ANEMIA DE CELULAS FALCIFORMES

"SICKLE CELL ANEMIA"

Dr. Mano S. Medal.

La anemia Drepanoctica es una enfermedad hemoltica

crnica, hereditaria y familiar, que padecen casi exclusiva-
mente los sujetos de raza negra. Debe su nombre a que los
eritrocitos de estos pacientes adoptan forma de hoz o semi-
luna, con extremos puntiagudos (Sicling) cuando se les
priva de oxgeno. La causa de esta anomala es la presencia
de un tipo anormal de hemoglobina (Hb S) que precipita
fcilmente al estado reducido. Es una enfermedad crnica
que cursa con exacerbaciones y remisiones temporarias,
que se acompaa de dolores de tipo reumatoide en las extre-
midades, de dolores abdominales y de lceras crnicas de
la pierna.
Esta enfermedad fue individualizada por Herrick en
1910. La deformacin drepanoctica de los eritrocitos en
vitro fue observada por Emmer en 1917, Hahn y Gillespie
(1927) comprobaron que este fenmeno se deba a la dismi-
nucin del oxgeno del plasma. Finalmente fueron Pauling
y colaboradores (1949) quienes descubrieron que la drepa-
nocitosis se vincula con la presencia de una hemoglobina
anormal o patolgica (Hb S).
RAZA.Es una afeccin que, como se dijo, se observa
casi exclusivamente en personas de raza negra. Existen al-
gunos casos muy raros descritos en sujetos de raza blanca
(Rosenfeld y Pincus); Ogden ha hecho una cuidadosa in-
vestigacin al respecto y sostiene que la drepanocitemia es
una prueba casi segura de ascendencia negra. Sin embargo,
en los ltimos tiempos se han observado casos de anemia
drepanoctica en personas procedentes de las ms diversas
partes del globo (griegos, italianos, mejicanos, inclusive de
la India). El primer caso en la Argentina fue descrito por
Zerbino y colaboradores. La difusin del factor gentico
drepanoctico parece ser muy extensa y por lo tanto la dis-
tribucin tnica de la enfermedad entre sujetos de raza blan-
ca, no es un criterio seguro para descartar en absoluto la
exclusividad racial de esta enfermedad.
(*) Trabajo presentado por el Dr. Mario S. Medal en el seno de la Asociacin Pedi-
trica Hondurea el da viernes 30 de abril da 1965.

PEDITRICA -------------------------------------------------------------------- 7
 HERENCIA.Se transmite y padece por ambos sexos
con los caracteres de la herencia mendeliana dominante.
Slo padecen la enfermedad los monocigticos. Los hete-
rocigticos puros, es decir, los que heredan el gen patolgico
solamente de uno de los padres y tienen el alelomorfo
normal, son simplemente portadores del estigma (Trait) dre-
panoctico, lo que se reconoce por la presencia de la hemo-
globina S en los eritrocitos. Los heterocigticos mixtos, es
decir, los que heredan de uno de los padres el gen para la
hemoglobina S y del otro uno para otra de las variantes
patolgicas de hemoglobina, padecen una forma atpica de
Anemia Drepanoctica.
SEXO Y EDAD.Se observa esta enfermedad en am-
bos sexos, pero es ms frecuente en la mujer. Se manifiesta
por lo comn en la infancia, pero puede aparecer en cual-
quier poca de la vida.

CUADRO CLNICO

Los sntomas generales son los de toda anemia de tipo

hemoltico.
La palidez cutnea y el tinte sub-ictrico deben buscarse
en las palmas de las manos y plantas de los pies en los
sujetos de raza negra. Existe espleno y hepatomegalia a la
que se agregan veces adenopatas. Con relativa frecuencia
se producen lesiones ulcerosas en las piernas, de marcada
tendencia a la cronicidad.

El examen radiogrfico de los huesos del crneo revela-

a veces aumento del diploe con estriaciones perpendicula-
res similares a las que se encuentran en la anemia medite-
rrnea o talasemia (imgenes en peine o cepillo).
En los huesos largos existe Osteoporosis y Osteoscle-
rosis, y la zona cortical aparece adelgazada y la medular
ampliada.
En algunos pacientes se agregan manifestaciones de
disfuncin heptica y de litiasis biliar. En los casos avan-
zados suele encontrarse un aumento global del corazn que
no presenta nada de especfico. En diversos rganos se pro-
ducen trombosis. La orina contiene abundante urobilina.

8____________________________________________________HONDURAS
 CUADRO HEMATICO

Existe anemia normoctica de moderada intensidad, que

se exacerba, a veces, llegando al milln de eritrocitos por
un mm. cbico, durante las crisis hemolticas. Es caracte-
rstico en el cuadro hemtico de estos pacientes la deforma-
cin en hoz o creciente que experimentan los eritrocitos
cuando se les priva de oxgeno. Basta para comprobar este
fenmeno, observar una gota de sangre entre porta y cubre-
objetos, a medida que transcurre el tiempo y se consume
el oxgeno, los eritrocitos, en gran porporcin, se alargan y
curvan adoptando la forma de hoz o semiluna. Las mlti-
ples deformaciones que experimentan los eritrocitos en estas
condiciones han sido estudiados por Diggs y Bigg, de las
que dan una descripcin completa. La drepanocitemia co-
mienza a ser apreciable a las dos horas y alcanza el mximo
entre las 12 y 24 horas. Shen y colaboradores comproba-
ron que hay dos tipos de drepanocitos in vitro: uno es de
tipo reversible, es decir, que readquiere su forma normal o
la ovaloctica cuando se oxigena de nuevo la sangre, y otro
tipo irreversible que conserva definitivamente la deforma-
cin. Se comportan como drepanitos adultos; en cambio,
en los reticulocitos, el fenmeno es reversible.
En los preparados fijados y coloreados no se observa
el polimorfismo ni la cantidad de clulas deformadas que
se ven en los preparados en fresco, y en muchos casos no
se encuentran anomalas morfolgicas que permitan hacer
el diagnstico de anemia drepanoctica. La deformacin co-
rriente hallada en estos preparativos est representada por
hemates alargados de 10 a 20 u. de largo y de 2 a 4 u. de
ancho. Existen tambin eritrocitos con distribucin des-
igual de la hemoglobina (Target Cells).
La caracterstica gentica y constante de los eritrocitos
es la presencia de un tipo anormal de hemoglobina o Hb S,
que por ser muy poco soluble al estado reducido precipita
fcilmente cuando falta el oxgeno en el plasma. En los su-
jetos homocigticos la hemoglobina S alcanza al 80% o
100/, en cambio en los heterocigticos es del 25 al 45%.
En los primeros, el resto de la hemoglobina es de tipo fetal
o F, mientras que en los heterocigticos es del tipo normal
o A.
PEDITRICA______________________________________________9
 Para la designacin de las hemoglobinas normales y pa-
tolgicas se usa la nomenclatura recomendada por la sec-
cin de estudios hematolgicos del "Research Grants of the
National Istitute of Health" U. S. A. (Blood, 8:386, 1953).
La hemoglobina normal del adulto se denomina Hb A y la
fetal Hb F. Las hemoglobinas anormales se designan con
las letras C, D, E, G, H y S. En algunos casos la letra se
refiere a alguna de las propiedades de la hemoglobina res-
pectiva. La letra S, por ejemplo, se refiere a Sicklingf, o
sea la forma en creciente que adoptan los eritrocitos que
contienen este tipo de hemoglobina. Es comn encontrar
en los portadores de cualquiera de las hemoglobinas pato-
lgicas proporciones variables de hemoglobina fetal (F),
que normalmente desaparece en los primeros meses despus
del nacimiento. La Hemoglobina S difiere de la Hemoblogi-
na A (normal) porque el 6 aminocido de su cadena beta,
la Valina, substituye al cido gutnico. Esta pequea alte-
racin basta para causar una alteracin letal.

Las hemoglobinas patolgicas se diferencian entre s y

de la hemoglobina normal en su punto isoelctrico, por lo
que es posible separarlas fcilmente por electroforesis. La
diferencia de movilidad entre las hemoglobinas A y F es
muy pequea (veremos que hay otros medios para identifi-
car a esta ltima); las hemoglobinas S y C se desplazan en
cambio con velocidades bastante diferentes entre s y de
la A. La Hb S se mueve con mayor velocidad, la Hb C en
cambio se desplaza ms lentamente. Las variaciones de la
movilidad electrofortica dependen de alteraciones de la
globina y no del hem (Paulini y colaboradores; Larson y
Ranney; Smith y colaboradores).
Adems de las diferencias en el comportamiento elec-
trofortico, se han encontrado en las hemoglobinas patol-
gicas variaciones en el grado de solubilidad y de desnatura-
lizacin por los lcalis. En algunas se han demostrado ca-
racteres antigenticos especficos (Goodman y Campbell;
Chernoff). Se sospecha que la presencia de una hemoglo-
bina patolgica dificulta la sntesis de la hemoglobina nor-
mal a la que en parte reemplaza. Igualmente, la persisten-
cia de la hemoglobina patolgica se cree que es debida a
que normalmente la gnesis de la hemoglobina fetal est
10 -------------------------------------------------------- HONDURAS
controlada por los genes determinantes de la sntesis de la
hemoglobina normal, que faltan o son deficientes en los su-
jetos, con hemoglobinas patolgicas (Singer y colaborado-
res), debido a dicho control de los genes normales la Hb F,
que en el feto a trmino alcanza al 80%, desciende al 10% en
los primeros cuatro meses despus del nacimiento, para des-
aparecer casi por completo a los dos aos. (Beaven y cola-
boradores).
Como la hemoglobina fetal (F) tiene un comportamiento
electrofortico similar a la A o del adulto, se utiliza, para su
identificacin y determinacin cuantitativa, la propiedad
que posee de ser muy resistente a la desnaturalizacin por
los lcalis, por eso suele denominarse tambin hemoglobina
alcalirresistente. Mientras que la desnaturalizacin de la
Hb A es completa a los 100 segundos, la Hb F requiere dos
horas o ms.
Vimos que la Hb S es el factor determinante de la ane-
mia drepanoctica o anemia de eritrocitos falcifarmes. Es
una propiedad caracterstica de la Hb S, aparte de su com-
portamiento electrofortico, al hacerse poco soluble o inso-
luble en un medio privado de oxgeno. En estas condiciones
precipita la hemoglobina patolgica y forma conglomerados
denominados tactoides, que son los que producen la defor-
macin caracterstica en hoz de los eritrocitos (Sickling) y
otras anomalas de forma (Pauling y colaboradores, Harria).
La presencia de hemoglobina C en los eritrocitos se aso-
cia a veces con la alteracin morfolgica denominada tar-
get cell. Respecto a la hemoglobina D, no se conocen casos
homocgticos, y los portadores heterocigticos no presen-
tan signos clnicos ni alteraciones eritrocticas. Se ha des-
cubierto en cambio que cuando la Hb D se asocia a la S,
puede manifestarse fenotpicamente esta combinacin por
una anemia hemoltica de grado moderado con eritrocitos
falciformes. La existencia de hemoglobina E se acompaa
de manifestaciones clnicas y hematolgicas cuando se aso-
cia Hb S.
Dominan en el cuadro hemtico los signos de regene-
racin eritroctica; los reticulocitos oscilan alrededor de un
15% y es bastante frecuente encontrar valores ms altos.
Hay tambin normoblastos, siderocitos y eritrocitos con
PEDITRICA. ------------------------------------------------------------------- 11
punteado basfilo y con cuerpos de Jolly. Algunos normo-
blastos presentan tambin el fenmeno de la drepanocitosis
in vitro.
La fragilidad osmtica de los eritrocitos est disminui-
da y la fragilidad mecnica in vitro est aumentada. El tr-
mino de vida de los drepanocitos es inferior al de los eritro-
citos normales. Singer y Fisher comprobaron que los eri-
trocitos que contienen hemoglobina S son los de menor tr-
mino de vida cuando se transfunden a sujetos normales y
son tambin los que tienen mayor fragilidad mecnica in
vitro. En cambio los eritrocitos que contienen mayor canti-
dad de hemoglobina F son los que ms viven cuando se
transfunden y los que ms resisten al trauma mecnico in
vitro.
Los leucocitos estn generalmente aumentados: 10.000
a 20.000 por mra. cbico. Hay neutrofilia y desviacin a la
izquierda del hemograma. Se hallan a veces monocitos en
actividad eritrofgica (Sydenstricker). La cantidad y cali-
dad de las plaquetas son normales, as como tambin los
tiempos de coagulacin y sangra.
La bilirrubina plasmtica est aumentada (1 a 2 mg.
por 1.000) y es de reaccin indirecta. La excrecin de
Urobilingeno fecal est aumentada.
Se han observado ocasionalmente crisis aplsticas simi-
lares a las de la anemia esferoctica hereditaria (Chernoff y
Josephson. La anemia se intensifica bruscamente, descien-
de la reticulocitosis y la eritropoyesis se detiene. Coinciden
estas crisis con procesos infecciosos intercurrentes.

P A T O L O G A

Se encuentran en el bazo lesiones de esclerosis, fen-

menos de eritrofagia y de hemosiderosis, Rich ha descrito
malformaciones en los senos venosos. En la mdula sea en
actividad hemocitopoytica se producen alteraciones del es-
queleto, que se visualizan muy bien radiogrficamente. Las
cavidades del tejido seo se amplan y el diploe de los hue-
sos del crneo se espesa notablemente.
12-------------------------------------------------------------- . HONDURAS
 En el hgado se observan reas de necrosis y de cicatri-
zacin post-necrtica; y en algunos casos las lesiones evolu-
cionan hacia la cirrosis. En toda la patologa de estos pa-
cientes domina la trombosis como causa principal de las
lesiones existentes en diversos rganos y en la piel (lceras).

Wertheen y colaboradores describen lesiones cerebrales

en varios enfermos, caracterizados por pequeas hemorra-
gias y lesiones vasculares trombticas, con hipertrofia, hi-
perplasia y hemosiderosis de las clulas histiocitarias peri-
vasculares.

P A T O G N E S I S
El proceso hemoltico patolgico es debido a que los
drepanocitos tienen un trmino de vida menor que el de
los eritrocitos normales. Es probable que en determinadas
regiones del organismo existan condiciones que reducen la
tensin del oxgeno plasmtico, lo que contribuira a la de-
formacin drepanoctica de los eritrocitos. Existen pruebas
de que los eritrocitos al transformarse en drepanocitos expe-
rimentan cambios qumicos en la estructura de la hemoglo-
bina y de la membrana, que facilitaran su destruccin. Los
drepanocitos tienen fragilidad mecnica aumentada.
Los accidentes trombticos que se observan en estos pa-
cientes los atribuyen algunos a la formacin de una drepa-
nocitosis masiva en zonas con circulacin lenta o detenida.

DIAGNOSTICO, PRONOSTICO Y TRATAMIENTO

DIAGNOSTICO.-Se plantea el diagnstico frente a un
sndrome anmico-hemoltico en sujetos de raza negra o
descendientes de la misma. La confirmacin se obtiene al
comprobar el fenmeno de la drepanocitemia, en una gota
de sangre entre porta y cubre objetos, o la presencia de la
hemoglobina S por medio de la electroforesis. En principio
deben buscarse estas dos anomalas tpicas de la enferme-
dad. Para la investigacin de la drepanocitemia se utilizan
mezclas reductoras que abrevian el plazo de observacin, al
privar rpidamente de oxgeno a la gota de sangre y facili-
PEDIATRICA -------------------------------------------------------------------- 13
Por esta combinacin gentica la herencia adquira expre-
sin fenotpica y a eso se deba que los heterocigticos pa-
decieran de anemia drepanoctica y presentaran al mismo
tiempo alteraciones hematolgicas diversas condicionadas
por la presencia de otra hemoglobina anormal.

Una combinacin gentica relativamente frecuente es

la de un gen para hemoglobina S y otro para la talasemia.
Los primeros casos de esta ndole fueron descritos por
Silvestroni y Bianco con el nombre de anemia microdrepa-
noctica. Se caracterizan por anemia hipocrmica, dismi-
nucin de la fragilidad osmtica de los eritrocitos y presen-
cia de abundantes target cells. Otras combinaciones son las
de un gen para hemoglobina S y otro para C (Kaplan y co-
laboraores) o de Hb S y D (Sturgeon y colaboradores);
en ambos casos se produce un cuadro similar al de la anemia
drepanoctica. La Hb D sola no ocasiona drepanocitemia.
Es muy interesante la combinacin de un gen para Hb S y
el factor gentico de la microesferocitosis (Terregosa y co-
laboradores). En estos casos se cura el proceso hemoltico
con la esplenectoma, pero persiste indefinidamente la dre-
panocitemia y la microesferocitosis.
Las posibilidades de otras combinaciones genticas son
probablemente muchas. A continuacin se compendian los
sndromes hematolgicos correspondientes a las variantes
genticas ms conocidas de la drepanocitemia.
El estudio del patrn electrofortico de los casos aqu
presentados revel la presencia de dos pacientes heteroci-
gotas AS (casos 5 y 6). Es digno de sealar que estos dos
pacientes presentaron una anemia drepanoctica franca con
los mayores cambios radiolgicos a pesar de su heterogoci-
dad (Dres. Ramn Custodio y Jorge Rivera).

PEDITRICA______________________________________________14
Por esta combinacin gentica la herencia adquira expre-
sin fenotpica y a eso se deba que los heterocigticos pa-
decieran de anemia drepanoctica y presentaran al mismo
tiempo alteraciones hematolgicas diversas condicionadas
por la presencia de otra hemoglobina anormal.

Una combinacin gentica relativamente frecuente es

la de un gen para hemoglobina S y otro para la talasemia.
Los primeros casos de esta ndole fueron descritos por
Silvestroni y Bianco con el nombre de anemia microdrepa-
noctica. Se caracterizan por anemia hipocrmica, dismi-
nucin de la fragilidad osmtica de los eritrocitos y presen-
cia de abundantes target cells. Otras combinaciones son las
de un gen para hemoglobina S y otro para C (Kaplan y co-
laboraores) o de Hb Sy D (Sturgeon y colaboradores);
en ambos casos se produce un cuadro similar al de la anemia
drepanoctica. La Hb D sola no ocasiona drepanocitemia.
Es muy interesante la combinacin de un gen para Hb S y
el factor gentico de la microesferocitosis (Terragosa y co-
laboradores). En estos casos se cura el proceso hemoltico
con la esplenectoma, pero persiste indefinidamente la dre-
panocitemia y la microesferocitosis.
Las posibilidades de otras combinaciones genticas son
probablemente muchas. A continuacin se compendian los
sndromes hematolgicos correspondientes a las variantes
genticas ms conocidas de la drepanocitemia.
El estudio del patrn electrofortico de los casos aqu
presentados revel la presencia de dos pacientes heteroci-
gotas AS (casos 5 y 6). Es digno de sealar que estos dos
pacientes presentaron una anemia drepanoctica franca con
los mayores cambios radiolgicos a pesar de su heterogoci-
dad (Dres. Ramn Custodio y Jorge Rivera).

PEDITRICA____________________________________________/5
 CONSTITUCIN GENOTIPICA MANIFESTCIONES
(Combinacin gentica) FENOTIPICAS
(Cuadro clnico y hemtico)
Estado homocigtico: ambos ge- Anemia hemoltica grave. Drepa-
nes para hemoglobina S. nocitemia Hb S del 80 a 100%.
Fragilidad osmtica de los eritro-
citos disminuida. Trmino de
vida de los eritrocitos
disminuido.
Heterogictico puro. Un gen para Ausencia de manifestaciones cl-
hemoglobina S y el otro para he- nicas. Ausencia de drepanocite-
moglobina normal o .A. mia. Hb S del 25 al 45%.
Trmino de vida de los eritroci-
tos normal.
Un gen para hemoglobina S y Anemia hemoltica grave hipocr-
otro para talasemia: drepanocite- mica con target cells.
mia-talasemia. Anemia microdre- Fragilidad osmtica de los eritro-
panoctica. citos muy disminuida.
Anemia de tipo hemoltico be-
nigna.
Un gen para hemoglobina S y Drepanocitemia atenuada. Abun-
otra para hemoglobina C. dantes target cells.
Anemia de tipo hemoltico benig-
na. Drepanocitemia atenuada.
Un gen para hemoglobina S y Hb S y D.
otro para hemoglobina D. Fragilidad osmtica disminuida.

Los sujetos heterocigticos para hemoglobina C con

otro gen normal son clnicamente normales, pero tienen
anomalas hemticas: presencia de target cells, fragilidad
osmtica muy disminuida. En cambio, los homocigticos
padecen una anemia hemoltica de curso benigno. Presen-
tan numerosas target cells y casi toda la hemoglobina es de
tipo C.
CASO N. 1
Nombre: ................ J. C. H.
N. de Registro: ......... 8158/60.
Edad: ........................ 13 aos
Sexo: ........................ Femenino.
Procedencia: ............ Comayagela D .C.
Ocupacin: ............... Escolar.
Fecha de ingreso: ... 12 de agosto de 1960.
Raza: .......................... Negra.

16 -------------------------------------------------------------------- HONDURAS
Datos clnicos
Enferma desde hace 7 aos, con fiebre cotidiana que se ha acom-
paado de inflamacin a nivel de rodillas, codos y articulaciones
metacarpofalngicas. Siendo los dolores ms marcados durante la
noche, hasta el grado de hacerla llorar. Desde hace 2 aos adolece
de disnea de pequeos esfuerzos que se acompaa de dolores pre-
cordiales y palpitaciones.

Examen fsico
Revel nia de raza negra, de regular constitucin, con palidez,
con temperatura de 37.8' T .A. = 130/80. Adenitis submaxilar bilate-
ral, hipertrofia amigdalma, danza arterial del cuello, eretismo car-
daco, soplo sistlico en foco mitral grado II y ulceraciones a nivel
de regin maleolar izquierda.

Exmenes practicados
13 de agosto de 1960.
HEMOGRAMA
Glbulos rojos ................. 2.230.000
Glbulos blancos............. 7.200
Hemoglobina ................ 8 gr. 55%
Hematcrito ................... 21
Neutrfilos .................... 66%
Linfocitos ......................... 34%
Observaciones: En la frmula diferencial se observaron ce-
lulas falciformes.
16 de agosto de 1960 19 de agosto de 1960
Grupo Sanguneo B Rh. +
Prueba de Drepanocitos: POSITIVA Velocidad de sedimentacin:
62 mm. V. D. R. L.: Negativo E. C. C: Hipertrofia ventricular
izquierda.
19 de agosto de 1960 19 de agosto de 1960
Glbulos rojos ............. 1.930.000 ndice ictrico: 50 unidades
Glbulos blancos ....... 9.750 N. P. H.: 34 mlg.%
Hemoglobina .............. 3 gr. 21% Creatina: 95 mlg.%
Hematcrito ............... 22 Vol.% Glicemia: 82 mlg.%
Neutrfilos ................. 43%
Eosinfilos ................. 9%
Linfocitos .................. 4%
Reticulocitos ................ 24%
Velocidad de sedimentacin: 9 mm.
20 de agosto de 1960.
Radiografa de trax: Muestra ligero aumento del tamao del
corazn.

PEDITRICA_____________________________________________17
20 de agosto de 1960.
RX. de crneo: Muestra hipertrofia del diploe en regin parietal
posterior y occipital con aspecto de peine. Impresin: Los cambios
radiolgicos son sugestivos de drepanocitosis.

22 de agosto de 1960 2 de septiembre de 1960

Glbulos rojos ........ 2.640.000 Glbulos rojos .........2.040.000
Hemoglobina ............. 8 gr. 55% Glbulos blancos ___ 9.600
Glbulos blancos --- 6.700 Hemoglobina .............. 9 gr. 45%
Hematcrito ........... 27 Vol. Hematcrito ................ 25 Vol.
Neutrofilos ................ 53% Neutrofilos .............. 75%
Eosinfilos ............... 7% Eosinfilos ................. 2%
Lnfocitos ................. 40% Lnfocitos ................. 23%
DIAGNOSTICO: ANEMIA DREPANOCITICA.
TRATAMIENTO: 1?) Transfusiones de sangre en varias ocasiones.
2) Antibiticos. 39) Antipirticos. 4?) Reposo.
Pesmaneci hospitalizada 1 mes con 18 das y fue dada de alta
en condiciones de mejora y con la recomendacin de regresar al
Hospital General "San Felipe" para su control y tratamiento peri-
dico.

CASO N. 2
Nombre: ................... E. C. H.
N. de Registro: ........ 8159/60.
Edad: ........................ 19 aos.
Sexo: ........................ Masculino.
Procedencia: ........... Comayagela D .C.
Ocupacin: ............... Escolar.
Fecha de ingreso: . . . 11 de agosto de 1960.
Raza: .......................... Negra.

Datos clnicos
Enfermo desde hace 14 meses, presentando cansancio cuando ha
caminado un largo trayecto; niega ortopnea y disnea paroxstica
nocturna.
Refiere dolores articulares generalizados, con edema principal-
mente en articulaciones, las rodillas y codos, que se ha presentado
en forma de accesos intermitentes y con una duracin variable; hay
danza arterial en vaso del cuello.

Examen fsico
Revela paciente en la 2 dcada de la vida con retardo en el des-
arrollo, pues an presenta cambios de la voz, de raza negra, con una

18_________________________________________________ HONDURAS
T.A. = 126/65, P = 109, R= 30. Presentando adems una gran palidez
de conjuntivas oculares y piel con tinte subictrico y amgdalas hi-
pertrficas grado II.
Se aprecia adems choque apexiano en quinto espacio intercos-
tal izquierdo y a uno y medio cms. por fuera de la lnea media cla-
vicular, soplo sistlico en foco tricuspideo.

Exmenes practicados
13 de agosto de 1960
HEMOGRAMA
Glbulos rojos .................2.000.000
Glbulos blancos............. 6.050
Hemoglobina ................. 8 gr. 59%
Neutrlos ..................... 47%
Eosinfilos ..................... 5%
Linfocitos ......................... 48%
V. D. R. L.: Negativo.
Observaciones: En la frmula diferencial se observaron clulas
falciformes.
16 de agosto de 1960
Hernatcrito .................. 19 Vols.
Velocidad de sedimentacin: 4 mm. por hora.
PRUEBA DE DREPANOCITOS: POSITIVA.
17 de agosto de 1960
ndice ictrico: 60 unidades.
Grupo sanguneo: 0 Factor Rh.+.
Electrocardiograma: Revela hipertrofia ventricular izquierda y
probablemente derecha, hay alteraciones compatibles con anemia.
17 de agosto de 1960
Tele-Radiografa:
Revela un corazn aumentado de tamao en una forma no espe-
cfica. Tambin se observa ligera prominencia de la arteria pulmo-
nar, los cambios del corazn, creemos, son debidos a la anemia.
20 de agosto de 1960
Radiografa del crneo: El diploe se encuentra aumentado de es-
pesor en la regin frontal y en la regin occipital a los niveles men-
cionados se observa la desaparicin de la tabla externa. Impresin:
Los cambios descritos son manifestacin de una anemia Hemoltica.
DIAGNOSTICO: 1) Anemia Drepanoctica.
TRATAMIENTO: 1) Transfusiones de sangre total en varias, oca-
2) Reposo.

PEDITRICA_____________________________________________19
 Permaneci hospitalizado 10 das y fue dado de alta en condicio-
nes de franca mejora, con la recomendacin de controlarse en el
Hospital General "San Felipe", cada mes.

CASO N. 3
Nombre: .................... P. L. H.
N. de Registro: ........ 21212/63
Edad: .......................... 16 aos
Sexo: .......................... Masculino
Procedencia: .............. Tela, Atlntida
Ocupacin: ................. Conserje
Fecha de ingreso: . . . 18 de julio d el963
Raza: ............................ Mestiza.

Datos clnicos
Enfermedad de tres aos de duracin, que se inicia con la apari-
cin de granos en la pierna izquierda, que se acompaa de prurito
intenso; dichos granos han progresado y se han transformado en
ulceraciones supurativas con un lquido blanquecino muy ftido
y que se acompaa de edema del tobillo izquierdo; estas ulceracio-
nes son en la actualidad de unos 5 cms. de dimetro, de bordes irre-
gulares y en cuyo fondo se observa tejido de granulacin.

Examen fsico
Paciente en la 2? dcada de la vida, niega origen de raza negra,
de facies juvenil, T.A.=90/40, P=80 R.= 18 T=36.5', con gran palidez
conjuntival y ulceraciones a nivel de las regiones maleolares de am-
bos miembros inferiores que supuran un lquido purulento ftido y
con un dimetro de 5 cms. y con bordes irregulares y vrices en
pierna izquierda. Corazn sin alteraciones en su frecuencia y ritmo.

Exmenes practicados
20 de julio de 1963 10 de agosto de 1963
HEMOGRAMA Bilirrubina total..1.15mgr.%
. Blilrrubina directa0.35mgr%
Glbulos rojos .2.320.000 Bilirrubina indirecta 0.80 mgr.

Glbulos blancos .... 16.850 ndice icterico.13.2u .

Hemoglobina ............... 8.2 gr.
Hematcrito ............. 27 Vol.
Neutrfilos ..................48%
Eosinfilos ................... 12%
Linfocitos .................... 39% 26 de agosto de 1963
Basfilos ..................... 1%
V.D.R.L.: Negativo Drepanocitos: POSITIVO (8094)

20---------------------------------------------------------------------------- HONDURAS
 14 de agosto de 1963 28 de agosto de 1963
Glbulos blancos . . . . 25 450 Drepanocitosis: POSITIVO (87%)
Hemoglobina ............ 8.9 gr.%
Hematcrito ........... 26 Vol.
Neutrfilos ................ 13%
Eosinfilos ............... 8%
Linfocitos ................ 79%

2 de septiembre de 1963
Glbulos rojos ......... 2.480.000
Glbulos blancos __ 16.650
Hemoglobina ............. 8.2 gr.
Hematcrito ............ 26 Vol.
Neutrfilos ............... 30%
Eosinfilos ................ 16%
Linfocitos ................. 41%
Monocitos ................. 3%

4 de septiembre de 1963
Radiografa de trax: Revela que el corazn se encuentra ligera-
mente aumentado de tamao, posible cardiopaa anmica. Grupo
sanguneo: 0. Factor Rh. + .

DIAGNOSTICO: ANEMIA DREPANOCITICA.

TRATAMIENTO: V) Transfusiones de sangre total en varias oca-
siones.
2) Penicilina y triple sulfa. 3?)
Reposo. A'-) Antianmicos.
Permaneci en el Servicio 1 mes con 22 das, saliendo en condi-
ciones de franca mejora y con la recomendacin de controlar su
anemia en la Consulta Externa del Hospital General "San Felipe",
mediante transfusiones peridicas.

CASO N. 4
Nombre: .................. J. H. R.
N. de Registro: ...... 30855/63
Edad: ....................... 10 aos
Sexo: ....................... Masculino
Procedencia: ............ Comayagela D .C.
Ocupacin: ............... Escolar
Fecha de ingreso: ... 8 de julio de 1963
Raza: .......................... Mestiza

Datos clnicos
Enfermedad que se inicia desde el nacimiento, segn lo refiere

PEDITRICA -------------------------------------------------------------------- 21
la madre y desde hace 4 aos presenta cansancio fcil, astenia y
fiebres en forma irregular. Hace dos aos present edema genera-
lizado que desapareca por espacio de un mes. Ha padecido de
sarampin, varicela, paludismo, tifoidea y se niega antecedentes de
raza negra.

Examen fsico
Nio de edad escolar, astnico, de piel y mucosas de gran pali-
dez, con T. A.= 100/60. P.=82 R.=20. T.=36.8'; microadenopaas
submaxilares bilaterales indoloras y movibles, baso percutible pero
no palpable, cicatrices antiguas en ambas piernas.

Exmenes practicados
9 de julio de 1963 13 de julio de 1963
HEMOGRAMA Glbulos rojos ........... 2.360.000
Glbulos blancos......... 17.500 Glbulos blancos ........ 10.000
Hemoglobina ............ 7.2 gr. Hemoglobina ........... 7.9 gr.
Hematcrito .............. 23 Vol. Hematcrito ............. 24 Vol.
Neutrfilos ............... 69% Neutrfilos ............... 17%
Eosinfilos ................ 6% Eocinfilos ............... 4%
Linfocitos ................ 24% Linfocitos ................ 79%
Monocitos ................. 1%
V.D.R.L: Negativo.

18 de julio de 1963 21 de julio de 1963

Glbulos rojos ........... 2.460.000 Glbulos blancos .......... 8.650
Glbulos blancos......... 7.500 Hemoglobina ........... 6 gr.
Hemoglobina ........... 7 gr. Hematcrito ............. 25 Vol.
Hematcrito ............ 26 Vol. Neutrfilos ................. 30%
Neutrfilos ............... 62% Eosinfilos ................. 2%
Eosinfilos ............... 6% Linfocitos .................. 62%
Linfocitos ................... 32%

25 de julio de 1963.
PRUEBA DE DREPANOCITOS: POSITIVA (75% de Drepanocitos).
Grupo sanguneo: 0 Factor Rh. +.

DIAGNOSTICO: 1?) Anemia Drepanoctica.

TRATAMIENTO: 1) Transfusiones de sangre ntegras en varias
ocasiones.

Permaneci en el Servicio 1 mes con 12 das, habindosele dado

de alta por haber mejorado su estado con el tratamiento instituido
y con la recomendacin de controlar su anemia mediante transfusio-
nes en la Consulta Externa del Hospital General San Felipe.

22___________________________________________________HONDURAS
 CASO N. 5
Nombre: ..................... M. P. G.
N. de Registro: ....... 28437/63
Edad: .......................... 15 aos
Sexo: .......................... Femenino
Procedencia: ............. Bijao, Departamento de Olancho
Ocupacin: ................. Escolar
Fecha de ingreso: ... 24 de abril de 1963
Raza: ............................. Mestiza

Datos clnicos
Enferma que sufre accidente automovilstico con lesiones en la
regin sacrolumbar y trocnter mayor derecho que le impiden la
deambulacin y que se acompaa de dolor intenso en dichas regio-
nes, acusando adems y con anterioridad al traumatismo, anemia, de-
bilidad general, mareos y palidez de los tegumentos, as como tam-
bin fiebre y dolor a la deglucin.

Examen fsico
Paciente en la 2 dcada de la vida, en mal estado nutricional,
con una T. A. = 90/60. P. = 83. T. = 37.5'. R. = 22, con gran palidez
de la piel, conjuntivas oculares y mucosas bucales con hipertrofia
amigdalina grado II; vaso palpable a un travs de dedo del reborde
costal, con borde regular y ligeramente doloroso a la palpacin. Hay
dolor en la regin pubiana y al nivel del trocante mayor derecho,
con incapacidad funcional del miembro inferior derecho.

Exmenes practicados
25 de abril de 1963.
HEMOGRAMA Hematcrito .................... 27 Vol.
Glbulos rojos ....... 2.460.000 Neutrfilos ....................... 76%
Glbulos blancos ... 15.600 Eosinfilos ...................... 2/o
Hemoglobina ......... 5.60 grs. Linfocitos ....................... 22%
Vol. globular medio 112 mieras Hematosoario: Negativo
Hg. globular media. 22 mieras Welch Stuart: Negativo.
Cuociente globular
medio de Hg ........ 20 grs.

25 de abril de 1963.
Rayos X de pelvis y cadera: la rama vertical del pubis muestra
una fractura incompleta no desplazada.
La cabeza del fmur derecho se encuentra aplanada ligeramente
y presenta zonas irregulares de esclerosis. El acetbulo correspon-
diente es normal. Estos cambios son indicativos de la existencia de
una enfermedad de Legg-Pertes en su fase de curacin.

PEDITRICA-----------------------------------------------------------------------------23
8 de mayo de 1963.
Frotis de sangre perifrica: Gran policromatofilia con signos de
gran actividad hemopoytica. Hay normoblastos y gran nmero de
clulas en tiro al blanco.
9 de mayo de 1963.
ESTUDIO DE DREPANOCITOS: POSITIVO.
Estudio anatomopatolgico: DIAGNOSTICO: V*) Adenitis
axilar crnica inespecfica.
10 de junio de 1963.
Glbulos rojos ............ 2.280.000
Glbulos blancos ......... 12.300
Hemoglobina ............. 6.2 gr
Hematcrito .............. 21 Vol.
Neutrfos .................. 60%
Eosinfilos ................. 6%
Linfocitos ................... 34%
4 de julio de 1963.
Glbulos rojos ............ 1.870.000
Glbulos blancos ......... 12..900
Hemoglobina ............. .5gr.
Hematcrito .. ... 21 vol.
Neufrofilos ........................ 70%
Eosinofilos. .6%
Linfositos 24%
26 de julio de 1963.
Bilirrubina directa 8.690 mmg.%
Bilirrubina total.. 13.90 mmg.%
ndice ictrico .. 110 unidades
22 de agosto de 1963.
Glbulos rojos ............ 2.310.000
Glbulos blancos ......... 9.900
Hemoglobina ............. 6.5 gr.
Hematcrito .............. 26 Vol.
Neutrfilos ................. 30%
Eosinfilos ................. 9%
Linfocitos .................. 61%
24 -----------------------------------------------------------------------------HONDURAS
25 de julio de 1963.
Glbulos rojos ............. 2.010.000
Glbulos blancos .......... 12.500
Hemoglobina .............. 6.90 gr.
Hematcrito ............... 22 Vol.
Neutrfilos .................. 69%
Eosinfilos .................. 1%
Linfocitos .................... 30/o
4 de julio de 1963.
ndice ictrico: 16.7 unidades.
16 de julio de 1963.
.
Glbulos rojos .2.140.000
Glbulos blancos..11.500
Hemoglobina ..... 5.6 gr.
Hematcrito .24vol.
Neutrfilos ......... 50%
Eosinfilos ........ 15%
Linfocitos ......... 24%
20 de agosto de 1963.
Electroforesis:
Hemoglobina 22.8%.
Patrn electrofortico:
Heterocigtico para A. S.
23 de septiembre de 1963.
Glbulos rojos .............. 2.120.000
Glbulos blancos ......... 12.350
Hemoglobina ............. 6.9 gr.
Hematcrito ................ 25 Vol.
Neutrfilos ................ 38%
Eosinfilos ................. 14%
Linfocitos ................... 47%
Monocitos ................... 1%
 Observaciones: Se observa giran cantidad de drepanocitos.
DIAGNOSTICO: V) Anemia Drepanoctica.
2?) Enfermedad de Legg-Pertes.
TRATAMIENTO: 1") Transfusiones de sangre ntegra en varas oca-
siones.
2?) Antibiticos.
3") Analgsicos.
4") Biopsia de ganglios axilares.
5 ? ) Inmovilizacin de miembro inferior derecho
con espica de yeso.
Permaneci en el servicio 5 meses 16 das, habindosele reducido
la fractura de la rama vertical derecha del pubis y recomendndole
controlar su anemia drepanoctica en la consulta externa de este
hospital.
CASO N.6
Nombre: .................. M. L. H. C.
N. de Registro: ...... 23499/62
Edad: ....................... 3 aos
Sexo: ........................ Femenino
Procedencia: ........... Los Llanitos, Marcovia
Fecha de ingreso: ... 16 de noviembre de 1962.
Raza: ......................... Mestiza
Datos clnicos
Nia cuya enfermedad se inicia desde el nacimiento, consistien-
do sta en despeos diarreiccs de color amarillento y que la
madre, por incapacidad intelectual, no sabe precisar la duracin y
frecuencia de estos despeos diarreicos. En la actualidad la trae
al Hospital General San Felipe por inflamacin de miembros infe-
riores izquierdos y antebrazo izquierdo, de varios meses de dura-
cin, presentando edemas carenciales.
Examen fsico
Revela nia de tres aos de edad, febril en mal estado nutricio-
nal y deshidratacin, con gran palidez cutneomucosa, un peso de
20 libras, una talla de 77 cms. y una temperatura de 37.2'.
Hay desdoblamiento del primer ruido, no hay soplos, presenta
hepatomegalia discreta con franca esplenomegalia. Adenopata ge-
neralizada.
Exmenes practicados
17 de noviembre de 1963. 6 de diciembre de 1962.
HEMOGRAMA
Glbulos Rojos .........2.054.000 Glbulos rojos ............. 2.800.000
Glbulos blancos ......... 50-000 Glbulos blancos......... 49.000

PEDITRICA__________________________________________-25
 Hemoglobina ...........
Neutrfilos ...............
Eosinfilos ...............
Linfocitos .................
Monocitos .................
5.70 gr. Hemoglobina ............ 7.70 gr.
66% Neutrlos ............... 70%
4% Eosinlos ................ 6%
27% Linfocitos .................. 22%
3% Monocitos .................. 2%

10 de diciembre de 1962.
Glbulos rojos ........... 2.740.000
Glbulos blancos ........ 28.000
Hemoglobina ........... 6.80 gr.
Neutrlos .............. 22%
Eosinfilos ............... 7%
Linfocitos ................ 71%
13 de diciembre de 1962.
Estudio de mdula sea-
Informe: Moderada hipercelularidad con- serie roja dentro de
lmites normales; hay 31% de Normoblastos. Creo que hay mode-
rada hiperplasia meloide y que la Trombopoyesis es normal. En-
cuentro menos del 1% de Mitosis. Hay una clula sospechosa de ser
linfomatosa.

6 de enero de 1963.
Glbulos rojos ........... 2.080.000
Glbulos blancos ....... 22.700
Hemoglobina ........... 8.2 gr.
Neutrfilos ............... 46%
Eosinfilos ............... 14%
Linfocitos ................ 40%

21 de enero de 1963.
Radiografa: En el crneo notamos que a nivel del hueso frontal
se encuentra bastante ensanchado y muestra estriaciones verticales
que le dan una apariencia de peine. Estos cambios son tpicos de
una Anemia Hemoltica.
25 de febrero de 1963.
PRUEBA DE DREPANOCITOS: POSITIVA.
15 de febrero de 1963. 15 de marzo de 1963.
Glbulos rojos ........... 3.140.000 Glbulos rojos ............ 1.910.000
Glbulos blancos ........ 12.900 Glbulos blancos........ 6.400
Hemoglobina ........... 8.4 gr. Hemoglobina ........... 7.5 gr.
Neutrfilos ............... 28% Hematcrito .............. 29 Vol.
Eosinfilos ............... 1% Neutrfilos .............. 46%
Linfocitos ................ 71% Eosinfilos ............... 2%
Linfocitos ................ 50%

26-------------------------------------------------------------------- HONDURAS
 12 de agosto de 1963.
Glbulos rojos ........... 1.100.000
Glbulos blancos ........ 19.600
Hemoglobina ............ 4 gr.
Hematcrito ............. 28 Vol.
Neutrfilos ............... 27%
Eosinfilos ............... 10%
Linfocitos ................ 62%
Monocitos ................. 1%

DREPANOCITOS: POSITIVO (85%).

Grupo sanguneo: A. Factor Rh. -i-.

DIAGNOSTICO: 1.) Anemia Drepanoctica.

TRATAMIENTO:)Transfusiones de sangre completa en varias
ocasiones:
2") Biopsia de mdula sea.
3) Biopsia de ganglios axilares.
4?) Antibiticos.
Permaneci en el Servicio un ao y sali con la recomendacin
de continuar su tratamiento en Consulta Externa de este hospital.

CASO N. 7
Nombre: ................... M. A. M.
N. de Registro: ........ 21289/62
Edad: ........................ 8 aos
Sexo: ........................ Masculino
Procedencia: ........... Comayagela D .C.
Ocupacin: ............... Escolar.
Fecha de ingreso: ... 7 de septiembre de 1962.
Raza: ........................... Mestiza

Datos clnicos
Revelan que su enfermedad se inici desde la edad de 7 meses
y que se ha presentado en episodios de frecuencia y duracin varia-
ble, manifestndose por fiebre alta, epistaxis abundantes e ictericia
bien manifiesta en tegumentos conjutivos oculares, heces y orina
que son francamente amarillentos. Al ingreso a este hospital pre-
senta toda esta sintomatologa. Ha sido tratado en todos sus episo-
dios con transfusiones de sangre total.

Examen fsico
Revela nio de la V dcada de la vida, en mal estado nutricional,
con una T. A. = 90/60. P. 80. T. = 37. De raza mestiza, con gran
palidez de la piel y mucosas conjuntivales, con tinte ictrico, hay

PEDITRICA_____________________________________________27
hiperpigmentacin de la piel del trax y adenitis hipertrfica de
ganglios cervicales posteriores izquierdos, axilares e inguinales.

Exmenes practicados
7 de septiembre de 1962.
Glbulos rojos ............. 1.790.000
Glbulos blancos . . . . 13.250
Hematcrito ............ 25 Vol.
Plaquetas .................... 189.000
Eosinfilos ................ 5%
Linfocitos .................. 61%
18 de septiembre de 1962.
Glbulos rojos ............. 1.380.000
Glbulos blancos .......... 8.800
Hemogiobina ............. 4 gr.
Eosinfilos .................. 5%
Linfocitos ..................... 61D/o
Reticulocitos ............. 3.9%

Tiempo de Protrombna 16".. 10%

Tiempo de sangra ................ 1.20'
ndice ictrico ........................... 39 Unidades
Fosfatasa ...................................... 4.8 Unidades V.D.R.L.: Negativo
Sedimentacin ......................... 21 mm.

Electrocardiograma: Sugiere hipertrofia del ventrculo izquierdo.

DIAGNOSTICO: 1) Anemia Drepanoctica.

TRATAMIENTO: 1) Sangre total en varias ocasiones.

2) Cauterizaciones de zona de Kienselbach iz-
quierda. 3?) Antibiticos. 4?) Analgsicos.
Permaneci hospitalizado un mes con 24 das y fue dado de alta
en condiciones de franca mejora, con la recomendacin de venir a
controlar su anemia cada dos meses.

28__________________________________________HONDURAS
 I B L I O G R A F I A

1Manuel Enrique Vrela. Hematologa Clnica, Cuarta Edicin.

Librera Ateneo, Buenos Aires, Argentina, Anemia Rrepanoctica,
pgina 214.
2Departamento de Estadstica del Hospital General San Felipe,
Tegucigalpa, D. C, Honduras, C. A.
3Herrick, J. B. "Aren. Int. Med.", : 517 ,1910.
4Emmel, V. E. "Aren. Int. Med.", 20: 586, 1917.
5Hahn, E. V. and Gillespie, E. B. "Arch. Int. Med.", 39, 233, 1927.
6Pauling, L.; Itano. H. A.; Singer, S. J. and Wells I. C. "Science",
110: 543, 1949.
7Rosenfeld, S. and Pincus, J. B.: "Am. Journ. Med. Se", 184, 674,
1932.
8Ogden, M .A.: "Arch. Int. Med.", 71: 164, 1943.

9'Zerbino, V.; Volpe, A. y Norbis, A.: "Arch. Arg. de Ped.", 17:

303, 1942.
10Diggs, L. W. and Bibb J. "Journ. Am. Med. Assoc", 112: 695,
1939.
11 Shen, S. C. Fleming, E. M. and Castle, W. B.: "Blood", 4: 498,
1949.
12Research Grants of the National Institute of Health", U. S. A.
("Blood", 8: 386, 1953).
13Goodnab, M. and Campbell, D. I. E., "Blood", 8: 422, 1953.
14Singer, K. and Fisher, B., "Blood", 7: 1216, 1952.
15Sydenstricker, V. P., "Journ. Am. Med. Assoc.", 10: 389, 1955.
16Cherroff, A. I.., and Josepgson, A. M., "Am. Jorn. Dis. Child.",
82: 310, 1951.
17;Wertherr, F.; Mitchell, N. and Angrist, A.: "Arch. Neur. and
Psych.", 47: 752, 1942.
18Silvestrino, E. and Bianco, I.: "Blood", 10: 623, 1955.
19Kaplan, E.; Zuelzer, W. Z. and Neel, V. J.: "Blood", 6: 1240, 1952.
20Sturgeon, Ph.; Itano, H. A. and Bergen, W. R.: "Blood", 10: 389,
1955.
21Ramn A. Custodio y Jorge Rivera. Estudio Preliminar de Hemo-
globinopatas en Honduras; X Congreso Mdico Centroameri-
cano.
22Rassegna. XLI, N* 4, 1964. Pg. 28.

PEDITRICA --------------------------------------------------------------------29