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INFORME DEL AVANCE DE MONOGRAFIA DE INVESTIGACIÓN

CARRERA PROFESIONAL TÉCNICA: FISIOTERAPIA Y REHABILITACIÓN

Nº DE INFORME

TÍTULO DE MONOGRAFÍA DE INVESTIGACIÓN: GENERALIDADES OSTEOGENESIS


1.
IMPERFECTA HUESOS DE CRISTAL
INTEGRANTE(S) Animerli Arrue Ruis ,Ariane Macedo del
2.
RESPONSABLE (S) : Águila, Eimy Martínez Wuendell
3. ASESOR DE INVESTIGACIÓN ELIZABETH CORTEZ ALBHAAN
4. NIVEL DEL TRABAJO: MOOGRAFIA DE IVESTIGACION
4.1 OBJETIVOS O ACTIVIDADES :
N AGOSTO PRODUCTO
ACTIVIDAD.
º 1 S. 2 S. 3 S. 4 S.
Problema de
01 X
Investigación
Marco Referencial
02 X
de Investigación
Marco
03 X
Procedimental
Aportes de
04 X
investigación
Referencias de
05 X
Investigación
Formato y Estilo de
06 Investigación X
(Anillado)
Formato y Estilo de
07 Investigación X
(Empastado)
Formato y Estilo de
08 Investigación (CD X
troquelado )
4.2 RESULTADOS PARCIALES OBTENIDOS:

4.3 PORCENTAJE DE AVANCE:

Lima, agosto de 2017

__________________________ __________________________
Asesor
Estudiante
EVALUACIÓN DEL TRABAJO DE INVESTIGACIÓN

Código del Trabajo de


Investigación

T R 1 6 B

1. DATOS GENERALES

1.1 Título del Monografía de Investigación:

Generalidades…Osteogenesis Imperfecta Huesos de Cristal


1.2 Integrantes: Animerli Arrue Ruiz Ariane Macedo del Águila Eimy Martínez
Wuendell
1.3 Coordinador Académico de la Carrera: Lic. Jonatán Dávila Rivera.
1.4 Director: Dr. Jorge Samame.

2. EVALUACIÓN DEL PROYECTO

Evaluación
N° Criterios de evaluación
Nota Promedio
1 Resumen
2 Introducción
3 Antecedentes
4 Marco Teórico
5 Aplicación e importancia en la carrera profesional
6 Conclusiones y Recomendaciones
7 Formato y Estilo de Investigación (Empastado)
8 Formato y Estilo de Investigación (CD troquelado )
9 Asistencia y cumplimiento del cronograma de investigación
ESCALA DE CALIFICACIÓN:
Excelente : 18 - 20
Bueno : 15 - 17
Regular : 12 - 14
Deficiente : 11 a menos
3. JURADO EVALUADOR

DIRECTOR COORDINADOR ASESOR DE


ACADÉMICO INVESTIGACION
“Año del buen servicio al ciudadano”

INSTITUTO DE EDUCACIÓN SUPERIOR TECNOLÓGICO PRIVADO


“DANIEL ALCIDES CARRIÓN”

MONOGRAFÍA DE INVESTIGACIÓN PARA OPTAR EL TÍTULO


PROFESIONAL TÉCNICO EN FISIOTERAPIA Y REHABILITACIÓN.

“GENERALIDADES DE OSTEOGENESIS IMPERFECTA - HUESOS DE


CRISTAL.”

Responsables de la Monografía:

ARRUE RUIZ, ANIMERLI


MACEDO DEL AGULIA, ARIANE
MARTINEZ WUENDELL, EIMY SHANE

Asesor:

Lic. Elizabeth Cortez Albán

LIMA – PERÚ Agosto – 2017


DEDICATORIA
Dedicamos este trabajo principalmente a Dios, por
habernos dado la vida permitir el haber llegado hasta
este momento tan importante de nuestra formación
profesional. A nuestro hijos por ser el pilar más
importante en nuestros sueños y el motor de nuestro
éxito por su cariño y apoyo incondicional.
AGRADECIMIENTO

Agradecemos al “INSTITUTO SUPERIOR PRIVADO DANIEL ALCIDES


CARRIÓN” por brindarnos las comodidades necesarias para un mejor aprendizaje y
también queremos valorar la dedicación y paciencia empleada por nuestros docentes
resaltando el apoyo del LIC. Jonatán Dávila Rivera, ya que sin ellos no sería posible
terminar con éxito este trabajo. A nuestros padres por la confianza y apoyo brindado que sin
duda alguna en el trayecto de nuestras vidas nos ha demostrado su amor, corrigiendo nuestras
faltas y celebrando nuestros triunfos.
ÍNDICE

Carátula
Dedicatoria
Agradecimiento
Índice de Contenido

RESUMEN
I.- INTRODUCCIÓN………………………………………………… 1

II.- ANTECEDENTES
2.1.- Antecedentes Nacionales………………………………. 2
2.2.- Antecedentes Internacionales…………………………… 4

III.- MARCO TEÓRICO


3.1.- Anatomía………………………………………………….. 14
3.1.1.- Osteología………………………………………… 14
3.1.1.1.- Anatomía Embriología Ultrauterina…. 17
3.1.1.2.- Anatomía Embriología Extrauterina….. 18
3.1.2.- Miología………………………………………… 20
3.1.2.1.- Musculatura Afectada…………………. 20
3.1.3.- Biomecánica……………………………………… 38
3.1.3.1.-Principales Articulaciones Afectadas en IO 38
3.2.- Patología Resaltar 5 conceptos interesante…………… 39
3.2.1.- Definiciones patológicas………………………… 39
3.2.2.- Cuadro Clínico Signos y Síntomas………………. 43
3.2.3.- Diagnósticos y Exámenes Complementarios…… 46
3.3.- Tratamiento……………………………………………… 49
3.3.1.- tratamiento fisioterapéutico……………………… 49
3.3.2.- tratamiento Alternativo…………………………. 57

IV.- APLICACIÓN E IMPORTANCIA EN LA CARRERA PROFESIONAL


4.1.- Nivel Académico………………………………………… 59
4.2.- Nivel Social……………………………………………….. 61
4.3.- Nivel Económico…………………………………………. 62

V.- CONCLUSIONES……………………………………………… 63

VI.- RECOMENDACIONES………………………………………… 64

VII.- REFERENCIAS DE LA INVESTIGACIÓN………………… 65

VIII.- ANEXO………………………………………………………… 67

RESUMEN
En esta oportunidad nos ha tocado desarrollar el presente trabajo titulado
“GENERALIDADES DE OSTEOGENESIS IMPERFECTA - HUESOS DE
CRISTAL”, La Osteogénesis imperfecta es una enfermedad congénita que se caracteriza
porque los huesos de las personas se rompen muy fácilmente, con frecuencia tras un
traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente, tanto en la síntesis cualitativa y
cuantitativa del colágeno tipo I, que se caracteriza por la fragilidad de los huesos, que pueden
fracturarse con el mínimo trauma ante fuerzas externas e internas o incluso sin causa
aparente. Es de gran variabilidad clínica, que también causa otros problemas músculos
esqueléticos, dientes quebradizos y sordera.

Se conocen varios tipos de la enfermedad, y su variación es muy grande de un individuo a


otro. Incluso dentro del mismo tipo, puede haber personas con una mayor o menor
impregnación.

Tiene un rango de severidad variable, desde formas letales en el período neonatal ante
fuerzas externas, internas e incluso sin causa aparente. Generalmente la herencia es
autosómica dominante, aunque son comunes mutaciones espontáneas, presentándose casos
de herencia autosómico recesiva.

El diagnóstico de la OI es mayormente clínico y a la vez considerado en diferentes etapas


del desarrollo de la vida: fetal, en el nacimiento, diferentes etapas del niño y menos
frecuencia en la edad adulta. En ocasiones se pueden presentar dificultad en la
fenotipificación de no existir antecedentes familiares o cuando la fragilidad de los huesos no
está asociada a los extra esqueléticos comunes. Es importante el estudio radiográfico, la
misma contribuye en el diagnóstico con imágenes características de la enfermedad, aunque
la densitometría es la forma más actualizada para el diagnóstico, también en estudios de
laboratorio se pueden realizar análisis de mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2 que
codifican para las cadenas alfa del colágeno tipo I.

OBJETIVO: Brindar información actualizada acerca de la Osteogénesis Imperfecta, sus


causas, patología, clasificación, tratamiento farmacológico y quirúrgico y fisioterapéutico.
MÉTODO: Estudio Descriptivo
CONCLUSIONES: Conocer cuan beneficioso es que los pacientes con Osteogénesis
Imperfecta tengan un adecuado tratamiento fisioterapéutico, ya que es muy favorable para
que sus huesos tengan una buena protección que en este caso les proporcionan sus músculos
y con estas medidas se pretende mejorar y facilitar el estilo de vida tanto de los niños como
de los familiares y todo el entorno social.

Existen tres aspectos terapéuticos interesantes: la fisioterapia, el correcto tratamiento de las


fracturas y la introducción de agujas telescópicas Bailey en los huesos largos para prevenir
curvaturas y fracturas.

Informar sobre los nuevos tratamientos tales como el uso de substancias que ayudan a
incrementar la densidad ósea, bisfosfonatos y pamidronato, así como el trasplante de médula
ósea.

PALABRAS CLAVES:
Ontogénesis Imperfecta, Huesos de Cristal.
INTRODUCCIÓN

Es importante dar a conocer una enfermedad como es la Osteogénesis Imperfecta. La


importancia del tema, radica en que esta enfermedad es poco conocida en nuestro país, por
el hecho de no ser tan común. La Osteogénesis imperfecta es una enfermedad congénita que
se caracteriza porque los huesos de las personas se rompen muy fácilmente, con frecuencia
tras un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente.

En nuestro País esta dolencia es un problema, ya que son pocos los profesionales de la salud
que saben diagnosticar y tratarla adecuadamente, y nos planteamos esta pregunta: ¿Cuál es
el impacto psicosocial de la osteogénesis imperfecta sobre el desconocimiento de un
adecuado tratamiento fisioterapéutico en el núcleo familiar?. Es por esto que deseamos
contribuir con este estudio con el fin de dar a conocer de manera más detallada esta dolencia,
con datos actualizados.

El objetivo de este trabajo es determinar el nivel de conocimiento acerca de una patología


que cada vez es más frecuente en nuestro medio como es la Osteogénesis Imperfecta, en
médicos especialistas tratantes y residentes de Traumatología a nivel de hospital privado y
público. Además contribuir con una revisión actualizada de dicha enfermedad.

Asimismo, en el desarrollo del trabajo de investigación profundizaremos sobre el papel que


cumple el fisioterapeuta con respecto a esta patología congénita, la cual involucra ejercicios
relacionados con el posicionamiento, ayudas técnicas para adaptarse al entorno, así como
enseñanza a los familiares para contribuir con una mejor calidad de vida de las personas
afectadas por esta enfermedad.

1
II.- ANTECEDENTES
2.1. Antecedentes Nacionales
Autores:
Marcio Concepción Zavaleta, José Cortegana Aranda, Daniel Aguiar Villanueva, Francisca
Zavaleta Gutierrez.

Título:
“Osteogénesis Imperfecta. Reporte de un Caso”

País:
Perú

Año:
2014
Resumen
Osteogénesis imperfecta es una cola genopatía genética rara que causa afectación de varios
tejidos y fragilidad ósea causando fracturas múltiples. Reporte: Neonato masculino de 6 días
de nacido, pre término de 36 semanas, de parto eutócico, procedente de Huamachuco, que
ingresa por fiebre y acortamiento de extremidades. Al examen se encontró temperatura de
39ºC, acortamiento de extremidades, irritabilidad e hipotonía generalizada.
Radiológicamente se observaron múltiples fracturas en todo el cuerpo.

Es hospitalizado con los diagnósticos de ontogénesis imperfecta y probable sepsis neonatal.


Discusión: Neonato que es hospitalizado con el diagnóstico de probable sepsis neonatal por
los factores de riesgo y las manifestaciones clínicas; para determinar la causa de la sepsis se
pidieron exámenes de laboratorio y radiológicos, evidenciándose perdida de la densidad
ósea, fracturas no recientes y acortamiento de miembros superiores e inferiores,
diagnosticándose Osteogénesis Imperfecta. Palabras clave: Osteogénesis imperfecta,
malformación congénita, recién nacido.

Autores:
Lilian; Lluén, Rosana & Herrera, Dennis. Estudiante de Medicina Humana de la Universidad
de San Martín de Porres.

2
Título:
“Biología del Colágeno: La Osteogénesis Imperfecta”

País:
Lima – Perú

Año:
2015

Resumen:
Las deficiencias de la técnica CSGE no puede ser culpado de todos los casos negativos y es
probable que otros tipos de osteogénesis imperfecta que tiene una causa genética distinta
queda por definir. Hasta la fecha 21 personas con el tipo V-VII OI han sido analizados por
CSGE, y todos fueron negativos para una mutación del colágeno tipo I del gen. De ellos,
cinco personas se sometieron a análisis de la secuencia completa y todas fueron negativas.

Autor:
Torres Fonseca A.

Título:
“Perspectiva Editorial de la revista de Especialidades Médico-Quirúrgicas”

País:
Huancayo – Perú

Año:
2015

Resumen:
La característica común de las diferentes formas de osteogénesis es una fragilidad ósea que
causa repetidas fracturas, las cuales generan dolor, siendo éste una manifestación clínica
muy importante. En las formas leves los huesos son estrechos y largos, presentan su primera
fractura después del año de edad, en las formas graves pueden presentarse al nacimiento y

3
manifestarse por irritabilidad, llantos prolongados y disminución de la movilidad
espontánea, llevando con el tiempo a deformidades graves en las extremidades, siendo de
gran importancia la realización de ultrasonografía prenatal, que puede diferenciar un feto
afectado por las fracturas, de uno normal.

2.2.- Antecedentes Internacionales


Autor:
Asociación Nacional Huesos de Cristal OI España

Título:
“Osteogénesis imperfecta en la Infancia”

País:
España

Año:
2014

Resumen:
La ontogénesis imperfecta o enfermedad de los huesos de cristal es consecuencia de una
deficiencia en la elaboración de colágeno, una molécula proteica generalmente abundante en
la piel, cartílagos, ligamentos y huesos. El colágeno forma fibras colágenas que son flexibles
y ofrecen una gran resistencia a la tracción, la ausencia de colágeno provoca diferentes
anomalías en el organismo, pero la más notoria es la extrema debilidad de los huesos. Existen
cuatro formas de osteogénesis imperfecta, cada forma está condicionada a las anomalías
genéticas, la del tipo dos sería la más grave y sus consecuencias son la muerte del bebé al
poco tiempo de nacer, el resto de tipos varían y encierran mayor o menor gravedad.

Autor:
Benig Joint Hypermobility Syndrome in Children

Título:
4
“Síndrome de Hiperlaxitud Articular Benigno”

País:
Chile

Año:
2015

Resumen:
La HA puede asociarse a diferentes entidades patológicas y ser una forma de expresión
fenotípica común en determinados síndromes genéticos tales como el Ehlers Danlos, Marfan,
Stickler, Sindome de Down y Osteogénesis Imperfecta, por señalar algunos. En algunos
casos esta condición puede ser de beneficio para los portadores por favorecer su desempeño
en determinadas actividades deportivas que requieren de gran flexibilidad en sus
movimientos, mientras que en otros se asocia a dolor y deterioro funcional, constituyendo el
Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA), también llamado Síndrome de Hiperlaxitud
Articular Benigno (SHAB). Es decir para hablar de SHAB deben conjugarse dos elementos;
la presencia de hipermovilidad articular y síntomas clínicos derivados de esa laxitud;
habiéndose descartado previamente otras enfermedades del tejido conectivo,
reumatológicas, neurológicas, esqueléticas o metabólicas.

Autores:
Elena Díaz García, Antonio Sola Bautista, Esther Petisco Rodríguez, Paula Lara Gonzalo,
Agustín Huete García, Eduardo Díaz Velázquez.

Título:
“Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarías de las personas con Enfermedades
Raras en España”

País:
España

Año:
5
2009

Resumen:
En la muestra quedan recogidos más de 200 diagnósticos diferentes, considerados raros por
su baja prevalencia. 22 de las personas encuestadas no tienen aún diagnóstico confirmado.
Asimismo, otros encuestados tienen más de un diagnóstico diferente de enfermedades raras.
Todo ello hace un total de 796 diagnósticos, siendo los más frecuentes el síndrome de Marfan
(50 casos, para un 6,28% del total de diagnósticos), Ataxias (45), síndrome de Arnold Chiari
(35), Epidermólisis Bullosa (30), Osteogénesis Imperfecta (27), síndrome de Gilles de la
Tourette (25) o Siringomelia (20).

Autor:
Ana Astorga Zambrana, Carolina Vigil Chacón, Cristina Navarro Gutiérrez,
Eva Robles Cuadrado.

Título:
“Osteogénesis imperfecta tipo i como mutación de novo”

País:
España

Año:
2014
Resumen:
Grupo de anomalías genéticamente heterogéneo. Resultan de las mutaciones en la
producción de cantidad anormal (OI tipo I) o calidad (tipos II, III y IV) del colágeno. Existen
cuatro subtipos clínicos. El caso que presentamos forma parte del subtipo I. El tipo I,
autosómico dominante, tiene una prevalencia aproximada de 1 de cada 30.000 recién
nacidos, caracterizado por huesos frágiles, esclerótica azul y sordera progresiva, con una
esperanza de vida normal. El diagnóstico prenatal se puede realizar mediante análisis de
ADN y/o ecografía en el segundo y tercer trimestre (en las que se pueden demostrar fracturas
de huesos largos).
6
III.- MARCO TEÓRICO

3.1.- Anatomía

Anatomía Miembro Inferior

El miembro o extremidad inferior presenta muchos parecidos con su homólogo


superior. Sin embargo, su función de soporte del peso condiciona que su esqueleto
óseo sea más masivo y las articulaciones más voluminosas y estables (bien por su
congruencia o bien por un sistema ligamentario potente).

La musculatura es más fuerte y las fascias son más densas, lo que asegura no sólo
una marcada compartimentación segmentaria que distribuye la tensión muscular peri
ósea durante la contracción y que contribuye al efecto de soporte, sino también el
componente pasivo del sostén, mediante elementos de tipo obenque.
14
De este modo, la cintura presenta una cohesión fuerte, al estar inmersa en una potente
musculatura, es estable y constituye un elemento común con el tronco en su parte
interior (pelvis mayor y menor).

El muslo es el segmento corporal más fuerte y se encarga del control de la gran


articulación de la rodilla. A nivel distal, el tobillo y el pie, que son menos móviles y
más potentes que la muñeca y la mano, conjugan con éxito la movilidad de las
pequeñas interlíneas necesaria para la adaptación plástica al contacto con el suelo y,
al mismo tiempo, afianzan con eficacia el conjunto, lo que confiere su estabilidad a
las estructuras corporales supra yacentes.

A pesar de su escaso volumen, el pie presenta una serie impresionante de tipos


articulares distintos, de ensamblaje de estas distintas interlíneas entre sí y de planos
ligamentarios y aponeuróticos muy potentes. Su musculatura se divide en extrínseca
(de predominio movilizador) e intrínseca (de predominio estabilizador). Todo ello
está recubierto por una envoltura plantar que proporciona el almohadillado, la
protección y la sensibilidad de los apoyos. Este último punto está modulado en el ser
humano por el uso frecuente del calzado, que interfiere con las estructuras anatómicas
dedicadas a la función.

Por último, la inervación procede de dos plexos (lumbar y sacro) y de tres grandes
nervios, de los que el ciático es el más grande del cuerpo humano. Existe una red
vascular profusa, adaptada sobre todo a oponerse al efecto de la gravedad, en especial
con zonas de drenaje venoso, mediante un sistema valvular relevante y con la
participación conjunta de los elementos músculo-aponeuróticos.

Segmentos

Cada miembro inferior se compone de varios segmentos principales:

La cintura pelviana o pelvis es un anillo óseo que está formado por el hueso sacro en
15
la región posterior y los huesos coxales derecho e izquierdo, ambos se unen por
delante en la alianza verde sínfisis del pubis que cierra el anillo.

 Muslo: su esqueleto es un solo hueso, el fémur.


 Rodilla. Es la zona de unión entre el muslo y la pierna
 Pierna: formada por la tibia y el peroné o fíbula.
 Tobillo: Región en la que se une la pierna con el pie.

Pie, a su vez formado por tres segmentos:

 Tarso
 Metatarso
 Falange
3.1.1.- Osteología

Los procesos de formación de tejido óseo son esencialmente los mismos,


tanto en la osificación intramembranosa como en la endocondral y son:
1.- Los osteoblastos se diferencian de las células mesenquimatosas.

2.- Los osteoblastos depositan la matriz que posteriormente sufrirá una


mineralización.

3.- El hueso aparece inicialmente en forma de red constituída por


trabéculas (el hueso esponjoso primario).

4.- El hueso esponjoso primario es sustituído por hueso secundario,


posteriormente eliminado para eliminar la médula ósea, o transformado
en hueso cortical primario mediante la ocupación de los espacios entre
las trabéculas.

3.1.1.1.- Anatomía Embriología Intrauterina


16

La medicina fetal intrauterina comienza indudablemente por la


realización de la identificación de los casos de riesgo de padecer
patología prenatal para aplicar las medidas profilácticas adecuadas de
prevención primaria.(Anexo, ver imagen 1)

Las técnicas de diagnóstico prenatal (ecografia prenatal,


amniocentesis, la biopsia de la vellosidad corial, la cordocentesis, la
ecografía, la resonancia magnética y la fetoscopia,) han permitido un
mayor número de diagnósticos de la patología fetal con menores
semanas de gestación y mayor fiabilidad y permiten identificar a fetos
normales y a fetos anormales.

Se encuentran anormalidades esqueléticas como micromelia,


disminución densidad ósea en el esqueleto por ultrasonido a las
semanas de gestación trece o catorce.

17
La Osteogénesis Imperfecta tipo III puede ser diagnosticada a la
semana de gestación 16 a 20, y la tipo IV a la semana 20, por
características clínicas, radiográficas, test de ADN y proteínas. Si
existen antecedentes familiares y mutaciones conocidas del CRTAP o
colágeno por test de ADN, se puede realizar amniocentesis y buscar
dichas alteraciones.

Los síntomas principales son las fracturas, éstas pueden estar


presentes desde la vida intrauterina, se producen por osteopenia. Las
deformaciones óseas, pequeña talla, debilidad muscular, constipación,
pérdida de la audición, transpiración excesiva son otros síntomas.

Los pacientes presentan carita triangular, el 'blanco del ojo' de color


azul (escleróticas azules), alteraciones de los dientes (dentinogénesis
imperfecta), hiperlaxitud ligamentaria, facilidad para hacer
hematomas. El número de fracturas está relacionado con la gravedad
de la enfermedad. (Ver imagen 1) 17

3.1.1.2.- Anatomía Embriología Extrauterina

El diagnóstico de estas patologías susceptibles de este tratamiento se


hace casi exclusivamente con ecografía, aunque excepcionalmente se
puede recurrir a fetoscopia, resonancia magnética o fetografía. Debe
realizarse lo antes posible para decidir sobre la interrupción del
embarazo. La mayoría de malformaciones fetales detectadas
intraútero se tratan mejor en el periodo postnatal.

El intento de tratar quirúrgicamente las malformaciones fetales


tropieza con la dificultad de la provocación de contracciones uterinas
e inicio del parto, los inconvenientes de la anestesia que pueden
provocar depresión cardiaca fetal y materna y alteración de la
perfusión placentaria.
No todas las malformaciones en el embrión o el feto son incompatibles
con la vida extrauterina. Según Langman (2006), las malformaciones
se producen durante el período conocido como organogénesis o
embriogénesis (proceso que transcurre desde el estadio unicelular y
cursa el período del establecimiento de los esbozos de órganos),
originándose la mayor parte de la tercera a la octava semana de
gestación.

Actualmente, el avance de la tecnología médica permite un


diagnóstico temprano y seguro de las malformaciones incompatibles
con la vida extrauterina, siendo posible predecir la muerte fetal. La
tecnología con la que se cuenta actualmente consiste en la aplicación
de ecografías, resonancia magnética nuclear, pruebas biofísicas,
hormonales, bioquímicas y genéticas.

Estas herramientas tecnológicas (principalmente la ecografía),


18
permiten conocer desde las primeras etapas del embarazo si el
embrión o el feto tiene una malformación (Távara, 2007).

La mayoría de pacientes con Osteogénesis Imperfecta severa tienen


presentación de nalgas al nacimiento, que se puede atribuir a su escasa
movilidad o a su cabeza grande y huesos largos deformados. Existen
todavía debates acerca de la manera de nacer de un paciente con esta
patología, si por parto normal o cesárea, y aún no existe evidencia que
el nacimiento por cesárea disminuya las fracturas o mortalidad. Por lo
que se requiere que el nacimiento de estos niños sea en una casa de
salud de tercer nivel.

Al nacimiento, los niños con Osteogénesis Imperfecta tipo II o III


tienen escleras oscuras, cara triangular y arqueamiento de sus
extremidades, con múltiples fracturas de sus huesos largos, costillas y
vértebras. Además de presencia de huesos wormianos en las
radiografías de cráneo
Los niños inician a movilizarse más y ser más activos, por lo que son
más susceptibles a las fracturas de huesos largos. Las deformidades
óseas de los miembros inferiores representa la producción de fuerzas
erróneas en los huesos, lo que predispone a fracturas, por lo que se
necesita cirugías correctivas.

El período de crecimiento rápido debe cuidarse y monitorizar fracturas


compresiones vertebrales y desarrollo de escoliosis. Las fracturas
recurrentes pueden llevar a deformidad y severo límite de movilidad.
En los pacientes con tipo más severo de esta patología pueden tener
coxa vara, invaginación basilar y profusión de acetábulos. (Ver
imagen 2).

3.1.2.- Miología
3.1.2.1.- Musculatura Afectada 19

Huesos del Muslo


Coxal
Es un hueso de tipo plano ubicado en la cadera. Se encuentra
primitivamente formado por tres piezas óseas; pubis (anteroinferior),
isquion (posteroinferior) e ilion (superolateral), que en el adulto
forman una estructura consolidada a nivel del acetábulo. El acetábulo
es una fosa delimitada por el reborde acetabular y una zona periférica
que es la cara semilunar, el acetábulo articula con la cabeza del fémur.

Entre el pubis y el isquión se forma un agujero (foramen obturado)


que en el ser vivo está "obturado" por una membrana de tejido
20
conjuntivo. Los huesos coxales articulan entre sí, por la porción
púbica (sínfisis del pubis), que es una articulación semimóvil y con
una formación cartilaginosa denominada disco interpúbico.
Dorsalmente articulan con el sacro y cada uno articula con el fémur
en el acetábulo. El coxal, el sacro y el cóccix forman una estructura
denominada pelvis ósea.

Fémur
Es el hueso más largo, fuerte y voluminoso del cuerpo humano, y de
la mayor parte de los mamíferos.

De la clase de los huesos largos, es par y asimétrico. Presenta una


ligera curvatura de concavidad posterior, y en el esqueleto se dispone
inclinado hacia abajo y adentro, oblicuidad que resulta más notable en
el caso de la mujer por la mayor separación entre las cavidades
cotiloideas de los coxales, donde se articula el fémur por arriba -la
pelvis femenina es más ancha que la masculina.

Además, en el fémur se observa una ligera torsión: el eje del cuello


femoral no está en el mismo plano que el eje transversal de los
20
cóndilos, sino que configuran un ángulo agudo de declinación, abierto
hacia dentro y adelante.

Anatómicamente, y como en todos los huesos largos, se distinguen en


el fémur tres partes fundamentales:

1. El cuerpo o diáfisis, que presenta tres caras -anterior, interna y


externa- y tres bordes -interno, externo y posterior-. Veremos
que es especialmente significativo el borde posterior.

2. Epífisis -o extremo- superior-, que se articula con el coxal.

3. Epífisis -o extremo- inferior-, que se articula con la tibia.

El cuerpo del fémur


La diáfisis femoral es aproximadamente prismática triangular. En ella
hay que describir tres caras y tres bordes. Su cara anterior, ligeramente
convexa en sentido transversal, y lisa, presta inserción en su mayor
parte, y por arriba, al músculo crural, uno de los componentes del
cuádriceps crural. Más abajo, se inserta el subcrural.

Separadas de la cara anterior por los bordes interno y externo, se


muestran las otras dos caras del fémur, la interna y externa, o mejor,
la posterointerna y posteroexterna, que prestan inserción al crural.

El vasto interno y vasto externo las cubren, sin que se inserten en la


superficie ósea. Se ve cuán íntimas son las relaciones del fémur con
tres de los componentes del cuádriceps crural.
De los bordes, el interno y externo están poco marcados, de forma que
las caras anteriores y posterolaterales carecen de límites claros.
21

La línea áspera

La línea áspera, conformada por un labio lateral -externo- y otro


medial -interno-, entre los que queda un intersticio, recorre la diáfisis
longitudinalmente.

El labio externo presta inserción al vasto externo.

El labio interno, al vasto interno. Ambos vastos son potentes músculos


extensores de la pierna, ya vistos en su íntima relación con las caras
del cuerpo del fémur. En el intersticio de la línea áspera se insertan los
aductores del muslo, por arriba, y la porción corta del bíceps crural,
por abajo.

La línea áspera termina de modo distinto por abajo y por arriba:


Por abajo se bifurca en las líneas supracondíleas lateral y medial, las
cuales, junto a los cóndilos femorales, delimitan un espacio triangular:
el triángulo poplíteo -espacio poplíteo para algunos- , que no es sino
la pared anterior ósea del hueco poplíteo.

Por arriba se divide en tres líneas: una externa, otra media y una
interna. En la línea externa, o también llamada cresta del vasto
externo, se insertan los músculos vasto externo, abductor
(aproximador) mayor y glúteo mayor.

En la línea de trifurcación media o cresta del pectíneo se inserta el


músculo pectíneo y el abductor (aproximador) menor. Por último, en
la línea de trifurcación interna o del vasto interno, se inserta el vasto
interno.
En resumen, el cuerpo del fémur está especialmente relacionado con
22
el músculo cuádriceps crural pues tres de sus cuatro cuerpos
musculares -crural, vasto interno y vasto externo- se insertan en él,
posibilitando el movimiento de extensión de la pierna. Además, los
aductores del muslo, bíceps crural y glúteo mayor, entre otros, tienen
también sus inserciones en este hueso, como corresponde a la riqueza
de movimientos del miembro inferior.

Extremo superior

Vista de la epífisis superior del fémur derecho. Son visibles la cabeza


del fémur, el cuello anatómico, trocánter mayor y trocánter menor.
Entre ambos trocánteres, la línea intertrocanteriana posterior.

Cabeza articular: Con la forma de los dos tercios de una esfera, es


lisa, y está recubierta de cartílago articular debido a su función:
encajar en la cavidad cotiloidea del hueso coxal, conformándose así la
articulación coxofemoral. El ligamento redondo de dicha articulación
se inserta en la depresión próxima al centro de la cabeza articular: la
fosita del ligamento redondo.

Trocánter mayor: Eminencia ósea cuboidea, muy aplanada


transversalmente, situada por fuera y un poco por debajo de la cabeza
articular. Su cara externa, convexa, presenta la cresta del glúteo
mediano, dónde se inserta este músculo. La cara interna, por el
contrario, está excavada verticalmente. Presenta una depresión
profunda, la cavidad digital del trocánter mayor, dónde se insertan los
músculos obturador externo, obturador interno y géminos.

El borde superior, casi horizontal, presta inserción al músculo


piramidal.

 Del borde inferior se inician algunos fascículos del cuádriceps


crural -vasto externo.
23

 En el borde posterior se inserta el cuadrado crural.

 Finalmente, el borde anterior, muy ancho, presta inserción al


glúteo menor.

Trocánter menor: Es una apófisis cónica, posteroinferior respecto al


cuello del fémur, en la que se inserta el músculo psoasilíaco. Ambos
trocánteres están unidos por las líneas intertrocanterianas:

 Línea intertrocanteriana anterior, por delante, en la que se


inserta el ligamento ilio-femoral.
 Línea intertrocanteriana posterior, por detrás, mucho más
desarrollada, en la que se fija el músculo cuadrado crural.

Cuello anatómico: Une la cabeza articular -arriba y adentro- con los


trocánteres -abajo y afuera-. Con la forma de un cilindro aplanado en
sentido anteroposterior, el cuello anatómico del fémur -o simplemente
el cuello- está en íntima relación con la cápsula articular de la
articulación coxofemoral.

Cuello quirúrgico: Inmediatamente por debajo de los trocánteres,


representa la unión del cuerpo del fémur con su extremo superior.

Extremo inferior

Voluminoso, el extremo o epífisis inferior se organiza en los cóndilos,


dos masas laterales respecto al plano sagital de la diáfisis: cóndilo
interno y cóndilo externo. En ellos se desarrolla la tróclea, superficie
lisa para la articulación del fémur con la tibia en la rodilla -articulación
femorotibial.
 Cóndilo interno: Es menor que el externo, si bien prominente
hacia dentro. En su cara lateral cutánea destacan dos relieves
24
óseos: la tuberosidad interna, inserción del ligamento lateral
interno de la articulación de la rodilla, y el tubérculo del aductor
mayor, para el músculo del mismo nombre. Además se inserta
en esta cara el gemelo interno.

 Cóndilo externo: Más voluminoso que el interno, presta


inserción al ligamento lateral externo de la articulación de la
rodilla en la tuberosidad externa de su cara lateral, así como al
gemelo externo y poplíteo. En las caras medias de ambos
cóndilos -respecto al eje del fémur- se insertan los ligamentos
cruzados de la articulación de la rodilla.

Finalmente, las caras anterior, inferior y posterior son articulares. En


conjunto conforman la tróclea femoral con una depresión en medio, la
garganta de la tróclea.
Por debajo y detrás los cóndilos están completamente separados por
la profunda escotadura o fosa intercondílea. Por encima de la tróclea
destaca: El hueco supratroclear, por delante. Representa la parte
inferior del triángulo poplíteo al que aludimos en la descripción de la
línea áspera. En este hueco se aloja la rótula cuando la pierna está en
extensión.

El espacio poplítea, por detrás, con dos pequeños relieves óseos: el


tubérculo supracondíleo interno, para el gemelo interno, y el tubérculo
supracondíleo externo, para el gemelo externo. (ACADEMIC)
Rótula

Es el hueso sesamoideo más grande del cuerpo, de forma triangular,


ángulos romos de base superior y vértice inferior, está situada ventral
a la articulación de la rodilla y substituye a parte la cápsula articular
de la misma. 25

Se desarrolla en el tendón del M. cuádriceps y articula sólo con el


fémur en todos sus movimientos. La patela sirve de base de apoyo
para la palanca, facilitando el movimiento de extensión realizado por
el cuádriceps.

Huesos de la Pierna
Tibia

Es un hueso largo que se ubica anteromedial en la pierna. La tibia es


de menor longitud que la fíbula y es el segundo hueso más robusto del
cuerpo.

La tibia articula con el fémur y fíbula en su epífisis superior y con la


fíbula y el talo o astrágalo en su epífisis inferior. La epífisis proximal
está formada por dos cóndilos; el cóndilo lateral y medial.
La cara superior (meseta tibial) de los cóndilos tibiales posee
superficies articulares (cavidades glenoideas) para los cóndilos
femorales, entre ellas hay una elevación denominada espina formada
por dos tubérculos intercondílea; medial y lateral. La diáfisis tiene
forma prismática triangular con tres caras y tres bordes.

El borde anterior es agudo, se origina en la tuberosidad tibial y forma


la espinilla, separa las caras lateral y medial de la tibia.

La epífisis distal o inferior es menos voluminosa que la proximal, tiene


una prolongación medial llamada maléolo medial y posee una faceta
para el talo. La tibia posee caras articulares para la fíbula en cada una
de sus epífisis.

Peroné:
26
Se ubica posterolaterales en la pierna. Es un hueso largo, delgado y
elástico. Se compone de dos epífisis y una diáfisis. La epífisis
proximal o cabeza fibular se articula con el cóndilo lateral de la tibia
y presenta una carilla articular para la tibia (faceta tibial) y una
pequeña protuberancia de la cabeza que se llama ápice. La diáfisis es
prismática triangular. La epífisis distal o inferior posee una
proyección que corresponde al maléolo lateral y dos facetas, una liza
para el talo y una rugosa para la tibia.

Huesos del pie

 Tarso. Es un grupo de siete huesos breves, situados en la parte


posterior del pie, pueden dividirse en dos grupos o filas,
anterior y posterior. La fila posterior está formada por el
astrágalo o talo y el calcáneo (que forma el talón). En la fila
anterior están el navicular o escafoides, cuboides y tres huesos
que se llaman cuñas o cuneiformes (medial, medio y lateral).
 Metatarsianos: Son cinco huesos largos, en ellos se distingue
una base, un cuerpo y una cabeza.

 Falanges: Los dedos del segundo al quinto tienen tres falange,


proximal, media y distal. El primer dedo solo tiene dos
falanges, proximal y distal. Cada falange tiene una base, un
cuerpo o diáfisis y una cabeza. La falange distal muestra en su
extremo una tuberosidad.
(Ver imagen 4).
Articulaciones

 Cadera. Formada por la articulación entre la cabeza del fémur


y el acetábulo. La articulación es móvil y muy estable. El
acetábulo posee un rodete que le permite encajar mejor con el
fémur. Está reforzada por tres ligamentos.
27
Esta articulación realiza la mayoría de los movimientos:
Flexión/extensión, abducción/aproximación, rotación,
circunducción. (Ver imagen 3)

 Rodilla. Es la articulación más robusta del cuerpo, formada


por la articulación entre fémur, tibia y patela. Posee robustos
ligamentos en las porciones posteriores, anteriores y laterales.
Para un mejor encaje del fémur con la tibia existen dos
elementos fibrocartilaginosos, denominados meniscos. En el
interior de la articulación existen los ligamentos cruzados
anterior y posterior que dan estabilidad a la articulación. Se
considera una condílea porque realiza movimientos de flexión,
extensión y rotación. La patela juega un rol muy importante en
facilitar los movimientos de flexión y extensión, ya que sirve
de base de apoyo para la palanca.

 Articulaciones Tibiofibulares. Son tres articulaciones,


similar a lo que ocurre en el antebrazo, pero aquí las
articulaciones son muy poco móviles. Las superior es sinovial,
tipo plana y la intermedia e inferior son fibrosas tipo
sindesmosis.

 Articulación Tibiotalar. También llamada articulación del


tobillo, corresponde a la aproximación entre tibia, fíbula y talo
(astrágalo). Es sinovial tipo ginglimoide y realiza
movimientos de flexión (dorsiflexión) y extensión (flexión
plantar), siendo más estable cuando ocurre la flexión, porque
quedan más coaptadas las superficies articulares. Posee
ligamentos colaterales medial y lateral resistentes, aunque esta
articulación es una de las que más se lesiona.

 Articulaciones Intertarsianas. En el pie existen


articulaciones inter tarsiana que ocurre entre los huesos de la
28
misma fila, que son sinoviales tipo plana y las articulaciones
entre las filas o medio tarsiana que es entre talo y escafoides
(sinovial tipo esferoídea) y calcáneo y cuboides (sinovial tipo
encaje recíproco), estas articulaciones amplían los
movimientos del pie, como para realizar inversión y eversión.

 Articulaciones de los Dedos. Son: las tarsometatarsianas,


intermetatarsianas que son sinoviales tipo plana y las
metatarsofalángicas; sinovial tipo condílea y interfalángicas;
sinovial tipo ginglimoide.

Músculos del miembro inferior

Se dividen según su localización en 4 regiones: Músculos de la pelvis,


músculos del muslo, músculos de la pierna y músculos del pie‖.

I) Músculos del glúteo:


1) Plano Profundo:

A) Glúteo Menor: este músculo va desde la fosa ilíaca hasta el


trocánter mayor del fémur y su función es abductor del muslo.

B) Piramidal o Piriforme: está debajo del glúteo menor y su


función es rotar el muslo hacia afuera y abducirlo.

C) Obturador Interno: va desde la cavidad pelviana al trocánter


mayor, su función es rotar el muslo hacia afuera.
D) Géminos superior e inferior: están a lo largo de los bordes extra
pelvianos del obturador interno y con su misma acción.
29

E) Obturador Externo: se inserta en el agujero isquiopubiano y en


el trocánter mayor, es rotador externo del muslo.
F) Cuadrado Crural: es un músculo que se extiende desde el
isquion hasta el fémur y cuya función es rotar externamente el
muslo y aducirlo.

2) Plano Medio:

A) Glúteo mediano: se inserta en la fosa ilíaca externa y en el


trocánter mayor, aduce y rota externamente el muslo.

3) Plano Superficial:

A) Glúteo Mayor: va desde el hueso ilíaco y el sacro hasta el


fémur, su acción es rotar externamente y extender el muslo.

B) Tensor de la fascia lata: es un músculo muy delgado y


superficial, va desde el hueso coxal hasta la rodilla y es
extensor de la pierna.
II) Músculos del muslo:
1) Grupo Anterior:

A) Cuádriceps Crural: envuelve por delante casi todo el fémur, es


un músculo formado por cuatro músculos que llegan en un
tendón conjunto hasta la rótula:

a) Vasto interno: se origina en el fémur.


b) Vasto externo: se origina en el fémur.
c) Recto anterior: se origina del hueso coxal.
d) Crural: se origina del fémur.

30
Función:

Articulación de la cadera: flexión, rotación externa y abducción.


Articulación de la rodilla: Flexión, rotación interna.

B) Sartorio: se origina de la espina ilíaca anterosuperior y se inserta


en la tuberosidad de la tibia.

2) Grupo Interno:

A) Aductor Mayor: parte desde el isquion y pubis hasta el fémur,


es aductor y flexor del muslo.

B) Aductor Mediano: va desde el pubis hasta el fémur, es aductor


y rotador externo del muslo.

C) Aductor Menor: va del pubis al fémur y tiene la misma función


del anterior.
D) Pectíneo: va desde el pubis al fémur y es aductor y rotador
externo del muslo.
E) Recto interno o gracilis: se inserta en el pubis y tibia y es flexor
y aductor de la pierna.

3) Grupo Posterior:

A) Semimenbranoso: va desde el isquion a la tibia, su acción es ser


flexor de la pierna sobre el muslo y de extensión del muslo
sobre la pelvis rotando la pierna internamente.
B) Semitendinoso: su inserción y acción es similar a las del
músculo anterior.
C) Bíceps Sural: tiene dos porciones: una isquiática y otra
31
femoral, ambas llegan al peroné y a la aponeurosis tibial, su
acción es la de flexionar la pierna sobre el muslo, extender el
muslo sobre la pelvis y rotar externamente la pierna.

Músculos de la pierna

1) Grupo Anterior:

A) Tibial Anterior: va desde la tibia al borde interno del pie, su


función es aducir y rotar internamente el pie.

B) Extensor propio del dedo gordo: va desde el peroné a la 2da.


falange del dedo gordo, su acción es extender el dedo godo y
flexionar el pie sobre la pierna rotando internamente.

C) Extensor común de los dedos: va desde la tibia y el peroné


hasta los últimos cuatro dedos del pie, su acción es extender
los dedos del pie y flexionar el pie sobre la pierna rotándolo
externamente.
D) Peroneo anterior o peroneo corto: es un músculo inconstante. Se
origina y se inserta en el tendón que va al 5to dedo.

2) Grupo Externo:

A) Peroneo lateral corto: se extiende desde el peroné al 5to.


Metatarsiano y su función es abducir y rotar externamente el
pie.

B) Peroneo lateral largo: se extiende desde tibia y peroné hasta el


1er. metatarsiano, su acción es extender y rotar externamente
el pie y además aumenta la concavidad plantar.
3) Grupo posterior plano profundo:

32
A) Poplíteo: se inserta en cóndilo externo y en la tibia y flexiona
la pierna rotándola externamente.

B) Flexor largo común de los dedos: va desde la tibia hasta la cara


plantar de los últimos cuatro dedos del pie, su función es
flexionar los dedos y extender el pie inclinándolo hacia
adentro.

C) Tibial Posterior: va de la tibia y peroné hasta el borde interno


del pie, su función es aducir y rotar internamente el pie.

D) Flexor largo propio del dedo gordo: se extiende desde el


peroné al dedo gordo, su acción es flexionar el dedo gordo.

4) Grupo posterior plano superficial:

A) Tríceps Sural:
a) Sóleo: que se extiende desde el peroné y tibia hasta el
tendón de Aquiles.
b) Gemelos o gatrocnemios externo e interno: que van desde
los cóndilos femorales hasta el tendón de Aquiles.

Tendón de Aquiles: Forma una prominencia o elevación en la


cara posterior del tobillo, está formado por la reunión de los
tres músculos anteriormente nombrados, éste tendón se inserta
en la articulación tibiotarsiana y su función es la de extender
el pie sobre la pierna y la de aducir y rotar internamente el pie.

B) Plantar delgado: va desde el cóndilo externo hasta el calcáneo,


su función es auxiliar al tríceps.
IV) Músculos del pie:
33

1) Región dorsal:

Pedio o extensor corto de los dedos: es un músculo que se extiende


desde el astrágalo y el calcáneo hasta los cuatro primeros dedos, su
acción es extensora de las falanges.
Músculo extensor corto del dedo gordo: se origina en el calcáneo y se
inserta en la falange proximal del dedo gordo. Su función es extensor
del dedo gordo.

2) Región Plantar:

A) Músculos interóseos dorsales: Son 4, Se originan en los


metatarsianos y se insertan en las falanges proximales. Su
función es flexor de la primera falange de los dedos y abductor
de los dedos.
Músculos interóseos plantares: Se originan en los
metatarsianos y se insertan en las falanges proximales. Su
función es flexor de la primera falange de los dedos y aductor
de los dedos.
B) Cuadrado carnoso del Silvio: Se origina en el calcáneo y va
hasta el Tendón del flexor largo de los dedos. Función: Flexor
de los dedos (4 últimos).

C) Flexor corto plantar: Se origina en el calcáneo y va hasta la


falange Media del 2do al 4to dedo. Función: flexión de los
dedos.

D) Flexor corto del dedo gordo: Tiene dos porciones. Se origina


de las cuñas o huesos cuneiformes y se inserta en la base de la
falange proximal del dedo gordo. Función: Flexión del dedo
gordo.
34

E) Abductor del dedo gordo. Se origina del calcáneo y se inserta


en la cara interna de la base de la falange proximal del dedo
gordo. Función: abductor del dedo gordo. Se origina en el
cuboides y en las cuñas y se inserta en la cara lateral de la base
de la falange proximal. Función: aductor y flexor del dedo
gordo.

F) Flexor corto del 5to. dedo: Se origina de la base del 5to


metatarsiano y se inserta en la falange proximal del 5to dedo o
dedo pequeño. Función: Abducción, flexión y oposición del
5to dedo.
Abductor del 5to. dedo. Se origina en el calcáneo y
aponeurosis plantar y se inserta en la base de la falange
proximal del 5to dedo y 5to metatarsiano.
Función: Abductor, flexor y oposición del 5to dedo.
Oponente del 5to. dedo. Se origina en la base del V
metacarpiano y se inserta en el borde lateral del V
metacarpiano Función: Abductor, flexor y oposición del 5to
dedo. (UNEFA)
Músculos de la Cabeza

 Músculos mímicos
 Frontal: levanta las cejas y arruga la frente.
 Risorio: tiran de la comisura bucal lateralmente.
 Orbicular de los párpados: cierran los ojos.
 Orbicular de los labios: cierran la boca.
 Músculos masticadores
 Masetero: cierran la boca y aprietan los dientes.
 Temporal: cierran la boca, aprietan los dientes y retraen el
maxilar inferior.
35

Músculos del Cuello

 Esternocleidomastoideo: rotación y flexión de la cabeza.


Músculos del Tronco

Cara anterior

 Pectoral mayor: flexión del brazo. Colabora con el dorsal


ancho en la aducción del brazo.
 Serratos anteriores o mayores: desplazan los hombros hacia
adelante.
 Intercostales: situados entre las costillas. Intervienen en los
movimientos respiratorios. (No se observan en el dibujo)
 Diafragma: separa las cavidades torácica y abdominal.
Interviene en los movimientos respiratorios. (No se observa en
el dibujo)
 Recto mayor del abdomen: flexión del tronco y compresión del
contenido abdominal.
 Oblicuo externo o mayor del abdomen: flexión del tronco y
compresión del contenido abdominal.
Cara posterior
 Trapecio: intervienen en la aducción y abducción del brazo.
 Dorsal ancho: extensión del brazo. Colabora con el pectoral en
la aducción del brazo.
 Redondo mayor: extensión, aducción y rotación interna del
brazo.
 Redondo menor: aducción y rotación del brazo hacia fuera.

Músculos de las Extremidades Superiores


36
 Hombro
 Deltoides: abducción del brazo. Participa también en la flexión
y extensión del brazo.
 Brazo
 Bíceps braquial: flexión y supinación del antebrazo. Flexión
del brazo.
 Braquial anterior: flexión del antebrazo.
 Tríceps braquial: extensión del antebrazo. Una porción
interviene en la extensión del brazo.
 Antebrazo
 Pronador: pronación del antebrazo y la mano.
 Supinador: supinación del antebrazo y la mano.
 Cubital anterior: flexión de la mano.
 almar: flexión de la mano sobre el antebrazo. Flexores y
extensores de los dedos: flexión y extensión de los dedos.
Mano Músculos cortos de la mano: mueven los dedos.

Músculos de las Extremidades Inferiores

 Muslo y nalgas
 Glúteo mayor: extensión del muslo.
 Glúteo mediano: abducción del muslo.
 Iliopsoas: flexión del muslo y el tronco.
 Pectíneo: flexión y aducción del muslo.
 Sartorio: flexión, aducción y giro del muslo hacia fuera.
Flexión de la pierna.
 Recto interno: aducción del muslo y flexión de la pierna.
 Aductor mayor: aducción de las piernas.
 Aductor mediano: aducción de las piernas.
 Cuádriceps femoral: incluye el vasto externo, el vasto
intermedio (que no se observa en el dibujo), el vasto interno y
el recto anterior. Extensión de la pierna.
 Bíceps femoral: flexión de la pierna y extensión del muslo. 37
 Semitendinoso: flexión de la pierna y extensión del muslo.
 Semimembranoso: flexión de la pierna y extensión del muslo.
 Pierna
 Tibial anterior: flexión dorsal del pie.
 Soleo: junto con los gemelos permiten levantar el cuerpo sobre
la punta de los pies (flexión plantar).
 Gemelo: flexión plantar del pie y flexión de la pierna. Este
músculo se inserta en el hueso calcáneo mediante el tendón de
Aquiles.
 Peroneo lateral largo: gira hacia fuera el pie.
 Flexores y extensores de los dedos del pie: flexionan o
extienden los dedos del pie.
 Músculos cortos del pie: mueven los dedos del pie.

3.1.3.- Biomecánica
3.1.3.1.-Principales Articulaciones Afectadas en IO

La función de las articulaciones es la de facilitar el movimiento; por


ello, en nuestro esqueleto hay numerosas articulaciones móviles.
Pero la función de otras articulaciones es más de unión de algunas
partes del esqueleto y tienen poca movilidad.
En la cadera, se articulan el fémur, el hueso más largo y resistente del
cuerpo, con cada uno de los huesos coxales que forman la pelvis. Es
una articulación con gran movilidad y muy resistente. Por ello, la
cápsula articular que recubre la articulación de la cadera es la más
sólida del cuerpo. (Ver imagen 7)

En la muñeca, hay varias articulaciones entre numerosos huesos


pequeños y planos, que se mantienen unidos por fuertes ligamentos.
(Ver imagen 5) 38

Los músculos y los huesos del tobillo y del pie han de ser resistentes
para sostener todo el peso del cuerpo. La misión de las articulaciones
es unir los huesos y permitir los movimientos del tobillo y del pie. En
ello desempeñan una función fundamental los ligamentos, que deben
mantener además la forma arqueada de la planta del pie. (Ver imagen
6).

Además de las que acabo de mencionar, en nuestro esqueleto hay otras


articulaciones, que cumplen importantes funciones en el movimiento.

 El hombro. (Ver imagen 8)


 El codo.
 La rodilla.

3.2.- Patología
3.2.1.- Definiciones patológicas
Osteogénesis imperfecta
La osteogénesis imperfecta (OI) es una patología genética hereditaria del
tejido conectivo, que resulta de mutaciones en genes que codifican el
colágeno tipo I. Se caracteriza por fragilidad ósea y susceptibilidad a
fracturas.(1).
Las manifestaciones oculares incluyen escleróticas azules, riesgo de
membrana neovascular subretiniana, glaucoma, queratocono, opacidad de la
córnea, microcórnea y agenesia congénita de la capa de Bowman. Los
pacientes con OI Tipo I que son el grupo con mayor compromiso ocular deben
ser valorados anualmente para seguimiento y prevención secundaria.

La Osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante, lo que


quiere decir que usted la padecerá si tiene una copia del gen. La mayoría 39
de
los casos de Osteogénesis Imperfecta se heredan de uno de los padres, aunque
algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas.

Una persona con Osteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de


transmitirles el gen y la enfermedad a sus hijos.

A consecuencia de que es una enfermedad de herencia familiar existe un gran


temor en los padres en volver a tener más hijos ya que pueden venir todos los
hijos enfermos, o algunos enfermos y otros sanos a causa del gen defectuoso
que puede desarrollarse.

Tipos:
Tipo I (leve)

Es el tipo más frecuente de Osteogénesis Imperfecta. Se transmite


genéticamente como autosomal dominante, pero también puede ser el
resultado de una mutación espontánea. Como promedio se puede decir que
los individuos con tipo I pueden tener de veinte a treinta fracturas antes de la
pubertad, pero pueden ser más y también menos.

La incidencia de fracturación se reduce después de la pubertad. En


determinados casos es posible realizar un diagnóstico prenatal de estos tipos.
Las mujeres adultas con tipo I de Osteogénesis Imperfecta suelen volver a
tener fracturas tras la menopausia. Con todo, el tipo I de Osteogénesis
Imperfecta puede considerarse como leve.
Las personas con tipo I pueden presentar una o más de las siguientes
características:

 Fragilidad ósea
 Rostro de forma triangular
 Esclerótica azul 40
 Pérdida progresiva de la audición entre los veinte y los treinta
años
 Escoliosis
 Piel delicada
 Posible Dentinogénesis imperfecta (subtipo IB)
 Estatura media

Tipo II (letal)
Aproximadamente el 10 por ciento de las personas afectadas por la
Osteogénesis Imperfecta son del tipo dos, que resulta de una nueva mutación
y es la forma más severa de Osteogénesis Imperfecta. Los niños que nacen
con este tipo de Osteogénesis Imperfecta presentan fracturas perinatales,
miembros poco desarrollados y curvos, y tienen los huesos extremadamente
frágiles.

Con frecuencia fallecen poco después de nacer (una de las razones de esta
mortalidad temprana son las hemorragias internas que se producen como
consecuencia de las numerosas fracturas) El diagnóstico prenatal es posible,
en la ecografía se pueden apreciar la curvatura de los miembros y
determinadas fracturas. (2)

Tipo III (deformante progresiva)

Aproximadamente el 20 por ciento de las personas con Osteogénesis


Imperfecta tienen el tipo III. Estos enfermos sufren con frecuencia fracturas
espontáneas. No es infrecuente encontrar pacientes del tipo III que hayan
sufrido más de veinte fracturas durante los tres primeros años de vida. Al
llegar a la pubertad, el número puede haber ascendido a más de cien. Se
presentan con mucha frecuencia articulaciones hiperextensibles y un
desarrollo muscular pobre. El diagnóstico prenatal puede ser posible mediante
ecografía.
El pronóstico de la Osteogénesis imperfecta tipo III es severo. Debido a la
curvatura de las extremidades inferiores y a su fragilidad, la mayoría de los
afectados por este tipo no puede caminar.

Los afectados con el tipo III pueden presentar una o más de las siguientes
características:
 Huesos muy blandos, que no sólo se rompen, sino que también se
curvan
 Deformaciones en los brazos y en las piernas
 Compresión en las vértebras y escoliosis severa
 Deformaciones en la cavidad torácica que pueden ocasionar
problemas respiratorios (peligro de neumonía)
 Pobre desarrollo de la dentina (Dentinogénesis imperfecta),
debido a lo cual los dientes son descolorados y frágiles
 Sordera moderada o total en la edad adulta
 Baja estatura (hay afectados que no miden más de un metro)

Tipo IV (leve a moderada)

El pronóstico de la Osteogénesis imperfecta tipo IV va de leve a moderado.


La mayoría de las fracturas se presentan durante la infancia, pero también hay
recurrencia en el caso de mujeres menopáusicas. La fragilidad ósea de los
afectados por este tipo, se pone con frecuencia de manifiesto a través de la
curvatura de los huesos largos, especialmente los huesos de las piernas.

Las personas con tipo IV pueden presentar una o más de las siguientes
características: esclerótica de color azul claro que se va aclarando
progresivamente hasta llegar a la edad adulta.
 Escoliosis
 Hiperextensibilidad de las articulaciones
 Dentinogénesis imperfecta (subtipo IVB)
 Estatura más bien baja
Con todo, las clasificaciones no siempre son exactas. Hay gente que comparte
características de los tipos III/IV, otros que se definen como II/III, y otros que
42
simplemente quedan fuera. Hay estudios sobre familias con Dentinogénesis
imperfecta, escleróticas azules y baja estatura, pero con ausencia de fracturas,
a los que cuesta incluir en el tipo I. (OI) (Ver imagen 9).

3.2.2.- Cuadro Clínico Signos y Síntomas

La osteogénesis u osteogenia imperfecta (OI) está presente al nacer. A


menudo es causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1,
un pilar fundamental del hueso. Existen muchos defectos que pueden afectar
este gen. La gravedad de la OI depende del defecto específico de dicho gen.

Si tiene 1 copia del gen, usted tendrá la enfermedad. La mayoría de los casos
de OI se heredan de uno de los padres; sin embargo, algunos casos son el
resultado de nuevas mutaciones genéticas.

Una persona con OI tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el gen y


la enfermedad a sus hijos.

El signo clínico más común es la fractura ósea que aparece en forma


desproporcionada a los golpes suaves o caídas que el niño pueda sufrir. Otros
signos son:

 Retraso del crecimiento. Escleróticas azuladas.


 Incurvación de los huesos y la columna.
 Hiperlaxitud de los ligamentos y de las articulaciones (los niños
pueden flexionar o extender exageradamente las articulaciones).
 Hay niños que también tienen afectada la dentición y sus dientes, de
color amarillento, se gastan o contraen caries muy fácilmente.
 En la edad adulta puede haber disminución de la audición.
 Fallas del colágeno tipo 1, Falta de colágeno.
 Baja estatura y cuerpo pequeño.
 Músculos débiles. 43
 Cara triangular.
 Caja torácica en forma de barril.
 Problemas respiratorios.

Síntomas

Todas las personas con osteogénesis imperfecta (OI) tienen huesos débiles, lo
cual las hace susceptibles a sufrir fracturas.

Las personas con OI generalmente tienen una estatura por debajo del
promedio (estatura baja). Sin embargo, la gravedad de la enfermedad varía
enormemente.

Los síntomas clásicos abarcan:

 Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclerótica azul)


 Fracturas óseas múltiples
 Pérdida temprana de la audición (sordera)
 Debido a que el colágeno tipo 1 también se encuentra en los ligamentos,
las personas con OI a menudo tienen articulaciones flexibles
(hipermovilidad) y pies planos.

Algunos tipos de OI también llevan al desarrollo deficiente de los dientes.

Los síntomas de las formas más severas de OI pueden abarcar:

 Brazos y piernas arqueadas


 Cifosis (Ver imagen 10)
 Escoliosis (curvatura de la columna en forma de “S”)

Clasificación tradicional
44
La Osteogénesis imperfecta es una enfermedad conocida desde la antigüedad
(se han descubierto momias egipcias de personas afectadas por la
Osteogénesis Imperfecta).Tradicionalmente se hablaba de dos tipos de
Osteogénesis Imperfecta:

Osteogénesis imperfecta congénita

Esta clasificación englobaba a los tipos de Osteogénesis Imperfecta que eran


detectados inmediatamente después del nacimiento, debido a las
deformaciones y las fracturas visibles. En este tipo se incluía la forma letal
(el tipo II de Sillence) y las formas severas (tipo III de Sillence). (5).

Osteogénesis imperfecta tarda

Con este nombre se referían los médicos a las formas de Osteogénesis


Imperfecta que se detectaban posteriormente debido a la frecuencia de
fracturación y a las deformaciones en los miembros. Esta forma incluía a los
tipos I y IV de la clasificación de Sillence.

Si bien esta clasificación está más que superada por la del Dr. Sillence, mucho
más clara y efectiva, aún se puede encontrar en muchos manuales de
Medicina, e incluso en artículos relativamente modernos. De hecho, el primer
diagnóstico que se le hizo a mi hijo fue precisamente «Osteogénesis
Imperfecta tarda».

Una nueva clasificación


El equipo del Dr. Glorieux, del Hospital Shriners de Montreal, ha definido
nuevos tipos de OI, más allá de los cuatro de Sillence. El grupo IV de Sillence
era el más heterogéneo, con una gama de características mucho más variadas.
Dentro de este grupo, Glorieux ha detectado un subgrupo con características
comunes. Entre ellas, la formación de callo hipertrófico en las zonas de
fractura o de osteotomía.
45

Se habla además de otros subgrupos del tipo IV con características comunes,


que podrían definirse como grupos independientes. En la actualidad, el Dr.
Horacio Plotkin trabaja en la esquematización de una nueva clasificación de
la Osteogénesis Imperfecta, más acorde al diagnóstico clínico.

La variedad de la Osteogénesis imperfecta es tal que no cabe duda de que será


muy difícil encontrar unas categorías que tengan carácter definitivo.

Modelos genéticos de transmisión de la Osteogénesis Imperfecta

Se ha hablado siempre de una transmisión de la Osteogénesis imperfecta


según un modelo autosómico dominante, con excepciones en presentaciones
muy graves de la enfermedad que supuestamente responden a modelos de
transmisión recesiva.

3.2.3.- Diagnósticos y Exámenes Complementarios

La severidad de presentación de la Osteogénesis Imperfecta puede variar


ampliamente, ya que se puede presentar desde la etapa intraútero hasta la edad
adulta. El diagnóstico es más fácil de realizarlo cuando existen antecedentes
familiares de la enfermedad o características clínicas específicas como:
escleras azules, presencia de huesos wormianos en el cráneo ).

Diagnóstico Prenatal
Se encuentran anormalidades esqueléticas como micromelia, disminución
densidad ósea en el esqueleto por ultrasonido a las semanas de gestación trece
o catorce. La Osteogénesis Imperfecta tipo III puede ser diagnosticada a la
semana de gestación 16 a 20, y la tipo IV a la semana 20, por características
clínicas, radiográficas, test de ADN y proteínas. (3). 46

Si existen antecedentes familiares y mutaciones conocidas del CRTAP o


colágeno por test de ADN, se puede realizar amniocentesis y buscar dichas
alteraciones.

Diagnóstico Perinatal

La mayoría de pacientes con Osteogénesis Imperfecta severa tienen


presentación de nalgas al nacimiento, que se puede atribuir a su escasa
movilidad o a su cabeza grande y huesos largos deformados. Existen todavía
debates acerca de la manera de nacer de un paciente con esta patología, si por
parto normal o cesárea, y aún no existe evidencia que el nacimiento por
cesárea disminuya las fracturas o mortalidad. Por lo que se requiere que el
nacimiento de estos niños sea en una casa de salud de tercer nivel.

Al nacimiento, los niños con Osteogénesis Imperfecta tipo II o III tienen


escleras oscuras, cara triangular y arqueamiento de sus extremidades, con
múltiples fracturas de sus huesos largos, costillas y vértebras. Además de
presencia de huesos wormianos en las radiografías de cráneo.

Diagnóstico en la infancia

El diagnóstico con un paciente que presenta fracturas inexplicables y sin otras


características de Osteogénesis Imperfecta es complejo. La densidad ósea al
inicio de la vida puede ser normal pero posteriormente no incrementa a lo
esperado para la edad. Los niños Asiáticos pueden presentar escleras azules,
por lo que no es un signo patognomónico de la enfermedad.
Por lo que las pruebas bioquímicas o de ADN son los que determinan en gran
porcentaje el diagnóstico y no quiere decir que un paciente con pruebas
negativas no tenga Osteogénesis Imperfecta.
Diagnóstico en infancia temprana

47
Los niños inician a movilizarse más y ser más activos, por lo que son más
susceptibles a las fracturas de huesos largos. Las deformidades óseas de los
miembros inferiores representa la producción de fuerzas erróneas en los
huesos, lo que predispone a fracturas, por lo que se necesita cirugías
correctivas.

Diagnóstico en la niñez tardía a la pubertad

El período de crecimiento rápido debe cuidarse y monitorizar fracturas


compresiones vertebrales y desarrollo de escoliosis. Las fracturas recurrentes
pueden llevar a deformidad y severo límite de movilidad. En los pacientes
con tipo más severo de esta patología pueden tener coxa vara, invaginación
basilar y profusión de acetábulos .

Diagnóstico en el adulto

Los pacientes con Osteogénesis Imperfecta se fracturan menos en la edad


adulta ya que el esqueleto ha alcanzado madurez y estabilidad. Estos
pacientes pueden padecer dolor crónico, limitación de su movilidad, como
resultado de deformaciones de fracturas previas.

A partir de la tercera década de vida, se puede presentar hipoacusia. Como


complicación también puede evidenciarse problemas pulmonares
ocasionados por la alteración del colágeno o por la presencia de escoliosis, lo
cual puede ser causa de mortalidad en la Osteogénesis Imperfecta tipo III.
3.3.- Tratamiento
48
3.3.1.- Tratamiento fisioterapéutico

La importancia de la fisioterapia en el tratamiento de la osteogénesis


imperfecta ha venido incrementándose desde comienzo de la década de 1970.
Si la tendencia en años anteriores era la inmovilización, con el objeto de
minimizar la posibilidad de fracturas, la experiencia demostró que la
inmovilización produce desmineralización.

Por eso, en años posteriores ese nuevo concepto también se fue reflejando,
aunque muy lentamente, en el tratamiento de pacientes con osteogénesis
imperfecta. Como consecuencia, se especificó la necesidad de más movilidad
para los afectados. Con todo, y aunque ya han pasado treinta años, aún no
existe ningún principio unificado de tratamiento fisioterapéutico, y el
terapeuta se ve abandonado a su suerte y a su habilidad con cada nuevo
paciente.

Como la osteogénesis imperfecta puede presentar una gran variedad de


impregnación de un enfermo a otro y, por tanto, no hay dos afectados en los
que se presente de la misma forma, es difícil formular categorizaciones que
sean aplicables en todos los casos.

No obstante, se puede decir lo siguiente, que está dedicado en especial a


motivar a los fisioterapeutas en su trabajo:

 Normalmente, los afectados por osteogénesis imperfecta conocen a la


perfección las limitaciones físicas que se les pueden presentar
mientras practican ejercicios.
 Los afectados también saben calcular muy bien sus propias fuerzas,
de forma que las fracturas sólo pueden ocurrir por acción de algún
agente externo muy brusco o en caso de accidente (rotura repentina de
una cinta, caídas, etcétera).
Objetivos básicos del tratamiento de fisioterapia
49

 Favorecer la consolidación -inmovilización


 Tratamiento de la afectación de las partes blandas

Después de una fractura existe hemorragia y edema. La hemorragia surgirá


en el mismo momento de la cirugía por rotura de los vasos sanguíneos. El
edema es una reacción inflamatoria contribuyen a formar adherencias (si el
líquido no se absorbe normalmente, formara un callo fibroso entre las
diferentes estructuras que limitara el movimiento).

Para evitarlo es preciso favorecer que el riego sanguíneo recoja estas


sustancias. Por tanto, el fisioterapeuta deberá estimular al paciente a mover la
extremidad afectada, pero únicamente las articulaciones adyacentes al foco
de fractura (durante el período de inmovilización), con elevación de la
extremidad y drenaje circulatorio.

El profesional también se encontrará afectación muscular, ya que la


impotencia funcional propia de la fractura, junto con la inmovilización, darán
atrofia muscular. Así pues, en el período de inmovilización, hay que potenciar
de forma isométricos la musculatura afectada y hacer ejercicios activos del
resto de la extremidad y de las otras partes del cuerpo.

La afectación muscular puede comportar también una cicatriz fibrosa que


hará disminuir la capacidad contráctil del músculo y, por tanto, favorecerá la
rigidez y la restricción del movimiento. Todas las estructuras, están
interrelacionadas y la afectación de una provocará directa o indirectamente la
afectación del buen funcionamiento de las otras.
Para contrarrestar todos estos efectos negativos, será necesario no sólo la
movilización pasiva de la musculatura afectada y activa cuando sea posible,
sino también la elongación controlada de esta musculatura.

Cualquiera de las tres acciones provoca el deslizamiento de los diferentes


planes musculares entre sí, evita la formación de adherencias y conlleva el
50
estiramiento de las fibras de colágeno, de modo que favorece la organización
según las líneas de fuerza a las que están sometidos el músculo y el tendón.
Será necesario que el estiramiento sea activo y mantenido para favorecer la
perpetuidad de lo que hemos ganado. (4)

Disminución de los efectos de la inmovilización

La inmovilización es necesaria para la curación ósea, pero a la vez provoca


efectos negativos sobre las partes blandas, a las que el fisioterapeuta deberá
aplicar el tratamiento. Mientras la inmovilización esté presente, se deberá
disminuir el impacto movilizando las articulaciones adyacentes, ejercicios
isométricos de la musculatura afectada, irradiados.

La inmovilización en sí no sólo nos produce atrofia muscular sino que nos


dará rigidez articular. Así pues, después del período de inmovilización nos
encontraremos: atrofia muscular, rigidez articular, edema y dolor en mayor o
menor grado.

Atrofia muscular, potenciación muscular progresiva; empezando por los


isométricos y progresivamente incrementando la colaboración del paciente.
Progresivamente se incluirán los ejercicios contra resistencia, que al principio
tendrán que ser con palancas cortas y cerca de la articulación para evitar en
él, tensiones excesivas y posibles fracturas.

Iniciamos la terapia con estiramientos, movilidad pasiva asistida para ganar


amplitud articular respetando el umbral del dolor y realizando ejercicios
activos libres a favor de la gravedad con movimientos de extensión y flexión
de la rodilla en sedestación.

Es muy importante tomar en cuenta que en este tipo de pacientes no se puede


realizar palancas largas ya que se puede fomentar a las fractura se trabaja
siempre proximalmente a la articulación abarcando toda la extremidad.

51
Realizamos la contracción isométrica haciendo presión en la rodilla a medida
q el músculo se tensa, elevando varios centímetros sobre la cama mantenemos
la posición de 5 a 10 segundos asistiendo el movimiento hasta q el muslo se
sienta fatigado‖ (Miralles, 2011)

Es muy claro que la inmovilización en este tipo de paciente es muy perjudicial


a consecuencia de la atrofia muscular que produce, es muy recomendable
actuar de manera rápida en estos niños con un periodo corto de inmovilización
y un trabajo fisioterapéutico inmediato.

Estiramientos

El estiramiento hace referencia a la práctica de ejercicios suaves y mantenidos


para preparar los músculos para un mayor esfuerzo y para aumentar el rango
de movimiento en las articulaciones.

Es el alargamiento del músculo, más allá del que tiene en su posición de


reposo, que resulta muy beneficioso para la salud y para ponerse en forma ya
que trabaja todo tipo de músculo sin cansarlo demasiado, obteniendo un
resultado óptimo. (Ver imagen 11)

 Aumenta el rango articular.


 Aumenta la flexibilidad del músculo de la entrepierna y tendón, fascias,
ligamentos, cápsula articular y piel.
 Ayuda al ritmo cardíaco.
 Disminuye la cantidad de ácido láctico en los músculos.
 Evita las lesiones deportivas más comunes.
 Mejora la coordinación de músculos agonistas-antagonistas.
 Previene el endurecimiento muscular después del ejercicio. pero no
siempre en diferentes articulaciones se estiran algunas se alcanzan a
romper o a podrirse por mucho ejercicio que se hace.
52
 Reduce la tensión muscular y disminuye la tensión del músculo de la
entrepierna. (Osteopatía y Pilates.com, 2013)

El estiramiento Fácil

Al empezar a realizar estiramientos, se mantendrá entre 10 y 13 segundos el


estiramiento fácil, sin forzar el músculo. Una vez se sienta una tensión
moderada, se aguantará el estiramiento adoptando una postura relajada.

Si no se produce esta relajación, se corregirá la postura hasta encontrar un


grado de tensión cómodo. En la posición correcta, ésta debería ser la
sensación: ―siento el estiramiento pero no me duele‖. El estiramiento fácil
reduce la tensión muscular y la rigidez y prepara los tejidos para el
estiramiento progresivo.

Estiramiento progresivo

Después del estiramiento fácil, se continuará lentamente hasta el estiramiento


progresivo, sin forzar el músculo. A partir del estiramiento fácil se estirará
aproximadamente un centímetro más hasta sentir una tensión moderada y se
sostendrá esta posición entre 10 y 15 segundos si no se siente dolor. De nuevo,
la tensión deberá disminuir; en caso contrario es preciso relajar la postura. Si
la tensión del estiramiento aumenta y el estiramiento se mantiene y/o causa
dolor, significa que se está estirando en exceso. (Cuidateconmasaje.com,
2012) (Ver imagen 12)
Movilidad
53
Movilidad Pasiva

Podemos definir la movilidad pasiva articular como la capacidad de


desplazamiento sin colaboración del paciente solo participación del
fisioterapista de una parte de nuestro cuerpo dentro de un arco de movimiento.
Sin embargo, debemos tener en cuenta que cada articulación tiene diferentes
grados de libertad y por lo tanto permitirá movimientos en uno o varios
planos, dependiendo de cómo esté configurada su estructura. Por supuesto, en
la movilidad articular intervienen no solo la parte ósea, sino también el
conjunto de tendones y ligamentos que unen músculos y huesos.

Ejercicios pasivos:

Conjunto de técnicas que se aplican sobre las estructuras afectadas, sin que el
paciente realice ningún movimiento voluntario de la zona que hay que tratar.
El paciente no interviene en absoluto, no presenta ni ayuda ni resistencia en
la realización de los ejercicios.
Objetivos de los ejercicios pasivos:

 Prevenir la aparición de deformidades, evitar rigideces y anquilosis en


posiciones viciosas.
 Mejorar la nutrición muscular y favorecer la circulación sanguínea y
linfática.
 Preparar el músculo para un mejor trabajo activo.
 Prevenir adherencias y contracturas de los tejidos y mantener su
elasticidad.
 Mantener la movilidad articular o restablecer la misma en las
articulaciones que presentan limitación.
 Estimular psíquicamente al paciente incapaz de realizar movimientos
por sí mismo.
 Despertar los reflejos propioceptivos y la conciencia del movimiento y
contribuir a conservar o crear las imágenes periféricas del esquema
54
corporal espacial.

Indicaciones de los ejercicios pasivos:

 Como terapéutica previa a otros tipos de movilizaciones.


 En las parálisis flácidas.
 En contracturas de origen central, por su efecto relajante.
 Como terapéutica preventiva en ciertos procesos para: conservar la
movilidad; evitar rigideces articulares y limitaciones; evitar
retracciones conservando la longitud muscular; evitar anquilosis en
posiciones viciosas.
 En afecciones traumáticas ortopédicas que cursen con: bloqueos
articulares; trastornos mecánico raquídeos o articulares; rigidez
articular; retracción de partes blandas; dolores radiculares rebeldes a
otros tratamientos; desviaciones de la columna vertebral.
 En procesos vasculares periféricos y respiratorios.

Contraindicaciones de los ejercicios pasivos:

 Procesos inflamatorios o infecciosos agudos.


 Fracturas en período de consolidación.
 Osteotomías o artrodesis.
 Articulaciones muy dolorosas.
 Derrames articulares.
 Rigidez articular post-traumática.
 Hiperlaxitud articular, con la excepción de la parálisis flácida.
 Anquilosis establecida.
 Tumores en la zona de tratamiento.
Movilidad activa
55
Se caracteriza por la realización de un movimiento por parte del niño, no
necesariamente de forma voluntaria, en el que participan diferentes
estructuras y órganos, lo que le confiere un carácter complejo y necesita del
correcto funcionamiento de cada uno de ellos. Por tanto es necesario que la
integridad del sistema musculoesquelético, nervioso, cardiorrespiratorio y
cognitivo esté lo más preservado posible.

Ejercicios activos:

Conjunto de ejercicios analíticos o globales, realizados por el paciente con su


propia fuerza de forma voluntaria o autorefleja y controlada, corregidos o
ayudados por el fisioterapeuta.

En este tipo de ejercicios es preciso lograr que el paciente desarrolle la


conciencia motriz y suscitar en él los suficientes estímulos, por lo que es
condición indispensable que el movimiento o ejercicio sea deseado por el
paciente, que conozca claramente su utilidad y que se le enseñe
metódicamente hasta construir un esquema mental que, fijado con precisión,
lo llevará a desarrollarlo correctamente.(1)

Existen dos tipos de contracción muscular que se realizan durante los


ejercicios activos:

 Contracción isométrica: produce aumento en la tensión muscular, sin


modificación en su longitud.
 Contracción isotónica: se modifica la longitud del músculo, lo que
implica el desplazamiento del segmento corporal.

Objetivos de los ejercicios activos:


En general, recuperar o mantener la función muscular y facilitar los
movimientos articulares integrándolos al esquema corporal.
 Recuperar el tono muscular.
 Evitar la atrofia muscular.
56
 Incrementar la potencia muscular.
 Aumentar la resistencia muscular mediante ejercicios repetitivos que
no sobrepasen el esfuerzo máximo.
 Mantener o recuperar el trofismo muscular (alimentación), con una
buena circulación y metabolismo.
 Reforzar los movimientos articulares, conservando o recuperando al
máximo su amplitud.
 Evitar la rigidez articular.
 Mejorar la coordinación neuromuscular.
 Aumentar la destreza y velocidad al realizar el movimiento.
 Actuar sobre las funciones cardíacas y respiratorias.

3.3.2.- Tratamiento Alternativo

Se ha investigado que las células estromales de la médula ósea pueden


diferenciarse en otra variedad de células, lo cual conduce a la idea que
transplantar estas células estromales de una persona sana a un paciente con
Osteogénesis Imperfecta puede mejorar el curso de esta patología. Se han
realizado pequeños estudios con esta metodología pero aún no existe
evidencia suficiente para dar resultaos certeros.

La cura definitiva para la Osteogénesis Imperfecta sería detectar el gen


mutado o los productos de éste y eliminarlo. La mayoría de casos se debe a la
presencia de moléculas de colágeno anormal, de tal manera que no es
suficiente remplazar aquella proteína afectada sino inactivar el alelo mutante.
Para todos estos tratamientos todavía existen obstáculos en la terapia genética
que se podrán resolver en un futuro cercano.

Tratamiento quirúrgico de osteotomías femorales


El tratamiento quirúrgico con el sistema de clavo telescópico endomedular de
Fassier-Duval es una de las soluciones claves en el tratamiento quirúrgico de
estas enfermedades, consiste en el enclavado de los huesos largos afectados,
fundamentalmente en miembros inferiores este implante puede considerarse
57
como de uso prolongado ya que puede permanecer implantado por más
tiempo por lo tanto el reemplazo del clavo es menos frecuente y dicho
implante podría ser reemplazado solo en caso de producirse una nueva
fractura del hueso de deformarse el implante, complicaciones graves o cuando
el paciente alcance la maduración ósea.

El objetivo es mantener la alineación conseguida con las osteotomías


realizadas en un hueso largo y aumentar la resistencia mecánica del hueso al
sumarle la del clavo, evitando la tendencia a la osteoporosis, a la deformidad
progresiva y a las fracturas, permitiendo una marcha y utilización precoz del
miembro operado.

Esta cirugía fue desarrollada para corregir deformidades óseas durante la


etapa del crecimiento, este sistema está indicado tanto para niños a partir de
los 18 meses de edad que padecen Osteogénesis imperfecta.

Ventajas:
 Mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.
 Disminuir el número de fracturas y las deformidades.
 Mejorar la densidad ósea.
 Disminuir el dolor crónico.

Desventajas:
 Infecciones activas o latentes.
 Sensibilidad al material.
En la actualidad este tratamiento quirúrgico es muy beneficioso para los niños
con Osteogénesis Imperfecta, porque le brinda nuevas esperanzas para poder
llegar a la bipedestación y marcha.
IV.- APLICACIÓN E IMPORTANCIA EN LA CARRERA
PROFESIONAL
58
4.1.- Nivel Académico

Como profesión, es una disciplina relativamente nueva. Actualmente se


tienen tantas definiciones de fisioterapia como países y asociaciones en donde
se practica. Por ello, la Confederación Mundial de Terapia Física (WCPT por
sus siglas en inglés) la define, en 1995, como “profesión del área de la salud
cuyo propósito principal es la promoción óptima de la salud y la función,
incluyendo la generación y aplicación de principios científicos en el proceso
de evaluación, diagnóstico y pronóstico funcional e intervención
fisioterapéutica, para prevenir o remediar limitaciones funcionales y
discapacidades relacionadas al movimiento”. Cabe hacer mención que ésta es
62
la definición que acepta la Asociación Mexicana de Fisioterapia.

Esta disciplina es una parte esencial del sistema de prestación de servicios de


salud. La práctica de los fisioterapeutas puede ser independiente de otros
profesionales de salud o pueden participar también dentro de programas
interdisciplinarios de habilitación/rehabilitación para la restauración de la
función óptima y la calidad de vida de los individuos con pérdidas o
desórdenes de movimiento, además de participar en la promoción de la salud,
prevención de las deficiencias, limitaciones funcionales y discapacidades en
individuos en riesgo de alteración del comportamiento motor, debido a
factores de salud o médicos, estrés socioeconómico y estilos de vida.

Provee servicios a los individuos o poblaciones para desarrollar, mantener y


restaurar el movimiento máximo y la habilidad funcional a lo largo de la vida;
incluye la provisión de servicios en circunstancias en las que el movimiento
y la función se ven amenazadas por el proceso de envejecimiento o por alguna
lesión o enfermedad.

59
Así, el movimiento humano es el centro de las habilidades y del conocimiento
de la Fisioterapia y, por tanto, es considerada como la “Ciencia del
Movimiento”. (Sahrman, 2005; WCPT, 1999).

El fisioterapeuta se preocupa por identificar y maximizar el potencial del


movimiento dentro de las esferas de la promoción, prevención, tratamiento y
rehabilitación, e involucra la interacción entre el fisioterapeuta, el paciente,
las familias y los cuidadores, en el proceso de valoración del potencial del
movimiento y en el establecimiento de metas y objetivos utilizando el
conocimiento y las habilidades únicos del fisioterapeuta. 63

Su práctica se fundamenta en mecanismos terapéuticos propios y


estudios sistematizados basados en el conocimiento de ciencias como la
Anatomía, Fisiología, Bioquímica, Biofísica, Biomecánica, así como de la
patología que afecta a los diferentes órganos y sistemas del cuerpo humano;
también conoce las alteraciones psicológicas que afectan el comportamiento
en el entorno familiar y social.

Para su comprensión, esta profesión puede describirse desde dos


componentes: el disciplinar y el profesional, los cuales contemplan cinco
dominios en los que el fisioterapeuta circunscribe su práctica: asistencia,
docencia, administración, gestión e investigación.

Entre los aspectos centrales que sustentan la práctica profesional de esta


disciplina, se encuentra el movimiento, como un elemento esencial de la salud
y del bienestar; depende de una función integrada y coordinada del cuerpo
humano en diferentes niveles de organización y sistematización del
organismo, el cual tiene la capacidad de responder, reaprender y adaptarse a
las demandas de su entorno físico, psicológico, social y ambiental.
Cuerpo, mente y espíritu contribuyen a la conceptuación que los individuos
tienen de sí mismos y contribuyen a que desarrollen conciencia de sus propias
necesidades y objetivos de movimiento.

60
4.2.- Nivel Social
El papel más conocido del fisioterapeuta es el relacionado con su rol
asistencial, como profesional sanitario que trabaja en la prevención (nivel
primario), curación (secundario) y recuperación funcional del ciudadano
(nivel terciario), a través de las herramientas con las que cuenta esta
disciplina, y que conoce en primera instancia mediante su formación reglada.

Sin embargo, no es el único campo al que tiene acceso, pudiendo desarrollar


su carrera también en el ámbito de la investigación, la gestión de centros o la
docencia, tanto a nivel público como privado.

La elección entre las diferentes opciones dependerá de la manera de entender


la fisioterapia de cada profesional, siendo el compromiso con la sociedad su
principal vínculo.

En cualquier caso, la obligatoriedad de las distintas fases hasta alcanzar el


contacto directo con el paciente, forma parte de un engranaje donde todas son
esenciales.

4.3.- Nivel Económico

Juicio crítico y clínico para la aplicación del modelo de intervención en


fisioterapia en sus diferentes dominios, con conocimientos, habilidades y
actitudes en labores de prevención de enfermedades, así como de promoción,
mantenimiento, protección y recuperación de la salud en individuos en
cualquier etapa de la vida que presenten disfunciones, discapacidades y
alteraciones del movimiento.

Capacidad de atención integral en los rubros de evaluación, diagnóstico e


intervención a la población en las distintas etapas de la vida según el área de
profundización cursada, ejerciendo su autonomía profesional en los ámbitos
privados.

61
Capacidad de atención integral en los rubros de evaluación, diagnóstico e
intervención a la población en las distintas etapas de la vida, según el área de
profundización cursada, con base en los avances científicos y tecnológicos a
nivel colectivo (instituciones de salud) ejerciendo su capacidad para trabajar
en equipo.

La propuesta de la Carrera en Fisioterapia es en sí una oferta innovadora como


carrera Técnica o Profesional, por su naturaleza como profesión, que permite
trabajar con un enfoque curricular integrado, donde los aspectos teórico-
prácticos y de investigación se desarrollan en forma paralela, permitiendo una
formación integral a través de un modelo innovador que promueve un
aprendizaje participativo.

62

66
V.- CONCLUSIONES

 Este tipo de enfermedad tiene mayor predominio en el sexo masculino sobre el sexo
femenino, aclarando que en la enfermedad no existe un predominio de raza o sexo,
y que el promedio de vida de los pacientes no tiene un rango definido ya que
tomando las medidas necesarias aumenta el tiempo de morbilidad.

 Al aplicar el tratamiento fisioterapéutico; con la debida precaución en la


manipulación; no hacer palancas largas solo cortas abarcando toda a extremidad
como es movilidad pasiva, ejercicios isométricos, fortalecimiento muscular; hubo
una notable mejoría en aspectos como: fuerza, tono muscular, arco articular, mejor
independencia funcional, mayor resistencia ante posibles fracturas características
de esta enfermedad. Con el debido cuidado en la manipulación haciendo palancas
cortas, proximalmente a la articulación.

 A conocer cuan beneficioso es que los pacientes con Osteogénesis Imperfecta


tengan un adecuado tratamiento fisioterapéutico, ya que es muy favorable para que
sus huesos tengan una buena protección que en este caso les proporciona sus
músculos y con estas medidas se pretende mejorar y facilitar el estilo de vida tanto
de los niños como de los familiares y todo el entorno social.

63
VI.- RECOMENDACIONES

 Impartir charlas informativas sobre los cuidados de los pacientes con


Osteogénesis Imperfecta de manera que los familiares se mantengan
informados de la importancia del cuidado.

 Establecer talleres de actividades que puedan realizar estos pacientes para que
exista integración social y una mayor independencia evitando así posibles
fracturas.

 La buena nutrición y el ejercicio supervisado son puntos claves para ayudar a


optimizar la fortaleza ósea y muscular. La fisioterapia pueden ser muy
beneficiosas si es constante en este tipo de pacientes.

 Debe haber un delicado equilibrio, que todos los que intervienen con el
paciente con Osteogénesis Imperfecta. Los terapistas deben ayudar a la familia
y al profesorado para que planifiquen las actividades adecuadas que faciliten
un crecimiento y desarrollo óptimos con una mayor independencia y que al
mismo tiempo protejan a estos niños o niñas de futuros daños.

64
VII.- REFERENCIAS DE LA INVESTIGACIÓN

CLARK, E. Embriologia Humana de Patten, Fundamentos del desarrollo clínico.Editorial


El Ateneo.

DONOSO, P. Tercera Edición. (2008). Síndromes Discapacitantes en Rehabilitación. Quito.

(1) FRANCIS H. Glorieux. Osteogenesis imperfecta. Best Practice & Research Clinical
Rheumatology. Vol. 22, No. 1, pg. 85–100. 2008.

(4) KRUSEN. Cuarta Edición. (1993). Medicina Física y Rehabilitación. Editorial


Panamericana.

LANGMAN, J. Embriologia Médica. Editorial médica Panamericana 9ª Edición.

LANGMAN, Sadler. (2006). Embriología Médica con orientación clínica. 10ma edición,
Madrid, España.

(2) MARINI JC. Osteogenesis imperfecta. En: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB,
Stanton BF, eds. Nelson Libro de texto de Pediatría. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders
Elsevier; 2007:chap 699.

MIRALLES, R. (2011). Rehabilitación y Fisioterapia Cirugía Ortopédica y Traumatología


en zonas de menor desarrollo. Recuperado el 17 de 10 de 2013, de Fisioterapia en el
tratamiento de las fracturas y las luxaciones:
http://www.urv.cat/media/upload/arxius/URV_Solidaria/COT/Contenido/Tema_7/7.4.fisiot
erapia_en_el_tratamiento_de_las_fracturas_y_las_luxaciones.pdf

MOIRA S. Cheung & Francis H. Glorieux. Osteogenesis Imperfecta: Update on.

(5) MOORE, P. Embriología Clínica. Editorial ELSEVIER 7ª Edición En el vientre materno


Video en DVD de la Nathional Geographic.

65
OSTEOPATÍA y Pilates.com. (25 de 08 de 2013). Recuperado el 01 de 12 de 2013, de TUS
ESTIRAMIENTOS IMPRESCINDIBLES.:
http://osteopatiaypilates.blogspot.com/2013/08/tus-estiramientos-imprescindibles.html
presentation and management. Rev Endocr Metab Disord, Vol. 9, pg. 153–160. 2008.

TÁVARA, Luis, Jacay, Sheilah, Dador, María, Chávez, Susana. (2007). Apuntes para la
acción: El derecho de las mujeres a un aborto legal. 1ra edición, PROMSEX, Lima, Perú.

(3) USANDIZAGA JA, De la Fuente P. Tratado de obstetricia y ginecología. Tomo I:


Obstetricia. 1ª ed, 1998.

66
VII.- ANEXOS
Anatomía Embriología Ultra uterina

Imagen 1

Anatomía Embriología Extrauterina

Imagen 2

67
Musculatura Afectada

Imagen 3

Músculos del pie

Imagen 4

68
Principales Articulaciones Afectadas en IO
Hombro

Imagen 5

Pierna

Imagen 6

69
Articulación de la cadera (parte posterior)

Imagen 7

Imagen 8

70
Tipos de Osteogénesis imperfecta

Imagen 9

Imagen 10

71
Tratamiento fisioterapéutico

Imagen 11

Estiramientos

Imagen 12

72
ASPECTOS SUBSIDIARIOS

 La ortografía debe ser apropiada.


 La sintaxis debe ser correcta.
 El trabajo debe ser presentado con pulcritud.
 La redacción debe ser de tipo impersonal.
 Evitar iniciar los párrafos con gerundios.
 Evitar los vicios del lenguaje.
 Utilizar el formato y tipo de letra tipo establecido en la institución.

 MARGEN SUPERIOR: 3.00 cm


 MARGEN IZQUIERDO: 3.00 cm
 MARGEN INFERIOR: 2.5 cm
 MARGEN DERECHO: 2.5 cm
 LETRA: TIMES NEW ROMAN O ARIAL
 TAMAÑO DE LETRA: 12
 ESPACIO ENTRE LÍNEAS: 1.5
 TÍTULO GENERAL : 18 EN NEGRITAS
 TÍTULO DE CAPÍTULOS : 16 EN NEGRITAS
 SUBTÍTULOS 14
 CUERPO 12
 APELLIDOS Y NOMBRE: 12 SIN NEGRITAS, TODO EN
MAYÚSCULA
Hoja de referencia
“Año del buen servicio al ciudadano”

INSTITUTO DE EDUCACIÓN SUPERIOR TECNOLÓGICO PRIVADO


“DANIEL ALCIDES CARRIÓN”

MONOGRAFÍA DE INVESTIGACIÓN PARA OPTAR EL TÍTULO


PROFESIONAL TÉCNICO EN FISIOTERAPIA Y REHABILITACIÓN.

“GENERALIDADES DE OSTEOGENESIS IMPERFECTA - HUESOS DE CRISTAL.”

Código del trabajo monográfico:

Responsables de la Monografía:

ARRUE RUIZ, ANIMERLI


MACEDO DEL AGULIA, ARIANE
MARTINEZ WUENDELL, EIMY SHANE

ASESOR:

Lic. Elizabeth Cortez Albán

LIMA – PERÚ

Agosto – 2017
DEDICATORIA
Dedicamos este trabajo principalmente a Dios, por
habernos dado la vida permitir el haber llegado hasta
este momento tan importante de nuestra formación
profesional. A nuestros hijos por ser el pilar más
importante para alcanzar nuestros sueños y el motor
de nuestro éxito.
AGRADECIMIENTO

Agradecemos al “INSTITUTO SUPERIOR PRIVADO DANIEL ALCIDES


CARRIÓN” por brindarnos las comodidades necesarias para un mejor aprendizaje y
también queremos valorar la dedicación y paciencia empleada por nuestro profesor Lic.
Jonatán Dávila Rivera que sin ellos no pudiéramos lograr terminar con éxito este trabajo.
Asimismo, no dejar de expresar el apoyo y el aliento de cada uno de nuestros compañeros
en general.

ÍNDICE
Carátula
Dedicatoria
Agradecimiento
Índice de Contenido

RESUMEN
INTRODUCCIÓN

II.- ANTECEDENTES
2.1.- Antecedentes Nacionales
2.2.- Antecedentes Internacionales

III.- MARCO TEÓRICO


3.1.- Anatomía
3.1.1.- Osteología
3.1.1.1.- Anatomía Embriología Ultra uterina
3.1.1.2.- Anatomía Embriología Extrauterina
3.1.2.- Miología
3.1.2.1.- Musculatura Afectada
3.1.3.- Biomecánica
3.1.3.1.-Principales Articulaciones Afectadas en IO
3.2.- Patología
3.2.1.- Definiciones patológicas
3.2.2.- Cuadro Clínico Signos y Síntomas
3.2.3.- Diagnósticos y Exámenes Complementarios
3.3.- Tratamiento
3.3.1.- tratamiento fisioterapéutico
3.3.2.- tratamiento Alternativo

IV.- APLICACIÓN E IMPORTANCIA EN LA CARRERA PROFESIONAL


4.1.- Nivel Académico
4.2.- Nivel Social
4.3.- Nivel Económico

V.- CONCLUSIONES

VI.- RECOMENDACIONES

VII.- REFERENCIAS DE LA INVESTIGACIÓN

VIII.- ANEXO
RESUMEN

En esta oportunidad nos ha tocado desarrollar el presente trabajo titulado


“GENERALIDADES DE OSTEOGENESIS IMPERFECTA - HUESOS DE
CRISTAL”, La Osteogénesis imperfecta es una enfermedad congénita que se caracteriza
porque los huesos de las personas se rompen muy fácilmente, con frecuencia tras un
traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente. Se conocen varios tipos de la enfermedad,
y su variación es muy grande de un individuo a otro. Incluso dentro del mismo tipo, puede
haber personas con una mayor o menor impregnación.
OBJETIVO: Brindar información actualizada acerca de la Osteogénesis Imperfecta, sus
causas, patología, clasificación, tratamiento farmacológico y quirúrgico y fisioterapéutico.
MÉTODO: Estudio Descriptivo
CONCLUSIONES: conocer cuan beneficioso es que los pacientes con Osteogénesis
Imperfecta tengan un adecuado tratamiento fisioterapéutico, ya que es muy favorable para
que sus huesos tengan una buena protección que en este caso les proporciona sus músculos
y con estas medidas se pretende mejorar y facilitar el estilo de vida tanto de los niños como
de los familiares y todo el entorno social.
PALABRAS CLAVES: GENERALIDADES DE OSTEOGENESIS IMPERFECTA -
HUESOS DE CRISTAL
INTRODUCCIÓN

Es importante dar a conocer una enfermedad como es la Osteogénesis Imperfecta. La


importancia del tema, radica en que esta enfermedad es poco conocida en nuestro país, por
el hecho de no ser tan común. La Osteogénesis imperfecta es una enfermedad congénita que
se caracteriza porque los huesos de las personas se rompen muy fácilmente, con frecuencia
tras un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente.
En nuestro País esta dolencia es un problema ya que son pocos los profesionales de la salud
que saben diagnosticar y tratarla adecuadamente, y nos planteamos esta pregunta: ¿Cuál es
el impacto psicosocial de la osteogénesis imperfecta sobre el desconocimiento de un
adecuado tratamiento fisioterapéutico en el núcleo familiar?. Es por esto que deseamos
contribuir con este estudio con el fin de dar a conocer un poco más acerca de esta dolencia,
con datos actualizados.

El objetivo de este trabajo es determinar el nivel de conocimiento acerca de una patología


que cada vez es más frecuente en nuestro medio como es la Osteogénesis Imperfecta, en
médicos especialistas tratantes y residentes de Traumatología a nivel de hospital privado y
público. Además contribuir con una revisión actualizada de dicha enfermedad.
II.- ANTECEDENTES

2.1.- Antecedentes Nacionales

Titulo : Osteogénesis Imperfecta. Reporte de un Caso.


Autor : Marcio Concepción Zavaleta, José Cortegana Aranda,
Daniel Aguiar Villanueva1 , Francisca Zavaleta
Gutierrez.
Edición : Rev. Perú. pediatr. 67 (4) 2014

Osteogénesis imperfecta es una colagenopatía genética rara que causa afectación de


varios tejidos y fragilidad ósea causando fracturas múltiples. Reporte: Neonato
masculino de 6 días de nacido, pretérmino de 36 semanas, de parto eutócico,
procedente de Huamachuco, que ingresa por fiebre y acortamiento de extremidades.
Al examen se encontró temperatura de 39ºC, acortamiento de extremidades,
irritabilidad e hipotonía generalizada. Radiológicamente se observaron múltiples
fracturas en todo el cuerpo.
Es hospitalizado con los diagnósticos de osteogénesis imperfecta y probable sepsis
neonatal. Discusión: Neonato que es hospitalizado con el diagnóstico de probable
sepsis neonatal por los factores de riesgo y las manifestaciones clínicas; para
determinar la causa de la sepsis se pidieron exámenes de laboratorio y radiológicos,
evidenciándose perdida de la densidad ósea, fracturas no recientes y acortamiento de
miembros superiores e inferiores, diagnosticándose Osteogénesis Imperfecta.
Palabras clave: Osteogénesis imperfecta, malformación congénita, recién nacido.
Titulo : Biología del Colágeno: La Osteogénesis Imperfecta
Autor : Lilian; Lluén, Rosana & Herrera, Dennis. Estudiante de
Medicina Humana de la Universidad de San Martín de
Porres.
Edición : Seminarios de Biología Celular y Molecular - USMP
Filial Norte

Las deficiencias de la técnica CSGE no puede ser culpado de todos los casos negativos y es
probable que otros tipos de osteogénesis imperfecta que tiene una causa genética distinta
queda por definir. Hasta la fecha 21 personas con el tipo V-VII OI han sido analizados por
CSGE, y todos fueron negativos para una mutación del colágeno tipo I del gen. De ellos,
cinco personas se sometieron a análisis de la secuencia completa y todas fueron negativas.

Titulo : Perspectiva Editorial de la revista de Especialidades


Médico-Quirúrgicas
Autor : Torres Fonseca A.
Edición : Arzobispado de Huancayo Oficina de Comunicaciones
octubre de 2015

La característica común de las diferentes formas de osteogénesis es una fragilidad ósea que
causa repetidas fracturas, las cuales generan dolor, siendo éste una manifestación clínica
muy importante. En las formas leves los huesos son estrechos y largos, presentan su primera
fractura después del año de edad, en las formas graves pueden presentarse al nacimiento y
manifestarse por irritabilidad, llantos prolongados y disminución de la movilidad
espontánea, llevando con el tiempo a deformidades graves en las extremidades, siendo de
gran importancia la realización de ultrasonografía prenatal, que puede diferenciar un feto
afectado por las fracturas, de uno normal.

2.2.- Antecedentes Internacionales

Título : OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA EN LA INFANCIA


Autor : Asociación Nacional Huesos de Cristal OI España

La osteogénesis imperfecta o enfermedad de los huesos de cristal es consecuencia de una


deficiencia en la elaboración de colágeno, una molécula proteica generalmente abundante en
la piel, cartílagos, ligamentos y huesos. El colágeno forma fibras colágenas que son flexibles
y ofrecen una gran resistencia a la tracción, la ausencia de colágeno provoca diferentes
anomalías en el organismo, pero la más notoria es la extrema debilidad de los huesos. Existen
cuatro formas de osteogénesis imperfecta, cada forma está condicionada a las anomalías
genéticas, la del tipo dos sería la más grave y sus consecuencias son la muerte del bebé al
poco tiempo de nacer, el resto de tipos varían y encierran mayor o menor gravedad.

Título : Síndrome de Hiperlaxitud Articular Benigno


Autor : Benig Joint Hypermobility Syndrome in Children
Edición : Universidad de Chile.

La HA puede asociarse a diferentes entidades patológicas y ser una forma de expresión


fenotípica común en determinados síndromes genéticos tales como el Ehlers Danlos, Marfan,
Stickler, Síndrome de Down y Osteogénesis Imperfecta, por señalar algunos. En algunos
casos esta condición puede ser de beneficio para los portadores por favorecer su desempeño
en determinadas actividades deportivas que requieren de gran flexibilidad en sus
movimientos, mientras que en otros se asocia a dolor y deterioro funcional, constituyendo el
Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA), también llamado Síndrome de Hiperlaxitud
Articular Benigno (SHAB). Es decir para hablar de SHAB deben conjugarse dos elementos;
la presencia de hipermovilidad articular y síntomas clínicos derivados de esa laxitud;
habiéndose descartado previamente otras enfermedades del tejido conectivo,
reumatológicas, neurológicas, esqueléticas o metabólicas.
Titulo : Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias
de las personas con Enfermedades Raras en España
Autor : Elena Díaz García, Antonio Sola Bautista, Esther Petisco
Rodríguez, Paula Lara Gonzalo, Agustín Huete García,
Eduardo Díaz Velázquez.
Edición : FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras)
- Edición octubre 2009

En la muestra quedan recogidos más de 200 diagnósticos diferentes, considerados raros por
su baja prevalencia. 22 de las personas encuestadas no tienen aún diagnóstico confirmado.
Asimismo, otros encuestados tienen más de un diagnóstico diferente de enfermedades raras.
Todo ello hace un total de 796 diagnósticos, siendo los más frecuentes el síndrome de Marfan
(50 casos, para un 6,28% del total de diagnósticos), Ataxias (45), síndrome de Arnold Chiari
(35), Epidermolisis Bullosa (30), Osteogénesis Imperfecta (27), síndrome de Gilles de la
Tourette (25) o Siringomelia (20).

Título : OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA TIPO I COMO


MUTACIÓN DE NOVO
Autor : Ana Astorga Zambrana, Carolina Vigil Chacón, Cristina
Navarro Gutiérrez, Eva Robles Cuadrado.
Edición : Hospital de Poniente (Almería) España.

Grupo de anomalías genéticamente heterogéneo. Resultan de las mutaciones en la


producción de cantidad anormal (OI tipo I) o calidad (tipos II, III y IV) del colágeno. Existen
cuatro subtipos clínicos. El caso que presentamos forma parte del subtipo I. El tipo I,
autosómico dominante, tiene una prevalencia aproximada de 1 de cada 30.000 recién
nacidos, caracterizado por huesos frágiles, esclerótica azul y sordera progresiva, con una
esperanza de vida normal. El diagnóstico prenatal se puede realizar mediante análisis de
ADN y/o ecografía en el segundo y tercer trimestre (en las que se pueden demostrar fracturas
de huesos largos).
III.- MARCO TEÓRICO
3.1.- Anatomía
La Anatomía Patológica o Patología es la rama de la medicina que se ocupa del estudio, por
medio de técnicas morfológicas, de las causas, desarrollo y consecuencias de las
enfermedades. El fin último es el diagnóstico correcto de las biopsias, piezas quirúrgicas,
citología y autopsias. Es una especialidad médica que posee un cuerpo doctrinal de carácter
básico constituyendo así una disciplina académica autónoma y una unidad funcional en la
asistencia médica, por lo cual sus misiones tienen lugar en un Departamento o Servicio de
carácter central y de orientación diagnóstica.La finalidad asistencial de la Anatomía
Patológica es el estudio de muestras de tejidos o células tomadas de pacientes, para precisar
lo más posible la naturaleza y el alcance de su enfermedad y con el propósito de realizar su
diagnóstico, establecer el pronóstico y determinar datos de importancia terapéutica. La
metodología fundamental la constituyen por un lado todas las técnicas que permiten una
observación morfológica de las lesiones y por otro, el trabajo del patólogo que las examina
y con ellas, aplicando su conocimiento, elabora el dictamen diagnóstico adecuado.(1)

Anatomía Miembro Inferior

El miembro o extremidad inferior presenta muchos parecidos con su homólogo superior. Sin
embargo, su función de soporte del peso condiciona que su esqueleto óseo sea más masivo
y las articulaciones más voluminosas y estables (bien por su congruencia o bien por un
sistema ligamentario potente).

La musculatura es más fuerte y las fascias son más densas, lo que asegura no sólo una
marcada compartimentación segmentaria que distribuye la tensión muscular peri ósea
durante la contracción y que contribuye al efecto de soporte, sino también el componente
pasivo del sostén, mediante elementos de tipo obenque.
De este modo, la cintura presenta una cohesión fuerte, al estar inmersa en una potente
musculatura, es estable y constituye un elemento común con el tronco en su parte interior
(pelvis mayor y menor). (2)
El muslo es el segmento corporal más fuerte y se encarga del control de la gran articulación
de la rodilla. A nivel distal, el tobillo y el pie, que son menos móviles y más potentes que la
muñeca y la mano, conjugan con éxito la movilidad de las pequeñas interlíneas necesaria
para la adaptación plástica al contacto con el suelo y, al mismo tiempo, afianzan con eficacia
el conjunto, lo que confiere su estabilidad a las estructuras corporales supra yacentes.

A pesar de su escaso volumen, el pie presenta una serie impresionante de tipos articulares
distintos, de ensamblaje de estas distintas interlíneas entre sí y de planos ligamentarios y
aponeuróticos muy potentes. Su musculatura se divide en extrínseca (de predominio
movilizador) e intrínseca (de predominio estabilizador). Todo ello está recubierto por una
envoltura plantar que proporciona el almohadillado, la protección y la sensibilidad de los
apoyos. Este último punto está modulado en el ser humano por el uso frecuente del calzado,
que interfiere con las estructuras anatómicas dedicadas a la función.
Por último, la inervación procede de dos plexos (lumbar y sacro) y de tres grandes nervios,
de los que el ciático es el más grande del cuerpo humano. Existe una red vascular profusa,
adaptada sobre todo a oponerse al efecto de la gravedad, en especial con zonas de drenaje
venoso, mediante un sistema valvular relevante y con la participación conjunta de los
elementos músculo-aponeuróticos.
Segmentos
Cada miembro inferior se compone de varios segmentos principales:
La cintura pelviana o pelvis es un anillo óseo que está formado por el hueso sacro en la
región posterior y los huesos coxales derecho e izquierdo, ambos se unen por delante en la
alianza verde sínfisis del pubis que cierra el anillo. Ver figura (4)
Muslo: su esqueleto es un solo hueso, el fémur.
Rodilla. Es la zona de unión entre el muslo y la pierna
Pierna: formada por la tibia y el peroné o fíbula.
Tobillo: Región en la que se une la pierna con el pie.
Pie, a su vez formado por tres segmentos:
Tarso
Metatarso
Falange
3.1.1.- Osteología
Los huesos, como órganos que son, están constituidos por varios tejidos fundamentales, de
los cuáles predominan el conectivo propiamente tal y los conectivos especiales,
cartilaginosos y óseos.
El tejido óseo, siendo el principal tejido que forma los huesos, presenta dos disposiciones,
laminillar y no laminillar, atendiendo a la disposición que adopta la sustancia fundamental
en sus componentes fibrilar y de sales de depósito. El tejido no laminillar predomina en
estados de formación ósea o de reparación, por tanto, puede ser considerado como un tipo
de tejido inmaduro.
En cambio, el tipo laminillar está presente en los huesos ya desarrollados y adopta dos formas
de organización ósea macroscópica, el hueso compacto y el hueso esponjoso. (3)

Los procesos de formación de tejido óseo son esencialmente los mismos, tanto en la
osificación intramembranosa como en la endocondral y son:

1.-Los osteoblastos se diferencian de las células mesenquimatosas.


2.-Los osteoblastos depositan la matriz que posteriormente sufrirá una mineralización.
3.-El hueso aparece inicialmente en forma de red constituía por trabéculas (el hueso
esponjoso primario).
4.-El hueso esponjoso primario es sustituído por hueso secundario, posteriormente eliminado
para eliminar la médula ósea, o transformado en hueso cortical primario mediante la
ocupación de los espacios entre las trabéculas.
3.1.1.1.- Anatomía Embriología Ultrauterina
La medicina fetal intrauterina comienza indudablemente por la realización de la
identificación de los casos de riesgo de padecer patología prenatal para aplicar las medidas
profilácticas adecuadas de prevención primaria.

Las técnicas de diagnóstico prenatal (ecografia prenatal, amniocentesis, la biopsia de la


vellosidad corial, la cordocentesis, la ecografía, la resonancia magnética y la fetoscopia, …)
han permitido un mayor número de diagnósticos de la patología fetal con menores semanas
de gestación y mayor fiabilidad y permiten identificar a fetos normales y a fetos
anormales.(ver figura 1)

Se encuentran anormalidades esqueléticas como micromelia, disminución densidad ósea en


el esqueleto por ultrasonido a las semanas de gestación trece o catorce.
La Osteogénesis Imperfecta tipo III puede ser diagnosticada a la semana de gestación 16 a
20, y la tipo IV a la semana 20, por características clínicas, radiográficas, test de ADN y
proteínas. Si existen antecedentes familiares y mutaciones conocidas del CRTAP o colágeno
por test de ADN, se puede realizar amniocentesis y buscar dichas alteraciones.
Los síntomas principales son las fracturas, éstas pueden estar presentes desde la vida
intrauterina, se producen por osteopenia. Las deformaciones óseas, pequeña talla, debilidad
muscular, constipación, pérdida de la audición, transpiración excesiva son otros síntomas.
Los pacientes presentan carita triangular, el 'blanco del ojo' de color azul (escleróticas
azules), alteraciones de los dientes (dentinogénesis imperfecta), hiperlaxitud ligamentaria,
facilidad para hacer hematomas. El número de fracturas está relacionado con la gravedad de
la enfermedad.
3.1.1.2.- Anatomía Embriología Extrauterina
El diagnóstico de estas patologías susceptibles de este tratamiento se hace casi
exclusivamente con ecografía, aunque excepcionalmente se puede recurrir a fetoscopia,
resonancia magnética o fetografía. Debe realizarse lo antes posible para decidir sobre la
interrupción del embarazo. La mayoría de malformaciones fetales detectadas intraútero se
tratan mejor en el periodo postnatal.
El intento de tratar quirúrgicamente las malformaciones fetales tropieza con la dificultad de
la provocación de contracciones uterinas e inicio del parto, los inconvenientes de la anestesia
que pueden provocar depresión cardiaca fetal y materna y alteración de la perfusión
placentaria.
No todas las malformaciones en el embrión o el feto son incompatibles con la vida
extrauterina. Según Langman (2006), las malformaciones se producen durante el período
conocido como organogénesis o embriogénesis (proceso que transcurre desde el estadio
unicelular y cursa el período del establecimiento de los esbozos de órganos), originándose
la mayor parte de la tercera a la octava semana de gestación.

Actualmente, el avance de la tecnología médica permite un diagnóstico temprano y seguro


de las malformaciones incompatibles con la vida extrauterina, siendo posible predecir la
muerte fetal. La tecnología con la que se cuenta actualmente consiste en la aplicación de
ecografías, resonancia magnética nuclear, pruebas biofísicas, hormonales, bioquímicas y
genéticas.
Estas herramientas tecnológicas (principalmente la ecografía), permiten conocer desde las
primeras etapas del embarazo si el embrión o el feto tiene una malformación (17). (Ver figura
2)
La mayoría de pacientes con Osteogénesis Imperfecta severa tienen presentación de nalgas
al nacimiento, que se puede atribuir a su escasa movilidad o a su cabeza grande y huesos
largos deformados. Existen todavía debates acerca de la manera de nacer de un paciente con
esta patología, si por parto normal o cesárea, y aún no existe evidencia que el nacimiento por
cesárea disminuya las fracturas o mortalidad. Por lo que se requiere que el nacimiento de
estos niños sea en una casa de salud de tercer nivel.
Al nacimiento, los niños con Osteogénesis Imperfecta tipo II o III tienen escleras oscuras,
cara triangular y arqueamiento de sus extremidades, con múltiples fracturas de sus huesos
largos, costillas y vértebras. Además de presencia de huesos wormianos en las radiografías
de cráneo
Los niños inician a movilizarse más y ser más activos, por lo que son más susceptibles a las
fracturas de huesos largos. Las deformidades óseas de los miembros inferiores representa la
producción de fuerzas erróneas en los huesos, lo que predispone a fracturas, por lo que se
necesita cirugías correctivas.
El período de crecimiento rápido debe cuidarse y monitorizar fracturas compresiones
vertebrales y desarrollo de escoliosis. Las fracturas recurrentes pueden llevar a deformidad
y severo límite de movilidad. En los pacientes con tipo más severo de esta patología pueden
tener coxa vara, invaginación basilar y profusión de acetábulos.(16)
3.1.2.- Miología
La Miología es la sección de la anatomía que trata de los músculos y de sus dependencias,
tendones y aponeurosis. Los músculos son órganos blandos, de color que varía desde el rosa
bajo hasta el rojo subido; compuestos de fibras paralelas 6 divergentes, susceptibles de
contracción, y destinados para los movimientos. Se dividen los músculos en exteriores 6 de
la vida animal, y en interiores ó de la vida orgánica. Los 'primeros conocidos por el nombre
de carnes, son macizos, de color rojo, están fijados por uno ó muchos puntos al esqueleto, y
se contraen bajo la influencia de la voluntad: los segundos son huecos, mem braniformes ,
de color rosa bajo; están destinados á las funciones vegetativas y su acción es independiente
de la voluntad. Los músculos que dependen de la voluntad ó que se fijan al esqueleto son los
solos que se comprenden en la Miología; los intrínsecos del conducto alimenticio y de la
laringe, los peque nos músculos intrínsecos del oído, y el corazón, se explicarán
sucesivamente en la Esplacnología en la Estesiología y en la Angiología (18)
3.1.2.1.- Musculatura Afectada
Huesos del Muslo
Coxal
Es un hueso de tipo plano ubicado en la cadera. Se encuentra primitivamente formado por
tres piezas óseas; pubis (anteroinferior), isquion (posteroinferior) e ilion (superolateral), que
en el adulto forman una estructura consolidada a nivel del acetábulo. El acetábulo es una
fosa delimitada por el reborde acetabular y una zona periférica que es la cara semilunar, el
acetábulo articula con la cabeza del fémur.
Entre el pubis y el isquion se forma un agujero (foramen obturado) que en el ser vivo está
"obturado" por una membrana de tejido conjuntivo. Los huesos coxales articulan entre sí,
por la porción púbica (sínfisis del pubis), que es una articulación semimóvil y con una
formación cartilaginosa denominada disco interpúbico. Dorsalmente articulan con el sacro
y cada uno articula con el fémur en el acetábulo. El coxal, el sacro y el cóccix forman una
estructura denominada pelvis ósea. ver figura (3)
Fémur
Es el hueso más largo, fuerte y voluminoso del cuerpo humano, y de la mayor parte de los
mamíferos.
De la clase de los huesos largos, es par y asimétrico. Presenta una ligera curvatura de
concavidad posterior, y en el esqueleto se dispone inclinado hacia abajo y adentro,
oblicuidad que resulta más notable en el caso de la mujer por la mayor separación entre las
cavidades cotiloideas de los coxales, donde se articula el fémur por arriba -la pelvis femenina
es más ancha que la masculina.
Además, en el fémur se observa una ligera torsión: el eje del cuello femoral no está en el
mismo plano que el eje transversal de los cóndilos, sino que configuran un ángulo agudo de
declinación, abierto hacia dentro y adelante.
Anatómicamente, y como en todos los huesos largos, se distinguen en el fémur tres partes
fundamentales:
1. El cuerpo o diáfisis, que presenta tres caras -anterior, interna y externa- y tres bordes -
interno, externo y posterior-. Veremos que es especialmente significativo el borde posterior.
2. Epífisis -o extremo- superior-, que se articula con el coxal.
3. Epífisis -o extremo- inferior-, que se articula con la tibia.

El cuerpo del fémur


La diáfisis femoral es aproximadamente prismática triangular. En ella hay que describir tres
caras y tres bordes. Su cara anterior, ligeramente convexa en sentido transversal, y lisa, presta
inserción en su mayor parte, y por arriba, al músculo crural, uno de los componentes del
cuádriceps crural. Más abajo, se inserta el subcrural.
Separadas de la cara anterior por los bordes interno y externo, se muestran las otras dos caras
del fémur, la interna y externa, o mejor, la posterointerna y posteroexterna, que prestan
inserción al crural.
El vasto interno y vasto externo las cubren, sin que se inserten en la superficie ósea. Se ve
cuán íntimas son las relaciones del fémur con tres de los componentes del cuádriceps crural.
De los bordes, el interno y externo están poco marcados, de forma que las caras anteriores y
posterolaterales carecen de límites claros.
La línea áspera
La línea áspera, conformada por un labio lateral -externo- y otro medial -interno-, entre los
que queda un intersticio, recorre la diáfisis longitudinalmente.
El labio externo presta inserción al vasto externo.
El labio interno, al vasto interno. Ambos vastos son potentes músculos extensores de la
pierna, ya vistos en su íntima relación con las caras del cuerpo del fémur. En el intersticio
de la línea áspera se insertan los aductores del muslo, por arriba, y la porción corta del bíceps
crural, por abajo.
La línea áspera termina de modo distinto por abajo y por arriba:
Por abajo se bifurca en las líneas supracondíleas lateral y medial, las cuales, junto a los
cóndilos femorales, delimitan un espacio triangular: el triángulo poplíteo -espacio poplíteo
para algunos- , que no es sino la pared anterior ósea del hueco poplíteo.
Por arriba se divide en tres líneas: una externa, otra media y una interna. En la línea externa,
o también llamada cresta del vasto externo, se insertan los músculos vasto externo, abductor
(aproximador) mayor y glúteo mayor.
En la línea de trifurcación media o cresta del pectíneo se inserta el músculo pectíneo y el
abductor (aproximador) menor. Por último, en la línea de trifurcación interna o del vasto
interno, se inserta el vasto interno.
En resumen, el cuerpo del fémur está especialmente relacionado con el músculo cuádriceps
crural pues tres de sus cuatro cuerpos musculares -crural, vasto interno y vasto externo- se
insertan en él, posibilitando el movimiento de extensión de la pierna. Además, los aductores
del muslo, bíceps crural y glúteo mayor, entre otros, tienen también sus inserciones en este
hueso, como corresponde a la riqueza de movimientos del miembro inferior.
Extremo superior
Vista de la epífisis superior del fémur derecho. Son visibles la cabeza del fémur, el cuello
anatómico, trocánter mayor y trocánter menor. Entre ambos trocánteres, la línea
intertrocanteriana posterior.
Cabeza articular: Con la forma de los dos tercios de una esfera, es lisa, y está recubierta de
cartílago articular debido a su función: encajar en la cavidad cotiloidea del hueso coxal,
conformándose así la articulación coxofemoral. El ligamento redondo de dicha articulación
se inserta en la depresión próxima al centro de la cabeza articular: la fosita del ligamento
redondo.
Trocánter mayor: Eminencia ósea cuboidea, muy aplanada transversalmente, situada por
fuera y un poco por debajo de la cabeza articular. Su cara externa, convexa, presenta la cresta
del glúteo mediano, dónde se inserta este músculo. La cara interna, por el contrario, está
excavada verticalmente. Presenta una depresión profunda, la cavidad digital del trocánter
mayor, dónde se insertan los músculos obturador externo, obturador interno y géminos.
El borde superior, casi horizontal, presta inserción al músculo piramidal.
Del borde inferior se inician algunos fascículos de los cuádriceps crurales vastos externos.
En el borde posterior se inserta el cuadrado crural.
Finalmente, el borde anterior, muy ancho, presta inserción al glúteo menor.
Trocánter menor: Es una apófisis cónica, posteroinferior respecto al cuello del fémur, en
la que se inserta el músculo psoasilíaco. Ambos trocánteres están unidos por las líneas
intertrocanterianas:
Línea intertrocanteriana anterior, por delante, en la que se inserta el ligamento ilio-femoral.
Línea intertrocanteriana posterior, por detrás, mucho más desarrollada, en la que se fija el
músculo cuadrado crural.
Cuello anatómico: Une la cabeza articular -arriba y adentro- con los trocánteres -abajo y
afuera-. Con la forma de un cilindro aplanado en sentido anteroposterior, el cuello anatómico
del fémur -o simplemente el cuello- está en íntima relación con la cápsula articular de la
articulación coxofemoral.
Cuello quirúrgico: Inmediatamente por debajo de los trocánteres, representa la unión del
cuerpo del fémur con su extremo superior. (ver Figura 5)
Extremo inferior
Voluminoso, el extremo o epífisis inferior se organiza en los cóndilos, dos masas laterales
respecto al plano sagital de la diáfisis: cóndilo interno y cóndilo externo. En ellos se
desarrolla la tróclea, superficie lisa para la articulación del fémur con la tibia en la rodilla -
articulación femorotibial.
Cóndilo interno: Es menor que el externo, si bien prominente hacia dentro. En su cara
lateral cutánea destacan dos relieves óseos: la tuberosidad interna, inserción del ligamento
lateral interno de la articulación de la rodilla, y el tubérculo del aductor mayor, para el
músculo del mismo nombre. Además se inserta en esta cara el gemelo interno.
 Cóndilo externo: Más voluminoso que el interno, presta inserción al ligamento lateral
externo de la articulación de la rodilla en la tuberosidad externa de su cara lateral, así como
al gemelo externo y poplíteo. En las caras medias de ambos cóndilos -respecto al eje del
fémur- se insertan los ligamentos cruzados de la articulación de la rodilla.
Finalmente, las caras anterior, inferior y posterior son articulares. En conjunto conforman la
tróclea femoral con una depresión en medio, la garganta de la tróclea.
Por debajo y detrás los cóndilos están completamente separados por la profunda escotadura
o fosa intercondílea. Por encima de la tróclea destaca: El hueco supratroclear, por delante.
Representa la parte inferior del triángulo poplíteo al que aludimos en la descripción de la
línea áspera. En este hueco se aloja la rótula cuando la pierna está en extensión.
El espacio poplítea, por detrás, con dos pequeños relieves óseos: el tubérculo supracondíleo
interno, para el gemelo interno, y el tubérculo supracondíleo externo, para el gemelo externo.
(ACADEMIC)
Rótula
Es el hueso sesamoideo más grande del cuerpo, de forma triangular, ángulos romos de base
superior y vértice inferior, está situada ventral a la articulación de la rodilla y substituye a
parte la cápsula articular de la misma.
Se desarrolla en el tendón del M. cuádriceps y articula sólo con el fémur en todos sus
movimientos. La patela sirve de base de apoyo para la palanca, facilitando el movimiento de
extensión realizado por el cuádriceps.
Huesos de la Pierna
Tibia
Es un hueso largo que se ubica anteromedial en la pierna. La tibia es de menor longitud que
la fíbula y es el segundo hueso más robusto del cuerpo.
La tibia articula con el fémur y fíbula en su epífisis superior y con la fíbula y el talo o
astrágalo en su epífisis inferior. La epífisis proximal está formada por dos cóndilos; el
cóndilo lateral y medial.
La cara superior (meseta tibial) de los cóndilos tibiales posee superficies articulares
(cavidades glenoídeas) para los cóndilos femorales, entre ellas hay una elevación
denomianda espina formada por dos tubérculos intercondíleos; medial y lateral. La diáfisis
tiene forma prismática triangular con tres caras y tres bordes.
El borde anterior es agudo, se origina en la tuberosidad tibial y forma la espinilla, separa las
caras lateral y medial de la tibia.
La epífisis distal o inferior es menos voluminosa que la proximal, tiene una prolongación
medial llamada maléolo medial y posee una faceta para el talo. La tibia posee caras
articulares para la fíbula en cada una de sus epífisis.
Peroné:
Se ubica posterolateral en la pierna. Es un hueso largo, delgado y elástico. Se compone de
dos epífisis y una diáfisis. La epífisis proximal o cabeza fibular se articula con el cóndilo
lateral de la tibia y presenta una carilla articular para la tibia (faceta tibial) y una pequeña
protuberancia de la cabeza que se llama ápice. La diáfisis es prismática triangular. La epífisis
distal o inferior posee una proyección que corresponde al maléolo lateral y dos facetas, una
liza para el talo y una rugosa para la tibia.
Huesos del pie
Tarso. Es un grupo de siete huesos breves, situados en la parte posterior del pie, pueden
dividirse en dos grupos o filas, anterior y posterior. La fila posterior está formada por el
astrágalo o talo y el calcáneo (que forma el talón). En la fila anterior están el navicular o
escafoides, cuboides y tres huesos que se llaman cuñas o cuneiformes (medial, medio y
lateral).
Metatarsianos: Son cinco huesos largos, en ellos se distingue una base, un cuerpo y una
cabeza.
Falanges: Los dedos del segundo al quinto tienen tres falange, proximal, media y distal. El
primer dedo solo tiene dos falanges, proximal y distal. Cada falange tiene una base, un
cuerpo o diáfisis y una cabeza. La falange distal muestra en su extremo una tuberosidad.
Articulaciones
Cadera. Formada por la articulación entre la cabeza del fémur y el acétabulo. La articulación
es móvil y muy estable. El acetábulo posee un rodete que le permite encajar mejor con el
fémur. Está reforzada por tres ligamentos. Esta articulación realiza la mayoría de los
movimientos: Flexión/extensión, abducción/aproximación, rotación, circunducción.
Rodilla. Es la articulación más robusta del cuerpo, formada por la articulación entre fémur,
tibia y patela. Posee robustos ligamentos en las porciones posteriores, anteriores y laterales.
Para un mejor encaje del fémur con la tibia existen dos elementos fibrocartilaginosos,
denominados meniscos. En el interior de la articulación existen los ligamentos cruzados
anterior y posterior que dan estabilidad a la articulación. Se considera una condílea porque
realiza movimientos de flexión, extensión y rotación. La patela juega un rol muy importante
en facilitar los movimientos de flexión y extensión, ya que sirve de base de apoyo para la
palanca.
Articulaciones Tibiofibulares. Son tres articulaciones, similar a lo que ocurre en el
antebrazo, pero aquí las articulaciones son muy poco móviles. Las superior es sinovial, tipo
plana y la intermedia e inferior son fibrosas tipo sindesmosis.
Articulación Tibiotalar. También llamada articulación del tobillo, corresponde a la
aproximación entre tibia, fíbula y talo (astrágalo). Es sinovial tipo ginglimoide y realiza
movimientos de flexión (dorsiflexión) y extensión (flexión plantar), siendo más estable
cuando ocurre la flexión, porque quedan más coaptadas las superficies articulares. Posee
ligamentos colaterales medial y lateral resistentes, aunque esta articulación es una de las que
más se lesiona.
Articulaciones Intertarsianas. En el pie existen articulaciones inter tarsiana que ocurre
entre los huesos de la misma fila, que son sinoviales tipo plana y las articulaciones entre las
filas o medio tarsiana que es entre talo y escafoides (sinovial tipo esferoídea) y calcáneo y
cuboides (sinovial tipo encaje recíproco), estas articulaciones amplían los movimientos del
pie, como para realizar inversión y eversión.
Articulaciones de los Dedos. Son: las tarsometatarsianas, intermetatarsianas que son
sinoviales tipo plana y las metatarsofalángicas; sinovial tipo condílea y interfalángicas;
sinovial tipo ginglimoide.
Músculos del miembro inferior
Se dividen según su localización en 4 regiones: Músculos de la pelvis, músculos del muslo,
músculos de la pierna y músculos del pie‖.
I) Músculos del glúteo:
1) Plano Profundo:
A) Glúteo Menor: este músculo va desde la fosa ilíaca hasta el trocánter mayor del fémur y
su función es abductor del muslo. B) Piramidal o Piriforme: está debajo del glúteo menor y
su función es rotar el muslo hacia afuera y abducirlo.
C) Obturador Interno: va desde la cavidad pelviana al trocánter mayor, su función es rotar el
muslo hacia afuera.
D) Géminos superior e inferior: están a lo largo de los bordes extra pelvianos del obturador
interno y con su misma acción.
E) Obturador Externo: se inserta en el agujero isquiopubiano y en el trocánter mayor, es
rotador externo del muslo.
F) Cuadrado Crural: es un músculo que se extiende desde el isquion hasta el fémur y cuya
función es rotar externamente el muslo y aducirlo.
2) Plano Medio:
A) Glúteo mediano: se inserta en la fosa ilíaca externa y en el trocánter mayor, aduce y rota
externamente el muslo.
3) Plano Superficial:
A) Glúteo Mayor: va desde el hueso ilíaco y el sacro hasta el fémur, su acción es rotar
externamente y extender el muslo.
B) Tensor de la fascia lata: es un músculo muy delgado y superficial, va desde el hueso coxal
hasta la rodilla y es extensor de la pierna.
II) Músculos del muslo:
1) Grupo Anterior:
A) Cuádriceps Crural: envuelve por delante casi todo el fémur, es un músculo formado por
cuatro músculos que llegan en un tendón conjunto hasta la rótula:
a) Vasto interno: se origina en el fémur.
b) Vasto externo: se origina en el fémur.
c) Recto anterior: se origina del hueso coxal.
d) Crural: se origina del fémur. Ver figura (5)

Función:

Articulación de la cadera: flexión, rotación externa y abducción.

Articulación de la rodilla: Flexión, rotación interna.

B) Sartorio: se origina de la espina ilíaca anterosuperior y se inserta en la tuberosidad de la


tibia.
2) Grupo Interno:

A) Aductor Mayor: parte desde el isquion y pubis hasta el fémur, es aductor y flexor del
muslo.

B) Aductor Mediano: va desde el pubis hasta el fémur, es aductor y rotador externo del
muslo.

C) Aductor Menor: va del pubis al fémur y tiene la misma función del anterior.

D) Pectíneo: va desde el pubis al fémur y es aductor y rotador externo del muslo.

E) Recto interno o gracilis: se inserta en el pubis y tibia y es flexor y aductor de la pierna.

3) Grupo Posterior:
A) Semimenbranoso: va desde el isquion a la tibia, su acción es ser flexor de la pierna sobre
el muslo y de extensión del muslo sobre la pelvis rotando la pierna internamente.
B) Semitendinoso: su inserción y acción es similar a las del músculo anterior.

C) Bíceps Sural: tiene dos porciones: una isquiática y otra femoral, ambas llegan al peroné
y a la aponeurosis tibial, su acción es la de flexionar la pierna sobre el muslo, extender el
muslo sobre la pelvis y rotar externamente la pierna.

Músculos de la pierna
1) Grupo Anterior:
A) Tibial Anterior: va desde la tibia al borde interno del pie, su función es aducir y rotar
internamente el pie.
B) Extensor propio del dedo gordo: va desde el peroné a la 2da. falange del dedo gordo, su
acción es extender el dedo godo y flexionar el pie sobre la pierna rotando internamente.
C) Extensor común de los dedos: va desde la tibia y el peroné hasta los últimos cuatro dedos
del pie, su acción es extender los dedos del pie y flexionar el pie sobre la pierna rotándolo
externamente.
D) Peroneo anterior o perneó corto: es un músculo inconstante. Se origina y se inserta en el
tendón que va al 5to dedo.
2) Grupo Externo:
A) Peroneo lateral corto: se extiende desde el peroné al 5to. Metatarsiano y su función es
abducir y rotar externamente el pie.
B) Peroneo lateral largo: se extiende desde tibia y peroné hasta el 1er. metatarsiano, su acción
es extender y rotar externamente el pie y además aumenta la concavidad plantar.
3) Grupo posterior plano profundo:
A) Poplíteo: se inserta en cóndilo externo y en la tibia y flexiona la pierna rotándola
externamente.
B) Flexor largo común de los dedos: va desde la tibia hasta la cara plantar de los últimos
cuatro dedos del pie, su función es flexionar los dedos y extender el pie inclinándolo hacia
adentro.
C) Tibial Posterior: va de la tibia y peroné hasta el borde interno del pie, su función es aducir
y rotar internamente el pie.
D) Flexor largo propio del dedo gordo: se extiende desde el peroné al dedo gordo, su acción
es flexionar el dedo gordo.
4) Grupo posterior plano superficial:
A) Tríceps Sural:
a) Sóleo: que se extiende desde el peroné y tibia hasta el tendón de Aquiles.
b) Gemelos o gatrocnemios externo e interno: que van desde los cóndilos femorales hasta el
tendón de Aquiles.
Tendón de Aquiles: Forma una prominencia o elevación en la cara posterior del tobillo, está
formado por la reunión de los tres músculos anteriormente nombrados, éste tendón se inserta
en la articulación tibiotarsiana y su función es la de extender el pie sobre la pierna y la de
aducir y rotar internamente el pie.

B) Plantar delgado: va desde el cóndilo externo hasta el calcáneo, su función es auxiliar al


tríceps.
IV) Músculos del pie:
1) Región dorsal:
Pedio o extensor corto de los dedos: es un músculo que se extiende desde el astrágalo y el
calcáneo hasta los cuatro primeros dedos, su acción es extensora de las falanges.
Músculo extensor corto del dedo gordo: se origina en el calcáneo y se inserta en la falange
proximal del dedo gordo. Su función es extensor del dedo gordo.
2) Región Plantar:
A) Músculos interóseos dorsales: Son 4, Se originan en los metatarsianos y se insertan en
las falanges proximales. Su función es flexor de la primera falange de los dedos y abductor
de los dedos.
Músculos interóseos plantares: Se originan en los metatarsianos y se insertan en las falanges
proximales. Su función es flexor de la primera falange de los dedos y aductor de los dedos.

B) Cuadrado carnoso del Silvio: Se origina en el calcáneo y va hasta el Tendón del flexor
largo de los dedos. Función: Flexor de los dedos (4 últimos).
C) Flexor corto plantar: Se origina en el calcáneo y va hasta la falange Media del 2do al 4to
dedo. Función: flexión de los dedos.
D) Flexor corto del dedo gordo: Tiene dos porciones. Se origina de las cuñas o huesos
cuneiformes y se inserta en la base de la falange proximal del dedo gordo. Función: Flexión
del dedo gordo.
E) Abductor del dedo gordo. Se origina del calcáneo y se inserta en la cara interna de la base
de la falange proximal del dedo gordo. Función: abductor del dedo gordo. Se origina en el
cuboides y en las cuñas y se inserta en la cara lateral de la base de la falange proximal.
Función: aductor y flexor del dedo gordo.
F) Flexor corto del 5to. dedo: Se origina de la base del 5to metatarsiano y se inserta en la
falange proximal del 5to dedo o dedo pequeño. Función: Abducción, flexión y oposición del
5to dedo.
Abductor del 5to. dedo. Se origina en el calcáneo y aponeurosis plantar y se inserta en la
base de la falange proximal del 5to dedo y 5to metatarsiano.
Función: Abductor, flexor y oposición del 5to dedo.
Oponente del 5to. dedo. Se origina en la base del V metacarpiano y se inserta en el borde
lateral del V metacarpiano Función: Abductor, flexor y oposición del 5to dedo. (UNEFA)
Músculos de la Cabeza
Músculos mímicos
Frontal: levanta las cejas y arruga la frente.
Risorio: tiran de la comisura bucal lateralmente
Orbicular de los párpados: cierran los ojos.
Orbicular de los labios: cierran la boca.
Músculos masticadores
Masetero: cierran la boca y aprietan los dientes.
Temporal: cierran la boca, aprietan los dientes y retraen el maxilar inferior.

Músculos del Cuello


Esternocleidomastoideo: rotación y flexión de la cabeza. (Ver Figura 6)
Músculos del Tronco
Cara anterior
Pectoral mayor: flexión del brazo. Colabora con el dorsal ancho en la aducción del brazo.
Serratos anteriores o mayores: desplazan los hombros hacia adelante.
Intercostales: situados entre las costillas. Intervienen en los movimientos respiratorios. (No
se observan en el dibujo)
Diafragma: separa las cavidades torácica y abdominal. Interviene en los movimientos
respiratorios. (No se observa en el dibujo)
Recto mayor del abdomen: flexión del tronco y compresión del contenido abdominal.
Oblicuo externo o mayor del abdomen: flexión del tronco y compresión del contenido
abdominal.
Cara posterior
Trapecio: intervienen en la aducción y abducción del brazo.
Dorsal ancho: extensión del brazo. Colabora con el pectoral en la aducción del brazo.
Redondo mayor: extensión, aducción y rotación interna del brazo.
Redondo menor: aducción y rotación del brazo hacia fuera.
Músculos de las Extremidades Superiores
Hombro
Deltoides: abducción del brazo. Participa también en la flexión y extensión del brazo.
Brazo
Bíceps braquial: flexión y supinación del antebrazo. Flexión del brazo.
Braquial anterior: flexión del antebrazo.
Tríceps braquial: extensión del antebrazo. Una porción interviene en la extensión del brazo.
Antebrazo
Pronador: pronación del antebrazo y la mano.
Supinador: supinación del antebrazo y la mano.
Cubital anterior: flexión de la mano.
almar: flexión de la mano sobre el antebrazo. Flexores y extensores de los dedos: flexión y
extensión de los dedos. Mano Músculos cortos de la mano: mueven los dedos.

Músculos de las Extremidades Inferiores


Muslo y nalgas
Glúteo mayor: extensión del muslo.
Glúteo mediano: abducción del muslo.
3.1.3.- Biomecánica
3.1.3.1.-Principales Articulaciones Afectadas en IO
La función de las articulaciones es la de facilitar el movimiento; por ello, en nuestro
esqueleto hay numerosas articulaciones móviles.
Pero la función de otras articulaciones es más de unión de algunas partes del esqueleto y
tienen poca movilidad.
En la cadera, se articulan el fémur, el hueso más largo y resistente del cuerpo, con cada uno
de los huesos coxales que forman la pelvis. Es una articulación con gran movilidad y muy
resistente. Por ello, la cápsula articular que recubre la articulación de la cadera es la más
sólida del cuerpo.
En la muñeca, hay varias articulaciones entre numerosos huesos pequeños y planos, que se
mantienen unidos por fuertes ligamentos.
Los músculos y los huesos del tobillo y del pie han de ser resistentes para sostener todo el
peso del cuerpo. La misión de las articulaciones es unir los huesos y permitir los
movimientos del tobillo y del pie. En ello desempeñan una función fundamental los
ligamentos, que deben mantener además la forma arqueada de la planta del pie.
Además de las que acabo de mencionar, en nuestro esqueleto hay otras articulaciones, que
cumplen importantes funciones en el movimiento. En los próximos artículos te describiré las
principales:
El hombro.
El codo.
La rodilla.

3.2.- Patología
3.2.1.- Definiciones patológicas
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética que se caracteriza por la debilidad
de los huesos. Las personas que padecen esta enfermedad suelen sufrir roturas óseas
frecuentes, a veces incluso sin causa aparente, por lo que también se la conoce como
enfermedad de los huesos de cristal. La osteogénesis imperfecta está causada por fallos en
la producción de colágeno, una proteína fundamental del tejido conectivo que es el que sirve
de sostén al cuerpo.
Existen al menos 8 tipos de osteogénesis imperfecta que varían en la severidad de sus
síntomas. El tipo I es el más moderado y el tipo II es la forma más severa de la enfermedad.
El resto son formas intermedias entre el tipo I y II. Los 4 primeros tipos son los más
frecuentes. (4)
La osteogénesis imperfecta (OI) es una patología genética hereditaria del tejido conectivo,
que resulta de mutaciones en genes que codifican el colágeno tipo I. Se caracteriza por
fragilidad ósea y susceptibilidad a fracturas.
Las manifestaciones oculares incluyen escleróticas azules, riesgo de membrana neovascular
subretiniana, glaucoma, queratocono, opacidad de la córnea, microcórnea y agenesia
congénita de la capa de Bowman. Los pacientes con OI Tipo I que son el grupo con mayor
compromiso ocular deben ser valorados anualmente para seguimiento y prevención
secundaria.
La Osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante, lo que quiere decir
que usted la padecerá si tiene una copia del gen. La mayoría de los casos de Osteogénesis
Imperfecta se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas
mutaciones genéticas.
Una persona con Osteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirles el
gen y la enfermedad a sus hijos.
A consecuencia de que es una enfermedad de herencia familiar existe un gran temor en los
padres en volver a tener más hijos ya que pueden venir todos los hijos enfermos, o algunos
enfermos y otros sanos a causa del gen defectuoso que puede desarrollarse.
Tipo I (leve)
Es el tipo más frecuente de Osteogénesis Imperfecta. Se transmite genéticamente como
autosomal dominante, pero también puede ser el resultado de una mutación espontánea.
Como promedio se puede decir que los individuos con tipo I pueden tener de veinte a treinta
fracturas antes de la pubertad, pero pueden ser más y también menos.
La incidencia de fracturación se reduce después de la pubertad. En determinados casos es
posible realizar un diagnóstico prenatal de estos tipos. Las mujeres adultas con tipo I de
Osteogénesis Imperfecta suelen volver a tener fracturas tras la menopausia. Con todo, el tipo
I de Osteogénesis Imperfecta puede considerarse como leve.
Las personas con tipo I pueden presentar una o más de las siguientes características: (ver
figura8)

Fragilidad ósea
Rostro de forma triangular
Esclerótica azul
Pérdida progresiva de la audición entre los veinte y los treinta años
Escoliosis
Piel delicada
Posible Dentinogénesis imperfecta (subtipo IB)
Estatura media
Tipo II (letal)
Aproximadamente el 10 por ciento de las personas afectadas por la Osteogénesis Imperfecta
son del tipo dos, que resulta de una nueva mutación y es la forma más severa de Osteogénesis
Imperfecta. Los niños que nacen con este tipo de Osteogénesis Imperfecta presentan
fracturas perinatales, miembros poco desarrollados y curvos, y tienen los huesos
extremadamente frágiles. (Ver Figura 9)

Con frecuencia fallecen poco después de nacer (una de las razones de esta mortalidad
temprana son las hemorragias internas que se producen como consecuencia de las numerosas
fracturas) El diagnóstico prenatal es posible, en la ecografía se pueden apreciar la curvatura
de los miembros y determinadas fracturas.(11)
Tipo III (deformante progresiva)

Aproximadamente el 20 por ciento de las personas con Osteogénesis Imperfecta tienen el


tipo III. Estos enfermos sufren con frecuencia fracturas espontáneas. No es infrecuente
encontrar pacientes del tipo III que hayan sufrido más de veinte fracturas durante los tres
primeros años de vida. Al llegar a la pubertad, el número puede haber ascendido a más de
cien. Se presentan con mucha frecuencia articulaciones hiperextensibles y un desarrollo
muscular pobre. El diagnóstico prenatal puede ser posible mediante ecografía.
El pronóstico de la Osteogénesis imperfecta tipo III es severo. Debido a la curvatura de las
extremidades inferiores y a su fragilidad, la mayoría de los afectados por este tipo no puede
caminar.
Los afectados con el tipo III pueden presentar una o más de las siguientes características:
(Ver Figura 10)

Huesos muy blandos, que no sólo se rompen, sino que también se curvan
Deformaciones en los brazos y en las piernas
Compresión en las vértebras y escoliosis severa
Deformaciones en la cavidad torácica que pueden ocasionar problemas respiratorios (peligro
de neumonía)
Pobre desarrollo de la dentina (Dentinogénesis imperfecta), debido a lo cual los dientes son
descolorados y frágiles
Sordera moderada o total en la edad adulta
Baja estatura (hay afectados que no miden más de un metro)
Tipo IV (leve a moderada)
El pronóstico de la Osteogénesis imperfecta tipo IV va de leve a moderado. La mayoría de
las fracturas se presentan durante la infancia, pero también hay recurrencia en el caso de
mujeres menopáusicas. La fragilidad ósea de los afectados por este tipo, se pone con
frecuencia de manifiesto a través de la curvatura de los huesos largos, especialmente los
huesos de las piernas.
Las personas con tipo IV pueden presentar una o más de las siguientes características:
esclerótica de color azul claro que se va aclarando progresivamente hasta llegar a la edad
adulta. (ver imagen 7)

Escoliosis
Hiperextensibilidad de las articulaciones
Dentinogénesis imperfecta (subtipo IVB)
Estatura más bien baja
Con todo, las clasificaciones no siempre son exactas. Hay gente que comparte características
de los tipos III/IV, otros que se definen como II/III, y otros que simplemente quedan fuera.
Hay estudios sobre familias con Dentinogénesis imperfecta, escleróticas azules y baja
estatura, pero con ausencia de fracturas, a los que cuesta incluir en el tipo I. (OI)
3.2.2.- Cuadro Clínico Signos y Síntomas
La osteogénesis u osteogenia imperfecta (OI) está presente al nacer. A menudo es causada
por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso.
Existen muchos defectos que pueden afectar este gen. La gravedad de la OI depende del
defecto específico de dicho gen.
Si tiene 1 copia del gen, usted tendrá la enfermedad. La mayoría de los casos de OI se
heredan de uno de los padres; sin embargo, algunos casos son el resultado de nuevas
mutaciones genéticas.
Una persona con OI tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el gen y la enfermedad
a sus hijos.
El signo clínico más común es la fractura ósea que aparece en forma desproporcionada a los
golpes suaves o caídas que el niño pueda sufrir. Otros signos son:

Retraso del crecimiento. Escleróticas azuladas.


Incurvación de los huesos y la columna.
Hiperlaxitud de los ligamentos y de las articulaciones (los niños pueden flexionar o extender
exageradamente las articulaciones).
Hay niños que también tienen afectada la dentición y sus dientes, de color amarillento, se
gastan o contraen caries muy fácilmente.
En la edad adulta puede haber disminución de la audición.
Fallas del colágeno tipo 1, Falta de colágeno.
Baja estatura y cuerpo pequeño.
Músculos débiles.
Cara triangular.
Caja torácica en forma de barril.
Problemas respiratorios.

Síntomas
Todas las personas con osteogénesis imperfecta (OI) tienen huesos débiles, lo cual las hace
susceptibles a sufrir fracturas.
Las personas con OI generalmente tienen una estatura por debajo del promedio (estatura
baja). Sin embargo, la gravedad de la enfermedad varía enormemente.

Los síntomas clásicos abarcan:

Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclerótica azul)


Fracturas óseas múltiples
Pérdida temprana de la audición (sordera)
Debido a que el colágeno tipo 1 también se encuentra en los ligamentos, las personas con OI
a menudo tienen articulaciones flexibles (hipermovilidad) y pies planos.
Algunos tipos de OI también llevan al desarrollo deficiente de los dientes.
Los síntomas de las formas más severas de OI pueden abarcar:

Brazos y piernas arqueadas


Cifosis
Escoliosis (curvatura de la columna en forma de “S”)
Clasificación tradicional
La Osteogénesis imperfecta es una enfermedad conocida desde la antigüedad (se han
descubierto momias egipcias de personas afectadas por la Osteogénesis
Imperfecta).Tradicionalmente se hablaba de dos tipos de Osteogénesis Imperfecta: (5)
Osteogénesis imperfecta congénita

Esta clasificación englobaba a los tipos de Osteogénesis Imperfecta que eran detectados
inmediatamente después del nacimiento, debido a las deformaciones y las fracturas visibles.
En este tipo se incluía la forma letal (el tipo II de Sillence) y las formas severas (tipo III de
Sillence). (14)
Osteogénesis imperfecta tarda.
Con este nombre se referían los médicos a las formas de Osteogénesis Imperfecta que se
detectaban posteriormente debido a la frecuencia de fracturación y a las deformaciones en
los miembros. Esta forma incluía a los tipos I y IV de la clasificación de Sillence.
Si bien esta clasificación está más que superada por la del Dr. Sillence, mucho más clara y
efectiva, aún se puede encontrar en muchos manuales de Medicina, e incluso en artículos
relativamente modernos. De hecho, el primer diagnóstico que se le hizo a mi hijo fue
precisamente «Osteogénesis Imperfecta tarda».
Una nueva clasificación
El equipo del Dr. Glorieux, del Hospital Shriners de Montreal, ha definido nuevos tipos de
OI, más allá de los cuatro de Sillence. El grupo IV de Sillence era el más heterogéneo, con
una gama de características mucho más variadas. Dentro de este grupo, Glorieux ha
detectado un subgrupo con características comunes. Entre ellas, la formación de callo
hipertrófico en las zonas de fractura o de osteotomía.

Se habla además de otros subgrupos del tipo IV con características comunes, que podrían
definirse como grupos independientes. En la actualidad, el Dr. Horacio Plotkin trabaja en la
esquematización de una nueva clasificación de la Osteogénesis Imperfecta, más acorde al
diagnóstico clínico.

La variedad de la Osteogénesis imperfecta es tal que no cabe duda de que será muy difícil
encontrar unas categorías que tengan carácter definitivo.

Modelos genéticos de transmisión de la Osteogénesis Imperfecta


Se ha hablado siempre de una transmisión de la Osteogénesis imperfecta según un modelo
autosómico dominante, con excepciones en presentaciones muy graves de la enfermedad que
supuestamente responden a modelos de transmisión recesiva. Al respecto tienen ustedes a
continuación dos artículos informativos aparecidos en la lista estadounidense Osteogénesis
Imperfecta-Parents, fundada y coordinada por padres de niños con Osteogénesis imperfecta.
(15)

3.2.3.- Diagnósticos y Exámenes Complementarios


La severidad de presentación de la Osteogénesis Imperfecta puede variar ampliamente, ya
que se puede presentar desde la etapa intraútero hasta la edad adulta. El diagnóstico es más
fácil de realizarlo cuando existen antecedentes familiares de la enfermedad o características
clínicas específicas como: escleras azules, presencia de huesos wormianos en el cráneo).
Diagnóstico Prenatal
Se encuentran anormalidades esqueléticas como micromelia, disminución densidad ósea en
el esqueleto por ultrasonido a las semanas de gestación trece o catorce. La Osteogénesis
Imperfecta tipo III puede ser diagnosticada a la semana de gestación 16 a 20, y la tipo IV a
la semana 20, por características clínicas, radiográficas, test de ADN y proteínas.

Si existen antecedentes familiares y mutaciones conocidas del CRTAP o colágeno por test
de ADN, se puede realizar amniocentesis y buscar dichas alteraciones.(12)

Diagnóstico Perinatal
La mayoría de pacientes con Osteogénesis Imperfecta severa tienen presentación de nalgas
al nacimiento, que se puede atribuir a su escasa movilidad o a su cabeza grande y huesos
largos deformados. Existen todavía debates acerca de la manera de nacer de un paciente con
esta patología, si por parto normal o cesárea, y aún no existe evidencia que el nacimiento por
cesárea disminuya las fracturas o mortalidad. Por lo que se requiere que el nacimiento de
estos niños sea en una casa de salud de tercer nivel.

Al nacimiento, los niños con Osteogénesis Imperfecta tipo II o III tienen escleras oscuras,
cara triangular y arqueamiento de sus extremidades, con múltiples fracturas de sus huesos
largos, costillas y vértebras. Además de presencia de huesos wormianos en las radiografías
de cráneo.

Diagnóstico en la infancia
El diagnóstico con un paciente que presenta fracturas inexplicables y sin otras características
de Osteogénesis Imperfecta es complejo. La densidad ósea al inicio de la vida puede ser
normal pero posteriormente no incrementa a lo esperado para la edad. Los niños Asiáticos
pueden presentar escleras azules, por lo que no es un signo patognomónico de la enfermedad.
Por lo que las pruebas bioquímicas o de ADN son los que determinan en gran porcentaje el
diagnóstico y no quiere decir que un paciente con pruebas negativas no tenga Osteogénesis
Imperfecta.
Diagnóstico en infancia temprana
Los niños inician a movilizarse más y ser más activos, por lo que son más susceptibles a las
fracturas de huesos largos. Las deformidades óseas de los miembros inferiores representa la
producción de fuerzas erróneas en los huesos, lo que predispone a fracturas, por lo que se
necesita cirugías correctivas.
Diagnóstico en la niñez tardía a la pubertad
El período de crecimiento rápido debe cuidarse y monitorizar fracturas compresiones
vertebrales y desarrollo de escoliosis. Las fracturas recurrentes pueden llevar a deformidad
y severo límite de movilidad. En los pacientes con tipo más severo de esta patología pueden
tener coxa vara, invaginación basilar y profusión de acetábulos.
Diagnóstico en el adulto
Los pacientes con Osteogénesis Imperfecta se fracturan menos en la edad adulta ya que el
esqueleto ha alcanzado madurez y estabilidad. Estos pacientes pueden padecer dolor crónico,
limitación de su movilidad, como resultado de deformaciones de fracturas previas.
A partir de la tercera década de vida, se puede presentar hipoacusia. Como complicación
también puede evidenciarse problemas pulmonares ocasionados por la alteración del
colágeno o por la presencia de escoliosis, lo cual puede ser causa de mortalidad en la
Osteogénesis Imperfecta tipo III.

3.3.- Tratamiento

3.3.1.- tratamiento fisioterapéutico

La importancia de la fisioterapia en el tratamiento de la osteogénesis imperfecta ha venido


incrementándose desde comienzo de la década de 1970. Si la tendencia en años anteriores
era la inmovilización, con el objeto de minimizar la posibilidad de fracturas, la experiencia
demostró que la inmovilización produce desmineralización.
Por eso, en años posteriores ese nuevo concepto también se fue reflejando, aunque muy
lentamente, en el tratamiento de pacientes con osteogénesis imperfecta. Como consecuencia,
se especificó la necesidad de más movilidad para los afectados. Con todo, y aunque ya han
pasado treinta años, aún no existe ningún principio unificado de tratamiento fisioterapéutico
para 01, y el terapeuta se ve abandonado a su suerte y a su habilidad con cada nuevo paciente.
Como la osteogénesis imperfecta puede presentar una gran variedad de impregnación de un
enfermo a otro y, por tanto, no hay dos afectados en los que se presente de la misma forma,
es difícil formular categorizaciones que sean aplicables en todos los casos.

No obstante, tanto a través de mi propia experiencia personal como gracias a las


conversaciones mantenidas con otros afectados y con fisioterapeutas familiarizados con la
enfermedad tras largos años de tratamiento de afectados, se puede decir lo siguiente, que
está dedicado en especial a motivar a los fisioterapeutas en su trabajo:

Normalmente, los afectados por osteogénesis imperfecta conocen a la perfección las


limitaciones físicas que se les pueden presentar mientras practican ejercicios.

Los afectados también saben calcular muy bien sus propias fuerzas, de forma que las
fracturas sólo pueden ocurrir por acción de algún agente externo muy brusco o en caso de
accidente (rotura repentina de una cinta, caídas, etcétera).

Objetivos básicos del tratamiento de fisioterapia

Favorecer la consolidación -inmovilización


Tratamiento de la afectación de las partes blandas
Después de una fractura existe hemorragia y edema. La hemorragia surgirá en el mismo
momento de la cirugía por rotura de los vasos sanguíneos. El edema es una reacción
inflamatoria contribuyen a formar adherencias (si el líquido no se absorbe normalmente,
formara un callo fibroso entre las diferentes estructuras que limitara el movimiento).
Para evitarlo es preciso favorecer que el riego sanguíneo recoja estas sustancias. Por tanto,
el fisioterapeuta deberá estimular al paciente a mover la extremidad afectada, pero
únicamente las articulaciones adyacentes al foco de fractura (durante el período de
inmovilización), con elevación de la extremidad y drenaje circulatorio.
El profesional también se encontrará afectación muscular, ya que la impotencia funcional
propia de la fractura, junto con la inmovilización, darán atrofia muscular. Así pues, en el
período de inmovilización, hay que potenciar de forma isométricos la musculatura afectada
y hacer ejercicios activos del resto de la extremidad y de las otras partes del cuerpo.
La afectación muscular puede comportar también una cicatriz fibrosa que hará disminuir la
capacidad contráctil del músculo y, por tanto, favorecerá la rigidez y la restricción del
movimiento. Todas las estructuras, están interrelacionadas y la afectación de una provocará
directa o indirectamente la afectación del buen funcionamiento de las otras.
Para contrarrestar todos estos efectos negativos, será necesario no sólo la movilización
pasiva de la musculatura afectada y activa cuando sea posible, sino también la elongación
controlada de esta musculatura.
Cualquiera de las tres acciones provoca el deslizamiento de los diferentes planes musculares
entre sí, evita la formación de adherencias y conlleva el estiramiento de las fibras de
colágeno, de modo que favorece la organización según las líneas de fuerza a las que están
sometidos el músculo y el tendón. Será necesario que el estiramiento sea activo y mantenido
para favorecer la perpetuidad de lo que hemos ganado.(13)
Disminución de los efectos de la inmovilización
La inmovilización es necesaria para la curación ósea, pero a la vez provoca efectos negativos
sobre las partes blandas, a las que el fisioterapeuta deberá aplicar el tratamiento. Mientras la
inmovilización esté presente, se deberá disminuir el impacto movilizando las articulaciones
adyacentes, ejercicios isométricos de la musculatura afectada, irradiados.
La inmovilización en sí no sólo nos produce atrofia muscular sino que nos dará rigidez
articular. Así pues, después del período de inmovilización nos encontraremos: atrofia
muscular, rigidez articular, edema y dolor en mayor o menor grado.(9)
Atrofia muscular, potenciación muscular progresiva; empezando por los isométricos y
progresivamente incrementando la colaboración del paciente. Progresivamente se incluirán
los ejercicios contra resistencia, que al principio tendrán que ser con palancas cortas y cerca
de la articulación para evitar en él, tensiones excesivas y posibles fracturas.
Iniciamos la terapia con estiramientos, movilidad pasiva asistida para ganar amplitud
articular respetando el umbral del dolor y realizando ejercicios activos libres a favor de la
gravedad con movimientos de extensión y flexión de la rodilla en sedestación.
Es muy importante tomar en cuenta que en este tipo de pacientes no se puede realizar
palancas largas ya que se puede fomentar a las fractura se trabaja siempre proximalmente a
la articulación abarcando toda la extremidad.
Realizamos la contracción isométrica haciendo presión en la rodilla a medida q el músculo
se tensa, elevando varios centímetros sobre la cama mantenemos la posición de 5 a 10
segundos asistiendo el movimiento hasta q el muslo se sienta fatigado‖ (Miralles, 2011)
Es muy claro que la inmovilización en este tipo de paciente es muy perjudicial a
consecuencia de la atrofia muscular que produce, es muy recomendable actuar de manera
rápida en estos niños con un periodo corto de inmovilización y un trabajo fisioterapéutico
inmediato.
Estiramientos
El estiramiento hace referencia a la práctica de ejercicios suaves y mantenidos para preparar
los músculos para un mayor esfuerzo y para aumentar el rango de movimiento en las
articulaciones.
Es el alargamiento del músculo, más allá del que tiene en su posición de reposo, que resulta
muy beneficioso para la salud y para ponerse en forma ya que trabaja todo tipo de músculo
sin cansarlo demasiado, obteniendo un resultado óptimo.(ver Figura 12)

Aumenta el rango articular.


Aumenta la flexibilidad del músculo de la entrepierna y tendón, fascias, ligamentos, cápsula
articular y piel.
Ayuda al ritmo cardíaco.
Disminuye la cantidad de ácido láctico en los músculos.
Evita las lesiones deportivas más comunes.
Mejora la coordinación de músculos agonistas-antagonistas.
Previene el endurecimiento muscular después del ejercicio. pero no siempre en diferentes
articulaciones se estiran algunas se alcanzan a romper o a podrirse por mucho ejercicio que
se hace.
Reduce la tensión muscular y disminuye la tensión del músculo de la entrepierna.
(Osteopatía y Pilates.com, 2013)
El estiramiento Fácil
Al empezar a realizar estiramientos, se mantendrá entre 10 y 13 segundos el estiramiento
fácil, sin forzar el músculo. Una vez se sienta una tensión moderada, se aguantará el
estiramiento adoptando una postura relajada.
Si no se produce esta relajación, se corregirá la postura hasta encontrar un grado de tensión
cómodo. En la posición correcta, ésta debería ser la sensación: ―siento el estiramiento pero
no me duele‖. El estiramiento fácil reduce la tensión muscular y la rigidez y prepara los
tejidos para el estiramiento progresivo.
Estiramiento progresivo
Después del estiramiento fácil, se continuará lentamente hasta el estiramiento progresivo,
sin forzar el músculo. A partir del estiramiento fácil se estirará aproximadamente un
centímetro más hasta sentir una tensión moderada y se sostendrá esta posición entre 10 y 15
segundos si no se siente dolor. De nuevo, la tensión deberá disminuir; en caso contrario es
preciso relajar la postura. Si la tensión del estiramiento aumenta y el estiramiento se
mantiene y/o causa dolor, significa que se está estirando en exceso. (Cuidateconmasaje.com,
2012)
Movilidad
Movilidad Pasiva
Podemos definir la movilidad pasiva articular como la capacidad de desplazamiento sin
colaboración del paciente solo participación del fisioterapista de una parte de nuestro cuerpo
dentro de un arco de movimiento. (Ver figura 13)
Sin embargo, debemos tener en cuenta que cada articulación tiene diferentes grados de
libertad y por lo tanto permitirá movimientos en uno o varios planos, dependiendo de cómo
esté configurada su estructura. Por supuesto, en la movilidad articular intervienen no solo la
parte ósea, sino también el conjunto de tendones y ligamentos que unen músculos y huesos.
Ejercicios pasivos:
Conjunto de técnicas que se aplican sobre las estructuras afectadas, sin que el paciente realice
ningún movimiento voluntario de la zona que hay que tratar. El paciente no interviene en
absoluto, no presenta ni ayuda ni resistencia en la realización de los ejercicios. Ver figura
(11)
Objetivos de los ejercicios pasivos:
Prevenir la aparición de deformidades, evitar rigideces y anquilosis en posiciones viciosas.
Mejorar la nutrición muscular y favorecer la circulación sanguínea y linfática.
Preparar el músculo para un mejor trabajo activo.
Prevenir adherencias y contracturas de los tejidos y mantener su elasticidad.
Mantener la movilidad articular o restablecer la misma en las articulaciones que presentan
limitación.
Estimular psíquicamente al paciente incapaz de realizar movimientos por sí mismo.
Despertar los reflejos propioceptivos y la conciencia del movimiento y contribuir a conservar
o crear las imágenes periféricas del esquema corporal espacial.
Indicaciones de los ejercicios pasivos:
Como terapéutica previa a otros tipos de movilizaciones.
En las parálisis flácidas.
En contracturas de origen central, por su efecto relajante.
Como terapéutica preventiva en ciertos procesos para: conservar la movilidad; evitar
rigideces articulares y limitaciones; evitar retracciones conservando la longitud muscular;
evitar anquilosis en posiciones viciosas.
En afecciones traumáticas ortopédicas que cursen con: bloqueos articulares; trastornos
mecánico raquídeos o articulares; rigidez articular; retracción de partes blandas; dolores
radiculares rebeldes a otros tratamientos; desviaciones de la columna vertebral.
En procesos vasculares periféricos y respiratorios.
Contraindicaciones de los ejercicios pasivos:

Procesos inflamatorios o infecciosos agudos.


Fracturas en período de consolidación.
Osteotomías o artrodesis.
Articulaciones muy dolorosas.
Derrames articulares.
Rigidez articular post-traumática.
Hiperlaxitud articular, con la excepción de la parálisis flácida.
Anquilosis establecida.
Tumores en la zona de tratamiento.
Movilidad activa
Se caracteriza por la realización de un movimiento por parte del niño, no necesariamente de
forma voluntaria, en el que participan diferentes estructuras y órganos, lo que le confiere un
carácter complejo y necesita del correcto funcionamiento de cada uno de ellos. Por tanto es
necesario que la integridad del sistema musculoesquelético, nervioso, cardiorrespiratorio y
cognitivo esté lo más preservado posible.
Ejercicios activos:
Conjunto de ejercicios analíticos o globales, realizados por el paciente con su propia fuerza
de forma voluntaria o autorefleja y controlada, corregidos o ayudados por el fisioterapeuta.
En este tipo de ejercicios es preciso lograr que el paciente desarrolle la conciencia motriz y
suscitar en él los suficientes estímulos, por lo que es condición indispensable que el
movimiento o ejercicio sea deseado por el paciente, que conozca claramente su utilidad y
que se le enseñe metódicamente hasta construir un esquema mental que, fijado con precisión,
lo llevará a desarrollarlo correctamente.(10)
Existen dos tipos de contracción muscular que se realizan durante los ejercicios activos:

Contracción isométrica: produce aumento en la tensión muscular, sin modificación en su


longitud.
Contracción isotónica: se modifica la longitud del músculo, lo que implica el desplazamiento
del segmento corporal.
Objetivos de los ejercicios activos:

En general, recuperar o mantener la función muscular y facilitar los movimientos articulares


integrándolos al esquema corporal.
Recuperar el tono muscular.
Evitar la atrofia muscular.
Incrementar la potencia muscular.
Aumentar la resistencia muscular mediante ejercicios repetitivos que no sobrepasen el
esfuerzo máximo.
Mantener o recuperar el trofismo muscular (alimentación), con una buena circulación y
metabolismo.
Reforzar los movimientos articulares, conservando o recuperando al máximo su amplitud.
Evitar la rigidez articular.
Mejorar la coordinación neuromuscular.
Aumentar la destreza y velocidad al realizar el movimiento.
Actuar sobre las funciones cardíacas y respiratorias.

3.3.2.- tratamiento Alternativo


Se ha investigado que las células estromales de la médula ósea pueden diferenciarse en otra
variedad de células, lo cual conduce a la idea que transplantar estas células estromales de
una persona sana a un paciente con Osteogénesis Imperfecta puede mejorar el curso de esta
patología. Se han realizado pequeños estudios con esta metodología pero aun no existe
evidencia suficiente para dar resultaos certeros.
La cura definitiva para la Osteogénesis Imperfecta sería detectar el gen mutado o los
productos de éste y eliminarlo. La mayoría de casos se debe a la presencia de moléculas de
colágeno anormal, de tal manera que no es suficiente remplazar aquella proteína afectada
sino inactivar el alelo mutante. Para todos estos tratamientos todavía existen obstáculos en
la terapia genética que se podrán resolver en un futuro cercano.(8)
Terapia Acuática
El medio acuático resulta muy interesante desde un punto de vista rehabilitador, ya que sus
propiedades pueden ser utilizadas para trabajar objetivos específicos dentro del tratamiento
de pacientes con diferentes tipos de lesiones o patologías (Ver figura 13)
De cara a los resultados de esta terapia en la población con ontogénesis imperfecta se han
observado resultados positivos en el mantenimiento de la fuerza muscular, resistencia,
función respiratoria, percepción del dolor, amplitud de movimiento, calidad de vida, fatiga,
niveles de depresión y/o ansiedad tras diferentes programas de terapia acuática. Dicha
evidencia resulta muy interesante, sin embargo está basada en pocos estudios, con una
muestra de pacientes pequeña y sin grupo control. De todas maneras es importante apuntar
que ninguno de ellos mostró efecto negativo alguno en esta población.

Tratamiento quirúrgico de osteotomías femorales


El tratamiento quirúrgico con el sistema de clavo telescópico endomedular de Fassier-Duval
es una de las soluciones claves en el tratamiento quirúrgico de estas enfermedades, consiste
en el enclavado de los huesos largos afectados, fundamentalmente en miembros inferiores
este implante puede considerarse como de uso prolongado ya que puede permanecer
implantado por más tiempo por lo tanto el reemplazo del clavo es menos frecuente y dicho
implante podría ser reemplazado solo en caso de producirse una nueva fractura del hueso de
deformarse el implante, complicaciones graves o cuando el paciente alcance la maduración
ósea.
El objetivo es mantener la alineación conseguida con las osteotomías realizadas en un hueso
largo y aumentar la resistencia mecánica del hueso al sumarle la del clavo, evitando la
tendencia a la osteoporosis, a la deformidad progresiva y a las fracturas, permitiendo una
marcha y utilización precoz del miembro operado.
Esta cirugía fue desarrollada para corregir deformidades óseas durante la etapa del
crecimiento, este sistema está indicado tanto para niños a partir de los 18 meses de edad que
padecen Osteogénesis imperfecta
Ventajas:
Mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.
Disminuir el número de fracturas y las deformidades.
Mejorar la densidad ósea.
Disminuir el dolor crónico.
Desventajas:
Infecciones activas o latentes.
Sensibilidad al material.
En la actualidad este tratamiento quirúrgico es muy beneficioso para los niños con
Osteogénesis Imperfecta, porque le brinda nuevas esperanzas para poder llegar a la
bipedestación y marcha.

IV.- APLICACIÓN E IMPORTANCIA EN LA CARRERA PROFESIONAL

4.1.- Nivel Académico


Como profesión, es una disciplina relativamente nueva. Actualmente se tienen tantas
definiciones de fisioterapia como países y asociaciones en donde se practica. Por ello, la
Confederación Mundial de Terapia Física (WCPT por sus siglas en inglés) la define, en 1995,
como “profesión del área de la salud cuyo propósito principal es la promoción óptima de la
salud y la función, incluyendo la generación y aplicación de principios científicos en el
proceso de evaluación, diagnóstico y pronóstico funcional e intervención fisioterapéutica,
para prevenir o remediar limitaciones funcionales y discapacidades relacionadas al
movimiento”. Cabe hacer mención que ésta es la definición que acepta la Asociación
Mexicana de Fisioterapia.
Esta disciplina es una parte esencial del sistema de prestación de servicios de salud. La
práctica de los fisioterapeutas puede ser independiente de otros profesionales de salud o
pueden participar también dentro de programas interdisciplinarios de
habilitación/rehabilitación para la restauración de la función óptima y la calidad de vida de
los individuos con pérdidas o desórdenes de movimiento, además de participar en la
promoción de la salud, prevención de las deficiencias, limitaciones funcionales y
discapacidades en individuos en riesgo de alteración del comportamiento motor, debido a
factores de salud o médicos, estrés socioeconómico y estilos de vida.
Provee servicios a los individuos o poblaciones para desarrollar, mantener y restaurar el
movimiento máximo y la habilidad funcional a lo largo de la vida; incluye la provisión de
servicios en circunstancias en las que el movimiento y la función se ven amenazadas por el
proceso de envejecimiento o por alguna lesión o enfermedad.
Así, el movimiento humano es el centro de las habilidades y del conocimiento de la
Fisioterapia y, por tanto, es considerada como la “Ciencia del Movimiento”. (Sahrman,
2005; WCPT, 1999).
El fisioterapeuta se preocupa por identificar y maximizar el potencial del movimiento dentro
de las esferas de la promoción, prevención, tratamiento y rehabilitación, e involucra la
interacción entre el fisioterapeuta, el paciente, las familias y los cuidadores, en el proceso de
valoración del potencial del movimiento y en el establecimiento de metas y objetivos
utilizando el conocimiento y las habilidades únicos del fisioterapeuta.
Su práctica se fundamenta en mecanismos terapéuticos propios y estudios sistematizados
basados en el conocimiento de ciencias como la Anatomía, Fisiología, Bioquímica,
Biofísica, Biomecánica, así como de la patología que afecta a los diferentes órganos y
sistemas del cuerpo humano; también conoce las alteraciones psicológicas que afectan el
comportamiento en el entorno familiar y social.
Para su comprensión, esta profesión puede describirse desde dos componentes: el disciplinar
y el profesional, los cuales contemplan cinco dominios en los que el fisioterapeuta
circunscribe su práctica: asistencia, docencia, administración, gestión e investigación.
Entre los aspectos centrales que sustentan la práctica profesional de esta disciplina, se
encuentra el movimiento, como un elemento esencial de la salud y del bienestar; depende de
una función integrada y coordinada del cuerpo humano en diferentes niveles de organización
y sistematización del organismo, el cual tiene la capacidad de responder, reaprender y
adaptarse a las demandas de su entorno físico, psicológico, social y ambiental.
Cuerpo, mente y espíritu contribuyen a la conceptuación que los individuos tienen de sí
mismos y contribuyen a que desarrollen conciencia de sus propias necesidades y objetivos
de movimiento.
4.2.- Nivel Social
El papel más conocido del fisioterapeuta es el relacionado con su rol asistencial, como
profesional sanitario que trabaja en la prevención (nivel primario), curación (secundario) y
recuperación funcional del ciudadano (nivel terciario), a través de las herramientas con las
que cuenta esta disciplina, y que conoce en primera instancia mediante su formación
reglada.
Sin embargo, no es el único campo al que tiene acceso, pudiendo desarrollar su carrera
también en el ámbito de la investigación, la gestión de centros o la docencia, tanto a nivel
público como privado.
La elección entre las diferentes opciones dependerá de la manera de entender la fisioterapia
de cada profesional, siendo el compromiso con la sociedad su principal vínculo.
En cualquier caso, la obligatoriedad de las distintas fases hasta alcanzar el contacto directo
con el paciente, forma parte de un engranaje donde todas son esenciales.

4.3.- Nivel Económico


Juicio crítico y clínico para la aplicación del modelo de intervención en fisioterapia en sus
diferentes dominios, con conocimientos, habilidades y actitudes en labores de prevención de
enfermedades, así como de promoción, mantenimiento, protección y recuperación de la
salud en individuos en cualquier etapa de la vida que presenten disfunciones, discapacidades
y alteraciones del movimiento.
Capacidad de atención integral en los rubros de evaluación, diagnóstico e intervención a la
población en las distintas etapas de la vida según el área de profundización cursada,
ejerciendo su autonomía profesional en los ámbitos privados.
Capacidad de atención integral en los rubros de evaluación, diagnóstico e intervención a la
población en las distintas etapas de la vida, según el área de profundización cursada, con
base en los avances científicos y tecnológicos a nivel colectivo (instituciones de salud)
ejerciendo su capacidad para trabajar en equipo.
La propuesta de la Carrera en Fisioterapia es en sí una oferta innovadora como carrera
Técnica o Profesional, por su naturaleza como profesión, que permite trabajar con
un enfoque curricular integrado, donde los aspectos teórico-prácticos y de investigación se
desarrollan en forma paralela, permitiendo una formación integral a través de un modelo
innovador que promueve un aprendizaje participativo.
Ya que esta patología representa un reto en la edad moderna pues una disfunción genética
poco común los costos de terapia serán elevados y de carácter experimental aumentando los
costos según el avance tecnológico
El tratamiento de ontogénesis imperfecta en nuestro país no está desarrollado aun pues los
casos presentados son muy poco comunes

V.- CONCLUSIONES
 Este tipo de enfermedad tiene mayor predominio en el sexo masculino sobre el sexo
femenino, aclarando que en la enfermedad no existe un predominio de raza o sexo,
y que el promedio de vida de los pacientes no tiene un rango definido ya que
tomando las medidas necesarias aumenta el tiempo de morbilidad.

 Al aplicar el tratamiento fisioterapéutico; con la debida precaución en la


manipulación; no hacer palancas largas solo cortas abarcando toda a extremidad
como es movilidad pasiva, ejercicios isométricos, fortalecimiento muscular; hubo
una notable mejoría en aspectos como: fuerza, tono muscular, arco articular, mejor
independencia funcional, mayor resistencia ante posibles fracturas características
de esta enfermedad. Con el debido cuidado en la manipulación haciendo palancas
cortas, proximalmente a la articulación.

 A conocer cuan beneficioso es que los pacientes con Osteogénesis Imperfecta


tengan un adecuado tratamiento fisioterapéutico, ya que es muy favorable para que
sus huesos tengan una buena protección que en este caso les proporciona sus
músculos y con estas medidas se pretende mejorar y facilitar el estilo de vida tanto
de los niños como de los familiares y todo el entorno social.
VI.- RECOMENDACIONES

 Impartir charlas informativas sobre los cuidados de los pacientes con


Osteogénesis Imperfecta de manera que los familiares se mantengan
informados de la importancia del cuidado.

 Establecer talleres de actividades que puedan realizar estos pacientes para que
exista integración social y una mayor independencia evitando así posibles
fracturas.

 La buena nutrición y el ejercicio supervisado son puntos claves para ayudar a


optimizar la fortaleza ósea y muscular. La fisioterapia pueden ser muy
beneficiosas si es constante en este tipo de pacientes.
 Debe haber un delicado equilibrio, que todos los que intervienen con el
paciente con Osteogénesis Imperfecta. Los terapistas deben ayudar a la familia
y al profesorado para que planifiquen las actividades adecuadas que faciliten
un crecimiento y desarrollo óptimos con una mayor independencia y que al
mismo tiempo protejan a estos niños o niñas de futuros daños.

VII.- REFERENCIAS DE LA INVESTIGACIÓN

1) (1)REFERENCIA DE ARTICULO TITULADO ANATOMIA PATOLOGICA


PUBLICADO EN 10 DE JULIO
Del 2008 HTTP://WWW.MADRID.ORG/CS/SATELLITECID
2) Autores: Gerard J. Tortora / Bryan Derrickson Edición: 13ª
3) Especialidad: Anatomía Páginas: 133,2013 (2)

4) Artículo de la revista informativa de la universidad UNEFA


deHTTP://WWW.UANDES.CL/FACULTAD-DE-
ODONTOLOGIA/OSTEOLOGIA.HTML (3)
5) Articulo extraído de http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-
enfermedades-hereditarias del hospital Univercitario 12 de Madrid publicado el 16
de mayo del2014 (4)

6) (5),(6)CLARK E. Embriología Humana de Patten, Fundamentos del desarrollo


clínico. Editorial El Ateneo. Pag.189-203

7) DONOSO, P. Tercera Edición. (2008). Síndromes Discapacitantes en


Rehabilitación. Quito.
8) .(7) FRANCIS H. Glorieux. Osteogenesis imperfecta. Best Practice & Research
Clinical Rheumatology. Vol. 22, No. 1, pg. 85–100. 2008
9) (8) (16) LANGMAN, J. Embriologia Médica. Editorial médica Panamerica 9ª
Edición. Pag.165-167
10) (9)(13)KRUSEN. Cuarta Edición. (1993). Medicina Física y Rehabilitación.
Editorial Panamericana.
11) LANGMAN, Sadler. (2006). Embriología Médica con orientación clínica. 10ma
edición, Madrid, España.
12) (10)(14)(15)MOORE, P. Embriología Clínica. Editorial ELSEVIER 7ª Edición En
el vientre materno Video en DVD de la Nathional Geographic. 69
13) .(11)MARINI JC. Osteogenesis imperfecta. En: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson
HB, Stanton BF, eds. Nelson Libro de texto de Pediatría. 18th ed. Philadelphia, Pa:
Saunders Elsevier; 2007:chap 699
14) .(12)USANDIZAGA JA, De la Fuente P. Tratado de obstetricia y ginecología. Tomo
I: Obstetricia. 1ª ed, 1998

15) MIRALLES, R. (2011). Rehabilitación y Fisioterapia Cirugía Ortopédica y


Traumatología en zonas de menor desarrollo. Recuperado el 17 de 10 de 2013, de
Fisioterapia en el tratamiento delas fracturas y las luxaciones:
http://www.urv.cat/media/upload/arxius/URV_Solidaria/COT/Contenido/Tema_7/7
.4.fisioterapia_en_el_tratamiento_de_las_fracturas_y_las_luxaciones.pdf

16) MOIRA S. Cheung & Francis H. Glorieux. Osteogenesis Imperfecta: Update on.

17) MOORE, P. Embriologia Clínica. Editorial ELSEVIER 7ª Edición En el vientre


materno Video en DVD de la Nathional Geographic.

18) OSTEOPATÍA y Pilates.com. (25 de 08 de 2013). Recuperado el 01 de 12 de 2013,


de TUS ESTIRAMIENTOS IMPRESCINDIBLES.:
http://osteopatiaypilates.blogspot.com/2013/08/tus-estiramientos-
imprescindibles.html presentation and management. Rev Endocr Metab Disord, Vol.
9, pg. 153–160. 2008.

19) .(17) TÁVARA, Luis, Jacay, Sheilah, Dador, María, Chávez, Susana. (2007).
Apuntes para la acción: El derecho de las mujeres a un aborto legal. 1ra edición,
PROMSEX, Lima, Perú
20) (18) D. CÁRLOS DE SILONIZ Y ORTIZ TRATADO DE MIOLOGIA.
LECCIONES DADAS EN EL SEGUNDO TRIMESTRE DEL PRESENTE CURSO
DE 1838 A 1869 POR EL DOCTOR 3.1 ED ...0 TLA ASIGNATURA DE
ANATOMIA GENERAL Y DESCRIPTIVA EN LA FACULTAD

VII.- ANEXOS
Anatomía Embriología Intrauterina
Figura 1

Anatomía Embriología Intrauterina

Figura 2
Musculatura Afectada

Figura (3)
Principales Articulaciones Afectadas en IOFigura (4)

Musculatura miembros inferiores afectada por OI

Figura (5)

Articulacion de la cadera posterior

(Figura 6)
Musculara cervical Afectada po OI

Figura (6)

Patología osteología de IO

Figura (7)

OI Tipo II A: nótese la deformación de miembros y postura


Figura (8)

OI Tipo II C: Huesos largos finos y fracturados. Fracturas de costillas

Figura (9)
OI Tipo III (deformidad de miembros)

Figura (10)

Tratamiento
fisioterapéutico

Ejercicios Pasivos

(Figura 11)

Tratamiento fisioterapéutico

Estiramientos de musculatura
(Figura 12)

Tratamiento fisioterapéutico

Movilidad no forzada

(Figura 13)

Tratamiento fisioterapéutico

Movilización en Agua
(Figura 14)

ASPECTOS SUBSIDIARIOS

 La ortografía debe ser apropiada.


 La sintaxis debe ser correcta.
 El trabajo debe ser presentado con pulcritud.
 La redacción debe ser de tipo impersonal.
 Evitar iniciar los párrafos con gerundios.
 Evitar los vicios del lenguaje.
 Utilizar el formato y tipo de letra tipo establecido en la institución.

 MARGEN SUPERIOR: 3.00 cm


 MARGEN IZQUIERDO: 3.00 cm
 MARGEN INFERIOR: 2.5 cm
 MARGEN DERECHO: 2.5 cm
 LETRA: TIMES NEW ROMAN O ARIAL
 TAMAÑO DE LETRA: 12
 ESPACIO ENTRE LÍNEAS: 1.5
 TÍTULO GENERAL : 18 EN NEGRITAS
 TÍTULO DE CAPÍTULOS : 16 EN NEGRITAS
 SUBTÍTULOS 14
 CUERPO 12
 APELLIDOS Y NOMBRE: 12 SIN NEGRITAS, TODO EN
MAYÚSCULA
Hoja de referencia