Bogotá, marzo 13 del 2018

Doctor
Leopoldo Berrío
Medico auditor
Red de Servicios de Salud
Ecoopsos EPS-S

Respetado Doctor adjunto estamos presentando la propuesta para desarrollar el

programa de enfermedades huérfanas.

1. MODELO DE ATENCION
Dentro del programa de genética médica ofertado por Biotecgen IPS se tiene un
cubrimiento en todo el proceso diagnóstico y seguimiento de pacientes con
enfermedades genéticas, desde la consulta por primera vez por genética hasta la
confirmación del diagnóstico y determinación de plan de seguimiento y tratamiento
de cada paciente.
Dentro de nuestro modelo de atención los pacientes contaran siempre con un
acompañamiento permanente por parte del grupo de genetistas médicos,
constituido por un grupo de 4 médicas genetistas, con amplia experiencia en el
diagnóstico y manejo de enfermedades raras y en soporte técnico de técnicas de
laboratorio, lo que permite garantizar un soporte técnico adecuado y oportuno en
todos los casos; en seguida se describe el paso a paso del modelo de atención para
pacientes del programa de genética en IPS Biotecgen.
Ingreso del paciente
- Se dispone de una línea de atención a pacientes en ella se asignaran las
citas de consulta, asesoramiento pre test y post test, asesoramiento familiar,
toma de estudios, programación de controles, atención de quejas y reclamos,
cancelación y reprogramación de citas y otros requerimientos que sean
necesarios.
- Durante el proceso de asignación de cita, se informara claramente los
documentos requeridos para la atención: orden médica, historia clínica,
autorización del servicio
- El día de la cita el paciente debe presentarse con al menos 30 minutos de
anterioridad a la hora de la cita asignada para el proceso de facturación y
confirmación de documentación
- Se realizará la atención del paciente para una de las siguientes modalidades
o Consulta primera vez genética medica
o Consulta control por genética medica
 o Asesoramiento pre test – toma de estudios moleculares
o Asesoramiento post test – entrega de resultados de estudios
moleculares
o Asesoramiento familiar
Consulta por genética médica
- Cubrimiento nacional para atención en consulta de Genética Medica y toma
de estudios diagnósticos según la distribución geográfica de la población
afiliada a ecoopsos, los pacientes recibirán dicha atención en las siguientes
ciudades: ( Medellín, Tunja, Bogotá, Neiva, Cúcuta, Ibagué)
- El tiempo asignado para las consultas de primera vez y consultas control en
el servicio de genética médica es de 30minutos, en esta consulta se realizara
el abordaje de la enfermedad del paciente, se determinara una impresión
diagnostica o diagnostico confirmado y se establecerá un plan de manejo y
seguimiento
- La historia clínica es diligenciada en el software propio de Biotecgen el cual
cumple con todos los requerimientos de custodia de historia clínica
solicitados por la secretaria de salud de Bogotá y el ministerio de salud.
- Adicionalmente se originaran las ordenes de los estudios diagnósticos que el
paciente requiera para lograr la confirmación diagnóstica o exclusión de
diagnóstico genético, o si es el caso la solicitud de estudios de control, estos
estudios deberán siempre ser autorizados por el asegurador para poder
realizar la toma de los mismos.
- La solicitud de exámenes diagnósticos se realizará según el consenso
interno de guías de práctica médica institucionales, cumpliendo los abordajes
en cada uno de los grupos de enfermedades genéticas.
- El resultado final de las consultas de genética en el ejercicio diagnóstico es
determinar si el paciente presenta o no una enfermedad genética que
requiera un seguimiento por este servicio. Se puede presentan los siguientes
desenlaces:
o A- el paciente no presenta enfermedad genética, en este caso el
paciente será dado de alta
o B- el paciente presenta una enfermedad de origen genético, por lo cual
requiere seguimiento por genética para manejo de su patología de
base, el tiempo de controles se definirá según cada caso pero oscila
entre cada 3 meses y un año.
o C- el paciente asiste por asesoramiento genético por antecedentes
familiares relevantes de enfermedad genética, en algunos casos se
requerirá estudios citogenéticos, o moleculares confirmatorios una vez
realizada la asesoría genética, el paciente será dado de alta
- La oportunidad de agenda para consulta en genética médica es de menos de
un mes
 - Se hace claridad con respecto a asignación de citas de control, no se
asignaran citas de control con menos de un mes de la última cita, a menos
que se trate de un caso muy puntual y tenga previa autorización del genetista
tratante.

Asesoramiento pre test y pos test

- Todo paciente a quien se le solicite un estudio molecular requerirá un
asesoramiento pre test el cual será realizado el mismo día que se cite a la
toma de la muestra, este asesoramiento pre test permitirá:
o Determinar pertinencia y alcance la de la prueba solicitada.
o Explicar la técnica.
o Informar sobre todos los posibles resultados
o Informar sobre los riesgos, limitaciones, beneficios y tiempo
aproximado de la prueba.
o Explicar que los resultados podrían afectar a sus familiares.

- Todo paciente al cual se le entregue un estudio molecular realizado en

laboratorios Biotecgen requiere un asesoramiento post test ,en este
asesoramiento se incluye
o Explicar el resultado y sus alcances.
o Explicar cómo los resultados podrían afectar a sus familiares y
recomendar que en caso de ser necesario comparta estos resultados
con los miembros de la familia afectados o en riesgo.
o Implicaciones del resultado.
o Riesgos de recurrencia.
o Responder todas las preguntas y dudas que surjan durante el
asesoramiento.

Asesoramiento familiar
- Por la modalidad de trabajo implementado en Biotecgen se tiene claro que la
prevención primaria de la enfermedad genética es un punto relevante en el
manejo, seguimiento y prevención de enfermedades genéticas, por lo cual
este ítem hace parte fundamental del abordaje integral del paciente con
confirmación de enfermedad genética, es por esta razón que se oferta la
consulta de asesoramiento familiar a la cual puede asistir los familiares en 1,
2 o 3 grado de consanguinidad que requieran ampliación en la información
relevante a los riesgos de recurrencia, pronostico, manejo y demás
requerimientos de la enfermedad en cada caso
- A estas asesorías familiares serán citados los pacientes que lo requieran
Juntas de genética médica
Las juntas médicas son utilizadas en la práctica clínica como una herramienta sólida
en el abordaje de casos de alta complejidad, los pacientes evaluados en dichas
juntas tienen un concepto sólido y unificado de la conducta diagnóstica, terapéutica
o de rehabilitación que el paciente requiere. En este caso se ofertan las juntas de
genética médica las cuales se realizaran en los siguientes casos:
a. Pacientes que requieran formulación por primera vez (todos los
lisosomales, DMD, CLN2, AME, mitocondriales, etc)
b. Paciente que requieran estudios de secuenciación exómica
c. Casos difíciles (complejidad clínica, complejidad terapéutica,
complejidad social, etc)
d. Identificación de Pacientes que requieran valoraciones en otras juntas
interdisciplinarias
Los objetivos de las juntas en genética se definen así:
i. Discutir casos complejos que requieran abordajes no
convencionales ni establecidos en las guías internas de manejo
ii. Definir pertinencia de estudios diagnósticos
iii. Definir pertinencia, continuidad, suspensión de tratamientos
nutricionales, de reemplazo enzimático, etc
Según la experiencia del grupo de genetistas de Biotecgen y de la experiencia de
otras IPS que valoran pacientes con enfermedades genéticas, se ha logrado
establecer que el 30% de los pacientes valorados por genética requieren en algún
momento un concepto de juntas médicas por especialistas, para determinación de
inicio, continuidad, modificación o retiro de medicaciones, y definición de conductas
médicas y terapéuticas.
Realización de pruebas diagnosticas
Dentro del programa de genética médica ofertado por Biotecgen se incluye la
realización de estudio diagnóstico de laboratorio clínico básico y laboratorio
especializado en genética, dentro de los cuales se incluyen:
- Laboratorio clínico de I y II nivel.
- Citogenética convencional
- Citogenética molecular (FISH somáticos, para neoplasias, FISH en sangre
periférica, Hibridación genómica comparativa)
- Estudio molecular de deleción duplicación (MLPA)
- Estudio molecular monogenico, paneles NGS,
- Estudios de rearreglos específicos (ejemplo expansión de tripletas)
- Estudios de secuenciación exómica
- Estudios bioquímicos especializados (errores innatos del metabolismo)
Dada la complejidad del abordaje del paciente con enfermedad genética, la amplia
gama de técnicas utilizadas en diagnóstico genético, la cantidad de genes
potencialmente evaluables y el escaso conocimiento de la enfermedad genética por
otras especialidades médico-quirúrgicas, se hace necesario antes de la autorización
de estudios citogenéticos o moleculares, que el paciente sea valorado por un
genetista médico para evaluar la pertinencia de los estudios diagnósticos
especializados, principalmente estudios moleculares, así como evaluar, el alcance
de los estudios diagnósticos, técnica molecular de elección, genes a evaluar, etc.
Por esta razón no se autorizaran estudios genéticos ordenados por otras
especialidades.
Se hace la salvedad de los estudios moleculares convencionales en oncología
(citogenética de estados leucémicos, estudios moleculares de genes fusión, FISH
de genes fusión) ordenados por el servicio de hemato-oncología.
En seguida se listan los estudios que deberán ser filtrados previamente por genética
médica para su autorización:
i. Estudio de hibridación genómica comparativa (ARRAY CGH)
ii. Estudios de deleción duplicación para genes únicos o
regiones cromosómicas específicas
iii. Paneles NGS para enfermedades
mendelianas(neuropediatría, dermatología, reuatologia, etc)
iv. Estudio gen único
v. Estudios de metilación
vi. Paneles NGS para cáncer hereditario
vii. Estudios de exoma clínico o exoma completo
viii. Estudios de metabolómica

2. Anexos
 Juntas de prescripción mipres
Teniendo como punto de partida la nueva normatividad establecida por el
ministerio de salud para la solicitud de insumos (diagnósticos y/o
terapéuticos), que se encuentran por fuera del Plan de beneficios, los cuales
deben ser solicitados por medio de la plataforma en línea Mipres, y que
algunos de estos insumos requieren una junta de autorización interna
realizada por cada IPS, el laboratorio Biotecgen, tiene establecida la
realización de la juntas semanales de autorización de dichos insumos, estas
juntas se realizaran bajo el siguiente esquema:
a. Estas juntas son administrativas, no se requiere la presencia del
paciente
b. Cada junta está conformada por al menos 3 especialistas del área y
un delegado administrativo.
c. Debe realizarse una vez a la semana
 d. Se enviara la información de autorización al ministerio de manera
semanal
 REGISTRO NACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS
Dando cumplimiento a la actual normatividad del ministerio de salud y del
Instituto Nacional de salud sobre enfermedades huérfanas – raras (PRO-
R02.55 – ficha de notificación INS 342), Biotecgen tiene definido el proceso
de vigilancia epidemiológica en enfermedades raras, el cual se describe a
continuación:

a. Se cuenta con una persona capacitada en el registro, que es la única

que tendrá acceso a la plataforma de registro del INAS
b. Se realizara el registro de manera semana, como lo establece la
norma, teniendo en cuenta caso confirmado por criterios clínicos o
confirmado por prueba diagnóstica
c. Se realizara un informe mensual para la secretaria de salud de Bogotá
y el Instituto Nacional de salud y un reporte trimestral para el
asegurador.

Cordial saludo,

YENNY MILENA GOMEZ

GERENTE.