignmen atau

lengkungan dari vertebra thorakal 5 sampai thorakal 12 dengan sudut Cobb kurang

dari 10° disebut dengan hipokiposis dengan sudut + 10 ° sampai + 40 ° disebut

normal dan lebih + 40 ° disebut hiperkiposis. Penilaian lain dalam klasifikasi Lanke

adalah penilaian terhadap vertebra lumbalis terhadap garis vertikal dari sentral os

sakrum. Apabila garis Central Sacral Vertical Line (CSVL) berada diantara dua

pedikel tulang lumbal dikategorikan menjadi “A” dan apabila CSVL menyentuh

pedikel maka dikategorikan menjadi “B” dan apabila CSVL mememotong bagian

tengah dari pedikel maka dikategorikan menjadi “C”. 55,56

2.5.1.2. Pemeriksaan rontgen pada kelainan vertebral cleft

Gambar 2.42. Rontgen vertebra

memperlihatkan butterfly
vertebra dengan fusi sebagian
antara dua pusat penulangan
korpus vertebra.
Dikutip dari : Al-Tubaikh JA11

Gambar 2.43. Rontgen vertebra

menunjukkan spina bifida (mata
panah).
Dikutip dari : Al-Tubaikh JA11
 59

2.5.1.3. Pemeriksaan rontgen pada kelainan segmentasi vertebra

Rontgen merupakan modalitas pilihan untuk skrining kelainan vertebra pada bayi

dengan multipel kongenital anomali serta evaluasi post terapi. 19

Gambar 2.44. Sebuah rontgen thoraks yang menunjukkan defek segmentasi

vertebra pada infant dengan sindroma VATER dan kelainan kongenital
lainnya. Hemivertebra dapat terjadi pada vertebra regio servikal atau
thorakal dan lebih jarang pada lumbal. Sebuah hemivertebra terisolasi
mungkin tidak dapat dikenali secara klinis namun dapat menyebabkan
postur abnormal (skoliosis). Lebih sering terdapat hemivertebra multipel dan
dapat diasosiasikan dengan kelainan skeletal lainnya, seperti pada tulang
costa. Dikutip dari : Rudolph A.J.19

Gambar 2.45. Perkembangan kurva vertebra yang cepat pada pasien dengan
hemivertebra tersegmentasi sepenuhnya dari 32 bulan (A) sampai usia 3 tahun
(B) dan usia 4 tahun (C). Sebuah rontgen postoperatif (D) menunjukkan
penempatan perangkat fusi vertebra posterior yang dapat diperpanjang, yang
masih memungkinkan beberapa pertumbuhan tulang belakang abnormal
berlanjut dengan mempertahankan atau mengendalikan deformitas.
Perkembangan kurva pada skoliosis kongenital sangat terkait dengan jenis
 60

kelainan vertebra yang mendasarinya, dengan prognosis buruk yang terkait

unilateral unsegmented bars dengan hemivertebra kontralateral dan
hemivertebra tersegmentasi sepenuhnya, seperti dalam kasus ini.
Dikutip dari : Coley B.D.15

Gambar 2.46. VACTERL sindrom. Bayi

perempuan yang baru lahir yang
lahir pada usia kehamilan 32
minggu menunjukkan kelainan
yang terlihat sebagai asosiasi
VACTERL. Pasien diintubasi
karena penyakit paru-paru
prematur. Tabung enterik (panah
putih pendek) berakhir tepat di
atas saluran masuk thorak di
esofageal pouch proksimal, dan
gas usus menunjukkan fistula
tracheoesophageal distal,
sedangkan "double bubble sign",
dan tidak adanya gas usus distal
menunjukkan atresia duodenum.
Ada 13 pasang rusuk, dan
hemivertebra antara L5 dan S1
(panah hitam). Perhatikan os
radius yang tidak ada di lengan
kiri (panah putih menunjuk ke
ulna). Dikutip dari : Coley B.D.15

2.5.1.4. Pemeriksaan rontgen pada kelainan malformasi anorektal

Pasien dengan malformasi anorektal biasanya tampak sebagai absensi udara

pada rongga pelvis di daerah sekitar anorektal. Dapat dilakukan posisi “knee chest”

untuk menentukan letak malformasi anorektal, apakah termasuk ke dalam letak

tinggi ( lebih dari 1 cm) atau letak rendah (kurang dari 1 cm). Pemeriksaan rontgen

ini dapat dilanjutkan ke pemeriksaan flourokopi jika diperlukan untuk menentukan

keberadaan fistula anorektal ataupun pemeriksaan MRI untuk menentukan adanya

hubungan antara anus, vesika urinaria dan atau saluran genital. Pemeriksaan
 61

rontgen pada pasien ARM salah satunya berfungsi sebagai skrining kelainan

kongenital pada tulang-tulangnya.20,22,26

Gambar 2.47. Anomali kongenital pada neonatus

dengan ARM. (a) Rontgen anteroposterior
menunjukkan anomali beberapa vertebral
toraks (panah), termasuk hemivertebra dan
vertebra dengan sagital cleft kongenital
(butterfly vertebra). Perhatikan loop berisi usus
kecil dan usus besar yang dilatasi, disertai
dengan tidak adanya udara di rektum.
Dikutip dari : Alamo L.20

Gambar 2.48. Rontgen cross-

table lateral.

2.5.2. Fluoroskopi

Organ komponen VACTERL yang sering dievaluasi menggunakan flouroskopi

antara lain : kelainan pada atresia esofagus, anus dan renal.44

Gambar 2.49. ARM rendah tanpa

fistula pada anak laki-laki. (a)
Foto menunjukkan mutiara
perineum pada garis midscrotal
(panah) namun tidak ada lubang
luar. (b) Citra VCUG pada hari ke
1 tidak menunjukkan adanya
fistula antara kandung kemih (B)
 62

dan rektum distal (R). Terusan

anal yang terisi udara dapat
diikuti ke tingkat subkutan
(panah), di anterior ke posisi
normal anus.
Dikutip dari : Alamo L.20

Gambar 2.50 Voiding cystourethrogram (VCUG) pada tiga pasien yang berbeda.
(a), (b) dan (c). (a) dan (b) VCUG menunjukkan refluks vesikoureteral dengan
grade yang berbeda; (a) ureter kanan tidak terlihat VUR dan tampak VUR
grade II pada ureter kiri, (b) tampak VUR grade III pada ureter kanan dan
grade I pada ureter kiri. (b dan c) fistula vaginourethral (*) dengan atresia anal.
Dikutip dari : Khalid S.44

Gambar 2.51. VACTERL sindrom.

Flouroskopi bayi baru lahir dengan
fistula trakeoesofagus dan atresia
esofagus. Media kontras berada di
proksimal esophageal pouch. Udara di
perut menunjukkan adanya fistula
tracheoesophageal distal. Sebuah
hemivertebra terlihat. Pasien juga
memiliki pelvic kidney.
Dikutip dari : Coley B.D. 15
 63

2.5.3. Ultrasonografi

Deteksi dini pasien dengan asosiasi VACTERL dapat dilakukan ketika

pemeriksaan rutin USG prenatal. Adanya temuan pada masa kehamilan dapat

mempersiapkan proses kelahiran pasien VACTERL dan komplikasi yang mungkin

terjadi. Semua komponen organ VACTERL dapat di monitor dengan ultrasound

ketika masa kehamilan. Adanya temuan anomali kongenital pada masa kehamilan

dapat melanjutkan ke pemeriksaan MRI.44

2.5.3.1. USG kelainan vertebra

Transduser linier frekuensi tinggi 7-12 MHz biasanya digunakan dan

memberikan kualitas tinggi gambar longitudinal dan melintang dari keseluruhan

tulang belakang dari persimpangan kranioserviks ke tulang ekor. Gambar

ultrasound biasanya diperoleh dengan neonatus pada posisi dekubitus lateral atau

pronasi. Sedikit fleksi pada tulang belakang memungkinkan jendela yang lebih baik

melewati garis tengah antara proses spinous posterior. 57,58

Saraf tulang belakang yang normal adalah hipoekoik dengan permukaan dorsal

dan ventral hiperekoik serta kompleks pusat yang dihasilkan dari antarmuka

commissure putih ventral myelinated dan ujung sentral fisura anterior median.

Cairan serebrospinal (CSF) di sekitar sumsum tulang belakang bersifat anekoik,

sedangkan saraf di ruang subarachnoid bersifat hiperekoik. Ukuran dan bentuk

sumsum tulang belakang bervariasi tergantung dari tingkat: lebih besar dan oval

pada tingkat serviks, thorak bagian bawah, dan thorakolumbal, sementara lebih

kecil dan bulat pada tingkat lumbal thorak bagian atas dan tengah, di mana secara

bertahap membentuk konus medullaris. Pada neonatus, posisi ujung konus

 64

medullaris biasanya terletak antara L1 dan L2 dan kadang-kadang panjang sampai

ke aspek superior L3 (Gambar 2.51). Pada bagian distal, ujung filum memanjang

dari ujung conus medullaris sampai ujung kaudal kanal vertebra sakral. Terminum

filum memiliki sinyal homogen agak hiperekoik dan ketebalan normal 1-2 mm.

Gambar 2.52. Teknik pemindaian untuk ultrasonografi spinal. A. Ultrasonografi

spinal dilakukan pada posisi pronasi dengan bantal kecil untuk menciptakan
kifosis. Transduser ditempatkan di garis tengah selama proses spinous untuk
pemindaian longitudinal. B. Transduser ultrasonografi ditempatkan tegak
lurus terhadap garis tengah disekitar prosesus spinous untuk pemindaian
transversal. Dikutip dari : Lowe L.H.59

Gambar 2.53. USG tulang belakang normal pada neonatus laki-laki berusia 1 hari
dengan beberapa kelainan kongenital. Potongan longitudinal (A) dan melintang
(B) menunjukkan anatomi normal. Perhatikan dura, sentral echo kompleks
(panah) dan conus medullaris (tanda bintang). Struktur berlabel lainnya
termasuk vertebra (T12-L4); SP, prosesus spinosus; CE, cauda equina; CSF,
cairan serebrospinal; T, prosesus transversus; VNR, ventral nerve root; dan
DNR, dortral nerve root. Dikutip dari : Coley B.D.15
 65

Gambar 2.54. Ventriculus terminalis Gambar 2.55. Kista filar pada bayi laki-
pada seorang anak perempuan laki berusia 6 minggu dengan
berusia 3 bulan dengan dimple lipatan gluteal asimetris.
yang dalam. Sonografi longitudinal Sonogram longitudinal
menunjukkan distensi fokal distal menunjukkan kista hipoekoik
central spinal canal (panah) di fusiform midline (tanda panah) di
lumbar cord tepat di atas konus bawah konus medullaris (tanda
medullaris (tanda bintang) bintang).
15
Dikutip dari : Coley B.D. Dikutip dari : Coley B.D.15

Gambar 2.56. Diferensiasi retrogresif

(kematian sel terprogram) adalah proses
dimana massa sel kaudal dan regresi
ukuran tabung saraf membentuk konus
medullaris janin, ventrikulus terminalis,
dan filum terminale.
Dikutip dari : Poretti A.58
 66

Gambar 2.57. Spina bifida. (a) Potongan aksial pada tulang belakang lumbosakral
yang menunjukkan vertebra terbuka (panah) dan lipatan membran
meningokel. (b) Potongan sagital pada tulang belakang lumbal yang
menunjukkan membran menonjol mielomeningokel (panah). (c) modus
rendering maksimum tulang belakang menunjukkan pelebaran ke arah
lateral pada prosesus vertebra lateral, dengan pelebaran kanal tulang
belakang (panah). (d) Foto janin dengan spina bifida. Dikutip dari : Kang
Y.R.60

2.5.3.2. USG malformasi anorektal

Gambar 2.58. USG prenatal atresia anorektal. (a) Potongan aksial pada perut
bagian bawah janin yang menunjukkan pelebaran saluran usus rektosigmoid
(panah). (b). Potongan aksial pada perut bagian bawah janin dan pelvis
menunjukkan dilatasi traktus intestinalis bagian bawah dengan kalsifikasi
intraluminal yang merupakan enterolithiasis (panah) (c). Potongan sagital
pada perut bagian bawah janin menunjukkan dilatasi traktus intestinalis (Int)
 67

dengan enterolithiasis dan kandung kemih yang melebar yang mengandung

mekonium dalam kasus fistula rectovesical. Dengan adanya aliran urin ke
kandung kemih, putaran sedimen mekonium ini bisa terlihat.
Dikutip dari : Kang Y.R.60

Gambar 2.59. Kloaka yang

persisten. Potongan sagital
pada perut janin dan pelvis
pada usia kehamilan 28
minggu menunjukkan
struktur kista pelvis yang
besar. Ruang kistik anterior
adalah kandung kemih (B),
dan posteriornya adalah
hidrokolpos (H). A: asites.
Dikutip dari : Kang Y.R.60

2.5.3.3. USG anomali kardiak

Pemeriksaan skrining anomali kardiak biasanya dilakukan setelah usia

kehamilan 18 minggu, namun pada kasus dengan faktor resiko tinggi dapat

dilakukan pada usia kehamilan 12-13 minggu. USG kardiak terbaik dilakukan

dengan menggunakan USG doppler, yang dapat memperlihatkan arah aliran

darah.60

Gambar 2.60. Potongan

long-axis parasternal
tampak defek septum
ventrikel korpus
(VSD) dengan
prolapsus katup
aorta. R Ao cusp,
aortic cusp kanan;
MV, katup mitral.
Dikutip dari : Lai
W.W.61
 68

Gambar 2.61. Ekokardiografi Atrial Septal Defek (ASD) tipe sekundum dari
subxiphoid window: (a) Pandangan long-axis. Anak panah menunjukkan ASD
tipe sekundum. (b) Color-Doppler memperlihatkan arah aliran darah pada
pandangan short-axis. CT, krista terminalis; FO, fossa ovale; LA, atrium kiri;
RA, atrium kanan; RPA, arteri pulmonalis kanan; SLB, superior limbic band;
SVC, vena cava superior. Dikutip dari : Lai W.W.61

2.5.3.4. USG atresia esofagus

GAMBAR 2.62. USG prenatal dengan atresia esofagus A dan B, lambung tidak
tervisualisasi. Potongan aksial (A) dan kiri parasagital (B) dari abdomen
janin menunjukkan polihidramnion (F) dan nonvisualisasi lambung di lokasi
yang diharapkan di kuadran kiri atas (panah) karena atresia esofagus. C dan
D, atresia esofagus dengan fistula trakeoesofagus. Citra transversal abdomen
(gambar C) dan potongan koronal oblik pada toraks janin (T) dan abdomen
(A; gambar D) menunjukkan perut kecil (panah) di kuadran kiri atas karena
sebagian pengisian perut oleh fistula tracheoesophageal. Tampak juga
polihidramnion (F). Dikutip dari : Hertzberg B.S.62
 69

2.5.3.5. USG anomali renal

Gambar 2.63. Seorang anak perempuan dengan displasia ginjal. USG

menunjukkan ginjal kanan yang lebih kecil dengan penampilan yang tidak
biasa pada pole atas. Dikutip dari : Khalid S.44

GAMBAR 2.64. Agenesis ginjal unilateral. A. Potongan aksial abdomen janin

pada usia kehamilan 28 minggu menunjukkan ginjal kanan berada di posisi
normal (panah pendek). Tidak tampak ginjal pada fossa ginjal kiri (panah
panjang). B. Potongan parasagital kanan abdomen janin menunjukkan
ginjal kanan pada bidang pemindaian longitudinal (panah), yang
mengkonfirmasi lokasinya yang normal. C. Potongan parasagital kiri
abdomen janin menunjukkan sisi kiri tidak ada ginjal di fossa ginjal kiri. D.
Potongan koronal abdomen janin dengan color doppler menunjukkan arteri
ginjal kanan (panah) yang membentang dari aorta (A) ke ginjal kanan.
Tidak ada arteri ginjal kiri yang terlihat. Dikutip dari : Hertzberg B.S.62
 70

2.5.3.6. USG kelainan limb

Gambar 2.65. USG

transvaginal
menunjukkan aspek
klasik aplasia radii
janin usia kehamilan 13
minggu (panah).
Dikutip dari : Kang
Y.R.60

Gambar 2.66. USG prenatal asosiasi VACTERL. Hasil pemeriksaan USG yang
menunjukkan anomali kongenital ini adalah (a) radius aplasia; (b) agenesis
ginjal unilateral; (c) hidronefrosis; dan (d) tulang belakang yang abnormal,
dengan tulang belakang bentuk baji (panah) atau hemispondilus. Dikutip
dari : Kang Y.R.60

2.5.4. CT-Scan dan MRI

Pemeriksaan CT (computed tomografi) Scan dan MRI (magnetic resonance

imaging) pada pasien VACTERL adalah untuk memberikan informasi pencitraan

yang lebih rinci.53

 71

Pada umumnya kelainan kongenital, kelainan pembentukan tulang dan

penyebab lain seperti tumor dan kelainan neuromuskuler akan sangat baik apabila

dilakukan pencitraan ini. Beberapa komplikasi akibat skoliosis berat dapat di

evaluasi melalui pencitraan CT Scan dan MRI seperti adanya kompresi dari diskus

intervertebralis yang menyebabkan penekanan pada medulla spinalis atau bahkan

sampai adanya malformasi organ akibat skoliosis yang progresif. Pada keadaan

tertentu pencitraan CT maupun MRI berperan dalam membantu mengevaluasi

tindakan pembedahan atau sesudah tindakan pembedahan. 53,63

Karakteristik dari skoliosis akibat kelainan kongenital dan kelainan

neuromuskuler adalah adanya skoliosis dengan segmen pendek dan tampak adanya

hemivertebra yang biasanya ditemukan pada skoliosis akibat kelainan kongenital.18

Peranan MRI pada kasus skoliosis menjadi modalias utama apabila ditemukan

beberapa kondisi seperti :53,54

(a) skoliosis yang menyebabkan kelainan saraf ataupun skoliosis akibat dari

kelainan saraf,

(b) lesi intrameduler seperti sringomyelia ataupun tumor yang menyebabkan

adanya skoliosis akibat adanya kelainan saraf,

(c) skoliosis idiopatik murni yang disertai adanya sakit yang bermakna dari

tulang belakang. Keadaan skoliosis idiopatik remaja yang memiliki kurva mayor

di thorak dengan bidang konveks ke kanan disertai adanya kurva kompensasi di

daerah lumbal yang mengarah ke kiri merupakan indikasi untuk dilakukan MRI

dikarenakan kecenderungan adanya kelainan saraf. 63

 72

Peran MRI sebagai alat skrining pada semua kasus skoliosis kongenital masih

merupakan kontroversial, dengan beberapa ahli percaya bahwa MRI harus dibatasi

pada evaluasi pre-operasi. Jika tidak ditangani sebelum operasi, kelainan intraspinal

terkait utama, termasuk cord tethering, dapat menyebabkan deformitas progresif

dan kehilangan neurologis progresif atau akut.15

Gambar 2.67. Gambaran radiologi konvensioanl (a) dan CT Scan vertebra

thorakolumbal dengan skoliosis segmen pendek yang disebabkan kelainan
kongenital berupa adanya fusi dan kelainan anomali segmen pada seorang bayi
18 bulan. Tampak adanya hemivertebra unilateral (kepala panah) dan
hemivertebra bilateral di bagian proksimalnya (panah).
Dikutip dari : Greenspan A.47
 73

Gambar 2.68. Seorang wanita 26 tahun dengan skoliosis tipe dekstroskoliosis (a)
dengan sudut Cobb 60° direncanakan untuk dilakukan operasi atas indikasi
progresifitas kurva, pasien ini disertai adanya defisit neurologis, (b) tampak
pada gambaran MRI T2WI preoperatf sagital servikal adanya syringomyelia
(panah putih) dan gambaran beak like appearance dari herniasi tonsil ke
foramen magnum (kepala panah). Dengan adanya kelainan ini perludilakukan
dekompresi dari kranial fossa posterior sebelum dilakukan koreksi terhadap
kurva skoliosis. (c) Post operatif hasil MRI T2WI tampak berkurang
syringomyelia (panah hitam) dan adanya koleksi cairan (kepala panah hitam).
Dikutip dari : Greenspan A.47
 74

Gambar 2.69. Segmentasi

vertebra koeksistensi dan
anomali kegagalan
formasi vertebra. CT
Scan pot0ngan koronal
pada pasien dengan
sindrom VACTERL,
menunjukkan beberapa
kombinasi antara kedua
segmentasi dan kegagalan
formasi yang
menghasilkan
dekstroskoliosis
kongenital. Dikutip dari :
Coley B.D. 15

Gambar 2.70. Neural axis abnormal

pada skoliosis kongenital.
Gambaran tiga dimensi koronal
dari permukaan tulang belakang
(A) dengan jelas menunjukkan
hemivertebra lumbal dengan
butterfly vertebrae yang
melibatkan tulang belakang
midthoracic. MRI T1 potongan
sagital dari tulang belakang
lumbal (B) pada pasien yang sama
menunjukkan low-lying cord
dengan filum lipoma. Kelainan
intraspinal pada skoliosis
kongenital sering terjadi, dan MRI
neural axis merupakan prasyarat
rutin yang menjadi pertimbangan
sebelum pengobatan. Dikutip dari
: Coley B.D.15
 75

Gambar 2.71. Anak dengan malformasi vertebra di daerah lumbosakral. (a) XR

proyeksi lateral tulang belakang (b) pelvis proyeksi AP dan (c) CT Scan
potongan koronal. Ada vertebra lumbal yang hilang dan di fusi daerah
lumbosakral terlihat dengan hemivertebra (panah). Dikutip dari :
Khalid S.44

2.6. Diagnosis Banding

Karena tidak ada tes laboratorium objektif yang tersedia untuk diagnosisnya,

asosiasi VACTERL didiagnosis sepenuhnya berdasarkan manifestasi klinis yang

disebutkan di atas. Sebagian besar dokter dan periset memerlukan kehadiran

setidaknya tiga komponen untuk diagnosis (VAC/VATE, dll). Selain itu, karena

fenotipe heterogen dan kelimpahan cacat tumpang tindih sindrom lainnya, asosiasi

VACTERL biasanya dianggap sebagai diagnosis eksklusi tanpa bukti yang jelas

untuk diagnosis alternatif atau tumpang tindih seperti Coloboma, anomali Jantung,

Atresia khoanae, Retardasi mental dan pengembangan somatik, hipoplasia Genital,

sindroma kelainan telinga (CHARGE), sindrom DiGeorge dan sindrom Pallister-

Hall. Kehadiran fitur lain yang tidak biasa terlihat di asosiasi VACTERL mungkin

menyarankan gangguan lainnya. Dengan demikian, pemeriksaan fisik dan riwayat

keluarga sangat penting untuk menyingkirkan diagnosis yang berpotensi tumpang

tindih. Perlu disebutkan bahwa 5-10% pasien dengan anemia Fanconi (FA)
 76

mengalami cacat lahir yang memenuhi diagnosis asosiasi VACTERL dengan

hidrosefalus (VACTERL-H). Disarankan agar FA dengan VACTERL-H harus

diobati secara terpisah dari asosiasi VACTERL karena karakteristik inti FA seperti

anomali hematologis dan perubahan pigmen kulit, frekuensi fenotip terkait

VACTERL yang berbeda dan prognosis dan intervensi terapeutik. 3

Tabel 2.8. Penyakit monogenik yang tumpang tindih dengan asosiasi VACTERL3
Malformasi Fitur karakteristik yang
Sindrom OMIM Lokus Gen Anomali vertebral yang tumpang membedakan dengan
tindih VACTERL association

Anaemia Fanconi 227650; 16q24; Xp22 FANCA; Fenotip yang sama dengan V, A, C TE, R, L Anomali haematologis; perubahan
dengan VACTERL-H 300514 FANCB,dkk.* VACTERL tapi frekuensi pigmentasi; hidrosephalus
rendah
Sindrom Alagille 118450 20p12; JAG1; Paling sering “butterfly V, C, R Jaundice dengan konjugasi
1p12-p11 NOTCH2 vertebra” daripada hiperbilirubinemia; wajah
hemivertebrae, dan fusi dismorphic; perubahan posterior
vertebrae embriotoxon dan pigmentasi retinal
Sindrom basal cell 109400 9q22; 1p32; PTCH1; PTCH2; Fusi multipel korpus V, L Keratokist Odontogenik rahang;
nevus 10q24-q25 SUFU vertebral dan tulang rusuk palmar atau plantar pits; kalsifikasi
bilamellar falks serebri; basal cell
tumours
Sindrom Baller– 218600 8q24 RECQL4 Fusi tulang rusuk dan “flat V, A, C, R, L Kraniosinostosis; mikrosephali
Gerold vertebrae”
sindrom DiGeorge 188400 22q11 TBX1 Hemivertebra V, C, R, L Abnormalitas Thymik ;anomali
(sindrom penghilangan conotruncal kardiak; wajah
22q11.2) dismorphis; hipokalsemia
Sindrom Feingold 164280 2p23-24 N-MYC Tidak adanya vertebra V, C, TE, R, L Mikrosephali; brakimesophalang
sakral kelima dan fusi C5–
C7 dalam 1 kasus
Sindrom McKusick– 236700 20p12 MKKS Anomali vertebra pada 1 V, C, L Hidrometrokolpos; malformasi
Kaufman kasus gastrointestinal
Sindrom CHARGE 214800 8q12 CHD7 Skoliosis idiopathic C, TE, R Koloboma; atresia /stenosis koanal
tanpa anomali ;hipoplasia/aplasia semisirkular, etc.
vertebra
Sindrom Pallister–Hall 146510 7p14.1 GLI3 NA A, C, R, L Hipothalamik hamartoma; bifid
epiglottis; abnormalitas
kraniofasial
Sindrom Townes– 107480 16q21.1 SALL1 NA A, C, R, L Telinga displastik dengan gangguan
Brocks pendengaran impairment; disabilitas
kecerdasan.
Sindrom Holt–Oram 142900 12q24 TBX5 NA C, L NA

Hemifacial 164210 14q32 NA Hemivertebra, fusi V, C Anomali Kraniofasial; defek sistem

microsomia (OAVS) vertebra syaraf pusat; gangguan visual dan
pendengaran

Sindrom TAR 274000 1q21 RBM8ANA NA C, R, L Thrombositopenia

*Sejumlah gen-gen yang terlibat dalam patogenesis berkaitan dengan anemia

Fanconi.
A, atresia anal; C, malformasi kardiak; CHARGE, Coloboma, Heart anomaly,
Atresia of choanae, Retardation of mental and somatic development, Genital
hypoplasia, Ear abnormalities; L, Abnormalitas anggota gerak; NA, tidak tersedia;
 77

OAVS, spektrum oculo-auriculo-vertebral; R, anomali renal ; TAR,

thrombositopenia-absensi radius; TE, fistula tracheo-oesophageal; V, vertebral
anomalies; VACTERL, anomali vertebral (V), atresia anal (A), malformasi kardiak
(C), fistula tracheo-oesophageal (TE), renal displasia (R) dan Abnormalitas anggota
gerak (L); VACTERL-H, assosiasi VACTERL dengan hidrosephalus.3

2.6.1. Anemia Fanconi

Pada tahun l927, Fanconi menggambarkan sebuah keluarga di mana tiga anak

laki-laki berusia antara 5 dan 7 menderita pansitopenia dan cacat lahir. Berdasarkan

pengamatannya pada keluarga ini dan lainnya, kriteria utama Fanconi untuk

diagnosis Anemia Fanconi (FA) meliputi pansitopenia, hiperpigmentasi,

malformasi skeletal, perawakan kecil, kelainan urogenital dan kejadian keluarga.

Pengamatan Fanconi menjadi dasar diagnosis FA selama bertahun-tahun.

Pertimbangan FA dalam diagnosis banding pasien yang menunjukkan ciri klinis

sindrom ini bergantung pada konsep klinisi tentang fenotipe FA. Dalam sebuah

studi yang membandingkan frekuensi kongenital anomali di antara probands, yaitu

anggota keluarga yang terkena dampak pertama yang mendapat perawatan medis

untuk kelainan genetik, dan saudara kandung mereka yang terkena dampak, Glanz

dan Fraser mengamati bahwa ada sedikit anomali kongenital di antara saudara yang

terkena dampak dibandingkan dengan probands. Saudara kandung yang terkena

dengan fitur fenotip ringan hanya didiagnosis mengikuti diagnosis FA pada anggota

keluarga lain yang terkena dampak dan bukan karena presentasi fenotipik mereka.

Faktanya, pasien dengan kegagalan sumsum tulang "Fanconi-like" yang sama

sekali tidak memiliki malformasi kongenital, yang sebelumnya digambarkan

memiliki sindrom Estren-Dameshek, ditemukan pada saudara yang sama dengan

"FA klasik". Keterlambatan diagnosis pada sebagian besar pasien FA, bahkan yang
 78

memiliki malformasi kongenital, mengindikasikan perlunya peningkatan kesadaran

di kalangan dokter mengenai gambaran klinis yang terkait dengan sindrom ini. 64

Sekarang telah diketahui bahwa malformasi kongenital pada pasien FA

mungkin bervariasi, dan mungkin melibatkan sistem organ utama manapun.

Kelainan yang melibatkan sistem saraf pusat, sistem gastrointestinal dan sistem

rangka, selain cacat sinar radial (yaitu jari-jari dan kelainan jempol) telah

ditambahkan ke fenotip FA asli. Pasien FA dapat hadir dengan anomali vertebral,

atresia dubur, kelainan jantung, fistula trakeoesofagus, anomali ginjal, dan radial

Limb (VACTERL), dan mungkin juga termasuk hidrosefalus. Beberapa kasus

VACTERL dengan hydrocephalus dan sindrom Baller-Gerold telah dilaporkan

dalam literatur, dan kemudian berubah menjadi diagnosis FA ketika pasien

mengalami kegagalan sumsum tulang dan mempunyai hasil tes positif kerusakan

kromosom dengan crosslinking agent. Pasien FA juga dapat hadir dengan

karakteristik fenotip sindrom Seckel, sindrom Nijmegen breakage, sindrom

Dubowitz, sindrom Holt-Oram, sindrom trombositopenia absen (TAR), sindrom

Townes-Brocks, sindrom Saethre-Chotzen (mutasi TWIST1), sindrom

velocardiofacial, Anemia Diamond-Blackfan, dan diskeratosis kongenital. Dengan

demikian, klinisi harus mengenali tumpang tindih fenotip FA dengan sindrom lain

ini dan tidak disesatkan oleh 'label diagnostik' yang sudah ada sebelumnya. Antara

tahun 1927 dan 2001 1.300 kasus FA dilaporkan secara bervariasi dalam literatur.

Kasus-kasus ini, terutama yang dilaporkan sebelum dekade terakhir, diagnosa FA

dibuat ketika anemia aplastik atau leukemia berkembang pada individu dengan

kelainan fisik yang khas.64

 79

Diagnosis laboratorium untuk FA berdasarkan prosedur yang menguji respons

seluler abnormal terhadap kerusakan DNA, telah menunjukkan peningkatan jumlah

individu yang terkena yang berdasarkan kriteria klinis memiliki anemia aplastik

idiopatik dan fenotipikal tampak normal. DEB dan mitomycin C (MMC) adalah

jenis zat yang paling banyak digunakan untuk diagnosis FA. Pengalaman ekstensif

dengan pengujian MMC dan DEB telah menunjukkan sensitivitas, spesifisitas dan

reproduktifitas hasil. Dianjurkan agar semua pasien yang menunjukkan malformasi

bawaan yang diketahui terkait dengan FA atau AA pada usia berapapun, atau pasien

dengan MDS dengan kelainan sitogenetik yang kompleks, memiliki sampel darah

perifer yang diuji untuk hipersensitivitas cross-linker. Karena kurangnya

konkordansi fenotipe FA di antara saudara kandung yang terkena, semua saudara

kandung pasien FA juga harus diskrining. Klinisi harus mengetahui bahwa tes

kerusakan kromosom juga dapat diterapkan pada pemeriksaan sel janin yang

diperoleh dengan pengambilan sampel villus chorionic (CVS), amniosentesis, atau

pengambilan sampel perkutan darah umbilical. Metode laboratorium diagnostik

alternatif untuk FA, seperti analisis siklus sel dengan menggunakan metode flow

cytometric pada limfosit yang terpapar zat cross-linking, kadang-kadang digunakan

untuk membedakan antara individu FA dan non-FA. Meskipun jelas bahwa durasi

fase G2 / M meningkat pada sel FA dibandingkan dengan sel yang tidak

terpengaruh, laboratorium diagnostik klinis jarang menggunakan metode ini.64

 80

Tampilan rontgen penderita anemia Fanconi dapat menyerupai VACTERL,

seperti berikut :

Gambar 2.72. (a) Rontgen thoraks dan abdomen anteroposterior, (b), rontgen lateral
dada dan abdomen. Ada tabung nasogastrik (panah) yang tergulung di
kerongkongan proksimal dengan udara di usus distal, konsisten dengan atresia
esofagus dengan fistula distal. Kateter arteri umbilikalis kiri (panah) juga
terlihat. Dikutip dari : Herman T.E.65

Gambar 2.73. Rontgen tangan kanan.

Pasien memiliki ibu jari
hipoplastik dengan tidak adanya
metakarpal pertama, phalang
hipoplastik dan sambungan
jaringan lunak pedunculated ke
tangan lateral (panah). Tampak
clinodactyly di jari kelima (mata
panah). Dikutip dari : Herman
T.E.65
 81

Gambar 2.74. Fluoroskopik

anteroposterior pada
pemeriksaan voiding
cystourethrogram. Tampak
grade 3 refluks vesikoureter kiri.
Dikutip dari : Herman T.E.65

Gambar 2.75. Gambaran “Bone

Window” potongan aksial CT Scan
pada level auricula dan canalis
auditori eksternal. Tampak
canalis auditori eksternal kiri
berukuran kecil dan tidak tampak
canalis auditori eksternal kanan.
Tampak osifikasi normal auricula
bilateral tanpa mikrotia. Dikutip
dari : Herman T.E.65

Fitur anemia Fanconi yang membedakannya dengan VACTERL 1:

-Abnormalitas haematologi, terutama anemia megaloblastik

-Abnormalitas pigmentasi, terutama hiperpigmentasi atau Café au lait spots

(kecenderungan berkembang menjadi malignansi)

 82

2.6.2. Sindroma Feingold

Sindroma Feingold merupakan kelainan kongenital yang mempunyai gambaran

anomali pada vertebra, kardiak, fistula trakeoeophagus, renal, dan anggota gerak.

Organ yang sangat mirip dengan VACTERL, hanya tidak adanya kelainan

kongenital pada anorektal lebih mencurigai sindroma Feingold. Sindrom ini

awalnya digambarkan oleh Feingold pada tahun 1975, ditandai oleh pewarisan

dominan autosomal tentang kelainan mikrokuri dan malformasi, terutama

hipoplastik ibu jari, dan brachymesophalangy dengan clinodactyly jari kedua dan

kelima. Secara sindrom juga melibatkan jari kaki kedua dan ketiga, serta keempat

dan kelima. Kira-kira satu dari tiga pasien memiliki atresia esofagus atau duodenum

atau keduanya. Anal atresia telah dilaporkan dalam satu kasus pada sebuah jurnal

di tahun 2000.66,67

Malformasi tipe VACTER pada sindroma Feingold 66:

• Intestinal Atresias

Sebuah atresia gastrointestinal ada pada hampir 40% kasus sindrom Feingold.

Atresia esofagus dengan atau tanpa fistula trakeo-esofagus paling sering terjadi

(25%). Yang kedua paling sering adalah atresia duodenum atau stenosis. Selama

operasi, yang terakhir kadang-kadang disebabkan oleh pankreas annular. Satu kasus

terdapat multipel atresia jejunum dan satu lagi dengan atresia anal juga telah

dilaporkan pada sebuah jurnal di tahun 2000.

• Anomali Kardiovaskular

Kelainan jantung jarang parah. Setidaknya delapan pasien (10%) memiliki

patent ductus arteriosus. Hanya tiga yang memiliki cacat jantung lainnya. Seorang
 83

pasien meninggal pada periode neonatal karena atresia trikuspid, VSD, dan

gangguan arkus aorta. Yang lain memiliki stenosis trikuspid ringan. Seorang pasien

memiliki VSD yang kecil dan patent foramen ovale.

• Anomali ginjal

Anomali ginjal nampak jarang terjadi, meski frekuensinya mungkin

meremehkan. Dilatasi ringan pelvis ginjal, ginjal kecil, dan pelvis ekstrarenal

merupakan varian minor. Namun, pasien kami yang terakhir memiliki hidronefrosis

di satu sisi, dan displasia kistik di sisi lain, yang memerlukan nefrektomi.

• Kelainan vertebra

Tidak adanya vertebra sakral kelima dan fusi C5-C7 terdeteksi pada satu anak

dan ayahnya. Pasien lain memiliki 11 pasang tulang rusuk.

• Kelainan lainnya

Sedikitnya empat pasien yang dilaporkan tuli. Dua kasus memiliki ketulian

lengkap unilateral, dan satu kasus memiliki gangguan pendengaran nada rendah

bilateral. Pasien lain mengalami ketulian lengkap secara bilateral karena tidak

adanya saraf pendengaran. Dalam satu keluarga, terdapat seorang pasien

perempuan memiliki dua limpa aksesori kecil, sedangkan ibunya asplenia.

Gambar 2.76. Kaki pasien

dengan sindrom Feingold
dan ginjal displastik.
Perhatikan sindaktili
bilateral jari kaki kedua
dan ketiga, dan sindaktili
jari kaki keempat dan
kelima. Perhatikan jarak
antara jari-jari kaki kiri
pertama dan kedua.
Dikutip dari : Celli J.66
 84

Gambar 2.77. Rontgen anteroposterior

thoraks dan abdomen bagian atas
saat lahir. Tabung orogastrik
berada di tempat yang berakhir
di thorakik inlet. Abdomen
terlihat tanpa gas. Temuan ini
konsisten dengan atresia esofagus
tanpa fistula distal. Dikutip dari :
Herman T.E.68

Gambar 2.78. MRI potongan sagital

T1WI menunjukkan disproporsi
kraniofasial dengan mikrosefali.
Tampak korpus kalosum dan
fossa posterior normal.
Dikutip dari : Herman T.E.68

a. b. c. d.
Gambar 2.79. Rontgen anteroposterior tangan kiri (a), tangan kanan (b) diperoleh pada
usia 2 tahun. Rontgen anteroposterior kaki kiri (c) dan kaki kanan (d) pada periode
neonatal. Tangan menunjukkan ukuran phalang medial yang kecil pada jari kedua
dan kelima (mata panah). Sedikit deformitas fleksi pada sendi interphalangeal
proksimal jari ketiga dan keempat. Kaki menunjukkan ukuran phalang medial yang
kecil pada jari kedua dan keempat (panah). Dikutip dari : Herman T.E.68
 85

2.7. Penatalaksanaan dan Prognosis

Penatalaksanaan pasien VACTERL bersifat kompleks, tergantung pada

kelainan organ yang ditemukan dan perlu kerjasama multidisiplin bidang ilmu.

Malformasi utama yang mengancam jiwa memerlukan tindakan bedah neonatal

yang perlu segera dilakukan. Pengobatan ortopedi kelainan anggota gerak dan

operasi korektif untuk malformasi jantung dan skoliosis dapat direncanakan /

dilakukan dalam beberapa tahap pembedahan. Perbaikan pada fasilitas ICU

neonatal dan pasca bedah khusus telah menghasilkan prognosis keseluruhan yang

lebih baik pada anak penderita VACTERL yang dikelola. 1

Banyak malformasi kongenital dapat berakibat pada sekuele jangka panjang.

Salah satu yang paling penting dalam mengelola pasien dengan asosiasi VACTERL

adalah menyadari bahwa beberapa malformasi bawaan mungkin tidak dianggap

penting bagi masyarakat awam namun penting secara medis, seperti anomali

vertebralis yang dapat menyebabkan sakit punggung parah di kemudian hari, atau

anomali ginjal yang dapat mempengaruhi infeksi, nefrolitiasis , dan penurunan

fungsi ginjal. Klinisi yang menangani pasien VACTERL harus selalu mengingat

masalah jangka panjang ini.2

Prognosis jangka panjang bervariasi dan sangat bergantung pada tingkat

keparahan komponen organ VACTERL pada pasien. Selain itu, setiap pasien harus

menanggung daftar komplikasi lebih lanjut, terkait dengan kelainan komponen

organ yang dihadapi, di sepanjang hidupnya. Beberapa pasien mungkin memiliki

kehidupan normal tanpa masalah yang mengancam jiwa, namun sebagian besar
 86

akan memerlukan pengawasan ketat untuk komplikasi karena morbiditas terkait

terapi bedah yang dilakukan.1,44

Tabel 2.9. Anomali kongenital, temuan klinis, terapi dan konsekuensi jangka panjang
pada kelainan vertebra penderita VACTERL.44
Anomali Temuan klinis Terapi Konsekuensi
Jangka Panjang
Segmentasi • Dapat • Observasi • Deformitas dan
dan asimtomatik. • Operasi : nyeri ketika
formasi • Kurvatura spinal -Fusion in situ dewasa.
defek yang abnormal -Epiphysiodesis • Komplikasi
dengan dan nyeri -Eksisi vertebra kardiopumonal
kongenital punggung abnormal jika kurva
skoliosis skoliosis
melebihi 60-65⁰
Sindrom • Kaki club dan • Operasi orthopedi • Vesikouretral
regresi kontraksi, dan urologi refluks dan
kaudal pinggang yang tergantung disfungsi renal
sempit, malformasi dan progresif.
hipoplastik otot komplikasi. • Gangguan
gluteal. berjalan.
• Gangguan
berjalan.
• Paresis
sensorimotor.
• Neurogenik
bladder.
Spina • Peningkatan alpha • Tidak perlu terapi • Gejala
bifida fetoprotein untuk spina bifida neurologis
maternal okulta • Nyeri punggung
• Defek yang besar • Operasi penutupan • Deformitas
dapat disertai defek dan jika orthopedi
gejala neurologis. diperlukan operasi • Gangguan
• Nyeri punggung. shunt fungsi urologi
• Inkontinensia ventrikuloperitoneal
vesika urinaria (karena
atau usus hidrocephalus).
• Paraplegia
• Deformitas spinal
atau tungkai
bawah
Anomali • Asimptomatik, • Tidak memerlukan
tulang deformitas pada terapi.
rusuk bentuk thoraks.
 87

Tabel 2.10. Temuan klinis, terapi dan konsekuensi jangka panjang pada malformasi
anorektal penderita VACTERL44.
Temuan klinis Terapi Konsekuensi
Jangka Panjang
• Bayi baru lahir tidak buang • Operasi : • Konstipasi
air besar dalam 24-48 jam o Kolostomi sementara • Inkontinensia
pertama setelah lahir. menunggu operasi
• Anus yang hilang atau anoplasty.
berada di tempat abnormal. o Anoplasty.
• Kotoran keluar melalui
vagina, basis penis, scrotum
atau uretra.
• Perut terlihat kembung.

Tabel 2.11. Anomali kongenital, temuan klinis, terapi dan konsekuensi jangka
panjang pada anomali kardiak penderita VACTERL44
Anomali Temuan klinis Terapi Konsekuensi
Jangka Panjang
VSD • Gejala shunt • Dapat menutup spontan • Sindrom
kiri ke kanan jika defek kecil, jika eisenmanger
atau tidak menutup dapat (shunt kiri ke
asimtomatis dilakukan operasi. kanan menjadi
kanan ke kiri)
ASD • Biasanya • Biasanya tidak • Hipertensi
bergejala ketika memerlukan operasi, pulmonal yang
dewasa sebagai penanganan medis menuju sindrom
gagal jantung. gagal jantung atau eisenmanger .
atrial fibrilasi ketika • Emboli
dewasa. paradoksal.
• Atrial fibrilasi.
PDA • Murmur • Obat : • Tidak ada.
o Prostaglandin
untuk membuatnya
tetap terbuka.
o Indometasin :
untuk menutupnya.
• Penutupan secara
endovaskular.
• Operasi penutupan
(baik dengan klip
ataupun ligasi)
 88

Tetralogi • Sianosis pada • Paliative shunt (lebih • Anomali

fallot masa neonatus sering digunakan saat konduksi.
karena shunt ini). • Displasia
kanan ke kiri. • Operasi perbaikan valvular.
primer.

Tabel 2.12. Anomali kongenital, temuan klinis, terapi dan konsekuensi jangka
panjang pada atresia esofagus dengan atau tanpa fistula, penderita
VACTERL44

Temuan klinis Terapi Konsekuensi

Jangka Panjang
• Polihidramnion dan • Operasi primer biasanya • Fistula rekuren.
pertumbuhan intra uterin lebih disukai, tetapi jika • Kebocoran
terhambat atau absensi gas tidak memungkinkan anastomosis.
lambung ketika post natal. dapat dilakukan • Penyakit saluran
• Tidak dapat terpasang gastrotomy dan nafas reaktif.
selang orogastrik, sering kemudian dilakukan • Refluks
tersedak. operasi perbaikan. gastroesofageal.
• Sulit makan dan gangguan • Striktur
repirasi (aspirasi esofageal
penumonia). dengan disfagia
• Gejala tipe E biasanya dan gagal
timbul lambat. tumbuh.

Tabel 2.13. Anomali kongenital, temuan klinis, terapi dan konsekuensi jangka
panjang pada kelainan renal kongenital penderita VACTERL44
Anomali Temuan klinis Terapi Konsekuensi
Jangka Panjang
Agenesis • Jika unilateral • Terapi medis ketika • Hipertensi
renal dan terisolasi, dewasa atau pada sekunder,
(biasanya biasanya akhirnya peningkatan
unilateral) asimtomatis memerlukan resiko infeksi
atau refluks transplantasi ginjal. renal,
vesikouretral nefolithiasis dan
pada ginjal gagal ginjal.
kontralateral
dan kelainan
genitourinari
lainnya
(perempuan)
dan absensi vas
deferens
ipsilateral pada
pria.
 89

Horseshoe • Asimtomatis, • Terapi medis ketika • hidronefrosis

kidney tetapi mungkin dewasa atau pada • nefrolithiasis
adanya akhirnya • infeksi
komplikasi yang memerlukan • meningkatnya
berbeda: transplantasi ginjal. insidensi tumor
hidronefrosis, dan trauma
nefrolithiasis, • hipertensi.
infeksi,
meningkatnya
insidensi tumor
dan trauma,
hipertensi.
Ginjal • Asimtomatis, • Jika terjadi • Hipertensi
ektopik meningkatnya obstruksi, operasi • Infeksi dan
insidensi trauma koreksi perlu nefrolithiasis.
dilakukan atau • Gagal ginjal.
nefrektomi.
Refluks • Prediposisi • Antibiotik • Infeksi traktus
vesikouretral pyelonefritis profilaktik pada urinaria rekuren,
dan dan kelainan grade yang rendah. jaringan parut
hidronefrosis traktus urinaria Pada grade yang renal dan
lainnya. berat dapat akhirnya gagal
dilakukan endokopi ginjal (refluks
dan penyemprotan nefropati)
materi penyumbat
di junction
ureterovesika dan
jika diperlukan
operasi
reimplantasi ureter.

Tabel 2.14. Temuan klinis, terapi dan konsekuensi jangka panjang pada kelainan
anggota gerak kongenital penderita VACTERL 44
Temuan klinis Terapi Konsekuensi Jangka
Panjang
• Secara fisik terlihat • Fisioterapi. • Disfungsi.
abnormal pada • Operasi rekonstruksi atau
tangan, kaki operasi plastik
maupun jari-
jarinya.
 BAB III

RINGKASAN

VACTERL sindrom merupakan kumpulan gejala kelainan kongenital. Istilah

VACTERL sendiri merupakan akronim dari organ yang mengalami kelainan

kongenital yaitu: Vertebral anomalies, Anal atresia, Cardiac defects,

Tracheoesophageal fistula dan atau Esophageal atresia, Renal anomalies dan Limb

defects. Anomali vertebral adalah salah satu anomali yang paling penting dan

umum yang telah dilaporkan pada kira-kira 60-95% pasien VACTERL. Banyak

penyakit kongenital lainnya yang menyerupai atau mempunyai gejala yang

tumpang tindih dengan VACTERL. Pasien VACTERL juga dapat mempunyai

kelainan kongenital tambahan selain dari organ-organ tersebut.

Berdasarkan beberapa penelitian, etiologi dari VACTERL diduga karena

kelainan beberapa gen ataupun kromosom yang sering dikaitkan dengan copy

number variations (CNV). Copy number variations (CNV), baik penambahan atau

pengurangan DNA, telah ditemukan pada regio yang biasa terdapat di genom

manusia. CNV yang lebih besar, yang sering timbul de novo, sering dikaitkan

dengan penyakit manusia. Anomali yang diamati dalam asosiasi VACTERL ini

tumpang tindih dengan beberapa kondisi monogenetik yang terkait dengan mutasi

pada gen tertentu. Oleh karena itu perlu kerja sama multidisiplin ilmu dalam

mendiagnosa dan melakukan terapi pada pasien VACTERL.

Diperlukan beberapa modalitas radiologi untuk mendeteksi kelainan organ yang

merupakan komponen VACTERL dan diperlukan beberapa kali pencitraan baik

90
 91

pada saat skrining neonatal maupun evaluasi post terapi.

Tabel 3.1. Ringkasan kelainan vertebra dan tulang rusuk serta temuan modalitas
radiologi 44
Tipe kelainan Modalitas radiologi Temuan pemeriksaan radiologi
vertebra
• USG pre-natal dan • Korpus vertebra yang asimetris
MRI atau defek fokal pada sisi
Defek kolumna vertebra – defek pada
segmentasi dan ossifikasi.
formasi dengan • X-ray / CT scan dan • Sering terlihat vertebra bentuk
skoliosis MRI baji. Langsung mengarahkan ke
kongenital anomali tulang. Pada skoliosis,
tampak kurvatura abnormal
vertebra.
• Tampilan dapat bervariasi karena
berbagai macam tingkat
keparahan regresi. Pada
umumnya :
o Disgenesis atau hipogenesis
korpus vertebra lumbosakral.
o Level atresia biasanya
dibawah lumbal 1.
o Truncated spinal cord yang
terputus di atas level yang
• USG antenatal
diharapkan.
o Penyempitan kanalis spinalis
yang parah.
Sindroma regresi • Tulang sakrum yang tidak ada
kaudal atau hipoplasia, conus terminalis
letak lebih tinggi dari yang
diharapkan, CRL (crown lump
length) kurang dari normal,
anggota gerak fetus dalam posisi
Budha.
• MRI • Berguna untuk evaluasi
keberadaaan stenosis kanal
spinalis, bentuk khas “wedge-
shaped” konus terminalis dapat
terlihat.
• Abdominal X-ray • Cukup baik untuk evaluasi
tulang-tulang secara
anteroposterior.
Spina bifida • USG pre-natal dan • Pusat osifikasi dorsal / pedikel
atau MRI lateral terlihat terentang, elemen
posterior berbentuk huruf V.

Spina bifida • USG spinal pada
masa neonatus, MRI
MCT
• X-ray
Anomali tulang • X-ray
rusuk
Tabel 3.2. Ringkasan gambaran radiologi pada malformasi anorektal44
Modalitas radiologi
• X-ray abdomen cross table ,
invertogram (lateral pronasi
pelvis cross table x ray), atau
knee-chest position
• Pemeriksaan kontras dengan
flouroskopi : upper
gastrointestinal series dan
VCUG.
• USG
92
Lemon sign : identasi tulang
frontal.
• Banana sign : tampilan
serebellum membungkus
disekitar medula.
• Evaluasi anatomi spinal cord.
Abnormalitas spinal cord :
penebalan filum terminale,
tethered spinal cord dengan
lipoma, dilatasi kistik bagian
terminal spinal cord.
• Evaluasi anomali vertebra
• Fusi tulang rusuk atau absensi
tulang rusuk.
Temuan pemeriksaan radioogi
• Dapat bervariasi tergantung posisi atresia,
level impaksi mekonium. Dapat
memperlihatkan usus yang dilatasi dengan
ketiadaan gas rektal.
• Adanya kemungkinan fistula rektourinarial,
rektovaginal atau rekto perineal,
membedakan atresia ani tipe letak rendah
atau tinggi.
• Tidak tampak spot yang ekogenik pada
level perineum – absensi anus, dilatasi
usus-usus. Terkadang dapat membedakan
antara tipe letak tinggi atau rendah.
Evaluasi kelainan gastrourinarial.
 93

Tabel 3.3. Ringkasan gambaran radiologi pada anomali kardiak44

Jenis Anomali Modalitas Tanda-tanda radiologis
Kardiak Radiologi
• X-ray • Normal atau kardiomegali
(hipertrofi atrium kiri), tanpa atau
disertai hipertensi pulmonal dan
efusi, peningkatan pulmonary
vascular marking
VSD • USG baik pre- • Visualisasi langsung potongan
maupun post “four chamber”. Tampak defek
natal pada septum ventrikel.
• CT Scan, MRI • Visualisasi langsung potongan
“four chamber”. Tampak defek
pada septum ventrikel.
• X-ray • Normal atau peningkatan
pulmonary vascular marking dan
akhirnya hipertensi pulmonal,
pembesaran ruang jantung (atrium
dan ventrikel kanan). Ventrikel
ASD
kiri dan arkus aorta bisa dalam
ukuran yang normal
• USG baik pre- • Visualisasi langsung potongan
maupun post “four chamber”. Tampak defek
natal pada septum atrium.
• X-ray • Kardiomegali, pulmonary edema
• USG baik pre- • Visualiasi langsung dengan colour
maupun post doppler yang dapat memberikan
PDA
natal informasi arah aliran.
• CT Scan, MRI • Kardiomegali, pulmonary edema,
detail anatomi
• X-ray • Jantung “boot shaped”, hipertrofi
ventrikel kanan, pulmonary
Tetralogi Fallot oligaemia.
• CT Scan, MRI • Detail anatomi sebagai
pertimbangan teknik operasi

Tabel 3.4. Ringkasan gambaran radiologi pada anomali atresia esofagus dengan dan
tanpa fistula trakeoesofagus44
Modalitas radiologi Temua radiologis

• USG pre-natal • Polihidramnion

• X-ray • Selang OGT atau NGT melengkung di
proksimal esofagus, bisa terdapat udara pada
lambung dan usus-usus bagian distalnya
(menandakan adanya fistula), pada bayi tanpa
 94

fistula temuan radiografi tersering adalah usus-

usus yang tidak terisi gas dan gambaran aspirasi
pneumonia.
• Flouroskopi • Pemeriksaan dengan kontras larut air lebih
disukai dibandingkan menggunakan barium.
Dapat memperlihatkan adanya fistula yang
menghubungkan antara trakea dengan esofagus
ataupun tipe atresia lainnya.
• CT Scan dan • Dipergunakan untuk menilai anatomi sekitar
bronkoskopi virtual. esofagus dan perencanaan teknik operasi.

Tabel 3.5. Ringkasan gambaran radiologi pada anomali renal44

Tipe anomali Modalitas Temuan pemeriksaan radiologi
renal Radiologi
• USG pre-natal • Absensi ginjal, absensi ginjal dapat
disertai dengan absensi arteri ginjal
ipsilateral hipertofi ginjal
kontralateral karena kompensasi
Agenesis renal fungsional, lying down adrenal
(biasanya sign. Jika terjadi agenesis ginjal
unilateral) bilateral, dapat ditemukan :
oligohidramnion atau ahidramnion
disertai vesika urinaria tidak
tervisualisasi.
• USG post-natal • Hipertrofi ginjal kontralateral.
• USG • Jika visualisasi ginjal yang tidak
jelas: hati-hati lokasi ginjal yang
abnormal (posisi inferior dan rotasi
abnormal).
• Florouskopi - • Perhatikan jika adanya massa
urografi jaringan lunak pada sisi sekitar
intravena garis tengah isthmus, orientasi
ginjal bilateral dengan pole bawah
mendekati garis tengah.
Horseshoe kidney • Ketika pemeriksaan kontras :
perhatikan orientasi sistem
pelvokalises dan adanya
komplikasi lain seperti stenosis
pelvoureteral junction, atau
hidronefrosis yang dapat terlihat.
• CT Scan dan • Perhatikan jaringan renal normal
MRI dengan konfigurasi abnormal, fase
ekskretori dapat digunakan untuk
evaluasi collecting system.
 95

Ginjal ektopik • USG, CT Scan • Posisi abnormal satu atau kedua

ginjal.
• Anatomi dengan dan tanpa
abnormalitas vaskular.
• VCUG atau • Penentuan grade refluks, ketika
MCUG refluks terjadi (selama miksi atau
ketika pengisian vesika urinaria)
Refluks dan kehadiran anomali anatomi.
vesikouretral dan • USG • Evaluasi parenkim renal untuk
hidronefrosis mencari adanya skar atau kelainan
anatomi lainnya.
• Pencitraan nuklir • Penentuan grade refluks.

Tabel 3.6. Ringkasan gambaran radiologi pada kelainan anggota gerak44

Modalitas radiologi
USG pre-natal dan X-ray
Temuan pemerikaan radiologi
Abnormalitas struktur tulang-tulang
pembentuk anggota gerak baik
atas maupun bawah (misalnya
tulang humerus, radius, phalang
dll.)

Penatalaksanaan pasien VACTERL bersifat kompleks, tergantung pada

kelainan organ yang ditemukan dan perlu kerjasama multidisiplin bidang ilmu.

Malformasi utama yang mengancam jiwa memerlukan tindakan bedah neonatal

yang perlu segera dilakukan.

Prognosis jangka panjang bervariasi dan sangat bergantung pada tingkat

keparahan komponen organ VACTERL pada pasien. Beberapa pasien mungkin

memiliki masa hidup normal tanpa masalah yang mengancam jiwa, namun

sebagian besar akan memerlukan pengawasan ketat untuk komplikasi karena

morbiditas terkait terapi bedah yang dilakukan.

 DAFTAR PUSTAKA

1. Misser SK, Mitha TA, Shaik AS. 2013. Neonatal imaging diagnosis. South

African J Radiol. 17(4):154.

2. Solomon BD. 2011. VACTERL/VATER Association. Orphanet J Rare Dis .

6(1):56.

3. Chen Y, Liu Z, Chen J, Zuo Y, Liu S, Chen W, et al. 2016. The genetic

landscape and clinical implications of vertebral anomalies in VACTERL

association. J Med Genet . 53(7):431–7.

4. Richards E, Antonio P, Jennifer D. 2014. Anaesthesia recommendations for

patients suffering from VACTERL association. Orphan Anesth. :1–13.

5. Ashok, Reddy K V, Soren C. 2017. Vacterl Association in A Newborn – A

Rare Case Report. 16(1):31–3.

6. Botto LD, Khoury MJ, Mastroiacovo P, Castilla EE, Moore CA, Skjaerven R,

et al. 1997. The spectrum of congenital anomalies of the VATER association:

An international study. Am J Med Genet . 71(1):8–15.

7. Khoury MJ, Cordero JF, Greenberg F, James LM, Erickson JD. 1983. A

population study of the VACTERL association: Evidence for its etiologic

heterogeneity. Pediatrics . 71(5):815–20.

8. Brosens E, Eussen H, Van Bever Y, Van Der Helm RM, Ijsselstijn H, Zaveri

HP, et al. 2013. VACTERL association etiology: The impact of de novo and

rare copy number variations. Mol Syndromol. 4(1–2):20–6.

96
 97

9. Bjørsum-Meyer T, Herlin M, Qvist N, Petersen MB. 2016. Vertebral defect,

anal atresia, cardiac defect, tracheoesophageal fistula/esophageal atresia, renal

defect, and limb defect association with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser

syndrome in co-occurrence: two case reports and a review of the literature. J

Med Case Rep. 10(1):374.

10. Solomon BD, Baker LA, Bear KA, Cunningham BK, Giampietro PF, Hadigan

C, et al. 2014. An approach to the identification of anomalies and etiologies in

neonates with identified or suspected VACTERL (vertebral defects, anal

atresia, tracheo-esophageal fistula with esophageal atresia, cardiac anomalies,

renal anomalies, and limb anomalies) association. J Pediatr; 164(3):451–7.

11. Al-Tubaikh J.A., Reiser M.F. 2009. Congenital diseases and syndromes : an

illustrated radiological guide. Berlin: Springer; 201 p.

12. Leung M.W.Y., Wong B.P.Y., Fan T.W., Chao N.S.Y., Chung K.W., Kwok

W.K., et al. 2009. Occult spinal dysraphism in children with anorectal

malformation. Hong Kong J Paediatr. 14(3):177–80.

13. Kuo M.F., Tsai Y., Hsu W.M., Chen R.S., Tu Y.K., Wang H.S. 2007. Tethered

spinal cord and VACTERL association. J Neurosurg Pediatr. 106(3):201–4.

14. O’Neill B.R., Yu A.K., Tyler-Kabara E.C. 2010. Prevalence of tethered spinal

cord in infants with VACTERL. J Neurosurg Pediatr. 6(2):177–82.

15. Coley B.D. 2013. Caffey’s Pediatric Diagnostic Imaging. 1784 p.

16. Kliegman R.M., Stanton B.M.D., Geme J. St., Schor N.F. 2016. Nelson

Textbook of Pediatrics. In: Nelson Textbook of Pediatrics. p. 3408.

 98

17. Cassar-Pullicino V.N., Eisenstein S.M. 2002. Imaging in Scoliosis: What, why

and how? Vol. 57, Clinical Radiology; p. 543–62.

18. Errico T., Lonner B., Moulton A. 2009. Radiologic imaging of spinal

deformities. In: Surgical management of spinal deformities. Philadelphia:

Saunders Elseiver; p. 45–59.

19. Rudolph A.J. 1997. Atlas of the Newborn Volume 2: Musculoskeletal

disorders and congenital deformities. Hamilton, Ontario: B.C. Decker.

20. Alamo L., Meyrat B.J., Meuwly J-Y, Meuli RA, Gudinchet F. 2013. Anorectal

Malformations: Finding the Pathway out of the Labyrinth. RadioGraphics.

33(2):491–512.

21. Alamo L, Laswad T, Schnyder P, Meuli R, Vial Y, Osterheld M-C, et al. 2010.

Fetal MRI as complement to US in the diagnosis and characterization of

anomalies of the genito-urinary tract. Eur J Radiol. 76(2):258–64.

22. Calvo-Garcia MA, Kline-Fath BM, Levitt MA, Lim F-Y, Linam LE, Patel MN,

et al. 2011. Fetal MRI clues to diagnose cloacal malformations. Pediatr Radiol.

41(9):1117–28.

23. Holschneider A.M., Hutson J.M. 2006. Anorectal malformations in children :

embryology, diagnosis, surgical treatment, follow-up. Springer. 480 p.

24. Puri P, Höllwarth ME (Michael E. 2006. Pediatric surgery : diagnosis and

management. Philadelphia: Springer.

25. Pediatric Surgery - Anorectal Malformation . Available from :

https://pedsurg.ucsf.edu/conditions--procedures/anorectal-malformation.aspx

26. Cohen R., Windsor A. 2014. Anus : surgical treatment and pathology. 352 p.
 99

27. Standring S. 2008. Gray’s Anatomy : the Anatomical Basis of Clinical Practice.

Elsevier Health Sciences UK; 1574 p.

28. Cunningham BK, Khromykh A, Martinez AF, Carney T, Hadley DW,

Solomon BD. 2014. Analysis of renal anomalies in VACTERL association.

Birth Defects Res A Clin Mol Teratol.

29. Leonard S. Lilly. 2011. Pathophysiology of Heart Disease: A Collaborative

Project of Medical Students and Faculty. Edisi ke-5. Baltimore: Lippincott

Williams & Wilkins. 461 p.

30. Mann D.L., Zipes D.P., Libby P., Bonow R.O., Braunwald E. 2015.

Braunwald’s Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. In:

Elsevier Saunders. p. 155–78.

31. Hryhorczuk A.L., Lee E.Y., Eisenberg R.L. 2013. Esophageal Abnormalities

in Pediatric Patients. Am J Roentgenol;p519–32.

32. Walters M, Robertson RL. 2017.Pediatric Radiology: The Requisites. Edisi ke-

4. Philadelphia: Elsevier Ltd. 360 p.

33. Swischuk LE. 2003. Imaging of the newborn, infant, and young child. Edisi

ke-5. Lippincott Williams & Wilkins. 1225 p.

34. Devos AS, Blickman JG. 2016. Radiological Imaging of the Digestive Tract in

Infants and Children. Stafrace S, Blickman JG, editors. Cham: Springer

International Publishing.

35. Gupta A.K., Chowdhury V, Khandelwal N. 2011. Diagnostic radiology.

Paediatric imaging. Edisi ke-3. New Delhi: Jaypee Brothers Medical

Publishers. 539 p.
 100

36. Barakat AJ, Gil Rushton H. 2016. Congenital Anomalies of the Kidney and

Urinary Tract: Clinical Implications in Children. 368 p.

37. Vize P.D., Woolf A.S., Bard J.B.L. 2003. The Kidney: From Normal

Development to Congenital Disease. California; Elsevier,Ltd. 1-519 p.

38. Ephraim V.R.K., Battula S.R. 2015. Horseshoe kidney: a review article. Int J

Res Med Sci. 3(11):3004–7.

39. Rayan G.M., Upton J. 2014. Congenital hand anomalies and associated

syndromes. Congenital Hand Anomalies and Associated Syndromes. 1-500 p.

40. Laub DR. 2015. Congenital Anomalies of The Upper Extremity : Etiology and

Management. New York: Springer; 356 p.

41. Weiner DS. 2004.Pediatric Orthopedics for Primary Care Physicians. Edisi ke-

2. New York: Cambridge University Press. 166 p.

42. C.R. Bhatt, C.D. Mehta. 2011.Case Report: Congenital Radioulnar Synostosis

and Its Embryological Correlation and Functional Assessment. J Anat Soc

India.;60(2):236–8.

43. Khalid S., Faizan M., Alam M., Hassan F., Zaheer S., Khalid M.

2013.Congenital longitudinal radial deficiency in infants: Spectrum of isolated

cases to VACTERL syndrome. J Clin Neonatol. 2(4):193.

44. Kotnik M, Caglic I, Plut D. 2016.VACTERL association - the diversity of

imaging modalities and findings. European Society of Radiology.

45. Guthrie JD, Decosta L. 2012.Prenatal diagnosis of VACTERL association. J

Diagnostic Med Sonogr. 28(5):245–9.

 101

46. Greenspan A. 2004. Orthopedic Imaging: A Practical Approach. Edisi ke-4.

Lippincott Williams & Wilkins.

47. Kim H., Kim H.S., Moon ES, Yoon C-S, Chung T-S, Song H-T, et al. 2010.

Scoliosis Imaging: What Radiologists Should Know. RadioGraphics.

;30(7):1823–42.

48. Luk KDK, Don AS, Chong CS, Wong YW, Cheung KM. 2008. Selection of

Fusion Levels in Adolescent Idiopathic Scoliosis Using Fulcrum Bending

Prediction. Spine Phila Pa.

49. Malfair D., Flemming A.K., Dvorak M.F., Munk P.L., Vertinsky A.T., Heran

M.K., et al. 2010. Radiographic Evaluation of Scoliosis: Review. Am J

Roentgenol. ;194:S8–22.

50. Watanabe K., Kawakami N., Nishiwaki Y., Goto M., Tsuji T., Obara T., et al.

2007.Traction Versus Supine Side-bending Radiographs in Determining

Flexibility. Spine Phila Pa.

51. Yochum T.R., Rowe L.J. 2005.Yochum and Rowe’s essentials of skeletal

radiology. Volume One. Edisi ke-2. Philadelphia: Lippincott Williams &

Wilkins.

52. Errico T.J., Lonner B.S., Moulton A.W. 2009.Surgical management of spinal

deformities. Philadelphia: Saunders Elsevier. 535 p.

53. Grubb S.A., Lipscomb H.J., Coonrad R.W. 1988. Degenerative adult onset

scoliosis. Spine Phila Pa. ;13(3):241–5.

 102

54. Maiocco B., Deeney V.F., Coulon R., Parks P.F. 1997. Adolescent idiopathic

scoliosis and the presence of spinal cord abnormalities. Preoperative magnetic

resonance imaging analysis. Spine Phila Pa.;22(21):2537–41.

55. Anitha H., Lenke L.G. 2014. Lenke’s Scoliosis Classification Using Image

Processing Techniques. Int J Adv Res Comput Commun Eng. 3(9):2278–1021.

56. Lenke L.G, Betz R.R, Harms J., Bridwell K.H., Clements D.H., Lowe T.G., et

al. 2001. Adolescent idiopathic scoliosis: a new classification to determine

extent of spinal arthrodesis. J Bone Joint Surg Am. 83–A(8):1169–81.

57. Poretti A., Huisman TAGM. 2016. Neonatal Head and Spine Ultrasonography.

Switzerland: Springer International Publishing.

58. Lowe L.H., Johanek A.J., Moore C.W. 2007. Sonography of the Neonatal

Spine: Part 1, Normal Anatomy, Imaging Pitfalls, and Variations That May

Simulate Disorders. AJR.;188:733–8.

59. Kang Y.R., Koo J. 2017. Ultrasonography of the pediatric hip and spine.

Ultrasonography; 36(3):239–51.

60. Paladini D, Volpe P. 2014. Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies :

Differential Diagnosis and Prognostic Indicators. Edisi ke-2. London: Taylor

& Francis Group, LLC; 550 p.

61. Lai W.W., Mertens L.L., Cohen M.S., Geva T. 2009. Echocardiography in

Pediatric and Congenital Heart Disease: From Fetus to Adult.

Echocardiography in Pediatric and Congenital Heart Disease: From Fetus to

Adult. 1-796 p.

62. Hertzberg B.S., Middleton W.D. 2016. Ultrasound : The Requisites. Edisi ke-
 103

3. Philadelphia: Elsevier, Inc.; 656 p.

63. Goethem J.W.M. van, Hauwe L. van den, Parizel P.M, Paul M., Algra P.R.

2007. Spinal imaging : diagnostic imaging of the spine and spinal cord.

Springer; 602 p.

64. Auerbach A.D. 2009. Fanconi anemia and its diagnosis. Mutat Res;668(1–

2):4–10.

65. Herman T.E., Siegel M.J. 2009. Fanconi’s anemia, type A presenting as

VACTERL association with atresia right external auditory canal. J Perinatol.

30:73.

66. Celli J., van Bokhoven H., Brunner H.G. 2003. Feingold syndrome: clinical

review and genetic mapping. Am J Med Genet A. 122A(4):294–300.

67. Layman-Pleet L, Jackson CCA, Chou S, Boycott KM. 2007. Feingold

syndome: a rare but important cause of syndromic tracheoesophageal fistula. J

Pediatr Surg. 42(9).

68. Herman T.E., Siegel M.J. 2004. Feingold Syndrome: Microcephaly,

Esophageal Atresia, Type III Laryngeal Cleft, Malrotation, Limb Anomalies. J

Perinatol ; 24(9):568–70.