ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Una enfermedad gentica o un trastorno es el resultado

de los cambios, o mutaciones, en el ADN de un individuo.
Una mutacin es un cambio en las letras (secuencia de
ADN) que componen un gen. Esto se refiere a veces
como un error ortografa. Los genes codifican para las
protenas, las molculas que llevan a cabo la mayor parte
del trabajo, realizan la mayora de las funciones de la
vida, y constituyen la mayora de las estructuras
celulares. Cuando un gen est mutado de manera que su
producto de la protena ya no puede realizar su funcin
normal, puede dar lugar a un trastorno.
 TIPOS DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS
ENFERMEDADES
MONOGENICAS
Las enfermedades hereditarias
monognicas son aquellas
producidas por alteraciones en la
secuencia de ADN de un solo gen.
Los genes son pequeos
segmentos de ADN. Estn
dispuestos en orden en los
cromosomas, dentro del ncleo de
las clulas. Cada clula tiene 23
pares de cromosomas; dos de
ellos, el X y el Y, son los
cromosomas sexuales y determinan
el sexo; el resto de cromosomas se
llaman autosmicos.
ENFERMEDAD
LIGADA AL
CROMOSOMA X
SINDROME DE LA TRIPLE X
La trisoma Tambin llamada X, esta
condicin es causada por la
presencia de una copia extra del
Cromosoma X en hembras,
significando que cada uno de sus
clulas tiene 47 cromosomas. Las
Hembras con la trisoma X estn a
riesgo de lenguaje demorado, motor-
coordinacin y las habilidades de la
tramitacin cognoscitivo y el NDICE
DE INTELIGENCIA medio entre
estos grupos es 90. El incidente
ovrico Prematuro es bastante
comn en mujeres con la trisoma X
pero la mayora tiene fertilidad
normal.
 SE PUEDEN CURAR LAS ENFERMEDADES
HEREDITARIAS?

La gentica podra llegar a curar

estas enfermedades como hemofilia
o fibrosis qusticas que estn
producidas por la ausencia o
defectuosos genes, basndose en
un procedimiento que consiste en
modificar un virus genticamente
para insertar genes nuevos
funcionales en las clulas del
paciente infectado.
 SINDROME DE DOWN

Es un trastorno causado por una copia

extra del cromosoma 21 que se
caracteriza por la presencia de un
grado de discapacidad cognitiva y
unos rasgos fsicos peculiares que le
dan un aspecto reconocible.

Tienen tendencia a presentar

problemas del corazn, de la vista, de
la audicin y en sus encas las cuales
dificultan su lenguaje verbal.