Sndrome de Down

El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado

por la presencia de una copia extra del cromosoma 21(o una
parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se
denomina tambin trisoma del par 21. Se caracteriza por la
presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y
unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto
reconocible. Debe su nombre a John Langdon Down que fue el
primero en describir esta alteracin gentica en 1866, aunque
nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En julio
de 1958 un joven investigador llamado Jrme
Lejeune descubri que el sndrome es una alteracin en el
mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el
exceso cromosmico, aunque se
relaciona estadsticamentecon una edad materna superior a los
35 aos. Las personas con sndrome de Down tienen una
probabilidad superior a la de la poblacin general de padecer
algunas enfermedades, especialmente de corazn, sistema
digestivo y sistema endocrino, debido al exceso
de protenas sintetizadas por el cromosoma de ms. Los
avances actuales en el descifrado del genoma humano estn
revelando algunos de los procesos bioqumicos subyacentes a
la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe
ningn tratamiento farmacolgico que haya demostrado
mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.1