3.

- Realiza el resumen de los caracteres fenotípicos de los síndromes

diagnosticados.

 Síndrome de Patau: Trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad

genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El
cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis o
cordiocentesis sobre todo si los padres optan por el aborto. Se trata de la trisomía
menos frecuente, descubierta en 1960 por Patau. Se suele asociar con un
problema meiótico materno, más que paterno y como el síndrome de Down, el
riesgo aumenta con la edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo
después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree
que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.

 Síndrome de Down (SD): Es un trastorno genético causado por la presencia de

una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos
habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado
variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto
reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y
debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir
esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que
la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune
descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de
cromosomas.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico,

aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35
años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior
a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de
corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas
sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del
genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos
subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento
farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de

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 estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad
de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo
positivo en sus expectativas vitales.

4.- Explique el fundamento y para que se usan los métodos de marca como:
bandas C, G, R, Q, NOR, ICH.

En algunas especies los pares cromosómicos no pueden diferenciarse claramente

considerando sólo sus componentes distintivos en sentido longitudinal; en estos
casos se debe recurrir a técnicas citológicas especiales para la tinción de los
cromosomas, que evidencian "bandas" transversales (oscuras y claras) a lo largo
de los mismos, y que corresponden a los distintos tipos de cromatina. En una
especie dada, estas variantes de la cromatina presentan un tamaño y disposición
constante. Las técnicas de bandeo cromosómico más usadas son:

 Bandeo C: es relativamente sencilla, y se basa en el uso del colorante Giemsa

que tiñe regiones con heterocromatina constitutiva, que en vegetales se halla
localizada principalmente en regiones teloméricas, mientras que en animales, se
encuentra en regiones centroméricas.

 Bandeos G, R, Q: son técnicas basadas en tratamientos enzimáticos que ponen

de manifiesto distintos patrones de bandas de la eucromatina a lo largo del
cromosoma. El material se tiñe con colorante Giemsa (G, R) ó colorantes
fluorescentes, como la quinacrina (Q). Son las bandas más estudiadas en
animales y en el hombre. En los vegetales son muy difíciles de obtener por el
alto grado de empaquetamiento de los cromosomas metafásicos.

 Bandeo NOR: permite identificar cromatina con secuencias medianamente

repetidas de ADNr, asociada a las regiones NOR del cromosoma. El número
total y localización de las regiones NOR es variable, por lo cual, como ya se
expresó, además de su importancia funcional tiene valor cariotípico. Con este
tipo de técnicas se puede llegar a realizar un diagnóstico citogenético a cerca de
una enfermedad cromosómica.

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 5.- Menciona la importancia del uso de los siguientes reactivos en los cultivos
celulares para obtener cromosomas “IN VITRO”:

 Solución hipotónica

Se agrega solución hipotónica de cloruro de potasio para romper las membranas

celulares y para finalizar el paso de la cosecha se realizan 3 lavados con una
solución de metanol y ácido acético.

 Colchicina

Compuesto que evita el reparto de los brazos de un cromosoma durante la

mitosis, provocando la poliploidía de la célula filial, ya que aunque no haya
separación, si hay duplicación del material genético. Su efecto se debe a su
acción sobre las proteínas citoesqueléticas del huso mitótico.

 Tripsina

existen muchos tipos de tinciones para observar los cromosomas. La más

utilizada es la tinción con colorante Giemsa, se conoce como técnica de bandas
GTG. En este caso se expone la muestra del portaobjetos a tripsina, con el
objetivo de desnaturalizar algunas de las proteínas constitutivas de los
cromosomas.

 Quinacrina

Un análogo mostaza nitrogenada de la quinacrina utilizado principalmente como

colorante en los estudios de cromosomas y cromatina. Fluoresce al reaccionar
con los ácidos nucleicos en los cromosomas.

 Fijador carnoy

Líquido fijador de rápida penetración y potente acción fijativa. Listo para usar.
Fijador de Uso General. Glicógeno. Tejidos Vegetales.

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