Clasificacin Gentica

Algunos autores han presentado El SCdL est asociado con

clasificaciones o criterios diagnsticos
(Kline 2007) en funcin de la gravedad
dando como resultado varios tipos
posibles dentro de esta entidad. Una de
mutaciones genticas que
producen la expresin del
fenotipo conductual
caracterstico que define este
sndro me, sin embargo, a

SNDROME
las clasificaciones orientativas ms
pesar de los hallazgos
utilizadas es la que propuso Gillis (2004): realizados no se ha identificado su base biolgica.
Grave: importante

DE
reduccin de las Si bien existen varios genes identificados como
extremidades, retraso causa probable de la expresin del SCdL an no
significativo del es posible explicar por qu se producen las
desarrollo psicomotor y mutaciones en dichos genes.
del crecimiento.

Moderado: reduccin parcial de las

Actualmente se han reportado estudios que
relacionan 5 genes con el SCdL (NIPBL, SMC1A,
CORNELIA
DE LANGE
SMC3, RAD21 y HDAC8) implicados en la
extremidades (oligodactilia), retraso regulacin y codificacin de los componentes del
del crecimiento Complejo de Cohesinas que interviene en la
menos acentuado y duplicacin y reparacin del ADN.
capacidad de
comunicacin y habla EL NIPBL (5p13.1) es el Fue descrito formalmente por Cornelia de
limitadas. gen mutado que se Lange en 1933.
presenta en ms de la
mitad de los casos de
Leve: ausencia de SCdL reportados y en
reduccin de las funcin de la alteracin
extremidades, mnimo gentica puede expresar
retraso del crecimiento las formas ms graves de
y capacidad de alteraciones, moderadas o leves.
comunicacin y habla
preservadas. El resto de genes citados se expresan en formas
leves del sndrome y explican bajos porcentajes
Dada la variabilidad que presenta el SCdL de casos, siendo el gen SMC1A el que explica un
esta clasificacin puede servir de ayuda
para saber dentro de qu parmetros mayor nmero de ellos (alrededor del 5%) [1,3,4].
tenemos que plantear la evaluacin Asimismo, cerca del 35% de las personas con
individual de los dficits y las capacidades este sndrome no presentan las mutaciones
preservadas, as como plantear unos anteriormente referidas.
objetivos coherentes con el posible nivel
funcional del paciente.
QU ES EL SNDROME DE TIPOS DE
CORNELIA LANGE? (SCdL) SCdL SNTOMAS
Este sndrome es una alteracin gentica
Hay tres tipos de Sndrome de Cornelia
poco conocida que afecta a muchos Sntomas generales ms comunes:
de Lange que varan de grados leves a
Bajo peso al nacer y dificultades
rganos y no siempre se manifiesta de grados graves:
para alimentarse.
forma severa. Se reconoce sobre la base de
Crecimiento retardado.
la configuracin facial. La microcefalia y el TIPO UNO (FORMA CLSICA):Los Baja estatura.
retraso mental son comunes (pero no pacientes presentan Microcefalia.
invariables) y puede comprometer tambin restriccin de
crecimiento
el crecimiento prenatal y posnatal y intrauterino, retardo
presentar malformaciones en las psicomotor de Sntomas faciales tpicos:
extremidades. moderado a
Nariz pequea, ancha y vuelta
profundo y
hacia arriba.
El (SCdL) fue descrito malformaciones graves que causan
formalmente por discapacidades severas o la muerte.
Cornelia de Lange en Cejas pobladas
1933. Esta pedatra TIPO DOS (FORMA MAS LEVE): Los que suelen unirse en el centro.
sntomas faciales son menos acusados o Labios finos con forma de V
holandesa inform de
se presentan ms invertida.
dos casos clnicos no tardamente, el retraso Pestaas largas y rizadas.
emparentados que mental es leve o no Espacio anormalmente grande
presentaban caractersticas comunes: existe, el dao entre el labio superior y la nariz.
hipocrecimiento, anomalas faciales y de las neurolgico es leve y los Paladar hendido.
problemas del comportamiento son
extremidades, junto a retraso mental.
suaves o inexistentes. Las Otros sntomas frecuentes.
malformaciones son de menor
Aos ms tarde se encontraron Vello excesivo en el cuerpo.
frecuencia y gravedad.
descripciones realizadas con anterioridad Manos y pies pequeos.
que perfilaban este sndrome, como la de Sindactilia (dedos
TIPO TRES (FENOCOPIA): Muestra una unidos) del
Vrolik (1849) que refera la falta de gran variabilidad segundo y tercer
desarrollo de los dedos en un nio o la clnica. Los rasgos dedo de los pies.
descripcin completa de Brachmann faciales son Ausencia de algunos dedos de
similares pero la pies y manos.
(1916).
expresin es Mentn pequeo.
parcial y con
Por este ltimo autor Prdida de audicin.
frecuencia se
puede encontrarse la aprecian anomalas cromosmicas. El
denominacin de diagnstico prenatal es posible en algn
Brachmann-de hermano de un caso conocido, cuando
Lange, aunque el nombre de uso ms se aprecian anomalas de los miembros,
extendido sigue siendo SCdL retraso del crecimiento y microcefalia.