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Enfermedad de Gaucher:
Es una miopata metablica progresiva causada por una deficiencia de alfa-glucosidasa cida.
Fue descrita por el patlogo holands Joannes C. Pompe. En 1932, Pompe publico el caso
clnico de una paciente de 7 meses de edad con cardiomegalia, que falleci por aparentes
complicaciones de neumona, cuya necropsia mostro el depsito masivo de glucgeno,
afectando principalmente al msculo esqueltico y al msculo cardaco. Tres dcadas despus
(1963), Herz observ las vacuolas con depsito de glucgeno por microscopia electrnica, y
describi la enfermedad por deposito lisosomal. Ante estos hallazgos, se ha consignado que la
afeccin muscular es secundaria al depsito de glucgeno en los lisosomas por dficit en la
enzima alfa-glucosidasa cida. Las manifestaciones clnicas cardinales de la enfermedad de
Pompe son debilidad e hipotona, por lo que se considera tambin una enfermedad
neuromuscular o miopata metablica. Su variabilidad fenotpica ha llevado a clasificarla en
dos tipos, segn la edad de presentacin: de inicio temprano y de inicio tardo. Actualmente, la
enfermedad de Pompe se considera un espectro continuo de manifestaciones que varan
segn la actividad residual de la enzima alfa-glucosidasa cida, y que conduce,
invariablemente, a debilidad progresiva y muerte por acumulacin de glucgeno.3
Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Niemann-Pick:
En 1961, Crocker clasific la enfermedad en cuatro tipos en funcin de los rganos a los que
afecta y la edad a la que aparecen los sntomas: NP tipo A (NPA), NP tipo B (NPB), NP tipo C
(NPC) y tipo D (NPD). En el ao 1966, Brady demostr que los pacientes con NPA tenan en sus
tejidos una deficiencia de la enzima esfingomielasa cida (ASM), enzima que se encuentra en
los lisosomas y que, en circunstancias normales, degrada la esfingomielina presente en la
clula. Debido a estas consideraciones, los cuatro tipos de NP se asocian en dos grandes
categoras:5
- Tipo I: NPA y NPB. Causado por el dficit de ASM. Si no hay suficiente ASM, la
esfingomielina se acumula en las clulas ocasionando un mal funcionamiento de los
diferentes rganos. El dficit primario de ASM es consecuencia de una mutacin en el
gen ASM (SPMD1) que est localizado en la sub-banda 1 o 4, de la banda 5, de la
regin 1 del brazo corto del cromosoma 11.5
- Tipo II: NPC y NPD. Esta categora se caracteriza por un defecto en el transporte de
lipoprotenas de baja densidad (LDL) derivadas del colesterol que, como consecuencia
provoca la acumulacin de colesterol libre (no esterificado) y de glucoesfingolpidos en
los lisosomas. Adems, cursa de forma secundaria con un descenso de la ASM y un
consiguiente acumulo de la esfingomielina en las clulas. Estos lpidos se acumulan en
numerosos rganos y tejidos, especialmente en el hgado, el bazo y el cerebro. NPC es
consecuencia de una mutacin de los genes NPC1 o NPC2 que, en circunstancias
normales codifican protenas responsables del transporte lipdico intracelular. NPD
deriva tambin de una mutacin en el gen NPC1 y, se puede considerar como una
variante bioqumica y clnicamente casi idntica al NPC.5
Mucopolisacaridosis
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