Tema 11.

Modificaciones de los
principios mendelianos bsicos

1. Interacciones allicas
2. Interacciones gnicas
3. Expresin gnica
4. Herencia no autosmica
 Por qu hay alteraciones del mendelismo?
En algunos casos, las proporciones mendelianas (3:1 para el cruzamiento monohbrido y 9:3:3:1
para el dihbrido) no se cumplen, en apariencia.

Las razones de estos efectos pueden deberse a:

Interacciones allicas que se desvan del concepto dominancia-recesividad
Interacciones gnicas o epistasias
Factores ambientales que afectan a la expresin gnica
Herencia no autosmica (mitocondrial o ligada al sexo)
 Interacciones allicas
Las siete caractersticas variables que Mendel emple en sus estudios mostraban dominancia,
pero observ que haba otros caracteres que no presentaban dominancia. Por ejemplo, el
tiempo de floracin.

Este hecho se debe a que la dominancia implica interacciones entre genes de un mismo locus
(genes allicos) y es un aspecto del fenotipo. Asimismo, el tipo de dominancia depende
frecuentemente del nivel fenotpico evaluado.

Veremos varios tipos de Interacciones allicas:

Dominancia incompleta
Codominancia
Alelos letales

Un concepto muy importante es que el tipo de dominancia nunca afectar a la herencia de

un alelo (la segregacin de los alelos en los gametos no cambia). Solo puede afectar a la
expresin fenotpica del alelo.
 Interacciones allicas: dominancia incompleta
En algunos casos, el heterozigoto presenta un fenotipo intermedio entre los dos
homozigotos. En estos casos se dice que ese rasgo muestra dominancia incompleta o
semidominancia. Cuando un rasgo exhibe dominancia incompleta, el cruzamiento entre dos
heterozigotos produce en la progenie las proporciones fenotpicas de 1:2:1.

En humanos, el caso de la anemia

falciforme y el rasgo falciforme son
ejemplos de dominancia incompleta.

Otro ejemplo de dominancia incompleta se observa en el color de las hojas de los Coleus
AA Aa aa

La dominancia implica interacciones entre alelos y es un aspecto del fenotipo. En ningn

caso la dominancia afecta a la manera en que los genes se heredan.
 Interacciones allicas: codominancia
La codominancia es otro tipo de interaccin allica. Se produce codominancia cuando ambos
alelos se manifiestan en el fenotipo del heterozigoto que, en este caso, no presenta un fenotipo
intermedio entre los dos homozigotos.

Por ejemplo, las mutaciones en el gen CFTR (canal de

iones cloruro) que provocan la fibrosis qustica son
codominantes con el alelo normal (a nivel molecular).

El tipo de dominancia que exhibe un carcter suele

depender del nivel fenotpico examinado.

Otro ejemplo tpico de codominancia en la

especie humana son los genes responsables de
los grupos sanguneos A y B del sistema
ABO. Los individuos AB presentan los
antgenos A y B simultneamente en la
superficie de sus glbulos rojos. Ambos alelos
se expresan en el heterozigoto.
 Interacciones allicas: alelos letales
Un alelo letal causa la muerte, frecuentemente, en etapas
tempranas del desarrollo embrionario. Los alelos letales pueden
modificar las proporciones fenotpicas de la progenie.
 Alelos mltiples o series allicas
Algunos loci presentan ms de dos alelos dentro de un grupo de individuos. Es lo que se
denomina serie allica o alelos mltiples. Aunque haya ms de dos variantes allicas, el
genotipo de un inviduo diploide consiste en solo dos alelos.

grupo sanguneo genotipo

(Ia,
El locus AB0 tiene tres alelos eIb
i) que determinan los cuatro grupos O i/i
sanguneos 0, A, B y AB.
A Ia/Ia o Ia/i

Las relaciones de dominancia entre B Ib/Ib o Ib/i

los alelos son: Ia>i; Ib>i; Ia=Ib AB Ia/Ib

El alelo Ia determina el antgeno A en la superficie celular. Los individuos de grupo A

tienen antgeno A y anticuerpos anti-B

El alelo Ib determina el antgeno B. Los individuos de grupo B tienen antgeno B y

anticuerpos anti-A
 Alelos mltiples o series allicas
Los individuos de grupo AB tienen antgenos A y B. Por lo tanto, no tienen anticuerpos
anti-A, ni anti-B.

Los individuos de grupo O no tienen antgenos A ni B, pero tienen anticuerpos anti-A y

anti-B.

Compatibilidad de los grupos sanguneos

donador
universal

receptor
universal
 Interacciones gnicas
En los cruzamientos dihbridos de Mendel cada locus tena un efecto independiente sobre el
fenotipo. Sin embargo, frecuentemente, los efectos de los genes de un locus dependen de la
presencia de genes en otros loci. La interaccin entre los efectos de los genes de varios loci
se denomina interaccin gnica.

En la interaccin gnica los genes de distintos loci

(dos o ms) contribuyen a determinar una nica
caracterstica fenotpica.

En el ejemplo del fruto del pimiento Capsicum:

Genotipo Fenotipo
R_C_ rojo
R_cc marrn
rrC_ amarillo
rrcc verde
 Interaccin gnica: epistasia
La epistasia es un tipo de interaccin entre genes no allicos que conduce al
enmascaramiento del efecto de uno de los genes.
El gen que queda enmascarado se denomina hiposttico y el que se manifiesta se denomina
episttico.
La epistasia produce alteraciones de las proporciones fenotpicas (9:3:3:1).

Hay varios tipos de epistasias de anlisis sencillo:

Epistasia simple recesiva (9:3:4)
Epistasia simple dominante (12:3:1)
Epistasia doble recesiva o accin gnica complementaria (9:7)
Epistasia doble dominante o accin gnica duplicada (15:1)
Epistasia doble dominante, recesiva o supresin dominante (13:3)

Cuando los efectos gnicos no se combinan sino que se suman o se multiplican para constituir
el genotipo pueden aparecer muchas otras epistasias de difcil clasificacin.
 Epistasia simple recesiva
Dos loci A(A,a) y B(B,b) determinan el color del pelaje de los perros
labradores
El gen A es episttico (el alelo a es episttico recesivo)
El gen B es hiposttico
producto final

precursor intermediario B negro

A
amarillo amarillo
a
b marrn

Segregacin AaBb x AaBb 9AB 3Ab 3aB 1ab

La presencia del genotipo aa en un locus enmascara el efecto del gen B(B,b). El alelo a es
episttico recesivo porque se necesitan dos copias para anular el efecto de los alelos B y b.
 Epistasia simple dominante
Dos loci A(A,a) y B(B,b) determinan el color del fruto
del zapallo de verano (blanco, verde o amarillo)
El gen A es episttico (el alelo A es episttico dominante)
El gen B es hiposttico

P F1 F2 A_B_
A_bb aaB_ aabb
AABB blancos
100%
x 12 3 1
blancos
aabb verdes AaBb

Podemos pensar que el alelo A es dominante e inhibe la produccin de pigmentos; por lo

tanto, los genotipos A_ sern blancos. Entre los genotipos aa_, podemos pensar que el alelo B
determina el color amarillo y que es dominante sobre el alelo b.

aa B_

compuesto X Enzima I compuesto Y Enzima II compuesto Z

A_ bb
 Epistasia doble recesiva
Dos loci A(A,a) y B(B,b) determinan el color de la concha de los
caracoles (albino o pigmentado)
El alelo a es episttico recesivo a B; y b es episttico recesivo a A

P F1 F2 A_bb
A_B_ aaB_ aabb
aaBB albino
100%
x 9 7
pigmentado
AAbb albino
AaBb
La proporcin 9:7 se obtiene cuando los alelos dominantes de ambos loci (A_B_) producen
caracoles pigmentados. Cualquier otro genotipo produce caracoles albinos. En este caso se
debe a que la produccin de pigmento consiste en una ruta biosinttica de dos pasos (genes
complementarios):
A_ B_

compuesto X Enzima I compuesto Y Enzima II compuesto Z

aa bb
 Epistasia doble dominante
Dos loci A(A,a) y B(B,b) determinan la forma del fruto del zurrn de
pastor
Ambos genes son epistticos y la presencia de al menos un alelo
dominante de uno u otro gen determina la manifestacin de un fenotipo

Este tipo de interaccin se produce cuando un fenotipo

AABB x aabb
est determinado por una pareja de genes duplicados.

A_

Enzima X
AaBb 100%
aa
NO Enzima X
NO Enzima Y
B_
aabb
9 A_B_ aabb
3 A_bb Enzima Y

3 aaB_
15 1 bb
 Epistasia doble dominante recesiva
Dos loci A(A,a) y B(B,b) determinan el color de las mazorcas de maiz
En este caso el alelo dominate de un locus A y el recesivo de otro locus b
suprimen respectivamente la expresin de los otros dos alelos.

precursor intermediario producto final

a B
amarillo amarillo prpura
A b

1 aabb
9 A_B_ 3 A_bb 3 aaB_
Segregacin AaBb x AaBb 13 3

Las interacciones gnicas pueden complicarse mucho ms cuando los efectos se combinan
siguiendo otro tipo de reglas. Adems, la manifestacin de un fenotipo tambin est
influenciada por el medio ambiente o el grado de metilacin del DNA.
 Expresin gnica
Las proporciones fenotpicas que hemos visto y que estudi Mendel pueden verse alteradas
por interacciones allicas o por interacciones gnicas, pero la manifestacin de un fenotipo
tambin puede estar influenciada por muchos otros factores que van a modificar la
proporcin 9:3:3:1 en cualquier sentido.

enfermedades monognicas
otras enfermedades con un factor gentico
8%

componente
gentico
92%
enfermedades
complejas
factores
ambientales
 Expresin gnica: penetrancia y expresividad
Con frecuencia ocurre que un genotipo determinado no produce el fenotipo esperado.

La penetrancia es el porcentaje de individuos con un genotipo

determinado que expresan el fenotipo esperado. La penetrancia
depende de factores ambientales y/o epistasias genticas

La expresividad es el grado en el cual se manifiesta un

determinado fenotipo.

La penetrancia incompleta y la expresividad variable son el resultado

de la influencia de otros genes y de factores ambientales sobre el
fenotipo.
 Expresin gnica: impronta genmica
El origen parental de un gen no afecta a su expresin. Verdadero o falso?.
La expresin diferencial del material gentico segn sea heredado de la madre o del padre se
denomina impronta genmica (genomic imprinting). Los mecasnismos de impronta
genmica se deben a la metilacin del DNA (regulacin epigentica) que se produce de
forma diferencial en los alelos maternos y paternos.

gen X

metilacin
se expresan los heredados
de la madre
improntado

se expresan los heredados

formacin de
desmetilacin de la padre
clulas germinales

no improntado

desarrollo de
metilacin
los gametos

improntado
 Expresin gnica: anticipacin
La expresin de un mismo genotipo se mantiene constante generacin tras generacin?

Algunos caracteres genticos presentan una expresin ms fuerte o se expresa a ms

temprana edad a medida que pasa de una generacin a otra. Esta tendencia que suele ser
tpica de alelos dominantes se denomina anticipacin.

afectado: alelo normal

y alelo con 65 copias

Errores en la replicacin de las regiones

repetidas pueden originar expansiones o
deleciones. afectado muy
severamente
 Herencia no autosmica
Existen otros caracteres que no muestran un tipo de herencia mendeliana. Son aquellos que
estn determinados por:
Genes que mapean en el ADN mitocondrial o de los cloroplastos (herencia
citoplasmtica)
Genes que mapean en los cromosomas sexuales (herencia ligada al sexo)
Herencia citoplasmtica
 Herencia citoplasmtica
Qu codifica el DNA extranuclear? DNA plastidial de
la planta de arroz

DNA mitocondrial
de S. cerevisiae
 Herencia citoplasmtica
La planta Mirabilis jalapa presenta ramas
variagadas, verdes o blancas