Contents

Eritrocitos y leucocitos .................................................................................................................................. 3

Todos los eritrocitos se derivan de células madre hematopoyéticas ........................................................... 4
El eritrocito es sencillo en cuanto a estructura y función............................................................................. 4
ALREDEDOR DE DOS MILLONES DE ERITROCITOS ENTRAN EN LA CIRCULACIÓN CADA SEGUNDO ......... 4
LA ERITROPOYETINA REGULA LA PRODUCCIÓN DE ERITROCITOS ........................................................... 5
Muchos factores de crecimiento regulan la producción de leucocitos ........................................................ 5
El eritrocito tiene un metabolismo singular y relativamente simple ........................................................... 5
EL ERITROCITO TIENE UN TRANSPORTADOR DE GLUCOSA EN SU MEMBRANA ...................................... 5
LOS RETICULOCITOS SON ACTIVOS EN LA SÍNTESIS DE PROTEÍNA ........................................................... 5
LA SUPERÓXIDO DISMUTASA, LA CATALASA Y EL GLUTATIÓN PROTEGEN A LOS ERITROCITOS CONTRA
ESTRÉS Y DAÑO OXIDATIVOS .................................................................................................................... 6
LA DEFICIENCIA DE GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA ES FRECUENTE EN CIERTAS ÁREAS, Y ES
UNA CAUSA IMPORTANTE DE ANEMIA HEMOLÍTICA ............................................................................... 6
LAS ANEMIAS HEMOLÍTICAS SE PRODUCEN POR ANORMALIDADES FUERA, DENTRO O EN EL INTERIOR
DE LA MEMBRANA DEL ERITROCITO......................................................................................................... 7
LA METAHEMOGLOBINA ES INÚTIL EN EL TRANSPORTE DE OXÍGENO .................................................... 8
METAHEMOGLOBINEMIA ES HEREDITARIA O ADQUIRIDA ...................................................................... 8
Se han establecido las bases bioquímicas del sistema de grupo sanguíneo ABO ........................................ 8
EL SISTEMA ABO TIENE IMPORTANCIA CRUCIAL EN LA TRANSFUSIÓN DE SANGRE ................................ 8
LAS SUSTANCIAS ABO SON GLUCOESFINGOLÍPIDOS Y GLUCOPROTEÍNAS QUE COMPARTEN CADENAS
DE OLIGOSACÁRIDO .................................................................................................................................. 9
LA SUSTANCIA H ES EL PRECURSOR BIOSINTÉTICO DE LAS SUSTANCIAS TANTO A COMO B ................... 9
Los neutrófilos tienen un metabolismo activo, y contienen varias enzimas y proteínas singulares ............ 9
LOS NEUTRÓFILOS SON PARTICIPANTES CLAVE EN LA DEFENSA DEL CUERPO CONTRA LA INFECCIÓN
BACTERIANA.............................................................................................................................................. 9
LAS INTEGRINAS MEDIAN LA ADHERENCIA DE NEUTRÓFILOS A CÉLULAS ENDOTELIALES ...................... 9
LA EXPLOSIÓN RESPIRATORIA DE LAS CÉLULAS FAGOCÍTICAS COMPRENDE NADPH OXIDASA, Y AYUDA
A MATAR BACTERIAS .............................................................................................................................. 10
LAS MUTACIONES EN LOS GENES QUE CODIFICAN PARA COMPONENTES DEL SISTEMA DE NADPH
OXIDASA CAUSAN ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRÓNICA ............................................................ 10
LOS NEUTRÓFILOS CONTIENEN MIELOPEROXIDASA, QUE CATALIZA LA PRODUCCIÓN DE OXIDANTES
CLORADOS............................................................................................................................................... 10
LAS PROTEINASAS DE NEUTRÓFILOS PUEDEN CAUSAR SERIO DAÑO DE TEJIDO SI SUS ACCIONES NO SE
CONTROLAN ............................................................................................................................................ 10
La tecnología de DNA recombinante ha tenido profundas repercusiones sobre la hematología .............. 10
Resumen ..................................................................................................................................................... 10
Eritrocitos y leucocitos
ANEMIA PERNICIOSA  Forma de anemia por deficiencia de vitamina B12

ANEMIA – OMS: Concentración de hemoglobina con <130 g/L en varones y <120 g/L en mujeres.

NEUTRÓFILOS  Desempeñan una función fundamental en la inflamación aguda

LINFOCITOS  Tienen funciones importantes en la inflamación crónica.

LEUCEMIAS Neoplasias malignas de los tejidos formadores de sangre, pueden afectar células
precursoras de cualquiera de las principales clases de leucocitos, los tipos frecuentes son LEUCEMIAS
MIELOCÍTICAS y LINFOCÍTICAS (Ambas aguda y crónica) que afectan a precursores de los neutrófilos y de
linfocitos respectivamente.
Todos los eritrocitos se derivan de células madre hematopoyéticas
CÉLULA MADRE  Célula que tiene una capacidad singular para producir células hijas no alteradas (esto
es, autorrenovación) y para generar tipos de células especializados (potencia). Pueden ser:

o TOTIPOTENTES: Capaces de producir todas las células en un organismo.

o PLURIPOTENTES: Capaces de diferenciarse hacia células de cualquiera de las tres capas
germinales.
o MULTIPOTENTES: Sólo producen células de una familia estrechamente relacionada.
o UNIPOTENTES: Sólo producen un tipo de célula.

Las células madre también se clasifican como EMBRIONARIAS (mayor capacidad de diferenciación) y de
ADULTO.

Los eritrocitos y las plaquetas comparten una vía de diferenciación hasta la etapa de progenitores
megacariocíticos eritroides. Las CÉLULAS DE ORIGEN LINFOIDE se ramifican en la etapa de progenitores
multipotentes, y otros leucocitos en la etapa de progenitores mieloides comunes. Cada vía está regulada
por diversos factores (p. ej., factor de célula madre, trombopoyetina, diversas interleucinas,
eritropoyetina, etc.), y FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN específicos clave.

El FACTOR DE CÉLULA MADRE es una citocina que desempeña una función importante en la
proliferación de células madre hematopoyéticas y parte de su progenie. La TROMBOPOYETINA es una
glucoproteína importante en la regulación de la producción de plaquetas por la médula ósea. Las
INTERLEUCINAS son citocinas producidas por los leucocitos

El eritrocito es sencillo en cuanto a estructura y función

EL ERITROCITO:

• Suministra O2 a los tejidos y en ayuda en la eliminación de CO2 y protones formados por el

metabolismo hístico.
• Está compuesto por una membrana que rodea a una solución de hemoglobina (proteína = 95%
de la proteína intracelular del eritrocito). No hay organelos intracelulares, son anucleados.
• Se sintetiza ATP a partir de glucólisis, importante en procesos que ayudan al eritrocito a
mantener su forma bicóncava, y en la regulación del transporte de iones y agua hacia adentro y
afuera de la célula.
• Posee una FORMA BICÓNCAVA que aumenta la proporción entre superficie y volumen del
eritrocito, lo que facilita el intercambio de gases.

ALREDEDOR DE DOS MILLONES DE ERITROCITOS ENTRAN EN LA CIRCULACIÓN CADA

SEGUNDO
LAPSO DE VIDA ERITROCITO = 120 días. Poco menos de 1% de la población de eritrocitos (~200 mil
millones de células, o ~2 millones por segundo) será remplazado cada día.

Los NUEVOS ERITROCITOS aún contienen RIBOSOMAS y elementos del RETÍCULO ENDOPLÁSMICO.

Anemias hemolíticas acortan el lapso de vida, en ellas hay gran incremento del número de
RETICULOCITOS, pues la médula ósea intenta compensar la desintegración rápida de eritrocitos al
aumentar la cantidad de eritrocitos jóvenes nuevos en la circulación.
LA ERITROPOYETINA REGULA LA PRODUCCIÓN DE ERITROCITOS
La ERITROPOYEINA (EPO) es una glucoproteína de 166 aminoácidos. En el plasma puede medirse
mediante radioinmunovaloración. Es el principal regulador de la eritropoyesis.

Se sintetiza principalmente en los riñones, y se libera en respuesta a hipoxia hacia el torrente sanguíneo,
por el cual viaja hasta la médula ósea. Ahí interactúa con progenitores de eritrocitos mediante un
receptor específico, una proteína transmembrana.

Muchos factores de crecimiento regulan la producción de leucocitos

NEUTROPENIA: Producción de neutrófilos gravemente deprimida. Ocurra en pacientes tratados con
ciertos regímenes quimioterápicos, y después de trasplante de médula ósea.

El eritrocito tiene un metabolismo singular y relativamente simple

ASPECTOS MÁS IMPORTANTES DEL METABOLISMO DEL ERITROCITO:

• Depende mucho de la glucosa como su fuente de energía.

• La glucólisis, que produce lactato, es su sitio de producción de ATP.
• Al no haber mitocondrias en los eritrocitos no se produce ATP por fosforilación oxidativa.
• Transportadores que mantienen el equilibrio iónico y de agua.
• La producción de 2,3-bisfosfoglicerato, mediante reacciones estrechamente asociadas con
glucólisis, tiene importancia en la regulación de la capacidad de la Hb para transportar O2.
• El hierro de la Hb debe mantenerse en el estado ferroso, el hierro férrico se reduce al estado
ferroso mediante la acción de un sistema de metahemoglobina reductasa dependiente de NADH
que comprende citocromo b5 reductasa y citocromo b5.
• En él no se sintetizan glucógeno, ácidos grasos, proteína ni ácidos nucleicos.
 Al llegar su muerte, la globina se degrada hacia aminoácidos, el hierro se libera del hem (ambos
se reutilizan en el cuerpo), y el componente tetrapirrol del hem se convierte en bilirrubina, que
se excreta principalmente hacia el intestino por medio de la bilis.

EL ERITROCITO TIENE UN TRANSPORTADOR DE GLUCOSA EN SU MEMBRANA

La entrada de glucosa hacia los eritrocitos es un ejemplo de DIFUSIÓN FACILITADA. La proteína
específica involucrada en este proceso se llama TRANSPORTADOR DE GLUCOSA/GLUCOSA PERMEASA
(GLUT1). Es el principal aporte de combustible para estas células. Hay 12 transportadores de glucosa
diferentes. Contrario del transportador eritrocítico, algunos de éstos dependen de insulina.

Puede ayudar a explicar la resistencia a la insulina desplegada por pacientes con diabetes mellitus tipo 2.

LOS RETICULOCITOS SON ACTIVOS EN LA SÍNTESIS DE PROTEÍNA

El eritrocito maduro no puede sintetizar proteína. Los reticulocitos son activos en la síntesis de proteína.
Se integran en la circulación, pierden sus organelos intracelulares en el transcurso de alrededor de 24 h,
se convierten en eritrocitos jóvenes y consecuentemente pierden su capacidad para sintetizar proteína.

RIBOSOMOPATÍAS: Trastornos por anormalidades genéticas que causan deterioro de la estructura de

ribosomas y su función. Incluyen algunos casos de ANEMIA DE DIAMOND-BLACKFAN, donde las
mutaciones en un gen procesador de RNA ribosómico (RPS19) dan lugar a hipoplasia de eritrocitos.
LA SUPERÓXIDO DISMUTASA, LA CATALASA Y EL GLUTATIÓN PROTEGEN A LOS
ERITROCITOS CONTRA ESTRÉS Y DAÑO OXIDATIVOS

Oxidantes potentes se producen en el transcurso del metabolismo. Se denominan ESPECIES DE

OXÍGNENO REACTIVAS (ROS) e incluyen:

• Superóxido (O2-- )
• Peróxido de hidrógeno (H2O2)
• Radicales peroxilo (ROO•)
• Radicales hidroxilo (OH•)

RADICALES LIBRES  Son átomos o grupos de átomos que tienen un electrón no pareado.

SUPERÓXIDO  Se forma en los eritrocitos mediante la autooxidación de hemoglobina hacia

metahemoglobina.

PERÓXIDO DE HIDRÓGENO  Convertido por la ENZIMA CATALASA en H2O y O2.

O2—∙ y el H2O2  Son los sustratos en la REACCIÓN DE HABER-WEISS catalizada por hierro, que también
produce OH• y OH–.

PROOXIDANTES: Son aquellos compuestos y reacciones químicas capaces de generar especies de O2

tóxicas potenciales.

ANTIOXIDANTES: Son aquellas que eliminan a las prooxidantes al recolectarlas o suprimir sus acciones.
incluyen compuestos como NADPH, GSH, ácido ascórbico y vitamina E.

Este equilibrio puede desviarse hacia los prooxidantes cuando la producción de especies de O2 aumenta
mucho (p. ej., después de la ingestión de ciertas sustancias químicas o fármacos) o cuando las
concentraciones de antioxidantes están disminuidas (p. ej., por desactivación de enzimas involucradas
en la eliminación de especies de O2). Este desequilibrio se llama “ESTRÉS OXIDATIVO” y puede suscitar
serio daño celular si es masivo o prolongado.

LA DEFICIENCIA DE GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA ES FRECUENTE EN CIERTAS

ÁREAS, Y ES UNA CAUSA IMPORTANTE DE ANEMIA HEMOLÍTICA
El NADPH, producido en la reacción catalizada por la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa ligada a X en la
vía de la pentosa fosfato, es clave en el suministro de equivalentes reductores en el eritrocito y en otras
células como el hepatocito.

La deficiencia de la actividad de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, debido a mutación, es en extremo

frecuente en algunas regiones del mundo.
Es la más frecuente de las enzimopatías con 140 variantes genéticas de la enzima.

ANEMIA HEMOLÍTICA: Trastorno originado por la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.

Los individuos que tienen deficiencia de la actividad de la enzima pueden precipitar un ataque agudo de
anemia hemolítica por:

• Consumo de habas: Contienen oxidantes potenciales.

• Fármacos: Antipalúdico primaquina (Anemia hemolítica sensible a primaquina x ingestión de
primaquina) y sulfonamidas.
• Sustancias químicas: Naftaleno

Precipitan un ataque, porque su ingestión lleva a generación de H2O2 u O2—∙. En circunstancias

normales, el H2O2 se elimina mediante catalasa y glutatión peroxidasa, pero en estos individuos este
proceso es deficiente.

Los eritrocitos de individuos que tienen deficiencia de la actividad de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

no pueden generar suficiente NADPH para regenerar GSH (glutatión) a partir de GSSG (glutatión
disulfuro), lo que a su vez altera su capacidad para eliminar H2O2 y radicales de O2. Estos compuestos
pueden causar oxidación de grupos SH (tiol) cruciales en proteínas, y posiblemente peroxidación de
lípidos en la membrana del eritrocito (en la cual hay lisis). Algunos de los grupos SH de la hemoglobina
se oxidan, y la proteína se precipita dentro del eritrocito, lo que forma CUERPOS DE HEINZ, cuya
presencia indica que los eritrocitos han quedado sujetos a estrés oxidativo.

LAS ANEMIAS HEMOLÍTICAS SE PRODUCEN POR ANORMALIDADES FUERA, DENTRO O EN

EL INTERIOR DE LA MEMBRANA DEL ERITROCITO
CAUSAS FUERA DE LA MEMBRANA:

• Hiperesplenismo, un estado en el cual el bazo está agrandado, los eritrocitos quedan

secuestrados en él.
• Diversos anticuerpos
• Hemolisinas
• Venenos

CAUSAS DENTRO DE LA MEMBRANA:

• Esferocitosis hereditaria y eliptocitosis hereditaria: Causadas por anormalidades de la

espectrina.

CAUSAS EN EL INTERIOR DEL ERITROCITO:

• Hemoglobinopatías y enzimopatías: La anemia de células falciformes y las talasemias son las

hemoglobinopatías más prevalecientes.

CAUSAS DE ANEMIA HEMOLÍTICA POR PREVALENCIA:

1) Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.

2) Deficiencia de piruvato cinasa, aunque sea rara es la 2ª causa más frecuente.
3) Infecciones parasitarias (plasmodios - paludismo).
LA METAHEMOGLOBINA ES INÚTIL EN EL TRANSPORTE DE OXÍGENO
El hierro ferroso de la hemoglobina es susceptible a oxidación por superóxido y otros agentes oxidantes,
lo que forma metahemoglobina, que no puede transportar O2. Sólo una cantidad muy pequeña de
metahemoglobina está presente en la sangre normal, pues el eritrocito posee un sistema eficaz (sistema
de la NADH-citocromo b5 metahemoglobina reductasa). Este sistema consta de NADH (generado
mediante glucólisis), una flavoproteína llamada citocromo b5 reductasa (también conocida como
metahemoglobina reductasa), y citocromo b5.

Hb-Fe+3 + Citb5red  Hb-Fe+2 + Citb5ox

METAHEMOGLOBINEMIA ES HEREDITARIA O ADQUIRIDA
HEREDITARIA  Se debe a actividad deficiente de la citocromo b5 reductasa.

ADQUIRIDA  Se debe a la ingestión de ciertos fármacos (sulfonamidas) o sustancias químicas.

CIANOSIS = Coloración azulada de la piel y las mucosas debido a cantidades aumentadas de

hemoglobina desoxigenada en la sangre arterial, o en este caso debido a cantidades aumentadas de
metahemoglobina.

INGESTIÓN DE AGENTES REDUCTORES (azul de metileno o ácido ascórbico): Se usa para tratar
metahemoglobinemia leve consecutiva a deficiencia de enzima.

Se han establecido las bases bioquímicas del sistema de grupo

sanguíneo ABO
Se han reconocido alrededor de 30 sistemas de grupo sanguíneos en seres humanos, los más conocidos
son los sistemas ABO, Rh (Rhesus) y MN. El término “grupo sanguíneo” se aplica a un sistema definido
de antígenos eritrocíticos (sustancias de grupo sanguíneo) controlados por un locus genético que tiene
un número variable de alelos. El término “tipo sanguíneo” se refiere al fenotipo antigénico, por lo
general reconocido mediante el uso de anticuerpos apropiados. Para propósitos de transfusión de
sangre, es vital importancia conocer los aspectos básicos de los sistemas ABO y Rh.

EL SISTEMA ABO TIENE IMPORTANCIA CRUCIAL EN LA TRANSFUSIÓN DE SANGRE

El sistema ABO fue descubierto por Landsteiner en 1900 cuando estaba investigando la base de
transfusiones compatibles e incompatibles en seres humanos. La membrana de los eritrocitos de la
mayoría de los individuos contiene una sustancia de grupo sanguíneo del tipo A, B, AB u O.

 SANGRE TIPO A  Anticuerpos anti-B en el plasma, aglutinarán sangre TIPO B/AB.

 SANGRE TIPO B  Anticuerpos anti-A, aglutinarán TIPO A/AB.
 SANGRE TIPO AB  Sin anticuerpos anti-A ni anti-B, es RECEPTOR UNIVERSAL.
 SANGRE TIPO O  No tiene sustancias A ni B, es DONADOR UNIVERSAL. Como no tienen
sustancias A ni B, poseen anticuerpos contra estas dos sustancias extrañas.

Los genes de los cuales depende la producción de las sustancias ABO están presentes en el brazo largo
del cromosoma 9. Hay tres alelos, dos de los cuales son codominantes (A y B) y el tercero (O), recesivo;
éstos finalmente determinan los cuatro productos fenotípicos: las sustancias A, B, AB y O.
LAS SUSTANCIAS ABO SON GLUCOESFINGOLÍPIDOS Y GLUCOPROTEÍNAS QUE
COMPARTEN CADENAS DE OLIGOSACÁRIDO
Las sustancias ABO son oligosacáridos.

Parecen estar en su mayor parte presentes en glucoesfingolípidos, mientras que en secreciones los
mismos oligosacáridos están presentes en las glucoproteínas.

LA SUSTANCIA H ES EL PRECURSOR BIOSINTÉTICO DE LAS SUSTANCIAS TANTO A COMO B

La sustancia H es el precursor de las sustancias tanto A como B, y es la sustancia de grupo sanguíneo que
se encuentra en personas de tipo O. Se forma mediante la acción de una fucosiltransferasa. Las personas
de grupo sanguíneo O presentan el FENOTIPO BOMBAY.

Los neutrófilos tienen un metabolismo activo, y contienen varias

enzimas y proteínas singulares
PRINCIPALES CARACTERÍSTICAS BIOQUÍMICAS DE LOS NEUTRÓFILOS:

• Glucólisis activa
• Vía de la pentosa fosfato activa
• Fosforilación oxidativa moderada debido a la escasez de mitocondrias
• Ricos en lisosomas y sus enzimas degradantes

LOS NEUTRÓFILOS SON PARTICIPANTES CLAVE EN LA DEFENSA DEL CUERPO CONTRA LA

INFECCIÓN BACTERIANA
Los neutrófilos son células fagocíticas móviles del sistema inmunitario innato que desempeñan una
función clave en la inflamación aguda. Cuando entran bacterias en los tejidos, sobrevienen varios
fenómenos que se conocen en conjunto como “respuesta inflamatoria aguda”. Incluyen:

1) Aumento de la permeabilidad vascular.

2) Entrada de neutrófilos activados en los tejidos.
3) Activación de plaquetas.
4) Resolución espontánea si se ha luchado exitosamente con los microorganismos invasores.

El aumentar de permeabilidad vascular, da por resultado edema de tejido.

Los neutrófilos son atraídos hacia los tejidos por factores quimiotácticos. Para llegar a los tejidos, los
neutrófilos circulantes deben pasar por los capilares. Para lograr esto, se marginan a lo largo de las
paredes del vaso, y después se adhieren a las células epiteliales (de revestimiento) de los capilares.

LAS INTEGRINAS MEDIAN LA ADHERENCIA DE NEUTRÓFILOS A CÉLULAS ENDOTELIALES

La adherencia de neutrófilos a células endoteliales emplea proteínas adhesivas específicas (integrinas)
localizadas sobre su superficie, y proteínas receptoras específicas en las células endoteliales.

Las integrinas son una superfamilia de proteínas de superficie presentes en una amplia variedad de
células. Participan en la adherencia de células a otras células o a componentes específicos de la matriz
extracelular.

Enlazan los exteriores de las células a sus interiores.

LA EXPLOSIÓN RESPIRATORIA DE LAS CÉLULAS FAGOCÍTICAS COMPRENDE NADPH
OXIDASA, Y AYUDA A MATAR BACTERIAS
Cuando los neutrófilos y otras células fagocíticas fagocitan bacterias, muestran un rápido aumento del
consumo de O2, conocido como la EXPLOSIÓN RESPIRATORIA. Este fenómeno refleja la utilización rápida
de O2 y producción a partir del mismo de grandes cantidades de derivados reactivos.

El sistema de cadena de transporte de electrón que se encarga de la explosión respiratoria se llama

NADPH OXIDASA, inactivo en células fagocíticas en reposo, pero activado con el contacto con ciertos
ligandos.

LAS MUTACIONES EN LOS GENES QUE CODIFICAN PARA COMPONENTES DEL SISTEMA DE
NADPH OXIDASA CAUSAN ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRÓNICA
La importancia del sistema de NADPH oxidasa se demostró la explosión respiratoria era defectuosa en la
ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRÓNICA, padecimiento relativamente raro caracterizado por
infecciones recurrentes y granulomas diseminados (lesiones inflamatorias crónicas) en la piel, los
pulmones y los ganglios linfáticos. Los granulomas se forman en un intento por aislar bacterias que no
han muerto, debido a deficiencias genéticas en el sistema de NADPH oxidasa.

LOS NEUTRÓFILOS CONTIENEN MIELOPEROXIDASA, QUE CATALIZA LA PRODUCCIÓN DE

OXIDANTES CLORADOS
La enzima mieloperoxidasa, presente en grandes cantidades en gránulos de neutrófilos le imparte el
color verde al pus.

LAS PROTEINASAS DE NEUTRÓFILOS PUEDEN CAUSAR SERIO DAÑO DE TEJIDO SI SUS

ACCIONES NO SE CONTROLAN
Los neutrófilos contienen varias PROTEINASAS (lisosómicas) que pueden hidrolizar la elastina, diversos
tipos de colágenos, y otras proteínas presentes en la matriz extracelular. Si se permite que esa acción
enzimática proceda sin restricción, puede dar por resultado serio daño de tejidos.

Las actividades de la elastasa y de otras proteinasas en circunstancias normales se mantienen a raya por
medio de ANTIPROTEINASAS en el plasma y el LEC. Cada una de ellas se puede combinar con proteinasas
específicas para causar inhibición.

La tecnología de DNA recombinante ha tenido profundas repercusiones

sobre la hematología
La deficiencia de ADENOSINA DESAMINASA, que afecta a linfocitos en particular, es la primera
enfermedad que se trató mediante terapia génica.

Resumen
• Algunos tipos de anemias son estados muy prevalecientes. Las principales causas de anemia son
por pérdida de sangre; deficiencias de hierro, vitamina B12, y diversos factores que causan
hemólisis.
• El eritrocito es sencillo en lo que se refiere a su estructura y función; consta principalmente de
una solución concentrada de hemoglobina rodeada por una membrana.
• La producción de eritrocitos es regulada por la eritropoyetina, mientras que otros factores de
crecimiento regulan la producción de leucocitos.
• El eritrocito contiene una batería de enzimas citosólicas, como superóxido dismutasa, catalasa y
glutatión peroxidasa, para eliminar los potentes oxidantes (ROS) que se generan durante su
metabolismo.
• La deficiencia, determinada por mecanismos genéticos, de la actividad de la glucosa-6-fosfato
deshidrogenasa, que produce NADPH, es una importante causa de anemia hemolítica.
• La metahemoglobina es incapaz de transportar O2, puede haber causas tanto genéticas como
adquiridas.
• Se ha acumulado considerable información respecto a las proteínas y los lípidos de la membrana
eritrocítica. Varias proteínas del citoesqueleto, como la espectrina, anquirina y actina,
interactúan con proteínas de membrana integrales específicas para ayudar a regular la forma y
la flexibilidad de la membrana.
• La deficiencia de espectrina da por resultado esferocitosis hereditaria y eliptocitosis hereditaria,
ambas causantes de anemia hemolítica.
• Las sustancias del grupo sanguíneo ABO en la membrana eritrocítica son glucoesfingolípidos
complejos; el azúcar inmunodominante de la sustancia A es la N-acetil-galactosamina, mientras
que el de la sustancia B es la galactosa. La sustancia O no contiene ninguno de estos dos
residuos azúcar en los enlaces particulares que se encuentran en las sustancias A y B.
• Los neutrófilos desempeñan una función importante en los mecanismos de defensa del cuerpo.
Las integrinas sobre sus membranas de superficie determinan interacciones específicas con
diversos componentes de células y tejidos.
• Los leucocitos se activan en el momento de la exposición a bacterias y otros estímulos; la
NADPH oxidasa desempeña una función clave en el proceso de activación (la explosión
respiratoria). Las mutaciones en esta enzima y proteínas relacionadas causan enfermedad
granulomatosa crónica.
• Las proteinasas de neutrófilos pueden digerir muchas proteínas de tejido; en circunstancias
normales, esto se mantiene a raya mediante una batería de antiproteinasas. Sin embargo, este
mecanismo de defensa puede quedar superado en ciertas circunstancias, lo que da por
resultado extenso daño de tejido.
• La aplicación de tecnología de DNA recombinante está revolucionando el campo de la
hematología.