E 26-478-A-10

Enciclopedia Mdico-Quirurgica E 26-478-A-10

Contribuciones de la medicina fsica

y la readaptacin al tratamiento
del sndrome de Ehlers-Danlos
C Hamonet
Resumen. En 1657, el cirujano Van Meeckren redact en latn los primeros informes
A Dassouli
acerca de esta enfermedad. Pero es al dans Ehlers y al francs Danlos a quienes
A Kponton-Akpabie
correspondi el mrito de haber descrito los sndromes (el primero en 1899 y el segundo casi
C Boulay
9 aos despus) que, a partir de 1936 y por iniciativa de Parkes-Weber, llevarn sus
Y Mac
nombres. En la clasificacin de Villefranche, en 1977, se individualizaron seis formas
C Rigal
diferentes basndose en criterios genticos y clnicos. La forma ms frecuente es autosmica
JY Boulanger
dominante. Los sndromes de Ehlers-Danlos aparecen hoy como un conjunto muy dispar que
MH Boucand
combina hipermovilidad articular, hiperelasticidad cutnea, dolor, cansancio, fragilidad
T Magalhaes vascular y otras manifestaciones no tan frecuentes, pero s graves desde el punto de vista
funcional (sordera, alteraciones de la visin, problemas dentales) o del pronstico vital
(perforaciones digestivas, roturas de aneurismas). El diagnstico se suele formular
demasiado tarde por desconocimiento de las manifestaciones sealadas.
Los nicos tratamientos eficaces son los de la medicina fsica y de readaptacin
(ergoterapia, fisioterapia, ortesis, agentes fsicos). La ciruga funcional se debe prescribir con
prudencia por la frecuencia de los fracasos por recidivas. Estas afecciones, muy invalidantes
y con gran repercusin en el aspecto psquico, necesitan apoyo psicolgico y social.
2004 Elsevier SAS, Pars. Todos los derechos reservados.

Palabras clave: sndrome de Ehlers-Danlos, hipermovilidad, dolor, cansancio, esguinces a

repeticin, fragilidad cutnea, sordera, incontinencia urinaria, medicina
fsica y de rehabilitacin, ergoterapia, etc.

Historia del sndrome
Aunque se sabe que en la Roma anti-
gua algunos atletas tenan dificultades
para lanzar la jabalina por hipermovili-
dad del hombro, es en el siglo XVII
cuando comienza la historia mdica de
lo que ser el sndrome de Ehlers-
Danlos. En 1657, el cirujano Van Meec-
kren redact en latn los primeros in-
Claude Hamonet: Ancien interne mdaille dor des hpitaux de
Paris, mdecin-rducateur, docteur en anthropologie sociale,
expert agr par la Cour de Cassation, Service de mdecine
physique et de radaptation. Centre hospitalier universitaire
Bichat-Claude Bernard et CHU Henri Mondor 94010 Crteil,
France.
Amine Dassouli: Interne DIS.
Alia Kponton-Akpabie: Ex-chef de clinique, mdecin attach.
Christophe Boulay: Interne.
Yann Mac: Interne.
Corinne Rigal: Interne.
Jean-Yves Boulanger: Professeur de mdecine physique et
radaptation.
Service de mdecine physique et de radaptation, centre
hospitalier universitaire Henri Mondor, 71, avenue du
Marchal-de-Lattre-de-Tassigny, 94010 Crteil, France.
Marie-Hlne Boucand: Praticien hospitalier.
Association franaise des syndromes dEhlers-Danlos, 34, rue
Lon-Joulin, 37000 Tours, France.
Teresa Magalhaes: Professeur.
Faculdade de medicina da universidade de Porto, Jardim,
Carilho de Ribeira, 4000 Porto, Portugal.
formes acerca de esta enfermedad (por
entonces no identificada an). Cabe
mencionar que Hipcrates, en el ao
400 a. C., haba notado que poblacio-
nes nmadas mostraban signos de laxi-
tud articular y muchas cicatrices. Van
Meeckren describi el caso de un ma-
rino espaol cuya piel era hiperels-
tica, as como el de un contorsionista
profesional a quien present ante un
grupo de mdicos en la Academia de
Leyde.
En Mosc, en 1891, se encontr el ras-
tro de un informe del doctor Cherno-
gubon, quien en una reunin de la So-
ciedad moscovita de venereologa y
dermatologa relat el caso de un jo-
ven de 17 aos que sufra dislocacio-
nes articulares reiteradas y ndulos cu-
tneos. Adems, su piel era
hiperelstica y frgil, y mostraba nu-
merosas cicatrices como resultado de
traumatismos mnimos. Chernogubon
infera, con razn, que esas manifesta-
ciones clnicas eran producto de una
anomala de los tejidos conjuntivos. A
pesar de que el artculo que redact al
respecto pas inadvertido fuera de su
pas, en Rusia se conoce a esta enfer-
medad como sndrome de Cher-
nogubon.
En 1899, durante una reunin clnica
de la Sociedad parisiense de venereolo-
ga y dermatologa, el dans Ehlers
present el caso de un estudiante de
abogaca originario de la isla de Born-
holm, ubicada en el golfo de Bosnia. El
joven tena hiperlaxitud articular, com-
plicaciones ortopdicas, piel hiperels-
tica y cicatrices pigmentadas, que se lo-
calizaban en los relieves seos y eran
producto de traumatismos leves.
Tambin en Pars, casi 9 aos ms
tarde, fue el francs Danlos quien, en
la misma Sociedad de venereologa y
dermatologa, comunic una nueva ob-
servacin. En el transcurso de la confe-
rencia de 1908, Danlos se refiri a la
elasticidad y fragilidad de la piel de los
pacientes afectados. Formul la hipte-
sis conforme a la cual las lesiones a la
altura de los relieves seos seran seu-
dotumores postraumticos, que se
manifestaban en pacientes con ciertas
anomalas constitucionales, a las que
denomin cutis laxa. Durante el de-
 Contribuciones de la medicina fsica y la readaptacin
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al tratamiento del sndrome de Ehlers-Danlos
bate ulterior, Danlos record el informe
de Ehlers, redactado en 1901, y el que
present Khon en el congreso de Berna
de 1906.
En 1936, en momentos en que se cono-
can nuevos casos, se plante el pro-
blema de la denominacin de esta en-
fermedad. En un artculo del British
Journal of Dermatology (Revista brit-
nica de dermatologa), el doctor
Parkes-Weber propuso que la afeccin
se llamara sndrome de Ehlers-
Danlos en reconocimiento a los dos
autores mencionados.
Los aspectos genticos fueron desarro-
llados principalmente a partir de los
sesenta, al descubrirse que el tipo auto-
smico dominante era el ms fre-
cuente. Esto ayud a distinguir, en un
primer momento, 11 tipos de sndro-
mes de Ehlers-Danlos. A continuacin,
despus de reagrupamientos o elimina-
ciones, la clasificacin de Villefranche
de 1997 los redujo a seis formas dife-
rentes [1]. Esa evolucin quiz no haya
terminado an, pero slo reviste im-
portancia nosolgica. Los afectados y
sus familias reclaman el beneficio de
una identificacin precisa del sndrome
de Ehlers-Danlos, frente a una manifes-
tacin clnica difusa y desconcertante,
tanto para el mdico como para el pa-
ciente. Adems, en los avances genti-
cos se han depositado las esperanzas
con respecto al tratamiento del meca-
nismo biolgico de la enfermedad.
Gentica y sndrome de
Ehlers-Danlos
El modo de transmisin ms
frecuente es, con mucho, el modo
autosmico dominante.
Corresponde a las dos primeras
formas de la clasificacin de
Villefranche.
Las dems formas, ms
infrecuentes, tienen modalidades
genticas diferentes.
Tambin es posible observar
formas espontneas (mutacin de
novo).
SNDROME COMPLEJO,
A VECES MUY INVALIDANTE
Y MAL CONOCIDO. VISIN
DE CONJUNTO
Por lo dicho, el sndrome de Ehlers-
Danlos se presenta hoy como un con-
junto muy inconexo en el que clnicos
y genetistas se esfuerzan por definir los
tipos patolgicos y evolutivos. Esta ta-
rea es indispensable para facilitar el
diagnstico precoz, prevenir mejor la
evolucin y organizar el tratamiento,
bsicamente representado por las tcni-
cas de medicina de rehabilitacin. Ade-
2
ms permite dar una orientacin social
y profesional a las personas
interesadas.
Actualmente se considera que los sn-
dromes de Ehlers-Danlos pertenecen a
las enfermedades raras y hurfa- nocer, ya que pueden aportar
nas (de 1/5.000 a 1/10.000 nacimien-
tos segn los datos actuales, que pro-
bablemente dejan de lado muchas
formas atenuadas sin diagnstico).
Adems, estas afecciones son todava
bastante mal conocidas por clnicos, ci-
rujanos y odontlogos.
Muy a menudo el diagnstico es tar-
do. Las decisiones teraputicas inade-
cuadas, en particular quirrgicas, se
adoptan a veces de manera inopinada
y pueden generar conductas de trata-
miento (sobre todo quirrgicas) in-
oportunas que podran evitarse. La
falta de identificacin clnica es tam-
bin la causa de rechazos frecuentes
por parte de los mdicos que no com-
prenden los sntomas y que, como co-
rolario, desconocen las instancias de re-
conocimiento social de la minusvala.
O sea que los mdicos, en particular los
especialistas en ciruga ortopdica y di-
gestiva, deben estar muy prevenidos.
Igualmente los especialistas en rehabi-
litacin, los reumatlogos y los mdi-
cos de los centros de lucha contra el
dolor, quienes, con motivo de las mani-
festaciones clnicas articulares y dolo-
rosas, son convocados para la atencin
de pacientes con sndrome de
Ehlers-Danlos.
El diagnstico se formula solamente a
partir de los argumentos clnicos [10],
despus de anamnesis y examen fsico
minuciosos. Hoy no se cuenta con
pruebas de laboratorio o anatomopato-
lgicas especficas. Sin embargo, se co-
noce un estudio en desarrollo referido
a la utilidad de las biopsias y a la exis-
tencia de un conjunto de criterios cuya
combinacin sera especfica (Peyrol y
Plauchu). Es decir que el desuso en el
que a menudo cay la prctica de la
clnica es un factor nada despreciable
de vagabundeos diagnsticos que in-
quietan y agravan el estado psquico,
econmico y social de los afectados y
sus familias. El hecho de que se trate
de enfermedades genticas crea un
contexto subjetivo y familiar particu-
lar. Tambin el hecho de que en la ma-
yora de los casos sean autosmicas do-
minantes, conduce al consejo gentico
con la ayuda de genetistas.
Hay que saber tambin que el conoci-
miento insuficiente, por parte de los
mdicos y de la poblacin en general,
de las posibilidades reales de la medi-
cina fsica, juega igualmente en contra
de esos pacientes, de los cuales no to-
dos recibirn el beneficio de un trata-
miento adecuado. Es verdad tambin
Kinesiterapia
que incluso los especialistas en rehabi-
litacin tienen todava una experiencia
limitada en ese mbito. Por eso es im-
portante describir con precisin los m-
todos y sus indicaciones, y hacerlos co-
verdadero alivio y mejorar las condi-
ciones de vida [14, 15].
La evolucin es difcil de prever y, ade-
ms, no es igual en una misma familia,
lo cual complica la organizacin del
proyecto de vida, pero tambin da lu-
gar a la esperanza, sobre todo si se em-
prende un proceso de readaptacin en
forma conjunta.
Queda mucho trabajo por delante, en
el que debern participar clnicos, ge-
netistas y asociaciones de enfermos con
sndrome de Ehlers-Danlos. Trtase de
un campo de investigacin particular-
mente productivo para la medicina de
rehabilitacin, que obliga a la creativi-
dad, a semejanza de lo que ocurri con
la poliomielitis y la distrofia muscular.
Adems, resulta que en muchos aspec-
tos es un sndrome fronterizo, si-
tuado en los lmites de lo normal y lo
patolgico (es difcil distinguir la lnea
de separacin entre una hipermovili-
dad simple y un sndrome de Ehlers-
Danlos), de lo somtico y lo psicoso-
mtico (sobre todo en lo que se refiere
al dolor y al cansancio), en una poca
en que la cantidad de personas que pa-
decen malestares ms que enferme-
dades, segn la terminologa de Du-
bos [8], est en progresin constante.
Sndrome de Ehlers-Danlos:
clasificacin de Villefranche (1997)
Forma clsica: la ms frecuente,
con manifestaciones ligamentarias,
articulares y cutneas.
Forma hipermvil, con
manifestaciones articulares en
primer plano.
Forma vascular, la ms grave
desde el punto de vista del
pronstico vital, con posibilidades
de roturas arteriales y de rganos
internos (tero, intestino).
Forma cifoescolitica, con
escoliosis acentuada en la infancia y
manifestaciones oculares.
Forma artrocalasis, causante de
luxaciones congnitas de cadera.
Forma dermatoparaxis, con
predominio de manifestaciones
cutneas.
En la actualidad, el sndrome de
Ehlers-Danlos aparece no ya como una
singularidad morfolgica un tanto ex-
travagante, sino como un estado pato-
lgico que puede ser muy invalidante.
 Contribuciones de la medicina fsica y la readaptacin
Kinesiterapia
al tratamiento del sndrome de Ehlers-Danlos
Las personas que lo padecen deben re-
cibir, de parte del equipo mdico, para-
mdico y social, una acogida solcita y
una mejor comprensin de sus snto-
mas que, en la prctica y por ignoran-
cia, son demasiado a menudo puestos
en tela de juicio, o bien atribuidos a un
estado mental deficiente. Esto es in-
tolerable para aqullos que sufren fsi-
camente a diario.
Identificar
un sndrome
de Ehlers-Danlos.
Circunstancias
y dificultades
del diagnsticos
Es un diagnstico relativamente senci-
llo cuando se cuenta con antecedentes
familiares.
Es un diagnstico evidente para aque-
llos que poseen experiencia o saber con
respecto a esta enfermedad, y que
piensan en ella ante un cuadro clnico
determinado.
Es un diagnstico a menudo difcil.
Pueden presentarse varios cuadros cl-
nicos y no siempre es fcil ser categ-
rico ante un conjunto de sntomas y
signos que, por separado, no son signi-
ficativos y pueden ser engaosos, so-
bre todo en las formas incompletas con
manifestaciones de apariencia trivial
(hipermovilidad articular, fragilidad
capilar, piel fina, problemas de
cicatrizacin).
Estas dificultades explican el retraso
habitual del diagnstico, que muy a
menudo se formula recin adquirida la
edad adulta (alrededor de los 30 aos
en nuestra serie), o su revelacin ante
el fracaso de una operacin de liga-
mentos o con motivo de una urgencia
abdominal u obsttrica.
DIAGNSTICO DIFERENCIAL
DEL SNDROME
DE EHLERS-DANLOS
Sndrome de hipermovilidad
articular benigna o simple
Antes de los 2 aos de edad, las articu-
laciones son naturalmente muy mvi-
les. Esta movilidad disminuye progre-
sivamente hasta los 18 aos y, ms
adelante, por amplia influencia de las
actividades fsicas, decrece por lo gene-
ral conforme pasan los aos. Cuidado
con alarmar intilmente o demasiado
pronto a una familia en la que ya hay
un caso comprobado de sndrome de
Ehlers-Danlos!
A cualquier edad, es bastante frecuente
(sobre todo en el sexo femenino y en
personas originarias de frica negra o
del Magreb) observar sndromes de hi-
permovilidad articular que no siempre
resulta sencillo disociar de un sn-
drome de Ehlers-Danlos poco avan-
zado. No producen necesariamente
una minusvala, sino que, por el con-
trario, hasta permiten la prctica de al-
gunas actividades fsicas y artsticas.
Aqu tenemos, probablemente, una de
las fronteras entre lo normal y lo pato-
lgico. Las escalas de hipermovilidad
articular de Beighton establecen pocos
puntos de separacin. En algunos
casos, el diagnstico diferencial se
formula a partir de la evolucin. Es
conveniente no provocar inquietud,
sin motivo, por causa de una dolencia
que tiene sus sitios en Internet, con
informaciones diversas, a veces dema-
siado precisas o angustiantes
(http://www.ceda.ca/french) y tener
cuidado en no pronunciar palabras que
puedan generar inquietud y
estigmatizacin.
Sndrome de Marfan
Ms frecuente y mejor conocido, pre-
senta afinidades con el sndrome de
Ehlers-Danlos: hiperlaxitud ligamenta-
ria y complicaciones arteriales en
forma de roturas vasculares. Lo mismo
sucede con las osteognesis imperfec-
tas, que tambin van acompaadas por
hipermovilidad, y los sndromes de
Ehlers-Danlos que pueden acompa-
arse de osteoporosis [12].
Sndrome del nio maltratado
Este diagnstico se puede sospechar de
manera errnea ante un nio de corta
edad con luxaciones articulares o he-
matomas mltiples difusos.
SNDROME
DE HIPERMOVILIDAD
ARTICULAR. PRUEBAS
DE BEIGHTON (1973)
Se considera afectadas de hipermovili-
dad a las personas que obtienen una
puntuacin igual o superior a 3 en las
pruebas siguientes:
extensin de los dedos mayor a 90
(un punto en cada lado);
contacto del pulgar con el antebrazo;
hiperextensin de los codos mayor a
10;
hiperextensin de las rodillas mayor
a 10;
flexin del tronco con las rodillas r-
gidas, alcanzando fcilmente el suelo
con la palma de las manos.
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Evaluacin de un
paciente con sndrome
de Ehlers-Danlos con
fines de rehabilitacin
y readaptacin.
Tentativa
de actualizacin
de la semiologa
El enfoque se ajusta al nuevo concepto
de identificacin y evaluacin de la mi-
nusvala en cuatro dimensiones: el sis-
tema de identificacin y medicin del
handicap (SIMH) [13].
MODIFICACIONES
CORPORALES. EVALUACIN
DE LAS LESIONES
Hipermovilidad articular
Por lo general, pero no siempre, es si-
mtrica. Se manifiesta por excesiva am-
plitud de los movimientos articulares
y movilidades anmalas, a veces sor-
prendentes, que pueden llegar a la su-
bluxacin o a la luxacin reducible. Re-
presentan la imagen simplificada y que
habitualmente se tiene de este sn-
drome en el mbito mdico.
Afecta a dedos (figs. 1 2) y muecas
(con pulgar en Z, afectacin predomi-
nante de las articulaciones metacarpo-
falngicas, hiperextensin de las inter-
falngicas y las metacarpofalngicas,
cada de las muecas o subluxacin la-
teral), codo (recurvatum), rodillas (mo-
vilidad lateral, movilidad rotuliana
exagerada, valgum, recurvatum) (fig. 3)
y adems provoca subluxaciones (hom-
bros, caderas), en algunos casos acom-
paadas por esguinces (tobillos, rodi-
llas, muecas). Tambin los pies son
hipermviles, en particular los dedos,
y a menudo estn vencidos.
La columna vertebral no est indemne
(inestabilidad cervical o lumbar) y la
hipermovilidad de la misma implica,
ms que en otra persona, un riesgo de
accidente por manipulaciones o trac-
ciones vertebrales, sobre todo en el seg-
mento cervical.
Se acenta durante el embarazo.
Los esguinces y luxaciones suelen pro-
ducirse de forma reiterada. Responden
mal a los tratamientos usuales (inmovi-
lizacin con strapping [esparadrapo] u
ortesis, y ciruga reconstructiva). Las
indicaciones de la ciruga plstica de-
ben formularse con cuidado para evi-
tar fracasos y agravaciones de las lesio-
nes y funcionales. Adems, la
fragilidad cutnea expone a complica-
ciones de las cicatrices (dehiscencia),
que se vuelven inestticas.
No hay desnervacin muscular ni le-
sin de las fibras musculares. Los as-
3
 Contribuciones de la medicina fsica y la readaptacin
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al tratamiento del sndrome de Ehlers-Danlos
1 Hipermovilidad de los dedos.
2 Hipermovilidad extravagante de los dedos.
pectos morfolgicos y electromiogrfi-
cos son normales. Sin embargo, la
extensibilidad aumentada de tendones
y tabiques musculares, y la laxitud de
los ligamentos, provocan disminucin
acentuada de la accin muscular, real-
mente seudoparaltica, sobre todo por
4
3 Hipermovilidad (genu recurvatum) y cica-
triz inesttica de la rodilla.
4 Hiperextensibilidad cutnea en el codo.
la fatiga acompaante. Hemos obser-
vado el caso de un paciente que no po-
da levantar la mano por incapacidad
de los msculos radiales externos
(puntuacin de 2) a raz del largo reco-
rrido de los tendones. Asimismo, es ha-
bitual que la fuerza para estrechar la
mano disminuya por limitacin del
efecto de tenodesis.
Fragilidad e hiperelasticidad
cutneas
Junto con los signos articulares, for-
man parte de las manifestaciones ms
conocidas por los mdicos, quiz tam-
bin aqu a causa del aspecto sorpren-
dente, por lo menos en lo que se re-
fiere a la hiperelasticidad.
La piel es fina, satinada, suave, atercio-
pelada y provoca sensacin tctil de
caucho. Es frgil y se desgarra con faci-
lidad, sobre todo en los relieves seos.
Tiene muchos pliegues, en particular
en el rostro, donde es aterciopelada y
pastosa al tacto (Georgesco) en la
forma dermatoparaxis. Las ortesis, por
ejemplo las de rodillas, se toleran mal.
Adems, la piel se escarifica con facili-
dad por efecto de factores agregados.
Es posible estirarla, en particular en el
codo (figs. 4, 5), la cara anterior del an-
tebrazo y la regin frontal, de modo
claramente excesivo. La piel no recu-
pera inmediatamente su aspecto inicial.
La cicatrizacin es lenta y defectuosa
(eventraciones postapendicectoma,
hernias abdominales, desunin de su-
turas y psimas calidades mecnicas de
las cicatrices postoperatorias, etc.).
A lo anterior se agregan aspectos poco
gratos en forma de cicatrices irregula-
Kinesiterapia
5 Hiperextensibilidad cutnea en la mano.
res, a veces en piel de cebolla, de
pigmentacin desigual, violceas o leu-
codrmicas y particularmente frgiles.
Esta apariencia se puede acentuar por
la aparicin de hematomas debido a
fragilidad vascular. A veces se pueden
observar seudotumores moluscoides
provocados por elastomas y traumatis-
mos reiterados, sobre todo en los
codos.
Fragilidad vascular
Puede ser el motivo de que se produz-
can manifestaciones hemorrgicas sub-
cutneas (en particular en la infancia)
o mucosas espontneas, sin que haya
ningn trastorno en la constitucin de
la sangre. Aparte se sitan las alteracio-
nes de los grandes vasos, infrecuentes,
que en el sndrome de Ehlers-Danlos se
exponen al riesgo de ruptura. Esta
forma particular, no exenta de manifes-
taciones articulares, exige tomar gran-
des precauciones.
Manifestaciones digestivas
Se pueden observar diverticulosis, her-
nias y dilataciones clicas con altera-
cin del trnsito intestinal; el estrei-
miento crnico es frecuente. En otros
casos se trata de formas digestivas gra-
ves (perforacin del colon) que pueden
obligar a la prctica de resecciones in-
testinales de longitud variable. Son pa-
trimonio de algunas formas clnicas y
las hemos observado en sndromes con
grandes manifestaciones articulares.
Otras lesiones
Manifestaciones raqudeas y torci-
cas (escoliosis, cifoescoliosis, discopa-
tas), depresin esternal (pectus
excavatum).
Trastornos del aparato auditivo por
hiperlaxitud de la cadena de
huesecillos.
Lesiones oftlmicas especficas en la
forma oculocifoescolitica, infrecuente,
con riesgos de lesin en una crnea
muy fina, subluxaciones del cristalino
o desprendimientos de la retina. La
miopa es frecuente.
Daos dentales con descalce precoz
de los dientes, en particular incisivos y
caninos [16, 17], caries y gingivitis.
 Contribuciones de la medicina fsica y la readaptacin
Kinesiterapia
al tratamiento del sndrome de Ehlers-Danlos
Manifestaciones cardiovasculares
(prolapso mitral, insuficiencia valvu-
lar, hipotensin ortosttica y ante el es-
fuerzo, pulso lento, aneurismas) que
pueden causar complicaciones de
suma gravedad, hemorragias cerebra-
les o abdominales, afortunadamente
poco frecuentes y patrimonio de algu-
nas formas clnicas.
Deficiencia de la musculatura pl-
vica, que repercute sobre la fisiologa
vesical y puede provocar prolapsos de
difcil correccin quirrgica.
Parlisis perifricas por compresin
a raz de la falta de proteccin tisular.
El embarazo puede cursar con au-
mento de algunas manifestaciones cl-
nicas (hipermovilidad, hernias, vri-
ces). La rotura uterina es excepcional.
En el momento del parto hay riesgos
de hemorragia y de trastornos de cica-
trizacin en caso de episiotoma. Los
frceps se deben aplicar con prudencia.
Laboratorio
Al no contarse con una prueba anal-
tica o histolgica especfica, por ahora
el diagnstico se basa slo en la cl-
nica. El consejo gentico y la deteccin
neonatal requieren de la participacin
de genetistas bien informados acerca
de este sndrome.
EVALUACIN FUNCIONAL
Para la cuantificacin se utiliza una es-
cala ordinal de cuatro niveles, con-
forme al grado de dependencia, a la
asistencia tcnica o la ayuda
humana [13].
Escala de gravedad de las
capacidades funcionales
0: sin limitacin funcional.
1: malestar o incomodidad sin
limitacin objetiva.
2: limitacin funcional que
necesita adaptacin y asistencia
tcnica, animal o medicamentosa.
3: limitacin funcional que
necesita ayuda humana parcial.
4: incapacidad total o necesidad
absoluta de ayuda humana.
Dolor
Aparece con frecuencia (23 de 25 casos
en una serie [14]) en uno u otro mo-
mento de la evolucin del sndrome. Se
caracteriza por ser difuso y a veces
muy intenso. Condiciona en gran me-
dida la tolerancia al sndrome y las re-
percusiones funcionales y situaciona-
les del mismo (minusvalas). Bastante
a menudo justifica la prescripcin de
analgsicos fuertes.
Los horarios en que aparece el dolor
suelen ser caractersticos. Despus de
un tiempo variable de pocos minutos a
algunas horas, el paciente se ve obli-
gado a cambiar de posicin, habin-
dose observado que algunas personas
afectadas por el sndrome de Ehlers-
Danlos estn en movimiento continuo
en busca de una postura menos
incmoda.
El mecanismo de produccin es in-
cierto an. A favor del estiramiento y
la compresin de los nervios sensitivos
y los captores sensitivos, abogan las
circunstancias de desencadenamiento, Estn comprometidas la funcin de
la eficacia de los dispositivos antiesca-
ras, las ortesis de reposo y las corrien-
tes antlgicas.
Cansancio y desadaptacin
al esfuerzo
Son particularmente frecuentes (en 18
de 25 casos de una primera serie perso-
nal [14]) e invalidantes. Se manifiestan
por astenia y molestia muscular, que se
suman a los dolores periarticulares y a
la proteccin refleja de las inestabilida-
des articulares para limitar las capaci-
dades funcionales.
El esfuerzo fsico es a tal grado penoso
que en algunos casos se necesita una
silla de ruedas elctrica para posibili-
tar el desplazamiento (accionar la silla
manual acenta la inestabilidad del
hombro). Se describen sensaciones di-
fusas de agotamiento y laxitud, a veces
acompaadas por deseos irreprimibles
de dormir. Relativamente moderados
por la maana, estos trastornos se
acentan en el transcurso del da. Pue-
den agravarse a causa de la prescrip-
cin de medicamentos de efecto mio-
rrelajante, a lo cual tienden en la
actualidad algunos centros de lucha
contra el dolor.
Pensamos como posible el papel de las
dificultades mecnicas de las contrac-
ciones musculares, poco eficaces a raz
de la distensibilidad demasiado grande
de los tendones y los tabiques muscu-
lares. El hecho de que las articulacio-
nes sean inestables representa otra
causa de prdida de la eficacia de los
motores musculares, obligndolos a
hacer un mayor gasto de energa.
Funciones de conservacin
y desplazamiento
Son las ms comprometidas a causa del
dolor. La posicin acostada suele tole-
rarse mal despus de algn tiempo, de
tal modo que durante la noche el en-
fermo se despierta y se ve obligado a
cambiar de postura o a levantarse. En
posicin de pie precisa apoyos y no
puede mantenerse parado durante mu-
cho tiempo. Lo mismo ocurre al sen-
tarse. Los cambios de posicin o trans-
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ferencias tambin son penosos y
dependen de un apoyo o, con menor
frecuencia, de la ayuda de otra per-
sona. En algunas formas la marcha
puede estar limitada por el dolor y el
cansancio. Esto puede llevar a la de-
pendencia de una silla de ruedas elc-
trica. La capacidad de correr se com-
promete de acuerdo a la gravedad de
los daos articulares y a la magnitud
de la astenia.
Funciones de prensin
y manipulacin
ajustar, la fuerza de prensin y la posi-
cin de la mano en el espacio. Estas li-
mitaciones funcionales son muy invali-
dantes. A menudo se incurre en el error
de subestimar las consecuencias para el
paciente de la limitacin de uno o, con
mayor motivo, los dos miembros supe-
riores. La asistencia tcnica funcional o
situacional es con frecuencia necesaria.
Control de la continencia
urinaria y anal
En todos los casos se debe investigar la
existencia de incontinencia urinaria
ante el esfuerzo. El paciente no lo men-
ciona de manera espontnea, ya que
eso pasa a segundo plano ante la inten-
sidad de las manifestaciones articula-
res y el dolor. Hemos recabado ese
dato en cuatro casos de una serie de
25, aunque esta cifra podra ser mayor.
En el aspecto anorrectal, se trata ms
bien de dificultades de expulsin, lo
cual justifica recurrir a diversos proce-
dimientos para acelerar el trnsito in-
testinal, a laxantes o a evacuacin me-
cnica digital. En algunas formas
graves, la presencia de un prolapso
vesical o rectal acompaa y complica
el manejo teraputico de los trastornos
de la continencia.
Vida sexual y procreacin
Hay pocos datos acerca de la repercu-
sin sobre la vida sexual en pacientes
con sndrome de Ehlers-Danlos. Y con
respecto a la fecundidad no hay nin-
guno. En cambio, los embarazos deben
controlarse con suma atencin. Para el
momento del parto es preciso que el
obstetra y su equipo cuenten con
buena informacin.
Deglucin
En algunos casos existen dificultades
menores en este sentido.
Masticacin
Las dificultades son frecuentes. Se rela-
cionan con el dolor, con ocasionales su-
bluxaciones temporomaxilares y con el
agotamiento de los msculos mastica-
5
 Contribuciones de la medicina fsica y la readaptacin
E 26-478-A-10
al tratamiento del sndrome de Ehlers-Danlos
dores. Adems las provocan las gingi-
vitis, los dientes flojos o la prdida de
los mismos.
Sueo
Los trastornos del sueo son conse-
cuencia de las molestias de origen arti-
cular y de los dolores por apoyo
prolongado.
Visin
Se observaron modificaciones atribui-
das al sndrome de Ehlers-Danlos en
cinco casos de una serie personal de
25 [14].
Audicin
Estos problemas se conocen mal. Los
hemos encontrado en tres casos de una
primera serie de 25, dos de los cuales
eran graves e imposibles de corregir
con aparatos. En algunas ocasiones se
refieren acufenos.
Funciones cognoscitivas
e intelectuales
Las aptitudes intelectuales, el lenguaje
y la praxis no estn afectados.
Funcin de proteccin cutnea moderada;
Se afecta a causa de la fragilidad, de la
menor resistencia a los traumatismos y
de presiones de todo tipo.
Cadas
La frecuencia con que se producen es
un indicador de gravedad.
Afectividad y comportamiento
Los dolores, por su permanencia e in-
tensidad, el cansancio permanente y la
restriccin del espacio social pueden
influir en el deseo de vivir, el humor y
el desarrollo de estados depresivos.
EVALUACIN DE LAS
SITUACIONES DE MINUSVALA
La misma escala de cuantificacin se
utiliza para el anlisis situacional (min-
usvalas) y funcional.
En el mejor de los casos, esta evalua-
cin debe completarse con la opinin
de un ergoterapeuta, si es posible tras
un anlisis de las condiciones de vida
del paciente.
Segn la prueba de minusvala (handi-
test) [13] (cuadro I), distinguimos:
situaciones de la vida diaria;
situaciones de la vida familiar, afec-
tiva, de relacin;
vida de recreacin;
6
Escala de gravedad de las
situaciones de la vida (minusvala)
0: sin dificultad.
1: malestar o incomodidad sin
limitacin objetiva.
2: minusvala compensada por
adaptacin, asistencia tcnica o
animal.
3: minusvala que necesita ayuda
parcial de otra persona.
4: minusvala total con
incapacidad que necesita ayuda
total de otra persona.
las actividades de formacin o
profesionales;
las actividades sociales voluntarias,
culturales y de culto.
Considerando estas tablas de anlisis
(cuadro II), apartir de una serie perso-
nal de 38 casos se obtuvieron los resul-
tados siguientes:
diez no sufren situaciones de
minusvala;
trece tienen una minusvala menor;
siete tienen una minusvala
ocho tienen una gran minusvala;
ninguno presenta una minusvala
exagerada.
EVALUACIN DE LA
SUBJETIVIDAD
Debe tomarse en cuenta la manera en
que el paciente considera su cuerpo
como diferente, anormal, inesttico
(cicatrices) y hasta monstruoso.
La sensacin de sentirse frgil, de no
tener confianza en sus capacidades
funcionales y de sentirse disminuido es
un factor de desmotivacin y des-
aliento frente a la perennidad del es-
tado funcional.
La sensacin de estar marginado o ex-
cluido, o de no poder actuar como los
dems tambin debe considerarse; la
finalidad de la readaptacin es reducir
esa limitacin en la participacin nan la falta de validacin de la expe-
social.
En fin, la esperanza en el porvenir, la
confianza y la adhesin al desarrollo dieron un proyecto conjunto con res-
de un proyecto de rehabilitacin son
otros elementos personales fundamen-
tales de la evaluacin.
El punto de vista de la familia y su so-
lidaridad tienen mucha importancia en
medicina de readaptacin.
Kinesiterapia
Escala de gravedad de la
subjetividad
0: sin modificacin de la
subjetividad.
1: repercusin subjetiva mnima.
2: repercusin subjetiva
moderada.
3: repercusin subjetiva
acentuada.
4: repercusin subjetiva muy
intensa.
Esta parte de la exploracin es
especialmente importante y adems
difcil. El punto de vista personal
sobre una enfermedad gentica es
evolutivo. Los afectados y sus
familias desean conocer el
diagnstico, en primer lugar para
no ir de mdico en mdico sin
resultados tangibles, y en segundo
porque confan, a medida que
avanzan los conocimientos
cientficos, en el descubrimiento de
una solucin para el mecanismo
lesional del sndrome. Es
fundamental el papel que
desempean tanto el grupo de
mdicos especialistas, como las
asociaciones que agrupan a los
afectados y a sus familias, as como
las diferentes pginas de Internet. La
actitud respecto a la gentica parece
estar evolucionando,
probablemente en relacin con la
difusin meditica de informacin
sobre el tema, y los efectos de la
estigmatizacin, o incluso de la
culpabilidad o impureza familiar,
parecen menos importantes de lo
que cabra esperar.
Contribucin
de la medicina fsica
y la readaptacin
Junto con las medicaciones analgsi-
cas, constituye el nico enfoque tera-
putico que se puede ofrecer a las per-
sonas afectadas por un sndrome de
Ehlers-Danlos. La poca cantidad de ca-
sos y la dispersin de stos determi-
riencia. Sin embargo, desde hace
algunos aos, varios equipos franceses
(Lyon, Saint-tienne, Crteil) empren-
pecto a la aplicacin de los tratamien-
tos de medicina fsica y de
readaptacin, y a la evaluacin de los
resultados. Esto se integra a un pro-
grama mdico y social global de
adaptacin-readaptacin a la vida
social.
 Contribuciones de la medicina fsica y la readaptacin
Kinesiterapia E 26-478-A-10
al tratamiento del sndrome de Ehlers-Danlos

Cuadro I. Sistema de identificacin y medicin de la minusvala (SIMH), herramienta de medicin (prueba de minusvala:
handitest), versin simplificada (Magalhaes).
1. Cuerpo 0 1 2 3 4

Cabeza y cuello

Cara

Columna vertebral y mdula espinal

Trax y abdomen (con inclusin del contenido plvico y el perin)

Miembros (con inclusin de la pelvis)

2. Capacidades

Permanecer de pie

Permanecer sentado

Darse vuelta acostado

Pasar de acostado a sentado

Postura. Desplazamiento
Pasar de sentado a levantado

Caminar o desplazarse en posicin horizontal

Correr

Levantarse del suelo

Asir con la mano derecha

Asir con la mano izquierda

Manipulacin. Prensin
Situar la mano derecha en el espacio

Situar la mano izquierda en el espacio

Oral

Comunicacin Escrita

Gestual

Memoria

Capacidad de aprendizaje
Cognicin. Afectividad
Orientacin

Afectividad

Controlar la emisin de orina

Control de esfnteres
Controlar la emisin de heces

Sexualidad Tener relaciones sexuales completas

Procreacin Procrear

3. Las situaciones de la vida

Comer y beber

Ir al lavabo

Asearse solo

Vestirse y desvestirse

Meterse en cama y salir de la misma

Desplazarse dentro de la vivienda

Hacer las tareas domsticas personales

Levantar un objeto del suelo

Actividades de la vida corriente Escribir

Llamar por telfono

Administrar las propias finanzas

Tomar medicamentos

Salir de la vivienda y entrar en ella

Subir o bajar escaleras o una pendiente

Hacer las compras y las diligencias habituales

Utilizar un medio de transporte colectivo

Utilizar un medio de transporte individual

7
 Contribuciones de la medicina fsica y la readaptacin
E 26-478-A-10 Kinesiterapia
al tratamiento del sndrome de Ehlers-Danlos

Cuadro I. (Continuacin) Sistema de identificacin y medicin de la minusvala (SIMH), herramienta de medicin (prueba de
minusvala: handitest), versin simplificada (Magalhaes).
Tener relaciones afectivas con la familia

Tener relaciones afectivas con amigos y vecinos

Vida afectiva y social
Practicar actividades recreativas pasivas

Practicar actividades recreativas activas

Ejercer una actividad profesional o de formacin

Ir al lugar de trabajo o a la escuela

Desplazarse en el lugar de trabajo o en la escuela

Vida profesional o de formacin
Ir al lavabo en el lugar de trabajo o en la escuela

Comer en el lugar de trabajo o en la escuela

Establecer buenas relaciones en el trabajo o en la escuela

Actitud frente a las circunstancias de modificacin del cuerpo

Percepcin del estado corporal

4. Subjetividad
Percepcin de las situaciones de la vida

Sentimientos con respecto al propio estado

yor eficacia. Tambin se pueden

Cuadro II. Prueba reducida de minusvala: Mini-handitest (escala ordinal ti-
polgica de cinco niveles conforme a la gravedad de la minusvala [Hamonet, Fol-
tran tesis de medicina Padua, 2001]).
0 Sin minusvala
Tipo I Minusvala leve
Tipo II Minusvala moderada
Tipo III Minusvala acentuada
Tipo IV Minusvala extrema
OBJETIVOS DE LA MEDICINA
FSICA Y LA READAPTACIN
EN EL TRATAMIENTO DEL
SNDROME DE EHLERS-DANLOS
Objetivos lesionales
Prevenir las consecuencias (esguin-
ces, luxaciones) de la hipermovilidad
articular y limitarla.
Prevenir las lesiones cutneas.
Objetivos funcionales
Disminuir el dolor.
Recuperar o compensar las limitacio-
nes funcionales (marcha, prensin, con-
trol de esfnteres).
Objetivos situacionales
Adaptar, por compensacin o modi-
ficacin, las situaciones de la vida dia-
ria y social, familiar y de recreacin, de
acuerdo con la familia.
Orientar o adaptar la vida escolar,
universitaria o profesional a las aptitu-
des de la persona afectada.
No hay limitacin funcional ni situacin de minusvala
Incomodidad (por ejemplo, lentitud o dolor)
Limitacin parcial de las capacidades funcionales con
situaciones de minusvala mnimas, sin dependencia
alguna
Limitacin clara de actividad, a menudo con depen-
dencia medicamentosa, animal o instrumental
Importante limitacin de las actividades, necesidad de
ayudas humanas parciales
Dependencia muy grande de ayudas humanas
Objetivos que ataen
a la subjetividad
Contribuir en el asesoramiento y la
orientacin hacia un cambio positivo
de actitud frente al estado lesional y
funcional, y a los obstculos que ofrece
la vida.
Llevar al paciente de manera progre-
siva a hacerse cargo de su propio
cuidado.
MEDIOS Y MTODOS
Fisioterapia
Fortalecimiento muscular
Se hace de modo isomtrico en los
msculos estabilizadores de las articu-
laciones proximales, segn las modali-
dades habituales del fortalecimiento
muscular. Se puede intentar el bloqueo
del hombro segn el mtodo de
Heuleu (contracciones simultneas del
deltoides y los pectorales en abduc-
cin). La aplicacin de calor antes de
los ejercicios y el masaje muscular al fi-
nal de la sesin son coadyuvantes ti-
les para lograr mejor tolerancia y ma-
utilizar instalaciones de poleoterapia.
La electroestimulacin es en ocasiones
un coadyuvante til y se lo puede em-
plear para autorrehabilitacin en el do-
micilio del paciente. En caso de rehabi-
litacin abdominal hay que ser
prudente, asociando de ser necesario
ejercicios de contraccin perineal para
evitar el desarrollo de insuficiencia
perineal.
Rehabilitacin propioceptiva
Se practica con prudencia y se basa en
resistencias manuales, cambios de
apoyo, posiciones de abertura, utiliza-
cin de plataformas inestables, mecni-
cas o electrnicas, bajo control del fisio-
terapeuta. Procura un mejor control
articular de la adaptacin a las postu-
ras y los movimientos.
Fisiobalneoterapia
Proporciona beneficios por sus efectos
antlgicos (calor y disminucin de las
presiones merced al principio de Ar-
qumedes). Le devuelve confianza al
paciente que recupera el placer del mo-
vimiento sin su corolario doloroso ha-
bitual. Limita los riesgos de luxacin o
subluxacin y de lesin ligamentaria o
capsuloligamentaria. Adems incluye
una parte de rehabilitacin propiocep-
tiva y de las sinergias musculares. Las
duchas submarinas tienen efectos an-
logos a los del masaje. Salvo lesin car-
daca grave, habitualmente no hay un
riesgo particular con respecto a las le-
siones viscerales de la enfermedad.
Utilizacin del movimiento
imaginado
Se trata de representar mentalmente el
movimiento segmentario o ms global
segn los principios de la rehabilita-

8
 Contribuciones de la medicina fsica y la readaptacin
Kinesiterapia
al tratamiento del sndrome de Ehlers-Danlos
cin real. Hemos comenzado a apli-
carlo en el sndrome de Ehlers-Danlos.
Es factible, pero todava no podemos
juzgar su eficacia. Este mtodo, que de-
mostr ser eficaz en deportistas, me-
rece probarse en las afecciones doloro-
sas como el sndrome de Ehlers-
Danlos, con la finalidad de mantener y
fortalecer la propiocepcin, los esque-
mas motores y, quiz, la fuerza muscu-
lar. Tiene la ventaja de poder conti-
nuarse en autorrehabilitacin.
Aparatos de rehabilitacin isocintica
Ya se los comenz a utilizar en algunos
centros de medicina fsica y readapta-
cin funcional.
Rehabilitacin ante el esfuerzo
Ocupa un lugar lgico en la lucha con-
tra el cansancio muscular y, en general,
contra la astenia. Tambin ejerce un
efecto de bienestar al favorecer la secre-
cin de endorfinas. Se practica de
modo ideal en bicicleta, en compaa
de personas con otros tipos de lesio-
nes, o en forma individual con asisten-
cia de un fisioterapeuta, o en bicicleta
fija en el domicilio. Se lleva a cabo se-
gn los principios desarrollados en el
Centro hospitalario universitario Henri
Mondor por Chignon y Jan [7], comen-
zando con sesiones de intensidad sub-
mxima, o sea del 70 al 80% de la capa-
cidad mxima tolerable, a determinar
por la medicin instantnea del pulso
con un pulsmetro. Se puede emplear
la frmula 220 - la edad del paciente,
que es una aproximacin de la pulsa-
cin mxima posible ante el esfuerzo.
En algunos sndromes de Ehlers-
Danlos este dato puede ser falso. El
tiempo de esfuerzo es muy breve, de
20 segundos a 1 minuto, separado por
intervalos de reposo iguales, dobles o
triples de acuerdo a la tolerancia cl-
nica. Esta observacin clnica se basa
en el jadeo (capacidad de hablar du-
rante el esfuerzo) y el malestar torcico
y muscular.
Rehabilitacin perineal
Las tcnicas de rehabilitacin perineal
por biofeedback (biorretroalimentacin)
o electroestimulacin perineal se indi-
can en las incontinencias de esfuerzo.
Ergoterapia
Ocupa un lugar muy importante por
su efecto mejorador de la funcin de
prensin y por su accin sobre las con-
diciones ambientales del paciente con
sndrome de Ehlers-Danlos.
Rehabilitacin de la mano
y de la manipulacin-prensin
La confeccin de ortesis y la instala-
cin de ortesis de reposo, parecidas en
sus principios a las que se emplean
6 Ortesis funcional de estabilizacin de la
mueca.
para las enfermedades reumticas (po-
liartritis reumtica, por ejemplo), es
una forma excelente de prevenir tanto
los dolores y molestias nocturnas como
los dolores diurnos. En los miembros
superiores deben alcanzar el tercio su-
perior del antebrazo para procurar
buena estabilidad y buena tolerancia.
La mueca se coloca en extensin mo-
derada y el pulgar en oposicin. La in-
movilizacin atae tambin a las inter-
falngicas distales y proximales (fig. 6).
Las ortesis se usan de noche. Si los do-
lores son muy intensos, es posible utili-
zarlas por perodos durante el da, sin
olvidar la verificacin frecuente del es-
tado cutneo, ya que la piel es muy fr-
gil. El paciente con sndrome de Ehlers-
Danlos debe poder manipular las
ortesis por s solo. Los efectos de las
mismas contra el dolor son muy
beneficiosos.
Es importante no inmovilizar de modo
demasiado precoz las articulaciones de
los dedos, que deben permanecer fun-
cionales y activas el mayor tiempo po-
sible. El uso permanente de ortesis
puede provocar una amiotrofia locali-
zada que agravar la inestabilidad. Las
frulas en anillo, inspiradas en los ani-
llos de Murphy para la poliartritis [4],
son una contribucin importante en la
fase inicial de la inestabilidad de los
dedos. Se las confecciona a medida, se-
gn el grado de laxitud, y limitan la hi-
perextensin de las articulaciones inter-
falngicas de los dedos y la meta-
carpofalngica de pulgar, al tiempo
que conservan la integridad de la
flexin. Las propiedades estticas ayu-
dan a que se las tolere perfectamente.
Otro tipo de ortesis simple es la faja de
Montreal con dos anillos terminales y
una tcnica de empleo que consiste en
pasar la faja por la espalda, previo em-
plazamiento del primer anillo en el
codo. Luego se pasa la faja por de-
lante, alrededor del cuello, y se coloca
el segundo anillo alrededor de la mu-
eca. Esto procura un excelente sostn
E 26-478-A-10
7 Ortesis de reposo de la mano.
para el hombro, limitando las tensio-
nes capsuloligamentarias de la articula-
cin. Tambin se pueden confeccionar
chalecos de contencin flexible con re-
fuerzo de traccin elstica, en particu-
lar para uso peditrico.
Rehabilitacin lesional y funcional
con ergoterapia
Cabe aqu la prctica de actividades de
manipulacin, seleccionadas con ayuda
del ergoterapeuta y considerando las
motivaciones y los objetivos que se
persiguen. Para disminuir las tensio-
nes capsuloligamentarias se pueden
utilizar tambin una suspensin o un
feeder. Estas sesiones de rehabilita-
cin, junto con la fisioterapia, favore-
cen el fortalecimiento de los msculos
proximales y el desarrollo de las estra-
tegias de movimientos de compensa-
cin.
Ortesis funcionales de estabilizacin
Pueden ser necesarias para el pulgar o
la mueca (mano cada) y facilitan la
manipulacin-prensin (fig. 7).
En algunos casos se justifica el uso de
una silla de ruedas elctrica por la gran
limitacin de la marcha, en particular
para los desplazamientos fuera de la
vivienda. La silla de ruedas manual y
los bastones son difciles de manejar.
Adecuacin de los objetos
y utilizacin de las compensaciones
Se refiere a los objetos de uso diario,
que se deben adaptar para limitar los
esfuerzos de prensin y las dificulta-
des: mangos de cuchillos o tenedores,
bolgrafos y maquinillas de afeitar ms
gruesos; para la bebidas, copas y garra-
fas en lugar de botellas; soporte para
afeitadora elctrica; llevar objetos en
una bolsa en bandolera o en una mo-
chila antes que en la mano.
Esto alcanza tambin al equipamiento
de la vivienda: grifos de funciona-
miento automtico o equipados con
manecillas a fin de reducir los esfuer-
zos por efecto de palanca; elevar el
asiento del inodoro; sala de bao modi-
ficada con barras de apoyo, asiento de
ducha; electrodomsticos adecuados.
El ordenador se puede equipar con un
ratn especial, y en caso de necesidad
con un mando vocal, un teclado suave
y dispositivos de apoyo de los antebra-
9
 Contribuciones de la medicina fsica y la readaptacin
E 26-478-A-10
al tratamiento del sndrome de Ehlers-Danlos
zos. Estos arreglos se extienden a las
actividades laborales y recreativas.
El telfono se puede equipar con un
dispositivo de manos libres para limi-
tar el desplazamiento del microtel-
fono hasta la oreja.
El automvil debe estar equipado con
caja automtica y direccin asistida,
volante grueso o provisto de dos bo-
chas (tanto para agarrar el volante
como para impedir la inestabilidad en
rotacin externa de los hombros al gi-
rar el volante). Muy recomendable es
el uso de reposacabeza preventivo de
lesiones cervicales en caso de choque
posterior.
La cama, de ser necesario elctrica, se
debe equipar con un colchn no dema-
siado duro y una almohada que ocupe
por completo el espacio entre cabeza y
espalda o cabeza y hombro; la almo-
hada no debe quedar debajo de la es-
palda. No se recomienda dormir boca
abajo. En algunos casos, el colchn an-
tiescaras reduce de manera considera-
ble los dolores nocturnos, quiz por-
que los apoyos se distribuyen mejor y
disminuyen las fuerzas cutneas y
musculoligamentarias.
En la infancia, los protectores para las
rodillas, hechos a medida o comprados
en una tienda de artculos deportivos,
limitan la formacin de equimosis y
heridas. El aspecto comercial y la simi-
litud con los patines hacen que el nio
acepte usar estos dispositivos de pre-
vencin. Lo mismo ocurre con los co-
dos. Los tamaos de las ortesis de rodi-
lla fabricadas en serie no se adecuan a
las necesidades del nio.
Adems se deben adaptar las activida-
des fsicas en su conjunto (desplaza-
mientos en particular, posibilidad de
estacionar en los lugares reservados
para las personas con dificultades para
desplazarse). Marcar los tiempos de re-
poso es importante y puede obligar a
hacer algunos cambios en el lugar de
trabajo.
La necesidad de recibir ayuda de una
o ms personas se evala e integra en
el marco de la organizacin de las acti-
vidades diarias.
La familia y sus allegados deben reci-
bir explicaciones minuciosas acerca del
uso de las ortesis y de las necesidades
de adaptacin del medio circundante.
A menudo la enfermedad no es osten-
sible y la incomprensin de las perso-
nas cercanas provoca rechazo y
exclusin.
Equipamiento
Ocupa un lugar importante y est re-
presentado por las diversas ortesis de
reposo, de estabilizacin funcional, de
10
Kinesiterapia
contencin elstica (limitacin con des-
carga articular y fortalecimiento
muscular).
Al lado de las ortesis de la mano ya
descriptas, figuran:
la confeccin de anillos de estabiliza-
cin funcional de las articulaciones
interfalngicas;
las ortesis plantares de apoyo retro-
capital y de la bveda, y las ortesis de
silicona para los dedos del pie;
las fajas lumbares elsticas, los colla-
res cervicales; en algunas formas que
se acompaan de inestabilidad cervical
puede ser til una minerva;
otras contenciones flexibles (codo, re-
gin epicondlea, tobillo); 8 Reduccin durable de la hipermovilidad de
las medias elsticas, que estimulan el las articulaciones metacarpofalngicas por ciru-
retorno venoso, previenen el ortosta- ga funcional (a la derecha).
tismo y es probable que faciliten el tra-
bajo muscular. cuencia y por medio de estimuladores
El uso de buena parte de esos disposi- porttiles (TENS) suele dar buenos re-
tivos est limitado a menudo por la sultados. Se conocen diversos progra-
mala tolerancia cutnea. mas: nosotros utilizamos de forma
alternativa, cada 2 a 6 horas, estimula-
En los miembros inferiores se pueden
cin con una frecuencia muy baja (de 2
indicar ortesis ms rgidas: frulas
a 5 por segundo) y frecuencias ms ele-
cruropdicas de uso nocturno para pre-
vadas (de 80 a 120 por segundo).
venir dolores; ortesis de estabilizacin
de una rodilla particularmente mvil y Las manipulaciones vertebrales tienen
luxable. contraindicacin formal a raz de la
Las rodilleras no deben ser demasiado laxitud de los tejidos de sostn de la
rgidas a causa de la mala tolerancia columna vertebral.
cutnea. Los tratamientos de medicina fsica se
Los casquillos moldeados pueden ser combinan con la toma de analgsicos,
tiles en algunas formas muy en algunos casos potentes, a los cuales
acentuadas. recurren buena parte de los pacientes
con sndrome de Ehlers-Danlos.
Conviene recordar que, en contra de
una idea preconcebida no fundamen-
tada, estas contenciones elsticas no Otros mtodos
provocan atrofia muscular. La ortofona (en los trastornos de de-
glucin), la ortptica (en caso de difi-
Hay pruebas en curso con nuevos ma-
cultad para controlar la mirada) y la
teriales de contencin elstica, ms
psicomotricidad (para el mejoramiento
adecuados para combatir la intoleran-
del control gestual) pueden ser tiles
cia cutnea y aptos para uso infantil.
en situaciones especficas.
Contribucin de la medicina
fsica al tratamiento del dolor Lugar de la ciruga funcional
Son tiles algunos tratamientos locales La prescripcin de ciruga funcional
simples: fro (de 15 a 20 minutos) para debe ser prudente, ya sea que se trate
los dolores periarticulares; calor (20 mi- de ciruga articular o de ciruga pl-
nutos) para los dolores musculares. vica. En cualquier caso, las indicacio-
El mejor tratamiento antlgico es toda- nes se deben discutir previamente con
va el uso de ortesis y la disminucin un especialista en rehabilitacin para
de las incomodidades e impedimentos fijar una estrategia funcional coherente
que generan los objetos de uso diario que integre todas las posibilidades del
(colchn, disposicin diferente de mue- tratamiento. La ciruga ligamentaria o
bles y artefactos, etc.). plvica suele llevar al fracaso. Algunos
procedimientos de ciruga funcional
Las infiltraciones locales con corticoi-
parecen arrojar resultados positivos: ci-
des actan como complemento en al-
ruga capsular de los dedos (fig. 8) y
gunas algias periarticulares (tendini-
tis), particularmente dolorosas; el bloqueo del hombro.
efecto de los geles de aplicacin local
es moderado. Cuidado de la subjetividad
En cambio, la estimulacin elctrica Implica un doble compromiso: el del
transcutnea con corrientes de baja fre- equipo de rehabilitacin-readaptacin
 Contribuciones de la medicina fsica y la readaptacin
Kinesiterapia
al tratamiento del sndrome de Ehlers-Danlos
por su comprensin (incluso compa-
sin) y el del paciente con un sndrome
de Ehlers-Danlos a travs de su con-
fianza en los conocimientos y habilida-
des del equipo de terapeutas. En esas
condiciones, el mecanismo de la re-
adaptacin encuentra un terreno favo-
rable para desarrollarse con un
mximo de posibilidades de xito.
Adems de la accin de los profesiona-
les de la rehabilitacin, la funcin pe-
daggica de la asociacin que engloba
a estos enfermos es fundamental. Sirve
para forjar un espritu solidario entre
personas que padecen un mismo sn-
drome y, al mismo tiempo, un movi-
miento de esperanza a corto plazo, ba-
sado en los progresos de la medicina
de rehabilitacin, y a largo plazo mer-
ced a la investigacin cientfica en pos
de un tratamiento del mecanismo bio-
lgico de los sndromes de Ehlers-
Danlos. Un comienzo de efectos favo-
rables de los tratamientos de medicina
fsica y la demostracin de que, a pe-
sar de las lesiones y las limitaciones
funcionales, muchas actividades, pro-
yectos y realizaciones son posibles,
contribuyen a devolver la confianza a
los pacientes con sndrome de Ehlers-
Danlos. En algunos casos, y en la infan-
cia en particular, es muy til la inter-
vencin de un psiclogo bien formado
en la problemtica de la minusvala e
integrado a la dinmica del equipo de
readaptacin y gentica.
El hecho de que la accin teraputica
no tenga un plazo definido lleva a pen-
sar en el problema del agotamiento fa-
miliar, de los terapeutas y de los allega-
dos en general, respecto del cual es
preciso tomar algunas medidas: pero-
dos de descanso para la familia y tra-
bajo a tiempo parcial de los terapeutas.
Recomendaciones y consejos
individuales
Los mdicos clnicos, cirujanos y obste-
tras que atienden a personas con sn-
drome de Ehlers-Danlos deben tener
muy en cuenta una serie de precaucio-
nes, que representamos aqu en forma
de cuadro.
Readaptacin familiar y social
Se emprende al mismo tiempo que la
rehabilitacin y progresa en forma pa-
ralela. Es una excelente manera de ga-
nar tiempo y armonizar el tratamiento
de rehabilitacin con los objetivos de
inclusin social.
A menudo se debe franquear un pri-
mer obstculo: el reconocimiento por
parte de los organismos competentes
(Comisiones tcnicas de orientacin y
reubicacin profesional, Organismos
pblicos para la educacin especial) de
Recomendaciones y consejos para
las personas con sndrome de
Ehlers-Danlos
No se deben someter a puncin
lumbar ni peridural (riesgo de
hemorragias y de lesin de la
duramadre).
Prevenir al clnico o al cirujano en
caso de:
- endoscopia;
- herida;
- cualquier operacin quirrgica;
- anestesia general (intubacin),
local o raqudea;
- puncin arterial (gases en sangre,
arteriografa);
- colocacin de un catter.
. Control especial del embarazo y el
parto, con informacin del
gineclogo y el obstetra.
la naturaleza invalidante de los snto-
mas y de las manifestaciones clnicas.
Lo mismo con respecto al reconoci-
miento del 100% de los gastos por
parte de las cajas de seguro mdico.
Est claro que todava falta por hacer
un gran trabajo de divulgacin.
La escolarizacin se debe cumplir en
mbitos comunes, cerca de la familia, y
de preferencia con mtodos apropia-
dos para minusvlidos. Las activida-
des gimnsticas no se deben contrain-
dicar de manera sistemtica. Basta con
tomar algunas precauciones simples de
vigilancia como, por ejemplo, protec-
cin de las rodillas.
Se debe buscar la permanencia laboral,
en colaboracin con el especialista en
medicina del trabajo, disponiendo cam-
bios de puesto de tareas o, llegado el
caso, una reorientacin profesional.
Lo mismo con respecto a la prctica de-
portiva. La natacin, salvo en modo
crol (a causa de los amplios movimien-
tos de los hombros y el peligro de luxa-
cin), suele considerarse beneficiosa.
Tambin se aconseja practicar equita-
cin. El atletismo y los deportes de
equipos tienen ms restricciones, por lo
que debe buscarse un equilibrio entre
las aspiraciones del paciente, los bene-
ficios que se consiguen y el riesgo cap-
suloligamentario o cutneo. En estas
circunstancias es de suma utilidad el
trabajo conjunto con un asistente
social.
La vida sexual no exige restricciones de
ninguna ndole, salvo tomar algunas
precauciones (uso de gel lubricante)
que pueden resultar necesarias para
evitar traumatismos mucosos. Ya se ha-
bl de la asesora gentica y el control
riguroso durante la gestacin.
E 26-478-A-10
Un tema que se plantea es el referido a
la expectativa de vida de los pacientes
con sndrome de Ehlers-Danlos. Si se
exceptan las formas con localizacio-
nes digestivas y vasculares, las mani-
festaciones cutneas y articulares no
parecen comprometer el pronstico
vital.
INDICACIONES Y CONDUCTA
A SEGUIR EN
LA REHABILITACIN Y
LA READAPTACIN
Se vio que la evaluacin global de-
muestra que buen nmero de pacien-
tes con sndrome de Ehlers-Danlos no
se enfrentan a situaciones de desven-
taja sino, a lo sumo, a algunas incomo-
didades. El diagnstico de sndrome de
Ehlers-Danlos no implica necesaria-
mente la puesta en marcha de un pro-
grama de rehabilitacin.
Medidas comunes a todas
las personas afectadas
por el sndrome
de Ehlers-Danlos
Es menester proporcionar informacin
acerca de la enfermedad y de las pre-
cauciones y disposiciones inherentes a
la misma, sin ser intilmente
alarmante.
La escolarizacin, la formacin y la
orientacin profesional deben ser mo-
tivo de una atencin particular y de-
ben alentarse lo mximo posible. Esto
puede hacer necesaria la colaboracin
con el mdico del trabajo, adems de
la participacin de un consejero de los
organismos de seguro social, para evi-
tar la extensin de certificados de inca-
pacidad y las licencias por largo trata-
miento, que pueden llevar a la
exclusin definitiva del mbito laboral.
Se deben aplicar las mnimas restriccio-
nes posibles con respecto a las activida-
des fsicas, tratando en todos los casos
de buscar un equilibrio que preserve el
capital funcional, sin perjuicio del pla-
cer legtimo y til al bienestar del
paciente.
Formas con limitaciones
funcionales
Las indicaciones dependen de la eva-
luacin clnica, que debe renovarse con
regularidad. En la mayora de los ca-
sos, el tratamiento consiste en:
ortesis de reposo de la mano y a ve-
ces del tobillo (sobre todo en nios);
ortesis funcionales adaptadas al cua-
dro clnico: rodilleras, faja lumbar, tobi-
lleras, coderas si se las tolera, ortesis
para dedos;
recomendaciones y adaptaciones de
ergoterapia funcional y situacional;
11
 Contribuciones de la medicina fsica y la readaptacin
E 26-478-A-10
al tratamiento del sndrome de Ehlers-Danlos
fisioterapia de fortalecimiento de las
cinturas escapular y plvica;
analgsicos.
La ciruga funcional se considera en
caso de hombros muy inestables, muy
dolorosos y con luxaciones recidivan-
tes, as como de manos igualmente
inestables a la altura de las articulacio-
nes metacarpofalngicas y la mueca,
con respecto a las cuales se obtuvieron
resultados muy satisfactorios desde el
punto de vista funcional.
Formas con limitaciones
funcionales muy graves
En estas formas, depender de la ayuda
de otras personas y de la silla de rue-
das elctrica, la compensacin a travs
de las modificaciones ambientales y el
uso del ordenador permiten mantener
las capacidades de vida social, al pre-
cio de esfuerzos considerables por
parte del enfermo, sobre todo por los
dolores y la astenia.
Cualquier referencia a este artculo debe incluir la mencion del artculo original:C Hamonet, A Dassouli, A Kponton-Akpabie, C Boulay, Y Mac, C Rigal, JY Boulanger, MH Boucand, T Magalhaes.
Apports de la mdecine physique et de radaptation chez les personnes avec un syndrome dEhlers-Danlos. Encycl Md Chir (Elsevier SAS, Paris, tous droits rservs), Kinsithrapie-Mdecine
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12
Formas que comprometen
el pronstico vital
Son excepcionales y comprenden las
formas digestivas y las formas vascula-
res graves. Necesitan medidas terapu-
ticas, en particular quirrgicas, que
causan inconvenientes vinculados a la
aplicacin de cuidados drsticos, alre-
dedor de lo cual suele organizarse una
vida social restringida, que no excluye
la contribucin de un equipo de rehabi-
litacin y de su ingenio para encontrar
soluciones, an limitadas.
Conclusin
El sndrome de Ehlers-Danlos es todava
ampliamente desconocido por muchos
clnicos y cirujanos. Tal ignorancia es
muy perjudicial para las personas
afectadas. La identidad clnica del
sndrome se conoce desde 1936 y todava
no se cuenta con una identificacin
gentica completa.
Las formas ms habituales tienen
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Kinesiterapia
invalidantes: hipermovilidad, dolor,
astenia y fragilidad cutnea. En algunas
formas clnicas, la presencia de otras
lesiones (perineales, visuales, auditivas,
dentales, digestivas y cardiovasculares)
incrementa la gravedad de los sndromes
de Ehlers-Danlos.
El nico tratamiento actual es el que
brinda la medicina fsica y de
readaptacin mediante la combinacin de
ortesis, fisioterapia, ergoterapia y
analgsicos. Por eso deben llevarse a cabo
tareas de sensibilizacin del cuerpo
mdico con la finalidad de alcanzar un
diagnstico ms precoz, adems de una
atencin teraputica y una orientacin
social igualmente precoces y adecuadas.
No se debe olvidar la importancia de la
asesora familiar en esta enfermedad
gentica.
Agradecimientos. Colaboracin tcnica: B. Huet,
S. Morenas, I. Bouriquet, L. Barbara, C. Bchereau y
D. Morel.
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