Los Cromosomas Autor: Enciclopedia de Clasificaciones Ao: 2017

Un cromosoma es una estructura que se encuentra en el citoplasma del ncleo de las clulas
de todo ser vivo, la cual representa la mxima compactacin de la cromatina. Los
cromosomas estn formados por ADN y protenas. Son quienes contienen la mayor
cantidad de informacin gentica del individuo.
Cuando ocurren las divisiones celulares, llamadas meiosis y mitosis, el cromosoma
adquiere su forma ms conocida, la de una X, debido a la compactacin y la duplicacin
que sufren. Cada molcula de ADN es hasta 50 mil veces ms pequea y corta que su
forma extendida.
Esta estructura fue descripta por primera vez por Hoffmeister en el ao 1848, aunque el
nombre con el que actualmente se lo conoce se lo dio Waldeyer en 1888.
Cules son los tipos de cromosomas?
Hay dos grandes grupos de cromosomas que se diferencian entre procariticos y
eucariticos.
1) Procariticos: Estn formados solamente por una cadena de ADN que se sita en la zona
media, tambin llamada nucleoide. Los filamentos de ADN son de forma circular y estn
unidos en un punto a la membrana celular. A su vez, a veces suelen presentarse pequeos
fragmentos de ADN que se llaman plsmidos, stos pueden unirse en algn momento al
cromosoma principal.
2) Eucariticos: est formado por varios cromosomas que forman una sola cadena lineal de
ADN. En este segundo tipo, las protenas denominadas histonas rodean a la molcula de
ADN. Este tipo a su vez se divide en otros, dependiendo de la ubicacin del centrmero
(constriccin primaria de los cromosomas). A partir de esto tenemos entonces:
Segn la ubicacin del centrmero
metacntricos, que estn a mitad del cromosoma y los dos brazos miden lo mismo;
submetacntricos, donde el largo de un brazo es apenas mayor que la de otro;
acrocntrico, donde un brazo es muy corto y el otro muy largo;
telocntrico, donde slo se ve un brazo;
centrmeto, que est en el extremo. Este tipo no se encuentra en humanos.
Siguiendo, los eucariticos presentan sexos distintos, y de este modo tenemos dos clases
ms:
cromosomas sexuales: son los que intervienen en la determinacin del sexo del individuo;
autosomas cromosomas sexuales: estos, en cambio, no influyen en el sexo del individuo.
Otros tipos de cromosomas
Cromosomas homlogos, estos se cruzan entre s en la divisin celular llamada meiosis.
Suelen tener la misma informacin gentica de un extremo al otro de los brazos. Este tipo
de cromosomas es el que se hereda de los padres, como por ejemplo alguna enfermedad o
caracterstica fsica.
Cromosomas somticos, corresponden del par 1 al 22 en el ser humano, no son sexuales.
Heterocrosomas, son los que s contienen informacin sexual, o sea que son los que
determinan el sexo. Si hay dos cromosomas X ser mujer, y si hay uno X y uno Y, ser
hombre.
Estructura de un cromosoma
El cromosoma tiene la siguiente estructura: satlite, anillos, brazos, puente y centrmero
(constriccin primaria). Al mismo tiempo, tenemos la constriccin secundaria
u organizadores nucleolares, que son las partes ms estrechas de los brazos.
Tenemos tambin los telmeros, los cuales son estructuras protectoras que encontramos en
los extremos de los cromosomas eucariticos. Su funcin es evitar que se pierda
informacin gentica. Por ltimo, las bandas o segmentos de cromatina son aquellas que
aparecen de colores en los grficos de ADN, lo que permite diferenciar los cromosomas
mediante el mtodo de Patrn de Bandas.
El cromosoma que es ms estudiado es el metafsico, tambin es aquel del que ms se sabe
en cuanto a su estructura. Est constituido por dos cromtidas, que son paralelas, pero estn
unidas por el centrmero.
Netgrafia: http://www.tiposde.org/ciencias-naturales/1042-tipos-de-cromosomas/
Las Trisomias Autor: Akros Ao: 2017
En gentica, una trisoma es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide:
en vez de un par homlogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas).
Los efectos de las trisomas van en paralelo a los de las monosomas. La adicin de un
cromosoma extra da lugar a individuos algo ms viables que en el caso de la prdida de un
cromosoma. La variacin de los cromosomas sexuales del tipo trisoma tiene un efecto
menos grave en el fenotipo que las variaciones autosmicas. En la especie humana, la
adicin de un cromosoma extra X o Y a una mujer o un varn da lugar a individuos viables
que presentan diversos sndromes (como el sndrome de Klinefelter, el sndrome del
triple X o el sndrome del XYY). La adicin de un autosoma grande a la dotacin diploide
tiene graves efectos y normalmente es letal durante su desarrollo.
Tanto en vegetales como en animales, las trisomas se pueden detectar mediante
observacin citolgica de la divisin meitica. Ya que hay tres copias de uno de los
cromosomas, las configuraciones de apareamiento son normalmente irregulares. En una
regin dada a lo largo del cromosoma slo dos de los tres homlogos pueden establecer
sinapsis, aunque regiones diferentes del tro pueden estar apareadas. Cuando estn en
sinapsis tres copias de un cromosoma, la configuracin se denomina trivalente. En algunos
casos, en lugar de un trivalente se puede encontrar un bivalente y un univalente (un
cromosoma no emparejado) en la primera divisin meitica. As, la meiosis produce
gametos con una composicin cromosmica de (n + 1), que puede perpetuar la situacin
trismica.
Sndrome de Down
Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46
usuales.
Causas
En la mayora de los casos, el sndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del
cromosoma 21. Esta forma de sndrome de Down se denomina trisoma 21. El cromosoma
extra causa problemas con la forma en la que se desarrollan el cuerpo y el cerebro.
El sndrome de Down es una de las causas ms comunes de anomalas congnitas.
Sndrome de Klinefelter
Es una afeccin gentica que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra.
Causas
La mayora de las personas tiene 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los
genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los 2 cromosomas sexuales (X y Y)
determinan si usted se convertir en nio o en nia. Las mujeres normalmente tienen 2
cromosomas X. Los hombres normalmente tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y.
El sndrome de Klinefelter se presenta cuando un nio varn nace con al menos 1
cromosoma X extra. Esto se escribe como XXY.
El sndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 bebs
varones. Las mujeres que resultan embarazadas despus de los 35 aos tienen una
probabilidad ligeramente mayor de tener un nio con este sndrome que las mujeres ms
jvenes.
Sindrome del triple x
El sndrome triple X, XXX o de la superhembra es una aneuploida cromosmica o cambio
numrico de los cromosomas que se presenta en mujeres que poseen un cromosoma
X extra. Se trata de individuos femeninos con rganos sexuales
atrofiados, fertilidad limitada y bajo coeficiente intelectual. Su incidencia es de
aproximadamente 1 de cada 1.500 nias. Los padres o las nias afectadas probablemente no
lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los
exmenes mdicos pertinentes.
Las nias y mujeres que tienen el sndrome XXX tienen tres cromosomas X en lugar de
dos, que es lo habitual. Este cambio de cromosomas se escribe "47, (XXX)". Esto significa
que hay 47 cromosomas en lugar de 46. El cromosoma X extra se obtuvo durante la
formacin del espermatozoide o del vulo antes de su unin para formar el embrin, o
durante el desarrollo temprano del embrin poco despus de la fecundacin. Este
cromosoma extra no puede ser eliminado nunca; el cambio en el cromosoma que causa el
sndrome de la superhembra no puede ser revertido.
Sindrome de Patau
El sndrome de Patau fue descrito por primera vez por el Dr. Thomas Bartholin en 1656 y
su primera descripcin citogentica fue realizada en un paciente por el cientfico alemn
Klaus Patau y colaboradores en 1960, por lo cual a esta enfermedad tambin se le conoce
como Sndrome Bartholin-Patau.
El reconocimiento del sndrome por el Dr. Patau fue observando un caso de
malformaciones mltiples en un neonato, con trisoma del cromosoma 13; esto significa la
presencia de una copia extra de dicho cromosoma, llevando al individuo que lo padece a
poseer 3 cromosomas 13, en lugar de los 2 que seran la condicin normal. Normalmente,
los seres humanos presentan 23 pares de cromosomas, o sea, son 46 cromosomas repartidos
en 23 pares de 2 cromosomas.
Su causa es debido a que no hay separacin cromosmica durante la primera fase de la
mitosis (proceso de divisin celular), generndose gametos con 24 cromtidas.
La trisoma tiene origen en el vulo femenino, por el hecho de que en la hembra
generalmente madura apenas un ovocito, en contraposicin con el macho que madura
millones de espermatozoides. Los gametos masculinos portadores de alteraciones
numricas en sus cromosomas tienen menor viabilidad que los gametos normales, siendo
mnimas las posibilidades de que un gameto masculino con 24 cromatidas pueda fecundar a
un ovocito.
En general el sndrome de Patau se puede caracterizar como una enfermedad gentica rara
que causa malformaciones en el sistema nervioso, defectos cardiacos y hendiduras en el
labio o en el cielo de la boca del beb.
El Sndrome de Patau afecta con mayor probabilidad a bebs de madres que quedan
embarazadas despus de los 35 aos de edad.
Sindrome de Edwards
El sndrome de Edwards o trisomia 18 es una enfermedad cromosmica rara caracterizada
por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La trisoma del cromosoma 18 fue
descrita por Edwards y Patau en 1960. Su frecuencia se estima entre 1 de cada 6000 a 1 de
cada 13000 nacidos vivos. Afecta a nios de todas las razas encontrndose en cualquier
zona geogrfica. Es una entidad que aparece con mucha mayor frecuencia entre las mujeres
que entre los hombres.
Aunque se han descrito numerosos trastornos cromosmicos pocos frecuentes que afectan a
un cromosoma entero o a un segmento de un cromosoma, muchos de ellos solo se han visto
en fetos que han abortado de forma espontnea o afectan a segmentos cromosmicos
relativamente cortos. Solo hay tres trastornos cromosmicos (no en mosaicos) bien
definidos, compatibles con la supervivencia postnatal y que consistan en una trisoma de
todo un autosoma: la trisoma 21 (sndrome de Down) la trisoma 18 (sndrome de
Edwards) y trisoma 13.
Cada una de estas trisomas autosmicas esta asociada con retraso del crecimiento, retraso
mental y mltiples anomalas congnitas. Sin embargo, cada una de ellas tiene un fenotipo
claramente distinguible.
Las anomalas del desarrollo caractersticas de cualquier estado trisomico estn
determinadas por la dosis extra de los genes presentes en el cromosoma adicional. Hasta el
momento el conocimiento de la relacin entre el cromosoma extra y las anomalas
derivadas es muy limitado. No obstante, recientes investigaciones estn empezando a
mostrar que determinados genes del cromosoma extra, que afectan de manera directa e
indirecta a la modulacin de varios aspectos del desarrollo, son responsables de rasgos
especficos del fenotipo anormal. De forma ms general podemos decir que cualquier
desequilibrio cromosmico, tanto de ganancia como de perdida de genes, tendr un efecto
fenotipito determinado por la dosis de los genes incluidos en el segmento cromosmico
extra perdido.
Es un sndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosmico debido a la
existencia de tres cromosomas 18, apareciendo en todos o en gran parte del cromosoma 18.
El 95 % de los casos corresponden a trisomas completas producto de no-disyuncin. No se
ha identificado una regin cromosmica nica, crtica, responsable del sndrome.
Netgrafia:
http://www10.uniovi.es/anatopatodon/modulo8/tema01_factores/09trisomias.htm