La Ataxia-Telangiectasia es una heredo-ataxia multisistemica heredada de manera autosomia
recesiva.
Caracterizada por ataxia cerebelar, inmunodeficiencia, radio sensibilidad,
telangiectasias oculocutaneas, y con predisposicin a enfermedades neoplsicas.
Ataxia Telangiectasia
Etiologa
La ataxia telangiectasia es una enfermedad multisistmica causada por mutaciones en el gen
de la ataxia telangiectasia mutado (ATM), localizado en el cromosoma 11 q 22-23.
Prevalencia
AT ha sido reportada en todas las regiones del mundo, se presenta en cualquier grupo tnico y afecta por igual a hombres y mujeres.
La incidencia probable es de l en 40,000 nacidos vivos.
La frecuencia de los heterocigticos
es aproximadamente el 1.4-2% de toda la poblacin en general. (Portadores sanos presentan un riesgo de muerte elevado ante la probabilidad de desarrollar cncer)
Manifestaciones Extracutaneas
La ataxia cerebelosa es generalmente el primer sello distintivo de esta entidad. Tiene
sus inicios en la infancia, y suele evidenciarse cuando el infante inicia la marcha (Progresiva). (12 y los 14 meses)
De forma gradual lleva a perdida de control muscular (silla de ruedas), pierden
habilidad de escribir (apraxia), y deterioro del habla (disartria).
Manifestaciones Cutneas
Las telangiectasias oculocutaneas, segundo sello distintivo de diagnstico, se
desarrollan despus del establecimiento de los sntomas neurolgicos (3 y 6 aos) y se localizan de preferencia en la conjuntiva bulbar, puente nasal, orejas, cuello, nudillos de regiones precubitales y las fosas poplteas
Manifestaciones Clnicas
Inmunodeficiencia variable para la mayora (70%) de los pacientes de este desorden.
Se presenta disminucin del nmero de linfocitos T y/o B, y concentraciones sricas bajas de inmunoglobulina E, G2, A. Suele conducir a infecciones respiratorias reincidentes por neumococo y cuadros de rinosinusitis a repeticin.
Tienen inteligencia normal al
sin embargo parte de ellos cursan con retraso mental leve.
Pronostico
El pronstico de estos pacientes es sombro, las principales causas de muerte son las infecciones broncopulmonar, y las enfermedades neoplsicas.
El rango promedio de muerte es entre los 20 y 25 aos
Es posible que el paciente sobreviva hasta la quinta o sexta dcadas en ausencia de infecciones broncopulmonares.
Diagnostico
El diagnstico de AT recae en la clnica, incluyendo historia familiar y neuroimagen.
Estudios que apoyan y complementan el diagnstico son:
Cuantificacin plasmtica de -fetoprotena,
Cariotipo en sangre perifrica
El perfil de inmunoglobulinas. ]
Diagnostico molecular mutacin del gen ATM.
Tratamiento
An no existe tratamiento curativo para ninguno de los problemas de la Ataxia Telangiectasia
(AT), y el tratamiento es de apoyo en gran medida.
Piracetamydiemil se han utilizado para disminuir la ataxia cerebelosa.
Prevenir las infecciones (Higiene, antibiticos).
Potenciar la respuesta inmunolgica por inmunomoduladores.
El tratamiento con antioxidantes como vitamina E, C, betacaroteno, cido alfalipoico y
con oligoelementos como cobre, selenio y manganeso, ha mostrado resultados favorables.
