Una enfermedad gentica o un trastorno es el resultado
de los cambios, o mutaciones, en el ADN de un individuo. Una mutacin es un cambio en las letras (secuencia de ADN) que componen un gen. Esto se refiere a veces como un error ortografa. Los genes codifican para las protenas, las molculas que llevan a cabo la mayor parte del trabajo, realizan la mayora de las funciones de la vida, y constituyen la mayora de las estructuras celulares. Cuando un gen est mutado de manera que su producto de la protena ya no puede realizar su funcin normal, puede dar lugar a un trastorno. TIPOS DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS
ENFERMEDADES ENFERMEDAD MONOGENICAS LIGADA AL CROMOSOMA X
Las enfermedades hereditarias SINDROME DE LA TRIPLE X
monognicas son aquellas producidas por alteraciones en la La trisoma Tambin llamada X, esta secuencia de ADN de un solo gen. condicin es causada por la Los genes son pequeos presencia de una copia extra del segmentos de ADN. Estn Cromosoma X en hembras, dispuestos en orden en los significando que cada uno de sus cromosomas, dentro del ncleo de clulas tiene 47 cromosomas. Las las clulas. Cada clula tiene 23 pares de cromosomas; dos de Hembras con la trisoma X estn a ellos, el X y el Y, son los riesgo de lenguaje demorado, motor- cromosomas sexuales y determinan coordinacin y las habilidades de la el sexo; el resto de cromosomas se tramitacin cognoscitivo y el NDICE llaman autosmicos. DE INTELIGENCIA medio entre estos grupos es 90. El incidente ovrico Prematuro es bastante comn en mujeres con la trisoma X pero la mayora tiene fertilidad normal. SE PUEDEN CURAR LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS?
La gentica podra llegar a curar
estas enfermedades como hemofilia o fibrosis qusticas que estn producidas por la ausencia o defectuosos genes, basndose en un procedimiento que consiste en modificar un virus genticamente para insertar genes nuevos funcionales en las clulas del paciente infectado. SINDROME DE DOWN
Es un trastorno causado por una copia
extra del cromosoma 21 que se caracteriza por la presencia de un grado de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
Tienen tendencia a presentar
problemas del corazn, de la vista, de la audicin y en sus encas las cuales dificultan su lenguaje verbal.