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Angie

M. Colon Cruz
BIO-CHE5022
Prof. Michael J. Gonzlez

Terapia de la vitamina de alta dosis estimula enzimas variantes con disminucin de la unin
coenzima afinidad (aumento) Km: relevancia a la enfermedad gentica y polimorfismos

Se encuentran ms de 50 enfermedades genticas en los humanos debido a

las enzimas con defectos o anormalidades que se pueden corregir mediante la

administracin de unas dosis de vitamina de la coenzima que le corresponda o al

menos restaura parcialmente la actividad enzimtica que debe ocurrir. Esta

proposicin se basa en el entendimiento de que un tercio de las mutaciones en un

gen producen la enzima correspondiente que tiene una disminucin de la afinidad

de unin (aumento de la constante de Michaels Km) y por lo tanto una menor tasa

de reaccin. La Km es una medida de la afinidad de unin de una enzima para su

coenzima y es probable que la concentracin de cofactor aumenta la dosis

teraputica de la vitamina intracelular y activacin enzimas defectuosas aliviar el

defecto primario y remediar la enfermedad. Parece probable que muchas enzimas

adicionales que requieren otros cofactores se encontraron que las variantes

genticas que afectan a la unin del cofactor. Tambin alamina e isoleucina se

encontraron estar en concentraciones ms bajas en los plasmas y el lquido

cefalorraqudeo de 16 pacientes con enfermedad de Huntington. Lo que sugiere

que los defectos en el metabolismo celular de los aminocidos neutros podra ser

una caracterstica constante de la enfermedad de Huntington.