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REV. OBSTET. GINECOL. - HOSP. SANTIAGO ORIENTE DR. LUIS TISN BROUSSE.

2009; VOL 4 (1): 42-45

CASO CLNICO

Talasemias y embarazo: Caso clnico y


revisin de la literatura
Anglica Daz R1, Mara Eugenia Urrutia E2, Andrs Roos T3, Grace Lagos R4

RESUMEN

La s ta la semia s son enfermeda des heredita ria s ca ra cteriza da s por fa lla en la produccin de ca -
dena s peptdica s que forma n pa rte de la Globina
La ta la semia menor es la segunda hemoglobinopa ta m s frecuente en la s gesta ntes despus
del ra sgo fa lciforme. Es infrecuente que la ta la semia ma yor represente un problema pa ra el
obstetra , pues, a menudo, esta s pa cientes son infrtiles y a novula toria s. Sin emba rgo, la ta la se-
mia ma yor no slo es peligrosa pa ra el feto el que genera lmente muere, si no ta mbin pa ra la
ma dre que puede resulta r con gra ves secuela s.
Se presenta el ca so clnico de pa ciente porta dora de beta ta la semia menor que ingresa a la
Unida d de Alto Riesgo Obsttrico del Servicio de Obstetricia y Ginecologa del Hospita l Dr. Luis
Tisn Brousse cursa ndo emba ra zo de 30+5 sema na s.
Palabr as clave: Ta la semia , Emba ra zo, Hemoglobinopa ta .

SUMMARY

Tha la ssemia s a re inherited disea ses cha ra cterized by a fa ilure in the synthesis of peptidic
cha ins which ma ke up globin.
Minor Tha la ssemia is second most frequent hemoglobinopa thy in pregna nt women a fter fa l-
ciform a nemia . It is ra re for ma jor tha la ssemia to become a problem to obstetricia ns, for this
pa tients a re usua lly infertile a nd ha ve a novula tory cycles. However, ma jor tha la ssemia is not
only da ngerous for the fetus who usua lly dies, but a lso for the mother who ma y result severely
da ma ged.
We present a ca se of a pa tient dia gnosed with a minor Tha la ssemia beta who is a dmited with
30+5 weeks, to Obstetrics a nd Gyna ecology Depa rtment, Hospita l Dr. Luis Tisn Brousse.
Key words: Tha la ssemia , Pregna ncy, Hemoglobinopa thy.

1
Mdico Coordinador Unidad Alto Riesgo Obsttrico, Servicio
de Obstetricia y Ginecologa, Hospital Dr. Luis Tisn
Brousse.
2
Mdico Becado Obstetricia y Ginecologa, Facultad de Medi-
cina, Campus Oriente Universidad de Chile, Hospital Dr. Luis
Tisn Brousse.
3
Mdico Servicio de Obstetricia y Ginecologa, Hospital Dr.
Luis Tisn Brousse.
4
Interna de Medicina. Facultad de Medicina. Campus Oriente
Universidad de Chile, Hospital Dr. Luis Tisn Brousse.

Correspondencia a : Dra. Anglica Daz R.


E mail: draangelicadiaz@gmail.com

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TALASEMIAS Y EMBARAZO: CASO CLNICO Y REVISIN DE LA LITERATURA

CASO CLNICO Dado el antecedente de talasemia se solicita


evaluacin cardiolgica en la cual el electrocardio-

P aciente 22 aos, primigesta cursando embarazo


de 30+5 semanas, diagnosticada con talasemia
menor beta en su infancia, tras recibir mltiples dosis
grama fue normal y el ecocardiograma mostr
solamente Insuficiencia Tricuspdea leve, concluyen-
do finalmente que el examen se encontraba en
de hierro por una supuesta anemia ferropriva. La lmites normales.
paciente presentaba una historia familiar de enferme- Se manej en forma conservadora, con suple-
dades cardiovasculares no bien precisadas (por parte mentacin de cido flico en dosis de 5 mg al da y
de la familia de su padre) y una hermana con el vigilancia estricta de su condicin general, especial-
mismo diagnstico de beta talasemia menor. Se mente del estado hemodinmico y cardiovascular.
presenta el genograma (Figura 1). El parto se inici en forma espontnea a las 34
El 7 de enero de 2009 consulta en la Unidad de semanas de edad gestacional. El embarazo se resuel-
Urgencia del Servicio de Obstetricia y Ginecologa ve con parto eutcico y recin nacido de sexo
del Hospital Dr. Luis Tisn Brousse, por presentar masculino, 2.880 g, Apgar 9-9.
contracciones uterinas dolorosas de ms de 24 horas Tanto la madre como el recin nacido fueron
de evolucin. Se comprueba cervicometra de 22 mm dados de alta al tercer da posterior al parto. El recin
y al examen ginecolgico se describe tacto vaginal nacido no present evidencias de anemia al momen-
con cuello uterino blando, central, borrado 60%, to del alta.
permeable a dos dedos, membranas ntegras, cefli-
ca apoyada. Con lo anterior la paciente es admitida
a la Unidad de Alto Riesgo Obsttrico de nuestro COMENTARIO
Servicio con diagnstico de Amenaza de Parto
Prematuro. Se inicia tratamiento con hidratacin Las talasemias son un grupo de enfermedades here-
endovenosa e inhibidores de la contractilidad uteri- ditarias caracterizadas por falla en la produccin de
na va oral (nifedipino) y se inicia terapia con una o varias cadenas peptdicas que forman parte de
corticoides para la maduracin pulmonar fetal. la Globina. La gravedad y el tipo de anemia depen-
Entre los exmenes solicitados al ingreso destaca den del nmero de genes que estn afectados.
hemograma que confirma hematocrito 25%, hemo- En 1925, Thomas Cooley y Pearl Lee describieron
globina 8 mg/dl, HCM de 22,2 Fl y Volumen una forma de anemia severa, que ocurra en nios de
Corpuscular Medio (VCM) de 69,1 Pg. Se realiza origen italiano asociado a esplenomegalia y cambios
estudio de fierro y se confirma ferropenia (ferritina caractersticos en los huesos1. Debido a que esta
3,9, saturacin transferrina 12,2%, Total Iron Binding enfermedad est ampliamente extendida por la
Capacity (TIBC): 402. regin del mar mediterrneo fue llamada Talase-
mia derivada de la palabra griega para mar,
thalassa2, alcanzando frecuencia en al-
gunas zonas de 3 a 10%3, rea denomina-
da el cinturn talasmico. Debido a las
migraciones continuas de poblacin de
unas reas a otras, virtualmente no existe
ningn pas en el mundo en el cual la
talasemia no afecte a un cierto porcentaje
de sus habitantes.
La absorcin anormal del hierro resulta
en un incremento en los depsitos de
hierro de 2 a 5 g por ao. El depsito de
hierro constituye la complicacin ms im-
portante es, por ende, la principal preocu-
pacin en el manejo.4-6
Al incrementar progresivamente los de-
psitos de fierro, la capacidad de la transfe-
rrina srica, puede ser excedida y una
fraccin no unida puede promover a la
generacin de radicales libres hidroxilo, lo
Figura 1. Genograma que muestra historia familiar de enfermeda-
que causa dao.7-8
des cardiovasculares no bien precisadas.

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La acumulacin de hierro resulta en una disfun- La forma en que se alteran estos genes determina el
cin progresiva del corazn, hgado y glndulas tipo especfico de beta talasemia: beta talasemia
endocrinas, la cual puede evitarse slo con terapias de mayor (Homocigoto Anemia de Cooley), beta
quelacin de hierro.5 La sobrevida de las pacientes talasemia menor o rasgo talasmico (heterocigoto).
con beta Talasemia est determinada por la magnitud La talasemia menor es la segunda hemoglobi-
de hierro depositado dentro del corazn.9,10 nopata ms frecuente en las gestantes despus del
El hierro depositado en la hipfisis anterior es la rasgo falciforme. Estas pacientes presentan anemia
causa principal de alteraciones de la madurez sexual, hipocrmica y microctica, con niveles de hemoglo-
reportado en 50% de las personas afectadas con esta bina entre 10.9 - 10 g/dl.
condicin.11 El depsito de hierro a largo plazo Los pacientes con talasemia menor tienen 50 por
produce dao en la tiroides, paratiroides y glndula ciento de probabilidades de transmitirles el gen a sus
adrenal12,13, y puede provocar hipertensin pulmo- hijos, quienes tambin tendran talasemia leve. El
nar, dilatacin ventricular derecha y enfermedad cuadro suele confundirse con una anemia ferropriva,
pulmonar restrictiva.14-16 La eritropoyesis inefectiva las pacientes son tratadas repetidamente con eleva-
severa resulta en expansin de la mdula que resulta das dosis de hierro oral, y a veces con hierro
en deformaciones caractersticas del esqueleto y la parenteral, sin que se obtenga respuesta teraputica
cara, as como de osteopenia y defectos focales en la alguna y ms an, exponindolas a altos niveles de
mineralizacin sea17,18 y puede ser agravada por un fierro, lo cual es altamente perjudicial en pacientes
sndrome doloroso periarticular. portadores de talasemia. Para evitar esta situacin,
Es infrecuente que la talasemia mayor represente debieran realizarse determinaciones de las hemoglo-
un problema para el obstetra, dado que la sobrecar- binas A2 y fetal, y de los niveles sricos de los
ga de hierro asociada a esta patologa suele provocar componentes del metabolismo del hierro, en toda
falta de crecimiento puberal y retraso del desarrollo paciente con anemia microctica e hipocrmica que
sexual. A menudo, estas pacientes son infrtiles y no responda a la administracin oral de hierro con
anovulatorias, y presentan hipogonadismo hipogo- un aumento de los reticulocitos o de la concentra-
nadotrfico por depsito de hemosiderina en el cin de la hemoglobina.
hipotlamo y la hipfisis19. Se han descrito alrededor Como se mencion anteriormente, es poco pro-
de 14 embarazos en este grupo con cinco prdidas bable que el obstetra se encuentre en la situacin de
fetales. El embarazo puede precipitar una insuficien- enfrentarse a una gestante con diagnstico de talase-
cia cardaca.20 mia mayor dado que estas pacientes presentan, en
Sin embargo, la talasemia mayor no slo es general, infertilidad primaria. Sin embargo, en el caso
peligrosa para el feto el que generalmente muere, si de que esto ocurra, se recomienda el manejo en
no tambin para la madre que puede resultar con centros de alta complejidad dado que requerirn de
graves secuelas. transfusiones repetidas, terapia de quelacin de
Existen distintos tipos de talasemias y hemoglobi- hierro y, eventualmente, esplenectoma.21
nas anormales dependiendo del gen que est afecta- Existen una serie de frmulas que fueron elabora-
do y del nmero de deleciones que le afecten. das con el fin de diferenciar el rasgo talasmico de la
Las alfa talasemias que se produce por mutacio- ferropenia. El ndice de Shine [VCM (elevado a
nes en la cadena alfa de la molcula de hemoglobi- exponente 2) x HCM x 0.01] presenta los mejores
na; hay dos genes de la cadena alfa en cada resultados en cuanto a sensibilidad y especificidad,
cromosoma 16 (4 en total). La forma en que se observndose para el Punto de Corte 1100 una
alteran estos genes determina el tipo especfico de sensibilidad de 96 y una especificidad de 62.22
alfa talasemia en un nio: Alfa talasemia grave (4-- En el caso presentado, se trata de paciente
talasemia, hidropesa fetal por -talasemia), Enferme- portadora de beta talasemia menor, por lo que el
dad de la hemoglobina H (3--talasemia), Portador manejo de la anemia no es en general tan agresivo.
de alfa talasemia (2--talasemia, Enfermedad de Bart En estos casos son fundamentales los suplementos
o Alfa - Talasemia Menor), Portador silencioso de alfa de cido flico23, as como el rpido diagnstico y
talasemia donde un gen de la cadena alfa se ha tratamiento de cualquier circunstancia que pueda
eliminado. deprimir la hematopoyesis materna, como las infec-
La beta talasemia es causada por mutaciones en ciones.
la cadena beta de la molcula de hemoglobina. Un amplio rango de test de laboratorio ha
Existe un gen para la cadena beta en cada cromoso- aportado slida evidencia de la existencia de un
ma nmero 11, con un total de dos genes. La estado de hipercoagulabilidad crnica en la talase-
talasemia se hereda por un gen autosmico recesivo. mia, particularmente, en pacientes esplenectomiza-

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TALASEMIAS Y EMBARAZO: CASO CLNICO Y REVISIN DE LA LITERATURA

das con talasemia intermedia que reciben transfusio- do no existi evidencia alguna de eventos trombti-
nes regulares. Los pacientes talasmicos tienen bajos cos pasados ni durante el embarazo que justificaran
niveles de protena C y S.21,24,25 En el caso presenta- el uso de terapia antitrombtica.

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