UNIVERSIDAD CENTRAL

DEL ECUADOR
FACULTAD DE CIENCIAS
MDICAS
CARRERA DE MEDICINA
CTEDRA DE EMBRIOLOGA

DR. JUAN AGUIRRE

TEMA: ERORES EN LA MORFOGNESIS.

DIAGNSTICO PRENATAL

INTEGRANTES
KATHERINE ACHIG
SANTIAGO ACOSTA
FERNANDO CARRILLO
ELVIS MARCHENA
JUAN SEBASTIAN MOYANO
VERONICA ZAMORA

CURSO: A7

0
CONTENIDO
OBJETIVOS GENERALES... 5
OBJETIVOS ESPECIFICOS. 5
ERRORES EN LA MORFOGNESIS. DIAGNSTICO PRENATAL. 6
Introduccin. 6
Clasificacin de los Errores de la Morfognesis... 6
Malformaciones 6
Disrupcin. 6
Deformacin. 7
Displasia 7
Tipos de Alteraciones Morfolgicas. 8
Hipoplasia contra Hiperplasia 8
Hipotrofia contra Hipertrofia.. .8
Agenesia 8
Aplasia 8
Atrofia.. 8
Simplasia 8
Esquizoplasia. 8
Ectopia.... 8
Coristoplasia.. 8
Disgenesia. 8
Metaplasia. 8
Atavismo... 8
Atresia 8
Estenosis 8
Hernia. 8
Fstula. 8
Quiste.. 8
Divertculo... 8
Patrones...... 8
Secuencia 8
Defecto de Campo. 9
Defecto de campo monotpico. 9
Defecto de campo politpico. 9

1
 Sndrome. 9
Asociacin... 10
Etiologa 10
Alteraciones Cromosmicas. 10
Alteraciones Cromosmicas Numricas. 10
Aneuploidias 10
Monosomias... 11
Monosomias Sexual. 11
Trisomias. 11
Trisomias Autosomicas. 11
Trisomias Sexuales 14
Euploideas.. 15
Triploidia 15
Tetraploidia.15
Alteraciones Cromosmicas Estructurales. 16
Reordenamiento Equilibrado 16
Reordenamiento Desequilibrado. 17
Sndrome Catch 22. 19
Alteraciones Genticas.. 20
Herencia Autosmica Dominante.. 20
Herencia Autosmica Recesiva. 20
Alteraciones Ambientales.. 20
Principios de la Teratognesis 20
Clasificacin de los Agentes Teratgenos. 20
Teratgenos Fsicos.. 21
Teratgenos Qumicos.. 21
Alcohol Etilico.. 21
Nicotina. 21
Marihuana 21
Cocana 22
Herona. 22
Cafeina. 22
Morfina.. 22

2
Teratgenos Farmacolgicos. 23
Talidomida 23
Antibiticos... 23
Anticoagulantes Dicumarnicos. 23
Anticonvulsivantes.. 23
Antineoplsicos 23
Hormonas Sexuales 23
Antiemticos 23
Antitiroideos. 23
Cloroquina 24
Quinina. 24
Carbonato De Litio.. 24
Vitaminas.. 24
Teratgenos Infecciosos... 24
Virus de la Rubeola 24
Citomegalovirus.. 24
Virus Del VIH.. 25
Virus De La Varicela Zoster. 25
Virus Del Herpes Simple.. 25
Parvovirus B19 . 26
Treponema Pallidum. 26
Mycobacterium Tuberculosis 26
Toxoplasma Gondil. 26
Teratgenos Metablicos. 27
Diabetes Mellitus. 27
Fenilcetonuria.. 27
Deficiencias Nutricionales.... 27
Deficiencia Del cido Flico. 27
Alteraciones Multifactoriales 28
Diagnstico Prenatal... 29
Tcnicas de Diagnstico Prenatal.. 29
Tcnicas Sin Riesgo o Riesgo Mnimo.. 29
Triple Marcador Del Suero Materno 29

3
 Ultrasonografa. 29
Tcnicas Con Riesgo 30
Anmiocentesis. 30
Biopsia de Vellosidades Corionicas. 31
Otras Tcnicas De Diagnstico Prenatal Poco Usuales.. 32
Toma Percutnea de sangre Fetal... 32
Radiologa 32
Resonancia Magntica.. 32
Fetoscopia.... 33
Diagnstico Gentico Preimplantacin....... 33
Bibliografa 34

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OBJETIVO GENERAL

Establecer los factores de riesgo responsable en las malformaciones congnitas que

afectan la organognesis en el periodo embrionario y el desarrollo fetal del neonato,
evaluar sus caractersticas e identificar que anomala est presente en l.

OBJETIVOS ESPECFICOS

Definir conceptos fundamentales para la comprensin de las malformaciones

congnitas.
Considerar situaciones o antecedentes de riesgo que aumentan las
probabilidades de una malformacin congnita.
Determinar los factores causantes de estas malformaciones y clasificar las
anomalas congnitas segn su etiopatogenia.

5
 ERRORES EN LA MORFOGNESIS. DIAGNSTICO PRENATAL

1. Introduccin
Los errores de la morfognesis o defectos al nacimiento son cualquier alteracin
morfolgica o funcional presente al momento del nacimiento, por lo que estos defectos
tambin se denominan defectos congnitos. Estos defectos no deben ser confundidos
con los defectos hereditarios, ya que no todos son trastornos que se heredan de los
padres. La causa principal de estos defectos puede ser desconocida, y le siguen la
multifactorial, las cromosmicas, las genticas y por ltimo las ambientales.
Los defectos al nacimiento se presentan en el 3 al 5% de los recin nacidos vivos, y
esta frecuencia aumenta a medida que se incrementa la edad, hacindose ms evidente
a los 5 aos, cuando representan el 8%. La aparente discrepancia que hay en esta cifras
se debe a que al momento del nacimiento algunos de los defectos al nacer, aunque
estn presentes ya pueden no producir una sintomatologa, lo que dificulta su
diagnstico, y es a lo largo del tiempo que se manifiestan y pueden ser diagnosticados.
Los defectos al nacimiento en los recin nacidos muertos se elevan al 10% y los abortos
espontneos alcanzan alrededor del 40% y an ms si solo consideramos los abortos
del primer trimestre.
2. Clasificacin De Los Errores De La Morfognesis
Los defectos al nacimiento pueden ser estructurales y funcionales. Existen mltiples
clasificaciones segn sea su origen, territorio de afeccin, gravedad.
En los ltimos aos se ha utilizado la clasificacin segn su patogenia, propuesto por
los especialistas en dismorfologa y ha tenido una gran aceptacin.
Patogenia
De acuerdo a los mecanismos por los que se produce el defecto, los errores de la
morfognesis, se han dividido en 4 grupos:
a) Malformaciones: Se considera como malformacin a todo efecto morfolgico de
un rgano, parte de un rgano o de una regin anatmica, resultante de un
proceso de desarrollo intrnsecamente anormal, es decir que el potencial de
desarrollo del rgano o su primordio era anormal desde el principio. Ejm.
Otocefalia

b) Disrupcin: Es todo defecto morfolgico de un rgano, parte de un rgano o de

una regin anatmica, resultante de factores extrnsecos que actan sobre un
proceso del desarrollo inicialmente normal. El factor puede ser bandas
amniticas, isquemia, infecciones, frmacos, sustancias qumicas.

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c) Deformacin: Todo aquel defecto morfolgico en la forma o posicin de una
estructura anatmica causado por fuerzas mecnicas, como un embarazo
general, un tabique o tumor en el tero, oligohirimnios.

d) Displasia: Es una organizacin anormal de clulas en un tejido como resultado

de anomalas en el proceso del desarrollo. Las displasias pueden afectar varios
rganos o estructuras.

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Tipos de Alteraciones Morfolgicas
Hipoplasia contra Hiperplasia: Alteraciones como resultado del decremento (hipiplasia),
o incrementa (hiperplasia) en el nmero de clulas.
Hipotrofia contra Hipertrofia: Alteraciones morfolgicas causadas por el incremento o
decremento en el tamao de las clulas.
Agenesia: Ausencia de un rgano o estructura causada por la falta del primordio.
Aplasia: Falta de desarrollo de un rgano o estructura, con la presencia de un esbozo
orgnico rudimentario producida por el desarrollo insuficiente del primordio.
Atrofia: Decremento en el desarrollo normal de un rgano producido por la disminucin
en el tamao o nmero de clulas.
Simplasia: Funcin de rganos o estructuras que deben desarrollarse de forma
independiente, o falta de separacin de estructuras que al principio estaban juntas.
Esquizoplasia: Duplicacin o separacin de estructuras que deben desarrollarse juntas,
o falta de funcin de estructuras que en condiciones normales deben unirse.
Ectopia: Desarrollo de estructuras u rganos fuera de su posicin normal.
Coristoplasia: Cuando dos rganos ocupan posiciones inversas.
Disgenesia: Desarrollo anormal de un rgano por la degeneracin de sus tejidos.
Metaplasia: Transformacin de un tejido en otro, o desarrollo de u tejido distinto al que
se debe formar.
Atavismo: Aparicin de estructuras ancestrales desde el punto de vista filogentico.
Atresia: ausencia de la luz o cavidad de una estructura hueca.
Estenosis: Disminucin del tamao de la luz o cavidad de una estructura hueca.
Hernia: Abultamiento formado por la salida de estructuras o tejidos a travs de una
abertura natural.
Fstula: Comunicacin de un rgano con la superficie interna o externa del cuerpo o de
otro rgano.
Quiste: Formacin de un saco cerrado que contiene lquido o algn material semislido.
Divertculo: Formacin de una estructura hueca, una bolsa, saco o tubo que deriva de
un rgano y que permanece unida a este.
Patrones
Las alteraciones morfolgicas pueden presentarse en forma aislada o mltiple. La
coexistencia de varios defectos morfolgicos en un recin nacido puede manifestarse
en forma de patrn dismrfico reconocible. Dichos patrones se han dividido en 4
categorias:
a) Secuencia: Conjunto de alteraciones morfolgicas derivadas de una anomala
inicial. Ej. Secuencia de Potter

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b) Defectos de Campo: Conjunto de alteraciones morfolgicas ocasionadas por un
defecto en un campo del desarrollo. Este trmino se refiere a una parte del
embrin que reacciona como una unidad coordinada ante los efectos del
crecimiento y la diferenciacin. Ej. La lnea media que se presenta como campo
del desarrollo que se presenta el plano alrededor del que se determina la
posicin de las vsceras.

- Defecto de campo monotpico: Incluye anomalas contiguas. Ej. Labio y

paladar hendido.
- Defecto de campo politpico: Incluyen anomalas localizadas a distancia y
que se desarrollan de un solo campo por interferencia de un proceso
inductivo. Ej. Campo acrorrenal que incluyen alteraciones de las
extremidades y renales.

c) Sndrome: Conjunto de alteraciones morfolgicas relacionadas por su patogenia

y que no representan una secuencia o defecto de campo politpico, Ej. Sndrome
de Crouzon que es un conjunto de alteraciones craneofaciales ocasionadas por
la mutacin del gen que codifica la sntesis del receptor del factor de crecimiento
fibroblstico.

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 d) Asociacin: Conjunto de anomalas asociadas que se observan ms
frecuentemente de lo esperado por azar y cuya causa comn es desconocida
por lo que no puede ser considerado sndrome, secuencia o defecto de campo.
Suelen nombrarse con acrnimos. Ej. La asociacin VACTERL que presenta
anomalas vertebrales, atresia anal, cardiopata congnita, fistula
traqueoesofgica, atresia esofgica, anomalas renales y anomalas de
extremidades.

Etiologa
Los errores de la morfognesis son de etiologa variada, la mayor parte no se
encuentra una identificacin, sino de carcter idioptico. %). Las causas conocidas
pueden ser de origen cromosmico (6.7%) gentico (7-8%) teratognico (7-10%)
multifactorial (20- 25%).
Alteraciones Cromosmicas Numricas
Se deben a un mayor o menor nmero de cromosomas son de dos tipos
ANEUPLOIDIAS Y EUPLOIDES

Aneuploidias
Puede faltar o sobrar cromosomas, su nmero no corresponde a un mltiplo exacto del
nmero haploide puede afectar a los cromosomas sexuales o autosomas

Monosomas: Falta un cromosoma. Presenta 45 cromosomas

Trisomas: Sobra 1 cromosoma. Presenta 47 cromosomas.
Tetrasomas: Sobran 2 cromosomas. Presenta 48 cromosomas.

10
 Pentasomas: Sobran 3 cromosomas. Presenta 49 cromosomas.

Monosomias

Falta uno de los cromosomas de la pareja de homlogos (2n-1), son de dos tipos
autosmicas y sexuales.

Monosomias autosmicas son mortales en un 99%

Monosoma Sexual (Sndrome De Turner).

Definicin: Enfermedad gentica caracterizada por la presencia de un solo cromosoma
X. Genotpicamente son mujeres por la ausencia del cromosoma Y, es decir que les
falta parte o todo un cromosoma X.

Caractersticas: Cromosoma en anillo. Es la nica monosomia compatible con la vida.

La mitad de las afectadas tiene una frmula 45, X0. La otra mitad presenta diversas
anormalidades del cromosoma sexual. El cromosoma X o Y paterno suele estar ausente.

Se presenta en nias, son individuos infrtiles de por vida. En el 90% de las nias no se
desarrollan caractersticas sexuales secundarias, es necesario tratamiento hormonal.
Estatura corta, implantacin baja de las orejas, hipertelorismo ocular, aspecto infantil.

Trisomias
Tres cromosomas en lugar de los 2 normales (2n+1), son de dos tipos autosmicas y
sexuales.

Trisomas Autosmicas
Se encuentran tres cromosomas en lugar del par usual. La causa es la falta de
disyuncin de los cromosomas durante la meiosis. Son las anomalas cromosmicas
ms frecuentes. Aumentan su frecuencia con la edad materna. Las ms comunes son:

Trisoma 21 o sndrome de Down.

Trisoma 18 o sndrome de Edwards.
Trisoma 13 o sndrome de Patau.

Trisoma 21 O Sndrome Down

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Definicin: Alteracin gentica por la que las personas que lo presentan, tienen 47
cromosomas en lugar de los 46 habituales.

Etiologa: Ocurre por un error originado en el vulo o el espermatozoide. Este error

causa un cromosoma extra (tambin llamado cromosoma nmero 21) en el vulo o el
espermatozoide, de manera que el beb recibe 24 en lugar de 23 pares de cromosomas
de uno de sus padres.

Caractersticas

Cariotipo (47,XX+21 ) o ( 47XY+21)

1/25 en mujeres de 45 aos
Deficiencia mental
Braquicefalia y microcefalia
Microftalma, colobomas, cataratas y glaucoma
Protrusin de la lengua
Pliegue simiano (pliegue palmar nico)
Defectos cardiacos congnitos
Esperanza de vida: Aumentado de 25 aos en 1983 a un promedio de 60 aos en la
actualidad

Mosaicismo
Definicin: Variante del sndrome de Down comn se presenta. Es la forma menos
frecuente de trisoma 21 representa el 2-3% de los casos de sndrome de Down

Etiologa: Se produce tras la concepcin, por lo que la trisoma no est presente en

todas las clulas del individuo con SD, sino solo aquellas cuya estirpe procede de la
primera clula mutada.

Los individuos presentan por lo menos 2 lneas celulares con 2 o + genotipos diferentes,
es decir presenta clulas con cariotipo normal 46XY O 46XX (normal), pero tambin
presentan 47XY+21 o 47 XX+21 (afectado)

Trisoma 18 O Sndrome De Edwards

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Definicin: Enfermedad cromosmica rara caracterizada por la presencia de un
cromosoma adicional en el par 18. Aparece con mayor frecuencia en las mujeres.

Etiologa: Los errores en el nmero de cromosomas pueden darse en ambas divisiones

meiticas, causando el fallo en la congregacin de los mismos en las clulas hijas (no
disyuncin meitica). La trisoma que nos concierne en este caso, la del cromosoma 18,
es causada por un evento de este tipo, de forma que el gameto queda con 24
cromosomas. Al combinarse con el otro gameto, el embrin contar, entonces, con 47
cromosomas.

Caractersticas

cariotipo (47,XX+18 ) o ( 47XY+18)

Defectos cardacos congnitos
Retraso mental y del crecimiento
Mueren temprano en la infancia
Fascies pequea
Micrognatia
Orejas mal formadas de implantacin baja
Dedos de manos flexionados
Pies en mecedora

Trisoma 13 O Sndrome De Patau

Definicin: Enfermedad gentica que resulta de la presencia de un cromosoma 13
suplementario. Trisoma menos frecuente en la especie humana.

Etiologa: Trisoma del cromosoma 13 (consecuencia de una no disyuncin meitica,

principalmente en el gameto materno

Caractersticas

Cariotipo(47,XX+13 ) o ( 47XY+13)
Deficiencia mental
Malformaciones graves del SNC
Frente inclinada
Orejas malformadas de implantacin baja

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 Labio, paladar hendido o ambos
Polidactilia
Onfalocele

Trisomas Sexuales
Son alteraciones comunes, estos trastornos no suelen detectarse sino hasta la pubertad.
Dos masas de cromatina sexual en ncleos de mujeres XXX. Una masa de cromatina
sexual en ncleos de varones XXY.

SNDROME DE KLINEFELTER
Definicin: Es una anomala cromosmica que afecta solamente a los hombres y
ocasiona hipogonadismo. El sexo de las personas est determinado por los
cromosomas X o Y.

Los hombre tienen los cromosomas 44XY(46) y las mujeres tiene cromosomas
44XX(46). En este sndrome se pueden presentar los cromosomas 47XXY

Etiologa: Se desarrolla por la separacin incorrecta de los cromosomas homlogos

durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque
tambin puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

Caractersticas

Cariotipo 47 XXY
Testculos pequeos, disgenecia de los de tbulos seminferos
Fallo testicular con infertilidad o hipoandrogenismo
Alto estatura ,vello escaso
comportamiento antisocial
Inteligencia menor a hermanos normales, retraso infantil en el habla
Concentraciones de testosterona bajas

SNDROME TRIPLE X, XXX O DE LA SUPERHEMBRA

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Definicin: Se debe a la presencia de un cromosoma X extra en cada clula. El nmero
total de cromosomas es de 47 por clula.

Etiologa: Aparece espordicamente y no es heredado ya que el problema se genera en

el momento de la formacin de las clulas germinales debido a un error en la divisin
celular denominado "no disyuncin". En estos casos el vulo o el espermatozoide
disponen de un cromosoma X extra y da lugar a un embrin con tres cromosomas X.

La gran mayora de estos casos presentan todas sus clulas alteradas (47,XXX) pero
algunas mujeres, con Sndrome de la triple X son mosaicos presentando parte de sus
clulas normales 46 XX y otras 47 XXX o bien 45 XO/ 47XXX.

EUPLOIDIAS
Nmero cromosmico presente es un mltiplo exacto del nmero haploide de la especie
(n). Su origen suele ser la fertilizacin de un ovocito por ms de dos espermatozoides,
o un error en la meiosis.

Triploide: 3n =69 cromosomas

Tetraploide: 4n= 92 cromosomas
Pentaploidias: 5n= 115 cromosomas

Triploidia
Definicin: Dotacin cromosmica de 3n cromosomas, frente a los 2n normales de las
clulas diploides.

Etiologa: Falta de disyuncin en la formacin de uno de los gametos de los padres, de

modo que uno de los gametos de estos tendr carga doble en el gameto que aporte, o
bien por disperma, dos espermatozoides fecundan un vulo a la vez. O Por falta de
separacin del 2 cuerpo polar del ovocito en la II divisin meitica

Caractersticas: Tipo ms comn de poliploida: 3n =69 cromosomas

Retraso del crecimiento intrauterino

Tronco desproporcionadamente pequeo
Representan el 20% de los abortos anmalos cromosmicos y el 2% de los
abortos espontneos
Mueren por mltiples anomalas y bajo peso al nacer
Tetraploidia
Definicin: Clulas contienen la configuracin 4n es decir, hay tres repeticiones para
cada cromosoma (haciendo cuatro en total).

Etiologa: Ocurre durante la primera divisin de segmentacin.

Caractersticas

Duplicacin del nmero diploide de cromosomas (92).

Los embriones se abortan muy temprano.
Suele denominarse embrin marchito.

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EJEMPLO DE TRIPLOIDE Y TETRAPLOIDE
MOLA HIDATIFORME PARCIAL
Definicin: Trastorno del embarazo caracterizado por la presencia de un crecimiento
anormal que contiene un embrin no viable implantado y proliferante en el tero. En
una mola parcial pueden presentarse restos de placenta e incluso un pequeo feto
atrfico.
Etiologa: Herencia biparental con poliploida. El ADN es de origen tanto paterno como
materno, pero con mayor dotacin gentica de lo normal. Pueden ser triploides (69,
XXX ; 69 XXY o 69 XYY, en vez de los normales 46 XX o 46 XY) o pueden incluso ser
tetraploides.
Caractersticas: Mueren al nacer o son abortados

Alteraciones Cromosmicas Estructurales

Reordenamientos Equilibrados
No se pierde nada del a informacin gentica, sino solo se redistribuyen en el mismo o
diferente cromosoma, son inversiones y traslocaciones.

Translocaciones: Es el intercambio de material gentico entre cromosomas no

homlogos.
Translocaciones Recprocas: Cuando las roturas ocurren en dos cromosomas
diferentes y se produce un intercambio mutuo de material gentico. Los portadores de
este tipo de translocacin suelen tener fenotipos normales sin embargo su descendencia
puede presentar una trisoma parcial o una monosoma parcial y un fenotipo anormal.

Translocaciones Robertsonianas: Se producen cuando los brazos largos de dos

cromosomas acrocntricos (cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22) no homlogos se unen
por el centrmero y los brazos cortos se pierden.

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Inversiones: Es el resultado de dos roturas en un cromosoma, seguidas por la
reinsercin del fragmento perdido en su lugar de origen, pero en sentido inverso. Pueden
ser Pericntricas (si incluye el centrmero) o Paracntricas (si no incluye el centrmero).

Reordenamientos Desequilibrados
Si hay ganancia o prdida de informacin gentica. Son delecciones, duplicaciones, e
isocromosoma

Delecin
Es la perdida de una porcin de un cromosoma

Sndrome Del Maullido De Gato

Definicin: es una enfermedad congnitainfrecuente con alteracin cromosmica
provocada por un tipo de delecin autosmica del brazo corto del cromosoma 5(5p15),
predomina en las nias.

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Etiologa: Se cree que la mayora de los casos ocurre durante el desarrollo del vulo o
del espermatozoide. Un pequeo nmero de casos ocurre cuando uno de los padres le
transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.

Caractersticas

De origen paterno o materno

Caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato
Orejas de implantacin baja o de forma anormal
Discapacidad intelectual
Fusin o formacin parcial de membranas en los dedos de las manos o los pies
Papilomas cutneos justo delante de la oreja
Microcefalia
Micrognatia

Sndrome De Prader Willi

Definicin: Alteracin gentica originada por Delecin visible de la banda q12 del
cromosoma 15 (15q12).de origen del paterno.

Cromosoma En Anillo
Se forman por dos roturas en un mismo cromosoma cuyos extremos rotos se vuelven
a unir adquiriendo una forma anular. Generalmente los fragmentos rotos se pierden
Isocromosoma
Es un cromosoma al que le falta uno de los brazos y en el que el otro esta duplicado, es
decir tiene dos brazos largos o dos brazos cortos. Produce una monosomia parcial
debido a que le falta uno de los brazos y una trisoma parcial ya que tiene un brazo
duplicado. Se origina durante la meiosis o mitosis. Se encuentra asociado a ciertas
enfermedades como en el caso de algunas pacientes con sndrome de Turner que
tienen isocromosoma del brazo largo del cromosoma x, el isocromosoma del brazo corto
del cromosoma 18, el isocromosoma del brazo corto del cromosoma 12

18
Duplicaciones: Son excesos de material gentico y suelen tener consecuencias menos
graves que las deleciones.

Sndrome CATCH-22 - Microdeleccin 22Q11.2

El hallazgo de una alteracin comn en el genotipo, para un conjunto de anomalas o
sndromes antes claramente diferenciados por cuadros fenotpicos diferentes, pareci
razn suficiente para una nueva denominacin de aquellos pacientes portadores de la
microdelecin en 22q11. Por un lado, rene en un sndrome con expresin muy variable
a pacientes con la ADG, el SVCF, el CTAFS, cardiopatas cono trncales aisladas y del
arco artico, y aquellos pacientes con fenotipos mixtos inclasificables que presentan la
microdelecin(27).
Por otro, excluye a pacientes fenotpicamente similares, pero que no presentan la
microdelecin, y que, por tanto, no poseen la explicacin etiolgica necesaria para
formar parte del CATCH-22 (defectos Cardacos, facies Anmala, hipoplasia Tmica,
Cleft del paladar, Hipocalcemia asociados a microdelecin en 22q11)(6). Otras
caractersticas frecuentemente asociadas al sndrome son: retraso de crecimiento,
alteraciones del aprendizaje, habla hipernasal, broncoespasmo, alteraciones
psiquitricas, oculares y renales, todas ellas parte de alguno de los sndromes
previamente descritos. La lista de alteraciones asociadas a la microdelecin crece con
cada publicacin, y la sorpresa es continua al irse descubriendo fenotipos totalmente
imprevistos, sin aparente relacin con estos cuadros. Las cardiopatas asociadas al
sndrome han sido, en gran medida, descritas previamente, y, en conjunto, todas las
anomalas de desarrollo del troncocono y del arco artico se asocian con mayor o menor
frecuencia a la microdelecin en 22q11 (Tabla V). El estudio de los progenitores de los
pacientes portadores de la microdelecin demuestra globalmente que existe un 25% de
casos en que la madre o el padre son tambin monosmicos para esta regin, no
constituyendo estos casos microdeleciones de novo(6). Estos progenitores parecen
tener por lo tanto un 50 % de probabilidades de tener un hijo nuevamente afecto,
independientemente de cul sea el grado de expresin fenotpica de esta microdelecin
en ellos mismos, siguiendo un patrn de herencia autosmico dominante.
Alrededor de un 75% de los pacientes parecen presentar deleciones de novo, pero
incluso en aquellos progenitores en los que no podemos demostrar la presencia de la

19
microdelecin en 22q11, no podemos descartar la presencia de un mosaicismo somtico
y germinal que la convierta en heredable, aunque esto no ha sido demostrado.
Asimismo, todos los pacientes en los que detectamos la microdelecin tienen el mismo
50% de riesgo de transmisin de sta a su descendencia, habindose detectado ya la
microdelecin prenatalmente, por medio de biopsia de vellosidades corinicas y
amniocentesis(27).
Alteraciones Genticas
Mutacin de un alelo y produce un cambio que lleva a la prdida de su funcin y que se
hereda de acuerdo a las leyes mendelianas. Generalmente son nocivas y letales.
Herencia Autosmica Dominante: Es en la que la mutacin en uno de sus alelos es
suficiente para mostrar su fenotipo de la enfermedad, es decir que en estado de
heterocigosis en individuo presenta la enfermedad.
Herencia Autosmica Recesiva: es en la que para que se exprese la enfermedad los
dos alelos deben estar mutados, es decir que la enfermedad se presenta en estado de
homocigocis
Alteraciones Ambientales
Son agentes que pueden causar defectos al nacimiento, cuando interfieren en el
desarrollo del embrin o feto, se les denomina teratgenos.
Principios de Teratognesis.
Teratognesis proviene del griego teratos, que significa monstruo.
El sentido original de la palabra viene a referirse a malformaciones anatmicas
macroscpicas, aunque los conceptos actuales de este trmino se han expandido para
incluir anomalas del desarrollo ms sutiles, como el retraso del desarrollo intrauterino,
alteraciones de la conducta, muerte intrauterina y otras deficiencias funcionales.
Por lo tanto, un teratgeno es cualquier sustancia qumica, agente fsico, agente
infeccioso o estado carencial que actuando durante el periodo embrionario o fetal es
capaz de producir una alteracin morfolgica o funcional en el periodo postnatal.
Teratologa es el estudio de las causas, mecanismos y manifestaciones del desarrollo
fetal anormal desde el punto de vista estructural o funcional. Por qu estudiar las
malformaciones congnitas? Porque suelen ser tan sumamente frecuentes, que
siempre deben ser tenidas en cuenta. Las causas de mortalidad neonatal en 1990
arrojaron los siguientes datos:
1. Defectos congnitos: 21%
2. Bajo peso 18%
3. S.I.D.S. 12%
4. Otras causas juntas 48%
Clasificacin De Los Agentes Teratognicos
1- Agentes fsicos
2- Agentes Qumicos
3- Agentes Farmacolgicos
4- Agentes Biolgicos (infecciosos)
5- Metabolismo maternal (enfermedades maternas) y factores genticos.

20
Teratgenos Fsicos
Existe una amplia variedad de agentes fsicos que son potencialmente teratognicos.
Dentro de los ms importantes se incluyen la radiacin ionizante (puede tener efectos
teratognicos, mutagnicos o carcinognicos), factores mecnicos y el aumento
excesivo de temperatura. Con respecto a las radiaciones bajas de energa como las
ondas sonoras, microondas, unidades de video-juegos o ultrasonido, hasta el momento
no se ha podido demostrar su efecto causal de malformaciones, por lo que no se
consideran realmente teratognicas.
Teratgenos Qumicos
Alcohol Etilico
Uso Clnico: Las industrias emplean con frecuencia el alcohol etlico en sus productos.
Contraindicaciones: El alcohol en la sangre de la madre pasa de la placenta al beb a
travs del cordn umbilical. El consumo de alcohol durante el embarazo puede causar
abortos espontneos, nacimiento de bebs muertos y una variedad de trastornos de por
vida que se conocen como trastornos del espectro alcohlico fetal. Los nios que
presentan trastornos del espectro alcohlico fetal pueden tener las siguientes
caractersticas y conductas:

Caractersticas faciales anormales, (surco nasolabial)

Cabeza pequea
Estatura ms baja de la estatura promedio
Problemas de succin y de sueo en los bebs
Problemas de la audicin y de la vista

Nicotina
Uso Clnico: Se proponen usos clnicos para enfermedades como el Parkinson o el
Alzheimer.
Contraindicaciones: En el embarazo causa fallos en la funcin cerebral, el peso, el
tamao.

Abortos espontneos
Embarazos ectpicos
Placenta previa
Desprendimiento placentario
Parto prematuro
Malformaciones congnitas
Muerte sbita del recin nacido

Marihuana
Uso Clnico: Se propone usos clnicos que inhiben las nuseas y el vmito que padecen
los enfermos de cncer y sida que son sometidos a quimioterapia. Acta como
analgsico para los dolores en enfermedades como la esclerosis mltiple, o en el caso
de lesiones de mdula espinal.
Contraindicaciones: producen retraso en el crecimiento fetal y microcefalia.

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Cocana
Contraindicaciones: Alteraciones estructurales del SNC fetal y un deterioro de la funcin
neurolgica del neonato, as como parto prematuro y al desprendimiento placentario
como resultado de un aumento de la contractilidad uterina
Herona
Contraindicaciones: Puede causar:

Defectos de nacimiento.
Desprendimiento placentario
Nacimiento prematuro
Bajo peso al nacer
Nacimiento sin vida.
Sndrome de muerte sbita infantil. Es la muerte inexplicada del beb cuando
duerme.
Hemorragia del tercer trimestre y morbilidad puerperal
Deficiencia del crecimiento posnatal
Problemas neuroconductuales

Cafeina
Uso Clnico: La cafena es una xantina de origen natural, presente en el caf, utilizada
como estimulante del sistema nervioso central o como estimulante respiratorio. Tambin
se utiliza como diurtico suave.
Contraindicaciones: Una de las consecuencias de esta sustancia es que contrae los
vasos sanguneos por tanto el oxgeno y los nutrientes que recibe el beb de su madre
son menores, lo que impide su normal crecimiento. Tambin se ha relacionado su
consumo excesivo con bebs con bajo peso y partos prematuros
Dosis: Una mujer embarazada puede consumir hasta 300 mg de cafena al da, lo que
correspondera a cuatro tazas de caf
Morfina
Uso Clnico:

Dolor postoperatorio.
Dolor crnico intenso resistente a otros analgsicos
Dolor oncolgico.
Dolor transitorio de intensidad severa.
Dolor asociado a infarto de miocardio

Contraindicaciones: Dependencia fsica en el feto y sndrome de abstinencia en el beb

si se administra a una mujer embarazada. Adems, pasa a la leche materna, por lo que
no debe emplearse durante la lactancia
La morfina atraviesa la barrera placentaria por lo que se debe administrar con
precaucin durante el embarazo y el parto. Si se utiliza durante el parto, se debe tener
a punto un equipo de emergencia y un antagonista opiceo ya que es elevado el riesgo
de depresin respiratoria en el neonato, en particular si es prematuro. Si se administra
la morfina durante la segunda fase del parto, puede reducir la fuerza, frecuencia y

22
duracin de las contracciones uterinas, mientras que, por el contrario, aumenta la
dilatacin cervical.
Teratgenos Farmacolgicos
Gran nmero de frmacos que se han reportado como teratgenos, sin embargo otros
tienen riegos muy bajo o mnimo y se pueden administrar en casos necesarios, teniendo
en cuenta la dosis, el momento del desarrollo y si el beneficio para la madre y el nio
superan los riesgos.
Talidomida
Comercializado entre 1958 y 1963 como sedante y calmante de las nuseas en los
primeros meses de embarazo, tuvo un gran xito ya que en principio se crey que no
causaba ningn efecto secundario. Cuando se administr este medicamente a mujeres
embarazadas, provoco el nacimiento de miles de nios afectados de focomelia,
anomala congnita caracterizada por la ausencia o excesiva cortedad de las
extremidades.
Antibiticos
Como la estreptomicina y la kanamicina que producen sordera, y la tetraciclina causante
de pigmentacin en las piezas dentarias.
Anticoagulantes Dicumarnicos
Producen alteraciones morfolgicas del sistema nervioso, atrofia ptica, cardiopata
congnita, epfisis punteada y retraso en el crecimiento.
Anticonvulsivantes
Como la definilhidantona, el fenobarbital, el cido valproico, la carbamazepina, la
parametadiona y la trimetadiona, as como el diazepam; producen alteraciones
importantes y todos ellos afectan el desarrollo del sistema nervioso, dando un espectro
de alteraciones como defectos del cierre del tubo neural, microcefalia e hidrocefalia. El
cido valproico, la carbamazepina, la parametadiona y el diazepam adems producen
cardiopatas congnitas.
Antineoplsicos
Por su naturaleza son potentes teratgenos, como la aminopterina, ciclofosfamida o el
metotrexato, pueden producir desde la muerte a un espectro de malformaciones de gran
parte de aparatos y sistemas.
Hormonas Sexuales
Pueden afectar el desarrollo genital como los andrgenos, dietiletilbestrol y las
progestinas que masculinizan fetos femeninos. En fetos masculinos el dietiletilbestrol
adems produce anomalas urogenitales y la progestinas puede causar hipospadias.
Los anticonceptivos pueden causar la asociacin VACTERE (alteraciones en vertebras,
ano, corazn, trquea, esfago, rin y extremidades)
Antiemticos
Como la meclizina, que produce cardiopatas congnitas.
Antitiroideos
Propiltiouracilo, causante de lesin neurolgica e hipotiroidismo.

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Cloroquina
Utilizado para prevenir la malaria, provoca sordera, defectos oculares y polidactilia.
Quinina
Antipaldico, causa hidrocefalia, alteraciones faciales y vertebrales, cardiopatas
congnitas y afecciones de extremidades.
Carbonato De Litio
Antidepresivo, causante de defectos del cierre del tubo neural y una cardiopata
congnita conocida como enfermedad de Ebstein.
Vitaminas
Como la vitamina A, en dosis elevadas puede dar lugar a alteraciones urogenitales, de
odo, defectos del cierre del tubo neural, paladar hendido y alteraciones faciales. La
vitamina D produce estenosis artica, facies de gnomo y retraso mental
Teratgenos Infecciosos
Virus de la Rubeola.- El virus de la rubola puede infectar la placenta. La replicacin
viral en ella disemina el virus a la circulacin y a los tejidos fetales. El virus se puede
replicar en casi todos ellos, y aunque no es citoltico, altera a veces el crecimiento
normal, la mitosis y la estructura de los cromosomas. Todo ello conduce a un desarrollo
anmalo, al crecimiento fetal retardado y a una serie de efectos teratognicos asociados
a esta infeccin. La naturaleza de la enfermedad viene determinada por el tejido
afectado y por el momento de la gestacin en que se produjo la infeccin. El virus se
puede detectar en las secreciones nasofarngeas de lactantes con rubola congnita
por lo menos durante un ao.
En el caso de rubola congnita las manifestaciones clnicas son usualmente severas,
las anomalas ms comunes son de tipo oftalmolgico como: catarata, microftalmia,
glaucoma, coriorretinitis; de tipo cardaco como: conducto arterioso persistente,
estenosis de las arterias pulmonares perifricas, defectos de los tabiques auriculares o
ventriculares; de tipo auditivo como: sordera neurosensorial y de tipo neurolgico como:
microcefalia, meningoencefalitis y retraso mental.

Citomegalovirus.- Si est infectada con el CMV durante el embarazo, tiene 1 de 3

probabilidades (33 por ciento) de transmitrselo a su beb. El CMV es el virus ms
comn que se transmite de madres a bebs durante el embarazo. Alrededor de 1 a 4 de
cada 100 mujeres (1 al 4 por ciento) tiene el CMV durante el embarazo. La mayora de
los bebs nacidos con CMV no tienen problemas de salud causados por el virus. Pero
el CMV puede causar problemas para algunos bebs, incluyendo microcefalia. Esto es

24
un defecto de nacimiento en donde la cabeza del beb es ms pequea de lo esperado,
en comparacin a los bebs del mismo sexo y edad.
Usted se lo puede transmitir a su beb en cualquier momento del embarazo. Es ms
probable que le cause problemas a su beb si el contagio sucede al principio del
embarazo. Tambin se lo puede transmitir durante el parto y al darle pecho. Si su beb
se contagia el virus en esos casos, es menos probable que tenga problemas de salud
que si se lo contagia durante el embarazo.
Virus Del VIH.- La transmisin del VIH puede ocurrir embarazada mediante la
transmisin maternoinfantil del VIH cuando una mujer seropositiva lo transmite a su
beb durante el embarazo, trabajo de parto, parto o durante lactancia materna. Este
virus provoca microcefalia y alteraciones faciales.
Los medicamentos contra el VIH se utilizan en los siguientes casos para reducir el riesgo
de transmisin maternoinfantil del virus:
Las mujeres embarazadas seropositivas reciben un tratamiento de por lo menos tres
medicamentos diferentes contra el VIH.
Durante el trabajo de parto y el parto, las mujeres embarazadas seropositivas reciben
AZT intravenosa y siguen tomando los medicamentos de su tratamiento por va oral.
Despus del nacimiento, los bebs de madres seropositivas reciben AZT en lquido
por 6 semanas. Los neonatos de madres no tratadas con medicamentos contra el VIH
durante el embarazo pueden recibir otros medicamentos.
Virus De La Varicela Zoster.- La enfermedad se puede transmitir a travs de la
placenta en cualquier momento de la gestacin. Durante el primer trimestre puede
causar: meningoencefalitis, lesiones cutneas y afeccin visceral difusa. Estas
infecciones a menudo son fatales y los que sobreviven pueden presentar atrofia ptica
residual, microftalma , coriorretinitis , atrofia cortical , convulsiones o discapacidad
motora. Los efectos de la varicela en el embarazo tardo pueden causar infeccin fetal
que se manifiesta por medio de vesculas cutneas durante el nacimiento o durante las
primeras semanas de vida.
Virus Del Herpes Simple.- Los daos pueden ser muchos y muy graves, por lo que a
prevencin es sumamente importante en estos casos, si se presentan brotes frecuentes
de herpes, se recetara un medicamento llamado Aciclovir durante el ltimo mes del
embarazo; esto ayuda a prevenir un brote cerca de la fecha de parto. Las personas con
herpes labial deben evitar el contacto con recin nacidos, deben usar una mscara
quirrgica y lavarse las manos minuciosamente antes de tener contacto con el beb
para prevenir la transmisin del virus.
Este virus puede provocar microcefalia, calcificacin intracraneal, defectos oculares y
erupcin cutnea.

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Parvovirus B19.- La gestacin, parece no afectar el curso de la infeccin, pero la
infeccin puede afectar a la gestacin. El ratio de transmisin materno-fetal es del 17 al
33%7,19. En la mayora de los fetos la infeccin se resuelve espontneamente, pero
hay dos posibles complicaciones:
Muerte fetal
Hydrops fetalis

Treponema Pallidum.- Una mujer embarazada y con sfilis puede pasarle la

enfermedad a su futuro beb por medio de la placenta. Los bebs nacidos con sfilis
pueden presentar muchos problemas de salud, lo que podra causar bajo peso al nacer,
parto prematuro o hasta muerte fetal. Para proteger a sus bebs, las mujeres
embarazadas deben hacerse la prueba de sfilis con regularidad durante el embarazo y
deben recibir tratamiento de inmediato si el resultado es positivo. Los bebs nacidos de
madres infectadas, que recibieron el tratamiento adecuado con penicilina durante el
embarazo, tienen un riesgo mnimo de padecer sfilis congnita.
Si se sospecha del trastorno en el momento del nacimiento, se examinar la placenta
en busca de signos de sfilis y tambin un examen fsico del beb puede mostrar signos
de hinchazn del hgado y bazo e inflamacin de huesos. Por lo que ser necesario
recurrir a algunos de los siguientes exmenes: Radiografa del hueso, Examen de
campo oscuro para detectar bacterias de la sfilis, Examen de los ojos, y Puncin lumbar.
Mycobacterium Tuberculosis.- Es muy raro que un beb nazca con tuberculosis,
porque es muy poco comn que si la madre tiene tuberculosis, el feto se contagie. Sin
embargo, los bebs nacidos de mams a los que no se les ha tratado la tuberculosis,
suelen tener menos peso, y por tanto ms riesgo de complicaciones. Por eso si la madre
presenta tuberculosis, el doctor le prescribir un tratamiento.

El tratamiento de la tuberculosis es largo y requiere tomar una serie de medicamentos,

por eso generalmente los doctores esperan a determinar si las posibilidades de
desarrollar la tuberculosis durante el embarazo estn entre moderadas y altas, antes de
iniciar el tratamiento.

Las medicinas que se usan en el tratamiento s le llegan al beb a travs de la placenta,

este provoca prematurez, hepatoesplenomegalia, coriza, conjuntivitis y linfoadenitis.
Toxoplasma Gondil.- Toxoplasmosis congnita es la transmisin debida una infeccin
activa en la madre durante el embarazo (ocasionada por reactivacin de bradizotos).
La exposicin a Toxoplasma gondii en tero puede dar lugar a una infeccin con
consecuencias, siendo las principales: neurolgicas y oculares. La enfermedad severa
se presenta en aproximadamente el 10% de los productos infectados en tero, aunque

26
la mayor parte de las infecciones asintomticas tendrn secuelas a la hora del parto; en
cortes histopatolgicos se observan taquizotos y quistes con bradizotos en placenta.

Teratgenos Metablicos
Diabetes Mellitus.- La diabetes tipo 1 puede ocurrir a cualquier edad, pero se
diagnostica con mayor frecuencia en nios, adolescentes o adultos jvenes.
Puede causar sndrome de regresin caudal, anencefalia, espina bfida, hidrocefalia,
cardiopatas congnitas y deformidades musculo esquelticas.

Fenilcetonuria.- Es una rara afeccin en la cual un beb nace sin la capacidad para
descomponer apropiadamente un aminocido llamado fenilalanina.
Los bebs con Fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina
hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminocido esencial llamado fenilalanina,
que se encuentra en los alimentos que contienen protena. Sin la enzima, los niveles de
fenilalanina y dos sustancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo.
Estas sustancias son dainas para el sistema nervioso central y ocasionan dao
cerebral, al igual qe puede provocar muerte fetal y retraso en el crecimiento.
Deficiencias Nutricionales.- Desde el momento de la gestacin, el crecimiento del
beb est directamente condicionado por el aporte de nutrientes y oxgeno que recibe
de su madre. Por esa razn, resulta de gran relevancia que la mam cuide su
alimentacin no slo durante los nueve meses, sino tambin antes y despus, dado que
la capacidad materna de nutrir a sus hijos se establece a partir de sus propias
experiencias fetales y de sus hbitos y costumbres alimentarias desarrolladas durante
la infancia y la adolescencia.

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Ocasionan retraso en el desarrollo intrauterino y defectos neurolgicos.
Deficiencia Del Acido Folico.- El cido flico es una de las vitaminas del complejo B,
que ayuda en el crecimiento de las clulas y en la produccin del ADN. Esta vitamina
es especialmente necesaria en la etapa de crecimiento, en la adolescencia y durante el
embarazo. La vitamina B9 o cido flico juega un papel fundamental en el proceso de
la multiplicacin celular, por lo tanto, es muy necesaria durante la gestacin porque se
precisa para la produccin de tejidos y para la formacin de los rganos del embrin y
del feto.
Puede provocar aborto, muerte intrauterina, defecto del cierre del tubo neural y
cardiopatas congnitas.

Alteraciones Multifactoriales
Corresponde a la mayor parte de las dismorfias congnitas aisladas ms comunes,
como el labio leporino. Tienen una tendencia familiar definida con una incidencia entre
parientes 2 a 4%. El riesgo es mayor en parientes afectados en la familia.
En su etiologa participan factores genticos, probamente est implicado ms de un gen,
factores ambientales pueden ser externos o internos y los factores estocsticos.

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 3. Diagnstico Prenatal
El trmino "diagnostico prenatal" agrupa todas aquellas acciones diagnsticas
encaminadas a descubrir durante el embarazo un "defecto congnito", entendiendo por
tal "toda anomala del desarrollo morfolgico, estructural, funcional o molecular presente
al nacer (aunque puede manifestarse ms tarde), externa o interna, familiar o
espordica, hereditaria o no, nica o mltiple".
Mediante las llamadas Tcnicas no invasivas de Diagnstico Prenatal, se seleccionan
la llamada poblacin de riesgo para un determinado defecto congnito: entre stas
contamos con la historia clnica, analticas, ecografa y diversos test combinados.
Si finalmente se obtiene o resulta algn dato o factor de riesgo, se recurre
posteriormente a la confirmacin mediante las llamadas Tcnicas Invasivas de
Diagnstico Prenatal, as llamadas porque implican cierto riesgo de prdida fetal, y
consecuentemente no es posible universalizar su uso.
Tcnicas De Diagnstico Prenatal
Se puede dividir en:
Sin riesgo o riesgo mnimo
Con riesgo

Tcnicas Sin Riesgo O Riesgo Mnimo

Triple Marcador Del Suero Materno
Mediante esta prueba se hace la cuantificacin de algunas hormonas producidas por el
embrin/feto. Las molculas que se pueden determinar son la alfafetoproteina,
gonadotropina corianica humana y el estradiol conjugado, algunas tambin permiten la
determinacin de la inhibina.
La alfafetoproteina es producida por el feto y pasa a la sangre materna. Cuando esta
protena esta anormalmente elevada en el suero materno se debe sospechar una
gestacin mltiple, 60% casos de gemelos o trillizos, u otros defectos con cierre del tubo
neural, rin poliquistico.
Tambin una combinacin en los niveles de diferentes molculas puede sugerir
diferentes problemas.
Ultrasonografa
El ultrasonido obsttrico utiliza ondas sonoras para producir imgenes de un beb
(embrin o feto) que est dentro de una mujer embarazada, como as tambin del tero
y los ovarios de la madre. No utiliza radiacin ionizante, no tiene efectos nocivos
conocidos, y es el mtodo preferido para la vigilancia de las mujeres embarazadas y sus
bebs que an no han nacido. Un estudio de ultrasonido Doppler (una tcnica que
evala el flujo de sangre en el cordn umbilical, en el feto o en la placenta) podra formar
parte de este examen.
Este procedimiento no requiere de ninguna de preparacin especial. Debido a que
solamente se necesita exponer la zona del abdomen inferior, le convendra llevar una
vestimenta holgada, de dos piezas. Deje las joyas en casa.
Los paquetes de anlisis obsttrico incluyen informacin sobre la edad gestacional, el
peso fetal y el clculo de crecimiento fetal, y algunos tambin son capaces de generar
informes. En la prctica diaria de obstetricia se recomienda llevar a cabo un examen
exhaustivo 2D, en primer lugar, y si hay un hallazgo anormal, hacer una mayor
evaluacin con 3D. La volumetra 3D actual tiene una mejor validez y confiabilidad,

29
puesto que no hay necesidad de recurrir a suposiciones geomtricas. Las mediciones
biomtricas fetales obtenidas por un operador inexperto, mediante ultrasonido 2D y 3D,
son reproducibles y muestran buen acuerdo con aquellas obtenidos por un operador
experimentado. El uso del ultrasonido 3D por un operador inexperto permite mediciones
ms rpidas que las hechas con ultrasonido 2D, y tambin facilita la adquisicin de
imgenes de mayor calidad para la medicin de la circunferencia abdominal
Tcnicas con riesgo
Las tcnicas de diagnstico prenatal que pueden poner en compromiso la gestacin
tienen que ser bien valoradas para asumir este riego, y los padres deben estar bien
informados para tomar una decisin.
Las indicaciones generales para el empleo de tcnicas de control prenatal con riesgo
son: edad materna > 35 aos, hijo previo con anomalas cromosmicas, anomalas
cromosmicas maternas, paternas o de otro familiar, anomalas fetales detectadas con
ultrasonografa, alteraciones en los marcadores bioqumicos y angustia materna.

Amniocentesis
Consiste en extraer una muestra (10-20ml) de lquido amnitico utilizando una aguja
que atraviesa los tejidos maternos hasta llegar a la cavidad materna, la aguja se gua
con auxilio de la ultrasonografa. Estas tcnicas se pueden realizar en el II trimestre de
embarazo y los riesgos son: lesin del feto, placenta o cordn umbilical, infecciones,
aborto o parto prematuro.
La muestra extrada de lquido amnitico se centrifuga separndose en una fraccin
liquida y otra solida esta con clulas de descamacin de piel y epitelios del feto.
La fraccin liquida contiene una serie de sustancias y metabolitos: por ejemplo: meconio
que indica sufrimiento fetal, bilirrubina libre para valorar la hemolisis producida
eritroblastosis fetal, metabolitos a travs del cual se puede diagnosticar ms de 400
enfermedades metablicas como fenilcetonuria, galactosemia, tirosemia, etc. La
alfafetoprotena, esta aumentada en los DTN y de la pared abdominal y esta disminuida
en algunas cromosopatas como la trisoma 21, la enzima gammaglutamiltransferasa
cuya actividad disminuida indica la posibilidad de trisomas 13, 18, 21, el estriol cuyos
niveles estn alterados en el sndrome adrenogenital y diabetes mellitus materno y el
factor tensoactivo pulmonar, indicador del grado de madurez pulmonar y nos permite
conocer el pronstico en caso de parto prematuro.

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La fraccin slida o celular contiene clulas vivas fetales sirven para determinan la
madurez fetal, cromatina sexual, el grupo sanguneo, para obtener DNA fetal y Dg de
alteraciones genticas.
Mediante el cultivo de estas clulas se puede obtener el cariotipo fetal y determinar
alteraciones cromosmicas, diagnosticar errores congnitos del metabolismo como la
fenilcetonuria, se puede extraer el DNA para Dg de enfermedades hereditarias como
distrofia muscular de Duchenne, fibrosis qustica e hipotiroidismo.
Biopsia De Vellosidades Corinicas
Consiste en toma de muestra de vellosidades utilizando una aguja de biopsia que
atraviesa los tejidos maternos hasta llegar al corion, la aguja se gua con ultrasonido.
Se puede hacer por va abdominal o transvaginal.

La muestra son clulas embrionarias que se obtiene se pueden cultivar y ofrecen la

misma informacin que las clulas obtenidas mediante amniocentesis pero tiene la
ventaja que se puede practicar en etapas tempranas semana 8 y 12.
Los inconvenientes son que la muestra se puede contaminar maternos y dar resultados
falsos, lesionar al feto, placenta, cordn umbilical, se pueden provocar infecciones y que
tiene un riesgo mayor que la amniocentesis para la prdida del embarazo.
La muestra tomada se cultiva durante 24 a 48 h para realizar cariotipo o se puede hacer
este directamentamente con el material fresco. Es posible identificar alteraciones
cromosmicas y sndromes genticos. Tiene la ventaja que esta tcnica se puede
practicar en etapas ms tempranas del embarazo que la amniocentesis.

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Otras Tcnicas De Diagnstico Prenatal Poco Usuales
Toma percutnea de sangre fetal

Consiste en tomar una muestra de sangre fetal utilizando una aguja que atraviesa los
tejidos maternos hasta llegar a la cara fetal de la placenta guindose por ultrasonido. Se
realiza despus de la semana 16 y en manos expertas el riesgo el riesgo de prdida del
embarazo no es mayor al de la biopsia de vellosidades corinicas. Se emplea para el
diagnstico de hemoglobinopatas y hemofilia.
Radiologa
Consiste en la toma de una radiografa simple del abdomen de la mujer embarazada.
Debido al riesgo teratgeno de los rayos X, no se utiliza sino al final de la gestacin y
en determinadas circunstancias como para confirmar embarazos mltiples, dg de
displasias seas, DCP, confirmacin de muerte fetal. Actualmente esta tcnica est en
desuso y totalmente contraindicada durante la etapa embrionaria (primeras 8 semanas).

Resonancia magntica
Consiste en la obtencin de imgenes de alta resolucin de la morfologa fetal y su
contexto. Se utiliza muy poco por su potencial efecto teratgeno y por no dar ms
informacin que la ultrasonografa. De utilizarse solo debe hacerse al final de embarazo
y est contraindicada en la etapa embrionaria.

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Fetoscopia
Es la visualizacin directa del feto mediante un endoscopio. Se utiliza en situaciones
muy particulares, como para la toma de sangre del cordn umbilical (Cordocentesis),
biopsia de piel, hgado o musculo, o para transfusin sangunea a fetos con
eritroblastosis fetal. Su uso est muy restringido por el alto riesgo del embarazo.

Diagnstico gentico preimplantacin

Consiste en la captura de una clula en etapa de mrula obtenida mediante fecundacin
in vitro. A partir de esta clula se analiza el ADN. Una vez realizado el diagnostico, los
embriones se seleccionan y se transfieren al tero. Se utiliza fundamentalmente para
evitar enfermedades y conseguir un donante compatible. Esta tcnica tiene un
inconveniente de riesgo de afectar la vialidad del embrin analizado y en ciertos casos
complicaciones ticas.

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BIBLIOGRAFA:

M. Arteaga. 2014. Embriologa Humana y biologa del desarrollo. 1era edicin. Ed.
Ediciones Panamericana
K.L. Moore y T.V.N. Persaud. 1999. Embriologa Clnica 6Ed. Ediciones
Interamericana-Mc Graw-Hill.
S. Langman. 1996. Embriologa mdica. 7 Ed. Ediciones Panamericana.
http://www.salud.com/medicamentos/etretinato_oral.asp10
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a681043-es.html11
http://www.indicededrogas.com.ar/domperidona.htm

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