TIPO 1

Mtodos diagnsticos

Ms del 90% de los casos que cumplen el criterio diagnstico para el SW1, presentan
mutaciones en PAX3. El SW1 se define por la asociacin de al menos 2 criterios clnicos
mayores, o 1 mayor y al menos 2 menores, de acuerdo a los criterios del Waardenburg
Consortium, incluyendo la distopia cantorum. La distancia entre el canto interno del ojo, las
pupilas y el canto externo permite calcular el ndice W para el diagnstico de desplazamiento
lateral del canto interno. Un ndice W superior a 1.95 muestra distopia. La distopia cantorum
puede ser difcil de caracterizar en lactantes, pero es el signo ms caracterstico.

Diagnstico diferencial

El diagnstico diferencial incluye el sndrome de Waardenburg tipo 2, 3 y 4, el piebaldismo, el

sndrome de Tietz, el albinismo oculocutneo, la enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada y otras
formas de prdida auditiva neurosensorial congnita no progresiva.

TIPO 2

Mtodos diagnsticos

El diagnstico se determina por la presencia de rasgos clnicos caractersticos mayores y

menores de acuerdo al criterio del Waardenburg Consortium, as como mediante pruebas
genticas.

Diagnstico diferencial

El diagnstico diferencial incluye el sndrome de Waardenburg tipos 1 y 4, el piebaldismo, el

sndrome de Tietz, el albinismo oculocutneo, y otras formas de prdida auditiva
neurosensorial congnita no-progresiva.

TIPO 3

Mtodos diagnsticos

El diagnstico se establece por el criterio de asociacin de las manifestaciones del SW1 con
anomalas de las extremidades. El anlisis del gen PAX3 confirma el diagnstico, que resulta en
una anomala de los melanocitos de la piel, odos y cabello.

Diagnstico prenatal

El diagnstico prenatal es posible en el caso de padres afectados.

TIPO 4

El diagnstico se basa en el reconocimiento de las manifestaciones clnicas y puede ser

confirmado por la identificacin de mutacin en uno de los genes responsables de la
enfermedad.

El diagnstico diferencial incluye otras formas del sndrome de Waardenburg (tipos 1, 2 y 3;

ver estos trminos), as como otros trastornos raros como el piebaldismo y los sndromes
ABCD o BADS (asociados tambin a mutaciones en el gen EDNRB; ver estos trminos).