Bioqumica y Nutricin

UNIVERSIDAD SAN PEDRO 20-6-17

FACULTAD DE MEDICINA
CASO CLNICO CARBOHIDRATOS ( 01 )

COMPETENCIAS:

1. Prepara, analiza y explica los diferentes desordenes del metabolismo de la glucosa teniendo en
cuenta el caso que se presenta.
2. Interprete los mecanismos de accin en el presente caso clnico y fomente la discusin en base a las
alteraciones bioqumicas dadas.

INSTRUCCIONES:

ESTUDIE EL PRESENTE CASO CLNICO EN RELACIN A TEMAS DESARROLLADOS DURANTE LA

SEMANA, FUNDAMENTANDO BIBLIOGRFICAMENTE SU REVISIN POR DISCIPLINAS, QUE SERVIR

DE BASE PARA NEL CONVERSATORIO.

Gernimo, un estudiante universitario de 24 aos de 178 cm de estatura fue visto en una consulta ambulatoria
en el Policlinico docente San Luis. Sus sntomas principales eran fatiga, prdida de peso y aumento del apetito,
sed y frecuencia de la miccin. Se encontr bien hasta 6 meses antes de la consulta. En ese momento se cansaba
con facilidad y tenda a quedarse dormido en clase, especialmente despus de comer. l atribua todo esto al
exceso de trabajo, la tensin de un proyecto de investigacin difcil y el ritmo acelerado de vida. Durante los 2
meses previos a la visita haba perdido aproximadamente 6,8 kg de su peso normal 72,7 kg a pesar de su buen
apetito. Durante las 3-4 semanas haba tenido una sed excesiva y orinaba con frecuencia y 3-4 veces durante la
noche. Con la prdida de peso, debilidad muscular, fatiga y miccin frecuente continuadas, Geronimo, se dio
cuenta de que su forma de vida no era la causa de estos problemas.
Como antecedentes familiares se sabe: Su abuelo materno haba tenido diabetes mellitus y haba muerto de un
infarto de miocardio a las 50 aos. La hermana del paciente, de 40 aos, era obesa y haba sido diagnosticada
recientemente de diabetes de inicio en el adulto.
Desde los 15 aos el paciente sufra episodios frecuentes de debilidad que siempre se produca varias horas
despus de una comida. En estos momentos tenia sensaciones de temblor y desmayo, sntomas que el aliviaba
comiendo un caramelo. Una exploracin fsica a los 18 aos revel indicios de azcar en la orina. Su mdico le
realiz una determinacin posprandial de la glucemia, que fue normal, 90 mg/dl (5,0 mmol/l). Los anlisis de orina
de seguimiento no revelaron glucosuria. Los anlisis iniciales se atribuyeron a la contaminacin del envase de la
orina y se desecharon.
La exploracin fsica del paciente tuvo en lo general dentro de los lmites normales. Los estudios de laboratorio
mostraron un recuentro sanguneo normal. El anlisis de orina mostro una densidad de 1.040 y fue positivo 4+
para la glucosa utilizando un comprimido Clinitest; el contenido de glucosa en la orina de 24 horas fue de 0,19
moles (35 g). El valor de hemoglobina glucosilada fue del 14%. La orina tambin se mostr una cantidad moderada
de cuerpos cetnicos. Se realiz una prueba de tolerancia a la glucosa y se analiz la muestra de sangre para otras
sustancias, como se indica a continuacin.

PACIENTE D. M. Normal
Prueba de tolerancia la Glucosa
En ayunas 160 mg/dl 60 a 100 mg/dl
30 min 240 mg/dl < 180 mg/dl
1h 325 mg/dl < 180 mg/dl
90 min 305 mg/dl < 140 mg/dl
2h 285 mg/dl < 120 mg/dl
Electrolitos
Na+ 140 mmol/l 136 a 145 mmol/l
 K+ 4,1 mmol/l 3,5 a 5,0 mmol/l
CL- 98 mmol/l 100 a 106 mmol/l
CO2 Total 25 mmol/l 24 a 30 mmol/l
Creatinina 0,9 mg/dl 0,7 a 1,5 mg/dl

Preguntas de Bioqumica:

1. Cul es la base de los sntomas del paciente? Explquelo.

2. Que diagnostico le dara a este caso?
3. Qu es la hemoglobina glucosilada? Qu reflejan los niveles elevados en este paciente?
4. Podran ser los sntomas y los valores de laboratorio el resultado de niveles insuficientes de insulina?
Explquelo.
5. Podran deducirse de los valores de los electrolitos que el paciente estaba acidtico, deshidratado o
sufra otro tipo de desequilibrio?
6. Qu papel desempea la va de los polioles en las alteraciones del metabolismo de los hidratos de
carbono?
7. Qu niveles de glucgeno tisular cabra esperar en este paciente a su ingreso en el hospital? Explquelo.

Universidad San Pedro

Facultad de Medicina Curso: Bioqumica y Nutricin

CASO CLNICO: Enfermedad de Von Gierke.( 02 )

La paciente era una nia de 12 aos que presentaba una distensin abdominal muy importante. Tena
antecedentes de episodios frecuentes de debilidad, sudoracin y palidez que desaparecan comiendo. Su
desarrollo haba sido algo lento; se sent al ao de edad y camin sin ayuda a los dos aos y su rendimiento
escolar era pobre.
La exploracin fsica revel presin arterial de 110/58 mm Hg (14, 7/7,7 kPa), temperatura de 38C, peso de 22,4
kg (bajo) y talla de 128 cm (baja). La paciente presentaba una auscultacin pulmonar y cardiaca normal. Se observ
una dilatacin venosa leve en el abdomen distendido. El hgado estaba aumentado de tamao, con una
consistencia firme y lisa y llegaba hasta la pelvis. No se palpaba el bazo ni los riones. El resto de la exploracin
fsica estuvo dentro de los lmites normales, salvo por el escaso desarrollo muscular.
Los hallazgos de laboratorio para una muestra sangunea obtenida en ayudas eran los siguientes:

Paciente Valores Normales

Glucosa (mmol/l) 2,8 3,9 5,6
Lactato (mmol/l) 6,6 0,56 2,0
Piruvato (mmol/l) 0,43 0,05 0,10
cidos Grasos Libres (mmol/l) 1,6 0,3 0,8
Triglicridos (g/l) 3,15 1,5
Cuerpos Cetnicos Totales (mg/l) 400 30
pH 7,25 7,35 7,44
CO2 Total (mmol/l) 12 24-30

Se obtuvo una muestra para Biopsia heptica por laparotoma. El hgado era de gran tamao, de color amarillento,
consistencia firme, pero no cirrtico. Histolgicamente, las clulas hepticas eran prominentes y estaba dilatadas.
Las reas portales estaban comprimidas y retradas. No exista reaccin inflamatoria. La tincin para los hidratos
de carbono revelo la presencia de grandes cantidades de material positivo en las clulas parenquimatosas que se
eliminaba mediante la digestin con la amilasa salivar. El contenido de glucgeno era de 11g/100 g de hgado
(normal, inferior a 5 g). La estructura del glucgeno heptico era normal.
Los resultados de las determinaciones enzimticas realizadas en al biopsia de tejido heptico son los siguientes.

Enzima Paciente (Unidades por Intervalo normal (Unidades

gramos de N heptico) por gramo de N heptico)
Glucosa-6-fosfatasa 22 214 +- 45
Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa 0,07 0,05 0,13
Fosfoglucomutasa 27 25 +- 4
Fosforilasa 24 22 +- 3
Fructosa 1,6-bifosfatasa 8,4 10 +- 6

PREGUNTAS DE BIOQUMICA

1. Cul es la estructura normal del glucgeno heptico?

2. Qu cambios en esta estructura acompaaran a una deficiencia de la enzima ramificante?
3. En qu otros tejidos cabra esperar que se acumularan cantidades excesivas de glucgeno?
4. Explique las razones de los episodios hipoglucmicos en ayunas.

5. A que podra adscribirse: a) la elevacin de los cidos grasos libres, b) la cetonemia y c) la acidosis
metablica?
6. Qu resultados podra predecirse de la alimentacin parenteral continua? Explquelo.
7. Cul es la naturaleza de la acidosis?