HISTORIA CLNICA

FICHA DE IDENTIFICACIN

Nombre completo: Brian Francisco Muratalla Vzquez

Edad: 11 aos.
Sexo: Masculino
Estado civil: Soltero.
Ocupacin: Estudiante.
Religin: Cristiana.
Fecha nacimiento: 12 de diciembre de 2005.
Lugar de Nacimiento: Tijuana Baja California.
Domicilio: Priv. Paracutin 12533 #14.
Fecha y hora del historial: 22 de septiembre del 2017. 10:40 am.
Interrogatorio directo o indirecto: Indirecto. Laura Patricia Vazquez (madre)
Nombre quien la elabora: Calderon Cardenas Onassis Cain

ANTECEDENTES HEREDO FAMILIARES

Abuela materna finada a los 52 aos por motivo de cirrosis heptica. Abuelo materno con
antecedentes de cncer de pulmn, finado, se desconoce la edad. Abuelo paterno finado, se
desconoce la edad, se comenta sufra depresin. Abuela paterna finada, se desconoce la edad.
Madre viva, 43 aos de edad, antecedentes de diabetes e hipertensin detectada hace un ao.
Padre vivo, 64 aos de edad, sin ninguna enfermedad de importancia. Cuenta con 5 hermanos,
un hermano mayor de 23 aos con daltonismo, una hermana de 16 aos aparentemente sana,
una hermana de 15 aos y otro hermano de 8 aos tratado con montelukast por ataques
asmticos nocturnos, ambos con enfermedad de Hurley.

ANTECEDENTES PERSONALES NO PATOLGICOS

Escolar masculino de 11 aos originario de Tijuana, Baja California criado en la ciudad desde
nacimiento, actualmente se dedica al estudio asistiendo a 5to grado de primaria. No realiza
actividad fsica alguna ms que juegos con sus hermanos ocasionales, refiere no tener viajes en
los ltimos 6 meses. Desconoce tipo sanguneo, sin embargo cuenta con todo el esquema de
vacunacin. Alergias preguntadas y negadas, as mismo niega traumatismos de importancia.

Refiere una vivienda en casa de 1 piso hecha de material cemento, 2 cuartos, 1 bao interno, 5
puertas, 5 ventanas, piso de cemento, patio trasero, cuenta con agua, luz y gas, flora y fauna
negada, comenta plaga de cucarachas y habitan 6 personas en la casa.

En lo que destaca de su higiene personal, refiere baarse diario una vez por da 7/7 con cambio
de ropa interior con la misma frecuencia, cepillado de dientes dos veces por da 7/7.
Refiere comer de 2 a 3 ocasiones al da cada que tiene hambre.
Carnes 3/7 das por semana, pollo 2/7 veces por semana, huevo 3/7 veces.
Lcteos 7/7 das por semana. Refiere consumir leche entera y quesos.
Frutas y verduras 6/7 das por semana.
Cereales y granos 5/7 das por semana. Refiere consumir pan y tortillas.
Agua potable 7/7 das por semana. Refiere consumo de 2L diarios.
Alimentos de escaso contenido nutricional 4/7 das por semana. Refiere consumo de galletas,
panes, papitas fritas y bebidas carbonatadas.

ANTECEDENTES PERSONALES PATOLGICOS.

No recuerda sus enfermedades de su infancia, sin embargo, refiere haber pasado por un cuadro
de varicela a los 6 aos de edad. Hernia umbilical de nacimiento, amgdalas hipertrficas y
vlvula mitral obstruida.
PADECIMIENTO ACTUAL

Escolar masculino de 11 aos que se presenta a consulta para continuar con su tratamiento de la
enfermedad que lo afecta desde nacimiento, fue diagnostica hace 5 aos de padecer Sndrome
de Hurler.

Interrogatorio nos refiere que se le fue diagnosticado hace 5 aos de padecer Sndrome de
Hurler, hasta el da de hoy refiere molestia en ambas manos para la flexin de los dedos, no
poder ver de lejos, ya diagnosticada miopa sin embargo an no ha adquirido los anteojos,
dificultad para el lenguaje expresivo debido a la hipertrofia de las glndulas y el engrosamiento
de las mejillas. Incomodidad en la espalda al estar mucho tiempo parado o sentado debido a la
escoliosis lordo-toracica presentada. Comenta haber nacido con una hernia umbilical y as
mismo padecer valvula mitral obstruida.

INTERROGATORIO POR APARATOS Y SISTEMAS.

Piel: Sin datos de relevancia.

Cabeza: no cefaleas, .
Ojos: Opacidad cornea, miopa.
Odos: Sin datos de relevancia.
Nariz y senos paranasales: congestin nasal, secrecin recurrente.
Garganta (boca y faringe): Sin datos de relevancia.
Cuello: Sin datos de relevancia.
Factores respiratorios: Sin datos de relevancia
Factores cardiovasculares: Valvula mitral obstruida.
Factores digestivos: Sin datos de relevancia.
Factores urinarios; Sin datos de relevancia.
Genitales: Sin datos de relevancia.
Factores vasculares perifricos. Sin datos de relevancia.
Factores musculo esquelticos: Disostosis multiple, principalmente en ambas manos..
Factores neurolgicos: Sin datos de relevancia.
Factores hematolgicos: Sin datos de relevancia.
Factores endocrinolgicos: Sin datos de relevancia.
Factores psiquitricos: Sin datos de relevancia.

EXPLORACIN FSICA
Inspeccin general.
Habitus exterior: Paciente escolar masculino orientado en las 3 esferas (persona, tiempo y
espacio) cooperadora, con edad aparente a la cronologa, presenta problemas con el lenguaje
expresivo, dificultad al comunicarse debido a la obstruccin oral por las mejillas llenas por las
amgdalas hipertrficas y la displasia odontoide. Boveda craneal grande a comparacin del
viscerocraneo, con visible craniosinontosis. Postura en bipedestacin anormal, visible cifosis
torcico-lumbar derecha, Sin olor caracterstico, higiene adecuada y con vestimenta casual.
Reacciona muy bien ante la presencia de las personas alrededor y tambin al interrogatorio
comprende.

1. Cabeza: inspeccin crneo escafocefalo, con craniosinostosis a la palpacin, sin dolor

ante esta.
2. Cara: inspeccin frente amplia, abundancia de cabello, en la palpacin sin alteraciones
evidentes
Ojos: globos oculares simtricos, conjuntivas bien hidratas, pupilas circulares, simtricas
e isocoricas, con reflejo fotomotor, palpebral y consensual presente. Se presenta
 opacidad corneal.
Orejas: simtricas con pliegues normales, sin ninguna deformidad, conducto auditivo
externo con tmpanos aperlados.
Nariz: puente nasal deprimido con punta nasal ancha y narinas antevertidas.
Cavidad Oral: mucosas bien hidratas y color rosa, separacin dental anormal, displasia
odontoide, as mismo se presenta hipertrofia en las amgdalas dificultando la visibilidad,
mejillas ms gruesas de lo normal.

3. Cuello: Cuello corto y ancho, cilndrico, movimiento libres de flexion, extensin y

rotacin; no se observa ingurgitacin yugular, ni tiraje supraesternal. A la palpacin
traquea movible, pulsos carotideos sincronicos y rtmicos.

4. Trax (pulmones y corazn) Inspeccin, palpacin, percusin y auscultacin.

a) Inspeccion: Apariencia normal, torax normolineo, sin presencia de deformidades
o masas, no hay estenosis.
b) Palpacin: movimientos amplexion-amplexacion
Percusin: claro pulmonar e escucha a nivel de regin supraclavicular,
infraclavicular; en trax posterior en regin interecapulovertebral.
c) Auscultacin: se auscultan ruidos cardiacos un golpeteo doble en el murmullo
cardiaco. Murmullo vesicular presente con buena entrada y salida de aire, con la
presencia de sibilancias al final de la espiracin apenas audibles, sin
deformaciones movimientos simtricos.
5. Abdomen.
a) Inspeccion: Apariencia abombado, cicatriz umbilical prominente.
b) Palpacion: abdomen depresible, incomodidad a la palpacin en mesogastrio.
c) Percusion: matidez sobre rganos solidos.
d) Aucultacion: se auscultan ruidos peristlticos normales.

6. Genitales: NO VALORADOS

7. Miembros plvicos: no valorados

8. Miembro superior: integridad de ambas extremidades con movimientos de fuerza
disminuidos y sensibilidad presente. Falanges cortas y anchas, as como ngulo
carpiano alterado.
9. Miembro inferior: integridad de ambas extremidades

DIAGNOSTICO TOPOGRAFICO
Afeccin al sistema musculoesqueletico, respiratorio, cardiovascular, ocular.

DIAGNOSTICO PRESUNTIVO:
Diostosis multiple, hernia umbilical, cataratas,

DIAGNOSTICO REAL: Sindrome de Hurler

DIAGNOSTICO SINDROMATICO
Sndrome de Hurler.

PLAN DE TRATAMIENTO
El paciente lleva una terapia enzimtica sustitutiva (TES) con laronidasa (alfa-L-iduronidasa)
todos los viernes por un periodo ya de 5 aos, de por vida, aliviando los sntomas no
neurolgicos.

PRONOSTICO
Los pacientes a menudo sucumbern a la enfermedad en la primera dcada de vida debido a
complicaciones respiratorias y cardiacas, pero la TES puede mejorar la esperanza de vida.
ANALISIS DE HISTORIA CLINICA

El sndrome de Hurler es la forma ms grave de mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS1) una

enfermedad rara de depsito lisosomal caracterizada por anomalas esquelticas, deterioro
cognitivo, enfermedad cardaca, problemas respiratorios, hgado y bazo agrandados, rasgos
faciales caractersticos y esperanza de vida reducida. Los pacientes presentan alteraciones
musculoesquelticas durante el primer ao de vida que incluyen estatura baja, disostosis
mltiple, cifosis torcico-lumbar, engrosamiento progresivo de los rasgos faciales (incluyendo
cabeza grande con abombamiento de los huesos frontales, puente nasal deprimido con punta
nasal ancha y narinas antevertidas, mejillas llenas y labios engrosados), miocardiopata y
anomalas en las vlvulas, prdida auditiva neurosensorial, agrandamiento de amgdalas y
adenoides, y secrecin nasal. El retraso en el desarrollo suele observarse entre los 12 y los 24
meses de vida, afectando principalmente al habla, con un deterioro cognitivo y sensorial
progresivo. La hidrocefalia puede ocurrir a partir de los 2 aos. El compromiso corneal difuso que
conduce a la opacidad corneal es detectable a partir de los tres aos de edad. Otras
manifestaciones incluyen la organomegalia, hernias e hirsutismo.
La transmisin es autosmica recesiva.