En el genoma humano se encuentran cerca de tres mil doscientas millones de pares de

bases, distribuidas en 23 cromosomas, a esta agrupación se le conoce como código

genético. Gran parte del código genético es similar entre dos individuos. No obstante se
pueden encontrar alteración donde una parte de la población tiene una variante y la otra
parte otra modificación esto. Cuando se da esta alteración constituye un cambio de
nucleótido único, se denomina polimorfismo de nucleótido único (SNP por sus siglas en
ingles). Los SNP son de gran importancia estos se utilizan con el fin de estudiar los orígenes
y la ascendencia de la poblaciones humanas. Además los SNP son muy utilizados en el
estudio genético de enfermedades. Gracias a la secuenciación del genoma humano se
pudo conocer que existe un sitio del genoma en el cual los miembros de una especie difieren
en tan son un par de bases; esto quiere decir que según los estudio de la variación del
genoma humano indican que dos individuos pertenecientes a la misma especie son
idénticos un 99.9% de su secuencia de ADN, estas alteraciones son las que hacen a un
individuo único. Sin duda alguna no se sabría de la existencia de este fragmento del genoma
si no hubiese llevado a cabo el Proyecto Genoma Humano.1

1. Pierce, B. A. (2009). Genética: Un enfoque conceptual (E. M. Panamericana Ed. 3 ed.). Madrid, España.