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autor manuscrito
Naturaleza. Autor manuscrito; disponible en PMC 2013 mayo 03.
autor Manuscrito

Publicado en forma editada final como:


Naturaleza. 2012 16 de agosto; 488 (7411): 370-374. doi: 10.1038 / nature11258.

La reconstruccin de nativos americanos Historia de la poblacin

Una lista completa de los autores y afiliaciones aparece en la parte final del artculo.

Abstracto

La poblacin de las Amricas ha sido objeto de una amplia investigacin gentica, arqueolgica y lingstica; Sin embargo, las

preguntas centrales siguen sin resolverse 1-5. Una cuestin polmica es si el acuerdo se produjo a travs de una sola 6-8 o

mltiples flujos de migracin desde Siberia 9-15.


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El patrn de dispersiones dentro de las Amricas tambin es poco conocido. Para abordar estas cuestiones en una resolucin ms alta que

antes era posible, hemos reunido los datos de 52 17 grupos siberianos nativos americanos y genotipo en 364,470 polimorfismos de

nucletido nico. Mostramos que los nativos americanos descienden de al menos tres corrientes de flujo de genes de Asia. La mayora

descienden por completo de una sola poblacin ancestral que llamamos First American. Sin embargo, los hablantes de lenguas

esquimales-Aleut desde el rtico heredan casi la mitad de su ascendencia de una segunda corriente de flujo de genes de Asia y el

Chipewyan de habla Na-Dene desde Canad heredan aproximadamente una dcima parte de su ascendencia de una tercera corriente. Se

demuestra que el poblamiento inicial seguida de una expansin hacia el sur facilitado por la costa, con divisiones en la poblacin

secuenciales y poco flujo de genes despus de la divergencia, especialmente en Amrica del Sur. Una excepcin importante es en

Chibchan-altavoces en ambos lados del istmo Panam, que tienen ascendencia tanto del Norte y del Sur.
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La liquidacin de las Amricas tuvo lugar hace al menos 15.000 aos a travs de Beringia, un puente de tierra entre Asia y

Amrica que existi durante las edades de hielo 1-5. La mayora de los anlisis de la diversidad gentica de nativos americanos han

examinado loci individuales, particularmente el ADN mitocondrial o el cromosoma Y, y algunas interpretaciones de estos modelo

de datos de la solucin de Amrica como una sola onda migratoria de Asia 6-8. Hemos reunido muestras de poblaciones nativas de

Canad hasta el extremo sur de Amrica del Sur, ellos genotipo de polimorfismo de nucletido nico (SNP microarrays), y

fusionamos nuestros datos con otros seis conjuntos de datos. El conjunto de datos combinado consta de 364,470 SNPs genotipo

en 52 poblaciones de nativos americanos (493 muestras; la Figura 1A; Tabla S1); 17 poblaciones siberianas (245 muestras;

Figura S1; Tabla S2); y otros 57 poblaciones (1.613 muestras) (Nota S1).
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Los usuarios pueden ver, imprimir, copiar, descargar y texto y mina de datos, los contenidos en dichos documentos, a los fines de la investigacin acadmica, a condicin de que la totalidad
de Condiciones de uso: http://www.nature.com/authors/editorial_policies /license.html#terms
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A quin debe dirigirse la correspondencia: reich@genetics.med.harvard.edu (DR) y a.ruizlin@ucl.ac.uk (AR-L.). solicitudes de acceso a datos deben
dirigirse a gbedoya@quimbaya.udea.edu.co (GB) y AR-L.
# Direccin actual: Departamento de Ciencia BIOANALYTICAL Nestec Ltd, Nestl Research Center de Lausana, Suiza.
+ Direccin actual: Global Biotech Consulting Group, Ciudad de Mxico, Mxico

Contribuciones de autor. DR, NBF, ALP y AR-L. concibi el proyecto. DR, NP, DC, AT, SM, NR y AR-L. anlisis realizados. DR y AR-L. escribi el documento con
el aporte de todos los co-autores. AR-L. ensamblado la recogida de muestras, dirigida trabajo experimental, y coordinado el estudio. Todos los dems autores
contribuyeron a la recoleccin de muestras y datos.

Acceso a los datos. Los datos analizados aqu estn disponibles para la investigacin sin fines de lucro en la historia de la poblacin en virtud de un acuerdo de acceso de datos interinstitucional con la
Universidad de Antioquia, Colombia. Pregunta relacionada con el acceso a datos deben ser enviados conjuntamente con GB (gbedoya@quimbaya.udea.edu.co) y AR-L. (A.ruizlin@ucl.ac.uk).
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Una complicacin en el estudio de la historia gentica de nativos americanos es mezclado con los inmigrantes europeos y africanos
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desde 1492. El anlisis Cluster diecisis muestra que muchas de las muestras que examinamos tienen alguna mezcla no nativo (un

promedio de 8,5%; la Figura 1B; Tabla S1; Tabla S3). Para hacer frente a esto, validamos nuestras inferencias usando tres enfoques

independientes. En primer lugar, nos limita el anlisis a 163 nativos americanos de 34 poblaciones sin evidencia de mezcla (Nota

S2). En segundo lugar, nos resta la contribucin esperada de ascendencia europea y africana a las estadsticas que utilizamos para

aprender acerca de las relaciones de poblacin (Nota S3). En tercer lugar, inferimos que la probabilidad de ascendencia no nativo en

cada segmento genmico y segmentos enmascarados con ms de una probabilidad despreciable de esta ascendencia (Nota S4;

Figura S2; Figura 1B). Nuestros inferencias a partir de estos tres enfoques son concordantes (Figura S3, la figura S4).

Hemos construido un rbol (Figura 1 C) usando F ST distancias entre pares de poblaciones, que en trminos generales est de

acuerdo con la geografa y lingsticas categoras 17 ( rboles sobre la base de los datos enmascarados y desenmascarados son
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similares; La figura S3). Una divisin temprana separa los asiticos de los nativos americanos y los extremos noreste siberianos

(Chukchi, Naukan, Koryak), consistente con estudios que han identificado variantes panamericanas compartidos con los

siberianos del noreste 6,7,10,18. altavoces EskimoAleut y siberianos noreste forman un grupo que se separa de otras poblaciones de

nativos americanos por una rama interna de largo. En Amrica, el rbol muestra una serie de divisiones en una secuencia

aproximada de norte a sur que comienza con el rtico, seguido por el norte de Amrica del Norte, el norte / centro y sur de

Mxico, Baja Centroamrica / Colombia, y terminando en tres grupos de Amrica del Sur (los Andes, la regin del Chaco y el este

de Sudamrica). Este patrn de divisiones es consistente con una expansin de la poblacin de norte a sur, una inferencia que

tambin est apoyado por la correlacin negativa entre la heterocigosidad y la distancia desde el estrecho de Bering (r = -0,48, P

= 0,007). Esta correlacin aumenta si usamos distancias menor costo, que consideran las costas como facilitadores de la

migracin 19-21, y persiste si excluimos cuatro poblaciones nativas de Amrica del Norte con ascendencia de las corrientes

posteriores de flujo de genes de Asia (Nota S5; Figura S5).


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Los rboles proporcionan un modelo simplificado de la historia que no da cabida a la posibilidad de flujo de genes despus de la

separacin de la poblacin. La evidencia circunstancial de que algunas poblaciones de nativos americanos pueden no ajustarse a un

simple rbol proviene de anlisis de conglomerados, que infiere Siberianrelated ascendencia en algunos del norte norteamericanos

(Figura 1B), y de estudios solo lugar que han identificado variantes genticas comunes entre Eurasia y Amrica del Norte que estn

ausentes de Amrica del Sur 11,22,23. Sin embargo, estos mtodos no pueden distinguir ascendencia compartida de mezcla despus de la

separacin de la poblacin. El advenimiento de los conjuntos de datos de todo el genoma ha permitido el desarrollo de una 4 Prueba de

Poblacin de si los conjuntos de cuatro poblaciones son consistentes con un rbol. Esta prueba es robusta a la que afecta el sesgo de

evaluacin SNP arrays 24.


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Para cada una de las 52 poblaciones de nativos americanos, a su vez, se prueba la hiptesis de que se ajusten al rbol: (( Prueba

de Poblacin, El sur de nativos americanos), (Outgroup1, Outgroup2)) por 45 pares de 10 grupos externos asiticos. Se utiliz un

Hotelling T- examen para evaluar si todos 4 Prueba de Poblacin F 4 Las estadsticas de esta forma son consistentes con la

expectativa de cero (Nota S6). La prueba no es significativa para 47 poblaciones, en consonancia con su derivado de la misma,

presumiblemente primera oleada de la colonizacin de Amrica, y nos llaman a esta ascendencia First American (Tabla 1). Por

el contrario, las poblaciones del norte de 4 Norte

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Latina muestran evidencia muy significativa de la ascendencia de los flujos adicionales de flujo de genes de Asia, con posterioridad
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a la poblamiento inicial de Amrica, que confirmamos a travs de la Hotelling T- de prueba y una prueba complementaria (Nota S6):

Este de Groenlandia Inuit (P <10 -9), West Groenlandia Inuit (P <10 -9), Isleos Aleutianas (P = 9 10 -5) y Chipewyan (P <10 -9). El

recientemente secuenciado del genoma de un 4000 aos de edad Saqqaq paleoesquimal de Groenlandia 25 Tambin tiene pruebas

de la ascendencia que es distinto de los nativos americanos ms meridional (P = 2 10 -9)

(Nota S6).

El examen de los valores de la F 4 las estadsticas nos permite inferir el nmero mnimo de eventos de flujo de genes de Asia a

Amrica del consistentes con los datos. Se espera que cada corriente de flujo de genes para producir un vector distinto de F 4 estadsticas,

lo que constituye una firma de cmo se relaciona la migracin de la poblacin ancestral que hoy en da las poblaciones de Asia. Al

encontrar el nmero mnimo de vectores cuyas combinaciones lineales son necesarios para producir el vector observado en cada

poblacin, inferimos que un mnimo de tres eventos de flujo de genes procedentes de Asia son necesarios para explicar los datos

de todas las poblaciones de nativos americanos en conjunto, incluyendo el Saqqaq Paleo -Eskimo (Nota S6). Estos tres episodios
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corresponden a Primera ascendencia americana (distribuida por todo el continente americano) y dos corrientes adicionales de flujo

de genes detectados en un subconjunto del norte de Amrica del Norte (este de Groenlandia Inuit, West inuit de Groenlandia, las

islas del Aleutianas, Chipewyan y Saqqaq). La Tabla 1 muestra que F 4 estadsticas en los isleos inuit y Aleutianas son consistentes

con derivar los no-primeras porciones americanas de su ascendencia de la misma corriente despus del flujo de genes de Asia,

proporcionando soporte para ascendencia compartida profunda entre estos grupos lingsticamente enlaces 12,26. El Na-Dene

hablando Chipewyan tiene un patrn diferente de F 4 estadsticas de altavoces esquimales-Aleut, lo que implica que descienden al

menos en parte a partir de una corriente separada del flujo de genes asitica (P <10 -9 para comparaciones con el inuit de

Groenlandia; Tabla 1). Esto es consistente con la hiptesis de que las lenguas Nadene marcan una migracin distinta de Asia 9,17. Dado

que slo tenemos datos de un grupo de habla Na-Dene, una direccin importante para el trabajo futuro ser probar si el origen

asitico distinta detectamos en el Chipewyan es una firma compartida a lo largo de altavoces Na-Dene. Por ltimo, la Saqqaq 25 tener

un vector de F 4 estadsticas coherentes con la de la Chipewyan, lo que plantea la posibilidad de que el Saqqaq y Chipewyan ambos

llevan el material gentico de la misma corriente despus del flujo de genes de Asia en las Amricas, post data la primera migracin
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de Amrica (Nota S6 y S7 Nota).

Para desarrollar un modelo explcito para la solucin de las Amricas, se utiliz el marco Mezcla Grfico (AG) 24. AGs son

generalizaciones de los rboles que se adaptan a la posibilidad de un nmero limitado de eventos de flujo gen unidireccionales. Son

poderosas herramientas para el aprendizaje de la historia porque hacen predicciones acerca de los valores de F- estadsticas (por

ejemplo, F 4) que se puede utilizar para probar el ajuste de un modelo propuesto 24 ( Nota S7). La figura 2 presenta una AG en relacin

poblaciones de nativos americanos y del Viejo Mundo seleccionados que es un buen ajuste a los datos en el sentido de que ninguna de
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las F- estadsticas predichas por el modelo son ms de 3 errores estndar a partir de lo que se observa. Esto apoya la hiptesis de los

tres linajes de profundidad en los nativos americanos: el linaje asitico que lleva a primeros americanos es la ms profundamente

divergentes, mientras que los linajes asiticos que lleva a hablantes esquimal-aleutianos y los Na-Dene hablando chipewyan estn ms

estrechamente relacionados y descender desde una putativo poblacin ancestral siberiano ms estrechamente relacionados con Han

(Figura 2). Tambin llegamos a la conclusin de que la novela esquimales-Aleut

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poblaciones y la chipewyan derivan grandes proporciones de sus genomas a partir de primeros antepasados americanos: un estimado de
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57% para los hablantes esquimal-aleutianos, y el 90% en el Chipewyan, reflejando probablemente los principales eventos de mezcla de

las dos corrientes posteriores de la migracin asitica con los primeros americanos que encontrado despus de su llegada (Nota S7). La

alta proporcin de Primera ascendencia americana explica por qu los esquimales-Aleut y poblaciones chipewyan cluster con primeros

americanos en los rboles como la figura 1C a pesar de tener algunos de sus antepasados de las corrientes posteriores de la migracin

asitica, y explica la observacin de que algunas mutaciones genticas que son compartidos por todos nativos americanos, pero estn

ausentes en otros lugares 6,7,10,18. Tambin inferir back-migracin de las poblaciones relacionadas con los esquimales-Aleut de Amrica en

farnortheastern Siberia (obtenemos un excelente ajuste a los datos cuando se modela la Chukchi Naukan y costera como mezclas de

grupos relacionados con la Groenlandia Inuit y los asiticos; Figura 2 ; Nota S7). Esto explica los hallazgos previos de alelos

panamericanas tambin en el lejano noreste de Siberia 6,7,10,18.


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A continuacin utiliza los AG para desarrollar un modelo para la historia de las poblaciones que obtienen toda su ascendencia de la

primera migracin de Amrica, sin ascendencia de las corrientes posteriores del flujo de genes de Asia. La Figura 3 presenta una AG

hemos construido para 16 poblaciones seleccionadas de los nativos americanos y 2 grupos externos, que es un buen ajuste a los datos

de que la mayor | Z | score para una diferencia entre lo observado y predicho F- estadsticas mayores es de entre los 3,2

11.781 de estadsticas hemos probado (Nota S7) (La AG de la figura 3 utiliza los datos de enmascarado, sin
embargo, un conjunto coherente de relaciones se infiere para muestras unadmixed;. Figura S4) Este modelo
proporciona un ajuste estadstico mejorado en gran medida a los datos en comparacin con el rbol de la Figura 1C
y conduce a varias inferencias novedosas. (I) Una fraccin relativamente grande de la poblacin de Amrica del Sur
se ajustan a la AG sin necesidad de eventos de mezcla, que Nuestra hiptesis refleja una historia de flujo limitado de
genes entre estas poblaciones desde su divergencia inicial. En contraste, slo una pequea fraccin de las
poblaciones mesoamericanas encaja en la AG, lo que podra reflejar ya sea una mayor tasa de migracin entre los
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grupos vecinos o nuestro muestreo denso en Mesoamrica que nos permite detectar eventos de flujo de genes ms
sutiles. F ST = 0.014 entre los zapotecas y una poblacin ancestral planteado la hiptesis de que todos los de Amrica
Central y Amrica del Sur), lo que sugiere que el tamao efectivo de la poblacin en Mesoamrica han sido
relativamente grande desde la colonizacin de la regin. (Iii) El modelo infiere tres eventos de mezcla consistentes
con las ubicaciones geogrficas y afiliaciones lingsticas (Nota S7). El Inga tiene tanto ascendencia andina y
amaznica, en consonancia con ellos hablando un idioma quechua pero que viven en las laderas orientales de los
Andes de Colombia e interactuar tanto con los grupos de las tierras bajas amaznicas vecinas. El tallo Guaran de
dos cadenas distintas de ascendencia dentro de Amrica del Sur oriental. El evento mezcla ms llamativa se
encuentra en la Costa Rica Cabecar (Figura 3) y otras poblaciones Chibchanspeaking (Nota S7) de la zona de
Isthmo-Colombia. Uno de los linajes que detectamos en estas poblaciones se produce definitivamente en la radiacin
de las poblaciones de Amrica del Sur, por lo que la presencia de estas poblaciones en la parte baja de
Centroamrica sugiere que hubo flujo gentico inverso a travs del istmo Panam despus de la liquidacin inicial de
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Amrica del Sur. Ha habido controversia sobre si Chibchan-hablantes de menor Amrica Central representan
descendientes directos de los primeros colonos en la regin o ms reciente

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la migracin a travs del istmo, y nuestros resultados apoyan la opinin de que la migracin ms reciente ha contribuido la mayor parte
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de la ascendencia de estas poblaciones 27.

Este es el estudio ms completo de la diversidad gentica en los nativos americanos hasta la fecha, y la primera para dar

cuenta de la mezcla reciente no nativo. Nuestros anlisis muestran que la gran mayora de las poblaciones de nativos

americanos-Canad a la punta sur de Chile-derivan su ascendencia de un First American poblacin ancestral homognea,

presumiblemente el que cruz el estrecho de Bering hace ms de 15.000 aos 6-8. Tambin documentamos al menos dos

corrientes adicionales de flujo de genes de Asia a Amrica, que nos permite rechazar la idea de que todos los nativos

americanos actuales se derivan de una sola ola de migracin 6-8, consistente con escenarios ms complejos propuestos por

otros estudios 9-15. En particular, los tres linajes asiticos distintas detectamos: "First American", "Eskimo-Aleut", y una separada

en el Na-Dene hablando Chipewyan, son consistentes con un modelo de tres ondas propuesto por Greenberg, Turner y Zegura

basado principalmente en la morfologa dental y una controvertida interpretacin de los datos lingsticos 9. Sin embargo,

nuestro anlisis tambin documentan extensa mezcla entre primeros americanos y los subsiguientes flujos de migrantes

asiticos, que no fue predicho por el modelo de Greenberg y sus colegas, de manera que los altavoces esquimales-Aleut y el
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Chipewyan derivan ms de la mitad de su ascendencia de primeros americanos. Nuevas perspectivas sobre la historia de

nativos americanos se beneficiarn de la aplicacin de anlisis similares a las realizadas aqu para todo el genoma secuencias

y los datos de las muchas poblaciones mezcladas en las Amricas que no identifican a s mismos como indgenas 28-30.

mtodos Resumen

Las muestras de ADN que analizamos se recogieron durante varias dcadas. Para cada muestra, se verific que el consentimiento

informado se obtuvo consistentes con estudios de historia de la poblacin y que la aprobacin institucional se haba obtenido en el pas
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de recogida. supervisin y aprobacin tica para este proyecto fue proporcionado por el Servicio Nacional de tica de la Investigacin

Nacional de Salud, Comit Central de Londres (Ref # 05 / Q0505 / 31). El conjunto de datos se basa en la fusin de datos de la matriz

iluminacin SNP recin generadas para este estudio (incluyendo 273 muestras nativos americanos) con los datos de otros seis

estudios. Aplicamos estrictos procedimientos de curacin y validacin de datos al conjunto de datos resultante de la fusin. Se utiliz el

software ascendencia inferencia local para identificar segmentos del genoma en cada muestra nativos americanos y de Siberia, sin

evidencia de mezcla reciente europeos o africanos, y cre un conjunto de datos que enmascara los segmentos de origen

potencialmente no nativo. La mayora de los anlisis se llevan a cabo en el conjunto de datos de mscaras; Sin embargo, se confirm

principales inferencias en un subconjunto de 163 muestras de nativos americanos que no tena evidencia de mezcla europea o

africana. Hemos utilizado la agrupacin y neighborjoining rboles basados en modelos para obtener una visin general de las

relaciones entre poblacin, y luego, si la prueba de conjuntos propuestos cuatro poblaciones fueron consistentes con tener una relacin

simple rbol con el Prueba Poblacin 4, que generalizamos a travs de un Hotelling T- prueba. Se analiz la correlacin de las

diferencias de frecuencia de alelos entre poblaciones para inferir el nmero mnimo de eventos de flujo de genes que se produjeron
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entre Asia y Amrica. Nos encajan los patrones de correlacin en las diferencias de frecuencia de alelos para modelos propuestos de la

historia-Admixture grficos en que pueden incorporar divisiones de poblacin y mezclas.

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mtodos
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Las muestras de ADN

Las muestras analizadas aqu se recogieron para estudios previos largo de varias dcadas. Hemos revisado la documentacin disponible

para cada poblacin para confirmar que todas las muestras se recogieron con el consentimiento informado que abarca estudios genticos de

la historia de la poblacin. se obtuvo la aprobacin institucional para el uso de cada conjunto de muestras en este tipo de investigacin antes

de este estudio en el pas de recogida. La aprobacin para este estudio tambin fue proporcionado por el Servicio Nacional de tica de la

Investigacin Nacional de Salud, el centro de Londres REC 4 (Ref # 05 / Q0505 / 31).

genotipado

Todas las muestras fueron genotipo utilizando matrices Illumina, y el conjunto de datos analizados aqu es el resultado de la

fusin de datos de siete fuentes diferentes (Nota S1). El genotipado que se llev a cabo especficamente para este estudio se
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llev a cabo en el Instituto Broad de Harvard y el MIT, con la excepcin de 10 muestras chipewyan que fueron genotipo de la

Universidad McGill (no se observaron diferencias sistemticas entre estos y las 5 muestras chipewyan genotipo en el Broad

Institute). Tabla S3 especifica los detalles para cada una de las 493 muestras de nativos americanos. Un total de 419

muestras se genotipo a partir de ADN genmico, y 74 a partir de material todo el genoma amplificado (WGA) preparados,

utilizados la REPLI-g kit Qiagen midi.

los datos de curacin

Requerimos> 95% exhaustividad genotipado para cada SNP y muestra. Hemos fusionado los datos obtenidos especficamente

para este estudio con otros seis conjuntos de datos. Nosotros muestras ms alejados que eran valores atpicos en PCA con

relacin a otros de su grupo, mostr un exceso de velocidad de los heterocigotos en comparacin con la tasa esperada de la
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frecuencia en la poblacin, o tena evidencia de ser un segundo grado relativo o ms cerca de otra muestra en el estudio (Nota

S1). Los anlisis genticos se resumen en la Nota S1 encontraron subestructura en algunas poblaciones (mayas, zapotecas y

Nganasan); usamos etiquetas como Maya1 y Maya2 para indicar los subgrupos.

El enmascaramiento de los segmentos genmicos que contienen ascendencia no indgena

Para cada individuo nativos americanos, se utiliz HAPMIX 31 para modelar sus haplotipos ancestrales con dos paneles: (i) las

poblaciones del Viejo Mundo (una piscina de 408 europeos y africanos del oeste 130) y (ii) las poblaciones nativo, un grupo de

todas las poblaciones de nativos americanos y de Siberia. haplotipo fase en el panel ancestral, que es necesaria para HAPMIX, se

determin mediante la eliminacin gradual ambos grupos de muestras juntos usando Beagle 32. Nos enmascarado segmentos del

genoma que tenan un nmero esperado de> 0,01 cromosomas no nativos americanos de acuerdo con HAPMIX, conservando as los
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segmentos con una probabilidad extremadamente alta nominal de ser homocigticos para ascendencia indgena. Mltiples anlisis

reportados en los materiales complementarios indican que nuestro procedimiento de enmascaramiento produce inferencias acerca de

la historia que son consistentes con los basados en muestras unadmixed.

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anlisis de la estructura de la poblacin, F ST y vecinos Participar rbol


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Utilizamos EIGENSOFT para llevar a cabo la PCA y calcular por pares poblacin F ST33.

La agrupacin se realiz utilizando ADITIVO diecisis. Un Vecino Participar 34 rbol basado en F ST

fue construido usando PowerMarker 35.

Las categoras lingsticas

Se utiliz la clasificacin de Greenberg 17,36. Se consider que el uso de clasificaciones alternativas; Sin embargo, otros (como Campbell 37) no

plantear la hiptesis de vnculos entre las lenguas a un nivel lo suficientemente profundo como para comparar a las relaciones genticas en

una escala de todo el continente.

La correlacin de la geografa con diversidad de la poblacin

distancias euclidianas del estrecho de Bering (64.8N 177.8E) y la ubicacin de cada poblacin (Tabla S1) se calcularon

utilizando grandes distancias de arco sobre la base de un Lambert azimutal proyeccin igual rea. distancias de menor costo
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entre los mismos puntos se calcularon utilizando PATHMATRIX 19, lo que nos permite construir un mapa coste espacial que

incorpora el contorno costero de las Amricas. Se compararon las siguientes / costes costeras interiores relativos: 1: 2, 1: 5,

1:10, 1:20, 1:30, 1:40, 1:50, 1: 100, 1: 200, 1: 300, 1: 400, y 1: 500. Hemos calculado un coeficiente de correlacin de Pearson

entre la heterocigosidad para cada poblacin y su distancia menor costo del estrecho de Bering (Nota S5).

Documentacin de al menos tres corrientes de flujo de genes de Asia a Amrica

Se utiliz el 4 Prueba de Poblacin para evaluar si los conjuntos de propuestas de cuatro poblaciones fueron consistentes con un rbol.

Para cada uno de 52 Las poblaciones de prueba, se evalu su consistencia con el derivado de la misma poblacin de origen asitico

como nativos americanos del sur mediante el estudio de las estadsticas de la forma F 4 ( Sur americanos nativos, Poblacin de prueba;

Outgroup1, Outgroup2), donde los dos grupos externos son los 45 (= 10 9/2) pares posibles de 10 grupos externos asiticos (chinos
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Han y 9 poblaciones siberianas con al menos diez muestras de cada uno y sin incluir el Naukan y Chukchi que hemos demostrado tener

cierta Primera ascendencia americana debido hacer una copia de la migracin a travs del estrecho de Bering, lo que resultan

inadecuados como grupos externos (Nota S6 y S7 Nota)). Se aplic un Hotelling T- prueba para evaluar si el conjunto de todos los

posibles F 4 estadsticas fue consistente con cero despus de tener en cuenta su estructura de correlacin, lo que resulta en una sola

prueba de hiptesis para si el Poblacin de prueba es consistente con tener la misma relacin con el panel de poblaciones asiticas

como el conjunto de El sur de nativos americanos muestras utilizadas como grupo de referencia. Tambin se generaliz esta prueba

mediante el estudio de la matriz de todos F 4 estadsticas de forma simultnea y estadsticas de computacin que miden si el F 4 estadsticas

visto en juegos propuestos de las poblaciones nativas americanas son consistentes con que deriva de un nmero determinado de

migraciones asiticas. En la Nota S6 mostramos que si ha habido norte corrientes distintas de flujo de genes de Asia en las Amricas,

entonces la matriz de todas las posibles F 4 estadsticas pueden tener rango de no ms de N-1 ( haciendo caso omiso de ruido de

muestreo). El caso
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N = 1 reduce a calcular una Hotelling T 2 estadstica. Tambin hemos desarrollado una prueba de razn de verosimilitud, la generalizacin de

la Hotelling T- prueba, para evaluar la evidencia estadstica para valores mayores de NORTE,

lo que nos permite estimar el nmero mnimo de intercambios entre Asia y Amrica que son necesarios para explicar los

datos genticos.

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mezcla grficos
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Se utiliz el marco Mezcla Grfico (AG) 24 para adaptarse a los modelos de separacin de la poblacin, seguido de mezcla a los datos.

Un AG hace predicciones sobre las correlaciones en las estadsticas de diferenciacin frecuencia de los alelos ( F- estadsticas) que se

observa entre todos los pares, triples, cudruples y de las poblaciones 24, y estos pueden ser comparados con los valores observados

(junto con un error estndar de un bloque de la navaja de bolsillo) para probar hiptesis acerca de las relaciones de poblacin (Nota

S7). No tenemos una prueba formal de bondad de ajuste para si un determinado AG ajusta a los datos de correccin para el nmero

de hiptesis probadas y nmero de grados de libertad, pero el uso de dos aproximaciones. En primer lugar, examinamos individuo F- estadsticas,

en busca de los que son> 3 errores estndar de expectativa indicativo de un mal ajuste. En segundo lugar, se calcula una 2 estadstica

para el partido entre el observado y predicho F- estadsticas, teniendo en cuenta la matriz de covarianza entre los emprica F- estadsticas

calcula en base a un bloque de la navaja de bolsillo. Esto resulta en un P-valor nominal, pero no est claro a nosotros en la actualidad

si la matriz de covarianza emprica que obtenemos puede ser equiparado con la matriz de covarianza terico que se necesita para

calcular un valor P formal. Para una complejidad grfica fija (nmero de aristas de deriva y pesos de mezcla), sin embargo, podemos

comparar la 2 valor para los diferentes grficos de mezcla para obtener una prueba formal de si algunas topologas son
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significativamente mejores ajustes; esto da como resultado la coloracin de los bordes en la Figura 3, que muestra que muestra

puntos de insercin alternativos para bordes de mezcla son igualmente buenos ajustes.

Material suplementario

Consulte la versin web en PubMed Central para el material complementario.

autores
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David Reich 1,2, *, Nick Patterson 2, Desmond Campbell 3,4, Arti Tandon 1,2, Stphane Mazieres 3,5, Nicolas
Ray 6, Maria V. Parra 3,7, Winston Rojas 3,7, Constanza Duque 3,7, Natalia Mesa 3,7, Luis F. Garca 7, Omar
Triana 7, Silvia Blair 7, Amanda Maestre 7, Juan C. Dib 8, Claudio M. Bravi 3,9, Graciela Bailliet 9, Daniel Corach 10,

Tabita Hnemeier 3,11, Maria-Ctira Bortolini 11, Francisco M. Salzano 11, Mara Luisa Petzl-Erler 12, Vctor
Acua-Alonso 13, Carlos Aguilar-Salinas 14, Samuel CanizalesQuinteros 14,15, Teresa Tusie-Luna 14,15, Laura
Riba 14,15, Maricela RodrguezCruz diecisis, Mardia Lpez-Alarcn diecisis, Ramn Coral-Vzquez 17, Thelma
Canto-Cetina 18,
Irma Silva Zolezzi- 19, #, Juan Carlos Fernndez-Lpez 19, Alejandra V. Contreras 19,
Gerardo Jimnez Snchez 19, +, Mara Jos Gmez-Vzquez 20, Julio Molina 21,
ngel Carracedo 22, Antonio Salas 22, Carla Gallo 23, Giovanni Poletti 23, David B. Witonsky 24, Gorka
Alkorta-Aranburu 24, Rem I. Sukernik 25, Ludmila Osipova 26,
autor Manuscrito

Sardana Fedorova 27, Ren Vasquez 28, Mercedes Villena 28, Claudia Moreau 29,
Ramiro Barrantes 30, David Pauls 31, Laurent Excoffier 32, Gabriel Bedoya 7, ,
Francisco Rothhammer 33, Jean Michel Dugoujon 34, Georges Larrouy 34, William Klitz 35, Damian Labuda 29, Judith
Kidd 36, Kenneth Kidd 36, Anna Di Rienzo 24, Nelson
B. Freimer 37, Alkes L. Price 2,38, y Andrs Ruiz-Linares 3, *,

Naturaleza. Autor manuscrito; disponible en PMC 2013 mayo 03.


Reich et al. pgina 9

afiliaciones
autor Manuscrito

1 Departamento de Gentica de la Facultad de Medicina de Harvard, Boston, Massachusetts, EE.UU.

2 Instituto Broad del MIT y de Harvard, Cambridge, Massachusetts, EE.UU. 3 Departamento de Gentica, Evolucin y

Medio Ambiente, University College de Londres, Reino Unido


4 Departamento de Psiquiatra y Centro de Ciencias Genmicas de la Universidad de Hong Kong, Hong
Kong, Regin Administrativa Especial, China 5 Anthropologie Bioculturelle, Droit, Ethique et Sant (ADES),
UMR 7268, Aix-Marseille Universit / CNRS / EFS, Marsella, Francia 6 Instituto de Ciencias Ambientales y
Forel Instituto, Universidad de Ginebra, Suiza 7 Universidad de Antioquia, Medelln, Colombia 8 Fundacin
Salud para el Trpico, Santa Marta, Colombia 9 Instituto Multidisciplinario de Biologa Celular, La Plata,
Argentina 10 Servicio de Huellas Digitales genticas, Universidad de Buenos Aires, Argentina 11 Departamento
de Gentica, Instituto de Biociencias de la Universidad Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brasil 12
Departamento de Gentica de la Universidad Federal do Paran, Curitiba Brasil 13 Instituto Nacional de
Antropologa e Historia, Ciudad de Mxico, Mxico
autor Manuscrito

14 Departamento de Endocrinologa y Metabolismo de Lpidos y Unidad de Biologa Molecular y Medicina


Genmica, Instituto Nacional de Ciencias Mdicas y Nutricin Salvador Zubirn, Ciudad de Mxico, Mxico 15
Departamento de Biologa, Facultad de Qumica, UNAM, Ciudad de Mxico, Mxico diecisis Unidad de
Investigacin Mdica en Nutricin, Hospital de Pediatra, CMNSXXI, Instituto Mexicano del Seguro Social,
Ciudad de Mxico, Mxico 17 Seccin de Posgrado, Escuela Superior de Medicina del Instituto Politcnico
Nacional y CMN 20 de Noviembre ISSSTE-, Ciudad de Mxico, Mxico 18 Laboratorio de Biologa de la
Reproduccin, Departamento de Salud Reproductiva y Gentica, Centro de Investigaciones Regionales,
Mrida Yucatn, Mxico 19 Instituto Nacional de Medicina Genmica, Mxico 20 Universidad Autnoma de
Nuevo Len, Mxico 21 Centro de Investigaciones Biomdicas de Guatemala, Ciudad de Guatemala,
Guatemala 22 Instituto de Ciencias Forenses, Universidad de Santiago de Compostela, la Fundacin de
autor Manuscrito

Medicina Xenmica (SERGAS), CIBERER, Santiago de Compostela, Galicia, Espaa 23 Laboratorios de


Investigacin y Desarrollo, Facultad de Ciencias y Filosofa, Universidad Peruana Cayetano Heredia, Lima,
Per 24 Departamento de Gentica Humana, Universidad de Chicago, Chicago, EE.UU. 25 Laboratorio de
Gentica Molecular Humana, Instituto de Biologa Molecular y Celular, rama siberiana de la Academia de
Ciencias de Rusia, Novosibirsk Rusia 26 Instituto de Citologa y Gentica, rama siberiana de la Academia de
Ciencias de Rusia, Novosibirsk Rusia 27 Departamento de Gentica Molecular, Centro de Investigacin de
Yakutia problemas mdicos complejos y la Universidad Federal del Medio, Yakutsk, Sakha (Yakutia), Rusia 28
Instituto Boliviano de Biologa de la Altura. La Paz-Potos, Bolivia 29 Departamento de Pdiatrie, Centre de
Recherche du CHU Sainte-Justine, Universidad de Montreal, Montreal, Quebec, Canad 30 Escuela de
Biologa, Universidad de Costa Rica, San Jos, Costa Rica 31 Centro de Investigacin Gentica Humana,
Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, EE.UU. 32 Computacional
Molecular y Gentica de Poblaciones de Laboratorio, Instituto de Ecologa y Evolucin de la Universidad de
autor Manuscrito

Berna, Suiza 33 Instituto de Alta Investigacin de la Universidad de

Naturaleza. Autor manuscrito; disponible en PMC 2013 mayo 03.


Reich et al. pgina 10
autor Manuscrito

Tarapac, Programa de Gentica Humana ICBM y Facultad de Medicina de la Universidad de Chile


y el Centro de Investigaciones del Hombre en el Desierto, Arica, Chile 34 Anthropologie Molecular y
Imagerie de synthse, CNRS UMR
5288, Universit Paul Sabatier Toulouse III, Toulouse, Francia 35 Escuela de Salud Pblica de la Universidad de

California en Berkeley, Oakland, California, EE.UU. 36 Departamento de Gentica de la Facultad de Medicina, New

Haven, Connecticut, EE.UU. Universidad de Yale


37 Centro de Neurocomportamentales Gentica de la Universidad de California en Los ngeles, Los ngeles, California,

EE.UU. 38 Departamentos de Epidemiologa y Bioestadstica, Escuela de Salud Pblica de Harvard, Boston,

Massachusetts, EE.UU.

Expresiones de gratitud

Estamos muy agradecidos a los voluntarios que proporcionaron las muestras que hicieron posible este estudio. Agradecemos a ED Ruiz para la asistencia en la coleccin que
autor Manuscrito

implica la mixteca, zapoteca y mixe; A. Carnevale, M. Crawford, M. Metspalu, FC Nielsen, X. Soberon, R. y E. Villems Willersley para facilitar el intercambio de datos
procedentes de Mxico, Siberia y las poblaciones del rtico; y C. Stevens y A. Crenshaw para asistencia con genotipado. Agradecemos a P. Bellwood, D. Bolnick, K. Bryc, J.
Diamond, T. Dillehay, R. Gonzalez-Jos, M. Hammer, J. Hill, B. Kemp, S. LeBlanc, D. Meltzer, P. Moorjani, A. Moreno-Estrada, B. Pakendorf, J. Pickrell, M. Ruhlen, DG Smith,
M. Stoneking, N. Tuross y A. Williams para crticas reflexivos y discusiones valiosos. Apoyo fue proporcionado por NIH otorga NS043538 (AR-L.), NS037484 y MH075007
(NBF), GM079558 (AD), GM079558-S1 (AD), GM057672 (KKK y JRK), HG006399 (DR, NP & ALP); por una subvencin HOMINID NSF 1032255 (DI + NP); por los Institutos
Canadienses de Investigacin en Salud de subvencin (DL); por una subvencin Universidad de Antioquia CODI (GB); por una beca FIS PS09 / 02368 (AC); por un MICINN
conceder SAF2011-26983 (AS); por un Wenner-Gren Beca de la Fundacin ICRG-65 (AD & RS); por Fundacin Rusa para la Investigacin Bsica Subvenciones
06-04-048182 (RS) y 02-06-80524a (LO); por una rama siberiana de la Academia Rusa de Ciencias campo Grant (LO); por una subvencin PIR CNRS Amazonie (J.- por un
Wenner-Gren Beca de la Fundacin ICRG-65 (AD & RS); por Fundacin Rusa para la Investigacin Bsica Subvenciones 06-04-048182 (RS) y 02-06-80524a (LO); por una
rama siberiana de la Academia Rusa de Ciencias campo Grant (LO); por una subvencin PIR CNRS Amazonie (J.- por un Wenner-Gren Beca de la Fundacin ICRG-65 (AD &
RS); por Fundacin Rusa para la Investigacin Bsica Subvenciones 06-04-048182 (RS) y 02-06-80524a (LO); por una rama siberiana de la Academia Rusa de Ciencias
campo Grant (LO); por una subvencin PIR CNRS Amazonie (J.-
MARYLAND); y por los fondos de puesta en marcha de la Escuela Mdica de Harvard (DR) y la Escuela de Harvard de Salud Pblica (ALP).

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Figura 1. geogrfica, descripcin lingstica y gentica de poblaciones nativas americanas 52


ubicaciones (A) de muestreo de las poblaciones, con colores que corresponden a grupos lingsticos. anlisis basado en Cluster (B) (k = 4)

que usa el aditivo muestra evidencias de cierta ascendencia relacionados con Eurasian West y subsahariana-relacionados-africana en

muchos nativos americanos antes de enmascaramiento (parte superior), pero poco despus (parte inferior). lneas verticales gruesas

denotan principales grupos lingsticos, y las lneas finas verticales separan las poblaciones individuales. (C) Vecino-Participar rbol

basado en F ST distancias relativas de nativos americanos a poblaciones no seleccionadas de Amrica (tamaos de muestra entre

parntesis). Datos nativos americanos y siberianos se analizaron despus de enmascarar pero los rboles consistentes se obtuvieron en

un subconjunto de muestras completamente unadmixed (Figura S3). Algunas poblaciones tienen evidencia de subestructura, y nos

representan como dos grupos diferentes (por ejemplo Maya1 y Maya2).


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Figura 2. corrientes distintas de flujo de genes de Asia en Amrica


Se presenta una mezcla Grfico (AG) que no da evidencia de ser un mal ajuste de los datos y es consistente con
tres corrientes de flujo de genes de Asia a Amrica. puntos continuas indican inferirse poblaciones ancestrales;
deriva en cada linaje se da en unidades proporcionales a 1000 F ST; y eventos de mezcla (lneas punteadas) se
denotan por el porcentaje de ascendencia. El linaje asitico que lleva a primeros americanos es el ms
profundamente divergentes, mientras que los linajes asiticos que lleva a hablantes esquimal-aleutianos y los
Na-Dene hablando chipewyan estn ms estrechamente relacionados y descienden de una poblacin ancestral de
Siberia comn que es un grupo hermano de los Han . Las poblaciones ancestrales inferidas se indican mediante
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crculos rellenos y los linajes que descienden de ellos son de color: First American (azul), ancestros de los
Na-Dene habla Chipewyan (verde) y los esquimales-Aleut (rojo). El modelo tambin infiere una migracin de
personas relacionadas con altavoces esquimales-Aleut a travs del estrecho de Bering, con lo primeros genes de
Amrica a Asia (el Naukan se muestran, pero el Chukchi muestran un patrn similar; Nota S7). ST

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Figura 3. Un modelo de ajuste poblaciones de totalmente Primera ascendencia americana


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Se muestra un grfico Aditivo (AG) que representa las relaciones entre las 16 poblaciones de nativos americanos seleccionados

con enteramente Primera ascendencia americana junto con 2 grupos externos (Yoruba) y Han. El Inga de Colombia se modela

como una mezcla de los Andes y ascendencia amaznica. El Guarani de Paraguay son aptos como una mezcla de hebras

separadas de ascendencia de Amrica del Sur oriental. El Cabcar de Centroamrica se modela como una mezcla de filamentos de

ascendencia relacionados con los sudamericanos y norteamericanos, apoyando la espalda a la migracin desde el sur en Amrica

Central. La coloracin de los bordes indica puntos de insercin alternativos

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para los linajes de mezcla conducen a la Cabecar que producen un ajuste similar a los datos en el sentido de que la 2 estadstica
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est dentro de 3,84 de la AG se muestra. El color rojo indica que el linaje de Amrica del Sur que contribuye a la Cabcar

se separ despus de la divergencia de las poblaciones andinas, y la coloracin azul muestra que el otro linaje presente en

el Cabcar divergieron antes de la separacin de los andinos.


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tabla 1

Los nativos americanos descienden de al menos tres corrientes de flujo de genes de Asia
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agrupaciones poblacin sometida a prueba Valor P para esto muchas corrientes asiticas ser Nmero mnimo de corrientes de
suficiente para explicar los datos flujo de genes de Asia necesario para
explicar los datos
1 2 3

E. inuit de Groenlandia / W. inuit de Groenlandia / First American <10 -9 0.64 1 2

E. inuit de Groenlandia / Aleutianas / First American <10 -9 0.57 1 2

W. inuit de Groenlandia / Aleutianas / First American <10 -9 0.41 1 2

Chipewyan / E. inuit de Groenlandia / First American <10 -9 0.02 1 3

Chipewyan / W. inuit de Groenlandia / First American <10 -9 0,006 1 3

Chipewyan / Aleutianas / First American <10 -9 0.03 1 3

Saqqaq / E. inuit de Groenlandia / First American <10 -9 6 10 -6 1 3

Saqqaq / W. inuit de Groenlandia / First American <10 -9 2 10 -6 1 3


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Saqqaq / Aleutianas / First American <10 -9 0.17 1 2

Saqqaq / chipewyan / First American <10 -9 0.29 1 2

Saqqaq / esquimales-Aleut / chipewyan / First American <10 -9 8 10 -6 0.27 3

Notas: Utilizamos el mtodo descrito en la Nota S6 para probar formalmente si las agrupaciones especificadas de las poblaciones nativas americanas son consistentes con los
descensos de 1, 2, 3 o corrientes de flujo de genes de Asia. Utilizamos First American para referirse a un grupo de 43 poblaciones de Mesoamrica hacia el sur, y Eskimo-Aleut
para referirse a un grupo de este y el oeste de Groenlandia inuit y aleutianos. Probamos 3 o 4 grupos de poblacin (cuando hay 3 agrupaciones, el nmero mximo de flujos
podemos rechazar es 2, por lo que el valor P para 3 flujos es siempre 1). Se requieren al menos dos corrientes de flujo de genes asitico para explicar todas las filas (P <10-9).
Los Chipewyan, esquimales-Aleut y primeros americanos solamente se puede explicar conjuntamente por al menos tres corrientes.
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