Está en la página 1de 3

Desglose

Genética

Bases moleculares 5) El número de enfermedades descritas por las siguientes afirmaciones es cierta en rela-
mutilaciones en los factores de transcripción ción a la aplicación de esta tecnología en on-
de la herencia.
T2 Introducción a la
es escaso. cología:

genética molecular Respuesta correcta: 3 1) Se ha utilizado fundamentalmente para el


análisis masivo de mutaciones en oncogenes
y genes supresores de tumores.
P244 MIR 2008-2009 Organización
2) Permite analizar la expresión de decenas de
del ADN celular.
El control de la expresión de los genes es cru- T3 Cromosomas
miles de genes simultáneamente a partir de
pequeñas cantidades de RNA de los tumores.
cial para la evolución. Señale cuál de las res- y ciclo celular 3) Está generando una información muy impor-
puestas siguientes es verdadera: tante sobre la expresión proteica de tumores
humanos.
1) Los cromosomas de los humanos y los chim- P243 MIR 2008-2009 4) Los resultados obtenidos en el momento ac-
pancés son muy distintos. tual son tan importante que permiten ya u
2) Las secuencias de ARN mensajero (ARNm) Señale cuál de las siguientes respuestas es utilización en la práctica clínica.
son decodificadas en conjuntos de 4 nu- FALSA con respecto al control genético: 5) Una limitación importante es que no propor-
cleótidos. cionan una información cuantitativa de las
3) Todas las células actuales usan el ARN como 1) Todos los tipos celulares de un organismo alteraciones génicas observadas.
su material hereditario. multicelular contienen el mismo ADN.
4) Los genes que codifican para nuevas proteí- 2) Las células de diferentes tipos sintetizan un Respuesta correcta: 2
nas pueden ser creados mediante la recom- conjunto de proteínas diferentes.
binación de exones. 3) Una célula puede cambiar la expresión de
P242 MIR 2006-2007
5) El número de genes existentes en un orga- sus genes en respuesta a señales externas.
nismo es el mismo que el número de proteí- 4) La expresión génica puede ser regulada a va- ¿Qué metodología es la más adecuada para el
nas existentes en dicho organismo. rios niveles de la vía que conduce desde el diagnóstico de la deficiencia en antígenos de
ADN al ARN y a la proteína. histocompatibilidad de clase II?
Respuesta correcta: 4 5) El control genético es muy estricto para evitar
mutaciones lo que implica que cada gen man- 1) Hemograma.
tiene el control sobre una única proteína. 2) Respuesta a mitógenos.
P147 MIR 2002-2003
3) Cuantificación de inmunoglobulinas por ne-
En relación con la estructura genética, señale Respuesta correcta: 5 felometría.
la respuesta verdadera: 4) Proteinograma.
5) Citometría de flujo.
1) En general, las respuestas reguladoras asientan en
Biotecnología
dirección 3´ desde el lugar de la transcripción.
2) El ARN precursor, antes de la maduración
T4 aplicada a la
medicina
Respuesta correcta: 5

postranscripcional, carece de intrones.


P241 MIR 2004-2005
3) El promotor mínimo de un gen se compone P235 MIR 2006-2007
habitualmente de una secuencia TATA. En el momento actual, una de las herramien-
4) Las señales celulares que inducen la trans- Las micromatrices o microarrays de DNA son tas principales en los estudios inmunológicos
cripción (p. ej, la fosforilación) no suelen pro- unas nuevas plataformas tecnológicas basa- es la proteómica. Señale cuál de las respues-
vocar modificaciones en los complejos de dasen la información generada por la secuen- tas siguientes es cierta con respecto a esta
transcripción asociados al promotor. ciación masiva del genoma humano. Una de técnica:

Desgloses 291
Genética
1) Estudia los genes a nivel molecular.
2) Está basada en la utilización de la transcripta-
T6 Enfermedades P244 MIR 2006-2007
sa reversa. monogénicas ¿Cuál es la definición correcta de la penetra-
3) Se apoya en el uso de la reacción en cadena ción de un genotipo?
de la polimerasa pero de una manera semi-
cuantitativa. P142 MIR 2007-2008 1) Es el grado de manifestación fenotípico o ex-
4) Es el análisis de las proteínas y utiliza el es- presividad.
pectrómetro de masas. Las mutaciones del gen GJB1 situado en la 2) Es la capacidad de difusión tisular de los pro-
5) Analiza la forma de transcripción del ADN al región cromosómica 7Xq13.1 son causa de ductos génicos.
ARN. una neuropatía hereditaria denominada 3) Es la proporción del genotipo que se trans-
Charcot-Marie-Tooth tipo CMT1X. Un pacien- mite a lo largo de las generaciones.
Respuesta correcta: 4 te de 25 años diagnosticado de CMT1X (caso 4) Es la probabilidad de que se presente un de-
índice) y al que le hemos hallado una muta- terminado fenotipo.
ción validada clínicamente, acude a la con- 5) Es la manifestación temprana de una enfer-
P243 MIR 2004-2005
sulta de consejo genético con sus dos hijos, medad congénita.
En el desarrollo actual de nuevos agentes in- por el momento clínicamente sanos: un niño
munomoduladores para las enfermedades de 1 año y una niña de 3. ¿Qué familiares di- Respuesta correcta: 4
autoinmunes y los cuadros tumorales, se es- rectos deben ser portadores obligados de la
tudian fármacos cuya diana es inmunológica. enfermedad y a los que indicaremos pruebas
P245 MIR 2005-2006
Señale cuál de los siguientes NO es una diana genéticas para estudiar su transmisión a la
inmunológica de este tipo de terapia en la ac- descendencia? La deficiencia de adhesión leucocitaria 1 está
tualidad: causada por mutaciones en el gen que codi-
1) Ambos hijos. fica para la beta integrina CD18. ¿Cuál de los
1) Enzima tirosina kinasa. 2) El hijo de 1 año. siguientes es el método más apropiado para
2) Factor de necrosis tumoral alfa. 3) La niña de 3 años. diagnosticarla?
3) Interleukina-1. 4) La esposa del caso índice.
4) Proteína CTLA-4. 5) La niña de 3 años y la madre del caso índice. 1) Cultivo mixto de linfocitos.
5) Interleukina-10. 2) Nefelometría cinética.
Respuesta correcta: 5 3) Respuesta a mitógenos.
Respuesta correcta: 5 4) Microscopía electrónica.
5) Citofluorometría de flujo.
P256 MIR 2007-2008
Enfermedades
Mutaciones del gen X25 situado en la región Respuesta correcta: 5
genéticas.
T5 Definición
cromosóinica 9q13 son causa de ataxia de
Friedreich, de herencia recesiva. Un paciente
P176 MIR 2000-2001
y mecanismos afecto de 30 años acude a la consulta de con-
sejo genético con su pareja, sana y sin cono- ¿Cuál de las siguientes afirmaciones, relativas
P247 MIR 2004-2005 cido parentesco. La frecuencia de portadores a las enfermedades con herencia autosómica
sanos en España se estima en uno entre se- recesiva, es FALSA?
¿A nivel de bioquímica molecular, qué se en- tenta (1/70). ¿Qué probabilidad presenta la
tiende por mecanismo de acción indirecto de pareja de transmitir la enfermedad? 1) El enfermo es homocigoto para el gen.
las radiaciones ionizantes? 2) Para un enfermo el riesgo de tener hermanos
1) El riesgo de tener un hijo afecto es 1/140. afectos es el mismo que el de tener hijos afectos.
1) La alteración de la estructura terciaria de las 2) Ninguna. Todos sus hijos serán sanos respec- 3) El riesgo es el mismo en cada embarazo.
proteínas. to a la citada enfermedad. 4) De la unión de los enfermos todos los hijos
2) La formación de radicales libres, capaces de 3) Un 50% serán portadores, un 25% afectos y serán afectos.
reaccionar con moléculas biológicamente un 25% sanos no portadores. 5) Los padres del enfermo al menos son hetero-
importantes. 4) Todos sus hijos serán afectos. cigotos.
3) La destrucción del ARN mensajero. 5) El riesgo de tener un hijo afecto es 1/70.
4) La lesión directa de la molécula de ADN. Respuesta correcta: 2
5) La amplificación del oncogén C.erb B2. Respuesta correcta: 1

Respuesta correcta: 2

292 Desgloses
Genética Enfermedades P260 MIR 1998-1999F P161 MIR 2003-2004
T7 genéticas
no mendelianas
Entre las particularidades que se mencionan, ¿Cuál es la base genética molecular de la ma-
¿cuál es característica de las enfermedades ge- yoría de síndromes de cáncer familiar?
néticas que se heredan a través del ADN mito-
P218 MIR 2009-2010 condrial o citoplasmático? 1) Mutación dominante en línea germinal de
un protooncogén.
Los organismos vivos se reproducen mediante 1) Estas enfermedades las transmiten los varo- 2) Mutación no dominante en línea germinal
la transmisión de su información genética a sus nes y las sufren las mujeres. de un protooncogén y mutación dominante
progenies. Señale la respuesta correcta en rela- 2) Las manifestaciones clínicas habitualmente somática del seguno alelo.
ción a la transmisión de la información genética: ya son patentes en el recién nacido. 3) Mutación en línea germinal de un alelo de
3) Presentan un árbol genealógico similar al de un gen supresor de tumores e inactivación
1) Todas las células guardan su información una herencia monogénica gonosómica do- somática del segundo alelo.
genética en la misma forma química, el ARN minante.
(ácido ribonucleico). 4) Son enfermedades que únicamente las su- 4) Mutación en línea germinal de los dos alelos
2) Las células eucariotas mantienen su ADN (áci- fren los varones. de un gen supresor de tumores.
do desoxirribonucleico) libre en el citoplasma. 5) Generalmente se afecta el cerebro, el ojo o el 5) Herencia de tipo poligénica.
3) La mitocondria contiene su propio material ge- músculo esquelético.
nético y es una organela que evolucionó desde Respuesta correcta: 3
una bacteria y sobrevivió por simbiosis. Respuesta correcta: 5
4) El número de genes y de proteínas es siem-
P237 MIR 2003-2004
pre el mismo en un organismo.
Genética
5) La cantidad de ADN no codificante va dismi-
nuyendo al subir en la escala evolutiva. T8 del cáncer
¿Cuál es el gen diana más frecuentemente alte-
rado en neoplasias humanas?

Respuesta correcta: 3 1) p53 (TP53).


P231 MIR 2004-2005 2) p16 (INK4a).
P241 MIR 2006-2007 3) Retinoblastoma.
Señala cuál de los siguientes hechos NO forma 4) K-Ras.
¿Dónde se localizan los genes responsables de parte de la primera fase de la cascada metastá- 5) c-MYC.
un patrón de herencia materna? sica de los tumores malignos:
Respuesta correcta: 1
1) En el cromosoma X. 1) La fijación de las células neoplásicas a la lami-
2) En la región pseudoautosómica de los gono- nina y fibronectina de la matriz extracelular.
somas. 2) La pérdida de adherencia entre las células
3) En el genoma nuclear del ovocito secundario. neoplásicas.
4) En las mitocondrias. 3) La neoangiogénesis de vasos linfáticos en el
5) En los 23 cromosomas homólogos proceden- campo de desarrollo del tumor.
tes del progenitor femenino. 4) La migración de las células tumorales tras de
la degradación de la membrana.
Respuesta correcta: 4 5) La degradación de la matriz extracelular.

Respuesta correcta: 3

Desgloses 293