ESTUDIO GENÉTICO: CUANDO Y PORQUÉ

SOLICITARLO

1. Etapas para la realización del estudio genético:

1.1 Historia Clínica y elaboración del árbol genealógico.
1.2 Examen clínico: exploración física.
1.3 Valoración de la historia familiar:
1.3.1 Historia parental
1.3.2 Historia gestacional
1.3.3 Parto
1.3.4 Periodo neonatal
1.3.5 Historia evolutiva del paciente

Objetivo:
Conocer las etapas a realizar en un estudio genético.

Conclusión:

Para la realización del estudio genético primero se debe obtener la historia

clínica junto con el pedigree que es un diagrama esquemático de la familia que
nos proporciona de forma gráfica la relación entre los diferentes miembros de la
familia y un resumen breve de algunas enfermedades que podrían tener un
significado genético. Posteriormente la exploración física que precisa de
posibles rasgos dismórficos y por último se realiza la valoración de la historia
familiar que implica una serie de exámenes complementarios destinados al
diagnóstico y estudio de las enfermedades genéticas

Bibliografía:
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